TUJUAN PEMBELAJARAN Melalui diskusi dan studi literatur: 3.3.4.1 Siswa dapat menerapkan konsep pewarisan kelainan sifat terpaut kromosom autosom pada manusia 3.3.4.2 Siswa dapat menerapkan konsep pewarisan kelainan sifat terpaut kromosom seks pada manusia KELAINAN GENETIK - Kelainan Gen struktur DNA/Gen - Kelainan Kromosom Struktur/jumlah kromosom Sifat Pewarisan 1. Autosomal - Kromosom/Gen terletak pada autosom no 1 – 22 - Ekspresi genetik pada individu laki-laki & Wanita sama - dapat bersifat dominan maupun resesif 2. Sex-Linked (terkait sex) - Kromosom/Gen terletak pada kromosom no 23 (X atau Y) - ekspresi genetik lebih tinggi pada individu laki-laki - dapat bersifat dominan maupun resesif AUTOSOMAL DOMINAN Gen sakit bersifat dominan (A) dan menutupi gen normal yang bersifat resesif (a) Orang tua normal (aa) tidak akan menghasilkan keturunan abnormal Kemungkinan anak abnormal pada perempuan atau laki-laki adalah sama karena bersifat autosomal Transmisi sifat abnormal berhenti jika dalam suatu generasi berikutnya tidak ada individu yang abnormal KELAINAN GEN AUTOSOMAL DOMINAN POLYDAKTILI (JARI LEBIH) P1: gamet F1: pp normal p p x Pp polydaktili P p Pp pp = 50% (Poly) = 50% (normal) - Diturunkan dari minimal satu orang tua telah menderita polydactily Brachydactily (jari pendek) Penderita Brachydactily mempunyai jari-jari yang pendek karena ruas jari pendek. Hal ini disebabkan oleh gen dominan (B). Apabila gen-gen ini berada dalam keadaan homozigot dominan (BB) akan menyebabkan kematian (letal), dalam keadaan heterozigot (Bb) menderita Brachydactily, sedangkan dalam keadaan homozigot resesif (bb) adalah normal. Di bawah ini adalah diagram perkawinan sesama penderita Brakidaktili bb KELAINAN GEN AUTOSOMAL RESESIF Dijumpai pada individu pria maupun wanita dan gen terus diwariskan ke generasi berikutnya Anak abnormal (aa) terjadi jika bentuk homozigot atau mewarisi sifat tersebut dari kedua orangtuanya (Aa) Anak abnormal dapat berasal dari kedua orang tua yang sehat tapi membawa sifat heterozigot (Aa) ALBINO - ketidakmampuan membentuk enzim Tyrosinase yang mengubah Asam Amino Tyrosin menjadi pigment Melanin - warna kulit terang tidak ada pigment Melanin - individu normal mempunyai genotif AA atau Aa, albino (aa) Mereka selalu menjaga agar kelopak matanya setengah tertutup dengan selalu berkedip. Ciri-ciri penderita ALBINO : Mempunyai kulit dan rambut abnormal (berwarna putih susu/ putih pucat). Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua). Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut. Rabun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim. ALEL GANDA PADA GOLONGAN DARAH Di bawah ini adalah contoh perkawinan antara albino dan normal carrier SEX LINKED (TERANGKAI SEX) SEX LINKED (TERANGKAI SEKS) Gen yang terletak pada kromosom seks X atau Y disebut gen terangkai sex (sex linked) Gen pada kromosom X mempunyai pola ekpresi yang berbeda pada individu pria dan wanita Wanita mempunyai 2 kromosom X dan laki-laki hanya 1 kromosom Pada wanita pewarisan sifat terangkai X menyerupai sifat gen autosomal. Pada laki-laki yang membawa sifat terangkai X automatis abnormal karena hanya mempunyai 1 kromosom X Individu laki-laki mewarisi sifat terangkai X dari ibunya dan kromosom Y dari ayahnya. Individu laki-laki disebut hemizygot karena hanya mempunyai satu gen Individu wanita mewarisi kromosom X dari kedua orangtuanya Jika seorang ibu heterozygot, mkaa kemungkinan 50% dari anak perempuan atau laki-lakinya mewarisi sifat tersebut. POLA PEWARISAN RESESIVE hanya berekspresi pada laki-laki wanita homozygot jarang dijumpai atau lethal. Wanita hetrozigot Normal dan hanya membawa sifat. Penderita laki-laki : mewarisi gen dari ibunya Penderita perempuan : mewarisi dari ayah sakit dengan ibu sakit atau carrier. GEN X-LINKED BUTA WARNA Buta warna merupakan penyakit turunan yang menyebabkan penderita tidak dapat membedakan warna-warna tertentu. Terdapat dua jenis buta warna, yakni buta warna parsial dan buta warna total. Buta warna parsial, penderita tidak dapat membedakan beberapa warna saja. Contohnya merah-hijau dan biru-hijau. buta warna total, ia tidak bisa membedakan semua jenis warna. Buta warna disebabkan oleh gen resesif buta warna (cb) yang terpaut pada kromosom X. HEMOFILIA • Kelainan ini menyebabkan tubuh tidak dapat membuat protein yang diperlukan dalam pembekuan darah. • Penderita hemofilia dapat kehabisan darah dan meninggal dunia hanya karena luka kecil. • Hemofilia dikendalikan oleh gen resesif yang terpaut kromosom X, seperti halnyamerupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai PEWARISAN TERANGKAI Y • • • Kasus jarang dijumpai Diwariskan jalur parental (Ayah) Hanya ditemukan pada individu laki-laki P ♀ XX Normal Gamet F1 X x ♂ XY’ sakit X Y’ XX = perempuan normal XY’ = laki-laki sakit CONTOH KELAINAN GEN TERANGKAI Y 1. Tumbuhnya kulit di antara jari kaki atau tangan (berselaput ) seperti katak atau burung air 2. Hystrixgravier (porcupine man) tumbuh rambut kasar dan panjang dipermukaan tubuh 3. Hypertrichosis timbul rambut pada bagian tubuh lain seperti pada daun telinga dan muka PEDIGREE Dalam pedigree, kotak melambangkan laki-laki, dan lingkaran mewakili perempuan. Sebuah garis horizontal yang menggabungkan laki-laki dan perempuan menunjukkan bahwa pasangan memiliki keturunan. Garis vertikal menunjukkan keturunan yang tercantum kiri ke kanan, dalam urutan lahir. Bayangan lingkaran atau persegi menunjukkan seorang individu yang memiliki sifat sedang ditelusuri. Dalam silsilah ini, pewarisan sifat resesif sedang ditelusuri. A adalah alel dominan, dan merupakan alel resesif.
