Kelompok 12 1. Maulidya Rintalla(18) 2. Yona Risha Prahesti(34) 3. Zalfa Iqlima Bilqis(35) MUTASI PENGERTIAN MUTASI • Mutasi (Latin, mutatus= perubahan) adalah peristiwa perubahan materi genetik kromosom atau DNA di dalam inti sel. • Organisme yang mengalami mutasi disebut Mutan • Penyebab mutasi disebut Mutagen • Mutagen dibagi menjadi tiga yaitu: Mutagen bahan kimia Contoh kolkisin dan zat digitonin Mutagen bahan fisika Contoh sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar gamma Mutagen bahan biologi Diduga virus dan bakteri dapat menyebabkan terjadinya mutasi • Peristiwa mutasi menarik perhatian para ilmuwan untuk mengadakan penelitian Seth Wright (1791) Anak domba yang berkaki pendek, ternyata dapat menghasilkan keturunan domba ancon. Hugo De Vries (1901) dari Belanda. Bunga Oenothera Lamarckiana yang menunjukan perubahan fenotipnya. Herman J. Muller (1926) dari AS. Melakukan penelitian terhadap lalat buah Drosophila yang diinduksikan dengan zat radio aktif. Thomas Hunt Morgan (1910) menemukan lalat buah jantan mata putih Drosophila Melanogaster yang dicurigai mutan karena yang lainnya mata merah. JENIS MUTASI A. Mutasi tingkat gen B. Mutasi tingkat kromosom A. Mutasi tingkat gen • Disebut juga Mutasi Titik (point moutationt) • Adalah peruban materi genetik pada gen. • Terjadi akibat perubahan urutan basa nitrogen atau susunan nukleotida pada rantai DNA • Yang menyebabkan perubahan pesan pesan pada kodon mRNA atau RNAd sehingga urutan asam amino yang terbentuk pada rantai polipeptida juga berubah. • Perubahan rantai polipeptida menyebabkan perubahan genotipe maupun fenotipe pada suatu individu. • Disebut juga mutasi tak bermakna (nonsense mutation) jika tak menyebabkan apa apa. • Contoh : Triplet basa nitrogen pada DNA cetakan AGA berubah menjadi AGG, • Kodon mRNA adalah UCC, bukan UCU. Namun, baik UCC maupun UCU, sama sama mengkode asam amino serin sehingga tak terjadi perubahan asam amino. Mutasi tingkat gen terjadi akibat 1. Perubahan jumlah basa nitrogen 2. Perubahan jenis basa nitrogen 3. Perubahan letak basa nitrogen 1. Mutasi akibat perubahan jumlah basa nitrogen Disebut juga mutasi pergeseran kerangka (framesbift mutation) karena perubahan jumlah basa nitrogen yang bukan kelipatan tiga dapat mengubah kerangka baca triplet kode genetik mRNA. Perubahan jumlah basa nitrogen dapat disebabkan oleh : 1. duplikasi (penggandaan) 2. Adisi (penambahan) • Penambahan basa nitrogen pada ujung/ pangkal rantai nukle otida 3. Insersi (penyisipan) • Penambahan basa nitrogen ditengah tengah rantai nukleotida 4. Delesi • Pengurangan jumlah basa nitrogen pada rantai nukleotida Pada dasarnya adalah sama, yaitu penambahan satu atau lebih basa nitrogen pada rantai nukleotida contoh Urutan basa nitrogen pasa rantai nukleotida DNA awal adalah ACC-GGC-TAA-... Dan seterusnya. • Duplikasi – Pada basa nitrogen awal A, akan berubah menjadi AAC-CGG-CTA-A... Dst • Adisi – basa nitrogen T diujung rantai akan berubah menjadi TAC-CGG-CTA-A... Dst • Insersi – T ditengah antara GGC, akan berubah menjadi ACC-GTG-CTA-A... Dst • Delesi – basa nitrogen diujung rantai (A) berubah menjadi CCG-GCT-AA... dst 2. Mutasi akibat perubahan jenis basa nitrogen Perubahan jenis basa nitrogen pada rantai nukleotida disebut juga pergeseran tautomerik (tautomeric shift). Perubahan ini dapat terjadi karena substitusi (penggantian) secara transisi maupun transversi. • A. Substitusi transisi – penggantian suatu pasangan basa nitrogen dengan pasangan basa lainnya yang sejenis. – Contoh, basa nitrogen pada pirimidin (timin) diganti dengan basa pirimidin lain (sitosin) atau sebaliknya. • B. Substitusi transversi – penggantian suatu pasangan basa nitrogen dengan pasangan basa nitrogen lainnya yang tidak sejenis. – Contoh, basa nitrogen purin (adenin) digantikan dengan basa pirimidin (timin) atau sebaliknya Perubahan jenis basa Sel darah normal mengand ung hemoglobin A (normal nitrogen dapat meny ), sedangkan pada penderit ebabkan kelainan, a siklemia mengandung he moglobin S (siklemia) misalnya pada pende rita yang memiliki sel darah merah berbentuk sabit(sickle cell anemia). Dengan ururan asam amino yang tidak sama • Hal ini disebabkan oleh terjadinya pergantian basa nitrogen pirimidin (timin) dengan basa nitogen purin (adenin) sehingga asam amino ke-6 yang terbentuk pada Hb S adalah valin , bukan glutamat seperti pada Hb A. 3. Mutasi akibat perubahan letak urutan basa nitrogen (transposisi) • Transposisi adalah perubahan letak basa basa nitrogen pada suatu rantai nukleotida. • Contoh, rantai DNA ACC-GTT-CAT yang mengalami transposisi (misalnya tukar tempat) antara basa nitrogen G dengan T, akan menjadi ACC-TGT-CAT. B. Mutasi tingkat kromosom (aberasi kromosom) Adalah perubahan materi genetik pada kromosom. Mutasi ini terjadi akibat perubahan struktur dan jumlah kromosom. 1. Mutasi akibat perubahan struktur kromosom • Dapat disebabkan oleh – a. Delesi (defisiensi) – b. Duplikasi – c. Inversi – d. Translokasi – e. Katenasi a. Delesi (defisiensi) • Delesi kromosom adalah peristiwa hilangnya sebagian segmen kromosom karena patah, kemudian segmen patahnya menempel pada kromosom lain yang sehomolog. contoh • Contoh, delesi pada lengan pendek kromosom no.5 yang mengakibatkan sindrom cri du chat (sindrom kucing menangis). • Penderita berciri ciri pita suara kecil, epiglotis melengkung sehingga suara tangisan pada saat bayi seperti kucing, keterbelakangan mental, muka bundar, kepala lebar, micrognathia (rahang bawah kecil), kelainan jantung, pertumbuhan badan lambat, meninggal saat lahir/masa anak anak. b. Duplikasi • Peristiwa kelebihan/bertambahnya segmen kromosom. • Segmen kromosom yang menempel berasal dari kromosom sehomolog, akibatnya kromosom akan kelebihan gen. • Contoh, duplikasi pada kromosom X segmen no.16A pada lalat buah Drosophila melanogaster yang berakibat timbul muatan mata bar (mata ukuran kecil) c. Inversi • Perubahan urutan letak gen pada suatu kromosom karena terjadi pembalikan segmen kromosom. • pembalikan segmen kromosom terjadi karena kromosom patah di dua tempat yang diikuti penyisipan kembali gen-gen dengan urutan terbalik. • Inversi dibagi menjadi 2 yaitu: – 1. inversi perisentrik • Terjadi jika segmen terbalik mencakup sentromer – 2. inversi parasentrik • terjadi jika segmen yang terbalik tidak mencakup sentromer d. Translokasi • Peristiwa kromosom patah, kemudian segmen patahnya melekat kembali pada kromosom yang bukan sehomolog. • Peristiwa ini menimbulkan gamet semi steril atau kurang mampu membuahi sehingga separuh zigotnya tak terjadi. resiprok translokasi robertson nonresiprok 1. Translokasi resiprok • Terjadi jika kromosom nonhomolog saling bertukar fragmen. • Translokasi resiprok dibedakan menjadi 2: – 1. translokasi resiprok homozigot • Terjadi jika dua pasang kromosom translokasi mempunyai gen-gen sama – 2. Translokasi resiprok heterozigot • terjadi jika dua pasang kromosom translokasi mempunyai gen-gen tak sama 2. Translokasi nonresiprok • (translokasi simpel) adalah translokasi yang hanya mentransfer satu fragmen kromosom ke kromosom nonhomolog karena kromosom yang mentransfer fragmen tidak menerima kembali fragmen lainnya. 3. Translokasi Robertson • Terjadi pada kromosom akrosentrik yang memiliki lengan panjang dan lengan lainnya sangat pendek. e. katenasi • Terjadi jika dua kromosom nonhomolog membelah menjadi empat kromosom, kemudian ujungnya saling bertemu sehingga membentuk lingkaran. 2. Mutasi akibat perubahan jumlah kromosom. • Perubahan jumlah kromosom dapat terjadi pada saat pembelahan mitosis maupun meiosis. Perubahan jumlah kromosom dapat dibedakan menjadi 2 macam : 1. Euploid • Adalah perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploid ( genom/set kromosom). • Berdasarkan jumlah set kromosom, euploid dapat dibedakan menjadi beberapa tipe yaitu Monoploid, diploid, triploid,tetrapoid. • Organisme yang mempunyai kromosom 3n,4n,5n,6n dan seterusnya dinamakan poliploid. • Tanaman poliploid memiliki jumlah kromosom lebih banyak tetapi ukuran kromosom lebih kecil. Tanaman tampak lebih kekar, ukuran sel lebih besar, bagian bagian tanaman lebih besar,daun menjadi lebih tebal dengan wrana lebih hijau, ukuran bunga lebih besar. 1. Monoploid ( n ) • Organisme monoploid mempunyai 1 perangkat (set) kromosom di dalam sel tubuhnya. Contoh organisme monoplod yaitu lebah jantan, yang berasal dari ovum yang tidak dibuahi oleh spermatozoa dan tumbuh secara partenogenesis. 2. Diploid (2n) • Organisme diploid mempunyai 2 perangkat kromosom di dalam sel tubuhnya. Organisme diploid ( normal ) terjadi dari peleburan ovum dan spermatozoa yang haploid. 3. Tetraploid (3n) • Mempunyai 3 perangkat dalam tubuhnya. • Pada umumnya, tumbuhan triploid mempunyai buah berukuran lebih besar dan bersifat steril ( tidak menghasilkan biji ) sehingga sering dimanfaatkan untuk membuat buah buahan tanpa biji. 4. Tetraploid (4n) • Mempunyai 4 perangkat kromosom didalam sel tubuhnya. • Tumbuhan tetraploid pada umunya bersifat fertil, berukuran lebih besar, dan lebih banyak mengandung klorofil daripada yang normal (diploid). Berdasarkan asal kromosomnya euploid dapat dibedakan menjadi 2 macam : • 1. Autopoliploid Jika terjadi penggandaan sendiri pada kromosom sehomolog dari spesies yang sama. Autopoliploid dapat terjadi pada saat meiosis. Meiosis abnormal dapat menghasilkan gamet 2n. Jika gamet 2n bersatu dengan gamet normal (n) akan menghasilkan autotriplod (3n) 2. Alipoploid • Jika penggandaan set kromosom terjadi pada kromosom non homolog dari spesies yang berbeda. Alipoploid terjadi karena hibrid (penyilangan) antara dua spesies. Individu alopoploid bersifat steril sehingga dikembangbiakkan secara vegetatif . Kelebihan dari individu alipoploid adalah bersifat lebih kuat. • Contoh : gandum aloheksaploid triticum aestivum yang saat ini digunakan dalam pembuatan roti. Gandum aloheksaploid triticum aestivum ( formula genom 42 AABBDD) merupakan hasil penyilangan antara gandum alotetraploid triticum turgidum (28 AABB) dengna rumput liar yang diploid Triticum tauschi (14DD) yang disertai penggandaan kromosom secara langsung. 1. Digini • Adalah 2 inti sel telur yang tetap berlindung dalam 1 plasma dibuahi oleh spermatozoa. Digini terjadi akibat kegagalan sel polosit memisah. 1. Diandri • Adalah 1 sel telur yang dibuahi oleh 2 sel spermatozoa. Diandri terjadi karena keterlambatan pembuahan B. Aneuploid • Penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom pada ploid (genom). Aneuploid menyebabkan jumlah kromosom suatu individu menjadi lebih banyak atau lebih sedikit daripada jumlah kromosom normlnya yang disomi (2n) misalnya 2n+1; 2n+2; 2n-1; 2n-2. penyebab terjadinya aneuploidi : Anafase lag • Peristiwa tidak melekatnya kromatid pada gelondong, pembelahan saat meiosis. Nondisjunction • Yaitu peristiwa gagal berpisahnya kromosom homolog pada saat anafase meiosis 1I atau gagal berpisahnya pasangan kromatid selama anafase meiosis II. Nondisjunction pada Sindrom Down Tipe aneuploid • Nulisomi (2n-2), jika sel kehilangan 2 kromosom. • Monosomi (2n-1) jika sel kehilangan satu kromosom. • Trisomi (2n+1) jika sel kelebihan 1 kromosom • Tetrasomi ( 2n+2) jika sel kelebihan 2 kromosom Peta kromosom kasus trisomi pada sindrom down Penyebab mutagen • Mutagen adalah zat yang menyebabkan terjadinya mutasi. Mutage dapat berupa zat kimia, zat fisis, dan zat makhluk hidup. A. Jenis mutagen berdasarkan sifatnya • 1. Mutagen kimia Terdiri atas senyawa senyawa kimia yang pada umunya bersifat racun bagi tubuh.pada umunya senyawa kimia tersebut tidak mudah larut dalam air tetapi larut dalam lemak sehingga dapat terjadi penimbunan dalam tubuh. • • • • • pestisida misalnya DDT,aldrin dan dieldrin. Dapat memicu timbulnya karsinoma ( kanker yang muncul dr sel sel epitel yg menutupi organ organ tubuh). Asam nitrit menyebabkan deaminasi oksidatif pd basa nitrogen, adinin dan guanin. Agen alkilase Benzopyrene terkandung dalam sasap rokok, dapat menyababkan tumor. Zat digitonin dan kolkisin digunaka alam pembuatan buah poliploid.menghambat pembentukan bennag spindel pada sat anafase sehingga pergerakan kromatid menuju kutub sel terhambat dan tidak terjadi peisahan kromosom. 2. Mutagen Fisika • Sebagian besar berupa sinar sinar yang dihasilkan dari unsur unsur radioaktif. Namun ada juga sebagian yang sengaja dibuat untuk penelitian, deteksi dan mutasi buatan. • Suhu tinggi menyebabkan autopoliploid misanya pada jagung. • Sinar sinar berenergi tinggi menyababkan reaksi ionisasi yang dapat menyebabkan aberasi kromosom. • Sinar X umumny digunakan untuk rontgen. • Sinar ultraviolet berasal dari matahari dapat memicu terjdinya kaker kulit. 3. Mutagen Biologi • Mutagen biologi berupa organisme, misalnya virus dan bakteri. Asam nukleat dalam virus dan bakteri mampu merusak kromosom sel sehingga terbentuklah sel sel yang abnormal. B. Jenis mutagen berdasarkan sumbernya • 1. Mutagen alami Contohnya : sinar matahari, sinar ultraviolet,sinas kosmik, unsur radioaktif di alam,virus, bakteri. 2. Mutagen buatan Contohnya : pestisida, boraks,formalin, narkoba, sinar x, televisi, komputer. A. Mutasi berdasarkan Sumber asalnya a.) Mutasi alami (banyak mutasi spontan) Adalah mutasi yang terjadi secara alami dengan sendirinya. Mutasi alamiah disebabkan oleh mutagen – mutagen yang sudah ada di alam. Pada umumnya, mutasi alami bersifat merugikan serta menghasilkan organisme yang bersifat resesif dan letal. Mutasi Buatan Mutasi buatan adalah mutasi yang disebabkan oleh usaha atau tindakan manusia. Mutasi buatan banyak dilakukan manusia untuk meningkatkan kualitas hidup. Peristiwa mutasi buatan ini dapat ditemui pada kehidupan sehari-hari, misalnya: 1) penemuan padi Atomita I dan Atomita II; 2) tanaman gandum dapat berbunga dan berbuah lebih cepat; 3) teknik jantan Mendel dalam metode pemberantasan hama; 4) warna warni pada bunga rose antara lain kuning, ungu, oranye, dan lain-lain; 5) dihasilkannya buah semangka dan tomat tanpa biji, A. Mutasi berdasarkan Sumber asalnya a.) Mutasi alami (banyak mutasi spontan) Adalah mutasi yang terjadi secara alami dengan sendirinya. Mutasi alamiah disebabkan oleh mutagen – mutagen yang sudah ada di alam. Pada umumnya, mutasi alami bersifat merugikan serta menghasilkan organisme yang bersifat resesif dan letal. B. B. Mutasi Berdasarkan Sifat Genetik a.) Mutasi Dominan Mutasi ini memperlihatkan pengaruhnya pada kondisi genotype dominan homozigot maupun heterozigot. b.) Mutasi Resesif Mutasi ini memperlihatkan pengaruhnya pada kondisi genotype resesig homozigot. C. Mutasi Berdasarkan Arah Mutasinya a.) Mutasi maju (forward mutation) yaitu mutasi fenotif normal menjadi abnormal b.) Mutasi balik (Back mutation) yaitu peristiwa mutasi yang dapat mengembalikan dari fenotif tidak normal menjadi fenotip normal. D. Mutasi Berdasarkan Jumlah Faktor Keturunan yang Bermutasi a) Mutasi bertahap (mutasi mikro) Mutasi mikro adalah mutasi yang terjadi atas satu atau sekelompok kecil faktor keturunan. b) Mutasi lompatan (mutasi makro) Mutasi makro merupakan mutasi yang terjadi atas sejumlah besar atau mungkin seluruh faktor keturunan. Mutasi makro akan berpengaruh lebih nyata terhadap perubahan sifat-sifat fenotipe dibandingkan dengan mutasi makro. Sindrom Klinefelter (KS), adalah sekumpulan gejala (sindrom) yang disebabkan oleh dua atau lebih kromosom X pada laki-laki. Manusia dengan sindrom kariotipe memiliki kromosom 22 AA+ XXY atau 44 A+ XXY. . Sindrom ini dapat terjadi karena ovum hasi nondisjunction yang berkromosom XX dibuahi oleh spermatozoa normal berkromosom Y. Ciri-ciri sindrom Klinefelter la laki-laki bertubuh tinggi ukuran testis yang kecil payudara berkembang memiliki tingkat kecerdasan dibawah rata-rata Sindrom turner adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X. Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Normalnya, wanita mendapat satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom Y dari ayah. Tetapi, wanita penderita sindrom turner kehilangan satu kromosom Xnya (kromosom menjadi XO). Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang saat nondisjungsi atau selama gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot. Ciri ciri sindrom turner berkelamin wanita bertubuh pendek ovarium dan payudara tidak berkembang steril bentuk leher bersayap memiliki kelainan jantung serta keterbelakangan mental. Sindrom Super Female atau Sindrom XXX merupakan kelainan genetik yang hanya dijumpai pada wanita. Gangguan ini sering disebut sebagai sindrom triple X, sindrom XXX, atau trisomi X. Diperkirakan satu dari 1.000 orang wanita mengalaminya. .Manusia dengan sindrom XXX memiliki kromosom b e r j u m l a h 4 7 , y a i t u 2 2 A A + X X X . Sindrom ini terjadi karena ovum normal berkromosom X dibuahi oelh spermatozoa hasil nondisjunction yang tidak mengandung kromosom seks (O). Ciri- Ciri Sindrom X Tubuhnya lebih tinggi dari wanita lain seusianya. Tapi umumnya tingginya tidak proporsional, tungkainya sangat panjang. Mengalami kelemahan otot Mengalami kelainan jari (jari melengkung) Jarak antara kedua mata lebih lebar dari normal Memiliki kelainan pada ovarium. Tetapi umumnya perkembangan seksual dan kesuburan penderita sindrom Super Female normal. Hanya sebagian kecil yang mengalami gangguan perkembangan rahim atau sel telur. Sindrom jacobs adalah sindrom yang sering menyerang kaum pria, dimana seharusnya seroang laku laku memiliki kromosom XY akan tetapi pada penderita ini mendapat tamabahan kromosom Y sehingga menjadi XYY dengan jumlah kromosom menjadi 47. Pada awalnya, sindrom ini ditemukan oleh P.A Jacobs (1965) dengan rumus kromosom (2n+1). Penyebab terjadinya sindrom ini masih diselidiki, akan tetapi ada pendapat yang mengatakan bahwa sindrom ini terjadi ketika terjadi kesalahan pada saat pemisahan kromosom di tahap anafase II. ciri ciri Sindrom Jacob Memiliki tubuh yang sangat tinggi Anti sosial dan sangat agresif Menentang aturan Mengalami gangguan dalam berbicara dan membaca Sering menggunakan benda benda tajam Sering membuat kerusuhan sindrom y merupakan zigot yang mempunyai kromosom 22 AA + Y, tidak mampu hidup. Hermafrodit secara biologis adalah individu yang memiliki 2 alat/organ kelamin yaitu jantan dan betina yang berfungsi penuh. Hermafrodit bukan merupakan mitologi dan tidak hanya terjadi pada hewan dan tumbuhan, tetapi juga pada manusia. Perlu diketahui bahwa hermafrodit tidak sama dengan interseks. Pada manusia yang interseks, kedua organ tidak dapat sepenuhnya berfungsi. Pada manusia hermafrodit memiliki kromosom XX dan XY dalam sel tubuhnya sehingga mempunyai kariotipe 22 AA + XX + XY Sindrom Patau terjadi akibat trisomy pada kromosom nomor 13 sehingga mempunyai kromosom 47 dengan kariotipe 45 A + XX atau 45 A + XXY. Ciri-ciri Sindrom Patau bibir sumbing, ganggaun berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki. Biasanya jika gejalanya sangat berat janin akan mati setelah beberapa saat dari kelahiran. Polidaktili(jari lebih dari 5) Sindrom Edward terjadi karena trisomi (suatu kondisi kelainan kromosom, yang menyebabkan seseorang memiliki tiga salinan kromosom) pada kromosom nomor 18 sehingga memiliki 47 kromosom dengan kariotipe 45 + XX atau 45 A + XY. Ciri – ciri Sindrom Edward Kepala kecil (mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang menonjol dari kepala ( tengkuk ); rendah-set, Telinga cacat; abnormal rahang kecil ( micrognathia ); celah bibir / celah langit-langit ; hidung terbalik; Sempitnya lipatan kelopak mata ( fisura palpebral ); luasnya mata spasi ( hypertelorism okular ); melorot dari atas kelopak mata ( ptosis ), Sebuah tulang dada pendek; tangan terkepal; Kista pleksus koroid; jempol terbelakang dan atau kuku jari-jari tidak ada , anyamandari kedua dan ketiga jari-jari kaki ; kaki pengkor dan pada laki-laki , testis tidak turun . Sindrom Down terjadi karena trisomi pada kromosom nomor 21 sehingga memiliki kromsom 47 dengan kariotipe 45A + XX. Ciri-ciri Sindrom Down Penampilan fisik yang menonjol berupa ben tuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Ciri-ciri Sindrom Down Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atauduodenum (duodenal atresia). Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (bahasa Inggris: amyloid precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer. Pangkal hidung yang menonjol Sindrom Wolf terjadi karena delesi atau hilangnya sebagian lengan pendek kromosom nomor . Bibir sumbing Kelainan jantung Contents Title Pertumbuhan lambat Keterbelakangan mental
