Golongan darah adalah polimo

BAB I
PENGANTAR
A. Latar Belakang
Golongan darah yang dimiliki manusia beranekaragam (Dean, 2005).
Golongan darah adalah
polimorfisme yang teridentifikasi dalam darah.
Golongan darah diidentifikasi berdasarkan keberadaan antigen eritrosit
(Daniels, 2006) dan antibodi plasma (Daniels, 2001). Saat ini telah ditemukan
33 sistem golongan darah.
Golongan darah merupakan informasi penting bagi setiap individu,
karena golongan darah merupakan poin penting dalam dunia medis. Berbagai
diagnostik klinis ditegakkan dari hasil uji sampel darah. Beberapa tindakan
medis juga seringkali membutuhkan donor darah (Tortora & Derrickson,
2012). Keberhasilan berbagai tindakan medis terutama proses
transfusi,
transplantasi, dan kehamilan ditentukan oleh kompatibilitas golongan darah
(Daniels, 2013; Dean, 2005; Murphy, 2012; Norflok, 2013; SchenkelBrunner, 2000). Inkompatibilitas golongan darah dapat mengakibatkan
Haemolytic Transfusion Reaction (HTR) dan Haemolytic Disease
of the
Fetus and Newborn (HDN) (Daniels, 2013). Informasi golongan darah
dibutuhkan untuk mempercepat tindakan medis dan meminimalisir resiko
yang mungkin terjadi akibat HTR dan HDN (Norflok, 2013).
Golongan darah sistem ABO adalah sistem golongan darah yang
pertama ditemukan (Landsteiner, 1901). Penggolongan darah sistem ini
ditentukan berdasarkan keberadaan antigen A atau B pada eritrosit dan
antibodi A atau B pada plasma. Antigen A dan B secara genetik dikodekan
oleh tiga alel (IA, IB, dan i) pada satu lokus genetik tunggal. Golongan ini
memiliki empat fenotip dan enam genotip yaitu A (IAIA atau IAi), B (IBIB atau
IBi), AB (IAIB), dan O (ii) (Brooker, 2012; Pierce, 2012). Gen pengkode
antigen A dan B adalah gen ABO yang terletak pada kromoson 9 (9q34.1q34.2). Gen ABO terdiri atas 7 ekson sepanjang 18kb dengan sekuen
1
pengkode utama (77%) yang terletak pada ekson 6 dan 7 (Daniels, 2013; Reid
& Lomas-Francis, 2004; Yamamoto et al, 1995).
Golongan darah sistem ABO merupakan polimorfisme konvensional
yang serbaguna dan tetap terkini. Golongan darah ini merupakan salah satu
model studi yang populer dalam bidang serologi, forensik, paternitas,
antropologi, evolusi (Mourant et al., 1976; Mourant et al., 1978), penyakit,
kelainan dan genetika molekuler (Daniels, 2013). Golongan darah sistem
ABO juga merupakan salah satu dari tiga golongan darah terpenting (ABO,
Rh, Kell) dalam dunia medis (Daniels, 2013; Hosoi, 2008; Norflok, 2013).
Informasi golongan darah dapat diperoleh melalui identifikasi golongan
darah menggunakan metode serologi (Poole, 2001; Reid et al.,
1998).
Metode serologi merupakan metode umum yang digunakan untuk
mengidentifikasi golongan darah (Poole, 2001; Reid et al., 1998). Metode
serologi mendeteksi keberadaan antigen dan antibodi dalam darah. Sebagian
besar metode ini murah dan mudah dilakukan (Jean, 2009), namun hanya
mampu mendeteksi fenotip golongan darah saja (Lee et al., 1988).
Berdasarkan fakta dalam (Blaney & Howard, 2013; Daniels, 2013) pada
beberapa individu ditemukan ketidakpastian golongan darah sistem ABO,
salah satunya seperti pada subjek penelitian estimasi frekuensi alel dan
genotip golongan darah sistem ABO di Fakultas Biologi UGM (Hasna, 2013).
Ketidakpastian golongan darah yang dimaksud adalah adanya perbedaan
fenotip hasil identifikasi golongan darah yang dilakukan pada rentang waktu
berlainan. Ketidakpastian
golongan darah
juga ditunjukkan
dengan
munculnya fenotip golongan darah yang berdasarkan sistem genetik tidak
mungkin muncul. Ketidakpastian ini disebabkan oleh anomali antigen,
anomali antibodi, kelainan genetik dan fisiologis, penyakit (Calhoun & Petz,
2000), lingkungan (Daniels, 2013) serta
sub kelompok golongan darah
sistem ABO (Daniels, 2006).
Ketidakpastian golongan darah dapat diselidiki lebih lanjut melalui
identifikasi genotip dengan metode molekuler (genotyping) (Lee & Chang,
1992). Salah satu metode umum yang digunakan dalam genotyping golongan
2
darah sistem ABO adalah Polymerase Chain Reaction- Restriction Fragment
Length Polymorphism (PCR-RFLP) (Al-Ameri et al.,
al.,
2002; Hanania et al.,
2012; Al-Bustan et
2007; Hosseini-Maaf, 2007; Kobayashi et al.,
1999; Lee & Chang, 1992; Ota et al.,
2007; Tun et al.,
1997). Metode
PCR-RFLP untuk identifikasi genotip golongan darah sistem ABO, dapat
dioptimasi dengan menggunakan direct PCR. Direct PCR memungkinkan
amplifikasi DNA tanpa isolasi genom, sehingga analisis genotyping menjadi
lebih murah, mudah, dan cepat (Anonim1, 2015).
B. Rumusan Masalah
Permasalahan dalam penelitian ini adalah bagaimana tingkat kesesuaian
genotip golongan darah sistem ABO antara hasil uji serologi dengan hasil uji
menggunakan metode direct PCR-RFLP pada individu yang diteliti?
C. Tujuan
Tujuan dari penelitian ini adalah mengetahui tingkat kesesuaian genotip
golongan darah sistem ABO antara hasil uji serologi dengan hasil uji
menggunakan metode direct PCR-RFLP pada individu yang diteliti.
D. Manfaat
Manfaat yang diharapkan melalui penelitian ini adalah pengetahuan
individual golongan darah bagi masyarakat; Penjelasan ilmiah bagi individu yang
memiliki ketidakpastian golongan darah sistem ABO; dan sebagai salah satu
referensi metode identifikasi genotip golongan darah sistem ABO; serta
media sosialisasi terkait golongan darah sistem ABO.
3