10/21/2014 Jurusan Biologi FMIPA Universitas Lampung Jl. Soemantri Brojonegoro No. 1 Bandar Lampung Genetika pewarisan sifat Tahun 1866 persilangan Hukum Mendel I Mata Kuliah : Biologi Umum Kode MK : Bio 612101 Tahun Ajaran : 2014/2015 Hukum Mendel II Tahun 1953 Watson & Crick Penemuan Struktur DNA Pokok Bahasan : Genetika Perkembangan Genetika Jani Master, M.Si M.Si.. NIP 198301312008121001 http://staff.unila.ac.id/janter/ Kromosom, DNA, Gen, Non Gen, Basa Nitrogen Hukum Mendel I : gen-gen dari suatu pasangan gen bersegregasi atau berpisah satu sama lain ke dalam gamet-gamet, sehingga separuh gamet membawa salah satu gen dan separuh gamet lainnya membawa satu gen lainnya dari pasangan gen tersebut. Hukum ini berlaku untuk persilangan monohibrid (persilangan dengan satu sifat beda) disebut juga sebagai hukum segregasi 1 10/21/2014 Genom Hukum Mendell II : ‘bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat pasangan lainnya’. Kromosom Gen ◦ Hukum ini berlaku untuk persilangan dihibrid (dua sifat beda) atau lebih. dikenal dengan Hukum Independent Assortment, DNA Parental (P) Orang tua atau induk. Filial (F) : keturunan, Misalnya F1 = keturunan pertama, F2 = keturunan kedua, dst. Genotipe : sifat yang tidak tampak dari luar, dinyatakan dengan kode genetika. Contoh AA, Aa, aa. Fenotipe : sifat yang tampak dari luar, contoh; hidung mancung, rambut ikal, bunga berwarna merah, tubuh tinggi. : Keseluruhan kromosom pada individu atau spesies : struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme : unit terkecil dari suatu makhluk hidup yang mengandung substansi hereditas, terdapat di dalam lokus gen. Gen terdiri dari protein dan asam nukleat (DNA dan RNA) : asam nukleotida, biasanya dalam bentuk heliks ganda yang mengandung instruksi genetik yang menentukan perkembangan biologis dari seluruh bentuk kehidupan sel. Dominan : Adalah suatu sifat yang muncul pada keturunan, dimana sifat tersebut menutup sifat lainnya atau faktor yang lebih kuat (mengalahkan) faktor yang lain (lemah). (simbol gen dominan huruf besar) Resesif : suatu sifat yang tak muncul dalam keuturunan, karena tertutup atau faktor yang dikalahkan oleh faktor lain. Sifat resesif dapat muncul kalau tidak ada sifat yang dominan. Homozigot : gen sealel (pasangan) yang sama besar atau sama kecil (sama2 dominan / resesif), contoh BB, bb. Heterozigot : gen sealel yang tidak sama besar (campur antara resesif dan dominan). Contoh Bb. 2 10/21/2014 Persilangan Monohibrid : persilangan dengan 1 sifat beda Persilangan Dihibrid : Persilangan Trihibri : Individu yang memiliki sifat-sifat sama dengan induknya karena hasil perkawinan sendiri (penyerbukan sendiri) yang berlangsung terus menerus sampai beberapa generasi. persilangan dengan 2 sifat beda. persilangan dengan 3 sifat beda. Persilangan Polihibrid : Gamet : persilangan dengan banyak sifat beda. sel kelamin Alel : adalah suatu bentuk gen-gen dalam kromosom yang homolog atau bersesuaian Carier : Galur murni : Autosom : Kromosom yang menyusun tubuh suatu individu (Autosom tidak dapat menentukan jenis kelamin) Back cross : Persilangan antara individu F1 dengan salah satu induknya. Contoh: P : BB >< bb F1 : Bb Persilangan balik F1 dengan BB atau F1 dengan bb. Individu pembawa sifat nondisjunction (gagal berpisah) : merupakan peristiwa di mana pasangan kromosom homolog tidak berpisah pada saat meiosis, mengakibatkan kelainan-kelainan sifat pada individu hasil pembuahan gamet. Gen : Pembawa sifat, biasanya diberi simbol dengan huruf pertama dari suatu sifat. Gen dominan dinyatakan dengan simbol huruf besar, sedangkan gen resesif dinyatakan dengan simbol huruf kecil. Mutagen : Mutan : Zat yang menyebabkan mutasi. Individu yang mengalami mutasi. SEL → berasal dari sel yang sudah ada terlebih dahulu sel membelah → sel anakan Tiga cara pembelahan sel: 1. Amitosis Mitosis merupakan dasar dalam 2. Mitosis 3. Meiosis pembiakan vegetatif tanaman sedangkan meiosis merupakan dasar munculnya keragaman. 3 10/21/2014 Siklus Pembelahan Sel Siklus hidup sel dibagi menjadi beberapa periode yaitu : 1. 2. 3. 4. Gap-1 (G1) pertumbuhan awal Sintesis (S) replikasi kromosom Gap-2 (G2) pertumbuhan Mitosis atau meiosis (M) Mitosis atau meiosis biasanya merupakan periode siklus paling pendek. G1, S dan G2 merupakan fase interfase • terjadi pada pembelahan sel tubuh (somatis) • bertujuan untuk pertumbuhan dan regenerasi • menghasilkan dua sel anak yang identik dengan sel induk semula (diploid menjadi diploid/haploid menjadi haploid) Pertumbuhan Profase Metafase Replikasi kromosom G2 S M G1 Anafase Telofase Pertumbuhan awal 1. Interfase Interfase merupakan tahap yang paling penting karena terjadi sintesis DNA menuju replikasi kromosom Sel ditandai oleh hadirnya Membran yang membungkus inti, kromosom tidak nampak, krn kromosom masih dalam bentuk utas molekul DNA yang tidak menggulung 4 10/21/2014 A. Gap-1 (G1) Terjadi sintesis persenyawaan (protein) untuk replikasi dna. Periode ini berlangsung 3-4 jam B. Sintesis (S) Terjadi sintesis dna dan replikasi kromosom. Sel-sel mengandung dna dua kali lebih banyak, tetapi banyaknya belum berubah. Periode ini berlangsung 7-8 jam C. Gap-2 (G2) Terjadi sintesis protein yang diperlukan dalam proses mitosis, seperti sub unit benang gelendong, organel-organel. Periode ini berlangsung 2-5 jam 3. Metafase Individu kromosom bergerak menuju bidang ekuator. Benang gelendong melekat pada sentromer. Kondensasi kromosom mencapai maksimal. 2. Profase Kromosom memadat (kondensasi) dan menebal. Kromosom terlihat menjadi dua untai kromatid yang masih terikat pada satu sentromer. Nukleolus dan membran nukleus menghilang. Kromosom metafase paling ideal untuk studi sitotaksonomi. Fase ini digunakan untuk analisis kariotipe. Kariotipe adalah gambaran suatu individu atau grup individu yang berkerabat yang ditunjukkan oleh bentuk, morfologi dan jumlah kromosom. Kariotipe merupakan penciri species. Secara umum kariotipe dapat digunakan untuk: A. Taksonomi yang berhubungan dengan klasifikasi B. Analisis galur substitusi dari monosomik atau polisomik C. Studi reorganisasi kromosomal 5 10/21/2014 4. Anafase Masing-masing kromatid bergerak menuju ke kutub yang berlawanan. Pemisahan dimulai dari membelahnya sentromer. Pergerakan ke kutub diikuti oleh organel-organel dan bahan sel lainnya. Ciri anafase adalah kromosom tampak seperti huruf V atau J, dengan ujung yang bersentromer mengarah ke kutub. Banyaknya kromosom menjadi dua kali lipat. Jika pembentukan benang gelendong tidak terjadi atau dihalangi maka pemisahan kromosom telah terjadi tapi pembelahan sel tidak terjadi, sehingga banyaknya kromosom menjadi dua kali lipatnya. Fenomena ini banyak dimanfaatkan dalam pemuliaan tanaman untuk membentuk diploid, pembentukan tetraploid pada semangka tanpa biji. Interfase 5. Telofase Membran nukleus terbentuk kembali. Kromosom mulai mengendur dan nukleolus tampak kembali. Dinding sel terbentuk. Terbentuklah dua sel anak yang identik Mitosis Telofase Anafase Profase Metafase 6 10/21/2014 Meiosis Merupakan pembelahan sel yang menghasilkan 4 sel anak yang mempunyai kromosom setengah (n) dari kromosom sel induk (2n). Berarti terjadi reduksi jumlah kromosom. Reduksi ini dimaksudkan untuk menjaga agar jumlah kromosom individu tersebut tetap terjaga dari generasi ke generasi. Pada peristiwa fertilisasi, gamet jantan (n) akan menyatu dengan gamet betina (n) membentuk zigot (2n). Peristiwa fertilisasi mengembalikan jumlah kromosom menjadi seperti semula Sel gamet tersebut merupakan kombinasi baru yang mungkin berbeda dengan tetuanya. Kombinasi akan semakin kompleks jika terjadi pindah silang. Pembelahan meiosis terdiri dari dua proses yaitu meiosis I dan meiosis II. Meiosis I Sebelum memasuki meiosis I terlebih dahulu terjadi interfase. Interfase I meiosis sama dengan interfase mitosis yaitu terjadi sintesis dan replikasi dna serta pembentukan protein-protein. Proses meiosis lebih lama daripada mitosis karena pada meiosis ada perpasangan kromosom homolog, pindah silang dan terjadi dua proses pembelahan. 1. Profase I A. Leptoten Kromosom mulai dapat dilihat seperti benang. Muncul penebalan seperti manik-manik disebut kromomer. Dua kromatid belum bisa dibedakan. B. Zigoten Kromosom homolog mulai berpasangan (sinapsis). Sinapsis memungkinkan terjadi pertukaran materi genetik (pindah silang). Cara kromosom berpasangan duadua disebut bivalen. 7 10/21/2014 C. Pakiten Kromosom homolog berpasangan makin dekat. Kelainan berpasangan mulai tampak, misal ada bentuk silang pada kasus translokasi. D. Diploten Tiap kromosom menjadi dua kromatid. Jika terjadi pindah silang, maka akan tampak struktur bentuk silang (huruf x) yang disebut kiasma antar kromatid bukan kembarnya. 2. Metafase I Tiap pasangan kromosom homolog berada pada bidang ekuator, berjajar. Sentromer tiap pasang kromosom homolog terikat oleh benang gelendong. Sentromer tidak membelah E. Diakinesis Kromosom menebal (kondensasi) maksimum. Nukleolus dan membran nukleus mulai menghilang. Benang-benang gelendong mulai terbentuk. 3. Anafase I Tiap kromosom dari tiap pasang kromosom bergerak ke kutub yang berlawanan. Masing-masing kutub mendapat kromosom separuhnya (reduksi mulai terjadi di sini). Pengaturan tersebut merupakan dasar hukum segregasi dan perpaduan bebas Mendel. 8 10/21/2014 Misalkan apabila alel dominan dan resesif dari sepasang kromosom homolog diberi simbol A dan a, maka alel-alel ini akan memisah ke kutub berlawanan menjadi A atau a. Sedangkan gen lain B dan b, memisah menjadi B dan b. Maka kombinasi dari keduanya akan terbentuk AB, Ab, aB atau ab. 5. Interfase II Periode ini sangat singkat atau mungkin tidak ada. Kromosom tidak berreplikasi karena sudah terjadi pada interfase I. 4. Telofase I Kromosom mengendur dan membran inti terbentuk. Terjadi sitokinesis. Dihasilkan dua sel anak yang masing-masing berisi kromosom separuhnya dengan jumlah dua kalinya. Meiosis II 1. Profase II Membran nukleus melebur. Kromosom mulai berkondensasi, sehingga terlihat jumlah kromosom separuhnya 9 10/21/2014 2. Metafase II Kromosom yang berupa dua kromatid berada pada bidang ekuator. Masingmasing sentromer melekat pada benang-benang gelendong. 3. Anafase II Sentromer terbelah dua. Masing-masing kromatid tertarik oleh benang gelendong ke kutub yang berlawanan (reduksi kromosom yang sebenarnya). 4. Telofase II Pembelahan sel terjadi, sehingga dihasilkan 4 sel anak haploid (1n), disebut tetrad. Masing-masing inti mengandung separuh anggota dari jumlah kromosom total. Nukleolus dan membran nukleus terbentuk kembali. Kromosom mengendur dan tidak tampak lagi. 10 10/21/2014 Pembelahan sel dibatasi oleh ketersediaan nutrien, nutrien, faktor pertumbuhan, pertumbuhan, dan substrat untuk pelekatan Jika faktor diatas tidak lagi menjadi penghalang sehingga sel terus aktif membelah makan akan menimbulkan penyakit kanker / tumor 11