Dependent v. Independent Variables

PERUBAHAN TATANAN DAN STRUKTUR MATERI
GENETIK
1. GenTerangkai (linkage gene)
2. Pindah Silang (crossing over)
3. Mutasi Gen
4. Mutasi Kromosom
PENDAHULUAN
Prinsip dasar Hukum II Mendel adalah adanya pengelompokan secara bebas
(independent assortment)
ahli genetika mempelajari bahwa tidak semua gen mengelompok secara bebas.
beberapa gen diturunkan bersama-sama atau saling terkait.
Fenomena ini menyebabkan perbedaan hasil persilangan yang tidak sesuai
hukum Mendel yang disebut pautan atau kaitan.
Perbedaan hasil juga diperoleh jika terjadi pindah silang (crossing over)
antarkromosom.
PENGERTIAN DAN MACAM GEN TERANGKAI
Pengertian
Dua gen yang terletak di dalam satu kromosom dan dalam
proses pembelahan meiosis kedua gen tersebut tidak
sepenuh nya terpisah secara bebas mengikuti Hk. Mendel,
sehingga ada tendensi saling menempel satu sama lain
Macam
1. gen terangkai pada OTOSOM
2. Gen terangkai pada KROMOSOM SEX
PENGERTIAN DAN MACAM GEN TERANGKAI
Pengertian
Dua gen yang terletak di dalam satu kromosom dan dalam
proses pembelahan meiosis kedua gen tersebut tidak
sepenuh nya terpisah secara bebas mengikuti Hk. Mendel,
sehingga ada tendensi saling menempel satu sama lain
Macam
1. gen terangkai pada OTOSOM
2. Gen terangkai pada KROMOSOM SEX
Gen Terangkai pada OTOSOM
Salah satu contoh pautan terjadi pada penelitian oleh William Bateson dan R.C.
Punnet sekitar 1905
mengembangkan tanaman ercis galur murni mengandung :
gen P untuk warna bunga ungu yang dominan terhadap gen p untuk
warna bunga merah.
Tanaman tersebut juga mengandung gen L untuk polen lonjong yang
dominan terhadap gen l untuk polen bulat.
Gen Terangkai pada OTOSOM
Gen Terangkai pada OTOSOM
Pindah Silang (crossing over)
Proses pertukaran gen-gen antara kromatid-kromatid yang
bukan pasangannya pada sepasang kromosom homolog.
 Pindah silang terjadi ketika meiosis I (akhir profase I atau permulaan
metafase I, yaitu ketika kromosom telah mengganda menjadi dua kromatid
Pada waktu kromosom-kromosom hendak memisah (yaitu pada anafase I),
Peristiwa pindah silang menghasilkan kombinasi gen
yang tidak ditemukan pada induknya  hasil kombinasi gen tersebut disebut
kromosom rekombinan.
Pindah silang meningkatkan keragaman genetik selain yang dihasilkan
oleh pengelompokkan gen secara bebas
Tempat persilangan dua kromatid disebut chiasma, dan
Pindah Silang (crossing over)
Pindah Silang (crossing over)
Crossing over
Hasil crossing over
Contoh:
1. Thalassemia (manusia)
MUTASI
 Perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik
pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf
kromosom
 Perubahan struktur materi genetis pada sel generatif yang dapat
direproduksi dan dapat diturunkan pada generasi berikutnya
 Mutasi dapat terjadi secara spontan atau karena radiasi dan chemical
 Agen yang menyebabkan mutasi disebut mutagen
Hasil mutasi  mutant
 Mutasi dapat terjadi pada gene (mutasi gen) maupun kromosom (mutasi
kromosom)
MUTASI GEN
Suatu proses perubahan gen, dimana nukleotida pembentuk gen tersebut
berubah, sehingga akan mempengaruhi kode genetik yang dibentuk
oleh DNA dan RNA
Forwad mutation
Perubahan dari bentuk standar ke bentuk
Yang tidak standar
Mekanisme
Backward mutation
Perubahan dari bentuk tidak standar
ke bentuk standar
MUTASI
• Hanya dapat dideteksi bila terjadi fertilisasi, menjadi zigot
dan tumbuh menjadi individu dewasa
• Peluang untuk mendeteksi gen metal kecil
• Gen mutan dapat bersifat letal, semi letal atau detrimental
Spermatozoa/ovum yang mengandung gen mutan
Berpeluang sangat kecil dalam pembuahan untuk
Membentuk embrio. Embrio biasanya mati
DESTRIMENTAL
: Mengubah bentuk/fungsi organ yang mempengaruhi
produktivitas
Contoh : hemofilia, buta warna, anemia sel sabit, albino
MUTASI BUATAN
= Mutasi yang sengaja dibuat oleh manusia dengan
tujuan mendapatkan produk yang bersifat unggul
A. Chemical mutagens
•Bromouracil, aminopurine, nitrous acid,
nitrosoguanidine, methyl methanesulfonate,
ethyl methanesulfonate
http://www-personal.ksu.edu/~bethmont/mutdes.html
B. Radiation
Ionizing radiation
• UV radiation is not ionizing but can react with DNA and other biological
molecules and is also important as a mutagen
Biological effects of radiation
• X-rays can cause DNA and protein damage which may result in organelle
failure, block cell division or cause cell death.
Genetic effects of radiation
•breaks in one or both strands (can lead to rearrangements, deletions,
chromosome loss, death if unrepaired; this is from stimulation of recombination)
•damage to/loss of bases (mutations)
•crosslinking of DNA to itself or proteins
Mutasi Kromosom
Hilangnya sebagian
Perubahan Struktur
kromosom
• Delesi
Segmen kromosom/gen terkopi
lebih banyak
Mutasi Kromosom
• Duplikasi
Sebagian kromosom
membalik
• Inversi
Pertukaran segmen
• Translokasi
kromosom
Perubahan Jumlah
Perubahan struktur kromosom
Mutasi Kromosom
PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM
Perubahan jumlah kromosom dapat berupa euploidi dan
aneuploidi.
Euploidi adalah perubahan seluruh set kromosom,
Aneuploidi adalah perubahan satu atau beberapa kromosom
dalam satu set kromosom
PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM
Tipe
Jumlah kromosom
Susunan kromosom
EUPLOIDI
Monoploid
n
PQRS
Diploid
2n
PP QQ RR SS
Poliploid
Lebih dari 2
a. Triploid
3n
PPP QQQ RRR SSS
b. Tetraploid
4n
PPPP QQQQ RRRR SSSS
c. Pentaploid
5n
PPPPP QQQQQ RRRRR
SSSSS
Disomi
2n
PP QO RR SS
Monosomi
2n – 1 (sindrom TURNER)
PP QQ RR S
Nulisomi
2n – 2
PP QQ RR
Polisomi
Ada kromosom ekstra
a.Trisomi
2n + 1 (sindrom DOWN &
KLINEFELTER
PP QQ RR SSS
b. Trisomi dobel
2n + 1 + 1
PP QQ RRR SSS
c. Tetrasomi
2n + 2
PP QQ RR SSSS
d. Pentasomi
2n + 3
PP QQ RR SSSSS
ANEUPLOID