mengapa perlu mempelajari genetika?

MENGAPA PERLU PELAJARI GENETIKA?
 Terungkapnya
peran faktor genetik
sebagai penyebab penyakit pd manusia
 Pergeseran pola penyakit:
 penyakit ‘lingkungan ‘( malnutrisi &
infeksi) menurun,
 penyakit degeneratif & genetik
meningkat
MENGAPA PERLU PELAJARI GENETIKA?
 Turunnya
angka kematian bayi:
Indonesia: 142%o(71)67%o(91),
DIY:
62%o(‘80)26%o(‘92)15,5%o(2000)
 Meluasnya
konsep keluarga kecil
Materi genetik
 Gen:
pembawa sifat yang diwariskan
 semula orang menganggap tersusun
oleh protein
 terbukti berupa DNA (deoxyribo
nucleic acid)
 ada 2 lokasi DNA:
• DNA kromosom / inti
• DNA mitokondria / sitoplasma
Coiling of
DNA
GENOM MANUSIA
Diperkirakan ada sejumlah 60000-70000 gen
 Mencakup 20% DNA yg menyandi protein
 Selebihnya 80% DNA tdk menyandi protein
 Gen mengandung runutan (sequence)
selang-seling berupa:
 Exon: yg menyandi (coding)
 Intron: yg tdk menyandi (non-coding)

Runutan regulator: dekat ujung 5’ terdapat
box TATA & CAT utk mengontrol transkripsi
 Ukuran dan struktur gen beragam
 tersebar dlm kromosom @ 2500 – 5000 gen
 Gen sangat besar gen dystrophin: t.a 2 juta
ps basa mencakup 79 exon


gen sangat kecil gen globin
GENE STRUCTURE
 Promoter: the sequence elements
located 5’ to the gene, which fix the site
of initiation of transcription and control
mRNA quantity and sometimes tissue
specificity
 Exon: the transcribed regions of the gene
that are present in mature mRNA and
usually contain coding information.
GENE STRUCTURE
 Intron: a segment of a gene that is
initially transcribed into RNA but is then
removed from the primary transcript by
splicing together the exon sequences on
either side of it.
 Enhancers: DNA sequences that act in CIS
to increase transcription of a nearby
gene. These can act in either orientation
5’ or 3’ to the gene and may act at
considerable distance from the gene.
Dasar genetika & biologi molekuler
NUKLEUS
DNA
Asam
amino
RNA
transkripsi
translasi
protein
SITOPLASMA
Transkripsi
 Pembentukan
RNA berdasar cetakan
(‘template’) DNA
 RNA komplementer dg DNA ’sense’
 Ragam RNA:
• mRNA (messenger)
• tRNA (transfer)
• rRNA (ribosome)
Translasi
 Penerjemahan
runtunan RNA
berdasarkan triplet kodon menjadi asam
amino
Proses lanjutan
 Rangkaian sejumlah asam amino menjadi
protein dengan beragam struktur dan
fungsi yang sangat komplek
Pengaruh perubahan gen dapat
muncul pada:
 Protein struktural
 protein membran
 enzim
Pengaruh mutasi pada fungsi
protein:
 Protein hilang seluruhnya
 protein hilang fungsinya
 protein berfungsi abnormal
 pengaruh kuantitatif:
• subunit protein tak imbang / timpang
• fungsi protein menurun
Inborn errors of metabolism
 Kelainan yang mempengaruhi jalur
biokimiawi dlm tubuh
 dpt disebabkan oleh:
• defisiensi aktivitas enzim esensial
• defisiensi kofaktor atau aktivator enzim
• kegagalan transport bahan
Inborn errors of metabolism
 Temuan klinis terkait pada
• tipe & toxisitas metabolit yg tertimbun, atau
• defisiensi produk biokimiawi yg gagal
 cacat (defek) dpt terjadi pada
• larutan sel (cytosol)
• organela, spt: mitkhondria, lysosoma,
peroxisoma