Kelainan genetik pada kanker - sindrom kanker herediter Samuel J. Haryono Rumah Sakit Kanker Dharmais Selama dua dekade terakhir, pemahaman terhadap kanker yang bersifat herediter mengalami kemajuan yang cukup pesat. Dari seluruh jenis kanker, hanya sekitar 5-1O% yang diturunkan, dan sebagian besar mempunyai pola pewarisan autosomal dominan. Kelainan genetik yang dapat meningkatkan risiko terjadinya kanker disebut sebagai sindrom kanker herediter (SKH). Pada sebagian besar kasus, sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada tumorsuppresso r gene, yaitu gen yang berperan dalam menghambat suatu sel untuk berkembang menjadi kanker. Selain itu, gen-gen lain yang berpotensi mengalami mutasi dalam kasus SKH adalah DNA repairgene, oncogen, dan berbagai gen yang terlibat dalam angiogenesis. Berbagai penemuan bidang genetik molekuler memberikan manfaat yang sangat signifikan dalam manajemen pasien dengan SKH. Sebagai contohnya adalah identifikasi berbagai gen yang memungkin kita untuk mendiagnosis SKH melalui analisa genetik. Dalam praktik klinik, tes genetik untuk tujuan diagnosis cukup sering digunakan pada kanker kolon, payudara, ovarium, dan kelenjar endokrin. Berbagaikasus SKH yang paling sering dijumpaiantara lain hereditary nonpolyposis colorectalcancer(HNPCC) atau Lynch syndrome,familialadenomatous polyposis, hereditary breast and ovarian cancer, Li-Fraumeni syndrome, Cowden syndrome, da-n lain-lain. Dalam makalah ini, kami akan menggunakan beberapa kasus SKH yang sering dijumpai tersebut sebagai model untuk memberikan ilustrasi mengenai identifikasi, implikasi, dan tatalaksanan SKH. MKA, Volume 37, Nomor.Supl. 2, November 2014