- Free Documents

I.
Definisi kromosom
Kromosom adalah suatu struktur yang membantu untuk menahan
gen dalam sel. Sedangkan gen sendiri adalah suatu instruksi individu yang terdiri dari DNA
yang berfungsi untuk memberitahu tubuh
bagaimana untuk berkembang amp berfungsi. Gen bertugas untuk memberikan karakteristik
medis amp fisik bagi kita, seperti misalnya warna rambut, warna pupil mata, golongan darah
ataupun daya tahan tubuh terhadap suatu penyakit.
Setiap kromosom sendiri mempunyai lengan p dan q, dimana p merupakan lengan yang
lebih pendek sedangkan q adalah lengan yang lebih panjang. Kedua lengan tersebut
dipisahkan oleh bagian yang disebut dengan centromere.
II. letak kromosom dalam tubuh manusia
Tubuh manusia terdiri dari bermacam sel yang mempunyai fungsi yang berbeda pula, seperti
misalnya sel kulit, sel hati ataupun sel darah. Di dalam masingmasing sel tersebut terdapat
inti sel yang disebut dengan nucleus, kemudian didalam nucleus tersebutlah kromosom
berada.
Berapa banyak kromosom dalam tubuh manusia
Jumlah kromosom didalam setiap mahluk hidup berbedabeda, misalnya nyamuk memiliki
kromosom, sedangkan ikan gurame memiliki kromosom. Manusia sendiri memiliki kromosom
atau pasang kromosom di dalam setiap sel yang berfungsi untuk menahan sekitar . gen. Dari
pasang kromosom tersebut maka tiap satu setnya berasal dari sel ibu dari sel telur
sedangkan sisa set yang
lain berasal sang ayah dari sperma.
Kemudian lagi, dari total kromosom tersebut maka pasanganya kromosom merupakan
kromosom yang sama baik pada pria ataupun wanita, disebut juga dengan autosomes.
Sedangkan pasangan yang ke merupakan kromosom kelamin yang berbeda jenisnya untuk
pria ataupun wanita. Wanita akan mempunyai kromosom X XX sedangkan pria akan
mempunyai kromosom X dan kromosom Y XY
Gambar kromosom
Supaya kromosom dapat terlihat di mikrosokop, maka kromosom tersebut harus diwarnai
terlebih dahulu untuk kemudian dapat diambil gambarnya. Sebuah gambar yang berisi
kromosom tersebut disebut dengan karyotype. Karyotype dapat berguna untuk
mengidentifikasi adanya kromosom yang tidak normal baik pada bentuk ataupun jumlahnya.
Untuk membantu mengidentifikasi kromosom tersebut, tiap pasang dari kromosom tersebut
diberi nomor sedangkan pasang yang terakhir diberi nama X dan Y.
seperti adanya kromosom yang berjumlah untai seharusnya hanya untai atau sepasang
atau jumlah kromosom yang berkurang disebut dengan monosomi. . FUNGSI KROMOSOM
Tiap untaian kromosom membawa informasi genetik yang sangat menentukan proses
pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untuk kehidupan seharihari.
yaitu . sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat
mempengaruhi pembentukan proteinprotein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan
dan perkembangan janin atau bayi yang tidak normal. . diantaranya adalah delesi pada
kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal. dimana
terdapat jumlah kromosom yang berlebihan disebut dengan trisomi. Kelainan pada struktur
kromosom. . IV. yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya untai. Penyakit Kelainan
kromosom ADA BERAPA JENIS PENYAKIT YANG DISEBABKAN OLEH KELAINAN
KROMOSOM Ada jenis kelainan kromosom. Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan
proteinprotein tubuh. insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang
dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau
yang disebut dengan translokasi.Kelainan pada jumlah kromosom.III.
pendengaran dan penglihatan berkurang.Trisomi sindroma Patau Trisomi atau sindroma
Patau disebabkan oleh adanya untai kromosom pada tiap sel penderita. ukuran kepala dan
pinggul yang kecil. B. bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat
menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran. jantung.
berat badan bayi yang kurang normal.Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan
pada bayi adalah trisomi. sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah .
Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak. bibir dan rongga
mulut bibir sumbing juga pertumbuhan jari tangan dan kaki. C. otototot melemah hipotonia
dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih leukemia. . ginjal. dan kelainan pada
tangan dan kaki. trisomi sindroma Edward dan trisomi sindroma Down.Trisomi sindroma
Edward Trisomi atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya untai kromosom pada tiap
sel penderita. kelainan jantung bawaan. yaitu trisomi sindroma patau. gangguan
pertumbuhan.Trisomi sindroma Down Trisoma atau yang disebut sindroma Down adalah
kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi dari bayi lahir dan bahkan
lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia gt tahun. Berlebihnya jumlah kromosom ini
jarang terjadi dengan frekuensi dari bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental
berat. Jumlah kromosom yang berlebih ini mengakibatkan gejalagejala seperti retardasi
mental. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi dari sampai . Pada
penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom . Definisi dan gejala daripada
penyakitpenyakit kelainan kromosomal tersebut adalah sebagai berikut A.
biasanya manifestasinya adalah sebagai berikut gagal tumbuh. CARA MENENTUKAN
KELAINAN KROMOSOM CARA UNTUK MENGETAHUI JANIN YANG MEMPUNYAI
KELAINAN KROMOSOM Untuk mengetahui apakah janin mempunyai kelainan kromosom
perlu dilakukan analisa kromosom. Untuk analisa ini diperlukan sampel yang mengandung
kromosom bayi/janin seperti sampel darah yang diambil dari tali pusat bayi. PROSEDUR
DAN APAKAH AKIBAT DARI PENGAMBILAN SAMPELSAMPEL TERSEBUT Pengambilan
jaringan janin dari ariari dilakukan dengan menusukkan jarum melalui jalan lahir atau dinding
perut kedalam alat kandungan dan menembus ke ariari kemudian pada daerah ariari yang
disebut villi choriales diambil dengan cara aspirasi sejumlah jaringsn tersebut. Prosedur ini
dilakukan pada kehamilan sampai minggu. sampel jaringan ariari villi choriales atau sampel
cairan amnion air ketuban. YANG DIANJURKAN UNTUK PEMERIKSAAN ATAU ANALISIS
KROMOSOM Analisis kromosom pada janin sangat dianjurkan bagi Pasangan yang pernah
punya anak menderita kelainan kromosom. keterlambatan . pengambilan air ketuban
dilakukan dengan menusukkan jarum melalui dinding perut ke dalam alat kandungan
kemudian sekitar ml air ketuban yang terdapat dalam alat kandungan tersebut diambil.
Prosedur ini dilakukan pada kehamilan sampai minggu.IV. Prosedur ini dilakukan oleh dokter
ahli kandungan yang sudah berpengalaman melakukan tindakan ini.
Pasangan yang mempunyai riwayat infertilitas seperti kesulitan hamil. dapat berupa
kelainan jumlah atau struktur. dan riwayat keluarga yang mempunyai kelainan kromosom. .
SIindroma Patau TRISOMI gt autosom no. V. Beberapa contoh Yang disebabkan kelainan
autosom.XXXY. Penderita kelainan kromosom yang sedang hamil Ibu yang hamil pada usia
tua. Sindroma Turner . . misalnya Sindroma Down / MONGOLID syndrom TRISOMI gt
autosom no. retardasi mental. abortus/keguguran berulang. Kelainan kromosom Timbul
akibat penyimpangan kromosom. mempunyai riwayat bayi lahir mati atau kematian pada
bulan pertama setelah kelahiran. perawakan pendek.XXY.perkembangan. kelainan bentuk
muka. dapat mengenai autosom maupun gonosom kromosom kelamin. riwayat keguguran.
Sindroma quotCRIDUCHATquot gt delesi no. cacat tubuh yang lebih dari satu jenis misalnya
seperti kebocoran katup jantung ditambah dengan bibir sumbing dan retardasi mental.
kelainan alat kelamin. Sindroma Edwards TRISOMI gt autosom no. Pasangan yang salah
satunya membawa kelainan kromosom.XO. Sindroma Klinefelter . yang disebabkan kelainan
gonosom misalnya .
contohnya Cystic fibrosis amp Huntington disease. Sindroma Superfemale / Triple X atau
Trisomi X . asam urat dan lainlain. beberapa contoh A. dll .XYY. . Autoimun Aspek klinis DM
. Singlegene atau kelainan Mendel atau monogenetic disorders adalah terjadinya mutasi
pada satu gen saja namun sudah menimbulkan penyakit. . Gangguan genetik . manifestasi
itu berdampak besar. demensia. seringkali peranan gen yang terlibat hanya kecil dampaknya
terhadap manifestasi suatu penyakit tetapi ketika ada interaksi dengan lingkungan.
osteoporosis.XXX. K elainan multifaktorial di katakan multifaktorial karena tidak hanya
melibatkan beberapa gen tetapi juga lingkungan. diabetes. obesitas. patogenesis terkait
genetik ditemukan tipe HLA kompleks gen polimorf dengan kode untuk antigen permukaan
sel tertentu yg dijumpai pada lekosit jaringan sel lain mekanisme yg bertanggung jawab . DM
Diabetes Mellitus adalah gangguan respon sekresi insulin yang diterjemahkan menjadi
gangguan penggunaan karbohidrat glukosa dengan hasil akhir timbul hiperglikemia. k
elainan ini lebih jarang ditemui. Pencemaran lingkungan virus. asma. dan bagaimana
interaksi antara gen dan lingkungan tersebut. Supermale . paling sering dijumpai di populasi
contoh kasus kardiovaskular.
gagal ginjal obsruktif akut . Memperpendek usia tahun Gangguan metabolisme DM Trias
Poli . Organ yang terkena universal Penyebab kematian infark miokard dan nefropati
diabetik. . batu asam urat . Hilang berat badan dan kelemahan Hiperglikemia dan glikosuria
Sering dijumpai Sindrom KW KimmelstielWilson DM Hipertensi Edema Komplikasi . Kelainan
Mitokondrial. trombosis mesenterium. Pada pembuluh darah menimbulkan mikroangiopati
dan aterosklerosis. polidipsia. obatobatan.ganggren tungkai. hipoglikemia. alkohol
Patofisiologi peningkatan kadar asam urat serum yang disebabkan produksi berlebih.
berakibat hiperurisemia. Kadar normal mg/ml disebabkan kelainan enzim tak dikenal dan
kelainan enzim HGPRT parsial Kelainan pada ginjal berupa . Gout Kelainan genetik pada
metabolisme asam urat. Faktor yang menyertai genetik gout kadar purin dalam diet.
polifagia. penurunan ekskresi atau gabungan. nefropati urat . timbunan MSU monosodium
urat pada sendi yang menimbulkan daerah radang. Kelainan utama sendi artitis akut/kronis
Tanda khas TOFUS . ketoasidosis B.poliuria.
kelainan mitokondria hanya diturunkan secara maternal karena saat pembuahan
mitokondria sperma tidak ikut melebur ke dalam ovum. Rasio untuk dapat memperoleh anak
lakilaki atau anak perempuan adalah sama yaitu atau .maka yang buah pasang merupakan
autosom .Untuk lakilaki adalah . contoh kasus Leber Hereditary Optic Neuropathy LHON.
uniknya.AUTOSOM Adalah kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin dari kromosom
didalam inti sel tubuh manusia. Herediter pada manusia Determinasi seks pada manusia
juga ditentukan oleh kromosom X dan Y. .terjadi karena ada mutasi pada kromosom
sitoplasma mitokondria. Karena jumlah kromosom manusia adalah khas yaitu buah pasang
yang terdiri dari pasang autosom dan pasang gonosom. Seperti diketahui kromosom ada
dua jenis yaitu . KELAINAN KROMOSOM TIDAK DAPAT DISEMBUHKAN Penyakit yang
disebabkan oleh kelainan kromosomal tidak dapat disembuhkan namun bayi yang menderita
penyakit ini dapat dideteksi dengan melakukan analisa kromosom pada saat janin masih
berumur minggu VII. XX atau dapat ditulis juga XX. XY atau dapat ditulis juga XY.. maka
formula kromosom manusia adalah .Untuk wanita adalah .
Gangguan mental.SINDROMA PAATAU TRISOMI gt autosom no. Penyakit genetik yang
disebatkan gonosom . . Gonosom di beda atas macam .gt autosom no.Albinisma. .
kromosom Y gonosom jadi penyakit genetik pada manusia juga ada sebab yaitu Penyakit
yang Disebabkan oleh kelainan autosom dan Disebabkan oleh kelainan gonosom. misalnya .
.SINDROMA quotCRIDUCHATquot . Ada pula penyakit yang disebabkan karena mutasi
autosom. .Polidaktili.Penyakit genetik yang disebabkan autosom pada manusia biasanya
quotbersifat resesifquot artinya dalam keadaan homozigot resesif baru menampakkan
penyakit misalnya . .dsb.Diabetes mellitus. .kromosom X .SINDROMA EDWARDS TRISOMI
gt autosom no. GONOSOM. .SINDROMA DOWN MONGOLID SYNDROME TRISOMI .
Adalah pasang kromosom yang menentukan jenis kelamin.
XXY. Penyakit genetik Genetika dari bahasa Yunani genno yang berarti quotmelahirkanquot
merupakan cabang biologi yang penting saat ini. . SINDROMA KLINEFELTER . b. b.
TERPAUT KROMOSOM X resesif yaitu buta warna hijau dan merah dan Hemofilia gt pada
lakilaki bersifat quotALL OR NONEquot. Peristiwa alel ganda pada manusia gt golongan
darah. APLIKASI EUTENIKS gt adalah perbaikan sosial melalui pengubahan
lingkungan.Karena pautan seks Sex linkage a. SUPERMALE . AUGUST WEISMAN gt
peristiwa SELEKSI dengan percobaan pemotongan ekor tikus sampai generasi. SINDROMA
SUPERFEMALE/TRIPPLEX atau TRISOMI X . c. misalnya . APLIKASI EUGENETIKA gt
adalah perbaikan sosial melalui penggunaan VIII. Ilmu ini mempelajari berbagai aspek yang
menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme seperti
virus dan prion. .ekor tetap panjang.XYY. TERPAUT KROMOSOM Y resesif hanya pada
lakilaki misalnya quotHAIRYPINAquot hipertrikosis..XXXY. . Ada pula yang dengan singkat
mengatakan. SINDROMA TURNER .XO. d.Kelainan formula kromosom disebabkan
peristiwa nondisjunction. a.XXX.
tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.
penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan . Penyakit genetik atau
kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih
gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Mutasi gen berulang yang dapat
menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington. bagaimana informasi itu
diekspresikan ekspresi genetik. Kebanyakan penyakit genetik adalah langka dengan hanya
terjadi pada individu dari sekitar ribuan atau bahkan jutaan individu. material pembawa
informasi untuk diwariskan bahan genetik. Dalam kasus ini. Struktur Gen Gen adalah
susunan DNA yang mengkode protein. Ekson adalah DNA yang diterjemahkan translasi .
Gen terbentuk dari ekson. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain Ketidaknormalan
jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down adanya ekstra kromosom dan sindrom
Klinefelter lakilaki dengan kromosom X. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua
individu sehat pembawa gen rusak tersebut. penyakit genetik yang sudah diidentifikasi.
Secara lebih rinci. bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang
lain pewarisan genetik. Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. dan promotor.genetika
adalah ilmu tentang gen. intron. . Sekarang ini ada sekitar . genetika berusaha menjelaskan .
Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah molekular hingga populasi. dan .
. Sebaliknya.Sindroma Patau TRISOMI gt autosom no. Ada basa yang dikenal yaitu adenine
A. Singlegene atau kelainan Mendel Kelainan Multifaktorial. Jumlah kromosom manusia
adalah khas yaitu buah pasang gonosom . guanine G. fosfat. dan basa. . sedangkan G
dengan C. XY atau dapat ditulis XY. Kelainan Mitokondrial. . intron tidak diterjemahkan.
Macammacam penyakit genetik yaitu Yang disebabkan autosom mcam . Kelainan
Kromosomal. cytosine C. Sindroma Down / MONGOLID syndrom TRISOMI gt autosom
no.menjadi protein. A berpasangan dengan T. kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan
GONOSOM Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y. dan
thymine T. Formula kromosom manusia adalah pasang autosom. Lingkup Penyakit Genetik
diklasifikasikan menjadi yaitu . pasang Untuk lakilaki adalah . DNA tersusun dari komponen
utama yaitu gula. Untuk wanita adalah . Promotor berfungsi seperti saklar on/off yang
menentukan kapan gen akan diekspresikan. XX atau dapat ditulis XX. . .
manifestasi itu berdampak besar.Sindroma Klinefelter . asma. Yang disebabkan kelainan
gonosom macam . dan bagaimana interaksi antara gen dan lingkungan tersebut.Sindroma
Superfemale / Triple X atau Trisomi X .XXY. beberapa contoh . diabetes.
demensia.Sindroma quotCRIDUCHATquot gt delesi no. .XXX.XXXY.XO. seringkali peranan
gen yang terlibat hanya kecil dampaknya terhadap manifestasi suatu penyakit tetapi ketika
ada interaksi dengan lingkungan. osteoporosis.. kelainan ini lebih jarang ditemui. contohnya
Cystic fibrosis amp Huntington disease. . obesitas. . .Supermale . . . asam urat dan
lainlain.Sindroma Turner . paling sering dijumpai di populasi contoh kasus kardiovaskular. K
elainan multifaktorial dikatakan multifaktorial karena tidak hanya melibatkan beberapa gen
tetapi juga lingkungan.Sindroma Edwards TRISOMI gt autosom no. Singlegene atau
kelainan Mendel atau monogenetic disorders adalah terjadinya mutasi pada satu gen saja
namun sudah menimbulkan penyakit. .XYY.
kebutaan. hipoglikemia.poliuria. Pada pembuluh darah menimbulkan mikroangiopati dan
aterosklerosis. DM Diabetes Mellitus adalah gangguan respon sekresi insulin yang
diterjemahkan menjadi gangguan penggunaan karbohidrat glukosa dengan hasil akhir timbul
hiperglikemia. trombosis mesenterium. polifagia. patogenesis terkait genetik ditemukan tipe
HLA kompleks gen polimorf dengan kode untuk antigen permukaan sel tertentu yg dijumpai
pada lekosit jaringan sel lain mekanisme yg bertanggung jawab . Memperpendek usia tahun
Gangguan metabolisme DM Trias Poli .ganggren tungkai. Hilang berat badan dan
kelemahan Hiperglikemia dan glikosuria Sering dijumpai Sindrom KW KimmelstielWilson DM
Hipertensi Edema Komplikasi . Pencemaran lingkungan virus. polidipsia.A. dll . Gout
Kelainan genetik pada metabolisme asam urat. . berakibat hiperurisemia. ketoasidosis B.
Autoimun Aspek klinis DM Organ yang terkena universal Penyebab kematian infark miokard
dan nefropati diabetik. Gangguan genetik .
gagal ginjal obsruktif akut . Kelainan Mitokondrial. Kadar normal mg/ml disebabkan kelainan
enzim tak dikenal dan kelainan enzim HGPRT parsial Kelainan pada ginjal berupa . uniknya.
IX. timbunan MSU monosodium urat pada sendi yang menimbulkan daerah radang.
Penentukan jenis kelamin anak faktor yang dapat menentukan jenis kelamin anak
diantaranya . Kelainan utama sendi artitis akut/kronis Tanda khas TOFUS . Faktor yang
menyertai genetik gout kadar purin dalam diet. batu asam urat . nefropati urat . Faktor
makanan Jika menginginkan seorang bayi perempuan . penurunan ekskresi atau gabungan.
contoh kasus Leber Hereditary Optic Neuropathy LHON. obatobatan. kelainan mitokondria
hanya diturunkan secara maternal karena saat pembuahan mitokondria sperma tidak ikut
melebur ke dalam ovum. alkohol Patofisiologi peningkatan kadar asam urat serum yang
disebabkan produksi berlebih. terjadi karena ada mutasi pada kromosom sitoplasma
mitokondria.
mineral kalsium dan magnesium. Faktor penetrasi . Faktor waktu kapan berhubungan Jika
menginginkan seorang bayi perempuan Lakukan coitus persetubuhan/senggama hari
sebelum ovulasi masa subur. sedangkan istri banyak makan makanan yang mengandung
asam. sebaiknya tepat pada ovulasi. Jika menginginkan bayi lakilaki Waktu berhubungan
dilakukan sedekat mungkin dengan ovulasi.Suami harus makan makanan yang banyak
mengandung alkaline. dan magnesium. Ovulasi adalah saat terlepasnya sel telur dari indung
telur dalam rahim. berkisar antara jam sebelumnya. Bagaimana mengetahui periode masa
haid Pada saat temperatur atau suhu tubuh meningkat. mineral kalium dan natrium. Jika
menginginkan bayi lakilaki Suami harus banyak mengkonsumsi makanan yang banyak
mengandung asam. Anda bisa menggunakan alat pengukur suhu tubuh dan mencatatnya
sebagai record dan alatnya dapat dibeli di apotekapotek. hanya kromosom X yang lebih
bertahan lama sampai menunggu sel telur terlepas dari ovarium. mineral kalsium dan
magnesium lihat jenis makanan diatas. Sedangkan istri harus banyak mengkonsumsi
makanan yang banyak mengandung alkaline. Dengan demikian. . mineral. .
hal ini akan mendorong aktifitas spematozoa Y. Faktor Orgasme Jika menginginkan
seorang bayi perempuan Usahakan istri tidak mencapai orgasme selama berhubungan. Hal
ini dilakukan agar kondisinya menjadi asam sehingga aktifitas spermatozoon Y menurun.
Jika menginginkan bayi lakilaki Upayakan istri dapat orgasme lebih awal dari suami atau
bersamaan. Jika menginginkan bayi lakilaki Suami disarankan untuk melakukan penetrasi
yang dalam pada saat berhubungan. Jika menginginkan seorang bayi perempuan Suami
harus menghindari penetrasi terlalu dalam pada saat berhubungan. Faktor persiapan istri
Jika menginginkan seorang bayi perempuan Sebelum coitus. sehingga sebagian besar dari
sperma Y langsung masuk ke rahim. basuh vagina dengan sendok makan larutan white
vinegar/cuka yang sudah dicampur dalam liter air bersih. Sehingga diharapkan sel sperma
kromosom X saja yang berkesempatan tetap hidup dan terus berenang menuju sel telur. . .
Secresi cairan yang keluar dari kemaluan wanita akan menjadi alkaline basa jika terangsang.
.
misalnya setiap tanggal . jadisetiap hari ke dari sejak awal bersihnya seorang perempuan
adalah puncak masa subur dari seorang perempuan atau masa ovulas . kemudian n tanggal
awal masa bersih dari seorang perempuan masa ovulasi atau puncak masa suburnya
seorang perempuan Contoh / . posisi istri di atas suami sehingga sperma tertampung di
sekitar mulut rahim. Rumus tanggal akhir setiap bulannya tanggal awal setiap bulannya / n. .
Dan bagaimanakah cara menghitung masa ovulasi atau puncak masa subur seorang wanita
Silahkan lihat keterangan di bawah ini Diketahui tanggal awal masa bersihnya seorang
perempuan setiap bulan. Hal ini mengikuti sifat dari spermatozoon Y akan cepat menuju
sasaran sel telur. Diketahui tanggal akhir masa bersihnya seorang perempuan setiap bulan. .
Jika menginginkan bayi lakilaki Cuci vagina dengan larutan dari dua sendok soda kue yang
sudah dicampur dalam satu liter air bersih. Faktor posisi Jika menginginkan seorang bayi
perempuan Disarankan posisi waktu berhubungan adalah yang klasik/berhadapan yaitu.
sehingga suasana menjadi basa. misalnya setiap tanggal . Jika menginginkan bayi lakilaki
Posisi suami pada waktu berhubungan berada di atas istri.
Posisi seks menentukan jenis kelamin anak Secara alamiah. Sebagai contoh. maka akan
menjadi janin lakilaki. kata Prima melanjutkan. Terjadilah penggabungan kromosom ibu dan
kromosom ayah. jika yang terjadi adalah XYY. boleh dibilang semua bahan dasar manusia
sudah terbentuk. proses terjadinya manusia bukan di rahim. di Amerika. ditemukan sebuah
keluarga yang memiliki . penelitian biasanya dilakukan ke para bandit. Ternyata ditemukan
kromosom Ynya berlebihan. Jenis kelamin sendiri sudah terbentuk sejak terjadinya
penggabungan sel fertilisasi antara sel sperma dengan sel telur di saluran telur. Artinya. Ada
juga kelainan di mana kromosomnya berlebih atau kurang. Perempuan hanya membawa
satu jenis kromosom X. sedangkan lakilaki memiliki jenis sperma yang membawa kromosom
X dan Y. Seandainya terjadi kelainan pun. Atau sebaliknya. sel yang sudah bergabung tadi
masuk kembali dan menempel di rahim menjadi embrio. Setelah itu. keluar lagi sebagai
menstruasi. termasuk jenis kelamin juga akan terbentuk. kemungkinan menjadi hamil adalah
persen. Jadi. pada kejadian XO atau hanya membawa sperma X. Kelainan ini bisa
memengaruhi pola penampilan seks. Di Amerika. Setelah pertemuan itu. sejak awal sudah
bisa diketahui. Misalnya. sehingga mereka menjadi sangat agresif dan menimbulkan
permasalahan sosial. pada setiap siklus ovulasi. sedangkan Y tidak terbentuk. melainkan di
ujung saluran telur yang disebut ampula tuba fallopi. Faktor yang sangat memengaruhi jenis
kelamin bayi adalah faktor genetik. yang terjadi adalah anak perempuan yang tidak
sempurna. bisa jadi yang muncul adalah anak yang sangat agresif. Apabila terjadi
penggabungan antara sperma Y dengan sel telur X . Akhirnya. Misalnya. pada usia an
tahun. perempuan memiliki kemungkinan hamil sekitar persen dalam satu siklus usia an
tahun. Terkadang terjadi kegagalan pembentukan sperma.
Sebaliknya. untuk menciptakan suasana asam. . probabilitas jenis kelamin bayi adalah .
Salah satunya adalah posisi hubungan seks. pilih makanan yang tinggi natrium dan kalium.
karena tinggi natrium dan kalium. Ini akan membantu suasana cairan vagina menjadi lebih
basa. Tapi secara umum. Begitu juga dengan makanan. pasangan suamiistri memilih jenis
kelamin bayi sesuai keinginan mereka Banyak pendapat atau mitos yang menganjurkan trik
tertentu agar diperoleh jenis kelamin bayi yang sesuai harapan. Metode yang sekarang
banyak dipakai adalah metode yang ditemukan Dr. yoghurt dan turunannya. Misalnya. dipilih
jenis yang bisa menimbulkan suasana asam atau basa. lanjut Prima. dari mulai posisi
hubungan seks. Ini bisa menimbulkan suasana basa. Agar menimbulkan suasana pH vagina
yang basa. kemudian diteliti dan dicari cara memperoleh suasana pH vagina yang
diiinginkan. posisi yang dianjurkan adalah posisi misonaris untuk menciptakan pH asam.
Kemudian. cenderung menciptakan suasana asam yang artinya peluang memperoleh anak
perempuan lebih besar. Dari dasar ini. dan posisi rearentry untuk menciptakan pH basa.
keturunan keluarga tadi lakilaki semua. menghindari makanan yang mengandung daging.
dan sebagainya. Kedalaman Penetrasi Jadi. Sementara untuk mengontrol dalamtidaknya
penetrasi. posisi hubungan seks yang dianjurkan adalah penetrasi semakin dalam ke arah
serviks. Selama tahun. makanan. sementara penetrasi yang lebih ke arah luar. atau
makanan yang tinggi kalsium dan magnesium.kecenderungan selalu melahirkan bayi lakilaki.
Penulis buku How to Choose the Sex of Your Baby ini menganalisis bahwa pH vagina
berperan dalam proses pembuahan. seperti produk susu olahan keju. Landrum Shettles.
sementara pH yang lebih asam asiditas sebaliknya. Ini tergantung kekuatan atau jumlah sel
sperma yang ada. bisa tidak sih. PH yang semakin basa alkalis cenderung menghasilkan
bayi berjenis kelamin lakilaki. sebetulnya. maka konsumsi makanan yang dianjurkan adalah
makanan yang mengandung unsur garam. untuk memperoleh bayi lakilaki.
sekitar persen. Kalau ingin anak perempuan. tapi umurnya lebih tahan lama. X dan Y
dengan jalan disaring dengan cairan albumin albumin method . diharapkan sperma Y yang
lebih cepat bergerak ke sel telur. sementara untuk mendapatkan suasana basa. Teknik ini
memiliki tingkat keberhasilan yang tidak terlalu tinggi. Misalnya. jelas Prima. hubungan intim
sebaiknya dilakukan jauhjauh s ebelum ovulasi. tapi umurnya pendek. yang juga
diperkenalkan oleh Dr. Shettles menganjurkan hubungan intim dilakukan hari sebelum
ovulasi. Semakin dekat waktu hubungan seks ke waktu ovulasi. bisa dibasuh dengan soda
kue baking soda . lanjutnya. Teknik lainnya Adalah dengan teknik waktu ovulasi timing of
ovulation . Atas dasar bentuk anatomi sperma ini. Shettles melihat faktor waktu hubungan
seksual bisa berpengaruh terhadap jenis kelamin bayi. Salah satunya dengan memilih
sperma. setelah itu jangan berhubungan lagi. sperma X sudah loyo. Shettles mengklaim.
orang mulai mencari cara memilih jenis kelamin dengan cara yang lebih scientific dan lebih
pasti. Sementara sperma X lebih gendut. Sperma Y lebih kecil. . untuk mendapatkan pH
vagina yang asam. sementara sperma Y masih tahan sampai ke sel telur. Pilahpilih Sperma
Selain metode Shettles yang boleh dibilang low technology .Timingnya Tepat Selain posisi
hubungan seks dan makanan. Dasar teknik ini adalah melihat tingkat gerakan sperma.
Diharapkan. hari sebelum ovulasi. teknik ini memiliki tingkat kemungkinan berhasil . Shettles.
vagina dicuci dengan cuka. cara lain yang sering dipakai adalah mencuci vagina sebelum
berhubungan intim. sehingga kemungkinan menghasilkan anak lakilaki lebih besar. lebih
besar dan lebih lambat gerakannya. persen. bisa . karena materi genetiknya lebih sedikit.
sperma yang kemampuan berenangnya bagus diambil. tapi tidak memilih jenis sperma.
Metode ini hanya memilah sperma yang baik. Keberhasilan metode ini diklaim meningkat
sampai persen. Setelah itu akan diperoleh X sort atau Y sort . meskipun masih ada sperma
yang lolos juga. sperma Y hijau. meskipun masih muncul prokontra seputar keamanan
pewarna. kemudian dimasukkan ke dalam media albumin. sehingga kemungkinannya hanya
persen persen untuk bayi lakilaki. .Metode ini ditemukan oleh Dr. Nah. diputar centrifuged .
dan persen persen untuk bayi perempuan. sehingga memancarkan warna tertentu. PhD dan
sekarang digunakan untuk proses inseminasi. sperma diwashing . Prinsipnya. pungkas
Prima. Misalnya. sperma X merah. Ronald Ericsson. Metode yang lebih canggih lagi adalah
dengan mikro sortir microsort . Metode ini juga sudah dilakukan di Amerika Serikat. Prinsip
metode ini adalah menandai kromosom dengan pewarna fluorescence atau FISH
fluorescence in situ hybridization . melalui alat yang dinamakan flow citometry . Sperma
ditandai dengan pewarna fluorescence.
APAKAH FUNGSI DARIPADA KROMOSOM Tiap untaian kromosom membawa informasi
genetik yang sangat menentukan proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga
fungsi tubuh untuk kehidupan seharihari. Kelainan pada jumlah kromosom. . Proses
pertumbuhan ini meliputi pembentukan proteinprotein tubuh. sehingga kelainan genetik atau
struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan proteinprotein
tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak
normal. Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom. yaitu .
DARIMANAKAH KROMOSOM ITU Setiap orang mendapatkan dari tiap pasangan
kromosom dari ayahnya dan dari ibunya. ADA BERAPA JENIS PENYAKIT YANG
DISEBABKAN OLEH KELAINAN KROMOSOM Ada jenis kelainan kromosom. yaitu ada
kromosom yang jumlahnya hanya untai. Setiap sel yang normal mempunyai kromosom yang
terdiri dari pasang kromosom nonsex kromosom s/d kromosom dan pasang kromosom sex
kromosom X dan Y yang menentukan jenis kelamin. insersi pada kromosom yang
menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu
kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi. TRISOMI .
bisa juga terjadi secara spontan dengan sendirinya pada saat proses
reproduksi.DIAGNOSIS PRENATAL KELAINAN KROMOSO. resiko terjadinya kelainan
kromosom pada janin adalah kali lebih besar jika ibu berusia tahun atau lebih. APAKAH
PENYEBAB DARIPADA KELAINAN KROMOSOM Kelainan kromosom pada janin bisa
diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom. dengan kata lain
setiap orang mendapatkan kromosom dari ayah dibawa oleh sperma dan kromosom dari
ibunya dibawa oleh sel telur. DAN APAKAH KROMOSOM ITU Kromosom adalah untaian
material genetik yang terdapat didalam setiap sel mahkluk hidup. diantaranya adalh delesi
pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal. . yang
kemudian total menjadi kromosom pasang setelah pembuahan. Kelainan pada struktur
kromosom. dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan disebut dengan trisomi.
seperti adanya kromosom yang berjumlah untai seharusnya hanya untai atau sepasang atau
jumlah kromosom yang berkurang disebut dengan monosomi.
otototot melemah hipotonia dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih
leukemia. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi dari sampai .Kelainan
kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi. dan kelainan pada
tangan dan kaki. Trisomi sindroma Edward Trisomi atau sindroma Edward disebabkan oleh
adanya untai kromosom pada tiap sel penderita. yaitu trisomi sindroma patau. BAGAIMANA
PROSEDUR DAN APAKAH AKIBAT DARI PENGAMBILAN SAMPELSAMPEL TERSEBUT
Pengambilan jaringan janin dari ariari dilakukan dengan menusukkan jarum melalui jalan
lahir atau dinding perut kedalam alat kandungan dan menembus ke ariari kemudian pada
daerah ariari yang disebut villi choriales diambil dengan cara aspirasi sejumlah jaringsn
tersebut. sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah . kelainan jantung
bawaan. Definisi dan gejala daripada penyakitpenyakit kelainan kromosomal tersebut adalh
sebagai berikut Trisomi sindroma Patau Trisomi atau sindroma Patau disebabkan oleh
adanya untai kromosom pada tiap sel penderita. ginjal. jantung. trisomi sindroma Edward
dan trisomi sindroma Down. berat badan bayi yang kurang normal. Trisomi sindroma Down
Trisoma atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling sering
terjadi dengan frekuensi dari bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil
pada usia gt tahun. pendengaran dan penglihatan berkurang. Untuk analisa ini diperlukan
sampel yang mengandung kromosom bayi/janin seperti sampel darah yang diambil dari tali
pusat bayi. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak.
sampel jaringan ariari villi choriales atau sampel cairan amnion air ketuban. Prosedur ini
dilakukan pada kehamilan sampai minggu. bibir dan rongga mulut bibir sumbing juga
pertumbuhan jari tangan dan kaki. pengambilan air ketuban dilakukan dengan menusukkan
jarum melalui dinding perut ke dalam alat kandungan kemudian sekitar ml air ketuban yang
terdapat dalam alat kandungan tersebut diambil. . gangguan pertumbuhan. Pada penderita
sindroma Down terdapat tiga untai kromosom . ukuran kepala dan pinggul yang kecil.
Jumlah kromosom yang berlebih ini mengakibatkan gejalagejala seperti retardasi mental.
Prosedur ini dilakukan pada kehamilan sampai minggu. Berlebihnya jumlah kromosom ini
jarang terjadi dengan frekuensi dari bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental
berat. Prosedur ini dilakukan oleh dokter ahli kandungan yang sudah berpengalaman
melakukan tindakan ini. APAKAH KELAINAN KROMOSOMAL DAPAT DISEMBUHKAN
Penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosomal tidak dapat disembuhkan namun bayi
yang menderita penyakit ini dapat dideteksi dengan melakukan analisa kromosom pada saat
janin masih berumur minggu CARA UNTUK MENGETAHUI JANIN YANG MEMPUNYAI
KELAINAN KROMOSOM Untuk mengetahui apakah janin mempunyai kelainan kromosom
perlu dilakukan analisa kromosom. bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat
dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran.
yaitu sekitar . mempunyai riwayat bayi lahir mati atau kematian pada bulan pertama setelah
kelahiran. Pasangan yang salah satunya membawa kelainan kromosom. Anda mempunyai
hak atas keputusan apapun yang anda pilih. sehingga kelainan daripada jumlah kromosom
dapt dideteksi sebelum bayi lahir. dan riwayat keluarga yang mempunyai kelainan
kromosom. namun kemungkinan resiko keguguran sedikit lebih tinggi. abortus/keguguran
berulang. riwayat keguguran. Walaupun demikian telah dibuktikan bahwa kemungkinan
keguguran ini lebih sedikit jika dilakukan oleh dokter yang berpengalaman. APA YANG
DIPERIKSA PADA SAAT ANALISIS KROMOSOM Dengan analisis kromosom jumlah dan
struktur kromosom janin/bayi pada tiap selnya dapat dilihat. kelainan bentuk muka. biasanya
manifestasinya adalah sebagai berikut gagal tumbuh. . APA YANG DILAKUKAN JIKA
TERNYATA ADA KELAINAN KROMOSOM Jika memang ada kelainan kromosom
keputusan untuk meneruskan kehamilan atau tidak berada ditangan anda. Pengambilan
sampel jaringan ariari mempunyai efek samping yang sama. Pasangan yang mempunyai
riwayat infertilitas seperti kesulitan hamil. infeksi dan bocornya cairan amniotik kemudian
kemungkinan resiko keguguran sebesar / . pendarahan. . keterlambatan perkembangan.
Penderita kelainan kromosom yang sedang hamil Ibu yang hamil pada usia tua. retardasi
mental. Namun hasil daripada analisa kromosom sebaiknya dikonsultasikan terlebih dahulu
kepada dokter ahli kebidanan atau konseler genetik sebelum membuat keputusan.
perawakan pendek. kelainan alat kelamin. SIAPA SAJAKAH YANG DIANJURKAN UNTUK
PEMERIKSAAN ATAU ANALISIS KROMOSOM Analisis kromosom pada janin sangat
dianjurkan bagi Pasangan yang pernah punya anak menderita kelainan kromosom. cacat
tubuh yang lebih dari satu jenis misalnya seperti kebocoran katup jantung ditambah dengan
bibir sumbing dan retardasi mental. .ADAKAH RESIKO DARI PENGAMBILAN
SAMPELSAMPEL TERSEBUT Efek samping dari pengambilan sampel cairan amnion adalh
perut tegang.