Gambar 3.1. Genom/kromosom prokariot

BAB III
GENOM ORGANISME
 Pengertian Genom
 Struktur Kromosom
 Jumlah Kromosom
39
BAB III. GENOM ORGANISME
Analisis hasil percobaan persilangan yang dilakukan oleh Mendel telah
memberikan pemahaman bahwa satuan-satuan herediter yang mengatur pemunculan
sifat atau fenotipe individu bersifat diskrit (terpisah satu sama lain). Sebagai contoh,
sifat tinggi tanaman kacang ercis diatur oleh pasangan gen D dan d, sedangkan bentuk
bijinya diatur oleh pasangan gen W dan w. Demikian pula, sejumlah sifat lainnya
diatur oleh pasangan-pasangan gen tersendiri. Jadi, masing-masing pasangan gen
tersebut merupakan satuan-satuan herediter yang terpisah satu sama lain.
Meskipun demikian, ketika itu belum dapat diungkapkan mekanisme transmisi
gen dari satu generasi ke generasi berikutnya. Dalam hukum Mendel I (segregasi)
hanya disebutkan bahwa tiap pasangan gen akan dipisahkan ke dalam gamet-gamet
yang terbentuk. Selanjutnya, rekombinasi gen akan berlangsung pada saat terjadi
penggabungan gamet jantan dengan gamet betina melalui perkawinan. Begitu juga,
hukum Mendel II (pemilihan bebas) hanya mengemukakan bahwa segregasi pasangan
gen yang satu tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen lainnya.
Beberapa tahun kemudian barulah diketahui bahwa gen terdapat di dalam
struktur intranukeus yang dinamakan kromosom (chromo=warna ; soma=badan).
Salah satu kelompok peneliti, T.H. Morgan dan koleganya, melalui studi pada lalat
buah Drosophila melanogaster mengajukan konsep bahwa gen merupakan satuansatuan diskrit (terpisah satu sama lain) di dalam kromosom.
Oleh karena gen terdapat di dalam kromosom, maka untuk mempelajari
mekanisme transmisi gen perlu dilakukan pengamatan terhadap perilaku kromosom,
khususnya selama berlangsungnya pembelahan sel (lihat Bab IV). Pada Bab III ini
hanya akan dibahas sekilas kedudukan gen di dalam kromosom.
Pengertian Genom
Secara keseluruhan kumpulan gen-gen yang terdapat di dalam setiap sel
individu organisme disebut sebagai genom. Dengan perkataan lain, genom suatu
organisme adalah kumpulan semua gen yang dimiliki oleh organisme tersebut pada
setiap selnya. Lalu bagaimanakah hubungan antara genom dan kromosom?
Organisme prokariot seperti bakteri diketahui hanya mempunyai sebuah
kromosom yang tidak dikemas di dalam suatu nukleus sejati. Kromosom ini
berbentuk lingkaran (sirkuler), dan semua gen tersusun di sepanjang lingkaran
40
tersebut. Oleh karena itu, genom organisme prokariot dikatakan hanya terdiri atas
sebuah kromosom tunggal (lihat juga Bab XII).
Gambar 3.1. Genom/kromosom prokariot
Berbeda dengan genom prokariot, genom eukariot tersusun dari beberapa buah
kromosom. Tiap kromosom membawa sederetan gen tertentu. Selain itu, kromosom
eukariot mempunyai bentuk linier. Posisi di dalam kromosom, baik pada prokariot
maupun pada eukariot, yang ditempati oleh suatu gen disebut sebagai lokus (jamak:
loki) bagi gen tersebut. Contoh deretan lokus sejumlah gen di dalam suatu kromosom
eukariot dapat dilihat pada Gambar 5.4 (Bab V), yang menampilkan peta kromosom
pada lalat D. melanogaster.
Genom Eukariot
Di atas telah disinggung bahwa genom eukariot terdiri atas beberapa buah
kromosom. Jumlah kromosom dasar di dalam genom suatu organisme eukariot (biasa
dilambangkan dengan n) dikatakan sebagai jumlah kromosom haploid (lihat juga Bab
VII). Sel-sel kelamin (gamet) pada manusia merupakan contoh sel yang mempunyai
seperangkat kromosom haploid, atau berarti hanya mempunyai sebuah genom.
Sementara itu, sel-sel lainnya (sel somatis) hampir selalu mempunyai dua buah
genom, atau dikatakan mempunyai genom diploid.
Jumlah kromosom dasar di dalam genom haploid pada umumnya berbeda-beda
antara satu spesies dan spesies lainnya. Namun, jumlah kromosom ini tidak ada
kaitannya dengan ukuran atau kompleksitas biologi suatu organisme. Kebanyakan
spesies mempunyai 10 hingga 40 buah kromosom di dalam genom haploidnya (Tabel
3.1). Muntjac, sejenis rusa kecil dari Asia, hanya mempunyai tiga buah kromosom,
sedangkan beberapa spesies paku-pakuan diketahui mempunyai beratus-ratus
kromosom di dalam genom haploidnya.
41
Tabel 3.1. Jumlah kromosom pada genom haploid beberapa spesies
organisme eukariot
Spesies organisme
Jumlah
kromosom
haploid
(n)
Eukariot sederhana
Saccharomyces cerevisiae
Neurospora crassa
Chlamydomonas reinhardtii
16
7
17
Tumbuhan
Zea mays
10
Triticum aestivum
21
Lycopersicon esculentum
12
Vicia faba
6
Sequoia sempivirens
11
Arabidopsis thaliana
5
Hewan avertebrata
Drosophila melanogaster
4
Anopheles culicifacies
3
Asterias forbesi
Caenorhabditis elegans
Mytilus edulis
18
6
14
Hewan vertebrate
Esox lucius
25
Xenopus laevis
17
Gallus domesticus
39
Mus musculus
20
Felis domesticus
36
Pan tryglodites
24
Homo sapiens
23
Pada organisme diploid kedua genom akan berpasangan pada setiap kromosom
yang sesuai. Artinya, kromosom nomor 1 dari genom pertama akan berpasangan
dengan kromosom nomor 1 pula dari genom kedua. Demikian seterusnya hingga
42
pasangan kromosom yang ke-n. Kromosom-kromosom yang berpasangan ini
dinamakan kromosom homolog.
Dengan adanya kromosom-kromosom homolog, tiap gen yang terletak pada
lokus tertentu di dalam suatu kromosom dapat berpasangan dengan gen yang sesuai
pada kromosom homolognya. Sebagai contoh, gen A (dominan) pada suatu kromosom
dapat berpasangan dengan gen A pada kromosom homolognya sehingga terbentuk
genotipe homozigot dominan untuk lokus tersebut. Jika pada kromosom yang satu
terdapat gen A dan pada kromosom homolognya terdapat gen a, maka akan diperoleh
genotipe heterozigot. Demikian pula, jika pada kedua kromosom homolog gen a
berpasangan dengan gen a, maka akan didapatkan genotipe homozigot resesif.
Klasifikasi struktur kromosom eukariot
Kromosom eukariot, yang telah kita ketahui berbentuk linier, ternyata dapat
dikelompokkan menurut kedudukan sentromirnya. Sentromir adalah suatu daerah
pada kromosom yang merupakan tempat melekatnya benang-benang spindel dari
sentriol selama berlangsungnya pembelahan sel (Bab IV). Dilihat dari kedudukan
sentromirnya, dikenal ada tiga macam struktur kromosom eukariot, yaitu metasentrik,
submetasentrik, dan akrosentrik. Struktur kromosom ini dapat dilihat dengan jelas
ketika pembelahan sel berada pada tahap anafase.
s
s
s
a)
b)
c)
Gambar 3.2. Struktur kromosom pada anafase
a) metasentrik b) submetasentrik c) akrosentrik
s = sentromir
Pada metasentrik kedudukan sentromir lebih kurang berada di tengah-tengah
kromosom sehingga memberikan kenampakan kromosom seperti huruf V. Oleh
karena itu, bentuk metasentrik ini menghasilkan dua lengan kromosom yang kira-kira
sama panjangnya. Pada bentuk submetasentrik sentromir terletak di antara tengah dan
ujung kromosom sehingga memberikan kenampakan kromosom seperti huruf J.
Bentuk submetasentrik menghasilkan dua lengan kromosom yang tidak sama
panjangnya. Lengan yang panjang biasanya dilambangkan dengan huruf q, sedang
lengan yang pendek p. Bentuk yang ketiga, akrosentrik, dijumpai apabila sentromir
43
terletak hampir di ujung kromosom sehingga memberikan kenampakan kromosom
seperti huruf I, dan kedua lengan kromosom semakin jelas beda panjangnya.
Klasifikasi struktur kromosom menjadi metasentrik, submetasentrik, dan
akrosentrik tadi sebenarnya agak dipaksakan. Akan tetapi, istilah-sitilah tersebut
sangat berguna untuk memberikan gambaran fisik tentang kromosom. Terlebih
penting lagi, evolusi kromosom sering kali cenderung mempertahankan jumlah lengan
kromosom tanpa mempertahankan jumlah kromosom. Sebagai contoh, lalat
Drosophila melanogaster mempunyai dua buah autosom metasentrik yang besar
sementara banyak spesies Drosophila lainnya mempunyai empat autosom akrosentrik
yang kecil. Autosom adalah kromosom yang bentuknya sama pada kedua jenis
kelamin (Bab VI). Jika peta kromosom kedua kelompok Drosophila ini dibandingkan,
akan nampak bahwa tiap lengan kromosom metasentrik pada D. melanogaster sesuai
dengan lengan panjang kromosom akrosentrik pada Drosophila lainnya itu. Demikian
juga, simpanse dan manusia sama-sama mempunyai 22 pasang autosom yang secara
morfologi sangat mirip. Akan tetapi, pada simpanse terdapat dua pasang autosom
akrosentrik yang tidak ada pada manusia. Sebaliknya, manusia mempunyai sepasang
autosom metasentrik yang tidak dimiliki oleh simpanse. Dalam hal ini, masingmasing lengan metasentrik pada manusia homolog dengan lengan panjang akrosentrik
pada simpanse.
Kromatid
Kromosom yang sedang mengalami pengandaan, yakni pada tahap S di dalam
daur sel (lihat Bab IV), terdiri atas dua buah kromatid kembar (sister chromatids),
yang satu sama lain dihubungkan pada daerah sentromir. Letak sentromir berbedabeda, dan perbedaan letak ini dapat digunakan sebagai dasar untuk klasifikasi struktur
kromosom seperti telah diuraikan di atas. Pada sentromir terdapat kinetokor, yaitu
suatu protein struktural yang berperan dalam pergerakan kromosom selama
berlangsungnya pembelahan sel.
Bahan penyusun kromosom adalah DNA (asam deoksiribonukleat) dan protein.
Tiap kromatid membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda
(Bab IX) sehingga di dalam kedua kromatid terdapat dua molekul DNA. Pada Bab X
akan dijelaskan bahwa bagian-bagian tertentu molekul DNA merupakan gen-gen yang
mengekspresikan fenotipenya masing-masing sehingga DNA dapat juga dilihat
sebagai materi genetik.
44
telomir
(ujung kromosom)
sentromir
(konstriksi primer)
kinetokor
kromatid kembar
(sister chromatids)
a)
b)
Gambar 3.3. Gambaran umum struktur kromosom eukariot
yang sedang mengalami penggandaan
a) kromosom
b) molekul DNA