Nama - WordPress.com

Nama
: Lestari Trihartani
NIM
: B1J005194
Judul
: Struktur Gen Manusia Secara Menyeluruh
Email
: masuka_berd2yahoo.com
Blog
: http//:masuka.wordpress.com
Struktur Gen Manusia Secara Menyeluruh
Tahun 1977, dimulailah pemetaan gen dari genom manusia, yang
berhasil memetakan 3 gen manusia. Jika menggunakan metode yang dipakai
pada saat itu, maka untuk menyelesaikan proyek genom manusia yang
diketahui berukuran 3000 mega base pair akan memakan waktu 3 sampai 4 juta
tahun. Sepuluh tahun kemudian, para ilmuwan berhasil memetakan 12 gen
manusia. Mulai tahun 1987 inilah dunia internasional, Amerika khususnya,
secara besar-besaran menginvestasikan 200 juta US dolar ( 2 trilyun rupiah)
setiap tahun selama 20 tahun untuk proyek ini. Dengan investasi raksasa ini,
pada tahun 1997, telah dipetakan sekitar 30.000 gen manusia. Berdasarkan
perkiraan saat itu, proyek genom tersebut baru akan dapat diselesaikan sekitar
tahun 2047. Akan tetapi, ternyata pada tahun 2001, proyek genom manusia
telah mendekati tahap penyelesaian, sehingga Presiden Clinton waktu itu
merasa perlu mengumumkannya kepada masyarakat dunia. Proyek ini 100%
selesai pada tahun 2003 lalu. Suatu kemajuan yang fantastik. Sebenarnya, jauh
sebelum genom manusia lengkap terbaca, pada tahun 1977 Sanger dan
koleganya berhasil membaca genom bakteriofage (virus yang menginfeksi
bakteri) PhiX174 yang besarnya 5 kilo bp. Delapan belas tahun setelah itu,
genom bakteri patogen Haemophilus influenza juga telah berhasil dibaca.
Pembacaan genom DNA yang berukuran 1800 kilo base pair ini menandai
dimulainya proyek genom mikroba, yang publikasinya banyak tertutupi oleh
proyek genom manusia.
Seiring dengan perkembangan zaman, kehidupan yang berjalan semakin
sulit, banyak sekali organisme yang tumbuh dan berkembang. Tiap-tiap
organisme mempunyai suatu genom yang berisi informasi biologi yang
diperlukan untuk membangun dan memelihara kelangsungan hidup suatu
organisme itu sendiri. Genom sebagian besar organisme terdiri atas DNA dan
sejumlah kecil virus RNA. Genome organisme multisellular terdiri atas genom
nuklear dan mitokondria.
Genom manusia mempunyai ciri yang khas dibandingkan dengan
organanisme yang lain, contohnya hewan yang terdiri dari banyak sel. Ciri
pembedanya antara lain, :
1. Genom Nuklir

meliputi kira-kira 3 200 000 000 DNA nukleotida, dibagi
menjadi 24 molekul linear yang terdiri dari 22 autosome dan 2
jenis kelamin (kromosom X dan Y), yang paling pendek 50 000
000 nukleotida, dan 260 000 000 nukleotida yang terpanjang.
Masing-masing terdapat dalam suatu kromosom yang berbeda.
2. Genom mitokondria

suatu DNA molekul lingkar 16 569 nukleotida, terdapat berbagai
salinan (multiple copies) yang terletak dalam mitokondria.
Dalam tubuh orang dewasa kira- kira 1013 sel yang masing-masing sel
mempunyai salinan genom sendiri-sendiri. Terkecuali ada jenis sel yang sedikit
seperti sel darah merah yang kekurangan suatu inti sehingga dalam proses
menyalin genom berjalan lambat. Hal inilah yang membedakan antara sel darah
merah dengan sel-sel yang lain. Mayoritas luas sel adalah diploid, yang
mempunyai dua salinan dalam setiap kromosomnya, 2 jenis kromosom kelamin
(XX untuk wanita dan XY untuk laki-laki), kedua salinan ini terdapat dalam 46
kromosom manusia. Manusia mempunyai 2 pasang autusom metasentrik.
Autosom merupakan kromosom yang bentuknya sama pada kedua jenis
kelamin. Sekuens genom manusia > 2.6 billion base pairs (5000 km).
Perbedaan sekuens antar individu disebabkan oleh perbedaan satu nukleotida
(single nucleotide polymorphisms (SNPS). Rata2 tiap-tiap 2 kb mengandung
mikrosatelit (STR): sekuens dengan rangkaian ulangan nukleotida (e.g.
CACACACA), jumlah pengulangan bervariasi antar individu yang satu dengan
yang lain. Banyak dari SNPS dan mikrosatelit yang tidak mempunyai efek dari
fungsi genom itu sendiri. Terdapat 60 000 SNPs yang memberikan kepalsuan di
dalam gen, tetapi sebagian mempengaruhi aktivitas gen yang mendorong ke
arah variasi yang memberikan karakteristik biologi individu. Contoh: segmen
50-kb pada lokus reseptor β sel T kromosom 7 mengandung:

Satu Gen
# TRY4 Berisi informasi untuk sintesa protein trypsinogen untuk
mencerna trypsin.
# Discontinuous, 5 exon terpisah oleh 4 intron

Dua segmen gen
#
segmen V28 dan V29-1, bukan gen lengkap, sebelum
diekspresikan harus dilink oleh segmen-segmen lain fokus
reseptor sel T.

Satu pseudogen
# Pseudogen : salinan nonfungsional suatu gen. pada umumnya
gen yang telah berubah sekuensnya menjadikan informasi tidak
dapat dibaca.
# Pseudogen TRY5 mempunyai hubungan yang erat dengan
keluarga gen trypsinogen yang funsional.

52 Genom-wide berurutan mengulang (repeat sequences)
# Sekuens berulang yang ditemukan di banyak tempat dalam
genom
# ada 4 jenis genom –wide repeat : long interspersed nuclear
elements (LINEs), short interspersed nuclear elements (SINEs),
long terminal repeat elements (LTRs) dan DNA transposon.

Dua mikrosatelit
# Mikrosatelit merupakan sekuens dimana sebuah motif pendek
berulang secara beruntun. Salah satu mikrosatelit memiliki motif
GA berulang 16 kali sbb:
5′- GAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA-3′
3′- CTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT-5′
# cMikrosatelit ke-2 terdiri dari 6 sekuens berulang TATT , 50%
segmen 50-kb di atas terbuat dari non-genic, non-repetitive,
single-copy DNA yang tidak diketahui fungsinya.
Gambar. Sebuah potongan genom manusia Lokasi gen, segmen
gen, pseudogene, genome-wide repeat dan microsatelit pada
segmen 50-kb lokus reseptor β sel T pada kromosom 7.
Kebanyakan gen menyandi protein, gen2 lain tidak menyandi protein,
ekspresinya menghasilkan non-coding RNA yang memainkan berbagai peran
dalam sel. Umumnya gen manusia discontinuous. Tahap awal ekspresi gen
menghasilkan pre-mRNA, melalui proses splicing intron dibuang dan ekson2
dihubungkan menghasilkan mRNA. Banyak pre-mRNAs mengalami alternatif
atau diferensial splicing menghasilkan mRNA dengan kombinasi exon berbeda
dan menyandikan protein yang berbeda.
Gambar. Messenger RNA (mRNA) merupakan intermediat antara gen dan
produk proteinnya.
Contoh lain gen, pre-mRNA mengandung sekuens dari daerah sebelum exon
pertama dan sesudah exon terakhir, masing2 dsebut 5′-untranslated region (5′UTR) dan 3′-untranslated region (3′-UTR).
Gambar. Structure of an ‘average' human gene.
Gen dengan dua ekson yang dipisahkan oleh sebuah inton. Untuk gen penyandi
protein terdapat codon inisiasi dibagian awal dan kodon stop dibagian akhir
‘Upstream' dan ‘downstream' adalah istilah yang digunakan pada sekuens DNA
pada kedua sisi gen.
Daftar Pustaka :
#
Brown.
T.
A.
2002.
Genom,
versi
on
line.
(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=genomes
Sumber lain :
# (http://www:unhas.ac.iod/index,php?menu=isi_berita&id=296
#(http://www:bima.ipb.ac.id?~tpbiph/materi/genetik/strukturekspor/stru
kturtextpdf.pdf
#(http://io.ppi-jepang.org/article.php?id=91