Pewarisan sifat
advertisement
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Banyak sifat pada tanaman, binatang maupun manusia yang diatur oleh satu gen. Gen-gen dalam individu diploid berupa pasangan-pasangan alel dan masing-masing orang tua ataupun parental mewariskan gen tersebut pada keturunannya. Pewarisan sifat yang dapat dikenal dati orang tua kepada keturunannya secara genetic disebut hereditas. Hukum pewarisan ini mengikuti pola yang teratur dan terulang dari generasi ke generasi. Dengan mempelajati cara pewarisan gen akan dimengert mekanisme pewarisan suatu sifat dan bagaimana sifat tetap ada dalam pupolasi. Pada zaman ini, dimana teknologi telah berkembang, maka berkembang pula ilmu tentang pewarisan sifat tersebut. Disamping itu, dengan menggunakan teknologi masalah-masalah yang berhubungan dengan genetika pun dapat dimanipulasi dengan cara ‘rekayasa genetika’. Ilmu tentang genetika ataupun pewarisan sifat ini sangat penting untuk dipelajari dan dimengerti. Selain dalam bidang kedokteran, ilmu pewarisan sifat atau genetika ini pun mencakup bidang pertanian dan perternakan. Oleh karena itu, disusunlah makalah ini dengan judul “ GENETIK dan PEWARISAN ( GENETIC and INHERITANCE)”. 1.2 Tujuan Untuk mengetahui prinsip pewarisan sifat Untuk mengetahui macam-macam pewarisan sifat Untuk mengetahui permasalahan dalam bidang genetika beserta penyelesaiannya 1 BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Kromosom, Gen dan Lokus Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom adalah KHAS bagi makhluk hidup. Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme, seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin. Dalam kromosom eukariota, DNA yang tidak terkondensasi berada dalam struktur order-quasi dalam nukleus, dimana ia membungkus histon (protein struktural, Gambar 1), dan di mana material komposit ini disebut kromatin. Selama mitosis (pembelahan sel), kromosom terkondensasi dan disebut kromosom metafase. Hal ini menyebabkan masing-masing kromosom dapat diamati melalui mikroskop optik. Setiap kromosom memiliki dua lengan, yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Perancis petit yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet). Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan santainya, DNA dapat diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi. Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nägeli pada 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detail oleh Walther Flemming pada 1882. Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Mendel pada tahun 1865 yang banyak diabaikan orang hingga tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel 2 dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. Hasil penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau hipotesis Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom, yang menjadi kontroversi dan perdebatan para pakar kala itu. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan membuktikan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. (Anonymousa,2011) Gambar 1. Bagian kromosom Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer. 1. Kromatid Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama. 2. Kromomer Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi 3 berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat). 3. Sentromer Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom. 4. Lekukan kedua Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions). 5. Satelit Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit. 6. Telomer Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati. 4 Gambar 2. Struktur kromosom Gambar 3. Kromosom dan Alel Dikenal dua macam kromosom yaitu: 1. Kromosom badan (Autosom). 2. Kromosom kelamin / kromosom seks (Gonosom). Gen adalah “substansi hereditas” yang terletak di dalam kromosom. Gen bersifat antara lain : - Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom. - Mengandung informasi genetika. - Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel. Sepasang kromosom adalah “HOMOLOG” sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut ALELA. 5 Ekspresi gen Gambar 4. Ekspresi gen Proses penyeleksian mRNA. Ekspresi gen adalah proses dimana kode-kode informasi yang ada pada gen diubah menjadi protein-protein yang beroperasi di dalam sel. Ekspresi gen terdiri dari dua tahap: 1. Transkripsi, proses pembuatan salinan RNA. 2. Translasi, proses sintesis polipeptida yang spesifik di dalam ribosom. Proses transkripsi DNA menjadi mRNA dan translasi mRNA menjadi sebuah polipeptida disebut dogma sentral (central dogma). Dogma sentral berlaku pada prokariot dan eukariot. Namun, pada eukariot ada tahap tambahan yang terjadi di antara transkripsi dan translasi yang disebut tahap pre-mRNA. Tahap pre-mRNA adalah untuk menyeleksi mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan di ribosom. Ekson merupakan mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan, sedangkan intron merupakan mRNA yang akan tetap berada di dalam nukleus karena kemungkinan mRNA tersebut akan membentuk protein yang tidak fungsional (tidak berguna) jika ditranslasikan. Intron kemudian akan terurai kembali untuk membentuk rantai mRNA baru. Ketahui pula bahwa beberapa kesalahan yang disebut mutasi dapat terjadi pada proses ekspresi gen ini. Fungsi Pokok Gen 1. Mengatur perkembangan dan metabolisme individu 6 2. Menyampaikan informasi genetic kepada generasi berikutnya Pada zaman gregor mendel , gen sering disebut dengan istilah factor penentu atau elemen atau determinan. Thomas Hunt Morgan ( 1866 – 1945), seorang ahli genetika dan embriologi amerika serikat, mengemukakan pendapatnya bahwa gen adalah substansi hereditas yaitu suatu kesatuan kimi yang memiliki sifat – sifat sebagai berikut: 1) Gen merupakan zarah tersendiri yang kompak di dalam kromosom. 2) Gen mengandung informasi genetic. 3) Gen dapata menduplikasi diri pada peristiwa mitosis dan meiosis; artinya gen dapata membelah menjadi dua yang sama persis sehingga dapat menyampaikan informasi genetic kepada generasi sel berikutnya. 4) Setiap gen menduduki tempat tertentu dalam kromosom, lokasi khusus yang ditempati gen dalam kromosom disebut lokus gen. Sepasang kromosom merupakan homolog sesamanya, berarti dalam kromosom hpmplog juga terdapat lokus gen – gen yang bersesuaian. Gen – gen yang bersesuaian pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog disebut alel (pasangan gen). Jadi gen adalah unit terkecil bahan sifat keturunan (substansi hereditas) yang berukuran sekitar 4 – 50 milimikron. Lokus adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom. ALEL GANDA (MULTIPLE ALLELES) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus yang sama. (Anonymousa,2011) 2.2 Prinsip Pewarisan Sifat 7 George Mendel (1822-1884)adalah ilmuan yang dianggap sebagai peletak prinsip-prinsip hereditas (pewarisan sifat). Mendel adalah seorang rahib dari kota Bruun, Austria. Dari percobaanya dari kacang ercis (pisum satuvum), ia telah meletakkan prinsip-prinsip genetika. Prinsip-prinsip dasar hereditas itu dikenal sebagai hokum Mendel. Karena jasa-jasanya itu, Mendel dijuluki sebagai “Bapak Genetika”. Dari hasil percobaanya ternyata diperoleh hasil bahwa sifat resesif yang tidak muncul; pada F1 ternyata muncul pada F2. Sifat resesif yang muncul p[ada F2 kurang lebih seperempat (25%) dari seluruh biji. Sedangkan sifat dominan yang tampak tiga perempat (75%). Dari hasil percobaanya, Mendel menyusun hipotesis. Hipotesis tersebut untuk menjelasakan peristiwa persilangan. Hipotesis yang dikemukakan oleh Mendel adalah sebagai berikut. 1) Setiap sifat organisme dikendalikan oleh sepasang factor keturunan yang sekarang disebut gen. Satu dari induk jantan dan satu dari induk betina. 2) Setiap pasang factor keturunan menunjukan bentuk alternative sesamanya, misalnya tinggi atau pendek, bulat atau keriput, asam atau manis. Kedua bentuk alternative itu disebut alel. 3) Bila pasangan factor itu terdapat bersama-sama, factor dominant akan menutup factor resesif. 4) Pada saat pembentukan sel kelamin, pasangan factor ketureunan memisah. Setiap gamet akan menerima salah satu fajtor dari pasangan itu. Pada proses pembuahan factor-faktor itu akan berpasangt-pasangan secara acak. 5) Individu galur murni memiliki dua alel yang sama, alal dominant disimbolakan dengan huruf besar, sedangakan alel resesif disimbolkan dengan huruf kecil. Misalnya, TT untuk pasangan alel tinggi domonan dan tt untuk pendek resesif. 8 Dari hipotesis tersebut, Mendel dapat menghemukakan beberapa hokum, yaitu hokum I Mendel dan hokum II Mendel. Hukum – huikum Mendel ini merupakan dasar prinsip geneika. 1) Hukum I Mendel (Hukum segregasi atau hokum pemisahan alel-alel dari sati gen yang berpasangan). Dalam peristiwa pembentukan sel kelamin (gamet), pasangan – pasangan alel memisah secara bebas. Hukum ini berlaku untuk persilangan denagn satu sifat benda (monohybrid). 2) Hukum II Mendel (hokum pengelompokan gen secara bebas atau asortasi). Dalam peristiwa pembentukan gamet , alel membutuhkan kombinasi secara bebas sehingga sifat yang muncul dalam keturunanya beranmeka ragam. Hukum ini berlaku dengan persilangan dua sifat beda (dihibrid) atau lebih. (Fadli, 2011) 2.3 Macam-macam Pewarisan Sifat Macam-Macam Persilangan 1. Persilangan Monohibrid Adalah persilangan antar induk yang memiliki satu sifat beda. Diagram persilangan monohibrid Induk (P1) TT >< tt (tinggi) (pendek) Gamet (G) T t Keturunan 1 (F1) Tt (tinggi) P2 F1 >< F1 Tt Tt GTT tt ♂♀Tt T TT(tinggi) Tt(tinggi) t Tt(tinggi) tt(pendek) 9 2. Persilangan Dihibrid Adalah persilangan antar induk yang memiliki dua sifat beda. Diagram persilangan dihibrid Induk (P1) BBKK >< bbkk (bulat kuning) (kisut hijau) Gamet (G) BK bk Keturunan 1 (F1) BbKk (bulat kuning) P2 F1 >< F1 BbKk BbKk G BK, Bk, BK, Bk bK, bk bK, bk ♂ ♀ BK Bk bK bk BK BBKK BBKk BbKK BbKk Bk BBKk BBkk BbKk Bbkk bK BbKK BbKk bbKK bbKk bk BbKk Bbkk bbKk bbkk Persilangan Sesuai dengan hubungan kekeluargaan tanaman yang akan disilangkan ada beberapa macam persilangan : 1. Intravarietal : persilangan antara tanaman-tanaman yang varietasnya sama. 2. Intervarietal : persilangan antara tanaman-tanaman yang berasala dari varietas yang berbeda tetapi masih dalam spesies yang sama. Juga disebut persilangan Intraspesifik 3. Interspesifik : persilangan dari tanaman-tanaman yang berbeda spesies tetapi masih dalam genus yang sama. Juga disebut persilangan Intragenerik. Persilangan ini dilakukan untuk maksud memindahkan daya ressistensi terhadap hama, penyakit dan kekeringan dari suatu spesies ke lain spesies. Misal : tomat, tebu 10 4. Intergenerik: persilangan antara tanaman-tanaman dari genera yang berbeda. Persilangan ini dilakukan untuk menstransfer daya resisten hama,penyakit dan kekeringan dari genera-genera yang masih liar ke genera-genera yang sudah dibudidayakan.Misal tebu dan glagah ,lobak dank obis. 5. Introgresive: pada tipe persilangan ini salah satu spesies seolah-olah sifatnya mendominir sifat-sifat spesies yang lain sehingga populasi hybrid yang terbentuk seolah-olah hanya terdiri atas satu jenis spesies yang mendominir tersebut. (Anonymousb ,2011) 2.4 Punnett Diagram Punnet Diagram punnet digunakan untuk Membantu memecahkan masalah-masalah genetika Gambar 5. Punett 11 Gambar 6. proses pembuatan punnet (Anonymousc,2011) 2.5 Masalah dalam Bidang Genetika Gangguan Kromosom Penyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal, dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti translokasi, inversi kromosom atau, meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan yang lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. Jumlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, bisa mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Konseling genetik ditawarkan untuk keluarga yang mungkin membawa penataan ulang kromosom. Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan genetik. Contoh manusia termasuk: Cri du chat, yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis, dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. Individu yang terkena memiliki 12 lebar set mata, kepala kecil dan rahang, dan moderat sangat terbelakang mental dan sangat pendek. Wolf-Hirschhorn syndrome, yang disebabkan oleh penghapusanparsial dari lengan pendek kromosom 4. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang mendalam. Sindrom Down, biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21 (trisomi 21). Karakteristik meliputi tonus otot menurun, gempal membangun, tengkorak asimetris, mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan mental. Sindrom Edwards, yang merupakan kedua paling umum trisomi, sindrom Down adalah yang paling umum. Ini adalah trisomi kromosom 18. Gejala termasuk keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi, namun, mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat setelahnya. Mereka memiliki karakteristik tangan mengepal dan jari tumpang tindih. Sindrom Patau, juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. Gejala yang agak mirip dengan trisomi-18, tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas. Idic15, singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15, juga disebut nama berikut karena berbagai riset, tetapi mereka semua berarti sama; IDIC (15), dupliction Inverted 15, Marker ekstra, GKG Inv 15, parsial tetrasomy 15 Jacobsen sindrom, juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q. Ini adalah gangguan yang sangat langka. Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau retardasi mental ringan, dengan miskin keterampilan bahasa ekspresif. Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang disebut sindrom Trousseau Paris. Sindrom Klinefelter (XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya steril, dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih tinggi dari rekan-rekan mereka. Anak laki-laki dengan sindrom sering 13 pemalu dan pendiam, dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan disleksia. Selama pubertas, tanpa pengobatan testosteron, beberapa dari mereka dapat berkembang gynecomastia. Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Dalam sindrom Turner, karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang. Orang dengan sindrom Turner sering memiliki perawakan pendek, garis rambut rendah, fitur mata normal dan perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada. XYY sindrom. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka. Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX, mereka agak lebih cenderung memiliki kesulitan belajar. Triple-sindrom X (XXX). Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia. Kecil penanda kromosom supernumerary. Ini berarti ada kromosom, ekstra yang abnormal. Fitur tergantung pada asal bahan genetik tambahan. Cat-eye syndrome dan sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda supernumerary, seperti PallisterKillian sindrom. Mutasi kromosom menghasilkan perubahan di seluruh kromosom (lebih dari satu gen) atau dalam jumlah kromosom ini. Penghapusan - hilangnya bagian kromosom Duplikasi - salinan tambahan dari bagian dari suatu kromosom Pembalikan - membalikkan arah bagian dari kromosom Translokasi - bagian dari kromosom terlepas dan menempel pada kromosom lain Sebagian besar mutasi netral - memiliki sedikit efek atau tidak. Penyimpangan kromosom adalah perubahan dalam struktur kromosom. Ia memiliki peran besar dalam evolusi. Buta Warna 14 Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan selsel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor genetis. Faktor genetis ini adalah kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada pria dan wanita. Seorang wanita ini disebut juga 'carrier' atau pembawa sifat. Hal ini menunjukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Buta warna tidak dapat disembuhkan karena buta warna penyebabnya rata - rata itu dikarenakan keturunan seperti yang dijelaskan diatas, selain itu bisa juga karena kerusakan syaraf mata karena kecelakaan atau bawaan dari lahir. Jadi saran saya jika anda buta warna, anda kudu nyari pasangan yang tidak buta warna, ya diusahain nyari yang gak buta warna gitu, takutnya ntar nurun ke anaknya gitu. Untuk mengetes bahwa kita buta warna atau tidak itu dibutuhkan sebuah tes yang biasa disebut Tes Ishihara. Tes Ishihara adalah tes buta warna yang dikembangkan oleh Dr. Shinobu Ishihara. Tes ini pertama kali dipublikasi pada tahun 1917 di Jepang. Sejak saat itu, tes ini terus digunakan di seluruh dunia, sampai sekarang. Tes buta warna Ishihara terdiri dari lembaran yang didalamnya terdapat titik-titik dengan berbagai warna dan ukuran. Titik berwarna tersebut disusun sehingga membentuk lingkaran. Warna titik itu dibuat sedemikian rupa sehingga orang buta warna tidak akan melihat perbedaan warna seperti yang dilihat orang normal (pseudo-isochromaticism). Pada orang normal, di dalam lingkaran akan tampak angka atau garis tertentu. Tetapi pada orang buta warna, yang tampak pada lingkaran akan berbeda seperti yang dilihat oleh orang normal. Tes Ishihara biasanya dilengkapi oleh kunci jawaban untuk setiap lembarnya. Hasil tes seseorang akan dibandingkan dengan kunci jawaban tersebut. Dari sini dapat ditentukan apakah seseorang normal atau buta warna. Tes 15 ini biasanya dilakukan pada saat kita mengurus surat keterangan berbadan sehat. Semoga tulisan ini bermanfaat dan bagi anda yang ragu apakah anda buta warna atau tidak anda bisa lihat gambar contoh dari Tes Ishihara dibawah ini, kalau anda bisa melihat semua angka pada gambar tersebut maka dipastikan anda normal gitu Penentuan Jenis Kelamin Penentuan Jenis Kelamin dalam genetika (Sex Determination) Perbedaan jenis kelamin pada suatu makhluk hidup dipengaruhi oleh dua faktor, yaitu faktor lingkungan dan faktor genetik. Faktor lingkungan ini biasanya berhubungan dengan keadaan fisiologis suatu individu terutama mengenai kadar hormonnya. Apabila kadar hormon tersebut tidak mengalami ketidakseimbangan, maka hal tersebut dapat mempengaruhi fenotip suatu individu ditinjau dari seksnya. Adapun faktor genetik berhubungan dengan gen-gen yang berperan dalam menentukan jenis kelamin suatu individu dan gen-gen ini letaknya berada pada kromosom. Ekspresi kelamin pada makhluk hidup prokariotik Contoh konkrit perkelaminan pada makhluk hidup prokariotik telah dilaporkan pada Escherichia coli. Watson (1987) dalam Corebima (2004) menyatakan bahwa siklus kelamin E. coli mempunyai ciri yang berbeda. Dinyatakan pula bahwa ”seperti pada makhluk hidup tinggi ada sel kelamin jantan dan betina, teapi sel-sel itu tidak berfusi sempurna, yang memungkinkan kedua perangkat kromosom berbaur dan membentuk genom diploid utuh”. Transfer kromosom (materi genetik) sellau berlangsung satu arah. Dalam hal ini materi genetik jantan bergerak masuk ke dalam sel-sel betina; dan tida akan pernah terjadi sebaliknya. Sel kelamin jantan dan betina E.coli dapat dibedakan. Pengenalan sel-sel kelamin jantan dan betina tersebut bukan didasarkan pada karakter-karakter morfolois. Sel-sel kelamin jantan dan betina E. coli dikenal atas dasar ada atau tidak adanya suatu kromosom kelamin tidak lazim, yang disebut ”faktor F” (F= fertility = kesuburan). Didalam sel E. coli faktor F itu dapat berupa suatu 16 badan/bentukan terpisah, tetapi dapat juga berada dalam keadaan terintegrasi dengan kromosom utama sel Escherichia coli (Corebima, 2004). Sebagaimana kromosom utama sel, faktor F juga merupakan DNA unting ganda yang sirkuler (Watson, 1987 dalam Corebima, 2004); dalam tiap sel terdapat satu kopi faktor F, yang tersusun dari sekitar 94 x 103 pasang basa (1/40 dari jumlah informasi genetik yang terkandung pada krmosom utama). Sekitar 1/3 DNA faktor F tersebut mengandung 19 gen transfer (tra). Sel-sel Escherichia coli jantan (F+) Suatu sel E. coli dinyatakan berkelamin jantan jika dalam sel itu terkandung faktor F berupa badan terpisah dari kromosom utama. Sel berkelamin jantan itu disebut sebagai F+ . Sel E. Coli dinyatakan berkelamn betina F- jika dalam sel itu tidak terkandung faktor F. Sel berkelamin jantan mampu mentransfer gen-gen ke dalam sel-sel berkelamin betina. Gn-gen transfer yang terdapat pada faktor F berperan pada proses transfer materi geneik tersebut. Transfer materi genetik dari sel E. coli berkelamin jantanke sel berkelamin betina didahului oleh terbentuknya pasangan konjugasi antara ke dua sel. Pasangan konjugasi itu terbentuk melalui pelekatan suatu pilus kelamin jantan pada permukaan suatu sel kelamin betina (Gambar 1.1). Gambar 1.2 menunjukkan keseluruhan proses transfer DNA faktor F tanpa transfer gen pada kromosom utama. Sel-sel E. coli berkelamin jantan (Hfr) Faktor F dalam sel E. coli dapat juga berintegrasi ke dalam kromosom utama sel. Proses integrasi itu berlangsung melalui peristiwa pindah silang. Proses integrasi itu ditunjukkan pada gambar 1.3. Watson (1987) dalam Corebima (2004), menyatakan bahwa jika sebuah sel Hfr berdekatan dengan sebuah sel keamin beina terjadilah replikasi DNA yang terinduksi oleh konjugasi dan karena ujung pengarah faktor F berdekatan dengan kromosom utama akan terjadi juga transfer materi genetik kromosom utama. Ekspresi kelamin pada tumbuhan eukariotik 17 Chlamydomonas Sel-sel Chalmydomoas biasanya haploid, dan dapat bereproduksi secara vegetatif dengan pembelahan. Pada beberapa jenis, tiap sel berpotensi sebagai gamet; dan reproduksi seksual terjadi di akal sel-sel motil yang berkelamin berlawanan saling bersatu membentuk zigot yang diploid. Segera setelah terbentuknya zigot, terjadilah meiosis yan menghasilkan empat sel haploid. Keempat sel haploid itu dapat bereproduksi secara vegetatif, menghasilkan lebih banyak sel Chlamydomonas. Berkenaan dengan gen yang menjadi latar belakang fungsi perkelaminan pada Chlamydomonas, Stansfield (1983) dalam Corebima (2004) menyatakan bahwa secara genetik ada 2 kelamin (mating tpe) yaitu tipe + dan tipe =, yang tidak bisa dibedakan secara morfologi, kelmain beraa dibawah konstrol satu gen. Lebih lanjut Stansfield (1983) menyatakan bahwa individuindividu haploid yang memiliki alel kelamin yang sama biasanya tidak dapat bergabung satu sama lain memebentuk zigot, sel-sel haploid yang memiliki konstitusi alela yang berlawanan dapat bergabung. Ekspresi kelamin pada Avertebrata Hymenoptera Pada Hymenoptera seperti lebah, semut, tawon dan sawlies telur yang tidak dibuahi akan berkembang mejadi individu berkelamin jantan yang haploid; sebaliknya telur-telur yang dibuai biasanya berkembang mejadi individu betina yang haploid (Herskowitz, 1973 dalam Gardner, dkk., 1991). Pola ekspresi kelamin pada lebah, semut, tawon dan sawlies disebut haplo-diploidy tidak ada kromosom kelamin pada hewan-hewan tersebut (Gardner, dkk., 1991). Mekanisme ditunjukkan pada gambar 1.9. Pada beberapa serangga yang termasuk ordo Hymenoptera (misalnya lebah madu, semut, dll) penentuan jenis kelaminnya tidak berhubungan dengan kromosom kelamin. Contoh pada lebah madu yang dapat melakukan parthenogenesis yaitu terbentuknya makhluk dari sel telur tanpa didahului oleh pembuahan. Sel telur yang mengalami parthenogenesis ini akan menghasilkan lebah jantan yang bersifat haploid (n = 16). Apabila sel telur tersebut dibuahi oleh spermatozoa, maka akan dihasilkan lebah betina (lebah ratu 18 dan lebah pekerja) yang bersifat diploid (2n = 32). Namun karena perbedaan tempat dan makanan, maka lebah ratu bersifat fertile, sedangkan lebah pekerja bersifat steril. Tipe ploidi dijumpai pada lebah madu. Sel telur (n) yang dibuahi spermatozoa akan menjadi lebah betina (2n). Sel telur (n) yang mengalami partenogenesis akan menjadi lebah jantan (n). Drosophila melanogaster Pada D.melanogaster terdapat kromosom kelamin X dan Y. Dalam keadaan diploid normal ditemukan pasangan kromosom kelamin XX dan XY, atau pasangan kromosom secara lengkap sebagai AAXX dan AAXY (jumlah autosom sebanyak tiga pasang). Pada beberapa makhluk hidup antara lain lalat Drosophila melanogaster dan mammalia termasuk manusia mengikuti sistem penentuan jenis kelamin XY. Namun demikian pada Drosophila melanogaster ada perkecualian, karena sistem penentuan jenis kelamin pada makhluk ini sesungguhnya tergantung dari indeks kelamin, sedangkan pada mammalia termasuk manusia menunjukkan bahwa individu jantan mempunyai kromosom kelamin XY (heterogametik) dan individu betina mempunyai kromosom kelamin XX (homogametik).Mekanisme ekspresi kelamin pada D. Melanogaster dikenal sebagai suatu mekanisme perimbangan antara X dan A (X/A). Rincian indeks kelamin numerik dan kaitannya dengan fenotip jenis kelamin pada D. Melanogaster seperti pada tabel 1.3. Indeks kelamin: X (banyaknya kromosom-x) ——————————————————— A (banyaknya autosom pada tiap setnya) Indeks kelamin = 1 = 0,5 betina jantan 19 >1 betina super (superfemale) < 0,5 jantan super (metamale) 0,5 interseks Sindrom Down Sindrom down merupakan istilah medis yang ditemukan pertama kali oleh dokter Langdon Down pada tahun 1866 untuk menggambarkan gangguan mental pada anak. Sindrom downatau biasa juga disebut down sindrom pada beberapa dekade terakhir secara dramatis menunjukkan harapan hidup meningkat dengan perawatan medis dan inklusi sosial yang membaik. Seseorang dengan sindrom down dengan kesehatan yang baik rata-rata hidup sampai usia 55 atau lebih. Sindrom down adalah gangguan genetik yang terjadi pada sekitar 1 dari 800 kelahiran hidup dengan penyebab utama gangguan kognitif. Sindrom down mulai dari ringan sampai sedang dikaitkan dengan ketidakmampuan belajar, keterlambatan perkembangan, karakteristik fitur wajah, dan otot rendah pada awal masa bayi. Banyak orang dengan sindrom down juga memiliki cacat jantung, leukemia, awal-awal penyakit Alzheimer, masalah gastrointestinal, dan masalah kesehatan lainnya. Pengertian sindrom down (dalam istilah medis disebut trisomi 21), adalah suatu kondisi di mana bahan genetik tambahan menyebabkan keterlambatan dalam cara seorang anak berkembang, baik secara mental dan fisik. Fitur fisik dan masalah medis yang terkait dengan sindrom down dapat bervariasi dari satu anak denga anak lainnya. Sementara beberapa anak dengan down sindrom membutuhkan banyak perhatian medis, yang lain menjalani kehidupan yang sehat. Perlu diketahui bahwa penyakit sindrom down tidak dapat dicegah, namun sindrom down dapat dideteksi sebelum anak lahir atau pada masa prenatal (masih dalam kandungan). Mengetahui Penyebab Sindrom Down Biasanya, pada saat pembuahan bayi mewarisi informasi genetik dari orang tua dalam bentuk 46 kromosom: 23 dari ibu dan 23 dari ayah. Dalam 20 sebagian besar kasus sindrom Down, seorang anak mendapat ekstra kromosom 21 – dengan total 47 kromosom, bukan 46. Mengingat pengertian sindrom down, maka di dapatkan sebuah penalaran bahwa materi genetik tambahan inilah yang menyebabkan fitur fisik dan keterlambatan perkembangan yang berhubungan denganpenyakit sindrom down. Meskipun tidak ada yang tahu pasti mengapa down sindrome terjadi dan tidak ada cara untuk mencegah kesalahan kromosom yang menyebabkan hal tersebut, para ilmuwan tahu bahwa wanita dengan usia 35 atau lebih memiliki risiko lebih tinggi secara signifikan untuk memiliki anak dengan kondisi tersebut. Pada usia 30 tahun misalnya, seorang wanita memiliki sekitar 1 dalam 900 kesempatan mengandung seorang anak dengan sindrom down. Anak-anak dengan sindrom Down cenderung untuk berbagi ciri fisik tertentu seperti profil wajah datar, miring ke atas mata, telinga kecil, dan lidah yang menonjol. Otot nada rendah (disebut hypotonia) juga karakteristik anak dengan down sindrome. Walaupun ini dapat dan sering meningkatkan dari waktu ke waktu, kebanyakan anak-anak biasanya mencapai tahap perkembangan seperti duduk, merangkak, dan berjalan apalagi jika mendapatkan terapi sindrom down. Sindrom down mempengaruhi kemampuan anak untuk belajar dengan cara yang berbeda, sebagian besar memiliki gangguan intelektual ringan sampai sedang. Anak-anak dengan penyakit sindrom down bisa belajar, dan mampu mengembangkan keterampilan sepanjang hidup mereka. Mereka hanya mencapai tujuan dengan kecepatan yang berbeda. Masalah Medis Yang Berkaitan Dengan Sindrom Down Sementara beberapa anak-anak dengan sindrom down tidak memiliki masalah kesehatan yang signifikan, yang lain mungkin mengalami sejumlah masalah medis yang membutuhkan perawatan dan terapi sindrom down ekstra. Sebagai contoh, hampir setengah dari semua anak yang lahir dengan sindrom down akan memiliki cacat jantung bawaan (penyakit jantung kongenital). 21 Anak-anak dengan penyakit sindrom down juga meningkatkan risiko hipertensi pulmonal, suatu kondisi serius yang dapat menyebabkan kerusakan ireversibel ke paru-paru. Oleh karena itu, semua bayi dengan sindrom down harus dievaluasi oleh seorang ahli jantung pediatrik. Sekitar setengah dari semua anak-anak dengan down sindrome juga memiliki masalah dengan pendengaran dan penglihatan. Kehilangan pendengaran dapat berhubungan dengan penumpukan cairan di telinga dalam atau masalah struktural dari telinga itu sendiri. Masalah penglihatan umumnya termasuk amblyopia, penglihatan menjadi rabun, dan peningkatan risiko katarak. Evaluasi rutin oleh audiolog dan dokter mata diperlukan untuk mendeteksi dan memperbaiki masalah sebelum mereka mempengaruhi bahasa dan keterampilan belajar. (Anonymousd,2011) Hemofilia Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang. Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan. Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya. Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika 22 perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak. Hemofilia A dan B Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu : Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama : Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah. Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. - Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama : - Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada - Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. Bagaimana ganguan pembekuan darah itu dapat terjadi? Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi antara orang normal (Gambar 1) dengan penderita hemofilia (Gambar 2). Gambar 1 dan Gambar 2 menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam darah tersebut terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentukan perdarahan. 23 Ketika a mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada . pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh. . . b Pembuluh darah mengerut/ mengecil. c Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh. Faktor-faktor d pembeku da-rah bekerja membuat anyaman . (benang - benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh. Gambar 7. Pembekuan darah Ketika a mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada . pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh. b . Pembuluh darah mengerut/ mengecil. c Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada . pembuluh. d Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, . mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh. Gambar 2 Seberapa banyak penderita hemofilia ditemukan ? Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi sekurang - kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang. 24 Siapa saja yang dapat mengalami hemofilia ? Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa. Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benarbenar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat penurunan Hemofilia) Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya. Tingkatan Hemofilia Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu : Klasifikasi Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah Berat Kurang dari 1% dari jumlah normalnya Sedang 1% - 5% dari jumlah normalnya Ringan 5% - 30% dari jumlah normalnya Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan. Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi. 25 Terapi Gen 1970 dan sebelumnya Pada tahun 1972 Friedmann dan Roblin menulis kertas di Ilmu Ref. Friedmann 1972 Gene | "Terapi gen untuk penyakit genetik manusia?". Mereka mengutip Rogers S untuk mengusulkan "bahwa eksogen" baik "DNA digunakan untuk menggantikan DNA yang rusak pada mereka yang menderita cacat genetik Rogers S, New Sci 1970, hal.194).. Mereka juga mengutip attept pertama untuk melakukan terapi gen sebagai York Times, 20 September 1970. 2002 dan sebelumnya Baru pendekatan terapi gen perbaikan kesalahan dalam messenger RNA yang berasal dari gen yang cacat. Teknik ini memiliki potensi untuk mengobati gangguan darah thalassemia, cystic fibrosis, dan beberapa jenis kanker. Lihat''terapi gen Halus menangani gangguan darah''di NewScientist.com (11 Oktober 2002). Para peneliti di Case Western Reserve University dan Copernicus Therapeutics mampu menciptakan liposom kecil 25 nanometer yang dapat membawa DNA terapeutik melalui pori-pori di membran nuklir. Lihat''DNA nanoballs meningkatkan terapi gen''di NewScientist.com (12 Mei, 2002). Penyakit sel sabit adalah berhasil diobati pada tikus. Lihat''Terapi Gen murine Memperbaiki Gejala Penyakit Sickle Cell''dari 18 Maret 2002, edisi Scientist. Pada tahun 1992 Dokter Claudio Bordignon bekerja di Raffaele VitaSalute San University, Milan, Italia melakukan prosedur pertama terapi gen menggunakan sel induk hematopoietik sebagai vektor untuk memberikan gen dimaksudkan untuk memperbaiki penyakit keturunan. Ini adalah yang pertama di dunia. Pada tahun 2002 karya ini menyebabkan publikasi pengobatan terapi gen pertama yang sukses untuk adenosin deaminase-kekurangan (SCID). 26 Keberhasilan percobaan multi-pusat untuk mengobati anak dengan SCID (defisiensi kekebalan yang parah dikombinasikan atau "gelembung anak" penyakit) yang diselenggarakan dari tahun 2000 dan 2002 adalah mempertanyakan ketika dua dari sepuluh anak-anak dirawat di uji coba di Paris pusat mengembangkan kondisi leukemia seperti . Uji klinis dihentikan sementara pada tahun 2002, namun kembali setelah meninjau regulasi dari protokol di Amerika Serikat, Inggris, Perancis, Italia, dan Jerman. Pada tahun 1993 Andrew Gobea dilahirkan dengan imunodefisiensi gabungan yang parah (SCID). Skrining genetik sebelum kelahiran menunjukkan bahwa dia SCID. Darah dihapus dari plasenta Andrew dan tali pusat segera setelah lahir, mengandung sel induk. Alel yang kode untuk ADA diperoleh dan dimasukkan ke dalam retrovirus. Retrovirus dan sel induk campuran, setelah itu mereka masuk dan memasukkan gen ke dalam kromosom sel batang ". Stem sel yang mengandung gen bekerja ADA disuntikkan ke dalam sistem darah Andrew melalui vena. Suntikan enzim ADA juga diberikan mingguan. Selama empat tahun T-sel (sel darah putih), yang diproduksi oleh sel batang, dibuat menggunakan enzim ADA ADA gen. Setelah empat tahun pengobatan yang lebih dibutuhkan. 2003 Pada tahun 2003 University of California, tim peneliti gen dimasukkan ke dalam otak menggunakan liposom dilapisi disebut polimer polietilen glikol (PEG). Transfer gen ke dalam otak merupakan suatu prestasi penting karena vektor virus terlalu besar untuk mendapatkan melintasi penghalang darah-otak. Metode ini memiliki potensi untuk mengobati penyakit Parkinson. Lihat Undercover''gen''slip ke otak pada NewScientist.com (20 Maret 2003). Interferensi RNA atau membungkam gen mungkin merupakan cara baru untuk mengobati penyakit Huntington. Potongan pendek RNA untai ganda (pendek, RNA campur atau Sirnas) yang digunakan oleh sel untuk mendegradasi RNA dari urutan tertentu. Jika siRNA yang dirancang untuk sesuai dengan RNA disalin dari sebuah gen yang rusak, maka produk protein abnormal dari gen yang 27 tidak akan diproduksi. Lihat''Terapi gen dapat menonaktifkan''Huntington di NewScientist.com (13 Maret 2003). 2006 Para ilmuwan di National Institutes of Health (Bethesda) telah berhasil diobati melanoma metastatik pada dua pasien menggunakan sel T pembunuh genetik retargeted untuk menyerang sel-sel kanker. Penelitian ini merupakan demonstrasi pertama bahwa terapi gen dapat efektif dalam mengobati kanker. Pada bulan Maret 2006 sebuah kelompok ilmuwan internasional mengumumkan keberhasilan penggunaan terapi gen untuk mengobati dua pasien dewasa untuk penyakit yang menyerang sel myeloid. Penelitian, diterbitkan dalam Nature Medicine, diyakini menjadi yang pertama untuk menunjukkan bahwa terapi gen bisa menyembuhkan penyakit pada sistem myeloid. Pada bulan Mei 2006, sebuah tim ilmuwan yang dipimpin oleh Dr Luigi Naldini dan Dr Brian Brown dari San Raffaele telethon Institut Gene Therapy (HSR-TIGET) di Milan, Italia melaporkan sebuah terobosan untuk terapi gen di mana mereka mengembangkan cara untuk mencegah sistem kekebalan tubuh dari menolak sebuah gen yang baru disampaikan. Mirip dengan transplantasi organ, terapi gen telah diganggu oleh masalah penolakan kekebalan. Sejauh ini, pengiriman gen 'normal' telah sulit karena sistem kekebalan tubuh mengakui gen baru sebagai asing dan menolak sel yang membawa itu. Untuk mengatasi masalah ini, kelompok HSR-TIGET dimanfaatkan jaringan baru menemukan gen diatur oleh molekul yang dikenal sebagai microRNAs. Kelompok Dr Naldini yang beralasan bahwa mereka bisa menggunakan fungsi alami microRNA untuk selektif mematikan identitas gen terapeutik di sel-sel sistem kekebalan tubuh dan mencegah gen dari yang ditemukan dan dihancurkan. Para peneliti menyuntik tikus dengan gen yang mengandung urutan-sel kekebalan microRNA target, dan spektakuler, tikus tidak menolak gen, seperti yang sebelumnya terjadi ketika vektor tanpa urutan target microRNA digunakan. Pekerjaan ini akan memiliki implikasi penting untuk pengobatan hemofilia dan penyakit genetik lainnya dengan terapi gen. 28 Pada bulan November 2006 para peneliti di University of Pennsylvania School of Medicine melaporkan pada VRX496, sebuah imunoterapi berbasis gen untuk pengobatan human immunodeficiency virus (HIV) yang menggunakan vektor lentiviral untuk pengiriman gen antisense melawan amplop HIV. Pada Tahap I mendaftarkan percobaan lima mata pelajaran dengan infeksi HIV kronis yang telah gagal untuk menanggapi setidaknya dua rejimen ARV, infus intravena tunggal autologous sel T CD4 genetik dimodifikasi dengan VRX496 adalah aman dan ditoleransi dengan baik. Semua pasien telah stabil atau menurun viral load, empat dari lima pasien memiliki jumlah T stabil atau meningkat CD4. Selain itu, semua lima pasien memiliki respon imun stabil atau meningkat terhadap antigen HIV dan patogen lainnya. Ini adalah evaluasi pertama dari sebuah vektor lentiviral diberikan dalam US Food and Drug Administration-disetujui uji klinis manusia untuk penyakit apapun. Data dari percobaan I / II Tahap yang sedang berlangsung klinis dipresentasikan pada CROI 2009. 2007 Pada tanggal 1 Mei 2007 Rumah Sakit Mata Moorfields dan University College London Institute of Ophthalmology mengumumkan gen pertama di dunia sidang terapi untuk penyakit retina diwariskan. Operasi pertama dilakukan pada seorang pria 23 tahun Inggris, Robert Johnson, pada awal 2007. Leber congenital amaurosis adalah sebuah penyakit menyilaukan diwarisi disebabkan oleh mutasi pada gen RPE65. Hasil Moorfields / UCL sidang diterbitkan di New England Journal of Medicine pada bulan April 2008. Mereka meneliti keamanan pengiriman subretinal rekombinan virus adeno terkait (AAV) membawa gen RPE65, dan ternyata menghasilkan hasil yang positif, dengan pasien yang memiliki peningkatan pada visi, dan, mungkin lebih penting, tidak jelas efek samping. 2009 Pada bulan September tahun 2009, jurnal Nature melaporkan bahwa para peneliti di University of Washington dan University of Florida mampu memberikan visi triwarna untuk monyet tupai menggunakan terapi gen, suatu 29 prekursor yang berharap pengobatan untuk buta warna pada manusia. Pada bulan November tahun 2009, jurnal Science melaporkan bahwa para peneliti berhasil di menghentikan sebuah penyakit otak yang fatal, adrenoleukodystrophy, menggunakan vektor yang berasal dari HIV untuk memberikan gen untuk enzim yang hilang. (Anonymouse,2011) 2.6 Rekayasa Genetika Perkembangan Tanaman Rekayasa Genetika (Genetically Modified Organism) Revolusi hijau ( Green Revolution) yang diperkenalkan awal tahun 1960an yang dianggap sebagai langkah baru dalam dunia pertanian yang ditandai dengan perbaikan bercocok tanam seperti penggunaan bibit unggul, prnggunaan pupuk yang sesuai, pemberantasan hama dan penyakit yang lebih intensif serta berbagai tindakan lainnya, memungkinkan peningkatan produksi pangan yang berasal dari tanaman pangan di seluruh dunia. Pada tahun 1984 oleh Food and Agriculture Organization (FAO), Indonesia diakui telah berswasembada beras berkat revolusi hijau. Dengan demikian pada saat itu kekhawatiran akan terjadinya krisis pangan khususnya di Indonesia sebagai akibat dari tidak seimbangnya antara bahan makanan pokok dengan jumlah penduduk dapat diatasi. Tetapi sekitar tahun 1987, swasembada beras tersebut telah berakhir. Akibat dari pembangunan fisik yang terus dikembangkan,lambat laun faktor-faktor-faktor produksi pertanian seperti lahan produktif semakin banyak terkonversi menjadi lahan non pertanian. Menurut Brown dan Kane dalam FG Winarno(2007) meramalkan bahwa di seluruh dunia akan terjadi kecenderungan penurunan produksi padi-padian secara drastis yang diakibatkan oleh semkain mengecilnya lahan yang tersedia untuk kegiatan pertanian per orang dan di sisi lain kecenderungan pertambahan jumlah penduduk dunia. Menurut Organisasi Pangan dan Pertanian PBB (FAO) dari sekitar 6 milyar penduduk dunia,sebanyak 830 juta diantaranya mengalami 30 kekurangan pangan. Ironisnya, produk biji-bijian pangan justru melimpah, 18% lebih banyak daripada yang dikonsumsi untuk manusia dan ternak setiap tahun. Hampir empat perlima dari mereka yang kelaparan hidup di daerah pedesaan dan hidup dari hasil pertanian. Ironi ini pernah dikemukakan oleh Amartya Sen, pemenang hadiah Nobel Perdamaian tahun 1999 dalam bukunya Development as Freedom yaitu bahwa kelaparan justru terjadi pada saat terjadi surplus pangan di dunia. Kasus gizi buruk yang terjadi di beberapa negara dapat menjadi pertanda terjadinya krisis pangan. Berdasarkan data UNICEF, di Indonesia ada sekitar 1,3 juta jiwa balita yang masuk kategori rawan gizi serta terdapat sedikitnya 19 juta penduduk miskin yang sulit untuk mendapatkan pangan yang cukup bergizi dan seimbang. Diperkirakan setiap lima detik seorang anak di bawah usia 10 tahun di dunia meninggal karena kelaparan dan lebih dari dua miliar penduduk dunia menderita kekurangan gizi mikro. Selain itu, gejala krisis pangan lainnya adalah ancaman kenaikan harga pangan dunia akibat krisis ekonomi yang melanda dunia saat ini. Seperti krisis ekonomi di Amerika Serikat yang sudah mempengaruhi perekonomian dunia dan saat ini telah berimbas kepada perekonomian di Indonesia. Perbaikan dan peningkatan kualitas produksi pertanian (intensifikasi) untuk beberapa tahun yang lalu masih signifi-kan, karena ketersediaan sumber daya alam dan teknologi pertanian cukup memadai dan berimbang dengan ketersedia-an lahan dan peningkatan jumlah penduduk. Keadaan ini sulit untuk dipertahankan dimasa akan datang, kecuali ada pendekatan baru yang menawarkan ide dan teknik untuk meningkatkan produktifitas pertanian. Penggunaan rekayasa genetika memiliki potensi untuk menjadi problem solving dari ancaman krisis pangan tersebut. Dengan segala kekurangannya rekayasa genetik diharapkan dapat membantu mengatasi permasalahan pembangunan pertanian yang tidak lagi dapat dipecahkan secara konven-sional. Salah satu produk dari rekayasa genetika adalah tanaman transgenik . Perakitan tanaman transgenik dapat diarahkan untuk memperoleh tanaman yang 31 memiliki produksi tinggi, nutrisi dan penampilan mempunyai kualitas yang baik maupun resisten terhadap hama, penyakit dan lingkungan. Fragmen DNA organisme manapun melalui teknik rekayasa genetika dapat disisipkan ke genom jenis lain bahkan yang jauh hubungan kekerabatannya. Pemindahan gen ke dalam genom lan tidak mengenal batas jenis maupun golongan organisme. Tanaman Transgenik dan Jenisnya Apakah transgenik itu? Transgenik terdiri dari kata trans yang berarti pindah dan gen yang berarti pembawa sifat. Jadi transgenik adalah memindahkan gen dari satu makhluk hidup kemakhluk hidup lainnya, baik dari satu tanaman ketanaman lainnya, atau dari gen hewan ke tanaman. Transgenik secara definisi adalah the use of gene manipulation to permanently modify the cell or germ cells of organism (penggunaan manipulasi gen untuk mengadakan perubahan yang tetap pada sel makhluk hidup). Teknologi transgenik atau kloning juga dilakukan pada dunia peternakan, separti domba dolly yang diambil dari gen sel ambing susu domba yang ditransplantasikan ke sel telurnya sendiri. Pada ikan-ikan teleostei, menghasilkan ikan yang resisten terhadap pembusukan dan penyakit. Tanaman transgenik pertama kalinya dibuat tahun 1973 oleh Herbert Boyer dan Stanley Cohen. Pada tahun 1988 telah ada sekitar 23 tanaman transgenik, pada tahun 1989 terdapat 30 tanaman, pada tahun 1990 lebih dari 40 tanaman. Secara sederhana tanaman transgenik dibuat dengan cara mengambil gen-gen tertentu yang baik pada makhluk hidup lain untuk disisipkan pada tanaman, penyisipaan gen ini melalui suatu vector (perantara) yang biasanya menggukan bakteri Agrobacterium tumefeciens untuk tanaman dikotil atau partikel gen untuk tanaman monokotil, lalu diinokulasikan pada tanaman target untuk menghasilkan tanaman yang dikehendaki. Tujuan dari pengembangan tanaman transgenik ini diantaranya adalah 1. menghambat pelunakan buah (pada tomat). 2. tahan terhadap serangan insektisida, herbisida, virus. 32 3. meningkatkan nilai gizi tanaman, dan 4. meningkatkan kemampuan tanaman untuk hidup pada lahan yang ektrem seperti lahan kering, lahan keasaman tinggi dan lahan dengan kadar garam yang tinggi. Melihat potensi manfaat yang disumbangkan, pendekatan bioteknologi dipandang mampu menyelesaikan problematika pangan dunia terutama di negara-negara yang sedang berkembang seperti yang sudah dilakukan di negara-negara maju (Winarno dan Agustina,2007) Antara tahun 1996-2001 telah terjadi peningkat an yang sangat dramatis dalam adopsi atau penanaman tanaman GMO (Genetically Modified Organism) di seluruh dunia. Daerah penanaman global tanaman transgenik meningkat dari sekitar 1,7 juta ha pada tahun 1996 menjadi 52,6 juta ha pada tahun 2001. Peningkatan luas tanam GMO tersebut mengindikasikan semakin banyaknya petani yang menanam tanaman ini baik di negara maju maupun di negara berkembang. Sebagian besar tanaman transgenik ditanam di negara-negara maju. Amerika Serikat sampai sekarang merupakan negara produsen terbesar di dunia. Pada tahun 2001, sebanyak 68% atau 35,7 juta ha tanaman transgenik ditanam di Amerika Serikat. Sampai saat ini, kedelai merupakan produk GMO terbesar yaitu 33,3 juta ha atau sekitar 63% dari seluruh tanaman GMO. Kedelai tahan herbisida banyak ditanam di AS, Argentina, Kanada, Meksiko, Rumania dan Uruguay. Jagung merupakan tanaman GMO terbesar kedua yang ditanam yaitu seluas 9,8 juta ha sedangkan luas tanaman kapas GMO yang ditanam adalah sekitar 6,8 juta ha . Sifat yang terdapat dari tanaman GMO pada umumnya adalah resisten terhadap herbisida, pestisida, hama serangga dan penyakit serta untuk meningkatkan nilai gizi seperti yang terlihat di tabel di bawah ini. 33 No Tujuan Rekayasa Genetika 1 Menghambat pematangan Contoh Tanaman dan Tomat pelunakan buah 2 Tahan terhadap serangan insektisida Tomat, kentang, jagung 3 Tahan terhadap serangan ulat Kapas 4 Tahan terhadap insekta dan virus Kentang 5 Tahan terhadap virus Squash, Pepaya 6 Tahan terhadap insekta dan herbisida Jagung, Padi, Kapas dan Canola 7 Toleran terhadap herbisida Kedelai, Canola, Kapas, Jagung, 8 Perbaikan komposisi nilai gizi Canola (high laurate oil), Kedelai (high oleid acid oil), Padi (high betacarotene) Tabel 1. Tanaman rakayasa genetika Gambar 8. proses Transgenik a. Tanaman Transgenik Tahan Kekeringan Tanaman tahan kekeringan memiliki akar yang sanggup menembus tanah kering, kutikula yang tebal sehingga mengurangi kehilangan air dan kesanggupan 34 menyesuaikan diri dengan garam di dalam sel. Tanaman toleran terhadap kekeringan ditransfer dari gen kapang yang mengeluarngkan enzim trehalose. Tembakau adalah salah satu tanaman yang dapat toleran terhadap suasana kekeringan. b. Tanaman Transgenik Resisten Hama Bacillus thuringiensis menghasilkan protein toksin sewaktu terjadi sporulasi atau saat bakteri memberntuk spora. Dalam bentuk spora, berat toksin mencapai 20% dari berat spora. Apabila larva serangga memakan spora, maka di dalam alat pencernaan larva serangga tersebut, spora bakteri pecah dan mengeluarkan toksin. Toksin yang masuk ke dalam membran sel alat pencernaan larva mengakibatkan sistem pencernaan tidak berfungsi dengan baik dan pakan tidak dapat diserap sehingga larva mati. Dengan membiakkan Bacillus thuringiensis kemudian diekstrak dan dimurnikan, makan akan diperoleh insektisida biologis (biopestisida) dalam bentuk kristal. Pada tahun 1985 dimulai rekayasa gen dari Bacillus thuringiensis dengan kode gen Bt toksin (Winarno dan Agustina ,2007) Tanaman tembakau untuk pertama kali merupakan tanaman transgenik pertama yang menggunakan gen BT toksin. Jagung juga telah direkayasa dengan menggunakan gen Bt toksin, tetapi diintegrasikan dengan plasmid bakteri Salmonella parathypi yang menghasilkan gen yang menonaktifkan ampisilin. Pada jagung juga direkayasa adanya resistensi herbisida dan resistensi insektisida sehingga tanaman transgenik jagung memiliki berbagai jenis resistensi hama tanaman. Gen Bt toksin juga direkayasa ke tanaman kapas, bahkan multiplegene dapat direkayasa genetika pada tanaman transgenik. Toksin yang diproduksi dengan tanaman transgenik menjadi nonaktif apabila terkena sinar matahahari, khususnya sinar ultraviolet. 35 Gambar 9. tembakau transgenic Gambar 10. Tembakau transgenik 36 c. Tanaman Transgenik Resisten Penyakit Perkembangan yang signifikan juga terjadi pada usaha untuk memproduksi tanaman transgenik yang bebas dari serangan virus. Dengan memasukkan gen penyandi tanaman terselubung (coat protein) Johnson grass mosaic poty virus (JGMV) ke dalam suatu tanaman, diharapkan tanaman tersebut menjadi resisten apabila diserang oleh virus yang bersangkutan. Potongan DNA dari JGMV, misalnya daRi protein terselubung dan protein nuclear inclusion body (Nib) mampu diintegrasikan pada tanaman jagung dan diharapkan akan menghasilkan tanaman transgenik yang bebas dari serangan virus. Virus JGMV menyerang beberapa tanaman yang tergolong dalam famili Graminae seperti jagung dan sorgum yang menimbulkan kerugian ekonomi yang cukup besar. Gejala yang ditimbulkan dapat diamati pada daun berupa mosaik, nekrosa atau kombinasi keduanya. Akibat serangan virus ini, kerugian para petani menjadi sangat tinggi atau bahkan tidak panen sama sekali. Contoh Tanaman yang telah Menggunakan Teknologi Rekayasa Genetika Berikut ini disajikan berbagai tanaman hasil rekayasa genetika dan keunggulannya dibandingkan dengan tanaman biasa yang sejenis a. Kedelai Transgenik Kedelai merupakan produk Genetically Modified Organism terbesar yaitu sekitar 33,3 juta ha atau sekitar 63% dari total produk GMO yang ada. Dengan rekayasa genetika, dihasilkan tanaman transgenik yang tahan terhadap hama, tahan terhadap herbisida dan memiliki kualitas hasil yang tinggi. Saat ini secara global telah dikomersialkan dua jenis kedelai transgenik yaitu kedelai toleran herbisida dan kedelai dengan kandungan asam lemak tinggi b. Jagung Transgenik 37 Di Amerika Serikat, komoditi jagung telah mengalami rekayasa genetika melalui teknologi rDNA, yaitu dengan memanfaatkan gen dari bakteri Bacillus thuringiensis (Bt) untuk menghindarkan diri dari serangan hama serangga yang disebut corn borer sehingga dapat meningkatkan hasil panen. Gen Bacillus thuringiensis yang dipindahkan mampu memproduksi senyawa pestisida yang membunuh larva corn borer tersebut Berdasarkan kajian tim CARE-LPPM IPB menunjukkan bahwa pengembangan usaha tani jagung transgenik secara nasional memberikan keuntungan ekonomi sekitar Rp. 6,8 triliun. Keuntungan itu berasal dari mulai peningkatan produksi jagung, penghematan usaha tani hingga penghematan devisa negara dengan berkurangnya ketergantungan akan impor jagung . Dalam jangka pendek pengembangan jagung transgenik akan meningkatkan produksi jagung nasional untuk pakan sebesar 145.170 ton dan konsumsi langsung 225.550 ton. Sementara dalam jangka panjang, penurunan harga jagung akan merangsang kenaikan permintaan jagung baik oleh industri pakan maupun konsumsi langsung. Bukan hanya itu, dengan meningkatkan produksi jagung Indonesia juga menekan impor jagung yang kini jumlahnya masih cukup besar. Pada tahun 2006, impor jagung masih mencapai 1,76 juta ton. Secara tidak langsung, penggunaan tanaman transgenik juga meningkatkan kesejahteraan masyarakat. c. Kapas Transgenik Kapas hasil rekayasa genetika diperkenalkan tahun 1996 di Amerika Serikat. Kapas yang telah mengalami rekayasa genetika dapat menurunkan jumlah penggunaan insektisida. Diantara gen yang paling banyak digunakan adalah gen cry (gen toksin) dari Bacillus thuringiensis, gen-gen dari bakteri untuk sifat toleransi terhadap herbisida, gen yang menunda pemasakan buah. Bagi para petani, keuntungan dengan menggunakan kapas transgenik adalah menekan penggunaan pestisida atau membersihkan gulma tanaman dengan herbisida secara efektif tanpa mematikan tanaman kapas. Serangga merupakan kendala utama pada produksi tanaman kapas. Di samping dapat menurunkan produksi, serangan 38 serangga hama dapat menurunkan kualitas kapas.Saat ini lebih dari 50 persen areal pertanaman kapas di Amerika merupakan kapas transgenik dan beberapa tahun ke depan seluruhnya sudah merupakan tanaman kapas transgenik. Demikian juga dengan Cina dan India yang merupakan produsen kapas terbesar di dunia setelah Amerika Serikat juga secara intensif telah mengembangkan kapas transgenik. Gambar 11. Kapas transgenik d. Tomat Transgenik Pada pertanian konvensional, tomat harus dipanen ketika masih hijau tapi belum matang. Hal ini disebabkan akrena tomat cepat lunak setelah matang. Dengan demikian, tomat memiliki umur simpan yang pendek, cepat busuk dan penanganan yang sulit. Tomat pada umumnya mengalami hal tersebut karena memiliki gen yang menyebabkan buah tomat mudah lembek. Hal ini disebabkan oleh enzim poligalakturonase yang berfungsi mempercepat degradasi pektin. Tomat transgenik memiliki suatu gen khusus yang disebut antisenescens yang memperlambat proses pematangan (ripening) dengan cara memperlambat sintesa enzim poligalakturonase sehungga menunda pelunakan tomat. Dengan mengurangi produksi enzim poligalakturonase akan dapat diperbaiki sifat-sifat pemrosesan tomat. Varietas baru tersebut dibiarkan matang di bagian batang tanamannya untuk waktu yang lebih lama sebelum dipanen. Bila dibandingkan dengan generasi tomat sebelumnya, tomat jenis baru telah mengalami perubahan 39 genetika, tahan terhadap penanganan dan ditransportasi lebih baik, dan kemungkinan pecah atau rusak selama pemrosesan lebih sedikit. e. Kentang Transgenik Mulai pada tanggal 15 Mei 1995, pemerintah Amerika menyetujui untuk mengomersialkan kentang hasil rekayasas genetika yang disebut Monsanto sebagai perusahaan penunjang dengan sebutan kentang “New Leaf”. Jenis kentang hybrid tersebut mengandung materi genetic yang memnungkinkan kentang mampu melindungi dirinya terhadap serangan Colorado potato beetle. Dengan demikian tanaman tersebut dapat menghindarkan diri dari penggunaan pestisida kimia yang digunakan pada kentang tersebut. Selain resisten terhadap serangan hama, kentang transgenik ini juga memiliki komposisi zat gizi yang lebih baik bila dibandingkan dengan kentang pada umumnya. Hama beetle Colorado merupakan suatu jenis serangga yang paling destruktif untuk komoditi kentang di Amerika dan mampu menghancurkan sampai 85% produksi tahunan kentang bila tidak ditanggulangi dengan baik. Daya perlindungan kentang transgenik tersebut berasal dari bakteri Bacillus thuringiensis sehingga kentang transgenik ini disebut juga dengan kentang Bt. Sehingga diharapkan melalui kentang transgenik ini akan membantu suplai kentang yang berkesinambungan, sehat dan dalam jangkauan daya beli masyarakat. Keunggulan Tanaman Rekayasa Genetika (Genetically Modified Organism) WHO telah meramlakan bahwa populasi dunia akan berlipat dua pada tahun 2020 sehingga diperkirakan jumlah penduduk akan lebih dari 10 milyar. Karena kondisi tersebut, produksi pangan juga harus ditingkatkan demi menjaga kesinambungan manusia dengan bahan pangan yang tersedia. Namun yang menjadi kendala, jumlah sisa lahan pertanian di dunia yang belum termanfaatkan karena jumlah yang sangat kecil dan terbatas. Dalam menghadapi masalah tersebut, teknologi rDNA atau Genetically Modified Organism (GMO) akan 40 memiliki peranan yang sangat penting. Teknologi rDNA dapat menjadi strategi dalam peningkatan produksi pangan dengan keunggulan-keunggulan sebagai berikut : Mereduksi kehilangan dan kerusakan pasca panen Mengurangi resiko gagal panen Meningkatkan rendemen dan produktivitas Menghemat pemanfaatan lahan pertanian Mereduksi kebutuhan jumlah pestisida dan pupuk kimia Meningkatkan nilai gizi Tahan terhadap penyakit dan hama spesifik, termasuk yang disebabkan oleh virus. Berbagai keunggulan lain dari tanaman yang diperoleh dengan teknik rekayasa genetika adalah sebagai berikut : 1. Menghasilkan jenis tanaman baru yang tahan terhadap kondisi pertumbuhan yang keras seperti lahan kering, lahan yang berkadar garam tinggi dan suhu lingkungan yang ekstrim. Bila berhasil dilakukan modifikasi genetika pada tanaman, maka dihasilkan asam lemak linoleat yang tinggi yang menyebabkan mampu hidup dengan baik pada suhu dingin dan beku. 2. Toleran terhadap herbisida yang ramah lingkungan yang dapat mengganggu gulma, tetapi tidak mengganggu tanaman itu sendiri. Contoh kedelai yang tahan herbisida dapat mempertahankan kondisi bebas gulamnya hanya dengan separuh dari jumlah herbisida yang digunakan secara normal 3. Meningkatkan sifat-sifat fungsional yang dikehendaki, seperti mereduksi sifat atau daya alergi (toksisitas), menghambat pematangan buah, kadar pati yang lebih tinggi serta daya simpan yang lebih panjang. Misalnya, kentang yang telah mengalami teknologi rDNA, kadar patinya menjadi lebih tinggi sehingga akan menyerap sedikit minyak bila goreng (deep 41 fried). Dengan demikian akan menghasilkan kentang goreng dengan kadar lemak yang lebih rendah. 4. Sifat-sifat yang lebih dikehendaki, misalnya kadar protein atau lemak dan meningkatnya kadar fitokimia dan kandungan gizi. Kekurangan gizi saat ini telah melanda banyak negara di dunia terutama negara miskin dan negara berkembang. Kekurangan gizi yang nyata adalah kekurangan vitamin A, yodium, besi dan zink. Untuk menanggulanginya, dapat dilakukan dengan menyisipkan den khusus yang mampu meningkatkan senyata-senyawa tersebut dalam tanaman. Contohnya telah dikembangkan beras yang memiliki kandungan betakaroten dan besi sehingga mampu menolong orang yang mengalami defisiensi senyawa tersebut dan mencegah kekurangan gizi pada masyarakat. Penggunaan rekayasa genetika khususnya pada tanaman tidak terlepas dari pro kontra mengenai penggunaan teknologi tersebut. Berikut ini hanya disebutkan berbagai pandangan yang setuju terhadap tanaman transgenik karena mengacu pada judul yang disajikan. 1. Tanaman transgenik memiliki kualitas yang lebih tinggi dibanding degan tanaman konvensional, memiliki kandungan nutrisi yang lebih tinggi, tahan hama, tahan cuaca sehingga penanaman komoditas tersebut dapat memenuhi kebutuhan pangan secara capat dan menghemat devisa akibat penghematan pemakaian pestisida atau bahan kimia serta memiliki produktivitas yang lebih tinggi. 2. Teknik rekayasa genetika sama dengan pemuliaan tanaman yaitu memperbaiki sifat-sifat tanaman dengan menambah sifat-sifat ketahanan terhadap cengkeraman hama maupun lingkungan yang kurang menguntungkan sehingga tanaman transgenik memiliki kualitas lebih baik dari tanaman konvensional serta bukan hal yang baru karena sudah lama dilakukan tetapi tidak disadari oleh masyarakat 3. Mengurangi dampak kerusakan dan pencemaran lingkungan, misalnya tanaman transgenik tidak perlu pupuk kimia dan pestisida sehingga tanaman transgenik dapat membantu upaya perbaikan lingkungan. 42 (Anonymousf ,2011) Rekayasa reproduksi adalah suatu usaha manusia untuk mengembangbiakan makhluk hidup dengan cara rekayasa tahapan-tahapan proses reproduksi yang berlangung secara alami. Rekayasa reproduksi tidak hanya dilakukan pada tumbuhan dan hewan, tetapi manusia juga bisa dijadikan objek dalam teknologi. Ada beberapa teknik rekayasa reproduksi yang kita kenal, antara lain dengan cara kultur jaringan, kloning, hibridisasi, inseminasi buatan, dan bayi tabung. Tabel 2. Teknik-teknik dalam Rekayasa Genetika 1. Kultur jaringan Pelaksanaan teknik kultur jaringan bertujuan untuk memperbanyak jumlah tanaman. Tanaman yang dikultur biasanya adalah bibit unggul. Dengan teknik ini, kita bisa mendapatkan keturunan bibit unggul dalam jumlah yang banyak dan memiliki sifat yang sama dengan induknya. Kultur 43 jaringan sebenarnya memanfaatkan sifat totipotensi yang dimiliki oleh sel tumbuhan. Totipotensi yaitu kemampuan setiap sel tumbuhan untuk menjadi individu yang sempurna. Teori totipotensi ini dikemukakan oleh G. Heberlandt tahun 1898. Dia adalah seorang ahli fisiologi yang berasal dari Jerman. Pada tahun 1969, F.C. Steward menguji ulang teori tersebut dengan menggunakan objek empulur wortel. Dengan mengambil satu sel empulur wartel, F.C. Steward bisa menumbuhkannya menjadi satu individu wortel. Pada tahun 1954, kultur jaringan dipopulerkan oleh Muer, Hildebrandt, dan Riker. Kultur jaringan memerlukan pengetahuan dasar tentang kimia dan biologi. Pada teknik ini kamu hanya membutuhkan bagian tubuh dari tanaman. Misalnya batang hanya seluas beberapa millimeter persegi saja. Jaringan yang kamu ambil untuk dikultur disebut eksplan. Biasanya, yang dijadikan eksplan adalah jaringan muda yang masih mampu membelah diri. Misalnya ujung batang, ujung daun, dan ujung akar. Gambar 12. Kultur Jaringan 44 Gambar 13. proses kultur jaringan Kultur jaringan dapat dilakukan secara sederhana, yaitu: a. Mensterilkan eksplan. Caranya adalah direndam dalam alkohol 70% atau kalsium hipoklorit 5% selama beberapa menit. b. Gunakan botol atau tabung yang sudah disterilkan, isi dengan media. Masukkan potongan jaringan yang sudah disterilkan di atas media dalam botol. Media yang digunakan terdiri atas: • Unsur-unsur atau garam mineral: Unsur makro: C, H, O, N, S, P, K, Ca, Mg. Unsur mikro: Zn, Mn, Mo, So. • Asam amino, vitamin, gula, hormon, dengan perbandingan tertentu. • Media cair; bahan-bahan di atas dicampur akuades. • Media padat; bahan-bahan di atas campur dengan agar-agar. Media cair dan padat tersebut kemudian disterilkan dengan menggunakan mesin khusus yang disebut dengan autoklaf. 45 c. Simpan di tempat yang aman pada suhu kamar, tunggu untuk beberapa lama maka akan tumbuh kalus (gumpalan sel baru). Bisa juga selama pemeliharaan dilakukan pengocokan dengan mesin pengocok yang bergoyang 70 kali permenit. Pengocokan dilakukan selama 1,5 – 2 bulan. Tujuan dari pengocokan adalah untuk merangsang sel-sel eksplan supaya giat bekerja dan memperlancar proses persiapan zat dan penyebaran makanan merata, serta menjamin pertukaran udara lebih cepat. d. Kalus yang tumbuh bisa dipotong-potong untuk dipisahkan dan di tanam pada media lain. e. Kalus tersebut akan tumbuh menjadi tanaman muda (plantlet), kemudian pindahkan ke pot. Jika tanaman tersebut sudah kuat, maka bisa dipindahkan ke media tanah atau lahan pertanian. Kultur jaringan dapat disimpan dalam suhu rendah sebagai stok atau cadangan. Jika sewaktu-waktu diperlukan, maka jaringan ini dapat diambil dan ditanam. Contoh tanaman yang bisa menjadi objek kultur adalah pisang, mangga, tebu, dan anggrek. Keuntungan dari kultur jaringan adalah: • Dalam waktu singkat dapat menghasilkan bibit yang diperlukan dalam jumlah banyak. • Sifat tanaman yang dikultur sesuai dengan sifat tanaman induk. • Tanaman yang dihasilkan lebih cepat berproduksi. • Tidak membutuhkan area tanam yang luas. • Tidak perlu menunggu tanaman dewasa, kita sudah dapat membiakkannya. 46 2. Kloning Kloning adalah penggunaan sel somatik makhluk hidup multiseluler untuk membuat satu atau lebih individu dengan materi genetik yang sama atau identik. Kloning ditemukan pada tahun 1997 oleh Dr. Ian Willmut seorang ilmuan Skotlandia dengan menjadikan sebuah sel telur domba yang telah direkayasa menjadi seekor domba tanpa ayah atau tanpa perkawinan. Domba hasil rekayasa ilmuan Skotlandia tersebut diberi nama Dolly. Cara kloning domba Dolly yang dilakukan oleh Dr. Ian Willmut adalah sebagai berikut: • Mengambil sel telur yang ada dalam ovarium domba betina, dan mengambil kelenjar mamae dari domba betina lain. • Mengeluarkan nukleus sel telur yang haploid. • Memasukkan sel kelenjar mamae ke dalam sel telur yang tidak memiliki nukleus lagi. • Sel telur dikembalikan ke uterus domba induknya semula (domba donor sel telur). • Sel telur yang mengandung sel kelenjar mamae dimasukkan ke dalam uterus domba, kemudian domba tersebut akan hamil dan melahirkan anak hasil dari kloning. Jadi, domba hasil kloning merupakan domba hasil perkembangbiakan secara vegetatif karena sel telur tidak dibuahi oleh sperma. Kloning juga bisa dilakukan pada seekor katak. Nukleus yang berasal dari sebuah sel di dalam usus seekor kecebong ditransplantasikan ke dalam sel telur dari katak jenis lain yang nukleusnya telah dikeluarkan. Kemudian, telur ini akan berkembang menjadi zigot buatan dan akan berkembang lagi menjadi seekor katak dewasa. 47 Kloning akan berhasil apabila nukleus ditransplantasikan ke dalam sel yang akan menghasilkan embrio (sel telur) termasuk sel germa. Sel germa adalah sel yang menumbuhkan telur dari sperma. Gambar 14. Proses cloning (domba Dolly) 3. Makhluk hidup transgenik Makhluk hidup transgenik sering disebut sebagai GMOs (Genetically Modified Organisms) yang merupakan hasil rekayasa genetika. Teknik ini mengubah faktor keturunan untuk mendapatkan sifat baru. Teknik ini dikenal dengan rekayasa genetika atau teknologi plasmid. Pengubahan gen dilakukan dengan jalan menyisipkan gen lain ke dalam plasmid sehingga menghasilkan individu yang memiliki sifat tertentu sesuai dengan keinginan si pembuat. Teknologi ini dapat dipelajari dari beberapa aplikasi yang telah dikembangkan oleh manusia, antara lain sebagai berikut: 48 a. Produksi insulin Caranya adalah dengan menyambungkan gen pengontrol pembuatan insulin manusia ke dalam DNA bakteri. Kemudian dari hasil penyambungan tersebut akan terbentuk bakteri baru yang mampu menghasilkan hormon insulin manusia. Bakteri ini dipelihara di laboratorium untuk menghasilkan insulin. Insulin yang dihasilkan bisa untuk mengobati penyakit kencing manis. b. Menciptakan bibit unggul Rekayasa genetika untuk memperbaiki tumbuhan supaya menjadi lebih baik, yaitu: • Pencakokan gen pembentuk pestisida pada tumbuhan sehingga mampu menghasilkan peptisida mematikan hama. • Rekayasa tumbuhan yang mampu melakukan fiksasi nitrogen. Teknologi ini mampu membuat tanaman yang bisa memupuk dirinya sendiri. • Rekayasa genetika yang mampu menciptakan tanaman yang mampu memproduksi zat anti koagulan. 4. Hibridisasi Hibridisasi adalah persilangan antara varietas dalam spesies yang sama yang memiliki sifat unggul. Hasil dari hibridisasi adalah hibrid yang memiliki sifat perpaduan dari kedua induknya. Teknik ini dapat dilakukan pada tumbuhan dan hewan. Contoh hibrid tumbuhan yang telah dibudidayakan adalah jagung, kelapa, padi, tebu, dan anggrek. 49 Gambar 15. Proses hibridisasi Jagung 5. Inseminasi buatan Inseminasi buatan adalah pembuahan atau fertilisasi yang terjadi pada sel telur dengan sperma yang disuntikkan pada kelamin betina. Jadi, fertilisasi ini tidak membutuhkan hewan jantan, tetapi hanya membutuhkan spermanya saja. Inseminasi buatan dilakukan karena bibit pejantan unggul yang hendak dikawinkan dengan bibit betina lokal tidak memiliki waktu masa subur yang bersamaan. Bibit pejantan unggul dikawinkan dengan bibit betina lokal supaya dapat menghasilkan keturunan yang lebih baik. Teknologi ini menggunakan metode penyimpanan sperma pada suhu rendah (-80° sampai -20°). Jadi, untuk mendapatkan bibit pejantan unggul untuk mengawini bibit betina lokal tidak perlu dengan membawa individunya tetapi cukup dengan membawa spermanya. Hal ini juga memudahkan proses pengiriman dari suatu negara ke negara lain. 50 6. Bayi tabung Bayi tabung adalah bayi yang merupakan hasil pembuahan yang berlangsung di dalam tabung. Teknologi ini sebenarnya kelanjutan dari teknologi inseminasi buatan, hanya proses pembuahan pada bayi tabung terjadi di luar sedangkan inseminasi terjadi di dalam tubuh. Kedua-duanya sama-sama merupakan perkembangbiakan generatif. Kita biasanya sering mendengar istilah bayi tabung bagi pasangan yang kesulitan untuk mendapatkan keturunan. Hal ini merupakan jalan pintas bagi mereka untuk segera mendapatkan keturunan. Proses pembuatan bayi tabung adalah sebagai berikut: • Sel telur yang mengalami ovulasi pada induk atau wanita diambil dengan suatu alat dan disimpan di dalam tabung yang berisi medium seperti kondisi yang ada pada rahim wanita hamil. • Sel telur dipertemukan dengan sperma di bawah mikroskop dan diamati sehingga terjadi fertilisasi. • Sel telur yang sudah dibuahi tersebut dikembalikan ke dalam tabung. • Jika sel telur yang sudah dibuahi, disebut zigot, berkembang dengan baik dan menjadi embrio, maka embrio tersebut akan disuntikkan kembali ke dalam rahim induknya semula. Dampak Rekayasa Reproduksi Rekayasa teknologi tidak semuanya berdampak positif bagi kehidupan manusia maupun bagi makhluk hidup lain dan lingkungan. Teknologi yang diciptakan dengan tujuan untuk memakmurkan umat manusia bisa saja menghancurkan manusia itu sendiri jika tidak diikuti dengan keimanan dan ketaqwaan. 51 Dampak positif rekayasa reproduksi sebagai berikut: • Menciptakan bibit unggul. • Meningkatkan gizi masyarakat. • Melestarikan plasma nutfah. • Meningkatkan kualitas dan kuantitas produksi sesuai dengan keinginan manusia. • Membantu pasangan yang kesulitan mendapatkan anak dengan jalan pintas yaitu bayi tabung. Dampak negatif rekayasa reproduksi sebagai berikut: Pada perbanyakan keturunan dengan kultur jaringan yang memiliki materi genetis yang sama akan mudah terkena penyakit. (Lista,2011) Gambar 16. proses bayi tabung 52 BAB III PENUTUP 3.1 Kesimpulan Prinsip pewarisan sifat didasarkan pada hukum Mendel I (segregasi) dan hokum Mendel II (pengelompokkan bebas). Macam-macam pewarisan sifat bergantung pada macam persilangannya antara lain, monohybrid dan dihibrid. Selain itu, intervarietal, intrvarietal, interspesifik, intergenerik, introgresif. Permasalahan yang sering terjadi dalam bidang genetika adalah sindrom down, sindrom turner, cri du cat, hemophilia, buta warna (pada manusia), chlamydomonas (pada tumbuhan eukariotik). Sedangkan penyelesaian untuk permasalahan tersebut dengan dilakukannya rekayasa genetika antara lain, kloning, inseminasi buatan (pada hewan dan manusia), kultur jaringan, tanaman transgenic (pada tumbuhan). 3.2 Saran Untuk para pembaca agar lebih memahami dan mengerti materi mengenai pewarisan sifat (gen and heritance),untuk materi berikutnya agar lebih dikembangkan lagi secara materi namun tetap pada batas permasalahn yang dibahas. 53 DAFTAR PUSTAKA Anonymousa. 2011. Gen. http://www.crayonpedia.org/mw/Gen_Sebagai_Substansi_Hereditas_12.1 Di akses 21 Desember 2011 Anonymousb. 2011. http://www.google.com Di akses 21 Desember 2011 Anonymousc. 2011. http://prestasiherfen.blogspot.com/2009/11/genetikamendell.html Di akses 21 Desember 2011 Anonymousd. 2011. http://www.news-medical.net/health/Chromosomal-Abnormalities(Indonesian).aspx Di akses 21 Desember 2011 Anonymouse. 2011. http://www.hemofilia.or.id/hemofilia.php Di akses 21 Desember 2011 Anonymousf . 2011. Rekayasa Genetika. http://lordbroken.wordpress.com/2010/07/23/penggunaan-rekayasagenetika-pada-tanaman-genetically-modified-organism-dikaji-dari-sisipositif/ Di \akses 21 Desember 2011 Fadli. 2011. http://fadlismarter.multiply.com/journal/item/1. Diakses pada tanggal 22 Desember 2011. Lista. 2011. Rekayasa Genetika. http://listantoedy.wordpress.com/sains-dan-teknologi/ Di akses 21 Desember 2011 54
