Pewarisan sifat

advertisement
BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Banyak sifat pada tanaman, binatang maupun manusia yang diatur oleh
satu gen. Gen-gen dalam individu diploid berupa pasangan-pasangan alel dan
masing-masing orang tua ataupun parental mewariskan gen tersebut pada
keturunannya. Pewarisan sifat yang dapat dikenal dati orang tua kepada
keturunannya secara genetic disebut hereditas. Hukum pewarisan ini mengikuti
pola yang teratur dan terulang dari generasi ke generasi. Dengan mempelajati cara
pewarisan gen akan dimengert mekanisme pewarisan suatu sifat dan bagaimana
sifat tetap ada dalam pupolasi.
Pada zaman ini, dimana teknologi telah berkembang, maka berkembang
pula ilmu tentang pewarisan sifat tersebut. Disamping itu, dengan menggunakan
teknologi masalah-masalah yang berhubungan dengan genetika pun dapat
dimanipulasi dengan cara ‘rekayasa genetika’. Ilmu tentang genetika ataupun
pewarisan sifat ini sangat penting untuk dipelajari dan dimengerti. Selain dalam
bidang kedokteran, ilmu pewarisan sifat atau genetika ini pun mencakup bidang
pertanian dan perternakan.
Oleh karena itu, disusunlah makalah ini dengan judul “ GENETIK dan
PEWARISAN ( GENETIC and INHERITANCE)”.
1.2 Tujuan
 Untuk mengetahui prinsip pewarisan sifat
 Untuk mengetahui macam-macam pewarisan sifat
 Untuk mengetahui permasalahan
dalam bidang
genetika beserta
penyelesaiannya
1
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Kromosom, Gen dan Lokus
 Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab
dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom adalah KHAS bagi
makhluk hidup. Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma,
badan) merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul
yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang
merupakan informasi genetik suatu organisme, seperti molekul kelima
jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan
termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang
berada di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin.
Dalam kromosom eukariota, DNA yang tidak terkondensasi berada
dalam struktur order-quasi dalam nukleus, dimana ia membungkus histon
(protein struktural, Gambar 1), dan di mana material komposit ini disebut
kromatin. Selama mitosis (pembelahan sel), kromosom terkondensasi dan
disebut kromosom metafase. Hal ini menyebabkan masing-masing
kromosom dapat diamati melalui mikroskop optik. Setiap kromosom
memiliki dua lengan, yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Perancis
petit yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p
dalam alfabet).
Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan
santainya, DNA dapat diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi.
Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nägeli pada 1842
dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detail oleh Walther Flemming pada
1882. Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan pemikiran
deduksi dari Gregor Mendel pada tahun 1865 yang banyak diabaikan
orang hingga tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan
kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel
2
dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen.
Hasil penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau
hipotesis Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom, yang menjadi
kontroversi dan perdebatan para pakar kala itu. Pada 1910, Thomas Hunt
Morgan membuktikan bahwa kromosom merupakan pembawa gen.
(Anonymousa,2011)
Gambar 1. Bagian kromosom
Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer,
sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer.
1. Kromatid
Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid
masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid
adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang
terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase).
Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid.
Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.
2. Kromomer
Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini
merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari
materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas
terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi
3
berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk
kromosom seperti kawat).
3. Sentromer
Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan
kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian
kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama
pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom.
4. Lekukan kedua
Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang
lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR
(Nucleolar Organizing Regions).
5. Satelit
Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung
lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah
tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.
6. Telomer
Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom.
Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA
di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer
kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati.
4
Gambar 2. Struktur kromosom
Gambar 3. Kromosom dan Alel
Dikenal dua macam kromosom yaitu:
1. Kromosom badan (Autosom).
2. Kromosom kelamin / kromosom seks (Gonosom).
 Gen adalah “substansi hereditas” yang terletak di dalam kromosom. Gen
bersifat antara lain :
- Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.
- Mengandung informasi genetika.
- Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.
Sepasang
kromosom
adalah
“HOMOLOG”
sesamanya,
artinya
mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut ALELA.
5
Ekspresi gen
Gambar 4. Ekspresi gen
Proses penyeleksian mRNA.
Ekspresi gen adalah proses dimana kode-kode informasi yang ada pada
gen diubah menjadi protein-protein yang beroperasi di dalam sel. Ekspresi
gen terdiri dari dua tahap:
1. Transkripsi, proses pembuatan salinan RNA.
2. Translasi, proses sintesis polipeptida yang spesifik di dalam ribosom.
Proses transkripsi DNA menjadi mRNA dan translasi mRNA
menjadi sebuah polipeptida disebut dogma sentral (central dogma).
Dogma sentral berlaku pada prokariot dan eukariot. Namun, pada eukariot
ada tahap tambahan yang terjadi di antara transkripsi dan translasi yang
disebut tahap pre-mRNA. Tahap pre-mRNA adalah untuk menyeleksi
mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan di ribosom.
Ekson merupakan mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk
ditranslasikan, sedangkan intron merupakan mRNA yang akan tetap
berada di dalam nukleus karena kemungkinan mRNA tersebut akan
membentuk protein yang tidak fungsional (tidak berguna) jika
ditranslasikan. Intron kemudian akan terurai kembali untuk membentuk
rantai mRNA baru. Ketahui pula bahwa beberapa kesalahan yang disebut
mutasi dapat terjadi pada proses ekspresi gen ini.
 Fungsi Pokok Gen
1. Mengatur perkembangan dan metabolisme individu
6
2. Menyampaikan informasi genetic kepada generasi berikutnya
Pada zaman gregor mendel , gen sering disebut dengan istilah
factor penentu atau elemen atau determinan.
Thomas Hunt Morgan ( 1866 – 1945), seorang ahli genetika dan
embriologi amerika serikat, mengemukakan pendapatnya bahwa gen
adalah substansi hereditas yaitu suatu kesatuan kimi yang memiliki sifat –
sifat
sebagai
berikut:
1) Gen merupakan zarah tersendiri yang kompak di dalam kromosom.
2) Gen mengandung informasi genetic.
3) Gen dapata menduplikasi diri pada peristiwa mitosis dan meiosis;
artinya
gen dapata membelah menjadi dua yang sama persis sehingga dapat
menyampaikan informasi genetic kepada generasi sel berikutnya.
4) Setiap gen menduduki tempat tertentu dalam kromosom, lokasi khusus
yang
ditempati
gen
dalam
kromosom
disebut
lokus
gen.
Sepasang kromosom merupakan homolog sesamanya, berarti dalam
kromosom hpmplog juga terdapat lokus gen – gen yang bersesuaian. Gen
– gen yang bersesuaian pada lokus yang bersesuaian pada kromosom
homolog disebut alel (pasangan gen). Jadi gen adalah unit terkecil bahan
sifat keturunan (substansi hereditas) yang berukuran sekitar 4 – 50
milimikron.
 Lokus adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom.
ALEL GANDA (MULTIPLE ALLELES) adalah adanya lebih dari satu
alel pada lokus yang sama.
(Anonymousa,2011)
2.2 Prinsip Pewarisan Sifat
7
George Mendel (1822-1884)adalah ilmuan yang dianggap sebagai
peletak prinsip-prinsip hereditas (pewarisan sifat). Mendel adalah seorang
rahib dari kota Bruun, Austria. Dari percobaanya dari kacang ercis (pisum
satuvum), ia telah meletakkan prinsip-prinsip genetika. Prinsip-prinsip dasar
hereditas itu dikenal sebagai hokum Mendel. Karena jasa-jasanya itu, Mendel
dijuluki sebagai “Bapak Genetika”.
Dari hasil percobaanya ternyata diperoleh hasil bahwa sifat resesif
yang tidak muncul; pada F1 ternyata muncul pada F2. Sifat resesif yang
muncul p[ada F2 kurang lebih seperempat (25%) dari seluruh biji. Sedangkan
sifat dominan yang tampak tiga perempat (75%).
Dari hasil percobaanya, Mendel menyusun hipotesis. Hipotesis
tersebut
untuk
menjelasakan
peristiwa
persilangan.
Hipotesis
yang
dikemukakan oleh Mendel adalah sebagai berikut.
1)
Setiap sifat organisme dikendalikan oleh sepasang factor keturunan
yang sekarang
disebut gen. Satu dari induk jantan dan satu dari
induk betina.
2)
Setiap pasang factor keturunan menunjukan bentuk alternative
sesamanya,
misalnya tinggi atau pendek, bulat atau keriput, asam atau manis.
Kedua bentuk alternative itu disebut alel.
3)
Bila pasangan factor itu terdapat bersama-sama, factor dominant akan
menutup factor resesif.
4)
Pada saat pembentukan sel kelamin, pasangan factor ketureunan
memisah. Setiap gamet akan menerima salah satu fajtor dari pasangan
itu. Pada proses pembuahan factor-faktor itu akan berpasangt-pasangan
secara acak.
5)
Individu galur murni memiliki dua alel yang sama, alal dominant
disimbolakan dengan huruf besar, sedangakan alel resesif disimbolkan
dengan huruf kecil. Misalnya, TT untuk pasangan alel tinggi domonan
dan tt untuk pendek resesif.
8
Dari hipotesis tersebut, Mendel dapat menghemukakan beberapa
hokum, yaitu hokum I Mendel dan hokum II Mendel. Hukum – huikum
Mendel ini merupakan dasar prinsip geneika.
1)
Hukum I Mendel (Hukum segregasi atau hokum pemisahan alel-alel dari
sati gen yang berpasangan). Dalam peristiwa pembentukan sel kelamin
(gamet), pasangan – pasangan alel memisah secara bebas. Hukum ini
berlaku untuk persilangan denagn satu sifat benda (monohybrid).
2)
Hukum II Mendel (hokum pengelompokan gen secara bebas atau
asortasi).
Dalam peristiwa pembentukan gamet , alel membutuhkan kombinasi
secara bebas sehingga sifat yang muncul dalam keturunanya beranmeka
ragam. Hukum ini berlaku dengan persilangan dua sifat beda (dihibrid)
atau lebih.
(Fadli, 2011)
2.3 Macam-macam Pewarisan Sifat
Macam-Macam Persilangan
1. Persilangan Monohibrid
Adalah persilangan antar induk yang memiliki satu sifat beda.
Diagram persilangan monohibrid
Induk (P1) TT >< tt
(tinggi) (pendek)
Gamet (G) T t
Keturunan 1 (F1) Tt (tinggi)
P2 F1 >< F1
Tt Tt
GTT
tt
♂♀Tt
T TT(tinggi) Tt(tinggi)
t Tt(tinggi) tt(pendek)
9
2. Persilangan Dihibrid
Adalah persilangan antar induk yang memiliki dua sifat beda.
Diagram persilangan dihibrid
Induk (P1) BBKK >< bbkk
(bulat kuning) (kisut hijau)
Gamet (G) BK bk
Keturunan 1 (F1) BbKk (bulat kuning)
P2 F1 >< F1
BbKk BbKk
G BK, Bk, BK, Bk
bK, bk bK, bk
♂ ♀ BK Bk bK bk
BK BBKK BBKk BbKK BbKk
Bk BBKk BBkk BbKk Bbkk
bK BbKK BbKk bbKK bbKk
bk BbKk Bbkk bbKk bbkk
Persilangan
Sesuai dengan hubungan kekeluargaan tanaman yang akan disilangkan ada
beberapa macam persilangan :
1. Intravarietal : persilangan antara tanaman-tanaman yang varietasnya sama.
2. Intervarietal : persilangan antara tanaman-tanaman yang berasala dari
varietas yang berbeda tetapi masih dalam spesies yang sama. Juga disebut
persilangan Intraspesifik
3. Interspesifik : persilangan dari tanaman-tanaman yang berbeda spesies
tetapi masih dalam genus yang sama. Juga disebut persilangan
Intragenerik. Persilangan ini dilakukan untuk maksud memindahkan daya
ressistensi terhadap hama, penyakit dan kekeringan dari suatu spesies ke
lain spesies. Misal : tomat, tebu
10
4. Intergenerik: persilangan antara tanaman-tanaman dari genera yang
berbeda.
Persilangan ini dilakukan untuk menstransfer daya resisten hama,penyakit
dan kekeringan dari genera-genera yang masih liar ke genera-genera yang
sudah dibudidayakan.Misal tebu dan glagah ,lobak dank obis.
5. Introgresive: pada tipe persilangan ini salah satu spesies seolah-olah
sifatnya mendominir sifat-sifat spesies yang lain sehingga populasi hybrid
yang terbentuk seolah-olah hanya terdiri atas satu jenis spesies yang
mendominir tersebut.
(Anonymousb ,2011)
2.4 Punnett
Diagram Punnet
Diagram punnet digunakan untuk Membantu memecahkan masalah-masalah
genetika
Gambar 5. Punett
11
Gambar 6. proses pembuatan punnet
(Anonymousc,2011)
2.5 Masalah dalam Bidang Genetika
Gangguan Kromosom
Penyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal, dan
merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down.
Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti
translokasi, inversi kromosom atau, meskipun mereka dapat menyebabkan
kesempatan yang lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom.
Jumlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, bisa mematikan atau
menimbulkan gangguan genetik. Konseling genetik ditawarkan untuk keluarga
yang mungkin membawa penataan ulang kromosom.
Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom dapat menyebabkan
berbagai gangguan genetik. Contoh manusia termasuk:

Cri du chat, yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek
kromosom 5. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis, dan
kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis
bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. Individu yang terkena memiliki
12
lebar set mata, kepala kecil dan rahang, dan moderat sangat terbelakang mental
dan sangat pendek.

Wolf-Hirschhorn
syndrome,
yang
disebabkan
oleh
penghapusanparsial dari lengan pendek kromosom 4. Hal ini ditandai dengan
retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang
mendalam.

Sindrom Down, biasanya disebabkan oleh tambahan salinan
kromosom 21 (trisomi 21). Karakteristik meliputi tonus otot menurun, gempal
membangun, tengkorak asimetris, mata miring dan ringan sampai sedang
keterbelakangan mental.

Sindrom Edwards, yang merupakan kedua paling umum trisomi,
sindrom Down adalah yang paling umum. Ini adalah trisomi kromosom 18. Gejala
termasuk keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital
menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. Sembilan puluh persen
mati pada masa bayi, namun, mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama
mereka biasanya cukup sehat setelahnya. Mereka memiliki karakteristik tangan
mengepal dan jari tumpang tindih.

Sindrom Patau, juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. Gejala
yang agak mirip dengan trisomi-18, tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan
yang khas.

Idic15, singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15, juga
disebut nama berikut karena berbagai riset, tetapi mereka semua berarti sama;
IDIC (15), dupliction Inverted 15, Marker ekstra, GKG Inv 15, parsial tetrasomy
15

Jacobsen sindrom, juga disebut gangguan penghapusan terminal
11q. Ini adalah gangguan yang sangat langka. Mereka yang terkena dampak
memiliki kecerdasan normal atau retardasi mental ringan, dengan miskin
keterampilan bahasa ekspresif. Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang
disebut sindrom Trousseau Paris.

Sindrom Klinefelter (XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter
biasanya steril, dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan
lebih tinggi dari rekan-rekan mereka. Anak laki-laki dengan sindrom sering
13
pemalu dan pendiam, dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara
dan disleksia. Selama pubertas, tanpa pengobatan testosteron, beberapa dari
mereka dapat berkembang gynecomastia.

Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Dalam sindrom Turner,
karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang. Orang dengan sindrom
Turner sering memiliki perawakan pendek, garis rambut rendah, fitur mata normal
dan perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada.

XYY sindrom. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari
saudara mereka. Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX, mereka agak
lebih cenderung memiliki kesulitan belajar.

Triple-sindrom X (XXX). Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus.
Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia.

Kecil penanda kromosom supernumerary. Ini berarti ada
kromosom, ekstra yang abnormal. Fitur tergantung pada asal bahan genetik
tambahan. Cat-eye syndrome dan sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15)
keduanya disebabkan oleh kromosom penanda supernumerary, seperti PallisterKillian sindrom.
Mutasi kromosom menghasilkan perubahan di seluruh kromosom (lebih
dari satu gen) atau dalam jumlah kromosom ini.

Penghapusan - hilangnya bagian kromosom

Duplikasi - salinan tambahan dari bagian dari suatu kromosom

Pembalikan - membalikkan arah bagian dari kromosom

Translokasi - bagian dari kromosom terlepas dan menempel pada
kromosom lain
Sebagian besar mutasi netral - memiliki sedikit efek atau tidak.
Penyimpangan kromosom adalah perubahan dalam struktur kromosom. Ia
memiliki peran besar dalam evolusi.
Buta Warna
14
Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan selsel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor
genetis. Faktor genetis ini adalah kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari
orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebut sex linked, karena
kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa
faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada
pria dan wanita. Seorang wanita ini disebut juga 'carrier' atau pembawa sifat. Hal
ini menunjukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita
dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna
sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat
berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Buta warna
tidak dapat disembuhkan karena buta warna penyebabnya rata - rata itu
dikarenakan keturunan seperti yang dijelaskan diatas, selain itu bisa juga karena
kerusakan syaraf mata karena kecelakaan atau bawaan dari lahir. Jadi saran saya
jika anda buta warna, anda kudu nyari pasangan yang tidak buta warna, ya
diusahain nyari yang gak buta warna gitu, takutnya ntar nurun ke anaknya gitu.
Untuk mengetes bahwa kita buta warna atau tidak itu dibutuhkan sebuah
tes yang biasa disebut Tes Ishihara. Tes Ishihara adalah tes buta warna yang
dikembangkan oleh Dr. Shinobu Ishihara. Tes ini pertama kali dipublikasi pada
tahun 1917 di Jepang. Sejak saat itu, tes ini terus digunakan di seluruh dunia,
sampai sekarang.
Tes buta warna Ishihara terdiri dari lembaran yang didalamnya terdapat
titik-titik dengan berbagai warna dan ukuran. Titik berwarna tersebut disusun
sehingga membentuk lingkaran. Warna titik itu dibuat sedemikian rupa sehingga
orang buta warna tidak akan melihat perbedaan warna seperti yang dilihat orang
normal (pseudo-isochromaticism). Pada orang normal, di dalam lingkaran akan
tampak angka atau garis tertentu. Tetapi pada orang buta warna, yang tampak
pada lingkaran akan berbeda seperti yang dilihat oleh orang normal.
Tes Ishihara biasanya dilengkapi oleh kunci jawaban untuk setiap
lembarnya. Hasil tes seseorang akan dibandingkan dengan kunci jawaban
tersebut. Dari sini dapat ditentukan apakah seseorang normal atau buta warna. Tes
15
ini biasanya dilakukan pada saat kita mengurus surat keterangan berbadan sehat.
Semoga tulisan ini bermanfaat dan bagi anda yang ragu apakah anda buta warna
atau tidak anda bisa lihat gambar contoh dari Tes Ishihara dibawah ini, kalau anda
bisa melihat semua angka pada gambar tersebut maka dipastikan anda normal gitu
Penentuan Jenis Kelamin
Penentuan Jenis Kelamin dalam genetika (Sex Determination)
Perbedaan jenis kelamin pada suatu makhluk hidup dipengaruhi oleh dua
faktor, yaitu faktor lingkungan dan faktor genetik. Faktor lingkungan ini biasanya
berhubungan dengan keadaan fisiologis suatu individu terutama mengenai kadar
hormonnya. Apabila kadar hormon tersebut tidak mengalami ketidakseimbangan,
maka hal tersebut dapat mempengaruhi fenotip suatu individu ditinjau dari
seksnya. Adapun faktor genetik berhubungan dengan gen-gen yang berperan
dalam menentukan jenis kelamin suatu individu dan gen-gen ini letaknya berada
pada kromosom.
Ekspresi kelamin pada makhluk hidup prokariotik
Contoh konkrit perkelaminan pada makhluk hidup prokariotik telah
dilaporkan pada Escherichia coli. Watson (1987) dalam Corebima (2004)
menyatakan bahwa siklus kelamin E. coli mempunyai ciri yang berbeda.
Dinyatakan pula bahwa ”seperti pada makhluk hidup tinggi ada sel kelamin jantan
dan betina, teapi sel-sel itu tidak berfusi sempurna, yang memungkinkan kedua
perangkat kromosom berbaur dan membentuk genom diploid utuh”. Transfer
kromosom (materi genetik) sellau berlangsung satu arah. Dalam hal ini materi
genetik jantan bergerak masuk ke dalam sel-sel betina; dan tida akan pernah
terjadi sebaliknya.
Sel kelamin jantan dan betina E.coli dapat dibedakan. Pengenalan sel-sel
kelamin jantan dan betina tersebut bukan didasarkan pada karakter-karakter
morfolois. Sel-sel kelamin jantan dan betina E. coli dikenal atas dasar ada atau
tidak adanya suatu kromosom kelamin tidak lazim, yang disebut ”faktor F” (F=
fertility = kesuburan). Didalam sel E. coli faktor F itu dapat berupa suatu
16
badan/bentukan terpisah, tetapi dapat juga berada dalam keadaan terintegrasi
dengan kromosom utama sel Escherichia coli (Corebima, 2004).
Sebagaimana kromosom utama sel, faktor F juga merupakan DNA unting
ganda yang sirkuler (Watson, 1987 dalam Corebima, 2004); dalam tiap sel
terdapat satu kopi faktor F, yang tersusun dari sekitar 94 x 103 pasang basa (1/40
dari jumlah informasi genetik yang terkandung pada krmosom utama). Sekitar 1/3
DNA faktor F tersebut mengandung 19 gen transfer (tra).
Sel-sel Escherichia coli jantan (F+)
Suatu sel E. coli dinyatakan berkelamin jantan jika dalam sel itu
terkandung faktor F berupa badan terpisah dari kromosom utama. Sel berkelamin
jantan itu disebut sebagai F+ . Sel E. Coli dinyatakan berkelamn betina F- jika
dalam sel itu tidak terkandung faktor F. Sel berkelamin jantan mampu mentransfer
gen-gen ke dalam sel-sel berkelamin betina. Gn-gen transfer yang terdapat pada
faktor F berperan pada proses transfer materi geneik tersebut.
Transfer materi genetik dari sel E. coli berkelamin jantanke sel berkelamin
betina didahului oleh terbentuknya pasangan konjugasi antara ke dua sel.
Pasangan konjugasi itu terbentuk melalui pelekatan suatu pilus kelamin jantan
pada permukaan suatu sel kelamin betina (Gambar 1.1). Gambar 1.2 menunjukkan
keseluruhan proses transfer DNA faktor F tanpa transfer gen pada kromosom
utama.
Sel-sel E. coli berkelamin jantan (Hfr)
Faktor F dalam sel E. coli dapat juga berintegrasi ke dalam kromosom
utama sel. Proses integrasi itu berlangsung melalui peristiwa pindah silang. Proses
integrasi itu ditunjukkan pada gambar 1.3. Watson (1987) dalam Corebima
(2004), menyatakan bahwa jika sebuah sel Hfr berdekatan dengan sebuah sel
keamin beina terjadilah replikasi DNA yang terinduksi oleh konjugasi dan karena
ujung pengarah faktor F berdekatan dengan kromosom utama akan terjadi juga
transfer materi genetik kromosom utama.
Ekspresi kelamin pada tumbuhan eukariotik
17
Chlamydomonas
Sel-sel Chalmydomoas biasanya haploid, dan dapat bereproduksi secara
vegetatif dengan pembelahan. Pada beberapa jenis, tiap sel berpotensi sebagai
gamet; dan reproduksi seksual terjadi di akal sel-sel motil yang berkelamin
berlawanan saling bersatu membentuk zigot yang diploid. Segera setelah
terbentuknya zigot, terjadilah meiosis yan menghasilkan empat sel haploid.
Keempat sel haploid itu dapat bereproduksi secara vegetatif, menghasilkan lebih
banyak sel Chlamydomonas. Berkenaan dengan gen yang menjadi latar belakang
fungsi perkelaminan pada Chlamydomonas, Stansfield (1983) dalam Corebima
(2004) menyatakan bahwa secara genetik ada 2 kelamin (mating tpe) yaitu tipe +
dan tipe =, yang tidak bisa dibedakan secara morfologi, kelmain beraa dibawah
konstrol satu gen. Lebih lanjut Stansfield (1983) menyatakan bahwa individuindividu haploid yang memiliki alel kelamin yang sama biasanya tidak dapat
bergabung satu sama lain memebentuk zigot, sel-sel haploid yang memiliki
konstitusi alela yang berlawanan dapat bergabung.
Ekspresi kelamin pada Avertebrata
Hymenoptera
Pada Hymenoptera seperti lebah, semut, tawon dan sawlies telur yang
tidak dibuahi akan berkembang mejadi individu berkelamin jantan yang haploid;
sebaliknya telur-telur yang dibuai biasanya berkembang mejadi individu betina
yang haploid (Herskowitz, 1973 dalam Gardner, dkk., 1991). Pola ekspresi
kelamin pada lebah, semut, tawon dan sawlies disebut haplo-diploidy tidak ada
kromosom kelamin pada hewan-hewan tersebut (Gardner, dkk., 1991).
Mekanisme ditunjukkan pada gambar 1.9. Pada beberapa serangga yang termasuk
ordo Hymenoptera (misalnya lebah madu, semut, dll) penentuan jenis kelaminnya
tidak berhubungan dengan kromosom kelamin. Contoh pada lebah madu yang
dapat melakukan parthenogenesis yaitu terbentuknya makhluk dari sel telur tanpa
didahului oleh pembuahan. Sel telur yang mengalami parthenogenesis ini akan
menghasilkan lebah jantan yang bersifat haploid (n = 16). Apabila sel telur
tersebut dibuahi oleh spermatozoa, maka akan dihasilkan lebah betina (lebah ratu
18
dan lebah pekerja) yang bersifat diploid (2n = 32). Namun karena perbedaan
tempat dan makanan, maka lebah ratu bersifat fertile, sedangkan lebah pekerja
bersifat steril. Tipe ploidi dijumpai pada lebah madu. Sel telur (n) yang dibuahi
spermatozoa akan menjadi lebah betina (2n). Sel telur (n) yang mengalami
partenogenesis akan menjadi lebah jantan (n).
Drosophila melanogaster
Pada D.melanogaster terdapat kromosom kelamin X dan Y. Dalam
keadaan diploid normal ditemukan pasangan kromosom kelamin XX dan XY,
atau pasangan kromosom secara lengkap sebagai AAXX dan AAXY (jumlah
autosom sebanyak tiga pasang). Pada beberapa makhluk hidup antara lain lalat
Drosophila melanogaster dan mammalia termasuk manusia mengikuti sistem
penentuan jenis kelamin XY. Namun demikian pada Drosophila melanogaster ada
perkecualian, karena sistem penentuan jenis kelamin pada makhluk ini
sesungguhnya tergantung dari indeks kelamin, sedangkan pada mammalia
termasuk manusia menunjukkan bahwa individu jantan mempunyai kromosom
kelamin XY (heterogametik) dan individu betina mempunyai kromosom kelamin
XX (homogametik).Mekanisme ekspresi kelamin pada D. Melanogaster dikenal
sebagai suatu mekanisme perimbangan antara X dan A (X/A). Rincian indeks
kelamin numerik dan kaitannya dengan fenotip jenis kelamin pada D.
Melanogaster seperti pada tabel 1.3.
Indeks kelamin:
X (banyaknya kromosom-x)
———————————————————
A (banyaknya autosom pada tiap setnya)
Indeks kelamin = 1
= 0,5
betina
jantan
19
>1
betina super (superfemale)
< 0,5
jantan super (metamale)
0,5
interseks
Sindrom Down
Sindrom down merupakan istilah medis yang ditemukan pertama kali oleh
dokter Langdon Down pada tahun 1866 untuk menggambarkan gangguan mental
pada anak. Sindrom downatau biasa juga disebut down sindrom pada beberapa
dekade terakhir secara dramatis menunjukkan harapan hidup meningkat dengan
perawatan medis dan inklusi sosial yang membaik. Seseorang dengan sindrom
down dengan kesehatan yang baik rata-rata hidup sampai usia 55 atau lebih.
Sindrom down adalah gangguan genetik yang terjadi pada sekitar 1 dari
800 kelahiran hidup dengan penyebab utama gangguan kognitif. Sindrom down
mulai dari ringan sampai sedang dikaitkan dengan ketidakmampuan belajar,
keterlambatan perkembangan, karakteristik fitur wajah, dan otot rendah pada awal
masa
bayi.
Banyak
orang
dengan
sindrom
down
juga
memiliki
cacat jantung, leukemia, awal-awal penyakit Alzheimer, masalah gastrointestinal,
dan masalah kesehatan lainnya.
Pengertian sindrom down (dalam istilah medis disebut trisomi 21), adalah
suatu kondisi di mana bahan genetik tambahan menyebabkan keterlambatan
dalam cara seorang anak berkembang, baik secara mental dan fisik. Fitur fisik dan
masalah medis yang terkait dengan sindrom down dapat bervariasi dari satu anak
denga
anak
lainnya.
Sementara
beberapa
anak
dengan down
sindrom membutuhkan banyak perhatian medis, yang lain menjalani kehidupan
yang sehat. Perlu diketahui bahwa penyakit sindrom down tidak dapat dicegah,
namun sindrom down dapat dideteksi sebelum anak lahir atau pada masa prenatal
(masih dalam kandungan).
Mengetahui Penyebab Sindrom Down
Biasanya, pada saat pembuahan bayi mewarisi informasi genetik dari
orang tua dalam bentuk 46 kromosom: 23 dari ibu dan 23 dari ayah. Dalam
20
sebagian besar kasus sindrom Down, seorang anak mendapat ekstra kromosom 21
– dengan total 47 kromosom, bukan 46. Mengingat pengertian sindrom down,
maka di dapatkan sebuah penalaran bahwa materi genetik tambahan inilah yang
menyebabkan fitur fisik dan keterlambatan perkembangan yang berhubungan
denganpenyakit sindrom down.
Meskipun tidak ada yang tahu pasti mengapa down sindrome terjadi dan
tidak ada cara untuk mencegah kesalahan kromosom yang menyebabkan hal
tersebut, para ilmuwan tahu bahwa wanita dengan usia 35 atau lebih memiliki
risiko lebih tinggi secara signifikan untuk memiliki anak dengan kondisi tersebut.
Pada usia 30 tahun misalnya, seorang wanita memiliki sekitar 1 dalam 900
kesempatan mengandung seorang anak dengan sindrom down.
Anak-anak dengan sindrom Down cenderung untuk berbagi ciri fisik
tertentu seperti profil wajah datar, miring ke atas mata, telinga kecil, dan lidah
yang menonjol. Otot nada rendah (disebut hypotonia) juga karakteristik anak
dengan down sindrome. Walaupun ini dapat dan sering meningkatkan dari waktu
ke waktu, kebanyakan anak-anak biasanya mencapai tahap perkembangan seperti
duduk, merangkak, dan berjalan apalagi jika mendapatkan terapi sindrom down.
Sindrom down mempengaruhi kemampuan anak untuk belajar dengan cara
yang berbeda, sebagian besar memiliki gangguan intelektual ringan sampai
sedang. Anak-anak dengan penyakit sindrom down bisa belajar, dan mampu
mengembangkan keterampilan sepanjang hidup mereka. Mereka hanya mencapai
tujuan dengan kecepatan yang berbeda.
Masalah Medis Yang Berkaitan Dengan Sindrom Down
Sementara beberapa anak-anak dengan sindrom down tidak memiliki
masalah kesehatan yang signifikan, yang lain mungkin mengalami sejumlah
masalah medis yang membutuhkan perawatan dan terapi sindrom down ekstra.
Sebagai contoh, hampir setengah dari semua anak yang lahir dengan sindrom
down akan memiliki cacat jantung bawaan (penyakit jantung kongenital).
21
Anak-anak
dengan
penyakit
sindrom
down
juga
meningkatkan
risiko hipertensi pulmonal, suatu kondisi serius yang dapat menyebabkan
kerusakan ireversibel ke paru-paru. Oleh karena itu, semua bayi dengan sindrom
down harus dievaluasi oleh seorang ahli jantung pediatrik.
Sekitar setengah dari semua anak-anak dengan down sindrome juga
memiliki masalah dengan pendengaran dan penglihatan. Kehilangan pendengaran
dapat berhubungan dengan penumpukan cairan di telinga dalam atau masalah
struktural dari telinga itu sendiri. Masalah penglihatan umumnya termasuk
amblyopia, penglihatan menjadi rabun, dan peningkatan risiko katarak. Evaluasi
rutin oleh audiolog dan dokter mata diperlukan untuk mendeteksi dan
memperbaiki masalah sebelum mereka mempengaruhi bahasa dan keterampilan
belajar.
(Anonymousd,2011)
Hemofilia
Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata
yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.
Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan
dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.
Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan
sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita
hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih
banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.
Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di
bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka
memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang
berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku
tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika
22
perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada
otak.
Hemofilia A dan B
Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :
Hemofilia
A; yang dikenal juga dengan nama :
Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak
kekurangan faktor pembekuan pada darah.
Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor
VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan
darah.
- Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama :
- Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada
seorang bernama Steven Christmas asal Kanada
- Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9
(Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses
pembekuan darah.
Bagaimana ganguan pembekuan darah itu dapat terjadi?
Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu
kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses
pembekuan darah yang terjadi antara orang normal (Gambar 1) dengan penderita
hemofilia
(Gambar
2).
Gambar 1 dan Gambar 2 menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam
darah tersebut terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam
menghentukan perdarahan.
23
Ketika
a
mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada
. pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh
tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.
.
.
b
Pembuluh darah mengerut/ mengecil.
c
Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.
Faktor-faktor
d
pembeku da-rah bekerja membuat anyaman
. (benang - benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga
darah berhenti mengalir keluar pembuluh.
Gambar 7. Pembekuan darah
Ketika
a mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada
. pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir
keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.
b
.
Pembuluh darah mengerut/ mengecil.
c Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada
. pembuluh.
d Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu,
. mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk
sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar
pembuluh.
Gambar 2
Seberapa banyak penderita hemofilia ditemukan ?
Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan.
Hemofilia A terjadi sekurang - kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B
lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang.
24
Siapa saja yang dapat mengalami hemofilia ?
Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa.
Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benarbenar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya
adalah pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat penurunan
Hemofilia)
Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia
dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun
pertama kelahirannya.
Tingkatan Hemofilia
Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu :
Klasifikasi
Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah
Berat
Kurang dari 1% dari jumlah normalnya
Sedang
1% - 5% dari jumlah normalnya
Ringan
5% - 30% dari jumlah normalnya
Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII
atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat
mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan
terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.
Penderita
hemofilia
sedang
lebih
jarang
mengalami
perdarahan
dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh
yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan.
Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka
mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi,
cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin
akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.
25
Terapi Gen
1970 dan sebelumnya
Pada tahun 1972 Friedmann dan Roblin menulis kertas di Ilmu Ref.
Friedmann 1972 Gene | "Terapi gen untuk penyakit genetik manusia?". Mereka
mengutip Rogers S untuk mengusulkan "bahwa eksogen" baik "DNA digunakan
untuk menggantikan DNA yang rusak pada mereka yang menderita cacat genetik
Rogers S, New Sci 1970, hal.194).. Mereka juga mengutip attept pertama untuk
melakukan terapi gen sebagai York Times, 20 September 1970.
2002 dan sebelumnya
Baru pendekatan terapi gen perbaikan kesalahan dalam messenger RNA
yang berasal dari gen yang cacat. Teknik ini memiliki potensi untuk mengobati
gangguan darah thalassemia, cystic fibrosis, dan beberapa jenis kanker.
Lihat''terapi gen Halus menangani gangguan darah''di NewScientist.com (11
Oktober 2002).
Para peneliti di Case Western Reserve University dan Copernicus
Therapeutics mampu menciptakan liposom kecil 25 nanometer yang dapat
membawa DNA terapeutik melalui pori-pori di membran nuklir. Lihat''DNA
nanoballs meningkatkan terapi gen''di NewScientist.com (12 Mei, 2002).
Penyakit sel sabit adalah berhasil diobati pada tikus. Lihat''Terapi Gen
murine Memperbaiki Gejala Penyakit Sickle Cell''dari 18 Maret 2002, edisi
Scientist.
Pada tahun 1992 Dokter Claudio Bordignon bekerja di Raffaele VitaSalute San University, Milan, Italia melakukan prosedur pertama terapi gen
menggunakan sel induk hematopoietik sebagai vektor untuk memberikan gen
dimaksudkan untuk memperbaiki penyakit keturunan. Ini adalah yang pertama di
dunia. Pada tahun 2002 karya ini menyebabkan publikasi pengobatan terapi gen
pertama yang sukses untuk adenosin deaminase-kekurangan (SCID).
26
Keberhasilan percobaan multi-pusat untuk mengobati anak dengan SCID
(defisiensi kekebalan yang parah dikombinasikan atau "gelembung anak"
penyakit)
yang
diselenggarakan
dari
tahun
2000
dan
2002
adalah
mempertanyakan ketika dua dari sepuluh anak-anak dirawat di uji coba di Paris
pusat mengembangkan kondisi leukemia seperti . Uji klinis dihentikan sementara
pada tahun 2002, namun kembali setelah meninjau regulasi dari protokol di
Amerika Serikat, Inggris, Perancis, Italia, dan Jerman.
Pada tahun 1993 Andrew Gobea dilahirkan dengan imunodefisiensi
gabungan yang parah (SCID). Skrining genetik sebelum kelahiran menunjukkan
bahwa dia SCID. Darah dihapus dari plasenta Andrew dan tali pusat segera
setelah lahir, mengandung sel induk. Alel yang kode untuk ADA diperoleh dan
dimasukkan ke dalam retrovirus. Retrovirus dan sel induk campuran, setelah itu
mereka masuk dan memasukkan gen ke dalam kromosom sel batang ". Stem sel
yang mengandung gen bekerja ADA disuntikkan ke dalam sistem darah Andrew
melalui vena. Suntikan enzim ADA juga diberikan mingguan. Selama empat
tahun T-sel (sel darah putih), yang diproduksi oleh sel batang, dibuat
menggunakan enzim ADA ADA gen. Setelah empat tahun pengobatan yang lebih
dibutuhkan.
2003
Pada tahun 2003 University of California, tim peneliti gen dimasukkan ke
dalam otak menggunakan liposom dilapisi disebut polimer polietilen glikol
(PEG). Transfer gen ke dalam otak merupakan suatu prestasi penting karena
vektor virus terlalu besar untuk mendapatkan melintasi penghalang darah-otak.
Metode ini memiliki potensi untuk mengobati penyakit Parkinson. Lihat
Undercover''gen''slip ke otak pada NewScientist.com (20 Maret 2003).
Interferensi RNA atau membungkam gen mungkin merupakan cara baru
untuk mengobati penyakit Huntington. Potongan pendek RNA untai ganda
(pendek, RNA campur atau Sirnas) yang digunakan oleh sel untuk mendegradasi
RNA dari urutan tertentu. Jika siRNA yang dirancang untuk sesuai dengan RNA
disalin dari sebuah gen yang rusak, maka produk protein abnormal dari gen yang
27
tidak akan diproduksi. Lihat''Terapi gen dapat menonaktifkan''Huntington di
NewScientist.com (13 Maret 2003).
2006
Para ilmuwan di National Institutes of Health (Bethesda) telah berhasil
diobati melanoma metastatik pada dua pasien menggunakan sel T pembunuh
genetik retargeted untuk menyerang sel-sel kanker. Penelitian ini merupakan
demonstrasi pertama bahwa terapi gen dapat efektif dalam mengobati kanker.
Pada bulan Maret 2006 sebuah kelompok ilmuwan internasional
mengumumkan keberhasilan penggunaan terapi gen untuk mengobati dua pasien
dewasa untuk penyakit yang menyerang sel myeloid. Penelitian, diterbitkan dalam
Nature Medicine, diyakini menjadi yang pertama untuk menunjukkan bahwa
terapi gen bisa menyembuhkan penyakit pada sistem myeloid.
Pada bulan Mei 2006, sebuah tim ilmuwan yang dipimpin oleh Dr Luigi
Naldini dan Dr Brian Brown dari San Raffaele telethon Institut Gene Therapy
(HSR-TIGET) di Milan, Italia melaporkan sebuah terobosan untuk terapi gen di
mana mereka mengembangkan cara untuk mencegah sistem kekebalan tubuh dari
menolak sebuah gen yang baru disampaikan. Mirip dengan transplantasi organ,
terapi gen telah diganggu oleh masalah penolakan kekebalan. Sejauh ini,
pengiriman gen 'normal' telah sulit karena sistem kekebalan tubuh mengakui gen
baru sebagai asing dan menolak sel yang membawa itu. Untuk mengatasi masalah
ini, kelompok HSR-TIGET dimanfaatkan jaringan baru menemukan gen diatur
oleh molekul yang dikenal sebagai microRNAs. Kelompok Dr Naldini yang
beralasan bahwa mereka bisa menggunakan fungsi alami microRNA untuk
selektif mematikan identitas gen terapeutik di sel-sel sistem kekebalan tubuh dan
mencegah gen dari yang ditemukan dan dihancurkan. Para peneliti menyuntik
tikus dengan gen yang mengandung urutan-sel kekebalan microRNA target, dan
spektakuler, tikus tidak menolak gen, seperti yang sebelumnya terjadi ketika
vektor tanpa urutan target microRNA digunakan. Pekerjaan ini akan memiliki
implikasi penting untuk pengobatan hemofilia dan penyakit genetik lainnya
dengan terapi gen.
28
Pada bulan November 2006 para peneliti di University of Pennsylvania
School of Medicine melaporkan pada VRX496, sebuah imunoterapi berbasis gen
untuk pengobatan human immunodeficiency virus (HIV) yang menggunakan
vektor lentiviral untuk pengiriman gen antisense melawan amplop HIV. Pada
Tahap I mendaftarkan percobaan lima mata pelajaran dengan infeksi HIV kronis
yang telah gagal untuk menanggapi setidaknya dua rejimen ARV, infus intravena
tunggal autologous sel T CD4 genetik dimodifikasi dengan VRX496 adalah aman
dan ditoleransi dengan baik. Semua pasien telah stabil atau menurun viral load,
empat dari lima pasien memiliki jumlah T stabil atau meningkat CD4. Selain itu,
semua lima pasien memiliki respon imun stabil atau meningkat terhadap antigen
HIV dan patogen lainnya. Ini adalah evaluasi pertama dari sebuah vektor lentiviral
diberikan dalam US Food and Drug Administration-disetujui uji klinis manusia
untuk penyakit apapun. Data dari percobaan I / II Tahap yang sedang berlangsung
klinis dipresentasikan pada CROI 2009.
2007
Pada tanggal 1 Mei 2007 Rumah Sakit Mata Moorfields dan University
College London Institute of Ophthalmology mengumumkan gen pertama di dunia
sidang terapi untuk penyakit retina diwariskan. Operasi pertama dilakukan pada
seorang pria 23 tahun Inggris, Robert Johnson, pada awal 2007. Leber congenital
amaurosis adalah sebuah penyakit menyilaukan diwarisi disebabkan oleh mutasi
pada gen RPE65. Hasil Moorfields / UCL sidang diterbitkan di New England
Journal of Medicine pada bulan April 2008. Mereka meneliti keamanan
pengiriman subretinal rekombinan virus adeno terkait (AAV) membawa gen
RPE65, dan ternyata menghasilkan hasil yang positif, dengan pasien yang
memiliki peningkatan pada visi, dan, mungkin lebih penting, tidak jelas efek
samping.
2009
Pada bulan September tahun 2009, jurnal Nature melaporkan bahwa para
peneliti di University of Washington dan University of Florida mampu
memberikan visi triwarna untuk monyet tupai menggunakan terapi gen, suatu
29
prekursor yang berharap pengobatan untuk buta warna pada manusia. Pada bulan
November tahun 2009, jurnal Science melaporkan bahwa para peneliti berhasil di
menghentikan
sebuah
penyakit
otak
yang
fatal,
adrenoleukodystrophy,
menggunakan vektor yang berasal dari HIV untuk memberikan gen untuk enzim
yang hilang.
(Anonymouse,2011)
2.6 Rekayasa Genetika
 Perkembangan Tanaman Rekayasa Genetika (Genetically Modified
Organism)
Revolusi hijau ( Green Revolution) yang diperkenalkan awal tahun
1960an yang dianggap sebagai langkah baru dalam dunia pertanian yang
ditandai dengan perbaikan bercocok tanam seperti penggunaan bibit
unggul, prnggunaan pupuk yang sesuai, pemberantasan hama dan penyakit
yang lebih intensif serta berbagai tindakan lainnya, memungkinkan
peningkatan produksi pangan yang berasal dari tanaman pangan di seluruh
dunia. Pada tahun 1984 oleh Food and Agriculture Organization (FAO),
Indonesia diakui telah berswasembada beras berkat revolusi hijau. Dengan
demikian pada saat itu kekhawatiran akan terjadinya krisis pangan
khususnya di Indonesia sebagai akibat dari tidak seimbangnya antara
bahan makanan pokok dengan jumlah penduduk dapat diatasi. Tetapi
sekitar tahun 1987, swasembada beras tersebut telah berakhir.
Akibat dari pembangunan fisik yang terus dikembangkan,lambat
laun faktor-faktor-faktor produksi pertanian seperti lahan produktif
semakin banyak terkonversi menjadi lahan non pertanian. Menurut Brown
dan Kane dalam FG Winarno(2007) meramalkan bahwa di seluruh dunia
akan terjadi kecenderungan penurunan produksi padi-padian secara drastis
yang diakibatkan oleh semkain mengecilnya lahan yang tersedia untuk
kegiatan pertanian per orang dan di sisi lain kecenderungan pertambahan
jumlah penduduk dunia.
Menurut Organisasi Pangan dan Pertanian PBB (FAO) dari sekitar
6 milyar penduduk dunia,sebanyak 830 juta diantaranya mengalami
30
kekurangan pangan. Ironisnya, produk biji-bijian pangan justru melimpah,
18% lebih banyak daripada yang dikonsumsi untuk manusia dan ternak
setiap tahun. Hampir empat perlima dari mereka yang kelaparan hidup di
daerah pedesaan dan hidup dari hasil pertanian. Ironi ini pernah
dikemukakan oleh Amartya Sen, pemenang hadiah Nobel Perdamaian
tahun 1999 dalam bukunya Development as Freedom yaitu bahwa
kelaparan justru terjadi pada saat terjadi surplus pangan di dunia.
Kasus gizi buruk yang terjadi di beberapa negara dapat menjadi
pertanda terjadinya krisis pangan. Berdasarkan data UNICEF, di Indonesia
ada sekitar 1,3 juta jiwa balita yang masuk kategori rawan gizi serta
terdapat sedikitnya 19 juta penduduk miskin yang sulit untuk mendapatkan
pangan yang cukup bergizi dan seimbang. Diperkirakan setiap lima detik
seorang anak di bawah usia 10 tahun di dunia meninggal karena kelaparan
dan lebih dari dua miliar penduduk dunia menderita kekurangan gizi
mikro. Selain itu, gejala krisis pangan lainnya adalah ancaman kenaikan
harga pangan dunia akibat krisis ekonomi yang melanda dunia saat ini.
Seperti krisis ekonomi di Amerika Serikat yang sudah mempengaruhi
perekonomian dunia dan saat ini telah berimbas kepada perekonomian di
Indonesia.
Perbaikan
dan
peningkatan
kualitas
produksi
pertanian
(intensifikasi) untuk beberapa tahun yang lalu masih signifi-kan, karena
ketersediaan sumber daya alam dan teknologi pertanian cukup memadai
dan berimbang dengan ketersedia-an lahan dan peningkatan jumlah
penduduk. Keadaan ini sulit untuk dipertahankan dimasa akan datang,
kecuali ada pendekatan baru yang menawarkan ide dan teknik untuk
meningkatkan produktifitas pertanian. Penggunaan rekayasa genetika
memiliki potensi untuk menjadi problem solving dari ancaman krisis
pangan tersebut.
Dengan segala kekurangannya rekayasa genetik
diharapkan dapat membantu mengatasi permasalahan pembangunan
pertanian yang tidak lagi dapat dipecahkan secara konven-sional. Salah
satu produk dari rekayasa genetika adalah tanaman transgenik . Perakitan
tanaman transgenik dapat diarahkan untuk memperoleh tanaman yang
31
memiliki produksi tinggi, nutrisi dan penampilan mempunyai kualitas
yang baik maupun resisten terhadap hama, penyakit dan lingkungan.
Fragmen DNA organisme manapun melalui teknik rekayasa genetika
dapat disisipkan ke genom jenis lain bahkan yang jauh hubungan
kekerabatannya. Pemindahan gen ke dalam genom lan tidak mengenal
batas jenis maupun golongan organisme.
 Tanaman Transgenik dan Jenisnya
Apakah transgenik itu? Transgenik terdiri dari kata trans yang
berarti pindah dan gen yang berarti pembawa sifat. Jadi transgenik adalah
memindahkan gen dari satu makhluk hidup kemakhluk hidup lainnya, baik
dari satu tanaman ketanaman lainnya, atau dari gen hewan ke tanaman.
Transgenik secara definisi adalah the use of gene manipulation to
permanently modify the cell or germ cells of organism (penggunaan
manipulasi gen untuk mengadakan perubahan yang tetap pada sel makhluk
hidup). Teknologi transgenik atau kloning juga dilakukan pada dunia
peternakan, separti domba dolly yang diambil dari gen sel ambing susu
domba yang ditransplantasikan ke sel telurnya sendiri. Pada ikan-ikan
teleostei, menghasilkan ikan yang resisten terhadap pembusukan dan
penyakit.
Tanaman transgenik pertama kalinya dibuat tahun 1973 oleh
Herbert Boyer dan Stanley Cohen. Pada tahun 1988 telah ada sekitar 23
tanaman transgenik, pada tahun 1989 terdapat 30 tanaman, pada tahun
1990 lebih dari 40 tanaman. Secara sederhana tanaman transgenik dibuat
dengan cara mengambil gen-gen tertentu yang baik pada makhluk hidup
lain untuk disisipkan pada tanaman, penyisipaan gen ini melalui suatu
vector (perantara) yang biasanya menggukan bakteri Agrobacterium
tumefeciens untuk tanaman dikotil atau partikel gen untuk tanaman
monokotil, lalu diinokulasikan pada tanaman target untuk menghasilkan
tanaman yang dikehendaki. Tujuan dari pengembangan tanaman
transgenik ini diantaranya adalah
1. menghambat pelunakan buah (pada tomat).
2. tahan terhadap serangan insektisida, herbisida, virus.
32
3. meningkatkan nilai gizi tanaman, dan
4. meningkatkan kemampuan tanaman untuk hidup pada lahan yang
ektrem seperti lahan kering, lahan keasaman tinggi dan lahan dengan
kadar garam yang tinggi.
Melihat
potensi
manfaat
yang
disumbangkan,
pendekatan
bioteknologi dipandang mampu menyelesaikan problematika pangan dunia
terutama di negara-negara yang sedang berkembang seperti yang sudah
dilakukan di negara-negara maju (Winarno dan Agustina,2007)
Antara tahun 1996-2001 telah terjadi peningkat an yang sangat
dramatis dalam adopsi atau penanaman tanaman GMO (Genetically
Modified Organism) di seluruh dunia. Daerah penanaman global tanaman
transgenik meningkat dari sekitar 1,7 juta ha pada tahun 1996 menjadi
52,6 juta ha pada tahun 2001. Peningkatan luas tanam GMO tersebut
mengindikasikan semakin banyaknya petani yang menanam tanaman ini
baik di negara maju maupun di negara berkembang. Sebagian besar
tanaman transgenik ditanam di negara-negara maju. Amerika Serikat
sampai sekarang merupakan negara produsen terbesar di dunia. Pada tahun
2001, sebanyak 68% atau 35,7 juta ha tanaman transgenik ditanam di
Amerika Serikat.
Sampai saat ini, kedelai merupakan produk GMO terbesar yaitu
33,3 juta ha atau sekitar 63% dari seluruh tanaman GMO. Kedelai tahan
herbisida banyak ditanam di AS, Argentina, Kanada, Meksiko, Rumania
dan Uruguay. Jagung merupakan tanaman GMO terbesar kedua yang
ditanam yaitu seluas 9,8 juta ha sedangkan luas tanaman kapas GMO yang
ditanam adalah sekitar 6,8 juta ha . Sifat yang terdapat dari tanaman GMO
pada umumnya adalah resisten terhadap herbisida, pestisida, hama
serangga dan penyakit serta untuk meningkatkan nilai gizi seperti yang
terlihat di tabel di bawah ini.
33
No Tujuan Rekayasa Genetika
1 Menghambat
pematangan
Contoh Tanaman
dan Tomat
pelunakan buah
2 Tahan terhadap serangan insektisida
Tomat, kentang, jagung
3 Tahan terhadap serangan ulat
Kapas
4 Tahan terhadap insekta dan virus
Kentang
5 Tahan terhadap virus
Squash, Pepaya
6 Tahan terhadap insekta dan herbisida
Jagung, Padi, Kapas dan Canola
7 Toleran terhadap herbisida
Kedelai, Canola, Kapas, Jagung,
8 Perbaikan komposisi nilai gizi
Canola (high laurate oil), Kedelai
(high oleid acid oil), Padi (high betacarotene)
Tabel 1. Tanaman rakayasa genetika
Gambar 8. proses Transgenik
a. Tanaman Transgenik Tahan Kekeringan
Tanaman tahan kekeringan memiliki akar yang sanggup menembus tanah kering,
kutikula yang tebal sehingga mengurangi kehilangan air dan kesanggupan
34
menyesuaikan diri dengan garam di dalam sel. Tanaman toleran terhadap
kekeringan ditransfer dari gen kapang yang mengeluarngkan enzim trehalose.
Tembakau adalah salah satu tanaman yang dapat toleran terhadap suasana
kekeringan.
b. Tanaman Transgenik Resisten Hama
Bacillus thuringiensis menghasilkan protein toksin sewaktu terjadi sporulasi atau
saat bakteri memberntuk spora. Dalam bentuk spora, berat toksin mencapai 20%
dari berat spora. Apabila larva serangga memakan spora, maka di dalam alat
pencernaan larva serangga tersebut, spora bakteri pecah dan mengeluarkan toksin.
Toksin yang masuk ke dalam membran sel alat pencernaan larva mengakibatkan
sistem pencernaan tidak berfungsi dengan baik dan pakan tidak dapat diserap
sehingga larva mati. Dengan membiakkan Bacillus thuringiensis kemudian
diekstrak
dan
dimurnikan,
makan
akan
diperoleh
insektisida
biologis
(biopestisida) dalam bentuk kristal. Pada tahun 1985 dimulai rekayasa gen dari
Bacillus thuringiensis dengan kode gen Bt toksin (Winarno dan Agustina ,2007)
Tanaman tembakau untuk pertama kali merupakan tanaman transgenik
pertama yang menggunakan gen BT toksin. Jagung juga telah direkayasa dengan
menggunakan gen Bt toksin, tetapi diintegrasikan dengan plasmid bakteri
Salmonella parathypi yang menghasilkan gen yang menonaktifkan ampisilin.
Pada jagung juga direkayasa adanya resistensi herbisida dan resistensi insektisida
sehingga tanaman transgenik jagung memiliki berbagai jenis resistensi hama
tanaman. Gen Bt toksin juga direkayasa ke tanaman kapas, bahkan multiplegene
dapat direkayasa genetika pada tanaman transgenik. Toksin yang diproduksi
dengan tanaman transgenik menjadi nonaktif apabila terkena sinar matahahari,
khususnya sinar ultraviolet.
35
Gambar 9. tembakau transgenic
Gambar 10. Tembakau transgenik
36
c. Tanaman Transgenik Resisten Penyakit
Perkembangan
yang
signifikan
juga
terjadi
pada
usaha
untuk
memproduksi tanaman transgenik yang bebas dari serangan virus. Dengan
memasukkan gen penyandi tanaman terselubung (coat protein) Johnson grass
mosaic poty virus (JGMV) ke dalam suatu tanaman, diharapkan tanaman tersebut
menjadi resisten apabila diserang oleh virus yang bersangkutan. Potongan DNA
dari JGMV, misalnya daRi protein terselubung dan protein nuclear inclusion body
(Nib) mampu diintegrasikan pada tanaman jagung dan diharapkan akan
menghasilkan tanaman transgenik yang bebas dari serangan virus. Virus JGMV
menyerang beberapa tanaman yang tergolong dalam famili Graminae seperti
jagung dan sorgum yang menimbulkan kerugian ekonomi yang cukup besar.
Gejala yang ditimbulkan dapat diamati pada daun berupa mosaik, nekrosa atau
kombinasi keduanya. Akibat serangan virus ini, kerugian para petani menjadi
sangat tinggi atau bahkan tidak panen sama sekali.
 Contoh Tanaman yang telah Menggunakan Teknologi Rekayasa
Genetika
Berikut
ini
disajikan
berbagai
tanaman
hasil
rekayasa
genetika
dan
keunggulannya dibandingkan dengan tanaman biasa yang sejenis
a. Kedelai Transgenik
Kedelai merupakan produk Genetically Modified Organism terbesar yaitu
sekitar 33,3 juta ha atau sekitar 63% dari total produk GMO yang ada. Dengan
rekayasa genetika, dihasilkan tanaman transgenik yang tahan terhadap hama,
tahan terhadap herbisida dan memiliki kualitas hasil yang tinggi. Saat ini secara
global telah dikomersialkan dua jenis kedelai transgenik yaitu kedelai toleran
herbisida dan kedelai dengan kandungan asam lemak tinggi
b. Jagung Transgenik
37
Di Amerika Serikat, komoditi jagung telah mengalami rekayasa genetika
melalui teknologi rDNA, yaitu dengan memanfaatkan gen dari bakteri Bacillus
thuringiensis (Bt) untuk menghindarkan diri dari serangan hama serangga yang
disebut corn borer sehingga dapat meningkatkan hasil panen. Gen Bacillus
thuringiensis yang dipindahkan mampu memproduksi senyawa pestisida yang
membunuh larva corn borer tersebut
Berdasarkan
kajian
tim
CARE-LPPM
IPB
menunjukkan
bahwa
pengembangan usaha tani jagung transgenik secara nasional memberikan
keuntungan ekonomi sekitar Rp. 6,8 triliun. Keuntungan itu berasal dari mulai
peningkatan produksi jagung, penghematan usaha tani hingga penghematan
devisa negara dengan berkurangnya ketergantungan akan impor jagung .
Dalam
jangka
pendek
pengembangan
jagung
transgenik
akan
meningkatkan produksi jagung nasional untuk pakan sebesar 145.170 ton dan
konsumsi langsung 225.550 ton. Sementara dalam jangka panjang, penurunan
harga jagung akan merangsang kenaikan permintaan jagung baik oleh industri
pakan maupun konsumsi langsung. Bukan hanya itu, dengan meningkatkan
produksi jagung Indonesia juga menekan impor jagung yang kini jumlahnya
masih cukup besar. Pada tahun 2006, impor jagung masih mencapai 1,76 juta ton.
Secara tidak langsung, penggunaan tanaman transgenik juga meningkatkan
kesejahteraan masyarakat.
c. Kapas Transgenik
Kapas hasil rekayasa genetika diperkenalkan tahun 1996 di Amerika
Serikat. Kapas yang telah mengalami rekayasa genetika dapat menurunkan jumlah
penggunaan insektisida. Diantara gen yang paling banyak digunakan adalah gen
cry (gen toksin) dari Bacillus thuringiensis, gen-gen dari bakteri untuk sifat
toleransi terhadap herbisida, gen yang menunda pemasakan buah. Bagi para
petani, keuntungan dengan menggunakan kapas transgenik adalah menekan
penggunaan pestisida atau membersihkan gulma tanaman dengan herbisida secara
efektif tanpa mematikan tanaman kapas. Serangga merupakan kendala utama pada
produksi tanaman kapas. Di samping dapat menurunkan produksi, serangan
38
serangga hama dapat menurunkan kualitas kapas.Saat ini lebih dari 50 persen
areal pertanaman kapas di Amerika merupakan kapas transgenik dan beberapa
tahun ke depan seluruhnya sudah merupakan tanaman kapas transgenik. Demikian
juga dengan Cina dan India yang merupakan produsen kapas terbesar di dunia
setelah Amerika Serikat juga secara intensif telah mengembangkan kapas
transgenik.
Gambar 11. Kapas transgenik
d. Tomat Transgenik
Pada pertanian konvensional, tomat harus dipanen ketika masih hijau tapi
belum matang. Hal ini disebabkan akrena tomat cepat lunak setelah matang.
Dengan demikian, tomat memiliki umur simpan yang pendek, cepat busuk dan
penanganan yang sulit. Tomat pada umumnya mengalami hal tersebut karena
memiliki gen yang menyebabkan buah tomat mudah lembek. Hal ini disebabkan
oleh enzim poligalakturonase yang berfungsi mempercepat degradasi pektin.
Tomat transgenik memiliki suatu gen khusus yang disebut antisenescens
yang memperlambat proses pematangan (ripening) dengan cara memperlambat
sintesa enzim poligalakturonase sehungga menunda pelunakan tomat. Dengan
mengurangi produksi enzim poligalakturonase akan dapat diperbaiki sifat-sifat
pemrosesan tomat. Varietas baru tersebut dibiarkan matang di bagian batang
tanamannya untuk waktu yang lebih lama sebelum dipanen. Bila dibandingkan
dengan generasi tomat sebelumnya, tomat jenis baru telah mengalami perubahan
39
genetika, tahan terhadap penanganan dan ditransportasi lebih baik, dan
kemungkinan pecah atau rusak selama pemrosesan lebih sedikit.
e. Kentang Transgenik
Mulai pada tanggal 15 Mei 1995, pemerintah Amerika menyetujui untuk
mengomersialkan kentang hasil rekayasas genetika yang disebut Monsanto
sebagai perusahaan penunjang dengan sebutan kentang “New Leaf”. Jenis kentang
hybrid tersebut mengandung materi genetic yang memnungkinkan kentang
mampu melindungi dirinya terhadap serangan Colorado potato beetle. Dengan
demikian tanaman tersebut dapat menghindarkan diri dari penggunaan pestisida
kimia yang digunakan pada kentang tersebut. Selain resisten terhadap serangan
hama, kentang transgenik ini juga memiliki komposisi zat gizi yang lebih baik
bila dibandingkan dengan kentang pada umumnya. Hama beetle Colorado
merupakan suatu jenis serangga yang paling destruktif untuk komoditi kentang di
Amerika dan mampu menghancurkan sampai 85% produksi tahunan kentang bila
tidak ditanggulangi dengan baik.
Daya perlindungan kentang transgenik tersebut berasal dari bakteri
Bacillus thuringiensis sehingga kentang transgenik ini disebut juga dengan
kentang Bt. Sehingga diharapkan melalui kentang transgenik ini akan membantu
suplai kentang yang berkesinambungan, sehat dan dalam jangkauan daya beli
masyarakat.
 Keunggulan Tanaman Rekayasa Genetika (Genetically Modified
Organism)
WHO telah meramlakan bahwa populasi dunia akan berlipat dua pada
tahun 2020 sehingga diperkirakan jumlah penduduk akan lebih dari 10 milyar.
Karena kondisi tersebut, produksi pangan juga harus ditingkatkan demi menjaga
kesinambungan manusia dengan bahan pangan yang tersedia. Namun yang
menjadi kendala, jumlah sisa lahan pertanian di dunia yang belum termanfaatkan
karena jumlah yang sangat kecil dan terbatas. Dalam menghadapi masalah
tersebut, teknologi rDNA atau Genetically Modified Organism (GMO) akan
40
memiliki peranan yang sangat penting. Teknologi rDNA dapat menjadi strategi
dalam peningkatan produksi pangan dengan keunggulan-keunggulan sebagai
berikut :

Mereduksi kehilangan dan kerusakan pasca panen

Mengurangi resiko gagal panen

Meningkatkan rendemen dan produktivitas

Menghemat pemanfaatan lahan pertanian

Mereduksi kebutuhan jumlah pestisida dan pupuk kimia

Meningkatkan nilai gizi

Tahan terhadap penyakit dan hama spesifik, termasuk yang disebabkan
oleh virus.
Berbagai keunggulan lain dari tanaman yang diperoleh dengan teknik rekayasa
genetika adalah sebagai berikut :
1. Menghasilkan jenis tanaman baru yang tahan terhadap kondisi
pertumbuhan yang keras seperti lahan kering, lahan yang berkadar garam
tinggi dan suhu lingkungan yang ekstrim. Bila berhasil dilakukan
modifikasi genetika pada tanaman, maka dihasilkan asam lemak linoleat
yang tinggi yang menyebabkan mampu hidup dengan baik pada suhu
dingin dan beku.
2. Toleran terhadap herbisida yang ramah lingkungan yang dapat
mengganggu gulma, tetapi tidak mengganggu tanaman itu sendiri. Contoh
kedelai yang tahan herbisida dapat mempertahankan kondisi bebas
gulamnya hanya dengan separuh dari jumlah herbisida yang digunakan
secara normal
3. Meningkatkan sifat-sifat fungsional yang dikehendaki, seperti mereduksi
sifat atau daya alergi (toksisitas), menghambat pematangan buah, kadar
pati yang lebih tinggi serta daya simpan yang lebih panjang. Misalnya,
kentang yang telah mengalami teknologi rDNA, kadar patinya menjadi
lebih tinggi sehingga akan menyerap sedikit minyak bila goreng (deep
41
fried). Dengan demikian akan menghasilkan kentang goreng dengan kadar
lemak yang lebih rendah.
4. Sifat-sifat yang lebih dikehendaki, misalnya kadar protein atau lemak dan
meningkatnya kadar fitokimia dan kandungan gizi. Kekurangan gizi saat
ini telah melanda banyak negara di dunia terutama negara miskin dan
negara berkembang. Kekurangan gizi yang nyata adalah kekurangan
vitamin A, yodium, besi dan zink. Untuk menanggulanginya, dapat
dilakukan dengan menyisipkan den khusus yang mampu meningkatkan
senyata-senyawa tersebut dalam tanaman. Contohnya telah dikembangkan
beras yang memiliki kandungan betakaroten dan besi sehingga mampu
menolong orang yang mengalami defisiensi senyawa tersebut dan
mencegah kekurangan gizi pada masyarakat.
Penggunaan rekayasa genetika khususnya pada tanaman tidak terlepas dari
pro kontra mengenai penggunaan teknologi tersebut. Berikut ini hanya disebutkan
berbagai pandangan yang setuju terhadap tanaman transgenik karena mengacu
pada judul yang disajikan.
1. Tanaman transgenik memiliki kualitas yang lebih tinggi dibanding degan
tanaman konvensional, memiliki kandungan nutrisi yang lebih tinggi,
tahan hama, tahan cuaca sehingga penanaman komoditas tersebut dapat
memenuhi kebutuhan pangan secara capat dan menghemat devisa akibat
penghematan pemakaian pestisida atau bahan kimia serta memiliki
produktivitas yang lebih tinggi.
2. Teknik rekayasa genetika sama dengan pemuliaan tanaman yaitu
memperbaiki sifat-sifat tanaman dengan menambah sifat-sifat ketahanan
terhadap
cengkeraman
hama
maupun
lingkungan
yang
kurang
menguntungkan sehingga tanaman transgenik memiliki kualitas lebih baik
dari tanaman konvensional serta bukan hal yang baru karena sudah lama
dilakukan tetapi tidak disadari oleh masyarakat
3. Mengurangi dampak kerusakan dan pencemaran lingkungan, misalnya
tanaman transgenik tidak perlu pupuk kimia dan pestisida sehingga
tanaman transgenik dapat membantu upaya perbaikan lingkungan.
42
(Anonymousf ,2011)
Rekayasa
reproduksi
adalah
suatu
usaha
manusia
untuk
mengembangbiakan makhluk hidup dengan cara rekayasa tahapan-tahapan
proses reproduksi yang berlangung secara alami.
Rekayasa reproduksi tidak hanya dilakukan pada tumbuhan dan
hewan, tetapi manusia juga bisa dijadikan objek dalam teknologi. Ada
beberapa teknik rekayasa reproduksi yang kita kenal, antara lain dengan cara
kultur jaringan, kloning, hibridisasi, inseminasi buatan, dan bayi tabung.
Tabel 2. Teknik-teknik dalam Rekayasa Genetika
1. Kultur jaringan
Pelaksanaan teknik kultur jaringan bertujuan untuk memperbanyak
jumlah tanaman. Tanaman yang dikultur biasanya adalah bibit unggul.
Dengan teknik ini, kita bisa mendapatkan keturunan bibit unggul dalam
jumlah yang banyak dan memiliki sifat yang sama dengan induknya. Kultur
43
jaringan sebenarnya memanfaatkan sifat totipotensi yang dimiliki oleh sel
tumbuhan.
Totipotensi yaitu kemampuan setiap sel tumbuhan untuk menjadi
individu yang sempurna. Teori totipotensi ini dikemukakan oleh G.
Heberlandt tahun 1898. Dia adalah seorang ahli fisiologi yang berasal dari
Jerman. Pada tahun 1969, F.C. Steward menguji ulang teori tersebut dengan
menggunakan objek empulur wortel. Dengan mengambil satu sel empulur
wartel, F.C. Steward bisa menumbuhkannya menjadi satu individu wortel.
Pada tahun 1954, kultur jaringan dipopulerkan oleh Muer, Hildebrandt, dan
Riker.
Kultur jaringan memerlukan pengetahuan dasar tentang kimia dan
biologi. Pada teknik ini kamu hanya membutuhkan bagian tubuh dari tanaman.
Misalnya batang hanya seluas beberapa millimeter persegi saja. Jaringan yang
kamu ambil untuk dikultur disebut eksplan. Biasanya, yang dijadikan eksplan
adalah jaringan muda yang masih mampu membelah diri. Misalnya ujung
batang, ujung daun, dan ujung akar.
Gambar 12. Kultur Jaringan
44
Gambar 13. proses kultur jaringan
Kultur jaringan dapat dilakukan secara sederhana, yaitu:
a. Mensterilkan eksplan. Caranya adalah direndam dalam alkohol 70% atau
kalsium hipoklorit 5% selama beberapa menit.
b. Gunakan botol atau tabung yang sudah disterilkan, isi dengan media.
Masukkan potongan jaringan yang sudah disterilkan di atas media dalam
botol. Media yang digunakan terdiri atas:
• Unsur-unsur atau garam mineral: Unsur makro: C, H, O, N, S, P, K, Ca, Mg.
Unsur mikro: Zn, Mn, Mo, So.
• Asam amino, vitamin, gula, hormon, dengan perbandingan tertentu.
• Media cair; bahan-bahan di atas dicampur akuades.
• Media padat; bahan-bahan di atas campur dengan agar-agar.
Media cair dan padat tersebut kemudian disterilkan dengan menggunakan
mesin khusus yang disebut dengan autoklaf.
45
c. Simpan di tempat yang aman pada suhu kamar, tunggu untuk beberapa lama
maka akan tumbuh kalus (gumpalan sel baru). Bisa juga selama pemeliharaan
dilakukan pengocokan dengan mesin pengocok yang bergoyang 70 kali
permenit. Pengocokan dilakukan selama 1,5 – 2 bulan.
Tujuan dari pengocokan adalah untuk merangsang sel-sel eksplan supaya
giat bekerja dan memperlancar proses persiapan zat dan penyebaran makanan
merata, serta menjamin pertukaran udara lebih cepat.
d. Kalus yang tumbuh bisa dipotong-potong untuk dipisahkan dan di tanam
pada media lain.
e. Kalus tersebut akan tumbuh menjadi tanaman muda (plantlet), kemudian
pindahkan ke pot. Jika tanaman tersebut sudah kuat, maka bisa dipindahkan ke
media tanah atau lahan pertanian.
Kultur jaringan dapat disimpan dalam suhu rendah sebagai stok atau
cadangan. Jika sewaktu-waktu diperlukan, maka jaringan ini dapat diambil
dan ditanam. Contoh tanaman yang bisa menjadi objek kultur adalah pisang,
mangga, tebu, dan anggrek.
Keuntungan dari kultur jaringan adalah:
• Dalam waktu singkat dapat menghasilkan bibit yang diperlukan dalam
jumlah
banyak.
• Sifat tanaman yang dikultur sesuai dengan sifat tanaman induk.
• Tanaman yang dihasilkan lebih cepat berproduksi.
• Tidak membutuhkan area tanam yang luas.
• Tidak perlu menunggu tanaman dewasa, kita sudah dapat membiakkannya.
46
2. Kloning
Kloning adalah penggunaan sel somatik makhluk hidup multiseluler
untuk membuat satu atau lebih individu dengan materi genetik yang sama atau
identik. Kloning ditemukan pada tahun 1997 oleh Dr. Ian Willmut seorang
ilmuan Skotlandia dengan menjadikan sebuah sel telur domba yang telah
direkayasa menjadi seekor domba tanpa ayah atau tanpa perkawinan. Domba
hasil rekayasa ilmuan Skotlandia tersebut diberi nama Dolly.
Cara kloning domba Dolly yang dilakukan oleh Dr. Ian Willmut adalah
sebagai berikut:
• Mengambil sel telur yang ada dalam ovarium domba betina, dan mengambil
kelenjar mamae dari domba betina lain.
• Mengeluarkan nukleus sel telur yang haploid.
• Memasukkan sel kelenjar mamae ke dalam sel telur yang tidak memiliki
nukleus lagi.
• Sel telur dikembalikan ke uterus domba induknya semula (domba donor sel
telur).
• Sel telur yang mengandung sel kelenjar mamae dimasukkan ke dalam uterus
domba, kemudian domba tersebut akan hamil dan melahirkan anak hasil dari
kloning.
Jadi, domba hasil kloning merupakan domba hasil perkembangbiakan secara
vegetatif karena sel telur tidak dibuahi oleh sperma.
Kloning juga bisa dilakukan pada seekor katak. Nukleus yang berasal dari
sebuah sel di dalam usus seekor kecebong ditransplantasikan ke dalam sel
telur dari katak jenis lain yang nukleusnya telah dikeluarkan. Kemudian, telur
ini akan berkembang menjadi zigot buatan dan akan berkembang lagi menjadi
seekor katak dewasa.
47
Kloning akan berhasil apabila nukleus ditransplantasikan ke dalam sel
yang akan menghasilkan embrio (sel telur) termasuk sel germa. Sel germa
adalah sel yang menumbuhkan telur dari sperma.
Gambar 14. Proses cloning (domba Dolly)
3. Makhluk hidup transgenik
Makhluk hidup transgenik sering disebut sebagai GMOs (Genetically
Modified Organisms) yang merupakan hasil rekayasa genetika. Teknik ini
mengubah faktor keturunan untuk mendapatkan sifat baru. Teknik ini dikenal
dengan rekayasa genetika atau teknologi plasmid. Pengubahan gen dilakukan
dengan jalan menyisipkan gen lain ke dalam plasmid sehingga menghasilkan
individu yang memiliki sifat tertentu sesuai dengan keinginan si pembuat.
Teknologi ini dapat dipelajari dari beberapa aplikasi yang telah dikembangkan
oleh manusia, antara lain sebagai berikut:
48
a. Produksi insulin
Caranya adalah dengan menyambungkan gen pengontrol pembuatan insulin
manusia ke dalam DNA bakteri. Kemudian dari hasil penyambungan tersebut
akan terbentuk bakteri baru yang mampu menghasilkan hormon insulin
manusia. Bakteri ini dipelihara di laboratorium untuk menghasilkan insulin.
Insulin yang dihasilkan bisa untuk mengobati penyakit kencing manis.
b. Menciptakan bibit unggul
Rekayasa genetika untuk memperbaiki tumbuhan supaya menjadi lebih baik,
yaitu:
• Pencakokan gen pembentuk pestisida pada tumbuhan sehingga mampu
menghasilkan peptisida mematikan hama.
• Rekayasa tumbuhan yang mampu melakukan fiksasi nitrogen. Teknologi ini
mampu membuat tanaman yang bisa memupuk dirinya sendiri.
• Rekayasa genetika yang mampu menciptakan tanaman yang mampu
memproduksi zat anti koagulan.
4. Hibridisasi
Hibridisasi adalah persilangan antara varietas dalam spesies yang sama
yang memiliki sifat unggul. Hasil dari hibridisasi adalah hibrid yang memiliki
sifat perpaduan dari kedua induknya. Teknik ini dapat dilakukan pada
tumbuhan dan hewan. Contoh hibrid tumbuhan yang telah dibudidayakan
adalah jagung, kelapa, padi, tebu, dan anggrek.
49
Gambar 15. Proses hibridisasi Jagung
5. Inseminasi buatan
Inseminasi buatan adalah pembuahan atau fertilisasi yang terjadi pada
sel telur dengan sperma yang disuntikkan pada kelamin betina. Jadi, fertilisasi
ini tidak membutuhkan hewan jantan, tetapi hanya membutuhkan spermanya
saja.
Inseminasi buatan dilakukan karena bibit pejantan unggul yang hendak
dikawinkan dengan bibit betina lokal tidak memiliki waktu masa subur yang
bersamaan. Bibit pejantan unggul dikawinkan dengan bibit betina lokal supaya
dapat menghasilkan keturunan yang lebih baik.
Teknologi ini menggunakan metode penyimpanan sperma pada suhu
rendah (-80° sampai -20°). Jadi, untuk mendapatkan bibit pejantan unggul
untuk mengawini bibit betina lokal tidak perlu dengan membawa individunya
tetapi cukup dengan membawa spermanya. Hal ini juga memudahkan proses
pengiriman dari suatu negara ke negara lain.
50
6. Bayi tabung
Bayi tabung adalah bayi yang merupakan hasil pembuahan yang
berlangsung di dalam tabung. Teknologi ini sebenarnya kelanjutan dari
teknologi inseminasi buatan, hanya proses pembuahan pada bayi tabung
terjadi di luar sedangkan inseminasi terjadi di dalam tubuh. Kedua-duanya
sama-sama merupakan perkembangbiakan generatif.
Kita biasanya sering mendengar istilah bayi tabung bagi pasangan
yang kesulitan untuk mendapatkan keturunan. Hal ini merupakan jalan pintas
bagi mereka untuk segera mendapatkan keturunan.
Proses pembuatan bayi tabung adalah sebagai berikut:
• Sel telur yang mengalami ovulasi pada induk atau wanita diambil dengan
suatu alat dan disimpan di dalam tabung yang berisi medium seperti kondisi
yang ada pada rahim wanita hamil.
• Sel telur dipertemukan dengan sperma di bawah mikroskop dan diamati
sehingga terjadi fertilisasi.
• Sel telur yang sudah dibuahi tersebut dikembalikan ke dalam tabung.
• Jika sel telur yang sudah dibuahi, disebut zigot, berkembang dengan baik
dan menjadi embrio, maka embrio tersebut akan disuntikkan kembali ke
dalam rahim induknya semula.
Dampak Rekayasa Reproduksi
Rekayasa teknologi tidak semuanya berdampak positif bagi kehidupan
manusia maupun bagi makhluk hidup lain dan lingkungan. Teknologi yang
diciptakan dengan tujuan untuk memakmurkan umat manusia bisa saja
menghancurkan manusia itu sendiri jika tidak diikuti dengan keimanan dan
ketaqwaan.
51
 Dampak positif rekayasa reproduksi sebagai berikut:
• Menciptakan bibit unggul.
• Meningkatkan gizi masyarakat.
• Melestarikan plasma nutfah.
• Meningkatkan kualitas dan kuantitas produksi sesuai dengan keinginan
manusia.
• Membantu pasangan yang kesulitan mendapatkan anak dengan jalan
pintas yaitu bayi tabung.
 Dampak negatif rekayasa reproduksi sebagai berikut:
Pada perbanyakan keturunan dengan kultur jaringan yang memiliki materi
genetis yang sama akan mudah terkena penyakit.
(Lista,2011)
Gambar 16. proses bayi tabung
52
BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
 Prinsip pewarisan sifat didasarkan pada hukum Mendel I (segregasi) dan
hokum Mendel II (pengelompokkan bebas).
 Macam-macam pewarisan sifat bergantung pada macam persilangannya
antara lain, monohybrid dan dihibrid. Selain itu, intervarietal, intrvarietal,
interspesifik, intergenerik, introgresif.
 Permasalahan yang sering terjadi dalam bidang genetika adalah sindrom
down, sindrom turner, cri du cat, hemophilia, buta warna (pada manusia),
chlamydomonas (pada tumbuhan eukariotik). Sedangkan penyelesaian
untuk permasalahan tersebut dengan dilakukannya rekayasa genetika
antara lain, kloning, inseminasi buatan (pada hewan dan manusia), kultur
jaringan, tanaman transgenic (pada tumbuhan).
3.2 Saran
Untuk para pembaca agar lebih memahami dan mengerti materi mengenai
pewarisan sifat (gen and heritance),untuk materi berikutnya agar lebih
dikembangkan lagi secara materi namun tetap pada batas permasalahn yang
dibahas.
53
DAFTAR PUSTAKA
Anonymousa. 2011. Gen.
http://www.crayonpedia.org/mw/Gen_Sebagai_Substansi_Hereditas_12.1
Di akses 21 Desember 2011
Anonymousb. 2011. http://www.google.com Di akses 21 Desember 2011
Anonymousc. 2011. http://prestasiherfen.blogspot.com/2009/11/genetikamendell.html
Di akses 21 Desember 2011
Anonymousd. 2011.
http://www.news-medical.net/health/Chromosomal-Abnormalities(Indonesian).aspx
Di akses 21 Desember 2011
Anonymouse. 2011. http://www.hemofilia.or.id/hemofilia.php Di akses 21
Desember 2011
Anonymousf . 2011. Rekayasa Genetika.
http://lordbroken.wordpress.com/2010/07/23/penggunaan-rekayasagenetika-pada-tanaman-genetically-modified-organism-dikaji-dari-sisipositif/ Di \akses 21 Desember 2011
Fadli. 2011. http://fadlismarter.multiply.com/journal/item/1.
Diakses pada tanggal 22 Desember 2011.
Lista. 2011. Rekayasa Genetika.
http://listantoedy.wordpress.com/sains-dan-teknologi/
Di akses 21
Desember 2011
54
Download