Lect_02 Substansi Genetika 2016

SUBSTANSI
GENETIKA
30 Maret 2016
Pendahuluan
• Sel merupakan kesatuan hereditas, sehingga sel
berperan dalam pewarisan sifat-sifat makhluk hidup
• Pengendali faktor keturunan pada makhluk hidup
terdapat dalam kromosom
• Kromosom terletak di dalam nukleus
• Kromosom merupakan struktur padat yang terdiri atas
dua komponen molekul, yaitu protein dan asam nukleat
Kromosom
 Substansi genetika yang umumnya
dimiliki setiap sel organisme.
 Terdapat dalam inti sel (nukleus) dan
hanya tampak bila sel sedang
membelah diri.
 Mengandung gen yang berperan
penting dalam mengatur
pertumbuhan dan sifat-sifat turunan.
 Kromosom berasal dari bahasa
Yunani yaitu dari kata chrome yang
berarti warna dan soma berarti badan.
Kromosom dapat diartikan sebagai
badan yang mampu menyerap warna.
Istilah kromosom diperkenalkan
pertama kali oleh W. Waldeyer pada
tahun 1888
Bagian-Bagian Kromosom
 Kromatid : salah satu dari 2 lengan hasil perbanyakan
kromosom; melekat satu sama lain di bagian sentromer;
berupa pita bentuk spiral
 Kromonema : untaian dari benang kromatin tempat melekatnya
kromomer
 Kromomer : struktur berbentuk manik yang merupakan
gabungan dari kromatin
 Sentromer : bagian perlekukan dari lengan kromosom pada
bagian tengah khususnya kinetokor. Fungsi kinetokor pada
sentromer : tempat melekatnya lengan kromosom.
 Lekukan kedua : tempat terbentuknya nukleolus.
 Telomer : bagian ujung kromosom yang berperan untuk
menghalangi bersambungnya kromosom yang satu dengan
yang lainnya.
 Satelit : bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak
di ujung lengan kromatid.
Bagian-Bagian Kromosom
Bentuk Kromosom
Berdasarkan letak sentromer pada lengan kromatid :
 Metasentrik : sentromer terletak di tengah, kedua lengan
sama panjang
 Submetasentrik : sentromer terletak agak jauh dari
ujung, salah satu lengan agak pendek
 Akrosentrik : sentromer mendekati ujung salah satu,
lengannya pendek
 Telosentrik : sentromer di ujung lengan, hanya ada satu
buah lengan dan berbentuk lurus seperti batang.
Bentuk Kromosom
Metasentrik
Submetasentrik
Akrosentrik
Telosentrik
Sifat Kromosom
Hanya terlihat pada waktu sel membelah
Mempunyai ukuran panjang 0,2 – 40 mikron
Sel prokariotik hanya memiliki 1 kromosom dan
terdapat di luar inti sel (tidak terdapat dalam inti)
Sel eukariotik jumlah kromosomnya bervariasi menurut
jenis organisme dan terdapat dalam inti
Umumnya memiliki susunan kimia yang terdiri atas
kromatin 60%, protein 35%, DNA dan RNA 5%
Memiliki beberapa enzim yang terlibat dalam sintesis
DNA dan RNA
Macam Kromosom
 Autosom (kromosom tubuh) : tidak ada hubungannya
dengan penentuan jenis kelamin.
Dari 46 kromosom di dalam inti sel tubuh manusia,
sebanyak 44 buah (22 pasang) merupakan autosom.
 Genosom (kromosom seks) : sepasang kromosom yang
menentukan jenis kelamin.
Dibedakan menjadi 2 macam yaitu : kromosom X dan
Kromosom Y.
Gen
Gen :
 senyawa kimia yang mengandung informasi genetik
 bertempat di dalam kromosom pada tempat yang disebut
lokus
Fungsi gen:
 menyampaikan informasi genetik kepada
keturunannya.
 mengendalikan perkembangan dan metabolisme sel
atau individu.
 sebagai pembawa sifat yang terdapat di dalam
kromosom.
Gen
Sifat-sifat gen :
 Mengandung informasi genetik
 Tiap gen mengandung tugas dan fungsi berbeda
 Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis, dapat
mengadakan duplikasi
 Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen
Simbol gen :
 Gen bersifat dominan = huruf kapital
 Gen bersifat resesif = huruf kecil
Contoh:
 Bulat dominan terhadap lonjong resesif
 Bulat ditulis B
 Lonjong ditulis b
Alel
Alel :
 variasi alternatif gen yang menjelaskan adanya variasi
pada pewarisan suatu sifat
 gen-gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian
pada kromosom homolog.
Contoh: AA, Aa, dan aa
Gen A alel dari a kecil,
sebaliknya gen a alel dari A.
 Umumnya gen hanya memiliki satu alel, tetapi beberapa
gen memiliki lebih dari satu alel, yang disebut sebagai
alel ganda.
Contoh Gen dan Alel
Gen
Warna mata
Alel
hitam, biru, coklat, hijau
Hand Preference
kiri, kanan, keduanya
Widow’s Peak
ada, tidak ada
Bentuk sel darah
bulat, sabit
Genom
gugus atau himpunan gen yang lengkap dari suatu
organisme, dapat mengendalikan suatu metabolisme
sehingga organisme tersebut dapat hidup dengan
sempurna.
total informasi genetik yang disimpan dalam kromosom.
• Banyaknya gen yang terdapat dalam suatu genom
berbeda antara satu organisme dengan organisme
lainnya. Semakin rumit suatu organisme semakin
banyak gen yang dikandung oleh genomnya.
• Virus mempunyai genom yang kecil terdiri dari sepotong
asam nukleat yang mengandung beberapa gen.
• Bakteri mempunyai mempunyai ukuran genom puluhan
ribu kali lebih besar dari virus.
• Eukariot mempunyai ukuran genom paling besar.
Genom Virus
Genom Prokariot
Genom Eukariot (Sel Hewan)
Genom Eukariot (Sel Tumbuhan)
DNA
 DNA : persenyawaan kimia yang membawa
informasi genetik dari suatu generasi ke generasi
berikutnya.
 Struktur kimia DNA terdiri atas tiga komponen dasar:
a. gugus gula
(deoksiribosa)
b. asam fosfat
c. basa nitrogen  terdiri dari 2 jenis:
purin (adenin & guanin), pirimidin (sitosin &
timin)
Adenin-Guanin
Sitosin-Timin
Fungsi DNA
 Membawa informasi genetik
 Mengontrol aktivitas hidup secara langsung dan tidak
langsung
 Menyintesis RNA
 Berperan dalam proses sintesis protein
RNA
RNA terdiri dari 3 tipe:
a. RNA messenger (mRNA) : membawa kode genetik ke ribosom
b. RNA transfer (tRNA) : membawa asam amino ke ribosom
c. RNA ribosome (rRNA) : komponen utama ribosom
Perbedaan DNA dan RNA
Perbedaan
DNA
RNA
Gula
Deoksiribosa
Ribosa
Basa
pirimidin
Timin
Urasil
Bentuk
Rantai ganda
(double
helix), rantai
panjang,
terpilin
Rantai
tunggal,
pendek, tidak
terpilin
Letak
Nukleus,
kloroplast,
dan
mitokondria
Nukleus,
sitoplasma,
kloroplas, dan
mitokondria