BAB 2 DEFENISI, ETIOLOGI SERTA TANDA DAN GEJALA 2.1

BAB 2
DEFENISI, ETIOLOGI SERTA TANDA DAN GEJALA
2.1 Defenisi
EEC SYNDROME (ectrodactyly, ectodermal displasia, clefting of lip and
palate) adalah beberapa kelainan konginetal yang merupakan satu dari seratus
sindrom ectodermal dysplasia dengan gambaran ectrodactyly, ectodermal dysplasia,
celah bibir/palatum, kelainan mata dan ginjal. Sindrom ini pertama kali ditemukan
tahun 1936 oleh Cockayne dan kemudian istilah EEC syndrome diciptakan oleh
Rudiger et al pada tahun 1970.1,2,3
EEC SYNDROME merupakan sindrom displasia autosomal dominan, yang
efek pleiotropik melibatkan struktur terutama ektodermal. Jaringan Ektodermal
berfungsi untuk pembentukan anggota tubuh, kuku, mata, kulit, rambut, gigi, ginjal,
dan wajah. Kebanyakan individu dengan EEC Syndrome memiliki beberapa kelainan,
tapi sangat sedikit individu memiliki semua kelainan tersebut.3,5
2.2 Etiologi
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen p63 yang terletak pada lengan
panjang kromosom 3(3q27). Gen p63 perlu untuk perkembangan normal pada kulit
dan anggota tubuh, Mutasi pada gen p63 yang diwariskan secara dominan autosom.
Dominan autosomal adalah satu mutasi gen yang harus dimiliki seseorang untuk
terkena gangguan EEC Syndrome. Setiap orang yang terkena biasanya memiliki satu
orang tua yang terkena juga. Ada 50% kemungkinan bahwa seorang anak akan
3
mewarisi mutasi gen tersebut. Kondisi yang dominan autosomal kadang-kadang telah
mengurangi penetrasi yang berarti bahwa walaupun hanya satu turunan mutasi
diperlukan, tidak semua orang yang mewarisi mutasi yang terus mengembangkan
penyakit ini. Sementara gangguan resesif autosomal adalah dua mutasi gen yang
harus dimiliki seseorang untuk terkena oleh ganguan ini. Orang yang terkena
biasanya memiliki orang tua yang tidak terkena yang masing-masing membawa satu
turunan mutasi gen ( sebagai carrier/ pembawa). Ada 25% kemungkinan pada setiap
kehamilan untuk memiliki anak yang terkena gangguan tersebut.3,4,9
EEC Syndrome memiliki warisan dominan autosomal, hal itu juga
menunjukkan penetrasi yang tidak lengkap. Penetrasi yang tidak lengkap adalah
istilah yang digunakan untuk menggambarkan individu dengan mutasi pada gen yang
tidak memiliki gejala penyakit tertentu. Walaupun hal ini sangat jarang, ada beberapa
keluarga besar di mana fenomena ini telah didokumentasikan. Karena temuan fisik
EEC Syndrome bisa sangat variabel, penting untuk berhati-hati memeriksa anggota
keluarga yang lain untuk memastikan bahwa mereka tidak memiliki kasus EEC
Syndrome.3
2.3 Tanda dan Gejala
Untuk memahami tanda-tanda dan gejala EEC Syndrome adalah penting
memahami sedikit tentang perkembangan embrio awal. Diawal kehamilan sel-sel
yang akan berkembang menjadi embrio berupa lingkaran padat yang kecil. Sel ini
akhirnya terpisah menjadi tiga lapisan sel yang berbeda: endoderm, mesoderm, dan
ektoderm. Endoderm ini sebagai lapisan dalam, sel dari endoderm pada akhirnya akan
membentuk menjadi lapisan saluran pencernaan dan saluran pernafasan. Mesoderm
sebagai lapisan tengah dan sel-sel dari mesoderm pada akhirnya akan menjadi otot,
tulang, tulang rawan, jantung, dan pembuluh darah. Ektoderm (terlibat dalam EEC
Syndrome) sebagai lapisan luar, sel-sel ektoderm pada akhirnya akan menjadi kulit,
rambut, kuku, otak, dan sistem saraf. Setiap gangguan perkembangan ektoderm akan
menyebabkan gangguan organ yang terbentuk dari lapisan ini. 3
Adapun tanda dan gejala utama dari EEC Syndrome yaitu.6
1. Ectrodactyly (84%)
2. Ectodermal dysplasia (77%)
3. Celah bibir dan palatum (68%)
4. Kelainan saluran lacrimal (59%)
5. Kelainan urogenital (23%)
6. Kehilangan pendengaran konduktif (14%)