Substansi Genetik

Substansi Genetik
DNA – Gen - Kromosom
DNA Sbg Bahan Genetik:
Bahan Genetik
organisme pd
umumnya adalah DNA.
 GEN (faktor
keturunan) terletak
pd KROMOSOM.
 KROMOSOM
tersusun atas DNA
dan PROTEIN.
 INFORMASI GENETIK
terletak dlm DNA
dan tidak dlm
protein.
STRUKTUR DNA: Spiral Ganda (Double Helix)
Watson dan Crick (1953):
DNA berstruktur “Spiral Ganda” (“Doble Helix”) yakni DNA terdiri atas 2
pita polinukleotida yg saling melilit dlm bentuk spiral. Gula-fosfat sbg
tulang punggung dan di bagian dalam terdpt BASA-N.
DNA
• Setiap orang memiliki DNA yang unik.
• DNA adalah materi genetik yang membawa informasi
yang dapat diturunkan.
• Di dalam sel manusia DNA dapat ditemukan di dalam
inti sel dan di dalam mitokondria.
• Di dalam inti sel, DNA membentuk satu kesatuan
untaian yang disebut kromosom.
• Setiap sel manusia yang normal memiliki 46
kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom
somatik dan 1 pasang kromosom sex (XX atau XY).
1953 Watson and Crick determined the
structure of DNA
DNA and its Building
Nucleotides: Guanine (G), Adenine (A),
Cytosine (C), Thymine (T).
Polarized strand, 5’->3’
Base inside, sugar outside
DNA and its Building
Antiparallel strands
SIFAT-SIFAT DNA
• Jumlah ke empat basa dalam DNA dan dalam
tiap species tidak sama
• Jumlah A sama dengan T dan jumlah G sama
dengan C
• Urutan basa dan panjang tiap species berbeda
• Merupakan molekul hidup dan stabil
• Basa nitrogen terdiri dr basa Purin (A dn G) serta
basa Pirimidin (S dn T).
• Ikatan antara gula, fosfat, dan basa nitrogen
membentuk Nukleotida.
• Ikatan yg terdiri dari gula dan basa nitrogen
disebut Nukleosida.
DNA: Polinukleotida (Gabungan mononukelotida-2)
MONONUKLEOTIDA
DNA Double Helix
10.4 nucleutides/turn; 3.4 nm between nucleutides
DNA Pairs
A always pairs with T, and G
with C,
A-T two hydrogen bonds, G-C
three hydrogen bonds
Komponen Mononukletida DNA:
Citosin
1) Gula Pentosa: deoksiribosa
2) Basa Nitrogen (basa N):
Pirimidin (C, T) dan
Purin (A, G)
3) Gugusan fosfat (asam
fosfat)
Fospat
Deoksiribosa
(2’-deoksicitidin-5’-fosfat)
STRUKTUR POLINUKLEOTIDA pada DNA
 Polinukleotida: gabungan
NUKLEOTIDA-2
UJUNG 5’ (5’-P)
BASA-1
 penggabungan NUKLEOTIDA-2
melalui ikatan fosfodiester:
BASA-2
Gugus Fosfat melekat pada:
1) C5’ deoksiribosa suatu
nukleotida dan
2) C3’ deoksiribosa nukleotid
berikutnya
Maka terbtk rangkaian
panjang 5’-3’.
Ikatan
fosfodiester
BASA-3
UJUNG 3’ (3’-OH)
OH
PASANGAN BASA DNA
 Pasangan basa komplementer (A=T
dan C=G) mrpk sifat terpenting dari
struktur DNA.
 Struktu DNA dinyatakan dlm
pasangan basa.
 Contoh: DNA (gambar samping)
mempunyai struktur:
5’-ATGAC-3’
3’-TACTG-5’
 Pasangan basa ini berperan dlm
 Pewarisan Sifat (replikasi DNA) &
 Pengaturan Sifat (ekspresi gen)
Replikasi DNA adalah
suatu proses pembelahan sel dimana kedua rantai
DNA akan lepas dan akan terbentuk pasangannya
masing-masing dengan susunan yang sama
seperti rantai pasangannya semula
To carry the genomic information to daughter cells
DNA Duplication
Using itself as template
Konservatif
Semi-konservatif
Dispersif
PENGERTIAN GEN SECARA MOLEKULAR
• Secara molekular, Gen adalah segmen DNA yang mengkode
mRNA atau polinukleotida/ protein.
• Pada proses eksresi genetik, gen mengkode pembentukan
RNA, selanjutnya mengkode pembentukan protein.
MEKANISME PENGATURAN SIFAT (EKSPRESI GENETIK)
Pengertian Ekspresi Genetik
 EKSPRESI GENETIK:
pengungkapan faktor
genetik (gen) menjadi
fenotipe
 EKSPRESI GENETIK:
Penejemahan urutan
nukleotida (basa-N) DNA
menjadi urutan asam
amino protein
DIAGRAM EKSPRESI GENETIK
Diagram EKPRESI GENETIK
PADA PROKARIOT
EKPRESI GENETIK SBG PENGATURAN SIFAT (METABOLISME)
MAKHLUK HIDUP
 Pertumbuhan/perkembangan organisme ditentukan
serangkaian reaksi biokimia dg katalisator ENZIM (disebut
METABOLISME)
Gen A
Gen B
Gen C
Enzim A
Enzim B
Enzim C
Bahan
Hasil
Antara
I
Hasil
Antara
II
Hasil
Akhir
 Pengaturan sifat/fenotipe/metabolisme oleh faktor genetik
berlangsung melalui kontrol pembentukan protein enzim
(EKSPRESI GENETIK).
FENOTIPE DITENTUKAN PRODUK GEN-2
DNA
RNA
TRANSKRIPSI
SATU GEN
PROTEIN
TRANSLASI
FENOTIPE
JALUR
BIOKIMIA
SATU ENZIM/PROTEIN/POLIPEPTIDA
MEKANISME EKSPRESI GENETIK:
(TRANSKRIPSI DAN TRANSLASI)
Mekanisme ekspresi genetik mengikuti DOGMA SENTRAL
BIOLOGI MOLEKULAR: aliran (transfer) informasi genetik
dari urutan nukleotida DNA manjadi urutan asam amino
protein.
Replikasi
DNA
RNA
Transkripsi
Protein
Translasi
Ekspresi genetik mencakup dua proses pokok:
1.
2.
TRANSKRIPSI: pembentukan RNA pd DNA cetakan dg bantuan Enzim
RNA polimerase.
TRANSLASI: penterjemahan urutan nukleotida mRNA dan
menghasilkan urutan as. amino dlm SINTESIS PROTEIN
Ekspresi Gen
DNA (gen)
mRNA
Transkripsi
1 gen
Protein
Translasi
1 rantai polipeptida/protein
lebih tepat
sebab ada protein yang terdiri lebih dari satu jenis
rantai polipeptida/protein (contohnya Hb dewasa : α2
ß2)
DNA to Protein
Genome: the complete set of information in an organism’s DNA
Total length of DNA about 2 meters long in a human cell, encoding
about 30000 proteins
1). TRANSKRIPSI (SINTESIS RNA):
proses pembentukan RNA dg menggunakan DNA sbg pola
cetakan untuk menentukan urutan nukleotida RNA dan
dikatalisis ensim RNA polimerase.
 Hanya  7% DNA yg
ditranskripsi pd suatu
waktu
 Transkripsi melibatkan
pemilihan daerah pita DNA
yg ditranskripsi sesuai
kebutuhan.
DIAGRAM TRANSKRIPSI
FUNGSI TRANKRIPSI DNA
• DNA memiliki kemampuan untuk membuat salinan
(transkripsi) yang akan menghasilkan RNA duta/RNA
mesenjer dengan bantuan enzim RNA polimerase.
• Prosesnya diawali dengan pemisahan dua utas DNA,
yang satu berfungsi sebagai pencetak (sense) dan
yang lainnya berfungsi sebagai gen (anti sense). Yang
perlu diperhatikan bahwa Pada RNA tidak memiliki
basa (T) dan sebagai gantinya adalah basa Urasil (U)
Mekanisme Dasar Transkripsi
(1) INISIASI (berlangsung di daerah
promoter)
 Diawali penempelan dan
pengikatan RNA polimerase pada
daerah tertentu DNA
 Pembukaan rantai ganda DNA
 Perangkaian nukleotida pertama
(di Titik START)
(2) PEMANJANGAN:
 Pemanjangan untai RNA
berlansung dg arah 5’—3’
(3) TERMINASI:
 Sintesis RNA berakhir, komplek sintesis RNA (RNA polimerase
dan untai RNA yg terbentuk) terlepas dari untai DNA (di
daerah TERMINATOR)
RNA
• Merupakan benang tunggal, tersusun dari gula
ribosa, Posfat dan Basa. Basa purin RNA terdiri dari
Adenin (A) dan Guanin (G) sedangkan basa pirimidin
terdiri dari Sitosin (S) dan Urasil (U).
• Ditemukan di inti sel, mitokondria, kloroplast dan
didalam sitoplasma
RNA
Ada 3 tipe RNA:
• RNAd  membawa kode genetik ke ribosom
• RNAr  komponen utama ribosom
• RNAt  membawa asam amino ke ribosom
Rantai RNAd.
Struktur kimia urasil dan
ribosa pada RNA.
Struktur RNAt.
RNA – d atau RNA-m.
• Merupakan polinukleotida berbentuk linier, disintesis
didalam nukleus melalui transkripsi oleh DNAyg
berfungsi sebagai penentu primer dari protein yg akan
dibentuk (membawa kodon)
• Merupakan rantai tunggal yang relatif panjang yang
berfungsi menentukan spesifikasi urutan asam amino
pada rantai polipeptida.
RNA- r atau RNA ribosom
• Merupakan penyusun ribosom dengan bentuk
yang belum diketahui
• Berfungsi sebagai adaptor atau penyelaras
dalam sintesis protein
• Sekitar 80%RNA didalam sel adalah RNA-r.
RNA-t (RNA transfer)
• Berperan dalam memanggil asam amino
spesifik,mengikatnya dan kemudian
mengangkutnya menuju ribosom.
• Pada satu bagiannya akan terikat asam amino,
sedang pada ujung yang lain memiliki urutan basa
(anti kodon) yang nantinya akan mencari
pasangannya dari RNA-d (kodon)
PERBEDAAN DNA DAN RNA
2). TRANSLASI:
penerjemahan urutan nukleotida mRNA menjadi
rangkaian asam amino suatu polipeptida/protein
 Penerjemahan tsb berdasar kode
genetik (KODON).
 KODON: kode genetik yg terdiri atas
3 nukleotida berurutan yg
mengkode suatu asam amino, Misal:
 GUG mengkode violin
 UUG mengkode leusin
 Rangkaian nukleotida mRNA dibaca tiap tiga nukleotida sbg satu kodon unt.
satu as. amino, mulai dari kodon inisaiasi (AUG) hingga kodon terminasi
(UAA, UAG, AGA)
KODE GENETIK (KODON):
kode genetik yg berupa 3 nukleotida yg berurutan (triplet) pada mRNA yg
mengkode satu asam amino.
Translasi Berlangsung Di Ribosom
 Penyusun ribosom: molekul rRNA + molekul-2 protein
 Ribosom terdiri 2 unit: unit besar + unit kecil
DIAGRAM RIBOSOM
Makanisme Dasar Translasi
 Berlangsung 3 tahap:
1) Inisiasi
2) pemanjangan
3) Terminasi
 Diperlukan tRNA yg berfungsi
membawa as. amino spesefik.
 tRNA mempunyai urutan
nukleotida (ANTI-KODON) yg
mampu mengenal KODON pd
mRNA
DIAGRAM TRANSLASI
SINTESIS PROTEIN
SINTESIS PROTEIN
Keterangan:
Phe
: Fenilalanin
Leu
: Leusin
Ser
: Serin
Tyr
: Tirosin
Cys
: Sistein
Trp
: Triptofan
Pro
: Prolin
His
: Histidin
Gln
: Glutamin
Arg
: Arginin
Ice
: Isoleusin
Met
: Metionin
Thr
: Treonin
Asn
: Asparagin
Lys
: Lisin
Ser
: Serin
Val
: Valin
Ala
: Alanin
Asp
: Asam aspartat
Glu
: Asam glutamat
Gly
: Glisin
Gen protein X
Gen protein Y
Gen protein Z
transkripsi
mRNA
translasi
Rantai polipeptida
/protein Y
3’
5’
RIBOSOM
KROMOSOM
Kromosom merupakan
struktur padat yg tersusun
dr komponen molekul
berupa protein histon dan
DNA (kumpulan dr
kromatin)
Kromosom akan tampak lebih
jelas pada tahap metafase
pembelahan sel, dan akan
terjadi proses
replikasi/penggandaan
kromosom.
Chromosomes at
interphase and M phase
KROMOSOM
Kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu :
a. Kromatid, yaitu satu dari dua lengan kromosom hasil replikasi yg
masih melekat pd sentromer.
b. Kromomer, yaitu struktur berbentuk manik yg merupakan gabungan
dr kromatin
c. Sentromer, yaitu bagian pelekukan dr lengan kromosom pada bagian
tengah khususnya kinetekor (tempat melekatnya lengan kromosom).
d. Satelit, yaitu kromosom berbentuk bulat pada ujung lengan kromatid
e. Telomer, yaitu merupakan ujung kromosom yg berfungsi untuk
menjaga stabilitas DNA agar tdk terurai.
f. Kromonema, untaian dr benag kromoatin tempat melekatnya
kromomer
Kromomer
Kromonema
sentromer
A typical mitotic chromosome at metaphase
TIPE KROMOSOM
Metasentrik Akrosentrik
Submetasentrik Telosentrik
DNA Molecules are highly condensed in chromosomes
Nucleosomes of interphase under electron microscope
Nucleosome: basic level of chromosome/chromatin organization
Chromatin: protein-DNA complex
Histone: DNA binding protein
A: diameter 30 nm; B: further unfolding, beads on a string conformation
Nucleosome Structures
Histone octamer
2 H2A
2 H2B
2 H3
2 H4
Chromatin Packing
Condensin plays important roles