1 TOPIK I. PENDAHULUAN (Minggu I) Ilmu Genetika

DOKUMEN AKADEMIK
FAKULTAS PETERNAKAN UGM
No. Dokumen
AKA-FPT- PTD 2101-02
Tgl. berlaku
3 April 2013
Revisi
00
Halaman
1 dari 65
GENETIKA
TOPIK I. PENDAHULUAN
(Minggu I)
Ilmu Genetika merupakan salah satu cabang ilmu yang mempelajari gen
sebagai dasar biologis yang mengontrol pewarisan sifat. Karena gen memegang peran
utama kehidupan, menyebabkan genetika mempunyai banyak kaitannya dengan cabang
lain dalam bidang biologi. Ilmu Genetika dimulai dengan adanya konsep-konsep yang
dikemukakan oleh Gregor Mendel (1822-1884) pada tahun 1865. Mendel merupakan
orang yang pertama kali dapat menerangkan bahwa persamaan dan perbedaan antara
anak dengan tetuanya dapat diterangkan dengan teori pewarisan gen. Oleh karena itu
Gregor Mendel dianggap sebagai bapak ilmu Genetika.
Teori-teori yang mengarah pada pemikiran tentang ilmu genetika dimulai oleh
kir kuno pertama, Thales (± 500 SM) yang berpendapat bahwa kehidupan berasal dan timbul
dari air. Pada awal abad ke-17, Leeuwenhoek beranggapan bahwa kehidupan muncul
begitu saja yang disebut sebagai teori generasi spontan. Kemudian teori ini
diragukan oleh Redi (1621-1697) dan Spallanzani (1739-1799) yang menyatakan
bahwa makhluk hidup dapat berasal dari benda mati yang disebut dengan teori abiogenesis.
Pada awal abad ke-19, Pasteur (1822-1895) dan Tyndall (1820-1893)
menemukan teori baru yang mengatakan bahwa makhluk hidup berasal dari
makhluk hidup juga, disebut teori biogenesis. Pada akhir abad ke-19, serangkaian
penemuan baru telah terjadi. Struktur jaringan sel dan pembelahan sel makin dapat
dipahami dengan jelas. Mula-mula ditemuukan sitoplasma dan nukleoplasma,
kemudian kromatin dan akhirnya kromosom.
Penemuan Mendel menunjukkan bahwa jumlah yang konstan dari kromosom
pada setiap spesies dan sifat pembelahan yang konstan merupakan pola dasar dari
1
pewarisan sifat dari tetua kepada anak keturunannya. Walaupun penemuan tersebut
telah dipublikasikan pada 1866, namun teori ini baru diakui kebenarannya dalam tahun
1900. Mungkin orang masih terpengaruh oleh buku Charles Darwin tentang evolusi yang
tersohor sampai saat ini yang diberi judul "On the Origin of Spesies" (1859), sehingga
penemuan Mendel tertutupi begitu saja. Tahun 1868 Darwin juga menerbitkan sebuah
buku yang berjudul "Variation of Animals and Plants under Domestication" yang isinya
menyebutkan bahwa ada perubahan berangsur dan berurutan terus menerus pada
makhluk. Sedangkan penemuan Mendel memberikan klasifikasi yang tegas antara
berbagai variasi dalam persilangannya dan dari dia membuat perhitungan matematika,
berupa perbandingan antara berbagai variasi yang timbul.
William Bateson (1861-1926) merupakan orang yang pertamakali menerapkan
Mendel pada ternak. Tahun 1902, dia mempublikasikan teori-teori pewarisan pada
jengger ayam dan ada tidaknya tanduk pada sapi. Tahun 1906, Bateson menyarankan
penamaan cabang ilmu biologi yang khusus membicarakan tentang teori pewarisan
sifat disebut sebagai Ilmu Genetika.
Sementara itu pengetahuan orang tentang sitologi berkembang pesat, dan
menjadi penunjang penting bagi perkembangan genetika. Setelah ditemukannya 2 buah
kromosom inti ovum dan sperma, dan 4 buah dalam zigot Parascaris oleh E. Van
Beneden (1883), T. Boveri (1891) mengemukakan sebuah teori, bahwa kromosom
yang terkandung inti sel ialah pembawa bahan genetis. Tingkah laku materi genetis itu
dikenal lebih mendalam setelah W. Flemming (1882) dan W. Roux (1883) mengamati
proses pembelahan matis, yang kemudian diberi nama mitosis. A. Weismann (1887)
melihat bagaimana kromosom itu membagi 2 waktu pembelahan sel dalam
pembentukan gamet, yang kemudian dikenal dengan meiosis. Demikianlah WS. Sutton
(1902) berkesimpulan, ada kesejajaran tingkah laku kromosom ketika sel membelah
dengan segresi bahan genetis ditemukan Mendel.
J. Belling (1930) berjasa dalam mengembangkan sitogenetika, karena ia
menemukan cara yang mudah dan sederhana untuk mengamati tingkah laku kromosom
di bawah mikroskop. T.H. Morgan (1914) menemukan, bahwa gen yang menjadi unit
terkecil bahan genetis, yang istilahnya diperkenalkan oleh W. Johannsen (1903),
2
terdapat banyak dalam kromosom. Dalam proses pewarisannya kepada keturunan
menyimpang dari penemuan Mendel. Sebelumnya dianggap bahwa gen berada pada
kromosom sendiri-sendiri, sehingga setiap gen mengalami pemisahan yang seimbang
ketika gametogenesis. Morgan menyebut gen-gen itu berangkai.
Bahan genetis rupanya tidaklah baka, dapat berubah, seperti ditemukan Hugo
de Vries (1901). Dia sebut perubahan genetis yang bukan karena pengaruh hibrid itu
mutasi. Kemudian A.Garrod (1909) menemukan banyak penyakit bawaan disebabkan
keabnormalan kegiatan enzim, sedangkan enzim-enzim itu diproduksi oleh gen. V.M.
Ingram (1956) pun melihat, beda Hb (hemoglobin) normal dan abnormal terdapat pada
perbedaan urutan asam-asam amino dalam molekul globinnya, dan itu karena mutasi.
Tingkah laku mutasi diperdalam oleh H.J.Muller (1927). la dapat melakukan
mutasi buatan (induksi) dengan meradiasi seekor hewan dengan sinar-X. Kemudian C.
Auerbach (1962) memperkenalkan berbagai zat kimia yang juga dapat menimbulkan
mutasi buatan.
Pengetahuan genetika lebih maju lagi, dengan diketahuinya susunan molekul
gen, yang terdiri dari ADN (asam deoksiribosa nukleat). Bangunannya dibuat model
oleh J.D.Watson dan F. H. C. Crick (1953) dan disempurnakan oleh M.H.F. Wilkins
(1961). Sejak M.W Nirenberg (1961) menyusun kode genetis yang menentukan urutan
asam-asam amino dalam sintesa protein, diketahuilah bahwa gen itu bekerja
menumbuhkan suatu karakter lewat sintesa protein dalam sel-sel tubuh. Selanjutnya A.
Kornberg (1958) dapat mengisolasi ADN dan membuat tiruannya. Sedang H. G.
Khorana (1971) dalam membuat sintesis gen itu in vitro berhasil meniru sifat gen asli,
karena mampu melakukan transkripsi untuk sintesa protein dalam sel.
Perkembangan genetika mutakhir ialah transformasi gen. Gen kini dapat
dipindah-pindahkan dari satu individu ke individu lain dengan memperalat virus atau
bakteri. Dasar transformasi ini ditemukan F. Griffith (1928) pada bakteri
pneumococcus. Berpuluh-puluh tahun kemudian dikembangkan oleh banyak sarjana,
seperti O. T. Avery, C. M. Macleod dan M. McCarty (1944), dan belakangan A. Hershey
dan M. Chase (1952). Mereka kemudian mendapat Hadiah Nobel berkat jasa-jasa
mereka yang besar dalam genetika biokimia mikroba.
3
Tugas dan Latihan: Tersedia di http://elisa.ugm.ac.id, pada Komunitas Genetika
4
TOPIK II. BIOLO GI SEL
(Minggu ke II dan III)
1. Biologi sel
Sel dari organisme multiseluler dibagi atas dua kelas besar, eukariot yaitu sel-sel
yang memiliki bentuk inti sempurna, dan prokariot yaitu sel-sel dengan bentuk inti
belum sempurna. Pada sel eukariot, inti sel dipisahkan dari sisa isi sel lainnya dengan
suatu membran. Sel prokariot, matriks inti sel tidak dipisahkan. Eukariot terdapat pada
semua sel hewan dan tanaman, sedangkan prokariot terdapat pada bakteri, ganggang
dan mikroplasma. Pada bahan kuliah ini hanya akan dibahas struktur dari eukariot saja.
a. Sel eukariot
Sel eukariot terdiri atas sitoplasma dan inti sel, yang terbungkus dalam suatu
membran. Membran ini terdiri atas susunan protein, lemak dan karbohidrat. Bentuk dan
fungsi dari membran sel bermacam-macam, ada yang ikut mengatur pertukaran materi
sel satu dengan sekelilingnya dan ada yang dapat meneruskan rangsangan, misalnya
pada sel syaraf.
b. Sitoplasma
Di dalam sitoplasma dijumpai beberapa bentukan, yang terpenting diantaranya
adalah :
Mitokondria. Benda kecil yang berfesikula, terutama berfungsi dalam
metabolisme sel, sebagai pembentuk energi dalam metabolisme karbohidrat dan
lemak, sintesis ATP dan porfirin.
Aparatus golgi. Berbentuk seperti jala-jala, dapat diwarnai dengan jelas dan
terutama bertugas dalam hal sekresi sel (misal, sekresi enzim).
5
Gambar 1.1. Bagan sebuah sel
(Sumber: Passarge E, 1995)
Retikulum endoplasma. Retikulum endoplasma merupakan bagian dari
endoplasma yang berbentuk seperti jala-jala yang saling beranastosomose, berdinding
rangkap dan mempunyai hubungan dengan dinding sel.
Ribosom. Berupa partikel-partikel kecil yang mempunyai tugas dalam sintesis
protein sel.
Lisosom. Suatu bentukan yang mengandung enzim hidrolitik. Lisosom ini
terdapat di dalam suatu kantong yang dibungkus oleh suatu membran. Apabila membran
ini pecah, isi lisosom dapat keluar dan mendegradasi isi sel. Lisosom diduga berguna
dalam pencernaan intraseluler.
Sentrosom. Suatu badan yang biasanya terletak di tengah sel badan ini
mengandung 2 sentriol yang berfungsi pada saat sel membelah.
c. Inti sel
Di bawah mikroskop elektron dapat dilihat bahwa inti sel mempunyai berlapislapis membran. Bagian terpenting di dalam inti sel adalah kromosom, yang disusun oleh
kromatin yang berbentuk sebagai benang-benang. Pada pewarnaan kromosom, ada
bagian yang nampak berwarna gelap disebut heterokromatin, dan bagian yang berwarna
terang yang disebut eukromatin. Selain kromosom, di dalam inti sel juga dijumpai
nukleolus, yaitu inti dari inti sel.
6
d. Kromosom
1) Struktur
Kromosom disusun oleh kromatin yang berbentuk sebagai jaringan benangbenang kromatin tersusun oleh sederetan benda-benda kecil yang disebut nukleosom,
yang dibentuk oleh ikatan DNA dengan histon. Orang yang pertamakali menemukan
adalah Flemming (1879). Nama kromosom diberikan oleh Waldeyer pada tahun 1888
diambil dari bahasa latin, yaitu krom (warna) dan soma (tubuh).
Bentuk kromosom selalu berubah-ubah pada saat terjadinya pembelahan sel.
kebanyakan kromosom mempunyai dua lengan yang dipisahkan oleh sentromer.
Kromosom berbentuk seperti benang dan selalu berpasangan, yang saling melekat satu
lain pada sentromer tersebut. Sentromer berfungsi sebagai tempat berpegangnya
benang-benang plasma pada saat terjadinya pembelahan sel. Berdasarkan letak dari
tromer tersebut, dapat dibedakan atas:

Metasentris : apabila letak sentromer tepat di tengah-tengah kromosom, sehingga
kromosom tepat terbagi dua, yang pada saat terjadinya pembelahan sel, kromosom
ini akan terbentuk sebagai huruf ”V”.

Akosentris : apabila sentromer terletak di dekat salah satu ujung dari kromosom
sehingga saat terjadinya pembelahan sel, kromosom ini akan berbentuk huruf
”J”.

Telosentris : apabila kromosom terletak di ujung kromosom sehingga pada saat
terjadinya pembelahan sel, kromosom ini tetap berbentuk sebagai batangan lurus.

Asentris : bila kromosom tidak memiliki sentromer.

Submetasentris : apabila sentromer terletak di antara posisi metasentris dan
akrosentris.
7
Gambar 1.2. DNA pada kromosom metafase
(Sumber: Passarge E, 1995)
2) Tipe kromosom
Kromosom pada hewan dibedakan atas dua tipe yaitu otosom dan kromosom
sex. Otosom adalah kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis
kelamin. Sedangkan kromosom sex merupakan kromosom yang menentukan jenis
kelamin. Secara sitologi, kromosom pada sel eukariot dapat dibedakan atas beberapa
segmen,tergantung responnya terhadap pewarnaan. Bagian yang dapat menyerap
pewarnaan disebut heterokromatin yang memiliki warna pekat dan gelap. Bagian ini
diduga merupakan bagian yang kurang mempunyai peran dari segi biologi sehingga
8
dapat dikatakan sebagai bagian kromosom yang kurang aktif. Bagian kromosom yang
nampak dalam pewarnaan disebut eukromatin. Bagian ini merupakan tempat gen-gen
yang aktif dalam penampilan fenotip dan sifat-sifat lain.
Heterokromatin dibedakan atas constitutive heterochromatin dan facultatif
ochromatin. Bagian heterokromatin yang selalu nampak pekat dan gelap dengan
macam pewarnaan merupakan constitutive heterochromatin. Sedangkan f a c u l t a t i f
o c h r o m a t i n adalah bagian heterokromatin yang pada pewarnaan tertentu saja
nampak tetapi dengan sistem pewarnaan lain nampak terang sehingga menimbulkan
kesan seperti eukromatin.
Kromosom sex pada mamalia dibedakan atas 2 tipe, yaitu kromosom X
dan
kromosom
Y.
Mamalia
jantan
memiliki
pasangan
kromosom
XY
(heterogametik sex), sedang pada betina memiliki pasangan kromosom XX
(homogametik sex). Sebaliknya pada unggas, yang jantan bersifat homogametik sex
dengan tipe pasangan kromosom ZZ. Unggas betina memiliki tipe pasangan kromosom
ZW (heterogametik sex).
Kromosom sex ditemukan oleh Henking pada tahun 1891. Bentuk kromosom
sex dibedakan atas bagian yang saling berpasangan antara kromosom sex X dan Y
(bagian yang homolog), dengan bagian yang tidak berpasangan (non homolog). Apabila
pada bagian yang homolog dari kromosom sex ini terdapat suatu gen, maka gen tersebut
akan mempunyai pasangan. Gen tersebut ada pada kedua tipe kromosom sex, baik
kromosom X maupun di kromosom Y. Gen yang terdapat pada bagian non-homolog
dari kromosom sex tidak akan mempunyai pasangan. Gen ini hanya akan terdapat pada
kromosom X saja atau pada kromosom Y saja, yang selanjutnya disebut dengan gen
misigot (hemizygous).
Jumlah kromosom berbeda antara spesies yang satu dengan yang lain, tetapi
di dalam satu spesies selalu sama sehingga sangat bermanfaat dalam taksonomi.
Berikut adalah tabel jumlah kromosom diploid pada beberapa hewan:
Tabel 1.1. Jumlah kromosom diploid pada beberapa hewan
Nama umum
Nama ilmiah
Jumlah kromosom (2n)
Kalkun
Meleagris gallopavo
82
9
Burung dara
Itik
Entog
Anjing
Ayam
Marmot
Kuda
Keledai
Sapi
Kambing
Domba
Kerbau sungai
Kerbau lumpur
(murah)
Kelinci cuniculus
Tikus rumah
Babi
Kucing
Columba livia
Anas platyrhyncha
Cairina moschata
Canis familiaris
Gallus gallus
Cavia cobaya
Equus caballus
Equus asinus
Bos taurus, bos indicus,dan
bos sandaicus
Capra hircus
Ovis aries
Buballus bubalis
Buballus bubalis
Orytolagus
Mus musculus
Sus scrofa
Felis catus
80
80
80
78
78
64
64
62
60
60
54
50
48
44
40
38
38
Sumber: Hardjosubroto dan Astuti (1993)
e. Pembelahan sel
Ada dua
macam
pembelahan
sel
yang
terjadi
pada
hewan
yang
perkembangbiakannya bersifat seksual, yaitu pembelahan biasa (mitosis) dan
pembelahan reduksi (meiosis). Pembelahan mitosis dapat terjadi pada semua bagian
tubuh, sedangkan pembelahan meiosis terjadi pada saat pembentukan gamet.
Proses pembelahan sel secara mitosis terdiri atas empat fase, yaitu:
1) Interfase : fase permulaan atau persiapan. Pada fase ini kromosom telah
membelah memanjang menjadi dua yang masing-masing masih terkait pada
sentromernya sendiri-sendiri.
2) Profase : kromosom memendek dan menebal, sehingga mudah dilihat di bawah
mikroskop.
Setiap
kromosom
sudah
selesai
mengalami
duplikasi
memanjang, menjadi kromatid.
3) Metafase : Semua kromosom menuju kearah bidang ekuator (tengah) dari sel.
Kromatid mulai dapat dilihat di bawah mikroskop. Sentromer kemudian
membelah menjadi dua dan masing-masing belahan sentromer ini diikat oleh
10
benang halus dengan kutub-kutub yang berlawanan letaknya. Pada saat ini dinding
sel menghilang.
4) Anafase : benang yang mengikat sentromer memendek sehingga sentromer
memisahkan diri, menarik kromatid ke arah masing-masing kutub. Akibat
tarikan ini maka masing-masing kromatid terpisah satu sama lain.
5) Telofase : dinding inti sel mulai terbentuk kembali, bangunan nukleus mulai
terbentuk dan pembentukan sel anakan siap untuk diselesaikan.
Pembelahan meiosis terdiri atas 2 tahap. Pada tahap pertama terjadi reduksi
jumlah kromosom yang dimilikinya menjadi hanya separonya saja. Sedangkan pada
tahap kedua merupakan tahap pembelahan sel biasa. Tahap pertama meiosis meliputi:
Profase I. Fase ini berlangsung relatif lama dan melalui beberapa tingkatan,
sebagai berikut :
a) Leptonema. Kromosom masih nampak memanjang, tunggal dan halus.
b) Zygonema. Kromosom yang homolog saling menempel dan membentuk
pasangannya, disebut sinapsis. Dalam fase ini sering terjadi peristiwa pindah
silang.
c) Pakhinema. Kromosom memendek, menebal dan saling melingkar satu sama
lain. Pada fase ini setiap kromosom menjadi 2 kromatid, sehingga ada empat
kromatid. Keempat kelompok kromatid ini disebut sebagai tetrad. Dalam
pembentukan tetrad sering terjadi pertukaran materi genetik antara kromatid satu
dengan lainnya. Peristiwa ini disebut silang.
d) Diplonema. Pada fase ini kromosom seolah membelah memanjang karena
kromatid yang homolog saling memisahkan diri. Dalam terjadinya pindah
silang, maka di suatu titik tertentu yang disebut dengan khiasma, kedua
kromatid yang homolog masih nampak saling menempel.
e) Diakinesis. Pada fase ini terjadi penebalan kromatid sehingga dalam pewarnaan
nampak sebagai benda yang tebal. Nukleolus menghilang dan membran inti mulai
menghilang.
11
Gambar 1.3. Skema pembelahan sel
(Sumber: Passarge E, 1995)
Metafase I. Kromosom nampak menebal. Pada fase ini tidak terjadi pembelahan
sentromer, sehingga nantinya akan dihasilkan dua sel dengan jumlah kromosom
setengah jumlah semula. Pembelahan sentromer baru terjadi pada pembelahan sel tahap
kedua.
Anafase I. Walaupun dalam fase ini telah terjadi dua kromatid, tetapi masingmasing kromatid homolog masih diikat oleh satu sentromer. Pada saat terjadinya
pemisahan kromosom yang homolog, maka sentromer akan membawa kedua kromatid
bergerak ke arah tetrad, sehingga menampakkan sebagai bentukan huruf "V".
Telofase dan Interfase. Apabila Dyad telah mencapai kutub-kutubnya, maka
terbentuklah bran inti dan segera memasuki pembelahan tahap kedua.
Pada tahap kedua meiosis, kromosom memasuki tahap kedua sebagai dyad yang
saling dihubungkan dengan sebuah sentromer. Segera setelah sentromer memisah, setiap
kromatid (monad) yang kemudian akan memisahkan diri dan saling bergerak ke
arah berlawanan satu sama lain pada stadium Anafase II. Stadium Telofase II menyusul
sangat cepat yang segera diikuti dengan pembentukan sel anakan. Dengan demikian
akan dihasilkan 4 buah sel yang bersifat haploid dari setiap sel diploid yang mengalami
meiosis.
12
Perbedaan utama dalam mekanisme pembelahan sel meiosis dengan mitosis
adalah terjadinya pasangan kromosom homolog pada profase dan tidak adanya
pembelahan sentromer pada tahap pertama. Sentromer baru membelah pada pembelahan
tahap kedua.
f. Perkembangbiakan
Ternak termasuk golongan hewan yang berkembangbiak secara seksual, artinya
ternak secara seksual dibedakan adanya ternak jantan dan betina. Perbedaan sex
pada jantan dan betina ditandai dengan adanya organ jantan yang menghasilkan
sel kelamin jantan (spermatozoa) dan organ betina yang menghasilkan sel kelamin
betina (sel telur atau ovum). Sel kelamin disebut dengan sel gamet dan proses
pembentukan sel gamet disebut sebagai gametogenesis, yaitu spermatogenesis untuk
proses pembentukan sperma dan oogenesis untuk proses pembentukan sel telur (Gambar
1.4).
Proses bersatunya materi genetik dari spermatozoa dan sel telur disebut
dengan fertilisasi. Ada beberapa arti penting dalam proses fertilisasi ini. Pertama, terjadi
persatuan antara spermatozoa yang bersifat haploid dan sel telur yang juga bersifat
haploid. Bersatunya kedua sel haploid tersebut akan menghasilkan sebuah sel (zigot)
yang bersifat diploid kembali. Zigot ini akan tumbuh menjadi individu dewasa. Kedua,
terjadi persatuan kromosom yang berasal dari induk jantan dan induk betina dalam satu
zigot.
13
Gambar 1.4. Proses pembentukan sel kelamin
(Sumber: Passarge E, 1995)
Tugas dan Latihan: Tersedia di http://elisa.ugm.ac.id, pada Komunitas Genetika
14
TOPIK II I. HUKUM ME NDEL
(Minggu k e IV -VI )
Prinsip Mendel
a. Percobaan Mendel
Konsep peran suatu gen dalam mewariskan suatu sifat untuk pertama kalinya
diselidiki secara cermat oleh Gregor Mendel. la dilahirkan di sebuah desa yang dahulu
termasuk wilayah Austria. Mendel melakukan penelitian-penelitiannya dalam tahun
1856-1863 yang menghasilkan penemuan-penemuan yang kemudian menjadi dasar
dari pengertian mekanisme teori pewarisan.
Mula-mula Mendel membuat beberapa galur murni dari tanaman kapri atau
ercis (Pisum sativum) atas dasar adanya satu beda sifat. Ada 7 macam pasangan galur
dengan satu beda sifat, yaitu tanaman dengan beda sifat sebagai berikut:
a. berbunga putih dengan yang berbunga ungu,
b. berbiji bulat dengan berbiji keriput,
c. biji berwarna kuning dengan yang berwarna hijau,
d. buah polong penuh dengan buah polong yang berlekuk,
e. buah polong berwarna kuning dengan buah polong berwarna hijau,
f. tanaman tinggi dengan tanaman rendah,
g. bunga sepanjang batang dengan bunga di ujung batang.
Di awal percobaan, Mendel membentuk galur-galur murni dari ketujuh macam
tanaman tersebut di atas, dengan jalan penyerbukan sendiri (self-fertilization). Dengan
demikian, tanaman yang berbunga ungu diperoleh dari galur murni yang berbunga
ungu, tanaman berbiji bulat diperoleh dari galur murni berbiji bulat dan seterusnya.
Pada percobaan pertama, Mendel menggunakan benang sari dari tanaman yang
berbunga putih untuk menyerbuk tanaman berbunga ungu. Tanaman yang dihasilkan dari
penyerbukan ini menghasilkan tanaman yang seluruhnya berbunga ungu. Tanaman yang
berasal dari galur disebut sebagai tanaman generasi parental (P). Tanaman hasil
perkawinan dari parental ini disebut dengan generasi filial pertama (F1). Pada
perkawinan resiproknya, yaitu penyerbukan antara tanaman yang berbunga ungu
15
terhadap tanaman berbunga putih menghasilkan tanaman berbunga ungu. Perkawinan
antara tanaman berbunga putih x ungu akan menghasilkan keturunan yang sama dengan
perkawinan tanaman berbunga ungu x putih, yaitu tanaman berbunga ungu.
Gambar 2.1. Percobaan Mendel pada Pisum sativa
(Sumber: Passarge E, 1995)
Gambar 2.2. Percobaan Mendel pada Pisum sativa
(Sumber: Passarge E, 1995)
Pada percobaan lebih lanjut, penyerbukan setiap tanaman F1 dengan dirinya
menghasilkan tanaman F2. Ternyata tanaman yang dihasilkannya adalah 705 berbunga
ungu dan 224 berbunga putih, menunjukkan perbandingan 3:1. Kenyataan ini
menunjukkan adanya suatu ”faktor” (yang dalam istilah genetika disebut sebagai gen)
16
yang bertanggungjawab terhadap munculnya suatu sifat. Pada generasi F1, salah satu
faktor tersebut (warna putih) tersembunyi dan ditutupi oleh faktor lain (warna ungu)
yang menjadi lawan pasangannya. Keadaan ini disebut sebagai peristiwa dominansi.
Warna bersifat dominan, sedangkan warna putih bersifat resesif.
Dalam penelitiannya yang menggunakan beda sifat warna biji, yaitu antara
warna yang kuning dengan warna hijau, telah ditemukan bahwa turunan pertamanya
semua berwarna kuning. Pada proses penyerbukan diri (selfing) dari F1 ternyata
diperoleh tanaman dengan biji kuning dengan biji hijau, dengan perbandingan sebagai 3:1.
Selanjutnya pada peristiwa selfing tanaman yang berbiji kuning pada generasi F2,
diperoleh turunan ketiga, (F3) sebagai berikut:

166 tanaman berbiji kuning,

353 tanaman yang mempunyai biji kuning dan hijau di dalam satu tanaman,
dengan imbangan antara biji yang berwarna kuning dengan yang hijau sebagai 3:1
juga.
Adapun selfing dari tanaman yang berbiji hijau pada generasi F2, telah menghasilkan
tanaman dengan biji hijau keseluruhannya.
Dari percobaan ini dapat disimpulkan bahwa tanaman F2 yang berbiji hijau
bersifat murni hijau, sedang tanaman yang berbiji kuning pada generasi F2, yang 1/3
merupakan tanaman murni kuning sedang 2/3 bersifat hibrida seperti halnya turunan F1
yang dapat menghasilkan biji kuning dan hijau, dengan proporsi 3:1. Jadi imbangan
antara tanaman berbiji kuning dengan hijau pada F2 dapat dirinci lebih lanjut sebagai :
Dengan demikian maka imbangan yang telah ditemukan sebagai (3:1) dalam
percobaan tersebut di atas sebetulnya dapat lebih dirinci sebagai (1+2) : 1.
17
Apabila faktor (=gen) pembawa sifat biji berwarna kuning dinyatakan dengan
simbol A sedang yang berbiji hijau dengan simbol a, maka secara bagan dapat
dilukiskan sebagai :
P:
F1:
F2:
AA x aa
Aa
Sel telur
Benang sari :
A
a
A
AA
kuning
Aa
kuning
A
Aa
kuning
Aa
hijau
Dengan demikian akan dihasilkan AA : Aa : aa = 1 : 2 : 1, tetapi kalau
dinyatakan dalam bentuk warna biji, akan mendapatkan proporsi biji kuning : hijau
sebagai 3 : 1, perbandingan mana berasal dari (1+2) : 1.
Atas dasar percobaannya tersebut di atas, maka Mendel telah mengemukakan
suatu yang dikenal sebagai Hukum Mendel I, yang berbunyi sebagai berikut:
Hukum Mendel I :
Anggota suatu pasangan gen akan terpisah satu sama lain pada proses
pembentukan gamet (sel kelamin), sehingga separuh dari sel kelamin yang terbentuk
akan mengandung salah satu dari pasangan lainnya. Setiap gamet hanya
mengandung salah satu dari pasangan tersebut.
Percobaan berikutnya dari Mendel melibatkan tanaman dengan dua beda sifat.
Dalam percobaan ini digunakan tanaman yang mempunyai biji bulat dan berwarna
hijau, yang disimbolkan dengan (Rryy) dengan tanaman yang mempunyai biji
berkeriput dan berwarna kuning, yang disimbolkan sebagai (rrYY).
Hasil percobaannya adalah sebagai berikut:
(RRyy)
x
(rrYY)
(bulat,hijau)
(berkeriput, kuning)
gamet : (Ry)
(rY)
F1:
(RrYy)
18
(bulat, kuning)
Dengan demikian telah diperoleh tanaman dengan 4 macam fenotip, dengan
gen sebagai 9 : 3 : 3 : 1. Perbandingan ini merupakan kombinasi secara bebas antara
dua macam kombinasi (3:1). Dari percobaan ini telah dikemukakan Hukum Mendel II
sebagai berikut:
Hukum Mendel II
Pasangan-pasangan gen yang terpisah dalam pembentukan gamet akan
bergabung secara bebas.
Hukum ini dikenal dengan sebutan Law of independent assortment. Untuk
menguji kebenaran dari penemuannya, Mendel telah membuat tanaman trihibrid, yaitu
pasangan tanaman dengan tiga beda sifat, sebagai berikut:
1. Berbiji halus dengan berbiji berkeriput (S dan s)
2. Biji berwarna kuning dengan berwarna hijau (Y dan y)
3. Bunga berwarna ungu dengan bunga berwarna putih (V dan v)
19
Gambar 2.3. Independent assortment pada tanaman Pea
(Sumber : Tamarin,R.H, 2002)
Mendel menyilangkan tanaman berbiji halus, berwarna kuning dan berbunga
ungu (SSYYVV) dengan tanaman berbiji berkeriput, berwarna hijau dan berbunga
putih (ssyyvv) dan menghasilkan tanaman generasi F1 dengan fenotip mirip tetuanya
yang dominan (SsYyVv). Terhadap tanaman generasi F1 ini kemudian dilakukan selfing,
yang hasilnya mempunyai proporsi sebagai berikut:
Halus,
kuning Ungu
Halus,
kuning putih
Halus,
hijau
Ungu
Berkeriput,
kuning Ungu
Halus,
hijau
putih
Berkeriput,
kuning putih
Berkeriput,
hijau
Ungu
Berkeriput,
hijau
putih
Hal ini dapat diterangkan dengan menganggap
(27)
(9)
(9)
(9)
(3)
(3)
(3)
(1)
bahwa gamet yang dihasilkan
dari tanaman F1 dengan genotip (SsYyVv) akan menghasilkan 8 macam gamet, yaitu
SYV, SyV, sYV, Syv, sYv, syV dan syv. Seperti halnya dalam peristiwa dihibrid,
masing-masing gamet mempunyai kesempatan yang sama untuk saling bergabung satu
sama lainnya, sehingga akan dihasilkan 8 x 8 = 64 macam genotip. Hanya saja
20
karena adanya peristiwa dominansi, maka kalau dilihat dari segi macam fenotipnya,
hanya akan dihasilkan 8 macam kombinasi fenotip.
Percobaan dengan menggunakan tanaman trihibrid ini makin menunjukkan
kebenaran dari hukum Mendel. Kedua hukum tersebut di atas dikemukakan dalam
suatu makalahnya yang berjudul Versuche uber Pflanzen-Hybriden dalam tahun 1865,
tetapi banyak orang pada saat itu yang menganggap penelitiannya tidak berguna. Baru
dalam tahun 1900 tiga orang ahli Botani yang berasal dari negara yang berbeda, yaitu
Karle Correns (Jerman), De Vries (Belanda) dan Tschermak (Austria) menggali
prinsip-prinsip yang mengemukakan arti dan kebenaran dari percobaan Mendel.
b. Pewarisan sifat gen otosomal
Yang dimaksud dengan sifat gen otosomal adalah sifat pewarisan yang
dikendalikan oleh gen-gen yang terletak di kromosom otosom. Gen tidak dapat dilihat dari
luar, namun exspresinya dapat dilihat dari fenotip suatu individu. Fenotip didefinisikan
sebagai semua manifestasi biologis, termasuk di dalamnya adalah struktur kimia
dan tingkah laku individu, yang dapat diamati. Genotip adalah materi genetik yang
dikandung individu sebagai warisan dari tetuanya dan yang akan diwariskannya kepada
keturunannya kelak.
Sebagai contoh misalnya gen B, mempunyai pengaruh terhadap pewarnaan
bulunya yang dalam hal ini akan berwarna hitam, atau misalnya gen P yang
mempunyai expresi gennya sebagai sifat tidak bertanduk. Hewan yang mempunyai
gen P bentuk luarnya adalah tidak bertanduk, dan apabila hewan tadi mempunyai gen
B, maka warna bulunya akan hitam. Warna bulu dan kasus tidak bertanduk ini disebut
sebagai fenotip.
Dua gen yang merupakan suatu pasangan yang memiliki pengaruh tertentu
disebut alel. Pada beberapa kasus, alel memiliki gen yang sama, misalnya gen T
dengan gen T. Pada kasus ini individu disebut sebagai memiliki genotip TT yang bila
dipandang dari segi komposisi gennya, individu ini disebut sebagai dalam keadaan
homosigotik. Keadaan heterosigotik dijumpai apabila dalam alelnya dijumpai pasangan
21
gen yang bersifat berlawanan terhadap gen yang pertama, misalnya gen T dengan
gen t. Susunan genotip Tt disebut bersifat heterosigot.
Adapun ekspresi gen pada garis besarnya dibedakan atas dua macam sifat, yaitu
sifat dominan dan resesif. Gen dikatakan bersifat dominan apabila pengaruhnya dapat
mengalahkan atau menutupi gen pasangannya di dalam satu alel. Misalnya gen P yang
dapat menyebabkan sapi tidak mempunyai tanduk, dapat mengalahkan/menutupi
pengaruh gen p yang merupakan pasangannya dalam satu alel. Pengaruh gen dominan
dapat dilukiskan dalam Gambar 2.3.
Hewan yang mempunyai susunan gen baik PP maupun Pp, mempunyai fenotip
yang sama, yaitu tidak bertanduk, karena gen P dapat mengalahkan pengaruh gen p
dalam individu Pp tersebut di atas. Gen yang pengaruhnya dapat dikalahkan atau
ditutupi oleh pasangannya dalam satu alel, disebut bersifat resesif. Gen p dalam contoh
tersebut di atas bersifat resesif terhadap gen P. Gen P mempunyai pengaruh mutlak
yang dapat menutupi pengaruh yang ditimbulkan oleh gen p (bertanduk), sehingga
individu yang mempunyai genotip Pp, mempunyai penampilan serupa dengan individu
yang mempunyai genotip PP, yaitu sama-sama tidak bertanduk. Sifat dominansi yang
demikian ini disebut sebagai dominan penuh.
Gambar 2.4. Pengaruh gen P terhadap sifat tidak bertanduk
(Sumber : Hardjosubroto,W, 2001)
22
Bagaimana sifat pewarisan gen yang demikian ini, berikut ini disampaikan
contoh klasik, yaitu pengaruh gen P terhadap sifat tidak bertanduk. Untuk mengetahui
sifat pewarisannya, harus diikuti seandainya perkawinan diteruskan sampai
menghasilkan keturunan ke 2 (F2).
Skema perkawinan tersebut di atas dapat dilukiskan sebagai berikut
P:
PP
x
pp
tidak bertanduk bertanduk
F I:
Pp
tidak bertanduk
perkawinan intense: Pp x Pp
F2 :
PP tidak bertanduk
Pp tidak bertanduk
pP tidak bertanduk
pp
bertanduk
Dengan demikian akan diperoleh peluang anak pada keturunan ke 2 dengan
proporsi tidak bertanduk dengan bertanduk dengan perbandingan 3 : 1. Jadi dapat
diambil suatu kesimpulan bahwa pada kejadian dominan penuh, peluang fenotip
anaknya akan berbanding 3 : 1
Pada unggas dijumpai beberapa gen yang bersifat dominan penuh, antara
lain adalah sebagai berikut :
gen Cr
: kaki pendek,
gen cr
: kaki normal
gen K
: pertumbuhan bulu lambat
gen k
:pertumbuhan cepat
gen Br
: sifat mengeram,
gen br
: sifat tidak mengeram
gen D
: Jari kaki normal,
gen d
: jari kaki banyak
Dalam hal ini gen bersifat dominan tidak penuh (incomplete dominant),
maka pengaruh gen yang dominan dalam keadaan heterosigot adalah tidak sempurna.
Sebagai contoh misalnya gen R yang mempunyai pengaruh berwarna merah terhadap gen
r yang mempunyai pengaruh berwarna putih, dalam keadaan heterosigot (Rr), warnanya
23
bukan merah tetapi diantara merah dan putih. Berbeda dengan gen yang bersifat dominan
tidak penuh, genotip yang homosigot dominan (RR) dapat dibedakan fenotipnya dengan
genotip yang bersifat heterosigot (Rr).
Pada kejadian dominan tidak penuh, fenotip pada keadaan heterosigot tidak
akan sama dengan yang homosigot dominan maupun resesif. Kejadian dominan tidak
penuh sering juga disebut sebagai terjadinya kedominan.
P:
F1:
RR x rr
Merah putih
Rr
Roan
F2:
RR
merah
Rr
rR
rr
roan
roan
putih
Pada dominan tidak penuh akan diperoleh peluang fenotip anak pada
generasi keduanya dengan proporsi sebagai 1: 2 : 1.
Keadaan dominan tidak penuh juga dapat dilihat pada ayam walik (frizzle).
Ayam demikian ini mempunyai bulu dengan susunan anatomis yang abnormal. Bulu
ayam ini keriting, terputar menyerupai pembuka tutup gabus dan tumbuh seolah
membalik sehingga menyebabkan tubuhnya telanjang karena tidak tertutup dengan
bulu dengan sempurna. Dipandang dari kondisi membaliknya bulu, dikenal adanya
ayam yang seluruh bulunya membalik dan keriting, yang disebut dengan ayam walik
sempurna dan ayam walik yang hanya sebagian dari bulunya saja yang membalik, yang
disebut sebagai ayam setengah walik.
Apabila ayam sempurna dikawinkan dengan ayam normal, ternyata tidak ada
keturunannya yang menyerupai tetuanya, karena semua anaknya akan setengah walik,
yang merupakan keadaan intermedia dari keadaan tetuanya. Ayam walik disebabkan oleh
karena gen F (frizzle) dan perkawinan tersebut di atas dapat dilukiskan sebagai :
P : ff x FF
(normal) (walik)
24
F1:
Ff
(setengah walik)
Kalau F1 ini disilang balik dengan kedua tetuanya, akan diperoleh keturunan sebagai
berikut :
P:
FF
(walik)
x
F1 :
FF
(walik)
dan
Ff
(setengah walik)
Ff
(setengah walik)
Ff
(setengah walik)
x
Ff
dan
(setengah walik)
ff
(normal)
ff
(normal)
Jadi dari uraian di atas dapat dilihat bahwa gen F dalam keadaan heterosigot
(jadi Ff) tidak dapat menutupi seluruhnya dari pengaruh gen f, namun masih dapat
menunjukkan sedikit pengaruh dominansinya sehingga individu Ff berada dalam
kondisi fenotip intermedia antara kedua tetuanya.
Di depan sudah dijelaskan bahwa pada keadaan dominan penuh, pada final
kedua akan diperoleh perbandingan fenotip sebagai 3 : 1, sedang pada dominan tidak
penuh akan sebagai 1: 2: 1. Hal ini juga kan berlaku pada keadaan di mana suatu individu
memiliki dua bedasifat, tetapi sifat yang satu bersifat dominan penuh sedang yang
satunya lagi dominan tidak penuh. Dalam keadaan demikian ini hukum Mendel tetap
berlaku.
Tugas dan Latihan: Tersedia di http://elisa.ugm.ac.id, pada Komunitas Genetika
25
TOPIK IV. HIBRIDA
(Minggu ke VII)
Perkawinan antara dua individu yang mempunyai beda sifat disebut sebagai
hibrida. Yang dimaksud dengan kata "sifat" (character) di sini adalah dalam arti
sempit, yaitu suatu fenotip yang sedang dalam pembahasan. Kalau misalnya sedang
dibahas tentang adanya beda sifat dalam hal warna bulu, maka sifat lainnya diabaikan.
Jadi apabila sedang dibahas tentang adanya satu beda sifat warna bulu, maka adanya
beda sifat lainnya tidak dibahas. Dalam hal ini misalnya adanya beda sifat dalam
hal bentuk jengger, sifat pertumbuhannya, sifat mengeramnya dan sebagainya, maka
perbedaan-perbedaan tersebut diabaikan.
Perkawinan antara dua individu dengan satu beda sifat, misalnya dalam hal
ini adanya perbedaan dalam warna bulunya, disebut sebagai perkawinan monohibrida
(monohibrid). Kalau adanya beda sifat dalam hal bentuk jengger juga ikut dibahas
sehingga ada dua beda sifat, perkawinan demikian ini disebut perkawinan dihibrida.
Untuk tiga beda sifat, disebut trihibrida, empat beda sifat, tetra hibrida dan seterusnya.
a.Kombinasi gen dalam hibrida
Dihibrida (dihibrid) adalah perkawinan antara dua individu yang mempunyai
dua pasang gen yang berbeda. Individu yang mempunyai dua pasang gen yang
berbeda sering hanya disebut sebagai memiliki dua beda sifat. Misalnya, gen P
menyebabkan sapi tidak bertanduk dan gen B menyebutkan sapi berwarna hitam, maka
perkawinan antara individu dengan dua bedasifat adalah sebagai berikut :
P:
(PPBB)
x
tidak bertanduk
warna hitam
Fl:
(ppbb)
bertanduk
warna merah
(PpBb)
tidak bertanduk warna hitam
Dalam
percobaan
genetika,
perkawinan
biasanya
diteruskan
sampai
menghasilkan keturunan generasi kedua (F2) dengan jalan perkawinan interse, yaitu
26
perkawinan antara F1 dengan F1. Pada contoh tersebut di atas, maka perkawinan
intersenya adalah perkawinan antara genotip (PpBb) dengan (PpBb), yang masingmasing akan menghasilkan gamet dengan kombinasi gen sebagai: PB, Pb, pB, dan pb.
Apabila kedua macam kombinasi gamet tersebut dipasangkan satu sama lainnya
sesuai hukum Mendel, akan dihasilkan kombinasi genotip seperti tersebut di bawah
ini:
Induk
PB
Pb
pB
pb
PB
PPBB
PPBb
PpBB
PpBb
Pb
PPBb
PPbb
PpBb
Pbbb
pB
PpBB
PpBb
ppBB
ppBb
Pb
PpBb
Ppbb
ppBb
Ppbb
Jantan
Dengan demikian akan dijumpai 9 macam genotip, dengan 4 macam fenotip
yang terdiri atas :
1. tidak bertanduk, hitam
9
(P-B-)
2. tidak bertanduk, merah
3
(P-b-)
3. bertanduk, hitam
3
(ppB-)
4. bertanduk, merah
1
(ppbb)
Apabila perkawinan dihibrid tersebut di atas terjadi pada tanaman, maka
proporsi dari keturunan yang dihasilkan dari persilangan dihibrid pada tanaman juga
akan seperti tersebut di atas, yaitu 9:3:3:1. Jadi misalnya dari persilangan ini terjadi 300
anakan tanaman, maka ke-300 tanaman tersebut akan terbagi atas 4 kelompok fenotip.
Dengan imbangan jumlah dalam tiap kelompok fenotip sebagai 169:56:56:19. Akan
tetapi pada ternak, terutama pada ternak besar, karena jumlah anak yang akan dilahirkan
adalah terbatas, maka deretan angka proporsi tersebut di atas merupakan deretan dari
peluang untuk masing-masing fenotip. Dengan demikian misalnya pada sapi yang
merupakan hewan unipara, yaitu hewan yang hanya beranak satu ekor sekelahiran,
maka peluang bahwa anak yang akan dilahirkan itu mempunyai fenotip tidak
27
bertanduk dengan warna bulu hitam adalah 9/16 = 56,25%, peluang anaknya tidak
bertanduk dengan warna bulu merah adalah 3/16 = 18,75% dan seterusnya.
Dari berbagai macam bentuk hibrida, dapat disusun suatu rumus untuk
meramalkan berbagai macam efek yang ditimbulkannya, yang akan dibahas berikut ini:
1) Banyaknya macam kombinasi gamet
Banyaknya gamet yang dibentuk dalam suatu persilangan atau hibrida mengikuti
rumus: 2n. Angka "2" menunjukkan sepasang alel yang akan menjadi dua macam
gamet. Huruf "n" adalah banyaknya beda sifat. Pada individu dengan susunan gen (Aa)
disilangkan dengan (Aa) menghasilkan 2n = 21= 2, yaitu A dan a. Pada kejadian
dihibrida, misalnya (AaBb) x (AaBb), akan dihasilkan 22 = 4 macam gamet, yaitu gamet
AB, Ab, aB, dan ab. Demikian seterusnya untuk hibrida 3, 4, 5, dan seterusnya, akan
dihasilkan macam gamet masing-masing sebesar 23 = 24 dan 25
2) Banyaknya kombinasi genotipe pada hibrida
Adapun kemungkinan banyaknya kombinasi genotipe dari persilangan yang
akan dihasilkan dari suatu perkawinan hibrida dapat diramal menurut rumus: (2n)2.
Pada perkawinan monohibrid antara (Aa x Aa) akan menghasilkan (21)2 = 4 kombinasi,
yaitu AA, Aa, aA, dan aa. Pada perkawinan dihibrida menghasilkan (22)2 = 16
kombinasi.
3) Banyaknya individu yang homosigotik
Jumlah individu yang homosigotik dari perkawinan hibrida mengikuti
rumus: 2/(2n)2 (kombinasi gamet dibagi dengan kombinasi genotip). Pada perkawinan
monohibrida, jumlah individu yang homosigotik adalah sebesar 21/ (21)2= 2/4 atau
50%, yaitu AA dan aa. Untuk dihibrida, jumlah genotip yang homosigot adalah
sebesar: 22/ (22)2= 4/16 atau 25 %, yaitu genotip AABB, AAbb, aaBB dan aabb dari 16
kombinasi yang ada.
4) Bentuk fenotip dalam hibrida
Bentuk fenotip yang mungkin timbul dalam persilangan hibrida dapat
diramal dengan menggunakan rumus binomium (a + b)n yang sering pula disebut
sebagai Segitiga Pascal sebagai berikut:
Segitiga Pascal
28
(a+ b) 1 :
1
(a + b)2 :
1
(a + b)3 :
1
(a + b)4 :
1
(a + b)5 :
1 5
(a + b)6 :
1
1
2
3
4
6 15
Hibrida 1
1
3
6
10
1
4
10
20
Hibrida 2
Hibrida 3
1
5
15
Hibrida 4
1
6
Hibrida 5
1
Hibrida 6
dan seterusnya.
Penggunaan rumus tersebut di atas adalah sebagai berikut
Hibrida 2 : (1 x 32) : ((2 x 31) : (1 x 30)
Hibrida 2 : (1 x 33) : ((2 x 32) : (1 x 31) : (1 x 30)
Hibrida 2 : (1 x 34) : ((2 x 33) : (1 x 32) : (1 x 31) : (1 x 30)
dan seterusnya.
Angka-angka pertama dalam kurung (1,2,1 ; 1,3,3,1, dan 1,4,6,4,1) mengikuti aturan
segitiga Pascal. Angka ini menunjukkan jumlah kombinasi dari individu yang mengandung
gen dominan sebanyak yang ditunjukkan oleh pangkat dari 3.
Angka kedua tetap yaitu tiga dengan pangkat yang menunjukkan angka menurun,
dimulai dari bilangan pangkat yang sesuai dengan tipe hibridanya. Misalnya hibrida 2,
pangkatnya dimulai dengan pangkat 2, hibrida 3 dimulai dengan pangkat 3, dan seterusnya
yang menurun sampai dengan pangkat nol. Pangkat tersebut menunjukkan jumlah
gen dominan yang dimilikinya, sedang hasil kepangkatannya (33 = 27), menunjukkan
jumlah individu yang mempunyai sejumlah gen dominan yang ditunjukkan oleh
tanda pangkat tersebut. Dengan demikian maka misalnya angka (4 x 3 3) pada hybrid
empat, berarti ada 4 kombinasi genotip yang mempunyai gen dominan 3 dan masingmasing kombinasi terdiri atas 27 individu (dari 3 3).
Rumus binomium dapat juga digunakan untuk memperhitungkan peluang
fenotipe tertentu yang memiliki dua kemungkinan kejadian, misalnya mencari peluang
untuk mendapatkan anak dengan komposisi sex tertentu. Ada dua kemungkinan
kejadian dalam mendapatkan anak, yaitu jantan atau betina. Dimisalkan seekor sapi
29
perah akan dipelihara hingga menghasilkan 6 anak, akan dihitung peluang bahwa keenam
anak tersebut terdiri dari 4 anak betina dan 2 anak jantan.
Px 
n!
P x Q(n - x)
(x! ) x (n - x)!
Keterangan :
Px
X
n
(n-x)
= peluang yang dicari,
= jumlah kejadian, yang mempunyai peluang = p
= jumlah kejadian seluruhnya
= jumlah kejadian, yang mempunyai peluang = q
Peluang untuk mendapatkan anak jantan adalah sebesar ½, demikian pula
mendapatkan anak betina, sebesar ½. Dalam contoh kasus tersebut di atas, maka
peluang untuk mendapatkan 6 anak dengan komposisi 4 betina dan 2 jantan, adalah :
P(6) =
6!
(1/2)4 (1/2)2
4! x 2!
P(6) =
6x5x4x3x2x1
(1/2)4 (1/2)2
(4 x 3 x 2 x 1) (2 x 1)
Contoh tersebut di atas, dapat pula dihitung dengan segitiga Pascal, yaitu
dengan persamaan (a + b)6, yaitu dalam segitiga Pascal dilambangkan sebagai :
A6 + 6asb + 15a4b2 + 20a3b3 + 15a2b4 + 6ab5 + b6
Kalau a dimisalkan peluang mendapatkan anak betina yang besarnya adalah
½ dan b peluang mendapatkan anak jantan yang besarnya juga adalah sebesar ½ ,
maka untuk mendapatkan 4 anak betina dan 2 anak jantan dilambangkan sebagai
(15a4b2), sehingga peluangnya dapat dihitung sebesar :
15(1/2)4(1/2)2 = 15/64 = 0,23.
b. Metode hibrida
1) Persilangan resiprok
Persilangan resiprok adalah persilangan kebalikan dari persilangan yang ada.
Dimisalkan dalam suatu persilangan antara pejantan bangsa A dengan betina bangsa B,
maka persilangan resiproknya adalah perkawinan antara pejantan bangsa B dengan
30
betina bangsa A. Dalam perkawinan antara pejantan dengan genotip PP dan betina
dengan genotip pp, maka persilangan resiproknya adalah pejantan dengan genotip
pp dan betina dengan genotip PP.
Perbandingan genotip dari keturunan yang dihasilkan perkawinan resiprok selalu
sama dengan perkawinan semula, baik di F 1 maupun di F2. Pada F 1 keduanya
mempunyai keturunan yang 100% mempunyai genotip Pp. Pada F2 dari perkawinan
interse (F1 x F1), memiliki perbandingan genotip (PP) : (Pp) : (pp) sebesar 1 : 2 : 1 atau
dengan proporsi fenotip tidak bertanduk : bertanduk = 3 : 1. Jadi pada perkawinan
resiprok, akan dihasilkan proporsi genotip maupun fenotip yang sama, baik F1 maupun F2.
Dalam pelaksanaan di lapangan, perkawinan resiprok sering digunakan dalam
pembentukan bangsa ternak baru dengan tujuan agar diperoleh kombinasi secara
lengkap, termasuk kemungkinan adanya maternal effect maupun maternal heterosis. Hal
ini disebabkan adanya kemungkian bahwa dalam perkawinan antara pejantan A dengan
betina B yang menghasilkan keturunan F1(A x B) walaupun mempunyai susunan genotip
yang sama dengan hasil perkawinan antara pejantan B dengan induk A yang
menghasilkan keturunan F1(A x B) akan mempunyai sifat-sifat kuantitatif yang berbeda,
misalnya dalam hal bobot badan.
2) Silang balik (back cross)
Perkawinan silang balik adalah keturunan F 1 yang dikawinkan kembali dengan
salah satu bangsa tetuanya. Misalnya persilangan antara ternak bangsa P dengan
bangsa Q, menghasilkan keturunan dengan komposisi darah sebagai (1/2 P, 1/2 Q). Dalam
perkawinan silang balik, hasil silangan ini dikawinkan kembali dengan bangsa P
sehingga akan dihasilkan keturunan dengan komposisi darah (3/4 P, 1/4 Q).
Maksud dari silang balik adalah untuk memperoleh komposisi gen yang dimiliki
oleh salah satu tetuanya agar di dalam keturunannya lebih besar dari komposisi gen tetua
lainnya.
Dalam praktek pemuliaan ternak, silang balik selalu dilakukan dengan
mengawinkan kembali ternak silangannya dengan bangsa pejantannya secara
31
berulang-ulang, dengan maksud untuk mengubah ternak lokal menjadi bangsa ternak
pejantannya. Peristiwa silang balik yang dilakukan secara terus menerus dengan
bangsa pejantannya, dalam Ilmu Pemuliaan Ternak disebut sebagai grading up2).
Contoh paling klasik adalah dilakukannya grading up bangsa sapi betina Jawa dengan
pejantan sapi SO dalam program Ongolisasi, yang kemudian telah mengubah bangsa sapi Jawa
menjadi sapi PO.
3) Persilangan Tes (test cross)
Persilangan Tes adalah suatu persilangan untuk mengetahui apakah suatu
individu itu homosigot ataukah heterosigot. Fenotip dari individu yang homosigot ataupun
yang heterosigot dominan dari suatu gen yang bersifat dominan penuh adalah sama.
Sehingga sulit membedakan apakah individu tersebut homosigot atau heterosigot.
Misalnya gen P yang menyebabkan sapi tidak bertanduk. Dalam keadaan PP maupun
Pp, sapi sama-sama tidak bertanduk.
Pada pembibitan ternak murni, harus diketahui dengan pasti apakah suatu
individu itu homosigot dominan atau heterosigot dominan. Demikian pula dalam
pemilihan pejantan yang akan digunakan untuk inseminasi buatan, harus diyakinkan
terlebih dahulu apakah homosigot atau heterosigot, untuk gen-gen tertentu. Hal
demikian ini harus dilakukan, karena dalam pembibitan ternak murni dipersyaratkan
adanya keseragaman fenotip, disamping kemungkinan adanya cacat-cacat genetis yang
tersembunyi.
Pada persilangan tes, maka individu yang akan diuji dikawinkan dengan
individu yang sudah jelas homosigot resesif. Misalnya seekor sapi Angus yang berwarna
hitam mulus dapat mempunyai susunan genotip BB maupun Bb. Sapi ini biasa dikawinkan
dengan sapi yang sudah jelas memiliki susunan genotip homosigot resesif (bb)
dengan fenotip merah.
P:
B(?)
x
(hitam)
F1:
bb
(merah)
Bb 50% hitam
(?) b
50% hitam atau merah
32
Apabila keturunan pada F1 semuanya hitam dapat dipastikan individu tersebut
memiliki genotip homosigot dominan. Sebaliknya apabila individu yang dites adalah hitam
heterosigot (Bb), maka keturunannya 50% hitam dan 50% merah. Pada tanaman, silang uji
dapat mudah dilakukan, karena tanaman dapat menghasilkan keturunan yang
banyak sekali. Kesulitan pada ternak yang bukan multipara adalah karena pada setiap
generasi hanya akan dihasilkan satu anak, sehingga gambaran tersebut di atas hanya
merupakan jajaran peluangnya. Dengan demikian maka dalam hal ternak yang
unipara, maka pejantan tersebut harus dikawinkan dengan beberapa induk yang homosigot
resesif.
c. Hibrida pada ternak
Hibrida pada ternak sudah sering dilakukan, terutama terhadap dua spesies
yang mempunyai kedekatan hubungan. Proses hibrida yang sangat menarik dan banyak
dilakukan adalah pada sapi, yaitu persilangan antara Bos taurus dengan Bos indicus,
sapi dengan bison dan kerbau Lumpur dengan kerbau sungai.
Baik Bos taurus maupun Bos indicus, memiliki jumlah kromosom yang sama,
yaitu 58 buah otosom dan kromosom XY. Perbedaan terletak pada kromosom Y,
yaitu berbentuk akrosentris pada Bos indicus dan metasentris pada Bos taurus. Ada dua
bentuk yang mungkin timbul pada hasil silangannya, tergantung dari bangsa pejantan yang
dipakainya. Pejantan Brahman menghasilkan kromosom Y akrosentris, sedangkan pejantan
Africander menghasilkan bentuk submetasentris. Pada sapi dan bison, perbedaan
juga terletak pada kromosom Y. Akrosentris pada bison dan submetasentris pada sapi.
33
TOPIK V. PERLUASAN HUKUM MENDEL
(Minggu ke VIII-IX)
Interaksi gen dan Epistasis
Interaksi gen adalah kemungkinan adanya saling pengaruh antara dua pasang
gen yang terletak dalam alel yang berbeda. Sebagai contoh gen A akan
menyebabkan timbulnya fenotip A, sedang gen B akan menimbulkan fenotip B.
Apabila suatu individu memiliki kedua gen tersebut di atas dalam keadaan tertentu, akan
menghasilkan fenotip C. Kejadian inilah yang disebut adanya interaksi antara gen A
dengan gen B. Contoh : ada 2 pasang gen yang mempengaruhi bentuk jengger, gen R
meyebabkan bentuk jengger rose (mawar) yang dominan terhadap gen r yang non-rose.
Gen P meyebabkan bentuk pea (ercis), yang dominan terhadap gen p yang non-pea.
Interaksi terjadi bila dominan R berada bersama-sama dengan dominan P, yang
menyebabkan jengger berbentuk walnut (buah kenari). Apabila homosigot resesif rr
bersama-sama dengan homosigot resesif pp, akan menghasilkan bentuk single (jengger
tunggal).
Gambar 4.1. Bentuk jengger ayam sebagai akibat adanya interaksi antara dua
pasang gen
(Sumber : Tamarin. H R, 2002)
34
Gambar 4.2. Independent assortment dalam penentuan bentuk jengger ayam
(Sumber : Tamarin. H R, 2002)
Dalam kasus persilangan antara ayam berjengger rose yang mempunyai genotip
(RRpp) dengan ayam berjengger pea dengan genotip (rrPP), pada keturunan F1 akan
diperoleh ayam dengan jengger walnut (RrPp), yang dalam perkawinan interse akan
menghasilkan keturunan F2 dengan imbangan fenotip walnut : pea : single sebagai 9 : 3
: 3 : 1.
Contoh interaksi lain yang baik adalah bahwa pasangan gen kedua dapat
menghambat ekspresi gen lain yang bukan pasangannya, disebut sebagai epistasis. Hal
ini terjadi pada pewarnaan bulu kelinci. Genotip B- menyebabkan kelinci berwarna
hitam, sedang genotip bb berwarna coklat. Tetapi bila pada lokus C tidak mengandung
gen C, artinya lokus tersebut bersifat resesif homosigot (cc), kelinci akan albino. Jadi
35
pengaruh gen B ditentukan oleh ada tidaknya gen C yang terdapat pada lokus yang
berbeda. Gen C menyebabkan adanya pigmentasi, yang dominan terhadap gen c
yang menyebabkan tidak adanya pigmentasi.
P:
F1:
(CCBB)
Hitam
x
(ccBB)
albino
(CcBb)
coklat
Sehingga kombinasi antara genotip dan fenotipnya pada F2 bila dihitung akan
menunjukkan fenotip dengan proporsi sebagai berikut : hitam : coklat : albino = 9 : 3 :
4. Dari hasil perbandingan tersebut dapat disimpulkan bahwa gen yang berepistasi
adalah gen resesif homosigot (cc).
Ada kalanya gen yang bersifat epistesis adalah gen yang bersifat dominan. Jadi
gen tersebut bersifat dominan terhadap pasangannya dan bersifat dominan. Jadi gen
tersebut bersifat dominan pasangannya dan bersifat epistesis terhadap gen lain. Ayam
yang memiliki gen I akan berwarna putih, sedang pasangannya yang bersifat resesif
(gen ii) meberi kesempatan ayam memiliki warna. Apabila ayam tersebut
kebetulan memiliki gen S (silver) maka warnanya akan seperti perak, sedang s
menyebabkan ayam berwarna ke-emasan.
Perkawinan antara ayam putih (IIss) dengan ayam berwarna silver (iiSS) akan
menghasilkan keturunan F, sebagai ayam putih dengan genotip (IiSs). Turunan F2,
peluang antara fenotip putih : perak : emas adalah 12 : 3 : 1.
Multipel alel atau Alel ganda
Pada keadaan normal, bisanya satu lokus ditempai oleh salah satu dari sepasang
alel, misalnya oleh gen A atau gen a sebagai pasangannya. Tetapi ada suatu kejadian,
satu lokus dapat ditempati oleh beberapa macam alel. Dalam kasus multiple alel, gen a
mempunyai beberapa macam bentuk, misalnya gen A1, A2 dan A3, yang kesemuanya
dapat saling berpasangan dan menduduki lokus tersebut di atas. Peristiwa satu lokus
dapat ditempati oleh berbagai macam alel, disebut sebagai alel ganda atau multiple alel.
36
Salah satu contoh kejadian multiple alel pada hewan adalah pada pewarnaan
kelinci dan kuning. Warna kulit kelinci ditentukan oleh gen c, akan tetapi dalam
penelitian lebih lanjut telah diketahui bahwa gen c ini bersifat multiple alel. Disamping
adanya gen C sebagai pasangannya, ternyata telah dikenal adanya gen Cch dan ch.
Ditinjau dari sifat kedominannya di antara gen-gen tersebut di atas, dapat
dituliskan bahwa sifat dominan mereka adalah sebagai : C > cch > ch > c. Dengan
demikian maka kemungkinan kombinasi genotip dan fenotipnya dapat dituliskan
sebagai berikut :
Tabel 4.1. Kemungkinan kombinasi genotip dan fenotip
Genotip
Fenotip
Abu-abu bercampur kekuning-kuningan
ch
ch
CC, Cc , C dan Cc Agouty/normal dan coklat, dengan ujung rambutnya
kehitaman
ch ch ch h
ch
c c , c c dan c c
Chincilla
Abu – abu muda
Kulit berwarna putih tetapi pada ujungh h
h
c c dan c c
Himalayan
ujung telinga, hidung, ekor, dan kakinya
berwarna hitam
cc
albino
Putih mulus
Dalam kasus ini maka seolah-olah Hukum Mendel juga tidak berlaku, karena
bila dilihat proporsi secara fenotip, memang akan terjadi penyimpangan terhadap
Hukum Mendel, namun kalau diteliti lebih lanjut secara genotip, maka Hukum Mendel
masih tetap diikuti.
Contoh lain multipel alel adalah penggolongan darah ABO pada manusia.
Penggolongan darah ini ditemukan oleh Dr. Landsteiner pada tahun 1901. Pada sistem
penggolongan darah manusia, dikenal adanya 4 macam golongan darah (=fenotip), yaitu
golongan darah A, B, AB dan O. Ada 3 gen yang menentukan golongan darah tersebut
di atas, tetapi hanya akan ada 2 macam gen dalam satu individu. Gen yang menentukan
fenotip ini adalah gen IA dan gen IB, yang masing-masing dapat menentukan bentuk dari
antigen yang dimilikinya, sedang alel I tidak dapat membentuk antigen. Pada
dasarnya, alel-alel tadi berfungsi menghasilkan suatu polipeptid enzim transferase
tertentu yang mampu mengkatalis pemindahan suatu gugus karbohidrat kesenyawa
dasar golongan darah, yang disebut senyawa H, untuk membentuk antigen golongan
37
darah. Seseorang dengan golongan darah A (dengan fenotip IAIA atau IAi) memiliki gen
untuk menghasilkan enzim transferase yang menghasilkan antigen A, sedang individu
dengan golongan darah O (ii) tidak memiliki gen transferase yang menghasilkan
antigen A maupun B.
Dengan demikian orang dengan golongan darah O dapat menggunakan darahnya
untuk donor segala macam golongan darah, sedang orang dengan golongan darah AB
dapat menerima darah dari segala macam golongan. Sebab itu golongan darah O sering
disebut sebagai universal donor, sedang golongan darah AB sebagai universal
recipient.
Tabel 4.2. Penggolongan darah sistem ABO pada manusia.
Golongan darah
Genotip
Antigen dalam
Antibodi serum
A
IAIA atau IBi Antigen-A
Anti B
eritrosit
B
IBIB atau IBI Antigen-B
Anti B
A B
AB
I I
Antigen-A dan B
O
ii
Tidak ada antigen
Anti A dan B
Kodominansi
Penggolongan darah secara lain pada manusia dan domba adalah penggolongan
darah secara M, N dan MN yang dikendalikan oleh 2 alel L M dan LN. Individu
golongan darah M menghasilkan anti serum M, golongan darah N menghasilkan anti
serum N sedang golongan darah MN menghasilkan kedua anti serum. Tetapi
untungnya manusia tidak memiliki zat anti terhadap antigen ini sehingga tidak perlu
dikhawatirkan adanya aglutinasi alam melakukan transfusi darah. Penggolongan
darah secara MN kurang penting dalam segi praktek karena tranfusi darah dengan
golongan yang berbeda tidak akan mengakibatkan terjadinya penggumpalan darah.
Dengan demikian berarti bahwa individu dengan alel heterosigot LMLN memiliki sifat
yang dimiliki oleh kedua sifat homosigotnya. Keadaan demikian ini disebut dengan
huruf L adalah untuk menghormati Landsteiner dan Levine, yang dalam tahun 1927
menemukannya. Namun dewasa ini huruf tersebut sering ditinggalkan dan gen LM
maupun LN cukup disebut sebagai M dan N saja.
38
Gen letal (lethal gene)
Suatu gen yang dapat mendatangkan kondisi abnormal bagi individu disebut gen
letal. Ada dua macam gen letal, yaitu yang menyebabkan kematian dan yang tidak
menyebabkan kematian (semiletal). Adapun gen letal yang menyebabkan kematian
penyadangnya, dapat dibedakan atas: (1) gen yang menyebabkan kematian
penyandangnya sebelum atau sesaat sesudah kelahiran, misalnya kejadian bull dog pada
sapi, (2) gen letal yang menyebabkan kematian sesudah kelahiran, pada umur tertentu.
Pada manusia, misalnya pada kejadian huntington's chorea, (3) gen letal yang
menyebabkan kematian apabila penyandang menderita keadaan tertentu. Gen letal
semacam ini misalnya yang menyebabkan keadaan hemofili pada babi, yang dapat
menyebabkan kematian apabila hemofili pada babi, yang dapat menyebabkan
kematian apabila menderita luka dan kematian disebabkan karena perdarahan terusmenerus.
Gen letal dapat pula digolongkan dalam gen letal yang bersifat dominan atau
resesif, serta gen letal yang terletak pada otosom atau terpaut sex (sex-linked).
Gen letal yang menyebabkan kematian pada hewan sebelum dilahirkan,
misalnya gen A y. Tikus rumah biasanya berwarna kelabu dengan ujung-ujung
rambutnya agak terang. Warna demikian ini disebut sebagai agouty, yang disebabkan
oleh gen A. Cuenot dalm tahun 1904 menemukan tikus yang berwarna lebih muda,
yaitu berwarna kuning, yang dalam penelitiannya lebih lanjut telah menemukan
bahwa warna kuning, selalu bersifat heterosigot. Sebab itu dia telah mengambil suatu
kesimpulan bahwa tikus dengan warna kuning yang homosigot selalu mati. Dalam hal
tikus tersebut di atas, telah ditemukan bahwa genotip tikus yang berwarna kuning
selalu AyA, dan tidak AyAy, karena gen Ay bila berpasangan secara homosigot selalu
akan menyebabkan matinya tikus dalam kandungan. Adapun gen A y adalah gen yang
menyebabkan warna kuning dan dominan terhadap gen a yang menyebabkan berwarna
kelabu pekat (non-a gouty).
Dari perkawinan antar individu yang heterosigot dengan satu beda sifat, hasil
yang diperolehnya bukan merupakan imbangan 1 : 2 : 1 saja. Apabila dilihat dari
uraian tersebut diketahui bahwa gen A mempunyai 2 pengaruh, yaitu pengaruh
39
terhadap warna kuning dan pengaruh terhadap hidup/matinya individu. Gen tersebut
bersifat dominan terhadap pengaruh warna, tetapi resesif terhadap pengaruh
hidup/matinya individu. Setelah gen yang dapat menimbulkan 2 macam fenotip
yang berbeda disebut sebagai gen pleiotropik.
Poligen atau Gen ganda
Beberapa gen yang mempunyai pengaruh terhadap sifat yang sama tetapi memiliki
pengaruh yang kecil terhadap sifat tersebut, disebut dengan poligen. Sebagai contoh
pewarnaan hitam pada sapi ditentukan oleh 3 pasang gen: A, B dan C yang bersifat
poligen. Apabila sapi dengan 6 dominan (AABBCC) memiliki warna hitam kelam
(100%), maka sapi yang tidak memiliki gen dominan sama sekali (aabbcc) berwarna
putih (hitam= 0%). Hubungan antara jumlah poligen dengan fenotipnya dapat
dinyatakan sebagai berikut: jumlah kelas fenotip di F2 = 2n + 1 = 7. Dengan demikian
pengaruh ketiga pasang gen tersebut secara hipotesis dapat dilambangkan sebagai
berikut:
Tabel 4.3. Jumlah gen dominan dan intensitas warna hitam
Jumlah gen dominan
Intensitas warna hitam
6
100 %
5
83 %
4
67 %
3
50 %
2
33 %
1
17 %
0
0%
Pewarnaan kulit dan bulu pada hewan
Gen yang mempengaruhi pewarnaan dapat dikelompokkan sebagai berikut:
1) Gen penentu pola belang
Gen Sv menentukan pola belang di bagian badan samping.
Gen Sd menentukan pola belang sabuk putih pada sapi Belanda (Ducth belt).
Gen Sh menentukan pola belang pada sapi Hereford.
Gen S (spotting) menentukan pola belang yang solid atau mulus, sedangkan
pola belang berbintik putih disebebkan gen resesif s. Besar kecilnya bintik
40
ditentukan oleh poligen sp. Jelas tidaknya perbatasan bintik dipengaruhi gen
Si (silvering).
2) Kombinasi warna
Kombinasi warna dikendalikan oleh gen E, dengan tiga kemungkinan. Genotip
E- (hitam), genotip ee (kuning), dan genotip e pep mempunyai kombinasi
warna kuning dan hitam.
Selain itu pewarnaan kulit dipengaruhi oleh gen B- (hitam) dan gen bb (coklat).
Gen B berepistesi terhadap pengaruh gen E.
3) Intersitas warna
Intensitas warna dikendalikan oleh ada tidaknya gen C, dengan kemungkinan
fenotip sebagai berikut: genotip CC (tidak ada pemudaran, warna tidak
samar-samar), genotip ckck (warna sepia, samar-samar), dan genotip cd cd
(warna coklat susu, samar-samar).
4) Pemudaran
Pemudaran warna ditentukan oleh gen P. Genotip pp menyebabkan adanya
pemudaran, artinya warnanya tidak kompak dan jelas.
Pola belang pada sapi, sejauh ini baru dipelajari pada pewarnaan sapi Hereford,
Angus dan FH. Sapi Hereford mempunyai pola warna putih pada bagian wajah, bawah
tubuh depan dan atas leher. Sapi Angus memiliki pola warna polos, dan sapi FH belang
putih hitam tidak beraturan. Apabila sapi-sapi tersebut disilangkan maka akan
menghasilkan pola warna sebagai berikut:
Hereford
x
Angus
Hereford
x
FH
Angus
x
FH
(F1) :
(F2) :
(F1) :
(F2) :
(F1) :
(F2) :
100% pola belang sapi Hereford
¾ hereford dan ¼ Angus
100% pola belang sapi Hereford
¾ hereford dan ¼ Angus
100% pola warna sapi Angus
¾ Angus dan ¼ FH
Dalam hal ini, pola warna Hereford diatur oleh gen SH, pola warna Angus
dikontrol gen S dan pola warna FH ditentukan oleh gen s. Dengan demikian derajat
dominansi bisa dituliskan sebagai SH > S- > ss
41
Tugas dan Latihan: Tersedia di http://elisa.ugm.ac.id, pada Komunitas Genetika
42
TOPIK VI. GEN TERKAIT KROMOSOM SEX
(Minggu k e X )
Kromosom sex mengandung gen yang cara pewarisannya tidak berbeda
dengan cara pewarisan gen yang berada di otosom. Gen yang terdapat pada kromosom
sex akan menentukan jenis kelamin dari keturunan yang akan dihasilkannya. Sehingga
ada suatu kaitan antara jenis kelamin dengan sifat yang dibawa oleh gen yang
berada pada kromosom sex tersebut. Kejadian dimana sebuah atau sepasang gen
terdapat pada kromosom sex disebut sebagai gen terkait sex atau sex linkage gene.
Kejadian ini disebut sebagai gen terkait sex, karena sistem pewarisannya mempunyai
hubungan yang erat dengan jenis kelamin dari anak keturunan yang akan
dihasilkannya.
Kromosom sex pada ternak terdiri atas kromosom X dan Kromosom Y. Adapun
panjang kromosom X tidak sama dengan kromosom Y, sehingga ada kemungkinan suatu
gen di dalam kromosom sex tidak mempunyai pasangan sebagaimana yang selalu
terjadi di otosom. Gen yang demikian ini adalah gen-gen yang berlokasi di bagian yang
nonhomolog. Gen demikian ini disebut sebagai gen hemisigot.
Gen yang hanya terdapat di kromosom sex X dan tidak mempunyai pasangannya
di kromosom sex Y, disebut sebagai gen terkait-X (X-linkage gen) dan sebaliknya gen
yang terdapat di kromosom Y dan tidak mempunyai pasangannya di kromosom X,
disebut gen terkait-Y (Y-linkage gen). Adapun gen yang terdapat pada bagian yang
homolog dan saling dapat berpasangan satu sama lainnya, disebut gen terkait-XY.
Karena keberadaan gen tersebut di atas tergantung pada jenis kelaminnya, maka kedua
macam gen tersebut di atas, baik yang terkait-X maupun yang terkait-Y, dikenal
dengan sebutan gen terkait sex (sex linkage gene), dan kasusnya disebut sebagai
kaitan sex atau sex linkage.
Kejadian adanya gen yang terkait pada sex untuk pertama kali dilaporkan
oleh Morgan dalam tahun 1910. Dia mengawinkan lalat Drosophila jantan yang
bermata putih dengan lalat betina yang bermata merah cerah (normal). Ternyata
seluruh keturunannya bermata merah. Jadi mata putih bersifat resesif. Pada keturunan
43
F2 ada 3.470 lalat yang bermata merah dan 782 bermata putih yang ternyata lalat
yang bermata putih semuanya adalah jantan. Proporsi antara mata merah dengan
putih yang diperoleh ternyata jauh menyimpang dari proporsi harapan menurut
Mendel. Kemudian dia mengawinkan semua lalat jantan dan lalat betina dari F1. Hasil
pada keturunan F2: betina bermata merah semua, proporsi jantan bermata merah dengan
yang bermata putih = 1:1. Penemuan tersebut di atas merupakan penemuan paling awal
yang mengarah ke arah kemungkinan adanya gen terkait sex.
XWY
X
jantan-putih
gamet:
Xw dan Y
F 1:
X+Y
jantan-merah
gamet:
X+ dan Y
+
F2 :
X Y dan XwY
jantan: merah putih
P:
X+ X+
betina-merah
X+
X+ Xw
betina merah
X+ dan Xw
X+ X+ dan X+ Xw
betina: semua merah
Dan percobaan tersebut di atas, untuk pertama kali diketahui adanya
hubungan antara jenis kelamin dengan fenotip. Dalam kasus tersebut, sifat mata merah
terkait dengan sex.
a. Cara pewarisan gen terkait sex
Apabila ada gen yang menempati posisi non-homolog dari kromosom X, maka
gen tersebut tidak akan mempunyai pasangan di kromosom Y. Dengan kata lain, gen
tersebut hanya dapat dimiliki oleh kromosom X saja dan tidak dapat dimiliki oleh
kromosom Y. Karena sex betina ditentukan oleh kromosom XX, maka individu betina
dapat memiliki gen tersebut secara homosigot maupun heterosigot. Pada yang
jantan hal ini akan berbeda. Karena yang jantan hanya memiliki sebuah gen X
saja, akibatnya selalu tidak dalam bentuk berpasangan. Sebuah gen dapat bersifat
dominan, dominan tidak penuh ataupun resesif Berikut ini berbagai pengaruh yang
ditimbulkan oleh gen yang terkait pada kromosom sex, atas dasar perbedaan sifat
dominansinya:
44
1) Gen terkait-X resesif
Yang dimaksud dengan gen terkait-X resesif adalah gen yang terkait pada
kromosom X, yang menampakkan sifat resesifnya hanya pada keturunan resesif
homosigot saja. Apabila ada gen resesif yang dapat menimbulkan keadaan
abnormal bila dalam keadaan homosigot resesif, dimisalkan gen tersebut adalah gen
Xa, maka gen tersebut baru dapat menampakkan gejala abnormalannya pada keadaan
Xa Xa atau XaY. Pada keadaan dominan homosigot ataupun heterosigot, yaitu pada
keadaan sebagai X A XA , XA Xa amaupun XA Y, individu tersebut tidak
menampakkan gejala abnormal.
Individu yang mengandung genotip X A Xa menunjukkan fenotip yang normal,
tetapi apabila dikawinkan dengan individu yang mengandung X a, akan
mempunyai keturunan yang abnormal. Sehingga individu ini disebut sebagai
carrier atau pembawa cacat tersembunyi.
Pada kejadian gen terkait-X resesif yang dapat menyebabkan sifat
abnormal, anak keturunan yang abnormal akan dijumpai lebih banyak pada anak
jantan daripada anak betina. Hal tersebut dapat dijelaskan dari bagan perkawinan
berikut ini (genotip di dalam kurung menunjukkan fenotip abnormal).
Jantan
P:
XaY
F1: XAY
(XaY)
A
P:
X Y
F1:
(X aY)
P:
(XaY)
F1: XAY
(XaY)
a
P:
(X Y)
F1:
(XaY)
Betina
X AX a
X AX A
X AX a
a a
(X X )
X AX a
X AX a
X AX a
(XaXa)
a a
(X X )
(XaXa)
x
x
x
x
Dari uraian tersebut dapat dibuat ihtisar sebagai berikut :
Normal
x
normal (carier)
Normal
x
normal
jantan normal : abnormal
Betina 100% normal
jantan 100% abnormal
Betina 100% normal (carier)
45
= 1:1
Abnormal x
normal
Abnormal x
abnormal
jantan normal : abnormal
= 1:1
Betina normal : abnormal = 1:1
jantan semua abnormal
Betina semua abnormal
Pada kasus perkawinan antara jantan normal dengan betina abnormal, maka
semua anak betinanya akan normal (carrier) tetapi sebaliknya semua anak jantannya
akan abnormal. Jadi kondisi abnormal induk akan diwariskan ke anak jantan,
sebaliknya kondisi normal pada pejantan akan diwariskan ke anak betinanya.
Pewarisan secara bersilang ini disebut pewarisan silang atau sering disebut sebagai
criss-cross inheritance.
Pewarisan secara bersilang juga dapat dilihat pada penyakit hemofili (darah sulit
membeku) disebabkan oleh gen resesif terkait pada kromosom sex. Penyakit ini
selain terdapat pada manusia, juga terdapat pada anjing. Pada unggas gen al
merupakan gen albinisme tidak sempurna (albinoid). Pada keadaan homosigot (alal),
gen ini menyebabkan defisiensi retina mata ayam. Pada kalkun dan burung, kasus
ini sering menyebabkan kebutaan.
Kejadian hidrosefalus atau kepala tumbuh membesar pada manusia juga
disebabkan oleh gen terkait-X resesif. Apakah kasus terjadinya hidrosefalus pada ternak
juga disebabkan oleh gen terkait-X sulit dibuktikan, karena pada ternak sulit untuk
menelusuri silsilahnya. Contoh lain pada manusia adalah misalnya buta warna merahhijau, dan suatu kelainan yang disebut sebagai Duchene's muscular dystrophy.
2) Gen terkait-X dominan tidak penuh
Yang dimaksud dengan gen terkait-X tetapi dominan tidak penuh adalah
bahwa gen tersebut terkait pada kromosom sex X, tetapi gen tersebut bersifat
dominan tidak penuh. Contoh gen yang menentukan warna pada kucing, yaitu gen
yang menentukan warna bulu kucing yang terkait pada kromosom sex X. Genotip XBXB
dan XBY (belang hitam), genotip XBXb (belang tiga macam: hitam, coklat dan kuning
atau kembang-telon) dan genotip XbXbdan XbY (belang kuning).
46
Karena kucing yang tiga warna harus homogametik (XB Xb), maka kucing yang
mempunyai tiga warna (kembang telon) hanya dapat ditemukan pada kucing betina
saja. Apabila ditemukan adanya kucing jantan dengan tiga warna, maka hal ini terjadi
sebagai akibat adanya kromosom X yang dobel, menjadikan kucing tersebut
mempunyai susunan genotip XXY.
3) Gen terkait-X dominan penuh
Dalam kasus gen terkait-X ini dapat menampakkan gejalanya dalam
keadaan dominan homosigot maupun heterosigot. Kondisi abnormal akan nampak
pada individu X A XA, XA Xa , dan XA Y.
Unggas memiliki susunan kromosom sex yang berbeda. Unggas jantan
memiliki kromosom sex ZZ, sedang yang betina memiliki kromosom sex ZW.
Ada suatu gen yang menentukan corak warna bulu yang terakit sex, yaitu gen Z B
yang menyebabkan bulu lurik atau blorok (barred) sedang pasangannya Z b
menyebabkan tidak blorok. Gen tersebut terkait pada kromosom sex Z, dan bersifat
dominan penuh.
Berikut ini beberapa contoh perkawinan antara ayam blorok dan kemungkinan
corak warna keturunannya.
ZBZB
x
Jantan blorok
F1: ZBZb
x
Jantan blorok
P: ZbZb
x
Jantan tidak blorok
F1: ZBZb
x
Jantan blorok
P:
ZbW
betina tidak blorok
ZBW
betina blorok
ZBW
betina blorok
ZbW
betina tidak blorok
Karena gen ZB merupakan gen terkait sex, maka dapat digunakan untuk
autosexing, yaitu pembedaan sex atas dasar perbedaan fenotip jantan dan betina. Hal
ini sangat penting karena dalam praktek, anak ayam betina yang baru menetas harus
segera dipisahkan antara ayam jantan dengan ayam betina.
47
Tabel 5.1. Beberapa gen terakit sex pada unggas
Dominan
Simbol Resesif
Pertumbuhan normal
DW
Cebol (kate)
Pertumb.bulu lambat
K
Peertumb.bulu cepat
Warna perak
S
Warna emas
Warna lurik
B
Warna tidak lurik
Warna kaki terang
Id
Warna kaki gelap
Bintik di kepala kurang jelas
Ko
Bintik di kepala jelas
Iris coklat kuning
Br
Iris hitam coklat
Simbol
dw
kr
s
d
id
ko
br
Contoh persilangan untuk autosexing, yaitu perkawinan antara jantan Rhode
Island Red yang tidak blorok, dengan betina Barred Plymoth Rock yang blorok,
yang akan menghasilkan anak ayam betina yang tidak blorok dan anak ayam jantan
yang blorok. Pada saat menetas, anak ayam belum dapat dibedakan mana yang blorok
dan mana yang tidak blorok, karena belum adanya pertumbuhan bulunya. Tetapi karena
anak ayam yang nantinya akan menjadi blorok mempunyai suatu bercak putih di
belakang kepalanya, maka tanda ini dapat digunakan sebagai kriteria pemisahan jantan
dan betina (sexing).
4) Gen Terkait-Y
Gen semacam ini hanya terdapat pada kromosom Y. Karena kromosom Y sifatnya
tidak berpasangan, maka gen tersebut hanya terdapat pada sex jantan saja. Sampai
sekarang belum diketahui dengan pasti ada tidaknya gen terkait-Y, tetapi setidaknya
dapat diambil suatu keyakinan bahwa gen pembawa sifat "kejantanan" berada pada
salah satu tempat di kromosom Y. Sebagai contoh pada kelainan jumlah kromosom
sex XXY maupun XXXY, individu tersebut menunjukkan fenotip jantan walaupun
jumlah kromosom sex X melampaui jumlah kromosom Y.
Pada manusia diduga gen h yang bersifat resesif dapat menyebabkan
tumbuhnya rambut extra (hypertrikosis) pada tepi daun telinga disebabkan oleh gen
terkait-Y resesif. Hypertrikosis ini banyak dijumpai pada lelaki di India dan
Pakistan.
b. Gagal-Pisah (nondisjunction)
48
Pada pembelahan secara meiosis, kromosom sex XX maupun XY akan berpisah
satu sama lain dari pasangannya sehingga menghasilkan dua macam gamet, yaitu
gamet mengandung satu kromosom X dan gamet yang mengandung satu kromosom Y dan
keduanya kemudian saling menuju ke kutub yang berlawanan. Ada suatu kejadian,
kromosom yang homolog secara berpasangan tadi gagal untuk berpisah dari pasangannya.
Pada saat terjadi pembelahan, kedua kromosom menuju ke satu kutub yang sama.
Peristiwa ini disebut sebagai peristiwa "gagal-pisah" atau nondisjunction. Gagalnya
pemisahan pasangan kromosom yang homolog terjadi pada saat metafase. Dalam
peristiwa nondisjunction yang terjadi pada kromosom sex, kedua kromosom sex tersebut
tetap bersatu dan tidak membelah, sehingga dihasilkan sebuah gamet yang
mengandung dua kromosom sex dan sebuah gamet lagi yang tidak mengandung
kromosom sex.
Apabila kasus nondisjunction terjadi pada tahap pertama meiosis pada hewan
jantan, maka kedua kromosom sex X dan Y akan menuju ke satu kutub sehingga
pada akhir pembelahan akan dihasilkan dua gamet (spermatozoa) yang
mengandung kromosom sex X da Y, an dua gamet dengan 0 kromosom sex
(nullo X). Pada pembelahan tahap pertama, kromosom sex X dan Y masing-masing
akan bersatu dalam satu sel, sehingga dalam tahap ini akan dihasilkan satu sel XY dan
satu sel tanpa kromosom sex. Kedua sel tersebut kemudian akan membelah lebih lanjut
sehingga akan dihasilkan dua gamet dengan kromosom sex XY dan dua gamet tanpa
kromosom sex.
Nondisjunction yang terjadi pada tahap kedua meiosis akan dihasilkan gamet
yang mengandung XX, YY dan 2 gamet tanpa kromosom sex. Pada hewan betina,
nondisjunclion yang terjadi baik pada tahap kesatu maupun tahap kedua dalam
pembelahan meiosisnya, akan menghasilkan gamet (telur) yang mengandung XX atau 0.
Hal ini karena sel-sel lain akan mengalami rudimenter.
c. Kromatin sex
Murray Barr dan kemudian juga Bertram sekitar tahun 1940 telah
menemukan suatu bintik hitam yang berupa kromatin yang hanya ditemukan pada inti
sel saraf kucing betina dan tidak ada dalam inti sel saraf kucing jantan. Benda ini
49
kemudian disebut dengan "badan Barr" (Barrbody). Penelitian kemudian dilanjutkan
pada sel-sel manusia yang menghasilkan kesimpulan yang sama, yaitu bahwa benda tadi
hanya ditemukan pada sel yang berasal dari tubuh wanita. Karena hanya ditemukan
pada sex betina, maka benda ini kemudian lebih terkenal dengan sebutan kromatin sex.
Lyon membuat suatu hipotesis yang menyatakan bahwa semua kromosom X
bersifat tidak aktif atau dengan kata lain termasuk ke dalarn golongan heterokromatin,
yaitu kromosom yang dalam pewarnaan akan nampak gelap dan pekat. Dari
kromosom sex X yang dimiliki, hanya ada satu yang bersifat aktif Kromosom X
mana yang dapat aktif, ternyata terjadi secara acak, artinya tidak harus yang
berasal dari tetua jantan atau induknya. Hal ini dapat dibuktikan dari hasil
persilangan antara kuda dengan keledai yang menghasilkan silangan yang disebut
mule. Dalam leukosit mule, ini ternyata dapat dijumpai bentukan kromosom X aktif
yang menyerupai bentukan kromosom X aktif pada kuda tetapi juga dapat dijumpai
bentukan yang menyerupai bentukan kromosom X aktif pada keledai. Ada dugaan
bahwa pada mamalia betina pada stadium tertentu dari perkembangannya, salah satu
dan kromosom sex X pada sel somatik akan mengalami non-aktif. Sesudah itu dengan
pembelahan mitosis biasa akan dihasilkan sel-sel anakan yang sudah mewarisi sifat
heterokromatin pada salah satu kromosom sex X nya. Sebab itu Lyon mengemukakan
hipotesisnya, bahwa jumlah kromatin sex adalah sama dengan jumlah kromosom X
dikurangi satu. Jadi pada hewan betina normal dengan kromosom sex XX, akan
ditemukan sebuah kromatin sex, sedang pada ternak jantan normal dengan kromoson
sex XY, tidak akan ditemukan adanya kromatin sex. Individu XO tentunya tidak akan
mempunyai kromatin sex. Kasus XO ini telah dijumpai pada tikus, kelinci, kucing,
babi, kuda dan juga manusia. Pada manusia, kasus ini disebut sebagai sindrom Turner.
Hewan dengan kromosom XO ini mempunyai bentuk fenotipe betina, tetapi steril.
Kebalikan dari kurangnya satu kromosom X, adakalanya dijumpai individu
dengan jumlah kromosom sex melebihi dari samestinya. Individu XXX telah ditemukan
pada kuda. Dalam hal demikian ini akan ditemukan dua buah kromatin sex.
individu demikian ini tetap fertil. Pada Tabel 4 disajikan beberapa kejadian
abnormalitas pada jumlah kromosom sex, beserta gejalanya.
50
Tabel 5.2. Beberapa kejadian abnormalitas jumlah kromosom pada ternak
Tipe kromosom
Spesies
Fenotipe
XO
Babi
Intersex, hipoplasia pada ovarium
Kuda
Hipoplasia pada ovarium
Kucing
Mati sebelum dewasa
XO/XX
Kuda
Hipoplasia pada ovarium
XO/XX/XY
Babi
Intersex
XXX
Sapi
Hipoplasia pada ovarium atau tidak
ada pengaruhnya
Kuda
Infertil
XXY
Sapi
Hipoplasia pada testesnya
Domba
Hipoplasia pada testesnya
Babi
Hipoplasia pada testesnya
Anjing
Hipoplasia pada testesnya
Kucing
Hipoplasia pada testesnya
Kuda
Cryptorchidism
XXXY
Kuda
Intersex
Babi
Tidak ada informasi
XYY
sapi
Tidak ada pengaruhnya
Sumber : Nicholas, 1987, dimodifikasi
Tugas dan Latihan: Tersedia di http://elisa.ugm.ac.id, pada Komunitas Genetika
51
TOPIK VII. PERUBAHAAN TATANAN GEN
(Minggu ke XI)
Gen terangkai (linkage gene)
Dua gen dikatakan saling terangkai apabila kedua gen tersebut terletak di
dalam satu kromosom dan dal am proses pembel ahan mei osis, kedua gen
ters ebut tidak sepenuhn ya terpisah secara bebas mengikuti Hukum Mendel. Hal
ini disebabkan karena kedua gen tersebut menunjukkan t endensi saling
menempel satu sama lain. Tergantung dari lokasin ya, dibedakan atas:
1) Gen terangkai pada otosom
Percobaan yang mengarah ke arah penemuan adanya gen terangkai telah
dilakukan oleh Bateson dan Punnett, yang menggunakan tanaman buncis sweat pea.
Mereka men yilangkan dua tanaman bunci s yang memiliki dua beda si fat ,
yaitu dalam hal warna bunga dan bentuk biji. Tanaman dengan fenotip bunga
ungu dengan bentuk biji panjang (PPLL), tel ah disilangkan dengan tanaman
berbunga m erah biji bulat (ppll). Warna bunga dit entukan ol eh gen P (P
= ungu, p = merah) dan bentuk biji ditentukan ol eh gen L (L= panjang,
l= bul at). P ersil angan ini m enghasilkan keturunan F 1 dengan susunan
genotip (PpLl), sehingga apabila dilakukan perkawinan interse diharapkan akan
menghasilkan keturunan F 2 dengan komposisi fenotipnya sebagai 9:3:1, tetapi
kenyataannya adalah tidak demikian. Ternyata telah dihasilkan tanaman dengan
komposisi yang jauh men yim pang dari komposisi harapan tersebut di atas.
Telah terjadi kenaikan yang sangat nyata dari proporsi genotip yang homosigot
dari masing-m asing gen. Gen yang mem pengaruhi warna bunga (P dan
p) dan bentuk biji (L dan l), tidak membagi secara bebas mengikuti Hukum Mendel,
tetapi terangkai sedemikian rupa sehingga pada F 2 menunjukkan proporsi yang
terlampau besar untuk genotip parental (yaitu P -L- dan ppll) dan terlalu sedikit
menunjukkan adan ya genotip kombinasi ( yaitu P - II dan ppL-). Diduga
bahwa tetuan ya ( ya it u PP LL dan ppll ) menghasilkan gam et dengan PL dan
pl tetap bersatu. Jadi ada suatu kaitan antara kedua gen yang dominan (P L), serta
52
antara kedua gen yang resesif (pl ). Kedua gam et tersebut berasal dari
tetuan ya.
Percobaan awal dengan m enggunakan ternak t elah dilakukan oleh
Hutt dengan a yam. Dia menyilangkan ayam jantan White Leghorn berbulu putih
normal (IIff) dengan ayam betina berbulu berwarna, Walik (iiFF). Gen F
menyebabkan ayam berbulu walik sedang gen I merupakan gen inhibitor
terhadap
pewarnaan
bul u.
Gen
ii
men yebabkan
a yam
berwarna.
Keturunan F1 yang putih, walik (liFf) kemudian diuji silang (test cross) dengan
jantan (iiff), hasilnya ternyata adalah sebagai berikut:
(IiFf),
(iiFf),
(Iiff),
(iiff),
putih,
berwarna,
berwarna,
berwarna,
walik
walik
normal
normal
(18)
(63)
(63)
(13)
Hasilnya ternyata jauh menyimpang dari proporsi harapan 1:1:1:1. kalau
dilihat proporsi walik : normal yang 81:76, masih mendekati 1:1, demikian
pula ant ara putih berwarna yang 81:76, masih mendekati 1:1. Dalam silan g
uji tadi pej antan (ii ff) akan menghasilkan spermatozoa yang mengandung gen
(if) saja, tetapi ada 4 kemungkinan yang terkandung di dalam telur yang dihasilkan
oleh induk (IiFf), yaitu (IF), (If), (iF) dan (if). Atas dasar pertimbangan
fenotip keturunan ya ng dihasilkan pada silang uji, dapat disimpulkan
bahwa proporsi gamet yang dihasilkan oleh induk (IiFf) tersebut di atas adalah sebagai
18(IF), 63(iF), 63(lf) dan 13(if). Jadi ada kenaikan yang menyolok dari gamet (iF)
dan (if), yang merupakan kombinasi dari gamet yang dihasilkan oleh tetuanya pada
generasi parental. Suatu kejadi an di mana kombinasi ant ara dua gen yang
dihasilkan oleh tet uan ya m enunjukkan tendensi bergabung, disebut sebagai
adanya gen terangkai (li nkage gene). Kedua gen tersebut m enunjukkan
adan ya tendensi bergabung, karena terletak dalam sat u kromosom.
Dalam percobaan tersebut di atas dikatakan bahwa gen i terangkai dengan gen F dan gen I
dengan gen f. Jadi kombinasi antara (IF) dan (if) merupakan kombinasi baru dalam
53
persilangan tadi. Kombinasi baru dalam persilangan ant ara dua gen
terangkai,
disebut
sebagai
rekombi nasi
(recombination).
Adapun
proporsi rekombinasi pa da kasus ini adal ah sebesar (18 +3)/ 157 =
19,7%.
Dalam penulisan ada berbagai cara untuk men yat akan apakah dua
gen itu saling terangkai atau tidak. Cara penulisan untuk menyatakan bahwa gen
A dan B saling terangkai yang paling umum adalah sebagai AB/ab atau diberi garis
di bawah kedua gen yang saling terangkai, misaln ya AB/ab.
Apabila ada dua gen dominan AB yang terletak dalam satu kromosom saling
terangkai, demikian juga alelnya (ab) yang terletak pada kromosom homolognya,
maka gen tersebut dikatakan terangkai dalam keadaan cou pl i ng (AB/ab). Tetapi
apabila sebuah gen dominan terangkai dengan sebuah gen resesif yang bukan alelnya
pada satu kromosom, sedang alel resesif dari gen dominan tadi terangkai dengan alel
dominan dari gen resesif tadi, maka kedua gen tersebut dikatakan terangkai dalam
keadaan repulsion. Kedua gen t ersebut dapat ditulis sebagai Ab/aB.
2) Gen terangkai pada kromosom sex (sex-linked gene)
Pada gen terangkai kromosom sex (sex-linked gene) dibahas adanya kaitan
antara dua gen yang terlet ak di dal am satu kromosom, yang kebetulan
kromosom t ersebut adal ah kromosom sex. Kait an sex (sex linkage )
membicarakan kaitann ya sebuah gen t erhadap salah satu kromosom dari
kromosom sex.
Ciri khas dari gen yang terangkai pada kromosom X adalah bahwa
individu betina yang heterosigot akan menurunkan anak jantan yang homosigot
untuk kedua gen yang terangkai tersebut. Dengan demi kian maka gam et
dari induk akan m enjadi fenotip dari anak jantannya. Sebab itu dalam
analisis gen terangkai pada kromosom sex, uji silang tidak diperlukan lagi.
Sebagai contoh, gen B (blorok) dan gen S (silver) pada ayam juga terangkai
dan terkait pada kromosom sex. Sebab itu kita dapat menghasilkan ayam blorok dari
hasil perkawinan antara a yam buras putih dengan a yam White Leghorn.
Genotip a yam betina White Leghorn adalah IIB-S-. Dimisalkan genotip
54
ayam jantan burasnya adalah iibbSS, maka hasil perkawinan kedua ayam yang
berwarna putih tersebut akan berwarna putih juga, dengan kemungkinan susunan
genotipnya adalah yang jantan IiBbSS dan yang betina lib-S-. kedua ayam tersebut
akan berwarna putih, karena masing-masing memiliki gen I (inhibitor). Apabila anak
yang jantan tersebut dikawinkan dengan ayam betina putih yang mempunyai genotip
iibS-, maka 25% anaknya akan blorok dan 75% berwarna putih.
Pindah silang (Crossing over)
Gen t erangkai t erj adi terhadap dua gen yang terdapat di dalam
satu kromosom yang sama. Pindah silang atau crossing over t erj adi bila ada
pertukaran segmen (potongan) kromosom antara dua kromosom (kromatid)
homolog. Misalnya, gen A yang semula terangkai dengan gen B dan gen a terangkai
dengan gen b, kemudian terjadi pindah silang sehingga gen A berangkai dengan gen
b dan gen a berangkai dengan gen B. Pindah silang terjadi pada waktu terbentuknya
tetrad pada pembelahan meiosis pertama.
Percobaan pada ternak telah dilakukan dengan melibatkan gen P (tidak
bertanduk) dan B (warna hitam). Dalam perkawinan antara sapi PpBb x PpBb,
menghasilkan turunan:
45
4
45
5
PpBb,
Ppbb,
ppbb,
ppBb,
tidak bert anduk,
tidak bertanduk,
bertanduk merah
bert anduk,
hitam
merah
hitam
Di sini tidak didapatkan perbandingan sebagai 1:1:1:1, sebagaimana
diharapkan menurut Hukum Mendel ( Lasl ey, 1972). Terdapat dua macam
pindah sil ang, yaitu pindah silang tunggal dan pindah silang ganda.
i) Pindah silang tunggal
Pindah silang tunggal adalah suatu kejadian pindah silang yang terjadi hanya
di satu tempat saja. Pada m anusi a rekom binasi pada X krom osom han ya
dapat terjadi pada i ndividu wanita, karena wanita m empunyai dua X
kromosom. Rekombi nasi ini dapat segera diket ahui pada anak keturunan
55
laki-laki, karena hanya mempunyai satu X kromosom. Misalnya pada perkawinan
antara ibu het erosi got pembawa gen but a warna c dan hemofilia h B yang
menikah dengan pria normal. Pada perkawinannya h B + c + /Y dan hb + c + /h B c,
kemungkinan genotip anak lelakinya adalah mendapatkan gen non-rekombinasi (hB c/Y)
dan (hB + c + /Y) jadi butawarna dan hemofilia atau normal, serta hasil pindah silang dari
kromosom X ibunya, yaitu (h B + c + /Y) dan (h B + c/Y),
yang berarti
satu
butawarna dan satu hemofili a.
Hal yang sangat berbeda akan terjadi pada ayam. A yam betina justru
hanya mempunyai satu kromosom sex Z sedangkan yang jantan dua kromosom sex
ZZ. Perkawinan antara ayam jantan heterosigot berbulu berwarna perak (S) dan
pertumbuhan bulu cepat (K) dengan ayam betina homosigot resesif berbulu warna
emas (s) pertumbuhan bulu lambat (k), akan terjadi proporsi keturunannya sebagai
berikut :
(KS/ks)
x
Keturunannya :
KS/ks
(ks/W)
(W=kromosom sex betina)
Jantan non-rekombinasi
ks/ks
KS/W
Betina non-rekombinasi
ks/W
Ks/ks
Jantan rekombinasi
kS/ks
Ks/W
Betina rekombinasi
kS/W
Rekombinasi pejantannya dapat terlihat pada keturunan betinanya.
ii) Pindah silang ganda (double crossing over)
Apabila dua gen saling berjauhan satu sama lain, maka kemungkinan dapat
terjadi pindah silang di dua tempat, yang terjadi di antara kedua gen tersebut.
Kejadian dua peristiwa pindah silang dalam satu kromosom yang terjadi secara
56
bersamaan, disebut sebagai pindah silang ganda. Kejadian ini hanya dapat diamati
bila melibatkan tiga macam gen atau lebih dalam satu krom osom.
Apabila diamati tiga pasang gen (ACE dan ace), pada terjadinya pindah silang
tunggal akan menghasilkan gamet rekombinasi Ace/aCE atau Ace/acE, tergantung lokasi
pindah silangnya. Namun karena adanya pindah silang kedua, maka gamet
rekombinasi yang dihasilkan berupa AcE/aCe.
Tugas dan Latihan: Tersedia di http://elisa.ugm.ac.id, pada Komunitas Genetika
57
TOPIK VIII. PERUBAHAN STRUKTUR MATERI GENETIK
(Minggu ke XII dan XIII)
Susunan mat eri genetik tergantung pada susunan dari gen dan
tergantung pul a atas bagaimana gen tersebut ditat a dal am kromosom.
Adan ya suatu perubahan secara spont an ari gen yang menyusun tentunya
akan berakibat adanya perubahan dari genotip individu. Perubahan mungki n
dapat pul a tidak disebabkan oleh berubahnya gen yang men yu sun materi
geneti k, tet api di akibatkan oleh adanya perubahan dari kromosom
tempat di m ana gen -gen berada. Sebagai akibat adanya perubahan dari
kromosom, maka tentunya akan mengakibatkan adanya perubahan dalam tatanan gen
yang menyusun genotip individu. Hal ini tentunya dapat berpengaruh terhadap
fenotipn ya.
Mutasi
Perubahan materi genetik disebut mutasi. Istilah "mutasi" dalam Ilmu Genetika
adalah
suatu
perubahan
mendadak
dari
kom posisi
genetik
y ang
disebabkan oleh adanya perubahan dari gen yang menyusunnya. Mutasi atau
perubahan dari suatu gen penting artinya, karena gen yang telah mengalami mutasi
inipun dapat diwariskan kepada anak keturunannya. Mutasi dapat dibedakan atas
mutasi gen dan mutasi kromosom.
Mutasi gen
Mutasi gen terj adi bilamana suat u gen mengal ami mutasi dan
berubah menjadi al el yang lain. Dalam Ilm u Genetika telah disepakati
bahwa bentuk asli dari suatu indivi du atau bentuk individu yang
dianggap sebagai bentuk standar di dal am laboratori um, disebut sebagai
wild-type. Semua perubahan dari bentuk standar ini disebut sebagai mutasi ke depan
(forward mutation) sedang bila ke arah sebaliknya, yaitu dari bentuk yang tidak
standar menjadi bentuk standar kembali, disebut sebagai mutasi ke belakang
(backward mut ation,at au reverse mutation).
58
Mutasi ke depan misalnya : gen A + ---- a atau gen D ---- d, sedang
mutasi ke belakangnya adalah bila gen a --- a + atau gen d --- D. Gen yang
telah m engalami mut asi disebut sebgai gen mutan.
Mutasi merupakan kejadian secara spontan dan acak yang dapat terjadi setiap saat
pada sel manapun, baik pada sel somatik maupun sel germinatif. Mutasi yang
terjadi pada sel somatis tidak dapat diwariskan kepada anak keturunannya, kecuali
mutasi yang terjadi pada tanam an yang dapat berkembangbiak secara
pemotongan dahan. Mutasi pada sel germinatif dapat diwariskan kepada
keturunannya. Mutasi pada sel germinatif hanya dapat terdeteksi bila telah t erj adi
fertilis asi. Zi got hasil fertilisasi akan m enjadi individu dew asa. Mut asi
han ya nampak bila ada pengaruh terhadap fenotipn ya.
Mutasi k romosom
Mutasi kromosom terjadi bila segm en dari suatu kromosom atau
seluruh bagi an dari suatu kromosom mengalami perubahan, Mutasi kromosom
lebih ke arah terjadinya perubahan dari u rutan gen semul a. Hal ini dapat
mengakibatkan exspresi gen berubah. P erubahan dari susunan gen ini dapat
disebabkan oleh mutasi kromosom atau aberasi kromosom, yaitu:
 Perubahan struktur kromosom
Delesi kromosom adalah hil angn ya sebagian dari kromosom. Ada
dua kemungki nan penyebabnya, yaitu :
a) pengurangan sebagi an dari m ateri kromosom
b) terbentuknya lingkaran dari salah satu kromosom sehingga berbentuk cincin.
Bagian yang tidak mengandung sent romer akan hilang dari
inti sel. Atas das ar l okasi t erj adin ya delesi:
c) delesi terminal, apabila ujung dari kromosom patah dan hilang
d) delesi interstisial, apabila yang mengalami delesi adalah bagian dalam
kromosom.
Delesi dapat meni mbulkan pseudo -dominan, yaitu expresi gen
res esif pada keadaan tunggal . Misaln ya g en b yang resesi f terletak pada
kromosom normal. Pasangan krom osom tersebut kemudi an mengal ami
59
delesi t epat pada lokus gen tersebut, sehingga gen b tidak mempun yai
pasangan. Sehingga dalam keadaan khusus dapat menampakkan sifat dominan yang semu.
Duplikasi adalah suatu peristiwa yang mengakibatkan kromosom, segmen
kromosom at aupun gen, terkopi lebih banyak daripada biasanya secara
normal. Kej adian ini biasan ya karena sebagian dari kromosom patah dan salah
satu patahannya melekat pada anggota pasangan yang h omol og sehingga
terjadi penggandaan dari bagian kromosom tadi. Ada kemungkinan pula patahan
kromosom ini m elekat pada kromosom yang tidak homolog, atau bahkan
berdi ri sendiri dengan sent romern ya.
Inversi k romosom adalah perubahan yang t erj adi apabila sebagian
kromosom membalik sehingga sebagian urutan genn ya m emili ki susunan
terbalik. Ada dua m acam inversi:
a) parasentris: apabi la sent rom ern ya tidak mengalami inversi
b) perisentris: apabi la inversi m eliputi sentrom ern ya
Kejadian
ini
sebagai
akibat
melin gkarn ya
kromosom
yang
kemudi an patah dan men yam bung l agi dengan urut an gen yang t erbalik.
Translokasi kromosom adalah perubahan st ruktur krom osom
yang diaki batkan ol eh adan ya pertukaran segm en -segm en antara dua
(at au lebih) kromosom yang bukan hom olog. Translokasi kromosom yang
terkenal dilaporkan oleh Robertson dalam tahun 1916. Translokasi Robertson
terjadi sebagai akibat adan ya dua kromosom yang non -homolog dan
masing-masing berbentuk akrosentris, saling menempel menjadi satu kromosom
yang metasentris. Kedua sentromer kromosom tersebut ikut melebur menjadi satu
sentromer. Sebab itu kasus ini sering juga disebut sebagai penyatuan sentromer (centric
fusion).
Ternak yang heterosigot apabila mengalami translokasi Robertson, akan
kehilangan sebuah kromosom, sedang dalam keadaan homosigot akan kehilangan dua
buah kromosom. Translokasi Robertson pada terak pertama kali dilaporkan dalam tahun
1964 pada sapi Swedish Red and White. Pada ternak, translokasi yang sering dijumpai
adalah translokasi 1/29, yaitu antara kromosom 1 dengan 29. Kecuali pada sapi,
60
translokasi Robertson telah pula ditemukan pada domba, kambing dan babi. Pada
hewan atau ternak pada umumnya, translokasi dapat mendatangkan kerugian karena
dapat menurunkan reproduktivitasnya, karena dalam pembentukan zigot akan
terganggu sebagai akibat terjadinya ketidak-seimbangan kromosom.
 Perubahan jumlah kromosom (euploid, aneuploid)
Perubahan jumlah kromosom terjadi adanya penambahan atau pengurangan kromosom.
Dibedakan adanya perubahan jumlah kromosom sebagai berikut:
Euploid: perbanyakan kromosom secara sempurna yang merupakan kelipatan
dari jumlah kromosom haploid menjadi diploid (2n), triploid (3n), tetraploid (4n) dan
sebagainya.
Aneuploid: penyimpangan jumlah kromosom haploid, sehingga terbentuk
monosomi (2n - 1), nullisomi (2n - 2), trisomi (2n + 1), pentasomi (2n + 3) dan
sebagainya.
Monoploid jarang terdapat pada hewan, kecuali pada lebah madu
jantan berkembangbiak secara partenogenesis. Pada hewan diploi d, kelainan
monoploid menyebabkan gangguan pertumbuhan pada embrio.
Poliploid ban yak dijumpai pada tanaman, misaln ya pada bunga
mawar, serta rumput -rumputan. Pada hewan dan manusia, poliploid yang
melibatkan kromosom sex, menyebabkan ketidak-seimbangan dal am penentuan
jenis kelamin dan mengakibatkan hewa n atau manusia menjadi majir atau
bahkan keguguran dari embrio yang dikandungnya.
Beberapa kasus aneuploid pada hewan telah dipelajari, antara lain ditemukannya
kasus XO pada tikus, kelinci, kucing, babi dan kuda. Hewan dengan kromosom sex XO
menunjukkan fenotip sebagai betina yang steril. Kasus euploid dengan kromosom XXX
telah ditemukan pada kuda, XXY dan XXXY pada sapi, domba, babi, kucing dan
anjing. Hewan dengan susunan kromosom sex demikian ini menunjukkan fenotip
jantan. Euploid yang paling terkenal pada hewan adalah ditemukannya kucing jantan
dengan tiga warna, dengan susunan kromosom sex sebagai XXY.
Pada manusia, aneuploid yang terkenal adalah sindrom Turner (2n-1), sindrom
Down (2n+1) dan sindrom Klinefelter (2n+1). Sindrom Turner dan sindrom Klinefelter
61
merupakan aneuploidi pada kromosom sex, sedang sindrom Down pada otosom
(kromosom-21). Telah pula dilaporkan adanya trisomi pada kromosom ke 13 dan ke 18
pada manusia. Ada kasus lain yang disebut sebagai Endopoliploid, yaitu perbanyakan
kromosom sebagai akibat penggandaan kromosom normal yang tidak melalui
pembelahan mitosis.
Tugas dan Latihan: Tersedia di http://elisa.ugm.ac.id, pada Komunitas Genetik
62
TOPIK IX. SIFAT KUALITATIF DAN KUANTITATIF
(Minggu ke XIV)
Sifat kualitatif
Sifat kualitatif adalah suatu sifat dimana individu-individu dapat diklasifikasikan
ke dalam satu dari dua kelompok atau lebih dan pengelompokan itu berbeda jelas satu
sama lain. Ini berlawanan dengan sifat kuantitatif dimana tidak ada pengelompokan
yang jelas. Sifat-sifat kualitatif biasanya hanya dikontrol oleh sepasang gen. Sifat
kualitatif biasanya bersifat aditif. Dalam arti luas, sifat-sifat kualitatif dapat
diklasifikasikan sebagai berikut:
1. Sifat luar
Sifat luar yang tampak dengan sedikit atau bahkan tak ada hubungannya dengan
kemampuan produksi. Kelompok ini termasuk sifat-sifat seperti warna, bentuk dan
panjang telinga, panjang ekor, ada tidaknya tanduk dan sebagainya. Walaupun mungkin
ada sedikit hubungannya dengan kemampuan produksi tetapi mungkin pentig bagi
pemula sebagai cap dagang (trade marks). Sifat-sifat ini dapat netral, bermanfaat atau
merugikan tergantung dari keadaan dimana ternak itu dipelihara. Contohnya tanduk
pada sapi mungkin berguna untuk menyerang predator di daerah dimana hal itu
merupakan masalah, tetapi untuk ternak yang dipelihara dalam kandang sempit akan
mengakibatkan ternak itu melukai satu sama lain.
2. Cacat genetik
Cacat genetik berkisar dari yang hanya sedikit pengaruhnya terhadap
kemampuan produksi (hanya didapatkan pada beberapa keadaan saja), sampai yang
mematikan yaitu mematikan individu yang cacat. Pengaruh letal muncul dan terlihat
pada saat yang berbeda misalnya segera setelah pembuahan terjadi pada saat individu
sudah dewasa atau bahkan sampai saat akhir hidupnya.
Kebanyakkan cacat genetik adalah resesif. Apabila homosigot resesif tidak
mampu berkembang biak, maka terjadi seleksi otomatis melawan gen resesif dan
biasanya cukup untuk menjaga frekuensi sifat cacat dalam populasi agak rendah.
63
3. Polimorfisme genetik
Kelompok sifat-sifat ini dapat diketahui pada seekor ternak hanya dengan
penelitian laboratorium pada cairan atau jarigan. Sifat-sifat ini berguna untuk
menentukan asal-usul dalam masalah pertengkaran dan untuk menentukan hubungan
filogenetis antara spesies, bangsa dan tipe ternak yang berbeda.
Sifat kuantitatif
Sifat-sifat yang telah digunakan selama ini sebagai contoh bersifat kualitatif
dengan perbedaan tipe yang tajam dan mudah dipisahkan. Akan tetapi lebih banyak
sifat-sifat penting pada pemuliaan ternak bersifat kuantitatif dengan perbedaan yang
tidak tajam antara yang baik dan yang jelek. Sifat-sifat kuantitatif sangat dipengaruhi
oleh perbedaan lingkungan. Sifat kuantitatif dikontrol oleh banyak pasangan gen yang
aksinya bersifat aditif. Biasanya hubungan antaralel yang paling umum adalah
kodominan atau dominan tidak penuh.
Contoh-contoh sifat kuantitatif pada ternak yaitu: pertambahan berat badan
harian, produksi susu, produksi telur, laju pertumbuhan sebelum dan sesudah sapih serta
sifat-sifat fertilitas seperti jumlah anak per kelahiran, presentase kebuntingan, daya
tetas, sifat-sifat karkas pada sapi pedaging, kecepatan lari kuda dan insting berburu
anjing.
Tugas dan Latihan: Tersedia di http://elisa.ugm.ac.id, pada Komunitas Genetika
64
DAFTAR PUSTAKA
Alberts, B., D. Bray, J. Lewis, M. Raff, K. Roberts and D.J. Watson. 1994.
Molecular Biology of the Cell. 3rd Ed., Gardland Publ. Inc., London.
Davies, K.E. and A.P. Read. 1992. Molecular Basis of Inherited Diseases. 2nd Ed.,
Oxford: IRL Press.
Harjosubroto, W. 2001. Genetika Hewan. Diktat Kuliah, Fakultas Peternakan UGM.
Harjosubroto, W dan Astuti J.M. 1993. Buku Pintar Peternakan. PT. Gramedia
Widiasarana Indonesia. Jakarta.
Gardner, E.J., M.J. Simmons and D.P Snudtad. 1991. Principles of Genetics. John
Wiley & Sons, New York, Brisbane, Toronto and Singapore.
Lasley, J.E. 1972. Genetics of Livestock Improvement.Prentice Hall,Inc., Englewood
Cliffs. New York. New Jersey
Noor, R.R. 2000. Genetika Ternak. Penebar Swadaya.
Passarge, E. 1995. Color Atlas of Genetics.Thieme Medical Publishers, Inc., 381
Park Avenue South, New York.
Russel, P.J. 1992. Genetics. 3rd Ed., Harper Collins Publ., New York
Suryo. 2001. Genetika Strata 1. Gadjah Mada University Press Suryo, 1997. Genetika
Manusia. Gadjah Mada University Press.
Tamarin, R.H. 2002. Principles of Genetics, 7th Ed. McGraw-Hill Companies, Inc.
Watson, J.D., M. Gilman, J. Witowski and M. Zoller. 1992. Recombinant DNA. 2nd Ed.,
W H. Freeman, New York.
Wildan,Y. 1996. Genetika. Penerbit Tarsito. Bandung.
65