pembahasan makalah

BAB I
PENDAHULUAN
1.1. Latar Belakang
Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin),
artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara etimologi kata genetika berasal
dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mulu kejadian. Namun,
genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas
tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga. Genetika adalah ilmu yang
mempelajari seluk beluk alih informasi hayati tersebut mendasari adanya
perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat
dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat. Dalam
ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada
anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya.
Genetika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan
kita sendiri setiap makhluk hidup yang berada dilingkungan kita. Kita sebagai
manusia tidak hidup autonom dan terinsolir dari makhluk lain sekitar kita tapi kita
menjalin ekosistem dengan mereka. Karena itu selain kita harus mengetahui sifatsifat menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. Lagi pula
prinsip-prinsip genetika itu dapat disebut sama aja bagi seluruh makhluk, karena
manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan percobaan genetis, kita
mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung dalam
tumbuh-tumbuhan dan hewan sekitar.
Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa pula sebagai ilmu
pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang oleh
ilmu pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika, dan matematika juga ilmu
pengetahuan dasar dalam bidang biologi sendiri seperti bioselluler, histologi,
biokimia, fisiologi, anatomi, embriologi, taksonomi, dan evolusi. Sebagai ilmu
pengetahuan terapan ia menunjang banyak bidang kegiatanilmiah dan pelayanan
kebutuhan masyarakat.
Genetika – biologi umum| 1
1.2 Rumusan Masalah
Dari latar belakang diatas kami akan merumuskan beberapa masalah
yang dapat dikaji pada makalahini, yakni :
1. Apa yang dimaksud gen ?
2. Bagaimana pewarisan sifat menurut hukum mendel ?
3. Bagimana pola-pola hereditas ?
4. Bagaimana konsep pewarisan sifat ?
1.3 Tujuan Penulisan
1. Mengetahui pengertian gen.
2. Mengetahui pewarisan sifat menurut hukum mendel.
3. Mengetahui pola-pola hereditas pada makhluk hidup.
4. Mengetahui konsep pewarisan sifat untuk memperoleh organisme unggul.
Genetika – biologi umum| 2
BAB II
PEMBAHASAN
2.1. Pengertian Gen
Pertama kali diperkenalkan oleh Thomas Hunt Morgan, ahli Genetika dan
Embriologi Amerika Serikat (1911), yang mengatakan bahwa substansi hereditas
yang dinamakan gen terdapat dalam lokus, di dalam kromosom. Menurut
W.Johansen, gen merupakan unit terkecil dari suatu makhluk hidup yang
mengandung substansi hereditas, terdapat di dalam lokus gen. Gen terdiri dari
protein dan asam nukleat (DNA dan RNA), berukuran antara 4 – 8 m (mikron).
Sifat-Sifat Gen
Gen mempunyai sifat-sifat sebagai berikut.
a. Mengandung informasi genetik.
b. Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.
c. Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan duplikasi.
d. Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.
e. Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom.
Fungsi Gen
Fungsi gen antara lain:
a. Menyampaikan informasi kepada generasi berikutnya.
b. Sebagai penentu sifat yang diturunkan.
c. Mengatur perkembangan dan metabolisme.
Simbol-Simbol Gen
a. Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang
dibawanya terekspresikan pada turunannya (suatu individu) dan biasanya
dinyatakan dalam huruf besar, misalnya A.
b. Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen
dominan) sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada
keturunannya.
Genetika – biologi umum| 3
c. Gen heterozigot , yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma
(A) dan sel telur (a).
d. Gen homozigot, dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan perpaduan
dari sel kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA.
e. Gen homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil
perpaduaN dua sel kelamin. Misalnya aa.
f. Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina
berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan.
g. Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat,
seperti tinggi, rendah, warna, dan bentuk.
h. Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA,
Aa, dan aa.
2.2. Pewarisan Sifat Menurut Mendel
Masalah penurunan sifat atau hereditas mendapat perhatian banyak peneliti.
Peneliti yang paling popular adalah Gregor Johann Mendel yang lahir tahun
1822 di Cekoslovakia. Pada tahun 1842, Mendel mulai mengadakan penelitian
dan meletakkan dasar-dasar hereditas.
Pada tahun 1866 Mendell melaporkan hasil penyelidikannya selama
bertahun-tahun atas kacang ercis/kapri (Pisum sativum). Untuk mempelajari sifat
menurun Mendell menggunakan kacang ercis dengan alasan:

memiliki pasangan sifat yang menyolok

bisa melakukan penyerbukan sendiri

segera menghasilkan keturunan atau umurnya pendek

mampu menghasilkan banyak keturunan, dan

mudah disilangkan
Alel/gen dominan dan resesif pada orang tua (1, P), anak (2, F1) dan cucu (3,
F2)menurut Mendel. Hukum Pewarisan Mendel adalah hukum mengenai
pewarisan sifat pada organisme yang dijabarkan oleh Gregor Johann Mendel
dalam karyanya “Percobaan mengenai Persilangan Tanaman”.
Genetika – biologi umum| 4
1. Hukum Mendell I/Hukum Pemisahan Bebas
Hukum Mendell I dikenal juga dengan Hukum Segregasi menyatakan:
‘pada pembentukan gamet kedua gen yang merupakan pasangan akan
dipisahkan
dalam dua sel anak’. Hukum ini berlaku untuk persilangan
monohibrid (persilangan dengan satu sifat beda).
Contoh dari terapan Hukum Mendell I :
persilangan monohibrid dengan dominansi
Persilangan dengan dominansi adalah persilangan suatu sifat beda dimana
satu sifat lebih kuat daripada sifat yang lain. Sifat yang kuat disebut sifat
dominan dan bersifat menutupi, sedangkan yang lemah/tertutup disebut sifat
resesif. Perhatikan contoh berikut ini: Disilangkan antara mawar merah yang
bersifat dominan dengan mawar putih yang bersifat resesif.
Persilangan monohibrid dengan kasus intermediet
Sifat intermediet adalah sifat yang sama kuat, jadi tidak ada yang dominan
ataupun resesif. Contoh: disilangkan antara mawar merah dengan mawar putih
Genetika – biologi umum| 5
2. Hukum Mendell II/Hukum Berpasangan Bebas
Hukum Mendell II dikenal dengan Hukum Independent Assortment,
menyatakan: ‘bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang
sifat atau lebih, maka diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung
pada sifat pasangan lainnya’. Hukum ini berlaku untuk persilangan dihibrid (dua
sifat beda) atau lebih.
Contoh: disilangkan ercis berbiji bulat warna kuning (dominan) dengan ercis
berbiji kisut warna hijau (resesif).
Genetika – biologi umum| 6
3. Konsep Backcross dan Testcross
Backcross sering disebut juga persilangan atau perkawinan balik. Backcross
adalah perkawinan antara individu F1 dengan salah satu induknya, baik jantan
maupun betina. Dengan uji persilangan balik ini dapat diketahui bahwa individu
yang fenototipnya sama belum tentu memiliki genotip yang sama. Misalnya saja
perkawinan antara tikus hitam dan tikus putih. Pada tikus tersebut terdapat gen B
yang merupakan penentu warna hitam dan bersifat dominan, sedangkan warna
putih ditentukan oleh adanya gen b pada tikus yang bersifat resesif. Perhatikan
Tabel di bawah ini.
P1
: ♀ BB (Hitam) >< ♂ bb (Putih)
(G)
:
F1
:
P2
:♀ BB (Hitam) >< ♂ Bb(Hitam)
G
:
B
b
Bb (Hitam)
B
B
b
F2
:
♂/♀
B
B
B
BB (Hitam)
Bb (Hitam)
Dari uji persilangan balik (backcross) di atas, jelas terlihat bahwa tikus yang
berwarna hitam dapat memiliki genotip BB atau Bb. Dengan demikian terbukti
bahwa individu yang memiliki fenotip sama dapat memiliki genotip yang
berbeda.
Testcross (uji silang) adalah persilangan antara individu F1 dengan
individu homozigot resesif. Hal ini dilakukan untuk mengetahui apakah genotip
F1 heterozigot atau homozigot. Jika dengan uji silang diperoleh keturunan yang
fenotipnya menyebar atau 50% : 50% (1 : 1) berarti individu yang diuji
genotipnya heterozigot. Akan tetapi, jika keturunan yang dihasilkan dari uji silang
100% memiliki fenotip yang sama berarti individu yang diuji genotipnya
homozigot. Agar lebih jelas, perhatikan tabel di bawah ini.
P
: ♀ BB (Hitam) >< ♂ bb (Putih)
Genetika – biologi umum| 7
(G)
:
F1
:
B
b
Bb (Hitam)
Testcross :♀ Bb (Hitam) >< ♂ bb(putih)
G
:
B
b
b
F2
♂/♀
B
b
B
Bb (Hitam)
bb (putih)
Dari hasil uji silang tersebut diperoleh fenotip yang merata pada keturunan yang
dihasilkan dengan rasio fenotip hitam : putih = 50% : 50% atau 1 :1. Dengan
demikian, dapat diketahui bahwa genotip individu F1 adalah heterozigot. Dalam
kasus ini, individu F1 berfenotip hitam dengan genotip Bb.
4. Persilangan Resiprok
Persilangan resiprok disebut juga dengan persilangan kebalikan, yaitu
persilangan dilakukan dengan tidak memerhatikan jenis kelamin induknya.
Misalnya, persilangan tanaman ercis berbatang tinggi dengan genotip TT
(homozigot dominan) dengan tanaman ercis berbatang pendek dengan genotip tt
(homozigot resesif). Pada persilangan ini, sel kelamin jantan maupun betina dapat
berasal dari tanaman ercis berbatang tinggi maupun tanaman ercis berbatang
pendek. Dengan kata lain, jika tanaman ercis jantan berbatang tinggi disilangkan
dengan tanaman ercis betina berbatang pendek maka keturunan yang dihasilkan
akan memiliki sifat yang sama dengan hasil persilangan antara tanaman ercis
betina berbatang tinggi dengan tanaman ercis jantan berbatang pendek. Dengan
demikian, terlihat bahwa individu jantan maupun betina memiliki kesempatan
yang sama rata dalam pewarisan sifat.
2.3. Pola-pola hereditas
Pola-pola hereditas mencakup pewarisan sifat induk pada keturunanya
melalui gamet dengan mengikuti aturan tertentu. Prinsip-prinsip pewarisan sifat
Genetika – biologi umum| 8
tersebut telah dikemukakan oleh Mendel, contohnya perbandingan fenotipe F2
pada persilangan dihibrida = 9 : 3 : 3 : 1.
Sejak awal abad ke-20, prinsip-prinsip yang ditemukan Mandel sudah dapat
diterima. Prinsip Mandel di atas, dijabaekan oleh seorang sarjana Amerika
bernama Walter Stanborough Sutton sebagai pola-pola hereditas dengan
menjelaskan tentang kromosom, seperti berikut ini.
a) Jumlah kromosom yang dikandung oleh sel sperma dan sel telur adalah
sama, yaoitu separuh dari jumlah kromosom sel tubuh.
b) Organisme baru sebagai hasil fertilisasi mengandung dua perangkat
kromosom (diploid) pada setiap selnya, seperti halnya tiap sel induknya.
c) Dalam meiosis, kedua perangkat kromosom memisah secara bebas.
d) Bentuk dan identitas setiap kromosom adalah tetap, sekalipun melalui
proses pembelahan meiosis dan mitosis. Begitu pula masing-masing gen
sebagai bagian faktor menurun adalah mantap.
Ternyata penelitian lebih lanjut memberikan hasil yang tidak selalu sesuai
dengan pendapat Sutton. Penyimpangan pola hereditas kadang terjadi dengan
berubahnya perbandingan fenotipe keturunan sehingga tidak sesuai Hukum
Mendel.
Beberapa
perubahan
dan
penyimpangan
yang
terjadi
adalah
penyimpangan semu Hukum Mendel, tautan gen, pindah silang, tautan seks, dan
gen letal.
a. Penyimpangan Semu Hukum Mendel
Walaupun prinsip-prinsip yang ditemukan Mendel diterima secara umum,
peneliti-peniliti berikutnya sering menemukan perbandingan fenotipe yang
berbeda, seakan-akan tidak mengikuti aturan Hukum Mendel. Ternyata
penyimpangan ini hanya merupakan penyimpangan ini hanya merupakan
penyimpangan semu karena pola dasarnya sebenarnya sama dengan Hukum
Mendel.
Penyimpangan terjadi karena beberapa gen saling mempengaruhi dalam
menunjukkan fenotipe. Perbandingan fenotipe dapat berubah, tetapi prinsip dasar
dari cara pewarisan, tetap sesuai dengan prinsip-prinsip Mendel.
Genetika – biologi umum| 9
Penyimpangan semua ada bermacam-macam, yaitu interaksi gen, kriptomeri,
epistasis-hipostasis, polimeri, gen-gen komplementer, gen dominan rangkap, dan
gen penghambat.
1) Interaksi gen
Interaksi gen ialan Peristiwa dua gen atau lebih yang bekerja atau
menghalang-halangi dalam memperlihatkan fenotipe. Interaksi gen mulamula ditemukan oleh William Bateson (1861-1926) dan R.C. Punnet
(1906) pada bentuk jengger ayam.
Ada empat macam bentuk jengger ayam, yaitu:
a. Bentuk biji (pea), dengan genotipe : rrPb. Bentuk mawar atau gerigi (ros), dengan genotipe: R-pp
c. Bentuk sumpel (walnut), dengan genotipe: R-Pd. Bentuk belah atau tunggal (single), dengan genotipe rrpp.
Persilangan antara ayam berjengger gerigi dengan biji, menghasilkan
keturunan F1 bertipe sumpel.
Parental (P1) :
RRpp
gerigi
Gamet :
Rp
><
rrPP
biji
rP
F1 (generasi 1) :
RrPp
Sumpel
P2 :
F1
RrPp
><
><
F1
RrPp
Gamet :
RP,Rp,rP,rp
RP,Rp,rP,rp
Rp
RRPp
sumpel
RRpp
gerigi
RrPp
sumpel
Rrpp
gerigi
Rp
RrPp
Sumpel
Rrpp
Gerigi
rrPp
biji
Rrpp
Belah
F2 :
RP
Rp
rP
rp
RP
RRPP
Sumpel
RRPp
Sumpel
RrPP
Sumpel
RrPp
Sumpel
Rp
RrPP
Sumpel
RrPp
Sumpel
rrPP
biji
rrPp
biji
Genetika – biologi umum| 10
Berdasarkan segi empat Punnet di atas perbandingan F2 adalah
jengger ayam : gerigi : biji : belah = 9 : 3 : 3 : 1
jengger sumpel yang muncul dari perkawinan antara ayam berjengger
sumpel dengan sesamanya karena interkasi dua pasang alel (gen) yang
dominan, sedangkan fenotipe baru (jengger belah) terjadi karena adanya
dua pasang alel (gen). Dari persilangan tersebut, akan diperoleh rasio
fenotipe, ayam : gerigi : biji : belah = 9 : 3 : 3 : 1.
2) Kriptomeri
Correns (1912) adalah seorang ahli yang menyelidiki peristiwa kriptomeri.
Kriptomeri adalah peristiwa persilangan, di mana suatu faktor dominan
tertutup oleh faktor dominan lainnya dan baru tampak jika tidak bersama
dengan faktor penutup itu.
Kriptomeri memiliki ciri khas : ada karakter baru muncul bila ada 2 gen
dominan bukan alel berada bersama.
AAbb
merah
Parental
(P1) :
aB
AaBb
ungu
F1 (generasi 1) :
F1
AaBb
Gamet :
aaBB
putih
Ab
Gamet :
P2 :
><
><
><
AB,Ab,aB,ab
F1
AaBb
AB,Ab,aB,ab
F2 :
AB
Ab
aB
Ab
AB
AABB
Ungu
AABb
Ungu
AaBB
Ungu
AaBb
Ungu
Ab
AABb
Ungu
AAbb
Merah
AaBb
Ungu
Aabb
Merah
aB
AaBB
Ungu
AaBb
Ungu
aaBB
putih
aaBb
putih
ab
AaBb
Ungu
Aabb
Merah
aaBb
putih
aabb
putih
Genetika – biologi umum| 11
Berdasarkan segi empat perbandingan tersebut diperoleh :
Ungu : Merah : Putih = 9 : 3 : 4
Persilangan karena adanya kriptomeri menghasilkan keturunan dengan
perbandingan fenotipe 9 : 3 : 4.
3) Epistasis-hipostasis
Epistasis-hipostasis adalah peristiwa di mana gen dominan menutupi gen
dominan lain yang bukan alelnya. Faktor pembawa sifat yang menutupi
disebut epistatis, sedangkan sifat yang tertutup disebut hipostatsis. H.
Nilson
dan
Ehle (1873-1949) menyelidiki peristiwa tersebut pada
persilangan gandumn berkulit biji kuning yang keduanya merupakan galur
murni.Peristiwa epistasis-hipostasis di atas dapat digambarkan melalui
diagram berikut:
Misalnya gandum berkulit biji warna hitam disilangkan dengan gandum
berkulit biji warna kuning. Dimisalkan
H = gen kulit biji warna hitam
H = gen kulit biji warna putih
K =gen kulit biji warna kuning
k =gen kulit biji warna putih
maka :
Parental (P1) :
HHkk
Hitam
><
Hk
kkHH
kuning
hK
Gamet :
HhKk
hitam
F1 (generasi 1) :
P2 :
F1
HhKk
HK,Hk,hK,hk
><
><
F1
HhKk
HK,Hk,hK,hk
Gamet :
Genetika – biologi umum| 12
F2
HK
Hk
Hk
Hk
HK
HHKK
Hitam
HHKk
Hitam
HhKK
Hitam
HhKk
Hitam
Hk
HHKk
Hitam
HHkk
Hitam
HhKk
Hitam
Hhkk
Hitam
hK
HhKK
Hitam
HhKk
Hitam
hhKK
kuning
hhKk
kuning
Hk
HhKk
Hitam
Hhkk
Hitam
hhKk
kuning
Hhkk
Putih
Jadi, dalam persilangan ini didapatkan keturunan dengan perbandingan
fenotipe = 12 : 3 : 1
Dari hasil perkawinan di atas, maka terlihat bahwa genotipe yang
mengandung H selalu berwarna hitam, sedangkan genotipe yang
mengandung K tanpa disertai H selalu berwarna kuning. Maka dapat
disimpulkan bahwa :
H epistatis terhadap K
K apistasis terhadap h
K hipostasis terhadap H
4) Polimeri
Polimeri adalah gen dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri-sendiri,
tetapi mempengaruhi bagian yang sama dari suatu prganisme. Untuk
memahami peristiwa itu, Nilson-Ehle mengadakan percobaan persilangan
suatu jenis gandum, yaitu gandum bersekam merah dengan gandum
bersekam putih.
Dimisalkan genotipe gandum berwarna merah adalah M1M1M2M2,
sedangkan genotipe gandum berwarna putih m1m1m2m2.
Kedua jenis gandum di silangkan
Parental (P1) :
Gamet :
F1 (generasi 1) :
M1M1M2M2
Merah
><
M1 M2
m1m1m2m2
putih
m1m2
M1m1M2m2
merah
Genetika – biologi umum| 13
P2 :
F1
M1m1M2m2
Gamet :
M1M2; M1m2;
m1M2; m1m2
><
><
F1
M1m1M2m2
M1M2; M1m2;
m1M2; m1m2
Rasio fenotipe merah : putih = 15 : 1
5) Gen-gen komplementer
Gen komplementer adalah interaksi antara dua gen dominan, jika terdapat
bersama-sama akan saling melengkapi sehingga muncul fenotipe alelnya.
jika salah satu gen tidak ada, maka pemunculan sifat terhalang.
Contoh: perkawinan pria bisu tuli dengan wanita bisu tuli,
Parental (P1) :
RRbb
Bisu tuli
Gamet :
Rb
><
rrBB
bisu tuli
rB
F1 (generasi 1) :
RbRb
normal
P2 :
F1
RbRb
><
><
Gamet :
RB, Rb, rB, rb
F1
RbRb
RB, Rb, rB, rb
RB
RB
RRBB
Rb
RRBb
rB
RRBb
Rb
RrBb
Rb
RRBb
RRBb*
RrBb
Rrbb*
rB
RrBB
RrBb
rrBB*
rrBb*
Rb
RrBb
RRbb*
RrBb*
rrbb*
Keterangan :
*
= bisu tuli;
rasio fenotipe = normal : bisu tuli = 9:7
Genetika – biologi umum| 14
Melihat angaka perbandingan F2 yang hampir sama yaitu 9:7, maka apabila
suatu perkawinan hanya menghasilkan anak sedikit, memungkinkan semua
normal atau semua bisu tuli. Kunci pemahaman gen-gen komplementer
adalah
aa epistatis (menutupi) B dan b
bb epistatis (menutupi) A dan a
6) Gen dominan rangkap
Penyimpangan semu ini terjadi karena terdapat dua gen dominan yang
mempengaruhi bagian tubuh makhluk hidup yang sama. Jika berada
bersama-sama, fenotipenya merupakan gabungan dari kedua sifat gen-gen
dominan tersebut, sehinnga perbandingan fenotipenya menjadi 9 : 6 : 1.
Contoh : persilangan antara tanaman yang buahnya berbentuk oval dengan
tanaman yang buahnya bulat :
Parental (P1) :
RRBB
Oval
Gamet :
RB
><
Rrbb
bulat
Rb
F1 (generasi 1) :
RbBb
oval
P2 :
F1
RbBb
><
><
Gamet :
RB, Rb, rB, rb
F1
RbBb
RB, Rb, rB, rb
RB
RB
RRBB+
Rb
RRBb+
rB
RrBB+
Rb
RrBb+
Rb
RRBb+
RRbb×
RrBb+
Rrbb×
rB
RrBB+
RrBb+
rrBB×
rrBb×
rb
RrBb+
Rrbb×
rrBb×
rrbb*
Keterangan : + = oval, × = lonjong, *= bulat
Perbandingan fenotipenya, oval : lonjong : bulat = 9 : 6 : 1
Genetika – biologi umum| 15
7) Gen penghambat
Gen penghambat (inhibiting gen) adalah penyimpangan semu yang terjadi
karena terdapat dua gen yang dominan yang jika bersama-sama
pengaruhnya akan menghambat pengaruh salah satu gen dominan tersebut
sehingga perbandingan fenotipenya = 13 : 3
Contoh :
Persilangan ayam berbulu putih dengan ayam berbulu putih
Keterangan :
C = gen yang menghasilkan warna
c = gen yang tidak menghasilkan warna
I = gen yang menghalangi keluarnya warna (inhibator)
i = gen yang tidak menghalangi keluarnya warna
Parental (P1) :
CCII
Putih
Gamet :
CI
><
ccii
putih
ci
F1 (generasi 1) :
CcIi
putih
P2 :
F1
CcIi
><
><
Gamet :
CI, Ci, cI, ci
F1
CcIi
CI, Ci, cI, ci
CI
CI
CCII
Ci
CCIi
cI
CcII
ci
CcIi
Ci
CCIi
CCii*
CcIi
Ccii*
cI
CcII
CcIi
ccII
ccIi
Ci
CcIi
Ccii*
ccIi
ccii
Keterangan
*
= berwarna, genotipenya adalah C-ii, C-I = putih, ccI- = putih, ccii = putih
Dengan demikian perbandingan fenotipe = putih : berwarna = 13 : 3.
Kunci dari persilangan ini adalah
Genetika – biologi umum| 16
C hipostatis terhadap I dan i
Cc epistatis terhadap C dan c
b. Tautan gen
Pautan/Tautan (linkage) adalah suatu keadaan dimana terdapat banyak
gen dalam satu kromosom. Pengertian ini biasanya mengacu pada kromosom
tubuh
(autosom).
Akibatnya
bila
kromosom
memisah
dari
kromosom
homolognya, gen-gen yang berpautan tersebut selalu bersama.
Semisal suatu genotif AaBb mengalami pautan antar gen dominan dan antar gen
resesif, maka A dan B terdapat dalam satu kromosom, sedangkan a dan b terdapat
pada kromosom homolognya. Bila terjadi pembelahan meiosis maka gamet yang
terbentuk ada dua macam, yaitu AB dan ab.
Ciri Pautan:
 semisal pada AaBb, gamet hanya 2 macam
 jika di test cross hasilnya adalah 1 : 1
c. Pindah silang
Pindah silang (crossing over) merupakan peristiwa pertukaran gen karena
kromosom homolog saling melilit saat meiosis. Misalkan suatu genotif AaBb
mengalami pindah silang saat pembelahan meiosis akan diperoleh gamet sebanyak
empat macam, yaitu AB, ab, Ab, dan aB.

Dua yang pertama (homogamet) disebut kombinasi parental (KP) yang
merupakan hasil peristiwa pautan, dan

dua yang terakhir (heterogamet) disebut kombinasi baru (KB) atau
rekombinan (RK) yang merupakan hasil peristiwa pindahsilang.
Genetika – biologi umum| 17
Prosentase terbentuknya kombinasi baru saat terjadi pindah silang disebut Nilai
Pindah Silang (NPS) yang dapat dihitung dengan rumus berikut:
Ciri Pindah silang:
-
semisal pada AaBb, gamet 4 macam
-
jika di test cross hasilnya adalah 1 : 1 : 1 : 1
d. pautan seks
Pautan sex (sex linkage) merupakan suatu keadaan dimana terdapat banyak
gen tertentu yang selalu terdapat pada kromosom sex. Adanya pautan sex
menyebabkan suatu sifat muncul hanya pada jenis kelamin tertentu. Ada dua jenis
pautan sex, yaitu pautan X dan pautan Y.
Contoh: persilangan antara lalat Drosophilla melanogaster bermata merah dan
putih.
P:
jantan mata putih
XmY
X
betina mata merah
XMXM
F1 :
XMY
XMXm
: jantan mata merah
: betina mata merah
P2 :
XMY
x
FZ :
XMY
XmY
XMXM
XMXm
XMXm
: jantan mata merah
: jantan mata putih
: betina mata merah
: betina mata merah
Dari contoh di atas dapat dilihat bahwa gen yang menyebabkan warna mata pada
lalat terdapat pada kromosom X. Mata merah disebabkan gen dominan M, dan
mata putih disebabkan gen resesif m. Hasil persilangan pada F, induk jantan yang
bermata putih mewariskan gen m pada anak betina, sedangkan induk betina yang
bermata merah mewariskan gen M pada anak jantan.
Ingat
Pada anak jantan, X berasal dari induk betina
Genetika – biologi umum| 18
Pada anak betina, X berasal dari kedua induk
Inilah yang disebut konsep pewarisan sifat menyilang (criss cross inheritance)
e. gagal berpisah
Gagal berpisah (non disjunction) merupakan kegagalan kromosom homolog
untuk memisahkan diri saat pembelahan meiosis. Akibatnya terdapat gamet yang
lebih atau kurang jumlah kromosomnya.
Contohnya persilangan antara Drosophilla melanogaster dimana lalat betina
mengalami gagal berpisah. Lalat betina yang mengalami gagal berpisah
membentuk tiga macam kemungkinan gamet yaitu X, XX, dan 0. Bila lalat jantan
yang mengalami gagal berpisah kemungkinan gametnya adalah X, Y, XX, YY,
dan 0.
P
:
G :
XY
x
XX (gagal berpisah)
X
X
Y
XX
0
F :
XX
: betina normal
XY
: jantan normal
XXX : betina super (biasanya mati)
XXY : betina (fertil)
XO
: jantan (steril)
YO
: jantan (lethal)
Gamet hasil gagal berpisah pada:
- betina : X, XX, 0
- jantan : X, Y, XX, YY, 0
f. determinasi seks
Determinasi sex adalah cara penentuan jenis kelamin pada hewan dan
manusia yang dilambangkan dengan huruf tertentu.
Khusus pada Drossophila, penentuan jenis kelamin didasarkan pada Index
Kelamin yang merupakan rasio antara jumlah kromosom X dengan jumlah
Genetika – biologi umum| 19
pasangan autosom. Bila rasionya lebih besar atau sama dengan setengah, jenis
kelaminnya jantan. Bila lebih besar atau sama dengan satu jenis kelaminnya
betina. Dan bila lebih besar dari setengah dan lebih kecil dari satu lalat tersebut
merupakan lalat intersex.
Contoh:
AAXX
IK = 2X/2A = 1 lalat betina
AAXY
IK = X/2A
AAXXX
IK = 3X/2A = 1,5 lalat betina
AAXXY
IK = 2X/2A = 1
AAXO
IK = X/2A
AAAXX
= 0,5 lalat jantan
lalat betina
= 0,5 lalat jantan
IK = 2X/3A = 0,6 lalat intersex
Pada makhluk hidup lain penentuan jenis kelaminnya seperti pada tabel berikut:
g. GenLetal
Gen lethal merupakan gen yang menyebabkan kematian individu yang
memilikinya bila dalam keadaan homozigot. Ada dua jenis gen lethal, yaitu
lethal dominan dan lethal resesif.
Lethal dominan menyebabkan kematian dalam keadaan homozigot dominan.
Contoh: persilangan antara tikus kuning dengan sesamanya
p
:
tikus kuning
x
Kk
F :
KK
tikus kuning
Kk
: tikus kuning (lethal)
2Kk
: tikus kuning
kk
: normal
Genetika – biologi umum| 20
Rasio fenotif yang hidup antara tikus kuning : normal = 2 : 1 karena tikus kuning
homozigot dominan selalu lethal.
Lethal resesif menyebabkan kematian dalam keadaan homozigot resesif.
Contoh: persilangan antara jagung berdaun hijau dengan sesamanya
p
:
jagung berdaun hijau x
Hh
F :
jagung berdaun hijau
Hh
HH : berdaun hijau
2Hh : berdaun hijau
hh
: berdaun pucat (albino) – lethal
Dari pesilangan di atas hanya tiga yang kemungkinannya dapat hidup yaitu yang
bergenotif HH dan Hh. Sedangkan yang bergenotif hh mati karena tidak dapat
membentuk klorofil.
2.4. Konsep pewarisan sifat
Peristiwa pewarisan sifat sesuai hukum Mendell juga dapat ditemukan pada
manusia. Hal ini sudah sesuai dengan kegiatan di depan tentang sifat dominan dan
resesif dalam sebuah keluarga. Sebagai contoh sifat lidah dapat menggulung,
adanya lesung pipi dan telinga bercuping.
Ilmu genetika juga dimanfaatkan dalam bidang pertanian maupun
peternakan. Hal ini sudah lama dilakukan oleh para petani dalam usaha
memperoleh bibit unggul. Sebagai contoh, tanaman berakar kuat tetapi berbuah
sedikit disilangkan dengan tanaman berakar lemah berbuah lebat. Diharapkan dari
persilangan ini diperoleh tanaman dengan sifat akar kuat dan berbuah lebat.
Pemanfaatan genetika selain dalam usaha memperoleh bibit unggul adalah untuk
mendeteksi adanya penyakit menurun dan mengetahui jenis kelamin.
1.
Penentuan jenis kelamin.
Seperti diketahui manusia memiliki 46 kromosom atau 23 pasang,
meliputi 22 pasang kromosom tubuh (autosom) dan1 pasang kromosom
kelamin (kromosom seks). Kromosom seks inilah yang akan menentukan
jenis kelamin pada kita, kromosom seks XX akan menjadi wanita sedangkan
XY akan muncul sifat pria.
Genetika – biologi umum| 21
2.
Genotip
Fenotip
XX
Wanita
XY
Laki-laki
Penentuan golongan darah
Golongan darah ditentukan oleh ada tidaknya antigen-antibodi dalam
darah seseorang. Pada seseorang memiliki sepasang alela yang bertanggung
jawab atas golongan darahnya. Gen A akan menghasilkan antigen A, gen B
akan menghasilkan antigen B dan gen O tidak menghasilkan antigen. Gengen ini terletak di otosom, yang disimbulkan I yang berasal dari istilah
isohemaglutinogen, dan tiga alela itu disimbolkan IA , IB , IO. Alela A dan B
sama-sama dominan dan O resesif.
3.
Genotip
Fenotip
IA IA
Golongan darah A
IA IO
Golongan darah A
IB IB
Golongan darah B
IB IO
Golongan darah B
IA IB
Golongan darah AB
IO IO
Golongan darah O
Buta warna
Buta warna merupakan kelainan dimana seseorang tidak dapat melihat
atau membedakan warna-warna tertentu. Penderita buta warna merah hijau
tidak mampu membedakan warna merah dan hijau. Gen buta warna bersifat
resesif dan terpaut pada kromosom seks X, sehingga ada lima kemungkinan
genotipnya.
Genotip
Fenotip
XX
Wanita normal
X Xcb
Wanita normal carrier
Genetika – biologi umum| 22
4.
Xcb Xcb
Wanita buta warna
XY
Pria Normal
Xcb Y
Pria Buta warna
Hemofili
Hemofili merupakan kelainan yang menyebabkan darah sukar membeku
apabila terluka, hal ini terjadi karena tidak ada faktor pembeku darah.
Seperti pada buta warna gen hemofili juga bersifat resesif dan terpaut pada
kromosom seks X. Walaupun secara genotip dapat dimungkinkan adanya
wanita hemofili tetapi kita tidak menjumpai wanita penderita hemofili
karena gen nya bersifat letal jika muncul homozigot resesif. Gen letal adalah
gen yang menimbulkan kematian, pada kasus hemofili bayi sudah
meninggal dalam kandungan.
Genotip
Fenotip
XH XH
Wanita normal
XH Xh
Wanita normal carrier
Xh Xh
Wanita hemofili (bersifat letal)
XH Y
Pria Normal
Xh Y
Pria hemofili
Kelainan genetik pada manusia disamping buta warna dan hemofili
antara lain adalah epilepsi, diabetes melitus, albino maupun jari lebih (poli
daktil). Untuk menghindari bertambahnya penderita kelainan genetik dapat
dengan melakukan upaya antara lain : mencegah perkawinan antar keluarga
dekat (mempunyai hubungan darah), perlu mengetahui riwayat keluarga
calon pasangannya ada tidaknya yang menderita kelainan genetik dan satu
hal adalah memberi pengertian suatu pasangan yang memiliki kelainan
genetik, untuk bersikap bijaksana dalam hal keinginan mempunyai anak. Hal
ini dilakukan karena adanya kemugkinan anak mereka akan memiliki
kelainan genetik.
Genetika – biologi umum| 23
BAB III
PENUTUP
3.1. Simpulan
Dari makalah yang telah dibuat ini, dapat disimpulkan bahwa
genetika adalah bidang studi yang menjelaskan tentang gen atau yang
berkaitan dengan penurunan sifat keturunan.
Mendel melakukan percobaan persilangan terhadap tanaman, dan di
temuka beberapa tipe persilangan, yaitu monohibrid, dihibrid, backcross
dan testcross, serta resiprok.
Peristiwa pewarisan sifat sesuai hukum Mendell juga dapat
ditemukan pada manusia. Hal ini sudah sesuai dengan kegiatan di depan
tentang sifat dominan dan resesif dalam sebuah keluarga. penyimpangan
yang terjadi adalah penyimpangan semu Hukum Mendel, tautan gen,
pindah silang, tautan seks, dan gen letal.
Pada hereditas yang terjadi pada tumbuhan, beberapa penyimpangan
dari hukum mendel ialah polimeri dengan perbandingan rasio 15 : 1,
kriptomeri dengan perbandingan rasio 9 : 3 : 4, epistatis dan hipostatis
dengan perbandingan rasio 12 : 3 : 1, komplementer dengan
perbandingan rasio 9 : 7 dan interaksi alel dengan perbandingan rasio 9 :
3 : 3 : 1.
Peristiwa pewarisan sifat sesuai hukum Mendell juga dapat
ditemukan pada manusia. Hal ini sudah sesuai dengan kegiatan di depan
tentang sifat dominan dan resesif dalam sebuah keluarga. Pemanfaatan
genetika selain dalam usaha memperoleh bibit unggul adalah untuk
mendeteksi adanya penyakit menurun dan mengetahui jenis kelamin
Genetika – biologi umum| 24
DAFTAR PUSTAKA
http://biologimediacentre.com/pola-pola-hereditas/ (di akses pada tanggal 1
April 2014, pada pukul 17.52)
Pratiwi. D.A. dkk, 2008. Biologi Untuk SMA Kelas XII. Jakarta : Erlangga.
Genetika – biologi umum| 25