NAMA : SERLY TASIA PUTRI NIM : 06101381722053 PRODI : PENDIDIKAN KIMIA 2017 PALEMBANG ULANGAN TENGAH SEMESTER BIOKIMIA II Gambar 1 1. Hasil sekuensing DNA, diperoleh pada gambar 1 disamping, berdasarkan gambar 1 tersebut susunlah urutan DNA hasil sekuensing tersebut. 2. Jika setelah urutan DNA C (1) diinsersi (ditambah) dengan T, tuliskan hasil ekspresi gennya (Protein). 3. Jika urutan DNA T (2) di delisi, tuliskan hasil ekspresi gennya (Protein). 4. Jika urutan DNA A (3) di subtitusi dengan G, tuliskan hasil ekspresi gennya (Protein). 5. Jelaskan proses terjadinya replikasi secara in vivo. 6. Jelaskan bagaimana terjadinya penyakit buta warna. 7. Jelaskan a. DNA b. Gen c. Genom d. Kromosom e. Protein Jawab : 1. Urutan hasil sekuensing DNA TCG TAG TTA CTG ACC TAA TAG CAA GTG TCT TAA CTA AAG GGA GAG CTA TCA ACG TCT AGA GAG CTG AAC TCC CGG CTC GGT A CTA 2. AAA CAG AGA CCG TTG TTG GTA TAC Urutan DNA C(1) diinsersi atau ditambahkan dengan T *DNA TCG AAA CTA GAG ACC GTT GTA GTT ACT GAC CTA ATA GCA AGT GTC TTA GGG AGA GCT AAC GTC TAG CCG GCT CGG TA ACT ATT AGT ATA CTC GGA GCT GAA CTC ACT AAA *m-RNA AGC UUU GAU CUC UGG CAA CAU CAA UGA CUG GAU UAU CGU UCA CAG AAU UGA UUU CCC UCU CGA UCA UAU GAG UTG CAG AUC UGA UAA CCU CGA CUU GAG GGC CGA GCC AU *Asam Amino Ser – Phe – Asp – Leu - Trp – 3. Gln – His - Gln - Stop Urutan DNA T(2) didelisi *DNA TCG AAA CAG AGA CCG TTG TAG TTA CTG ACC TAA TAG CAA GTG TCT TAA CTA AAG GGA GAG CTA TCA ACG TCT AGA GAG CTG AAC TCC CGG CTC GGT A TCG AAA CAG AGA CCG TTG TAG TTA CGA CCT AAT AGC AAG TGT AAC TAA AGG CTA TTG GTA TAC * DNA GAG AGC TAG TAT TAT ACT TGG AGC TGA ACT CTT CAA CGT CTA GAC CCC GGC TCG GTA *m-RNA AGC UUU GUC UCU GGC AAC AUC AAU GCU GGA UUA UCG UUC ACA GAA UUG AUU UCC CUC UCG AUC AUA UGA GUU GCA GAU CUG AUA ACC UCG ACU UGA GGG CCG AGC CAU *Asam Amino Ser – Phe – Val – Ser – Gly – Asn – Ile – Asn – Ala Gly – Leu – Ser – Phe – Thr – Glu Leu - Ser – Ile – Ile – Stop – Leu – Ile – Ser 4. Urutan DNA A (3) disubstitusi dengan G *DNA TCG AAA CAG AGA CCG TTG TAG TTA CTG ACC TAA TAG CAA GTG TCT TAA CTA AAG GGA GAG CTA TCA ACG TCT AGA GAG CTG AAC TCC CGG CTC GGT A AAA CAG AGA CCG TTG TGG TTA CTG CTA TTG GTA TAC * DNA TCG ACC TAA TAG CAA GTG TCT TAA CTA AAG GGA GAG CTA TCA ACG TCT AGA GAG CTG AAC TCC CGG CTC GGT A CTA TTG GTA TAC *m-RNA AGC UUU GUC UCU GGC AAC ACC AAU GAC UGG AUU AUC GUU CAC AGA AUU GAU UUC CCU CUC GAU CAU AUG AGU UGC AGA UCU GAU AAC CUC GAC UUG AGG GCC GAG CCA U * Asam amino Ser – Phe – Val – Ser – Gly – Asn – Thr – Asn – Asp Trp – Ile – Ile – Val – His – Arg – Ile – Asp – Phe Pro – Leu – Asp – His – Met – Ser – Cys – Arg – Ser Asp – Asn – Leu – Asp – Leu – Arg – Ala – Glu – Pro 5. Proses Terjadinya Replikasi Secara In Vivo. Tahap pertama replikasi DNA adalah pemutusan ikatan basa nitrogen untuk membuka rantai ganda DNA menggunakan enzim Helicase sehingga yang awalnya double helix menjadi single helix . Masing-masing rantai yang terpisah ini akan menjadi cetakan untuk membentuk untai DNA baru. Titik inisiasi dimana pemisahan dimulai disebut “origin of replication”. Struktur ini disebut dengan “Replication Fork”. Strand yang telah terpisah kemudian diikat oleh SSB protein untuk mencegah strand DNA menyatu kembali. Sedangkan girase berfungsi untuk menghilangkan tegangan pada pangkal percabangan replikasi. Untai DNA baru selalu disintesis dari arah 5’ke 3’. Pada Leading strand, RNA polimerase mensintesis RNA primer. RNA primer diperlukan karena DNA polimerase hanya dapat memperpanjang nukleotida kemudian DNA polimerase III akan mulai mensintesis untai DNA dengan memperpanjang RNA primer dengan arah 5’ ke 3’ tahap ini merupakan sintesis Leading Strand. Lagging strand ialah untaian DNA yang terletak pada sisi yang berseberangan dengan Leading strand pada garpu replikasi. Untaian ini disintesis dalam segmen-segmen yang disebut fragmen Okazaki. Pada untaian ini, primase membentuk primer RNA. DNA polimerase III dengan demikian dapat menggunakan gugus OH 3' bebas pada primer RNA tersebut untuk mensintesis DNA dengan arah 5'→3'. Fragmen primer RNA tersebut lalu disingkirkan (misalnya dengan RNase H dan DNA Polimerase I) dan deoksiribonukleotida baru ditambahkan untuk mengisi celah yang tadinya ditempati oleh RNA. Enzim ligase kemudian berperan dalam menyambungkan fragmen-fragmen tersebut. Replikasi akan berhenti ketika DNA polimerase mencapai akhir strand. Replikasi DNA tidak akan berakhir sebelum dilakukan mekanisme perbaikan kemungkinan eror yang terjadi selama relikasi. Enzim seperti nuclease inilah yang menghapus nukleotida yang salah yang kemudian diisi kembali dengan DNA polymerase 6. Proses Terjadinya Penyakit Buta Warna Buta warna adalah kondisi di mana kualitas penglihatan terhadap warna berkurang. Seseorang yang menderita penyakit ini akan sulit membedakan warna tertentu (buta warna sebagian) atau bahkan seluruh warna (buta warna total). Buta warna merupakan penyakit seumur hidup. Pada dasarnya mata memiliki sel-sel saraf khusus mengandung pigmen yang bereaksi terhadap warna dan cahaya. Sel ini memiliki tiga pigmen yang berfungsi mendeteksi warna merah, hijau, dan biru.Pada seseorang yang menderita buta warna, sel pigmen tersebut mengalami kerusakan atau tidak berfungsi, sehingga mata tidak dapat mendeteksi warna-warna tertentu atau bahkan seluruh warna. Kerusakan sel tersebut terjadi karena adanya kelainan gen yang diturunkan dari orang tua ke anak. Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat pada kromosom X . Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan CC dan heterozigotik Cc, sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif cc. Laki-laki hanya mempunyai sebuah kromosom-X, sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna XcY. Gen buta warna terkait dengan dengan kromosom X (X-linked genes). Jadi kemungkinan seorang pria yang memiliki genotif XY untuk terkena buta warna secara turunan lebih besar dibandingkan wanita yang bergenotif XX untuk terkena buta warna. Jika hanya terkait pada salah satu kromosom X nya saja, wanita disebut carrier atau pembawa, yang bisa menurunkan gen buta warna pada anak-anaknya. Penyakit buta warna diturunkan pada kromosom ke-23. Kromosom ini juga berperan dalam menentukan jenis kelamin. Kromosom adalah struktur yang mengandung gen. Gen-gen tersebut bertugas untuk menginstruksikan pembentukan sel, jaringan, dan organ di dalam tubuh. Kromosom ke-23 terdiri dari dua bagian. Kromosom perempuan memiliki dua kromosom X, sedangkan kromosom laki-laki terdiri dari kromosom X dan Y. Kelainan gen yang menyebabkan buta warna hanya ditemukan pada kromosom X. Ini artinya, laki-laki yang menderita buta warna memiliki kelainan gen hanya pada kromosom Xnya. Sedangkan seorang perempuan akan mengalami buta warna bila terdapat kelainan di kedua kromosom X-nya. Perempuan yang hanya memiliki gen buta warna disalah satu kromosom X nya disebut sebagai pembawa gen buta warna, tetapi dia tidak mengalami buta warna. Jika nantinya anak yang dilahirkan adalah anak laki-laki, mungkin saja ia mengalami buta warna karena sang ibu menurunkan kromosom X gen buta warna. Namun, bisa juga anak laki-laki itu tidak buta warna bila kromosom X yang diturunkan adalah kromosom normal. Sedangkan bila bayi yang lahir itu berjenis kelamin perempuan, buta warna hanya bisa menyerang anak perempuan tersebut jika ibu dan ayah sama-sama mengalami buta warna. Alias, yang diturunkan ke anak perempuan tersebut adalah dua kromoson X buta warna dari ayah dan ibu. Namun, bila sang ayah tidak buta warna, anak perempuan tersebut hanya akan mendapatkan kromosom X gen buta warna dari ibu. Ini artinya, anak perempuan tersebut hanya akan menjadi pembawa gen buta warna. 7. Yang dimaksud dengan : a. DNA DNA adalah polimer nukleotida yang mengandung infomasi genetik yang diturunkan pada keturunannya. b. Gen Gen adalah bagian dari DNA yang membawa informasi (kode genetik) untuk mengekspresikan protein atau RNA. c. Genom Genom adalah kumpulan daripada gen-gen. d. Kromosom Kromosom adalah DNA dan protein yang berasosiasi sehingga membentuk kromosom. Didalam kromosom terdapat protein histon untuk membentuk kromosom. e. Protein Protein adalah biomolekul yang terdiri dari 20 asam amino yang terikat melalui ikatan peptida, hidrogen dan sulfida.
