Unduh - Tentang ilmu keperawatan

PEWARISAN SIFAT
Fitri Nuroini, S.Si, M.Sc.
Program Studi D-III Keperawatan
Fakultas Ilmu Keperawatan dan Kesehatan
Universitas Muhammadiyah Semarang
Kromosom merupakan struktur padat yg tersusun dr komponen molekul
berupa protein histon dan DNA (kumpulan dr kromatin)
Gen merupakan sepangkal DNA yg berfungsi mengontrol pembentukan/
sintesis protein dan sekaligus sebagai alat pewarisan sifat pada keturunannya.
Gen ditentukan oleh urutan basa nitrogen yang terdapat pada DNA dan DNA
terdapat di dalam kromosom.
Perkembangbiakan Makhluk Hidup
A. Vegetatif
1) Pembelahan Sel
2) Spora
3) Stek
4) Cangkok
B. Generatif
• MH tingkat tinggi
• Gamet (sel kelamin):
♀: sel telur (Ovum)
♂: sperma
• Gamet Ibu (eggs/telur/ovum)  kromosom X
• Gamet Bapak (sperm/sperma/spermatozoa)  kromosom X
atau kromosom Y
Inheritance: What Darwin and his
contemporaries didn’t know?
1) Mengetahui sperma
dan telur
2) Mengetahui
persamaan antara
orangtua dan
keturunannya
3) Pencampuran sifat
yg diwariskan
merupakan
mekanisme yang
penting.
Gregor Johann Mendel
(1822-1884)
•
•Perkawinan Silang (Pisum
sativum) 1856-1863
•Publikasi hasil eksperimen
1866
•Diakui (rediscovered) 1990
•Bapak Genetika
Hasil penelitian :
1. Hukum Mendel I
“Hukum Segregasi”
2. Hukum Mendel II
“Hukum Pemilihan
Bebas”
HUKUM SEGREGASI
(HUKUM MENDEL I)
“Hukum Pemisahan Gen yang Sealel”
(The Law of Segregation of Allelic Genes)
Pada waktu berlangsung pembentukan
gamet, tiap pasang gen akan disegregasi ke
dalam masing-masing gamet yg terbentuk.
HUKUM PEMILIHAN BEBAS
(HUKUM MENDEL II)
“Hukum Pengelompokan Gen secara
Bebas”
(The Law of Independent Assortment of
Genes)
 Segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung
kepada segregasi pasangan gen lainnya, sehingga
di dalam gamet-gamet yang terbentuk akan
terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara
bebas.
Alasan Mendel menggunakan kacang kapri/
Ercis (Pisum sativum) untuk penelitian:
 Mudah disilangkan, mudah tumbuh, tanaman
setahun (hidupnya tidak lama)
 Mendel dapat melakukan kontrol ketat terkait
dengan tanaman yang akan disilangkan bunga
sempurna (terdapat alat kelamin jantan: benang sari
dan betina: putik dlm 1 bunga)
 Memiliki banyak varietas  memiliki 7 perbedaan
sifat (karakter) yang menyolok/ kontras
TERMINOLOGI
P  parental: induk/orang tua (berasal dari Bhs. Latin – parens)
F  keturunan (berasal dari Bhs. Latin – filius)
F1: keturunan pertama
F2: keturunan kedua, dst
♂  tanda kelamin jantan/ pria
♀  tanda kelamin betina/ wanita
Fenotip  karakter/sifat suatu individu yang dapat diamati (mis; bentuk,
warna, ukuran) yang merupakan hasil interaksi antara genotip
dan lingkungan
Genotip : susunan genetik suatu individu (jadi sesuatu yang tidak dapat
diamati). Misal : PP, Pp, pp
Alel  anggota dari sepasang gen
misal: Gen M menentukan warna merah pada bunga
ercis, alelnya m menentukan warna putih.
Gen K menentukan warna kuning pada biji ercis,
alelnya k menentukan warna hijau
Gen M dan m merupakan sepasang alel, bisa disebut gen M dan
alelnya m, atau alel dominan M dan alel resesif m. Demikian
pula gen K dan alelnya k.
Gen M dan K bukan sepasang alel dan disebut dua gen dominan
M dan K
Gen dominan dinyatakan dg huruf besar, resesif dg huruf kecil
P
p
Lokus  tempat khusus di sepanjang kromosom tertentu di
mana gen tertentu berada.
Kromosom homolog  pasangan kromosom dg panjang,
posisi sentromer, dan pola pewarnaan yg sama yg memiliki gen
untuk karakter yg sama pada lokus yg berkaitan.
Homozigotik  sifat suatu individu yang genotipnya terdiri
dari alel-alel yang sama untuk tiap macam
gen. Misal: AA, aa, AABB, AAbb
Heterozigotik  sifat suatu individu yang genotipnya terdiri
dari alel-alel yang berbeda untuk tiap macam
gen. Misal: Aa, AaBb, AaBbCc
Hibrid  hasil perkawinan antara dua individu dengan tanda
beda
Aa  monohibrid (dengan satu tanda beda)
AaBb  dihibrid (dengan dua tanda beda)
Persilangan resiprok  persilangan yang merupakan
kebalikan dari persilangan semula
Pewarisan Inti: autosomal  hasil keturunannya sama
kromosom kelamin  hasil keturunannya berbeda
Pewarisan di luar inti  hasil keturunannya berbeda
Persilangan kembali (Backcross)  persilangan antara
hibrid F1 dengan induknya yang jantan atau betina
Ujisilang (Testcross)  persilangan antara hibrid F1 dengan
individu yang mempunyai genotip homozigot resesif
KESIMPULAN
1. Sifat dikontrol oleh faktor yang menurun
2. Setiap individu memiliki sepasang faktor (kecuali pada
sel reproduktif)
3. Faktor diteruskan (segregasi) ke keturunan melalui
sel reproduktif (mendapat 1 faktor dari pasangan faktor)
4. Pada fertilisasi tiap faktor memiliki peluang yang sama untuk
berpasangan
GEN
ALEL
Faktor yang mengendalikan/gen
Karakter yang terlihat yang dikontrol oleh gen
genotipe
fenotipe
5. Versi alternatif gen (alel-alel yang berbeda) menjelaskan
adanya variasi karakter yang diwarisi. Versi alternatif dari gen
disebut alel.
6. Jika kedua alel berbeda, maka salah satunya alel dominan
diekspresikan sepenuhnya dalam penampakan organisme,
alel yang satunya alel resesif.
Contoh: Monohibrid
P
Gamet
F
♀ Aa x ♂ Aa
A
A
Banyaknya macam gamet yang dibentuk
a
a
21 = 2
1 AA
warna bunga ungu -A
2 Aa
1 aa
Banyaknya macam genotip
yang dihasilkan 31 = 3
3:1 (perbandingan fenotip)
warna bunga putih -a
Banyaknya macam fenotip
yang dihasilkan 21 = 2
Contoh: Dihibrid
P
YyRr x YyRr
Gamet
YR
Yr
yR
yr
YR
Yr
yR
yr
Y: Warna kulit biji kuning
R:Biji bulat
Banyaknya macam gamet yang dibentuk
22 = 4
F
Banyaknya
Homozigotik
22 = 4
1 YYRR
2 YYRr
1 YYrr
2 YyRR
4 YyRr
2 Yyrr
1 yyRR
2 yyRr
1 yyrr
9 Y-R3 Y-rr
3 yyR1 yyrr
= Kuning, Bulat
= Kuning, keriput
= Hijau, Bulat
= Hijau, keriput
Banyaknya macam fenotip yang
Dihasilkan 22 = 4
Banyaknya
kombinasi (22)2 = 16
Banyaknya macam genotip
yang dihasilkan 32 = 9
Banyaknya kombinasi baru yang
homozigotik 22 – 2 = 2
yyRR,YYrr
Contoh Soal Persilangan
Monohibrid
Suatu tanaman mempunyai genotip Aa saling
menyerbuk sendiri, tentukanlah :
a. Macam gamet
b. Banyaknya macam fenotip
c. Banyaknya macam genotip
d. Banyaknya kombinasi
e. Banyaknya kombinasi homozigotik
f. Banyaknya kombinasi baru yang homozigotik
g. Bagaimana rasio perbandingan fenotipnya
Contoh Soal Persilangan Dihibrid
Suatu tanaman mempunyai genotip AaBb saling
menyerbuk sendiri, tentukanlah :
a. Macam gamet
b. Banyaknya macam fenotip
c. Banyaknya macam genotip
d. Banyaknya kombinasi
e. Banyaknya kombinasi homozigotik
f. Banyaknya kombinasi baru yang homozigotik
g. Bagaimana rasio perbandingan fenotipnya
Pewarisan Sifat pada Manusia
1. Autosomal
a. Pewarisan Gen Autosom Dominan
b. Pewarisan Gen Autosom Resesif
2. Kromosom Kelamin (Sex Linkage = rangkai kelamin)
 Gen terangkai kelamin (sex-lingked genes)
a. Gen terangkai-X (X-linked genes)  terangkai pada
kromosom X
b. Gen terangkai-Y (Y-linked genes)  terangkai pada
kromosom Y
a. Pewarisan Gen Autosom Dominan
 adanya sebuah gen dominan dlm genotip seseorang
menyebabkan sifat tersebut tampak.
1. Polidaktili (jari lebih)
 kelainan yg diwariskan oleh gen autosomal dominan P,
shg tdp tambahan jari pd satu/dua tangan dan/atau pd kaki.
2. Kemampuan mengecap phenylthiokarbamida
(PTC)
 gen autosomal dominan T
> pengecap (taster)  PTC terasa pahit
> buta kecap (non taster)  tdk merasakan apa-apa
3. Thalasemia
 gen autosomal dominan Th, menyebabkan sel darah
merah (eritrosit) pecah (hemolisis). Ada tiga jenis:
a. Thalasemia α
b. Thalasemia β
c. Thalasemia δβ/ Thalasemia F
4. Dentinogenesis Imperfecta (gigi opalesen)
 kelainan pada gigi manusia, dentin berwarna putih
(opalesen), ditentukan oleh gen autosomal dominan D.
5. Anonychia
 kelainan kuku dr bbrp jari dan/ kaki tdk ada/ tdk tumbuh
dg baik, ditentukan oleh gen autosomal dominan An.
6. Retinal Aplasia
 gen dominan Ra, kelainan pd mata yg mengakibatkan
lahir dlm keadaan buta.
7. Katarak
penyakit mata penyebab buta, ditentukan oleh gen
dominan K.
8. Window’s peak
 adanya bentuk meruncing dr pangkal tumbuhnya rambut
di dahi, ditentukan oleh gen dominan W.
9. Daun telinga bebas
 daun telinga tidak melekat, ditentukan gen dominan F.
10. Warna Rambut Hitam
rambut hitam dan coklat tua ditentukan gen dominan B,
alel resesifnya b, sehingga orang dg genotip bb  putih
(blond), berbeda dg albino (genotip aa).
11. Lekuk Pipit
12.Lekuk dagu
13. Tumbuh rambut tebal pada tangan lengan dan dada
14.Kemampuan membengkokkan ibu jari dg sudut
tajam
b. Pewarisan Gen Autosom Resesif
 sifat keturunan yg ditetukan oleh sebuah gen resesif pada autosom
baru akan tampak apabila suatu individu menerima gen tsb dr kedua
orang tuanya.
1. Mata Biru
 genotip bb hanya mampu membentuk sedikit melamin, sehingga mata
berwarna biru, BB = coklat tua-hitam.
2. Cystic Fibrosis
 kelainan metabolisme protein, shg mengakibatkan
kemunduran/kerusakan pd bbrp organ spt pankreas, infeksi pernafasan
yg kronis dr paru, gen resesif cf.
3. Penyakit Tay-Sachs
 menyerang sistem syaraf shg menyebabkan kebutaan dan
kemunduran/perlambatan syaraf.
2. Kromosom Kelamin (Sex Linkage = rangkai kelamin)
a. Gen terangkai-X (X-linked genes)
1) Buta Warna Merah-Hijau
 gen resesif c
a) tipe deutan  mata sensitif terhadap warna hijau
b) tipe protan  mata sensitif terhadap warna merah
2) Anodontia
 gen resesif a, tdk memiliki benih gigi dlm tulang
rahang, shg gigi tdk tumbuh seterusnya.
3) Hemofilia
 darah sulit membeku saat terjadi luka, ada 3
macam: hemofilia A, B, C.
4) Sindrom Lesch-Nyhan  pembentukan purin berlebihan (guanin)
5) Hidrosefali  penimbunan cairan cerebrospinal.