DASAR TEORI A. Pengertian Anencephalus Beberapa pengertian anencephalus menurut beberapa sumber : 1. Annencephalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak terbentuk. Ancephalus adalah suatu kelainan tabung saraf (suatu kelainan yang terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis). 2. Anensefalus terjadi jika tabung saraf sebelah atas gagal menutup, tetapi penyebabnya yang pasti tidak diketahui. penelitian menunjukkan kemungkinan anensefalus berhubungan dengan racun di lingkungan juga kadar asam folat yang rendah dalam darah. 3. Anencephalus adalah kerusakan jaringan saraf pada janin sehingga pembentukan tulang pelindung otak terganggu. Anencephaly biasanya terjadi 23 dan 26 hari usia kehamilan. 4. Anencephalus adalah kerusakan jaringan saraf pada janin sehingga pembentukan tulang pelindung otak terganggu. 5. Anencephaly adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak bayi tidak terbentuk. Sisa jaringan otak - biasanya bagian dari batang otak terlindung oleh selaput yang tipis saja. B. Etiologi Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas- jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun factor resiko. Sebanyak 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui, sisanya disebabkan oleh factor lingkungan atau genetic atau kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat : hilangnya bagian tubuh tertentu, kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu, serta kelainan bawaan pada kimia tubuh. Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah pemakaian alcohol oleh ibu hamil. Pemakaian alcohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alcohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki factor Rh yang berbeda juga dapat meningkatkan kejadian kelainan bawaan pada bayi baru lahir. Anensefalus terjadi jika tabung saraf sebelah atas gagal menutup, tetapi penyebabnya yang pasti tidak diketahui. Penelitian menunjukkan kemungkinan anensefalus berhubungan dengan racun di lingkungan, juga kadar asam folat yang rendah dalam darah. Anensefalus ditemukan pada 3,6-4,6 dari 10.000 bayi baru lahir. Resiko terjadinya anensefalus bisa dikurangi dengan cara meningkatkan asupan asam folat minimal 3 bulan sebelum hamil dan selama kehamilan bulan pertama. Beberapa factor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan: 1. Faktor teratogenik Teratogen adalah setiap factor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen. Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan sindroma rubella congenital, infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil, infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, serta sindroma varicella congenital 2. Faktor gizi Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari. 3. Faktor fisik pada rahim Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal, yang bisa menyebabkan atau menunjukkan kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa memperngaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat misalnya anensefalus atau atresia esophagus. 4. Faktor genetic dan kromosom Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika satu gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan. Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau sedikit, atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan. Semakin tua seorang wanita ketika hamil terutama diatas 35 tahun maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetic (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan). C. Patofisiologi Anencephaly tergolong rumpun cacat bumbung saraf atau neural tube defect (NTD). Cacat bumbung saraf ini merupakan cacat bawaan pada pembentukan yang terjadi antara 20 sampai 28 hari setelah pembuahaan sel telur (Sadler 1998). Sel-sel plat saraf (neural plate) membentuk sistim saraf pada janin. Pada pertumbuhan yang normal, sel-sel tersebut saling melipat satu sama lainnya untuk membentuk yang dinamakan bumbung atau tabung saraf (neural tube), yang selanjutnya membentuk menjadi tulang punggung dan urat sarafnya. Setelah beberapa transformasi (perubahan bentuk), kutup utama (superior pole) akhirnya terbentuk menjadi otak. Pada kasus NTD, bumbung saraf ini gagal menutup secara sempurna. Anencephaly terjadi bila ujung tabung saraf ini gagal menutup. Janin dengan penyakit ini terlahir tanpa kulit kepala atau cerebellum. Juga tanpa meninges, kedua belah hemisphere otak dan tempurung kepala (vault of cranium), akan tetapi bagian dari batang otak biasanya tetap ada. Sisa jaringan otak terlindung oleh selaput yang tipis saja. Kemungkinan bayinya buta dan tidak ada pergerakan reflek atau hanya beberapa saja yang berfungsi. Kira-kira ¼ bayi anencephaly meninggal pada saat dia dilahirkan, sedangkan yang selamat pada saat dilahirkan dapat bertahan hidup selama beberapa jam atau beberapa hari (Jaquier 2006). D. Faktor Resiko 1. Faktor ibu usia resiko tinggi 2. Riwayat anencephalus pada kehamilan sebelumnya 3. Hamil dengan kadar asam folat rendah 4. Fenilketonuria pada ibu yang tidak terkontrol 5. Kekurangan gizi (malnutrisi) 6. Mengonsumsi alkohol selama masa kehamilan. E. Tanda dan Gejala 1. Ibu Polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak) 2. Bayi a. Tidak memiliki tulang tengkorak b. tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum) c. kelainan pada gambaran wajah d. kelainan jantung F. Pemeriksaan Penunjang 1. Kadar asam lemak dalam serum ibu hamil 2. Amniosentesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa-fetoprotein) 3. Kadar alfa-fetoprotein meningkat (menunjukkan adanya kelainan tabung saraf) 4. Kadar estriol pada air kemih ibu 5. USG 6. Pemeriksaan anak dengan Ancephalus terkait – x akibat stenosis akueduktus. Riwayat prematuritas masa lalu dengan perdarahan intrakranial, meningitis/ensefalitis adalah penting untuk pemastian. Bintik cafe-au-lait multipel dan tanda klinis neutrofil bromatosis lain mengarah pada stenosis akueduktus sebagai penyebab Ancephalus. Pemeriksaan meliputi infeksi yang cermat, palpasi dan auskulatasi kepala dan spina. Terapi, terapi untuk Ancephalus tergantung pada penyebabnya. G. Diagnosa Pada palpasi tidak dapat ditentukan dimana letaknya kepala, kedua ujung badan lunak, tekanan pada tengkorak waktu toucher menyebabkan gerakan yang tak beraturan dan bunyi jantung menjadi lambat. 1. Diagnosis antenatal Diagnosa antenatal umumnya bila ibu hamil dengan faktor resiko kelainan kongenital. 2. Diagnosa postnatal Diagnosis postnatal bila kelainan kongenital sudah positif ditemukan. Seorang spesialis dengan alat USG yang resolusinya tinggi, dapat mendeteksi anencephaly pada umur kehamilan 10 minggu. Dalam keadaan kurang menguntungkan, anencephaly baru dapat diketahui atau diduga pada umur kehamilan 16 minggu. Tingkat AFP dapat diukur melalui maternal serum screening (tes darah ibu). Kalau tingkat AFPnya tinggi, maka ada kemungkinan janin menderita kelainan NTD. Pemeriksaan lebih lanjut perlu dilakukan (USG atau amniocentesis) untuk memastikan adanya masalah. Scan mesti dilakukan diantara kehamilan 15 sampai 20 minggu, paling tepat pada minggu ke-16. Anencephaly adalah kelainan yang dapat dilihat dengan alat USG dengan sangat mudah. Jika seorang dokter yang ahli melakukan scan pada umur kehamilan 16 minggu dan ternyata hasil diagnosenya anencephaly, maka kemungkinan salah diagnose sangat kecil. Sementara tes darah ibu yang hasil tingkat AFPnya tinggi hanya menunjukkan bahwa ada risiko lebih tinggi bahwa bayinya memiliki Trisomy 21 atau 18, atau NTD. Kebanyakan hasil tes darah ibu yang tingkat AFPnya tinggi, ternyata tetap melahirkan bayi yang sehat. Ini menunjukkan bahwa tes darah saja tidak cukup bukti, sebaiknya melakukan tes-tes lebih lanjut untuk memastikan apakah bayi Anda menderita salah satu kelainan tersebut diatas. Kehamilan dengan bayi anencephaly tidak ada pengaruh apa-apa. Akan tetapi, pada sekitar 25% wanita yang mengandung anak anencephaly, mengalami polyhydramnios atau kelebihan air ketuban. Hal ini terjadi, karena reflek untuk menelan pada si bayi, kadangkadang tidak berfungsi, sehingga dia tidak dapat menelan air ketuban seperti halnya dilakukan bayi biasa. Kalau volume air ketuban sangat kelebihan, akan mengakibatkan perasaan tidak nyaman bagi sang ibu. Ada kemungkinan bayinya lahir premature atau air ketuban pecah. Untuk mengurangi kelebihan air ketuban, seorang dokter dapat melakukan amniocentesis. Air ketuban di sedot dengan syringe, sehingga sang ibu merasa lebih lega. Tubuh sang bayi sama sekali tidak terpengaruh. Akan tetapi tempurung kepalanya (vault of cranium) tidak ada mulai dari alis mata ke atas. Separuh dari bagian belakang kepala biasanya tertutup kulit dan rambut. Jaringan saraf berwarna merah tua hanya tertutup oleh selaput yang tipis muncul pada bagian atas kepala yang dalam keadaan terbuka. Besarnya „lobang“ ini berbeda-beda dari satu bayi ke bayi lainnya. Ada kemungkinan bola mata bayi agak menonjol keluar, diakibatkan oleh karena kelainan bentuk tengkorak bagian mata, sehingga ucap kali bayi anencephaly dapat julukan mirip “kodok”. H. Bayi Anencephal Dokter akan mengatakan bahwa anencephaly tidak dapat melihat, mendengar, merasakan rasa sakit, bahwa ia sekedar hidup saja. Akan tetapi, pernyataan ini sering tidak sesuai dengan pengalaman keluarga yang pernah mengurus bayi anencephaly. Bagian otak yang terpengaruh kecacatannya itu berbeda-beda dari satu bayi ke bayi yang lainnya. Jaringan otak dapat berkembang pada tahap berbeda-beda. Ada bayi yang bisa menelan, minum, menangis, mendengar, merasakan vibrasi (suara yang keras) dan ada reaksinya kalau disentuh dan bahkan berreaksi pada sinar. Tetapi yang paling penting, mereka memberi tanggapan terhadap kasih sayang. Seseorang tidak memerlukan sebuah otak yang lengkap untuk dapat merasakan kasih sayang – yang diperlukan hanya sebuah hati. Pada kehamilan yang pada umumnya, kelenjar di bawah otak (pituitary gland) dan suprarenals atau kelenjar ginjal sang bayi yang membantu merangsang proses persalinan. Pada bayi anencephaly kelenjar di bawah otak dan kelenjar ginjal ini tidak ada, atau terhambat pertumbuhannya, sehingga gejala-gejala akan melahirkan sering tidak muncul dengan sendirinya. Hal ini bisa mengakibatkan ibunya meminta perangsang persalinan pada masa kehamilannya sudah genap. Berhubung bayi tidak memiliki tempurung kepala, pada saat melahirkan penting agar air ketuban tidak pecah selama memungkinkan, sehingga leher rahim bisa membuka dengan tekanan air ketuban. Kalau air ketuban tidak pecah, proses melahirkan seorang bayi anencephaly hampir sama dan sama lamanya dengan halnya kelahiran bayi normal. Hasil pengalaman menunjukkan, bahwa kalau air ketuban sengaja dipecahkan, maka kemungkinan bayinya lahir dalam keadaan hidup menurun drastis (Jaquier 2006). I. Pencegahan 1. Wanita yang mempunyai keluarga dengan riwayat kelainan cacat 2. Usahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai 40 tahun. 3. Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin dan usahakan untuk melakukan USG minimal tiap trimester. 4. Jalani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok dan hindari asap rokok, alkohol dan narkoba karena dapat menghambat pertumbuhan janin serta memperbesar peluang terjadinya kelainan kongenital dan keguguran. 5. Penuhi kebutuhan akan asam folat. 6. Hindari asupan vitamin A berdosis tinggi. Vitamin A termasuk jenis vitamin yang tak larut dalam air tapi larut dalam lemak. Jadi, bila kelebihan akan tertimbun dalam tubuh. Dampaknya antara lain janin mengalami urogenital abnomali (terdapat gangguan sistem kencing dalam kelamin), mikrosefali (ukuran kepala kecil), terdapat gangguan kelenjar adrenal. 7. Jangan minum sembarang obat baik yang belum ataupun sudah diketahui memberi efek buruk terhadap janin. 8. Pilih makanan dan masakan yang sehat. Salah satunya hindari daging yang dimasak setengah matang (steak atau sate). Dikhawatirkan daging itu masih membawa kuman penyakit yang membahayakan janin dan ibunya. 9. Kalau ada infeksi obatilah segera : terutama infeksi TORCH (TOksoplasma, Rubela, Citomegalo, dan Herpes). Paling baik lakukan tes TORCH pada saat kehamilan masih direncanakan bukan setelah terjadinya pembuahan. Jika ibu diketahui sedang terinfeksi pengobatan bisa langsung dilakukan. J. Penatalaksanaan pada kehamilan Ada beberapa hal yang bisa dilakukan untuk mencegah cacat bawaan. Inilah beberapa di antaranya: 1. Wanita yang mempunyai keluarga dengan riwayat kelainan cacat bawaan hendaknya lebih waspada karena bisa diturunkan secara genetik. “Lakukan konseling genetik sebelum hamil”. 2. Usahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai 40 tahun. 3. Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin, dan usahakan untuk melakukan USG minimal tiap trimester. 4. Jalani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok dan hindari asap rokok, selain juga alkohol dan narkoba karena dapat menghambat pertumbuhan janin serta memperbesar peluang terjadinya kelainan kongenital dan keguguran. Kelainan kongenital adalah penyebab keguguran yang paling besar, misalnya jika paru-paru janin tidak dapat berkembang sempurna. 5. Penuhi kebutuhan akan asam folat. Dalam pemeriksaan, dokter akan memberi suplemen asam folat ini. 6. Hindari asupan vitamin A berdosis tinggi. Vitamin A termasuk jenis vitamin yang tak larut dalam air, tapi larut dalam lemak. Jadi, bila kelebihan akan tertimbun dalam tubuh. Dampaknya antara lain janin mengalami urogenital abnomali (terdapat gangguan sistem kencing dalam kelamin), mikrosefali (ukuran kepala kecil), terdapat gangguan kelenjar adrenal. 7. Jangan minum sembarang obat, baik yang belum ataupun sudah diketahui memberi efek buruk terhadap janin. 8. Pilih makanan dan masakan yang sehat. Salah satunya, hindari daging yang dimasak setengah matang (steak atau sate). Dikhawatirkan, daging itu masih membawa kuman penyakit yang membahayakan janin dan ibunya. 9. Kalau ada infeksi, obatilah segera : terutama infeksi TORCH (TOksoplasma, Rubela, Citomegalo, dan Herpes). Paling baik, lakukan tes TORCH pada saat kehamilan masih direncanakan, bukan setelah terjadinya pembuahan. Jika ibu diketahui sedang terinfeksi, pengobatan bisa langsung dilakukan. 10. Dianjurkan setiap wanita usia subur yang telah menikah untuk mengkonsumsi multivitamin yang mengandung 400 mcg asam folat setiap harinya. Sedang wanita yang pernah melahirkan anak dengan cacat tabung saraf sebelumnya, dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat yang lebih tinggi yaitu 4 mg saat sebelum hamil dan selama kehamilannya. 11. Tidak mengkonsumsi alkohol samasekali selama kehamilannya. Alkohol dapat menimbulkan fetal alcohol syndrome (FAS), yaitu suatu kondisi dimana anak mengalami gangguan perkembangan, paras wajah yang tidak normal dan gangguan dari sistem saraf pusat 12. Saat kehamilan, dapat dilakukan pemeriksaan laboratorium yang disebut dengan Alpha Feto-Protein (AFP) untuk melihat adanya kelainan janin, seperti spina bifida dan anensefalus. Selain itu, tindakan lebih lanjut dapat digunakan dengan mengambil sampel villi korealis dari janin dan cairan ketuban (amniosentesis), bagi wanita hamil yang telah berusia di atas 35 tahun, atau pada wanita yang berisiko tinggi melahirkan bayi cacat. 13. Yang tidak kalah pentingnya adalah melakukan asuhan antenatal secara teratur. Konsultasikan dengan dokter mengenai penyakit yang Anda derita seperti diabetes, epilepsi (ayan) dan lainnya, juga obat-obat yang pernah Anda konsumsi selama kehamilan. K. Pengaruh Anencephalus pada Persalinan 1. Sering menimbulkan kehamilan serotinus. 2. Biasanya disertai hidramnion. 3. Anak sering lahir dengan letak muka. 4. Badan anak kadang-kadang besar dan menimbulkan kesukaran waktu baru lahir.
