BRANDA SK/KA INDIKATOR MUTASI GEN BY : I NYOMAN ERAWAN TUJUAN PEMBELAJARAN MATERI UJI KOMPETENSI PENYUSUN REFERENSI SMA KATOLIK REX MUNDI MANADO 2010 BRANDA SK/KA INDIKATOR TUJUAN PEMBELAJARAN MATERI UJI KOMPETENSI PENYUSUN REFERENSI Dalam materi ini akan mempelajari tentang: MUTASI GEN Mengacu pada prinsipprinsip hereditas dan bagimana aplikasinya dalam sains, Lingkungan, Teknologi dan Masyarakat BRANDA SK/KA INDIKATOR TUJUAN PEMBELAJARAN Memahami Penerapan Konsep Dasar dan Prinsip-Prinsip Hereditas serta Implikasinya dalam Salingtemas MATERI UJI KOMPETENSI PENYUSUN REFERENSI Menjelaskan Peristiwa Mutasi dan Implikasinya dalam Salingtemas BRANDA SK/KA INDIKATOR TUJUAN PEMBELAJARAN MATERI UJI KOMPETENSI PENYUSUN REFERENSI 1. Menggambar siklus sel 2. Mendeskripsikan tahap-tahap pembelahan mitosis berdasarkan foto sel yang sedang membelah 3. Mengamati pembelahan sel 4. Membedakan pembelahan mitosis dan meiosis 5. Mendeskripsikan tahap-tahap pembelahan meiosis BRANDA SK/KA INDIKATOR TUJUAN PEMBELAJARAN MATERI UJI KOMPETENSI PENYUSUN REFERENSI 1. Siswa mampu membedakan dan menjelaskan proses pembelahan mitosis dan meiosis, serta keterkaitannya dengan pewarisan sifat 2. Siswa mampu menjelaskan proses gonetogenesis BRANDA SK/KA INDIKATOR TUJUAN PEMBELAJARAN MATERI UJI KOMPETENSI PENYUSUN REFERENSI BRANDA SK/KA INDIKATOR TUJUAN PEMBELAJARAN MATERI UJI KOMPETENSI PENYUSUN REFERENSI MACAM MUTASI GEN 1.Mutasi Tak Bermakna ( nonsense mutaion ) Terjadi karena perubahan susunan basa pada kodon (triplet) dari asam amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein. Misalnya UUU diganti UUC yang juga merupakan kode untuk pembentukan fenilalanin. NONSENSE MUTATION BRANDA BRANDA SK/KA SK/KA INDIKATOR INDIKATOR TUJUAN TUJUAN PEMBELAJARAN PEMBELAJARAN MATERI MATERI MACAM MUTASI GEN 2. Mutasi Ganda Tiga ( triplet mutation ) Terjadi karena penambahan atau pengura-ngan tiga basa secara bersamasama. UJI UJIKOMPETENSI KOMPETENSI PENYUSUN PENYUSUN REFERENSI REFERENSI Triplet mutation BRANDA BRANDA SK/KA SK/KA INDIKATOR INDIKATOR TUJUAN TUJUAN PEMBELAJARAN PEMBELAJARAN MATERI MATERI UJI UJIKOMPETENSI KOMPETENSI PENYUSUN PENYUSUN REFERENSI REFERENSI CIRI-CIRI MUTASI GEN 1. berskala kecil dan terjadi pada satu gen atau bagian dari gen 2. ada yang pengaruhnya tidak begitu nyata, biasanya berupa perubahan kimia (misalnya perubahan kecil pada pigmen), disebut mutasi tampak 3. ada yang pengaruhnya mengakibatkan kematian dini pada individu, disebut mutasi letal 4. dapat berlangsung secara spontan pada semua sel penyusun tubuh individu. BRANDA MACAM MUTASI GEN SK/KA INDIKATOR TUJUAN PEMBELAJARAN MATERI UJI KOMPETENSI PENYUSUN REFERENSI 3. Mutasi Bingkai ( Frameshift mutation) Terjadi karena pengurangan satu / beberapa atau penambahan sekaligus pasangan basa secara bersama-sama. BRANDA MEKANISME MUTASI TINGKAT GEN SK/KA INDIKATOR TUJUAN PEMBELAJARAN 1. Substitusi satu pasangan basa DNA oleh pasangan lain (akan mengubah satu kodon) a. Transisi : pergantian basa purin oleh purin, atau pirimidin oleh pirimidin MATERI UJI KOMPETENSI PENYUSUN REFERENSI b. Transversi : pergantian purin oleh pirimidin, atau pirimidin oleh purin 2. Penyisipan atau pengurangan satu pasang basa DNA (akan mengubah sederetan kodon) BRANDA BRANDA SK/KA SK/KA INDIKATOR INDIKATOR TUJUAN TUJUAN PEMBELAJARAN PEMBELAJARAN MATERI MATERI UJI UJIKOMPETENSI KOMPETENSI PENYUSUN PENYUSUN REFERENSI REFERENSI BRANDA BRANDA SK/KA SK/KA MUTASI KROMOSOM INDIKATOR INDIKATOR TUJUAN TUJUAN PEMBELAJARAN PEMBELAJARAN MATERI MATERI UJI UJIKOMPETENSI KOMPETENSI PENYUSUN PENYUSUN REFERENSI REFERENSI Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan kromosom, yang disebut juga dengan mutasi aberasi. Mutasi ini dapat ditemui pada peristiwa gagal berpisah pada saat peristiwa pindah silang (crossing over), apabila kromosom hilang atau bertambah sehingga terjadi perubahan jumlah kromosom. BRANDA BRANDA SK/KA SK/KA MACAM MUTASI KROMOSOM INDIKATOR INDIKATOR TUJUAN TUJUAN PEMBELAJARAN PEMBELAJARAN MATERI MATERI UJI UJIKOMPETENSI KOMPETENSI PENYUSUN PENYUSUN REFERENSI REFERENSI 1. Mutasi karena perubahan Set kromosom yaitu Perubahan pada jumlah nnya. Variasi yang menyangkut jumlah kromosom dapat dibedakan menjadi euploid dan aneoploid. BRANDA BRANDA SK/KA SK/KA INDIKATOR INDIKATOR TUJUAN TUJUAN PEMBELAJARAN PEMBELAJARAN MATERI MATERI UJI UJIKOMPETENSI KOMPETENSI PENYUSUN PENYUSUN REFERENSI REFERENSI a. Aneuploid (an = tidak, eu = benar, ploid = unit) Mutasi kromoson ini tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, melainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Macam – macam aneuplid adalah : monosomik ( 2n – 1 ) nulisomik ( 2n – 2 ) trisomik ( 2n + 1 ) tetrasomik ( 2n +2 ) BRANDA BRANDA SK/KA SK/KA INDIKATOR INDIKATOR TUJUAN TUJUAN PEMBELAJARAN PEMBELAJARAN MATERI MATERI Berikut ini contoh kelainan pada manusia akbat peristiwa aneuploid : Sindroma Turner (2n-1) bersimbol XO Sifat : tubuh pendek, leher pendek dengan pangkalnya bersayap, tanda-tanda kelamin sekunder tidak tumbuh, dan kulit pada leher sangat kendur. Sindroma Klineferter (2n+1) bersimbol XXY Sifat : fenotif laki-laki tetapi memperlihatkan tanda-tanda perempuan seperti tumbuh payudara. UJI UJIKOMPETENSI KOMPETENSI PENYUSUN PENYUSUN REFERENSI REFERENSI Sindroma Down Sifat : memiliki tubuh pendek, wajah bulat, kepala lebar, mulut selalu terbuka, meliki lipatan pada kelpak mata, hidung dan mulut biasanya tampak kotor, IQ penderita sindroma down umumnya rendah yaitu 25-75. BRANDA SK/KA INDIKATOR TUJUAN PEMBELAJARAN MATERI UJI KOMPETENSI PENYUSUN REFERENSI ( Lanjutan) Sindroma Edwars Penderita ini mengalami trisomi pada autosom dengan kariotipe 45A + XX atau 45A + XY. Sifat : letak telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil, dan memiliki keterbelakangan mental. Sindroma Patau Sifat : Cacat mental, memiliki celah bibir, mata kecil, adanya kelainan otak, jantung, dan usus, tangan dan kaki tampak rusak. BRANDA SK/KA INDIKATOR TUJUAN PEMBELAJARAN MATERI UJI KOMPETENSI PENYUSUN REFERENSI b. Euploid ( eu = benar, ploid = unit ). Euploid merupakan perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom. Mutasi yang terjadi menyebabkan kehilangan 1 atau lebih set kromosom. Macam-macam euploid, yaitu : - monoploid (n) - tetrraploid (4n) - triploid (3n) - poliploid (4n ke atas) BRANDA SK/KA INDIKATOR TUJUAN PEMBELAJARAN MATERI UJI KOMPETENSI PENYUSUN REFERENSI 2. Mutasi karena perubahan struktur kromosom (aberasi) terbagi menjadi : a. Translokasi Pertukaran gen dari suatu kromosom kekromosom lainnya yang bukan homolognya. Proses translokasi adalah : BRANDA SK/KA INDIKATOR TUJUAN PEMBELAJARAN MATERI UJI KOMPETENSI PENYUSUN REFERENSI b. Duplikasi adalah kromosom homolog yang mendapatkan penambahan sebagian gen dari kromosom pasangannya. BRANDA SK/KA INDIKATOR TUJUAN PEMBELAJARAN MATERI UJI KOMPETENSI PENYUSUN REFERENSI c. Inversi adalah perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom. Inversi ini pun dapat dibedakan menjadi dua berdasarkan letak sentromer pada saat terjadinya inversi, yaitu inversi perisentrik dan inversi parasentrik. BRANDA SK/KA INDIKATOR TUJUAN PEMBELAJARAN MATERI UJI KOMPETENSI PENYUSUN REFERENSI d. Delesi adalah kromosom homolog yang hilang sebagian gennya. BRANDA BRANDA SK/KA SK/KA INDIKATOR INDIKATOR e. Katenasi adalah kromosom homolog yang ujungnya saling berdekatan, sehingga membentuk lingkaran. TUJUAN TUJUAN PEMBELAJARAN PEMBELAJARAN MATERI MATERI UJI UJIKOMPETENSI KOMPETENSI PENYUSUN PENYUSUN REFERENSI REFERENSI BRANDA BRANDA SK/KA SK/KA INDIKATOR INDIKATOR TUJUAN TUJUAN PEMBELAJARAN PEMBELAJARAN MATERI MATERI UJI UJIKOMPETENSI KOMPETENSI PENYUSUN PENYUSUN REFERENSI REFERENSI F. Transisi. Transisi terjadi jika ada pergantian suatu purin (adenen dan guanin) oleh purin yang lain atau suatu pirimidin (timin dan sitokin) oleh pirimidin yang lainnya. Co. CCGAAG termutasi menjadi CGAAAG. Prosesnya adalah SBB: BRANDA BRANDA SK/KA SK/KA INDIKATOR INDIKATOR TUJUAN TUJUAN PEMBELAJARAN PEMBELAJARAN MATERI MATERI UJI UJIKOMPETENSI KOMPETENSI PENYUSUN PENYUSUN REFERENSI REFERENSI Tranversi. Transisi terjadi jika ada pergantian suatu purin (adenen dan guanin) oleh purin yang lain atau suatu pirimidin (timin dan sitokin) oleh pirimidin yang lainnya. Co. CCGAAG termutasi menjadi CGAAAG. Prosesnya adalah SBB: BRANDA SK/KA INDIKATOR TUJUAN PEMBELAJARAN MATERI UJI KOMPETENSI PENYEBAB MUTASI 1. MUASI ALAMI 2. MUTASI BUATAN 3.Mutasi Fisika PENYUSUN REFERENSI 4. Mutasi Kimia BRANDA BRANDA SK/KA SK/KA INDIKATOR INDIKATOR TUJUAN TUJUAN PEMBELAJARAN PEMBELAJARAN MATERI MATERI UJI UJIKOMPETENSI KOMPETENSI PENYUSUN PENYUSUN REFERENSI REFERENSI Mutasi alami adalah perubahan yang terjadi dengan sendirinya akibat adanya faktor alami yang mempe-ngaruhinya. Faktor alami tersebut antara lain : Sinar Ultraviolet Sinar Radioaktif BRANDA BRANDA SK/KA SK/KA INDIKATOR INDIKATOR TUJUAN TUJUAN PEMBELAJARAN PEMBELAJARAN MATERI MATERI UJI UJIKOMPETENSI KOMPETENSI PENYUSUN PENYUSUN REFERENSI REFERENSI SINAR RADIOAKTIF Unsur radioaktif, seperti uranium dan radium yang masuk ke dalam tubuh dapat menyebabkan terjadinya perubahan dalam gen atau kromosom. Perubahan tersebut dapat diturunkan jika terjadi pada sel-sel gonad dan tidak akan diturunkan jika terjadi pada sel somatis. BRANDA SK/KA INDIKATOR TUJUAN PEMBELAJARAN MATERI UJI KOMPETENSI PENYUSUN REFERENSI SINAR RADIOAKTIF Unsur radioaktif, seperti uranium dan radium yang masuk ke dalam tubuh dapat menyebabkan terjadinya perubahan dalam gen atau kromosom. Perubahan tersebut dapat diturunkan jika terjadi pada sel-sel gonad dan tidak akan diturunkan jika terjadi pada sel somatis. BRANDA SK/KA INDIKATOR TUJUAN PEMBELAJARAN MATERI UJI KOMPETENSI PENYUSUN REFERENSI SINAR RADIOAKTIF Unsur radioaktif, seperti uranium dan radium yang masuk ke dalam tubuh dapat menyebabkan terjadinya perubahan dalam gen atau kromosom. Perubahan tersebut dapat diturunkan jika terjadi pada sel-sel gonad dan tidak akan diturunkan jika terjadi pada sel somatis. BRANDA SK/KA Mutasi Buatan Mutasi buatan adalah mutasi yang sengaja dilakukan oleh manusia, antara lain dengan INDIKATOR : TUJUAN PEMBELAJARAN pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, MATERI terapi deteksi suatu penyakit, sterilisasi UJI KOMPETENSI dan pengawetan makanan. PENYUSUN Penggunaan senjata nuklir Penggunaan roket, televisi REFERENSI Pemakaian bahan kimia, fisika, dan biologi BRANDA BRANDA SK/KA SK/KA INDIKATOR INDIKATOR TUJUAN TUJUAN PEMBELAJARAN PEMBELAJARAN MATERI MATERI UJI UJIKOMPETENSI KOMPETENSI PENYUSUN PENYUSUN REFERENSI REFERENSI Adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan fisika, antara lain : - sinar kosmis, sinar ultraviolet, unsur radioaktif seperti thorium, uranium, radium dan isotop K. - alat nuklir dapat mlepaskan energi yang besar yang dapat menimbulkan radiasi pengionisasi. - Radiasi sinar X, a, b, g - Neutron - Suhu tinggi BRANDA SK/KA INDIKATOR TUJUAN PEMBELAJARAN MATERI UJI KOMPETENSI PENYUSUN REFERENSI Adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan kimia, antara lain : - pestisida, seperti DDT, BHC - agen alkilase, seperti mustard, dimetil, dimetilsulfat, eter mulan sulfat, dapat memberikan gugus alkil yang bereaksi dengan gugus fosfat dari DNA yang dapat mengganggu replikasi DNA. - Hidroksil Amino (NH2OH) merupakan mutagen pada bakteriofage yang dapat menyerang sitosina DNA dan urasil pada RNA. - Eosin, eritrin dan fluoresen - Peroksida organik - Fe dan Mg - Formaldehide - Asam nitrit, natrium nitrit - Antibiotik - H2O2 - Glikidol BRANDA SK/KA INDIKATOR TUJUAN PEMBELAJARAN MATERI Jenis mutasi 1. Berdasarkan tipe sel yang bermutasi 2. Berdasarkan arah mutasi UJI KOMPETENSI PENYUSUN REFERENSI 3. Berdasar kejaian BRANDA SK/KA INDIKATOR Mutasi berdasarkan tipe sel yang bermutasi TUJUAN PEMBELAJARAN MATERI UJI KOMPETENSI PENYUSUN REFERENSI Mutasi Somatik Mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh Mutasi Germinal Mutasi yang terjadi pada sel kelamin BRANDA SK/KA Berdasar arah mutasi INDIKATOR TUJUAN PEMBELAJARAN MATERI Mutasi Maju (Forward mutation) Mutasi dari fenotif normal menjadi abnormal UJI KOMPETENSI PENYUSUN REFERENSI Mutasi Balik (Back mutation) Mutasi dari fenotipe abnormal menjadi normal BRANDA BRANDA SK/KA SK/KA Berdasar Kejadiannya INDIKATOR INDIKATOR TUJUAN TUJUAN PEMBELAJARAN PEMBELAJARAN MATERI MATERI UJI UJIKOMPETENSI KOMPETENSI PENYUSUN PENYUSUN REFERENSI REFERENSI Mutasi Alam / Mutasi Spontan Mutasi yang disebabkan oleh mutagen alam. Contoh : UV dan Sinar matahari Mutasi Buatan Mutasi karna campur tangan manusia BRANDA BRANDA SK/KA SK/KA INDIKATOR INDIKATOR TUJUAN TUJUAN PEMBELAJARAN PEMBELAJARAN MATERI MATERI UJI UJIKOMPETENSI KOMPETENSI PENYUSUN PENYUSUN REFERENSI REFERENSI 1. Sindrom Turner (H.H. Turner 1993) ciri-cirinya : Kariotipe : 45 XO (44 autosom + 1 Kromosom X) diderita oleh perempuan Tinggi badan cendrung pendek Perkembangan alat kelamin terlambat (infatile) Bentuk Kaki X Keterbelakangan mental BRANDA SK/KA INDIKATOR TUJUAN PEMBELAJARAN MATERI UJI KOMPETENSI PENYUSUN REFERENSI 2. Sindrom Klinefelter (Klinefelter 1942) ciri-cirinya : Kariotipe : XXY (kelebihan kromosom X) diderita oleh laki-laki Testis mengecil (mandul) Tinggi badan berlebihan Jika jumlah kromosom X lebih dari dua, mengalami keterbelakangan mental BRANDA SK/KA INDIKATOR TUJUAN PEMBELAJARAN MATERI UJI KOMPETENSI PENYUSUN REFERENSI 3. Sindrom Jacob (P.A Jacobs 1965) ciri-cirinya : Kariotipe : 47 XYY (kelebihan sebuah kromosom seks Y) Diderita oleh pria Berperawakan tinggi Bersifat agresif BRANDA BRANDA SK/KA SK/KA INDIKATOR INDIKATOR TUJUAN TUJUAN PEMBELAJARAN PEMBELAJARAN MATERI MATERI UJI UJIKOMPETENSI KOMPETENSI PENYUSUN PENYUSUN REFERENSI REFERENSI 4. Sindrom Down J. Langdon Down (1965) ciri-cirinya : Bibir tebal,lidah menjulur, liur menetes Mata sipit miring kesamping Gigi kecil-kecil dan jarang IQ rendah BRANDA SK/KA INDIKATOR TUJUAN PEMBELAJARAN MATERI UJI KOMPETENSI PENYUSUN REFERENSI BRANDA SK/KA INDIKATOR TUJUAN PEMBELAJARAN MATERI UJI KOMPETENSI PENYUSUN REFERENSI NAMA INSTANSI E-MAIL Telp : I NYOMAN ERAWAN,SSI,M.ERG : SMA KATOLIK REX MUNDI MANADO : [email protected] [email protected] : 081356547944 BRANDA SK/KA INDIKATOR TUJUAN PEMBELAJARAN SITUS : • www.e-dukasi.net • www.wikipedia.com MATERI UJI KOMPETENSI PENYUSUN REFERENSI BUKU : • Biologi SMA Kelas XII ,Istamar Syamsuri, Erlangga • Biologi SMA kelas XII, Bagod Sudjadi dkk. Yudistira • Biologi, Cambell, Reece-Mitcheal, Erlangga
