Gambaran Radiologis Osteogenesis Imperfekta Tipe II pada Bayi

Annisa, Tantri, dan Dian| Gambaran Radiologis Osteogenesis Imperfekta Tipe II Pada Bayi Laki-Laki Usia 4 Hari
Gambaran Radiologis Osteogenesis Imperfekta Tipe II pada Bayi Laki-Laki Usia
4 Hari
Annisa Ratya1, Tantry Dwi Kania2, Dian Isti Anggraini1
1
Fakultas Kedokteran Universitas Lampung
2
SMF Radiologi Rumah Sakit Abdul Moeloek
Abstrak
Osteogenesis imperfekta adalah suatu kelainan genetik autosomal dominan karena adanya defek pada kolagen tipe I
dengan karakteristik meningkatnya fragilitas tulang. Diagnosis ditentukan secara klinis dan pemeriksaan radiologis.Tujuan
dari laporan kasus ini adalah untuk membuat kita mengetahui mengenai gambaran radiologis osteogenesis imperfekta.
Pada kasus ini, kami melaporkan bayi laki-laki usia 4 hari dengan keluhan bengkak disertai bentuk dan ukuran ekstremitas
yang tampak tidak normal. Pada pemeriksaan fisik ditemukan sklera berwarna biru, dentogenesis imperfekta, deformitas
pada keempat ekstremitas, adanya retraksi subkostal dan interkostal, frekuensi nadi 180x/menit reguler, frekuensi nafas
0
64x/menit dan temperatur aksila 36,6 C. Berat badan lahir 2100 gram, panjang badan 48 cm dan lingkar kepala 34 cm. Pada
pemeriksaan radiolografik didapatkan gambaran densitas tulang menurun, trabekulasi berkurang, korteks menipis, fraktur
lama di femur bilateral dengan accordion like, fraktur lama di costa multipel dengan beaded ribs, fraktur lama di klavikula,
dan fraktur baru di tulang panjang. Pasien didiagnosa osteogenesis imperfekta tipe II karena adanya sklera biru,
dentogenesis imperfekta, gambaran radiologis osteopenia, fraktur dan deformitas tulang panjang, dan pada usia perinatal.
Kata kunci: osteogenesis imperfekta, radiologi, perinatal
Radiographic of Type II Osteogenesis Imperfecta on 4 Days Old Newborn
Abstract
Osteogenesis imperfecta is an autosomal dominantgenetic disorder due to abnormalities of type I collagen which
characterized by increased bone fragility. Diagnosed by clinical presentation and radiographic examination. The aim of this
case report is to give a general knowledge about radiographic manifestations of osteogenesis imperfecta.In this report we
are focusing on 4 days old newborn which admitted because of swelling and deformity on extremities. On physical
examinationwe found blue colored sclera, dentogenesis imperfecta, limbs deformities, with subcostal and intercostal
0
retraction, pulse rate 180x/minute reguler beat, respiratory rate 64 x/minute, and axillary temperature of 36,6 C. Birth
weight of 2100 gram, with body length 48 cm, and head circumference of 34 cm. On radiographic examination, general
decrease of bone density was found, decrease of bone trabecula, cortical thinning, chronic fracture on bilateral femur with
accordion like appearance, multiple chronic fracture on costae with beaded ribs appearance, a new fracture on clavicula,
and long-bones. The patient was diagnosed with type II osteogenesis imperfecta, because there are signs and symptoms
such as blue colored sclrea, dentogenesis imperfecta, on radiographic osteopenia, fractures and deformities on long-bones
were found, and on perinatal period.
Keywords: osteogenesis imperfecta, radiology, perinatal
Korespondensi: Annisa Ratya, S.Ked., alamat Jl. Sutomo no.26, Kedaton, Bandar Lampung, HP 085720127787, e-mail
[email protected]
dr. Tantri Dwi Kaniya R H, Sp. Rad., alamat Mangkubumi Residence Blok E2 No.4, Gunung Agung, Langkapura, Bandar
Lampung, HP 08122743095, e-mail [email protected]
Pendahuluan
Osteogenesis imperfekta (OI) adalah
penyakit yang jarang terjadi dengan prevalensi
1
diantara10.000-20.000
kelahiran.1,2Osteogenesis
imperfektaatau
disebut juga dengan brittle bone diseaseadalah
kelainan genetik dengan karakteristik rapuhnya
tulang dan rendahnya masa densitas tulang
berdasarkan abnormalitas kolagen tipe 1 baik
secara kuantitatif dan atau kualitatif.3Pada 90%
kasus pasien dengan kelainan kolagen tipe 1,
yaitu adanya mutasi pada gen COL1A1 atau
COL1A2, mengkode rantai pro-alfa 1 dan pro-
alfa 2. Rantai polipeptida ini membentuk tripel
helix dari prokolagen tipe 1 intraseluler yang
merupakan prekursor kolagen tipe 1
ekstraseluler. Bagian ini merupakan komponen
dari banyak jaringan seperti tulang, enamel
dental, sklera, kulit, tendon, dan ligamen.4
Manifestasi
klinis
mayor
adalah
rapuhnya tulang dengan ditemukannya
deformitas tulang, kelemahan sendi, dan
skoliosis. Adapun manifestasi ekstraskeletal
berupa hilangnya fungsi pendengaran,
dentinogenesis imperfekta, sklera biru atau
abu-abu, hiperkalsiuria, dilatasi aorta, dan
J Medula Unila|Volume 5 |Nomor 1 | Mei 2016 |15
Annisa, Tantri, dan Dian| Gambaran Radiologis Osteogenesis Imperfekta Tipe II Pada Bayi Laki-Laki Usia 4 Hari
kondisi neurologis seperti makrosefali,
hidrosefalus, dan invaginasi basilar.5
4
Tabel 1. Klasifikasi OI Sillence dan Glorieux
OI tipe 1 (ringan)
Fraktur;
deformitas
minor;
perawakan
tampak hampir normal;
sklera
biru;
“Dentinogenesis
imperfekta” mungkin ada
OI tipe II (letal)
Fraktur in utero; kematian
sebelum
kelahiran
(defisiensi respiratori)
OI tipe III (berat)
Fraktur;
kifoskoliosis;
deformitas
mayor;
perawakan sangat kecil;
wajah triangular; warna
sklera
bervariasi;
“Dentinogenesis
imperfekta” sering ada
OI tipe IV (sedang)
Fraktur; perawakan kecil;
warna sklera bervariasi;
“Dentinogenesis
imperfekta” mungkin ada
OI tipe V, VI, dan VII telah ditambahkan pada
sistem klasifikasi awal (tidak ada mutasi kolagen
tipe I, tetapi gambaran tulang abnormal pada
mikroskopik dan memiliki fenotip yang hampir
mirip)
OI tipe V
Fraktur;
kalus
hiperplastik;
osifikasi
membran
intraosseus;
garis padat metafiseal;
warna sklera normal;
tidak ada “dentinogenesis
imperfekta”
OI tipe VI
Mimik wajah seperti
orang yang kalah; tidak
ada “wormian bones”
OI tipe VII
Fraktur; coxa vara; warna
sklera normal; tidak ada
“dentinogenesis
imperfekta”;rhizomelia
Tatalaksana OI berkaitan dengan
multidisiplin
ilmu
seperti
fisioterapi,
rehabilitasi, dan bedah ortopedi.6Tujuan
penatalaksanaan pada pasien dengan OI yaitu
untuk mengurangi nyeri dan fraktur serta
memaksimalkan mobilitas. Rehabilitasi penting
pada anak untuk meningkatkan bantalan
beratdan mencegah fraktur sebagaimana
meningkatkan kekuatan dan mobilitas selama
pemulihan fraktur. Beberapa anak mungkin
membutuhkan kursi roda atau alat bantu
berjalan. Terapi okupasi dibutukan untuk
membantu aktivitas sehari-hari.7
J Medula Unila|Volume 5 |Nomor 1 | Mei 2016 |16
Terapi farmakologi yang biasa diberikan
adalah bifosfonat. Bifosfonat menempel pada
permukaan untuk mineralisasi, menghambat
resorpsi osteoklas, dan memiliki waktu paruh
tulang yang sangat panjang.8 Terapi bifosfonat
secara intravena saat ini merupakan terapi
primer pada anak-anak dengan OI sedang
sampai berat.9Sementara terapi bedah yaitu
dengan fiksasi intramedular tulang panjang
pada anak dengan OI atau terapi bedah
realignment rodding.10,11
Tujuan dari laporan kasus ini adalah
untuk mengetahui gambaran radiologis
osteogenesis imperfekta khususnya pada
osteogenesis imperfekta tipe II.
Kasus
BayiNy. S, laki-laki berumur 3 hari masuk
ke RSAM pada tanggal 24 Januari 2016 dengan
keluhan utama bengkak pada kedua kaki dan
tangan juga sesak. Kondisi ini sudah terlihat
sejak lahir tanpa ada riwayat trauma kelahiran
maupun kecelakaan. Riwayat keluarga dengan
keluhan serupa dikatakan tidak ada. Tidak ada
riwayat sklera biru pada anggota keluarga,
abnormalitas skeletal maupun tuli pada
keluarga. Ibu pasien tidak pernah mengalami
penyakit serius selama kehamilan. Persalinan
cukup bulan, dibantu oleh dokter dengan
operasi seksio sesaria atas indikasi letak lintang
dan makrosefali .
Keadaan umum tampak sakit berat.
Frekuensi nadi 180x/menit reguler, frekuensi
nafas 64x/menit dan temperatur aksila 36,60C.
Berat badan lahir 2100 gram, panjang badan 48
cm dan lingkar kepala 34 cm. Sklera berwarna
biru didapatkan pada kedua mata dan
konjungtiva
ananemis.
Hidung
dan
tenggorokan normal terdapat dentogenesis
imperfekta. Tidak didapatkan kaku kuduk
maupun pembesaran kelenjar getah bening
Gambar 1. Bayi Ny.S dengan Deformitas
Multipel pada Keempat Ekstremitas dan
Sklera Biru
Annisa, Tantri, dan Dian| Gambaran Radiologis Osteogenesis Imperfekta Tipe II Pada Bayi Laki-Laki Usia 4 Hari
pada daerah leher, didapatkan gerak nafas
asimetris dengan retraksi subkostal dan
retraksi interkostal. Suara nafas vesikuler, tidak
ada wheezing dan rhonki serta suara jantung
normal.
Pada
pemeriksaan
abdomen
didapatkan bising usus normal. Hepar dan lien
tidak teraba. Pada ekstremitas didapatkan
hangat, tanpa sianosis dan perfusi kapiler baik
pada keempat ekstremitas, adanya krepitasi
tulang, bentuk dan ukuran ekstremitas tampak
tidak normal. Down score didapatkan 4.
Berdasarkan manifestasi klinis, diagnosis kerja
pada pasien adalah kecurigaan deformitas
pada ekstremitas disertai distress pernafasaan.
Pemeriksaan yang direncanakan adalah
babygram dan pemeriksaan darah lengkap,
kimia darah, elektrolit serum, danC-reactive
protein(CRP) kuantitatif.
Pemeriksaan darah lengkap pada tanggal
27Januari 2016 menunjukkan hemoglobin 9,7
gr/dl, leukosit 12.000 /uL, dan trombosit
161.000/uL. Serum glutamic oxaloacetic
transaminase (SGOT) 77 U/L,serum glutamic
piruvic transaminase(SGPT) 36 U/L, gula darah
sewaktu 163 mg/dl, natrium 135 mmol/L,
kalium 2,9 mmol/L, kalsium 8,8 mg/dl, klorida
96 mmol/L,CRP kuantitatif 24 mg/L.
Pemeriksaan darah lengkap normal, terdapat
hipokalemi, peningkatan CRP kuantitatif,
peningkatan SGOT dan gula darah sewaktu.
Pada
babygramanteroposterior
didapatkan
densitas
tulang
menurun,
trabekulasi tulang berkurang, korteks menipis,
tampak deformitas klavikula bilateral, humerus
bilateral, femur bilateral dengan gambaran
accordion like, deformitas costa multipel
dengan gambaran beaded ribs, dan tampak
diskontinuitas humerus bilateral dan femur
bilateral. Pada thoraks didapatkan corakan
bronkovaskular normal, sinus costophrenicus
lancip, diafragma reguler, dan pada cor : CTR =
0,6. Pada abdomen didapatkan preperitoneal
fat line jelas, distribusi udara intestinum
normal, dan tak tampak pneumoperitoneum
maupun pneumatisasi intestinalis. Kesan yaitu
osteogenesis imperfekta dengan fraktur lama
di klavikula bilateral, humerus bilateral, femur
bilateral dan costa multipel, fraktur baru di
humerus bilateral dan femur bilateral; pulmo
dalam batas normal; besar cor normal; dan tak
tampak kelainan di abdomen.
Gambar 2. Babygram Anteroposterior Bayi Ny. S
Berdasarkan
temuan
klinis,
laboratorium, dan pemeriksaan babygram
pasien didagnosis dengan osteogenesis
imperfekta tipe II. Pasien kemudian
direncanakan konsul ke spesialis Bedah
Orthopedi. Bedah Orthopedi meyarankan
untuk merujuk ke Rumah Sakit Cipto
Mangunkusumo
dan
dilakukan
terapi
konservatif.
Terapi yang didapatkan pada pasien ini
adalah minum 5 cc/3 jam, pasang continous
positive airway pressure (CPAP) FiO2
40%,positive end-expiratory pressure(PEEP) 4,
dan monitoring, injeksi aminophilin loading
12,6 mg ; maintenance 6,3 mg/12 jam,
aminosteril injeksi 105 cc/24 jam (kecepatan
4,4 cc/jam), infus D10 132,2 cc + NaCl 3% 8,4 cc
+ KCl 4,2 cc + Ca glukonas 4,2 cc (kecepatan 5,5
cc/jam), injeksi ceftazidime 110 mg/12 jam,
injeksi omeprazole 1,5 mg/12 jam, dan
eritromisin sirup 3 x 0,5 cc. Pasien meninggal
pada tanggal 3 Februari 2016 dikarenakan
distres pernafasan.
Pembahasan
Kolagen memiliki peran penting dalam
pembentukan jaringan antarsel yang membuat
matriks ekstraseluler dan protein non-kolagen
akan memineralisasi tulang.12 Pada OI terdapat
defisit kolagen tipe 1. Kolagen tipe 1 biasanya
dijumpai pada kapsula organ, fasia, kornea,
J Medula Unila|Volume 5 |Nomor 1 | Mei 2016 |17
Annisa, Tantri, dan Dian| Gambaran Radiologis Osteogenesis Imperfekta Tipe II Pada Bayi Laki-Laki Usia 4 Hari
sklera, tenon, meningen, dan dermis. Secara
struktur, kolagen tipe 1 terdiri dari sebuah lefthanded helix yang dibentuk oleh jalinan rantai
pro-alpha 1 dan pro-alpha 2.13Pada tulang,
defisiensi matriks tulang menyebabkan
penipisan korteks, osteoporosis, dan rapuhnya
tulang sehingga menyebabkan deformitas dan
fraktur.14Mutasi pada lokus yang mengkode
rantai tersebut (COL1A1 pada rantai 17q21 dan
COL1A2 pada rantai 7q22.1) menyebabkan
OI.13
Osteogenesis imperfekta merupakan
kelainan yang bersifat autosomal dominan
yang dapat terjadi pada semua ras dan suku.
Pasien umumnya memiliki riwayat keluarga
dengan OI, namun kebanyakan disebabkan
oleh mutasi baru. Kerusakan gen dapat terjadi
sebagai mutasi spontan sehingga pasien OI
memiliki kemungkinan sebesar 50% untuk
menurunkan kelainan tersebut kepada
anaknya.13
Pada kasus ini, pasien didiagnosa OI tipe
II (letal), karena pada gambaran radiologisnya
terdapat densitas tulang menurun, trabekulasi
tulang berkurang, korteks menipis, tampak
deformitas klavikula bilateral, humerus
bilateral, femur bilateral dengan gambaran
accordion like, deformitas costa multipel
dengan gambaran beaded ribs, dan tampak
diskontinuitas humerus bilateral dan femur
bilateral, adanya sklera berwarna biru secara
klinis,adanya dentogenesis imperfekta, dan
terjadi pada usia perinatal. Osteogenesis
imperfekta tipe II merupakan tipe yang paling
berat dan akan mengalami kematian karena
distress
pernafasan
pada
periode
perinatal.15Terdapat penelitian radiografik dari
fraktur intrauterin multipel dengan femur
crumpled (accordion-like) dan tulang costa
seperti manik-manik (beaded ribs). Pada
banyak kasus, sklera berwarna biru.16
Osteogenesis imperfekta tipe II dapat
ditemukan
pada
pemeriksaan
ultrasonografi(USG) saat usia kehamilan 20
minggu juga terdapat pemendekan tulang
panjang. Pada saat postnatal, tampak paha
abduksi tetap dan rotasi eksternal dengan
keterbatasan gerak pada kebanyakan sendi,
adanya penurunan osifikasi pada kranium,
fraktur multipel pada tulang panjang dan
costae dan hipoplasia vertebra.17Hipoplasia
pulmoner dengan fraktur multipel costae atau
malformasi
vena
sentral
akan
menyebabkandistres pernafasan dan menjadi
J Medula Unila|Volume 5 |Nomor 1 | Mei 2016 |18
penyebab utama kematian perinatal pada OI.18
Pada kasus ini terjadi kematian perinatal
dikarenakan distres pernafasan.
Osteogenesis imperfekta merupakan
displasia skeletal yang paling sering terdeteksi
dengan ultrasonografi prenatal, dimana
ditemukan adanya pengurangan osifikasi
kalvaria, panjang femur < persentil 5, angulasi
tulang panjang, adanya jarak yang panjang
antara tulang panjang, toraks sempit dengan
beaded ribs appearance, dan platospondili.19
Osteogenesis imperfektatipe II dapat
didiagnosis dengan ultrasonografi saat
kehamilan trimester kedua. Tanda nonspesifik
seperti retardasi pertumbuhan intrauterin atau
hidramnion mungkin muncul. Selain itu, pada
pemeriksaan mungkin ditemukan abnormalitas
kepala,
thoraks,
dan
spinal
seperti
berkurangnya echogenisitas karena adanya
insufisiensi mineralisasi, deformitas karena
adanya
fraktur,
pembentukan
kalus,
meningkatnya
plastisitas
tulang,
dan
mikromelia khususnya pada femur.4
Foto polos pada seluruh badan
diperlukan untuk mengevaluasi anak dengan
OI, dengan radiografi postnatal. Radiografi
pada kedua kaki dari panggul sampai
pergelangan kaki diperlukan untuk menilai
fraktur dan derajat deformitas.Babygram
cukup untuk menentukan OI tipe II. Radiografi
pada ekstremitas inferior perlu diperlihatkan
dengan patella kearah anterior dan kaki rotasi
eksternal maksimal untuk menilai beratnya
penyakit dan membantu memprediksi resiko
fraktur juga rencana preoperatif untuk
instrumentasi dan osteotomi.10 Pada struktur
tulang terlihat adanya deformitas, yaitu
penipisan pada bagian frontal (proyeksi
anteroposterior) dan pelebaran pada bagian
sagital (proyeksi lateral) sehingga kanal
medular terlihat sempit.11 Sesuai pada kasus ini
dimana pasien didagnosis osteogenesis
imperfekta tipe II cukup dengan babygram.
Osteogenesis imperfekta dapat dilihat
dari gambaran radiografis sistem skeletal
dengan mineralisasiyang kurang karena tulang
lebih tipis, sehingga mengurangi intrinsik
tulang terhadap kontras jaringan lunak.19
Gambaran radiografi utama pada OI
yaitu osteopenia, fraktur tulang, dan
deformitas tulang. Pada osteopenia didapatkan
penipisan korteks tulang dan transparansi
trabekular tulang. Densitometri tulang dengan
DEXA (Dual-energy X-ray Absorptiometry)
Annisa, Tantri, dan Dian| Gambaran Radiologis Osteogenesis Imperfekta Tipe II Pada Bayi Laki-Laki Usia 4 Hari
merupakan metode optimal untuk mendeteksi
berkurangnya densitas mineral tulang, tetapi
pada anak-anak, interpretasi akurat didapatkan
dari pengetahuan yang baik mulai dari
hubungannya dengan usia, jenis kelamin, masa
pubertas, dan maturasi skeletal. Berkurangnya
densitas mineral tulang tidak spesifik untuk OI;
dapat juga disebabkan penyakit metabolik
(hipogonadisme,
defisiensi
hormon
pertumbuhan,
hipertiroidisme,
diabetes
mellitus juvenil, defisiensi kalsium dan vitamin
D).4Gambaran osteopenia terlihat pada kasus
ini yaitu densitas tulang menurun, trabekulasi
tulang berkurang, korteks menipis pada
klavikula bilateral, humerus bilateral, femur
bilateral, dan costa.
Pada fraktur tulang mempengaruhi
gambaran pada skeletal appendikular dan
aksial. Fraktur yang sering terjadi yaitu pada
diafisis tulang panjang, spinal dan apofisis.
Fraktur diafiseal dapat komplit dan inkomplit,
dan adanya letak yang tidak sesuai pada
tulang.15 Pada spinal, fraktur kompresi
torakolumbal multipel mungkin terlihat.20 Pada
deformitas tulang paling sering terjadi pada
bagian appendikular skeletal, khususnya pada
ekstremitas inferior, tetapi dapat juga terjadi
pada ekstremitas superior dan kranium.
Deformitas ini terjadi karena banyaknya
malleability dan plastisitas tulang. Pada
gambaran radiografi kepala dapat terlihat
adanya regio oksipital yang menonjol atau
disebut juga Darth Vader appearance atau
pendataran kubah kranial dengan adanya
lipatan lintang pada basis kranii atau disebut
Tam O’Shanter Skull, tetapi hal ini jarang
ditemukan.4 Pada kasus ini didapatkan adanya
fraktur pada tulang panjang yaitu humerus
bilateral dan femur bilateral, sementara
gambaran deformitas tulang pada kasus ini
terjadi pada ekstremitas superior dan inferior
yaitu adanya deformitas klavikula bilateral,
humerus bilateral, femur bilateral dengan
gambaran accordion like. Pada kasus ini tidak
dilakukan pemeriksaan radiologi pada kranium
dan spinal.
Gambaran radiografi di kepala dapat
ditemukan wormian bones multipel, invaginasi
basilar, fraktur ossikular telinga tengah; pada
vertebra ditemukan skoliosis atau kifosis
thoraks,
fraktur
kompresi
vertebra,
platospondili atau tampak bikonkaf karena
adanya mikrofraktur multipel; pada thoraks
ditemukan fraktur costa multipel, pectus
excavatum atau carinatum, dan anomali aorta
atau katup; pada pelvis ditemukan protrusio
asetabulum dan datarnya atap acetabulum;
lainnya yaitu penipisan korteks, metafisis kistik,
pembentukan
kalus
yang
hiperplastik,
kalsifikasi popcorn pada metafiseal atau
epifiseal karena adanya osifikasi endokondral
atau kelainan letak dan fragmentasi fisis,
pembentukan pseudoarthritis pada fraktur
yang mengalami pemulihan, kelemahan sendi,
dan tanda garis zebra pada tulang panjang
yang tampak karena pengobatan bifosfonat.4
Pada
bayi,
cedera
yang
tidak
disengaja/nonaccidental injury (NAI) adalah
diagnosis banding OI. Walaupun bentuk fraktur
(seperti costa posterior dan fraktur metafiseal)
dan tanda klinis lain yang berhubungan
(perdarahan
retina,
memar)
dapat
membedakan NAI dari OI, tapi hal ini cukup
sulit.18
Diagnosis
banding
OI
yaitu
nonaccidental injury, kekerasan pada anak,
penyakit metabolik
tulang
(contohnya
hiperfosfatasia atau hipofosfatasia, riketsia),
osteoporosis malignan, osteoporosis juvenil
primer, dan osteoporosis juvenil sekunder.19
Simpulan
Osteogenesis
imperfekta
adalah
penyakit yang berkaitan dengan fragilitas
tulang dan jarang ditemukan. Pada kasus ini,
manifestasi klinis dan gambaran radiografi
mengarah ke OI tipe II. Osteogenesis
imperfekta tipe II merupakan tipe yang paling
berat dan akan mengalami kematian karena
distres pernafasan pada periode perinatal.
Osteogenesis imperfekta tipe II ini cukup dapat
didiagnosa
cukup
dengan
babygram.
Osteogenesis
imperfekta
juga
dapat
didiagnosis dengan ultrasonografi prenatal saat
usia kehamilan 20 minggu dengan gambaran
khas adanya pemendekan tulang panjang.
Daftar Pustaka
1. Glorieux FH, Pettifor JM, Jüppner H,
editors. Pediatric bone: biology and
diseases. Edisi ke-2. Amsterdam: Elsevier
Academic Press; 2012.
2. Bishop N, Adami S,Ahmed SF. Risedronate
in children with osteogenesis imperfecta:
a randomised, double-blind, placebocontrolled
trial.
Lancet.
2013;382(9902):1424-32.
3. Rebelo M, Lima J, Vieira JD,Costa N. An
unusual presentation of osteogenesis
J Medula Unila|Volume 5 |Nomor 1 | Mei 2016 |19
Annisa, Tantri, dan Dian| Gambaran Radiologis Osteogenesis Imperfekta Tipe II Pada Bayi Laki-Laki Usia 4 Hari
imperfecta type I. IntMed Case Rep J.
2011; 4(1):25-9.
4. Renaud A, Aucourt J, Weill J, Bigot J,
Devisme L, Moraux A, et al. Radiographic
features of osteogenesis imperfecta.
Insights Imaging. 2013; 4(4):417–29.
5. Arponen H, Mäkitie O, Waltimo-Sirén J.
Association between joint hypermobility,
scoliosis, and cranial base anomalies in
paediatric
osteogenesis
imperfecta
patients: a retrospective cross-sectional
study. BMC Musculoskelet Disord. 2014;
15(1):428.
6. Biggin A, Munns CF. Osteogenesis
imperfecta: diagnosis and treatment. Curr
Osteoporos Rep.2014; 12(3): 279-88.
7. Hoyer-Kuhn H, Semler O, Stark C,
Struebing N, Goebel O, Schoenau E. A
specialized
rehabilitation
approach
improves mobility in children with
osteogenesis imperfecta. J Musculoskelet
Neuronal Interact.2014; 14(4):445-53.
8. Carpintero P, Del Fresno JA, Ruiz-Sanz J,
and Jaenal P. Atypical fracture in a child
with osteogenesis imperfecta. Joint Bone
Spine. 2015; 82(4):287-8.
9. Shaker JL, Albert C, Fritz J, and Harris G.
Recent developments in osteogenesis
imperfecta. F1000research.2015; 4:681.
10. Esposito PW. Multiple percutaneus
osteotomies and fassier-duval telescoping
nailing of long bones in osteogenesis
imperfecta. Dalam: Flynn JM, Wiesel SW,
editors.
Operative
techniques
in
orthopaedic
pediatric
surgery.
Philadelphia: Lippincot Williams and
Wilkins; 2011. hlm. 259-69.
11. Fassier FR. Osteogenesis imperfecta.
Dalam: Sanjeev Sabharwal, editor.
Pediatric
lower
limb
deformities:
principles and techniques of management.
J Medula Unila|Volume 5 |Nomor 1 | Mei 2016 |20
12.
13.
14.
15.
16.
17.
18.
19.
20.
USA: Springer International Publishing
Switzerland; 2016. hlm. 255-65.
Glorieux FH,Rowe D. Osteogenesis
imperfecta. Dalam: Glorieux FH, Pettifor
JM, Juppner H, editors. Pediatric bone
biology and disease. USA: Elsevier
Academic Press; 2012. hlm. 511-31.
Indrawan DK, Suryawan B, Arimbawa.
Osteogenesis imperfekta pada bayi
perempuan berusia 2 hari. Jurnalika. 2013;
1(2):73-81.
Chew FS. Skeletal’s radiology : the bare
bones. Edisi ke-3. Philadelphia: Lippincott
Williams & Wilkins; 2012.
Van Dijk FS,Sillence DO. Osteogenesis
imperfecta:
clinical
diagnosis,
nomenclature and severity assessment.
Am J Med Genet. 2014; 164A:1470–81.
Alexander MA, Matthews DJ. Pediatric
rehabilitation: principles and practice.
Edisi ke-5. New York: Demos Medical
Publishing; 2015.
Adam A, Dixon AK, Gillard JH, SchaeferProkop CM. Grainger & allison’s diagnostic
radiology: a textbook of medical imaging.
Edisi ke-6. Philadelphia: Elsevier Churchill
Livingstone; 2015.
Harrtington J, Sochett E, Howard A.
Update on the evaluation and treatment
of osteogenesis imperfecta. Pediatr Clin
North Am. 2014;61(6):1243-57.
Udayasankar U,Mamoun I. Osteogenesis
imperfecta. Dalam: Reid JR, Paladin A,
Davros W, Lee EY, Carrico C, editors.
Pediatric radiology. New York: Oxford
University Press; 2013. hlm. 308-11.
Hatz D, Esposito PW, Schroeder B, Burke
B, Lutz R, Hasley BP. The incidence of
spondylolysis
and
spondylolisthesis
inchildren with osteogenesis imperfecta. J
Pediatr Orthop. 2011; 31(1):655-60.