STAF BIOLOGI KEDOKTERAN

GENETIKA MANUSIA
Oleh
Dr. Hasnar Hasjim
GENETIKA
• Difinisi
Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat
keturunan yang diwariskan pada anak – cucu
serta variasi yang mungkin timbul baik secara
mendadak atau secara beransur ansur (
evolusi )
PERKEMBANGAN ILMU GENETIKA
• Tujuan suatu perkawinan ....mendapatkan anak yang
sehat
• Dari sebelum Masehi orang telah mulai mencari bibit
padi yang baik, kuda dan gandum
• 1822-1884 George Mendel penelitiannya pada
kacang ercis dan menghasikan hukum Mendel
Karena Mendelah orang yang meneliti sifat
keturunan secara cermat dan dengan perhitungan
dan dapat dipertanggungjawabkan maka dialah yang
dianggap sebagai BAPAK GENETIKA
• 1900 Karl Lansteiner menemukan golongan darah
ABO sejak inilah genetika manusia mulai berkembang
• 1920 ditemukan pula penyakit hemofili
• Setelah Perang Dunia II Ilmu genetika mulai
berkembang di Indonesia
• 1956 diketahui jumlah kromosom manusia adalah 46
• Akhir ini sudah berkembang ilmu Rekayasa genetika
Gregor Mendel
• Mendel memilih ercis sebagai penelitiannya karena
• 1. Umurnya pendek
• 2.Mempunyai bunga yang komplek , kepala putik dan
benang sari pada satu batang Dapat menyilang
sendiri atau disilangkan
• 3. mempunyai sifat yang kontras bunga sepanjang
batang dan diujung batang, warna kuning dan hijau ,
batang tinggi dan rendah
• Monohibrid Menyilangkan satu sifat yang
berbeda mis.
• Ercis tinggi (TT) dengan rendah (tt)
• Fi
Tt Tt Tt Tt ( tinggi )
• F2
Tt X Tt
TT Tt Tt tt
Perbandingan fenotip 3 : 1
genotip 1 : 2 : 1
• Fenotip adalah sifat keturunan yang dapat kita
amati/lihat
• Genotip adalah sifat dasar yang tetap ( susunan gen
dari individu
• Stern (1930) fenotip merupakan resultante antara
genotip dan lingkungan
contoh : pada kembar monozigot
genotipnya sama bila dibesarkan dalam
lingkungan yang berbeda maka
fenotipnya akan berbeda
• Dihibrid Menyilangkan dengan 2 tanda beda
mis: tinggi hijau dengan rendah kuning
• Hasilnya didapatkan 4 macam fenotip dan 16
macam genotip
• Adanya kombinasi parental dan kombinasi
baru ( rekombinasi )
• Hukum Mendel I disebut juga hukum
segregasi atau pemisahan gen sealel
• Hukum Mendel II disebut juga hukum
pengelompokan gen secara bebas yaitu
anggota sepasang gen akan mengelompok
secara bebas waktu meiosis selama
pembentukan gamet
NON MENDEL
• Yaitu penyilangan yang tidak sesuai dengan
penyilangan Mendel seperti penyilangan
• Semi dominan
• Ko- dominansi
• Poligen
• Gen letal
SEL
Sel terdiri dari
dinding sel
protoplasma ~~~ organel sel
dinding inti
inti sel
plasma inti ~~~kromatin
anak inti
• Kromatin yaitu benang halus dan panjang
yang terdapat dalam inti sel , dan tidak dapat
dilihat dengan mikroskop biasa
• Kromosom adalah benang kromatin yang
memendek dan menebal saat sel dalam
membelah yaitu pada tingkat metafase . Pada
waktu ini kromosom berpasangan dan terletak
pada bidang ekuator
• Kromosom manusia jumlahnya 46 (23 pasang)
terdiri dari
• 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang
kromosom gonosom (seks)
• wanita genotipnya 46 XX
• Pria genotipnya 46 XY
Berdasarkan letak sentromer kromosom
dibedakan atas :
1.
2.
3.
4.
1
Metasentrik
Sub metasentrik
Akrosentrik
Telosentrik
2
3
4
• Kariotip
Yaitu susunan kromosom dari yang besar
sampai yang kecil sesuai dengan panjang
lengan dan letak sentromernya
Mutasi Gen
• Gen adalah DNA(deoksi ribo nukleik asid)
khusus yang menyimpan materi genetik
Tempat letaknya dalam kromosom disebut
lokus.Bila terjadi perubahan pada gen disebut
mutasi gen, yang menyebabkan fungsinya
tidak sama sehingga dapat menimbukan
kelainan/penyakit.
• Definisi . Mutasi adalah perubahan pada materi
genetik suatu organisme
• Jenis mutasi .
Mutasi besar (aberasi). Mutasi yang
mempengaruhi fungsi beberapa gen (kromosom)
sehingga dapat menghasilkan suatu fenotip baru .
Perubahan akibat mutasi tersebut diwariskan dan
merupakan sumber variasi dalam populasi
selanjutnya
Mutasi Kecil (mutasi gen) yang berubah hanya
gen tunggal
MUTAGEN
• Adalah sesuatu yang dapat mempengaruhi
gen /DNA
• Prosesnya disebut mutagenesis
• Berdasarkan terjadinya mutagen terbagi atas
– 1. Spontan (alamiah)
– 2. Induksi (buatan)
Mutagen berdasarkan sifatnya dibedakan
• 1. Fisika seperti, sinar ultra violet, ,sinar
radioaktif, bom atom, nuklir
• 2. Kimia seperti zat warna,
penyedap,pengawet.obat antibiotika
senjata kimia
• 3. Biologi seperti virus , bakteri, parasit
MUTASI GEN
• Mutasi gen
• Terjadi akibat perubahan susunan basa dari
DNA.
• Mutasi gen pada hemoglobin
• 1. Anemia sel sabit ( sickle cell anemia) normal
Hb A Hb A pada penderita anemia sel sabit
HbS HbS bentuk sel eritrositnya seperti sabit
• 2. Talasemia umur eritrositnya pendek yaitu
kurang dari 120 hari
• 3. Hemoglobin lepore , terjadi pindah silang
antara gen yang menentukan sintesa rantai
beta dengan rantai delta
MUTASI KROMOSOM
• Dapat terjadi berupa
• 1. kelainan jumlah kromosom
• 2. Kelainan struktur kromosom
Kelainan jumlah kromosom
• 1. Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan pada
seluruh kromosom , diberi akhiran ploidi
Mis; monoploidi (haploid) n, diploidi (2n), triploidi
(3n), tetraploidi (4n)
• 2. Aneuploidi, terjadi perubahan pada sebagian
(pasangan) kromosom saja , diberi akhiran somi
Mis: monosomi (2n-1), disomi (2n), trisomi (2n+1)
Kelainan jumlah kromosom autosom
• 1. Sindroma Patau (1960) Genotip 47 XX/XY
+13 umurnya kurang dari 3 bulan
• 2. Sindroma Edward (1960) Genotip 47 XX/XY
+18 umurnya kurang dari 6 bulan
• 3. Sindroma Down 1844 diketahui oleh Sequin
1866 tanda klinisnya ditemukan oleh
J.Longdown Down Dulu disebut Mongoloid,
Kelainan kromosom gonosom
• 1. Sindroma Turner 45 XO, wanita .Has Webb
neck tinggi badan 120 cm untuk orang dewasa
steril terjadi karena non dysjunction gamet
ibu
• 2. Sindroma Kline felter 47 XXY fenotip pria
steril karena azoospermia Akibat non
dysjunction gamet ibu atau ayah
• 3. Sindroma triple X . 47 XXX wanita
• 4. Sindroma Diplo Y . 47 XYY pria sikap a
sosial atau anti sosial
Kelainan struktur kromosom
• 1. Delesi .Lengan kromosomnya hilang
sebagian
• 2. Duplikasi . Lengan kromosomnya
bertambah panjang
• 3. Inversi. Terjadi pindah tempat dari susunan
gen dalam kromosom
• 4. Translokasi . Sebagian kromosom pindah
tempat ke kromosom lainnya
Delesi (hilang sebagian)
Inversi ( susunan gen pindah)
A
B
B
C
C
A
Translokasi resiprokal
(berbalasan)
Translokasi non resiprokal (pindah)