GENETIKA Dalam kehidupan sehari-hari kita sering mendengar tes DNA, tanaman hasil rekayasa genetika dan penyakit-penyakit yang berhubungan dengan kerusakan atau kelainan kromosom. Apa yang mendasari terjadi kelainan tersebut ? hal itu terjadi mungkin karena ada kelainan pada gen. Oleh karena itu, ada ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk beluknya secara ilmiah yaitu GENETIKA. GENETIKA adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk beluknya secara ilmiah. Gen merupakan sebuah unit informasi genetik yang tersandi dalam genetika. Gen terdiri atas DNA yang diselubungi dan diikat oleh protein. Gen terbagi menjadi dua yaitu, genotip dan fenotip. Genotip suatu organisme adalah susunan genetiknya, termasuk informasi di dalam gennya. Segala karateristik potensial dan sifat suatu organisme tersandi pada genotipnya. Fenotip suatu organisme adalah sifat yang sesungguhnya atau yang terekspresi. Gen dibawa didalam kromosom yang merupakan suatu struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA. Letak suatu gen pada kromosom disebut lokus yang dianalogikan seperti manik-manik yang berjejer lurus pada seuntai benang. Alel disebut juga sebagai versi alternatif gen yang menjelaskan adanya variasi pada pewarisan suatu sifat. Gen ada 2,yaitu gen yang menimbulkan karakter resesif dimana ekspresi gen ditutupi oleh gen dominan dan gen dominan adalah gen yang terekspresi sepenuhnya pada penampakan fisik organisme. Bila pengaruh kedua alel itu untuk menumbuhkan suatu karakter yang sama dominannya kedua alel tersebut ditulis dengan huruf yang sama atau dalam keadaan homozigot (alel identik) sebaliknya bila pengaruh kedua alel untuk menumbuhkan karakter yang sama resesifnya berarti dalam keadaan homozigot resesif. Kemungkinan lain adalah munculnya heterozigot (dua alel yang berbeda untuk sebuah gen). Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian, yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit dan telomer. Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom yang masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema (jamak : kromonemata). Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama proses profase. Kromomer adalah struktur berbentuk manikmanik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Sentromer adalah daerah konstriksi atau pelekukan di sekitar pertengahan kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian kromosom yang merupakan tempat pelekatan benang-benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya lengan kromosom. Satelit adalah bagian kromosom yang bebentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Satellit terbentuk karena adanya pelekukan sekunder di daerah tersebut. Telomer adalah daerah terujung pada kromosom yang berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Menurut letak sentromer pada lengan kromatid, kromosom dibagi menjadi empat macam bentuk yaitu : a. Kromosom telosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya diujung suatu kromatid. b. Kromosom akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berada pada posisi ujung dengan bagian tengah kromatid. c. Kromosom submetasentrik adalah kromosom yang letaknya tidak berada ditengahtengah lengan kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama panjangnya. d. Kromosom metasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya ditengah-tengah lengan kromatid sehingga sentromer membagi kromatid menjadi dua bagian. I. Tipe dan Jumlah Kromosom Tipe dan jumlah kromosom tiap makhluk hidup berbeda-beda. Dengan mikroskop cahaya seluruh kromosom dapat dibedakan satu dengan yang lain dari penampilannya karena ukuran kromosom dan posisi sentromer berbeda. Masing-masing kromosom memiliki suatu pola pita atau garis tertentu ketika diberi zat pewarna tertentu. Tampilan visual kromosom setiap individu dinamakan kariotipe. Kromosom yang membentuk pasangan memiliki panjang, posisi sentromer, dan pewarnaan yang sama dinamakan kromosom homolog. Kedua kromosom dari setiap pasangan membawa gen ( unit instruksi yang mempengaruhi sifat herediter) yang mengendslikan karakter warisan yang sama. Kromosom dibedakan menjadi autosom (kromosom tubuh) dan gonosom ( kromosom seks). Autosom merupakan kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin,sedangkan gonosom merupakan kromosom penentu jenis kelamin. II. DNA dan RNA Asam nukleat adalah polinukleotida yang terdiri dari unit-unit mononukleotida, jika unit-unit pembangunnya dioksinukleotida maka asam nukleat itu disebut dioksiribonukleat (DNA) dan jika terdiri dari unit-unit mononukleotida disebut asam ribonukleat (RNA). Asam-asam nukleat seperti asam dioksiribosa nukleat (DNA) dan asam ribonukleat (RNA) memberikan dasar kimia bagi pemindahan keterangan di dalam semua sel. Asam nukleat merupakan molekul makro yang memberi keterangan tiap asam nukleat mempunyai urutan nukleotida yang unik sama seperti urutan asam amino yang unik dari suatu protein tertentu karena asam nukleat merupakan rantai polimer yang tersusun dari satuan monomer yang disebut nukleotida. Dua tipe utama asam nukleat adalah asam dioksiribonukleat (DNA) dan asam ribonukleat (RNA). DNA terutama ditemui dalam inti sel, asam ini merupakan pengemban kode genetik dan dapat memproduksi atau mereplikasi dirinya dengan tujuan membentuk sel-sel baru untuk memproduksi organisme itu dalam sebagian besar organisme, DNA suatu sel mengerahkan sintesis molekul RNA, satu tipe RNA, yaitu messenger RNA (mRNA), meninggalkan inti sel dan mengarahkan tiosintesis dari berbagai tipe protein dalam organisme itu sesuai dengan kode DNA-nya. TABEL PERBEDAAN DNA DAN RNA Sifat yang Membedakan ADN ARN Gula yang menyusun Deoksiribosa Ribosa Bentuk normal Double stranded Single stranded single stranded Basa PURIN Guanin, Adenin Guanin, Adenin Basa PIRIMIDIN Timin, Sitosin Urasil, Sitosin Jenis/macam Hanya satu Tempat Inti sel Kadar Tetap Ada tiga : - ARN duta - ARN transport - ARN ribosorn Inti Sitoplasma dan Ribosom Berubah, tergantung aktifitas sintesis protein III. Fungsi Dari DNA dan RNA DNA berfungsi memberikan informasi atau keterangan genetik, sedangkan fungsi RNA tergantung dari macamnya, yaitu: a. RNA d, menerima informasi genetik dari DNA, prosesnya dinamakan transkripsi, berlangsung didalam inti sel. b. RNA t, mengikat asam amino yang ada di sitoplasma. c. RNA r, mensintesa protein dengan menggunakan bahan asam amino, proses ini berlangsung di ribosom dan hasil akhir berupa polipeptida. IV. Urutan Sintesis Protein 1. Transkripsi ADN membentuk ARN yaitu ARN-duta yang membawa informasi genetik untuk sintesa protein. 2. Fase Inisiasi : ARN duta sampai di ribosom dan ARN-r mengkode asam amino sesuai dengan informasi genetik yang dibawa ARN-d, ARN-t membawa asam amino yang sesuai ke ribosom. 3. Fase Translasi : ARN-d sebagai "cetakan" mulai bekerja menterjemahkan kode triplet (kodon) yang sesuaidengan antikodon pada ARN-t. 4. Fase Elongasi : ARN-d menggabungkan asam amino - asam amino yang sesuai menjadi protein. 5. Fase Terminasi : Kodon yang berisi "NONSENSE CODE" akan bertindak sebagai terminator (penghentian proses). V. Pembelahan Sel Sel merupakan struktur terkecil dari makhluk hidup, oleh karena itu sel sangat menentukan fungsi dan bentuk dari organ atau jaringan yang disusunnya. Kumpulan dari banyak sel dengan struktur dan fungsi yang sama disebut jaringan dan kumpulan jaringan dengan tujuan fungsi tertentu disebut organ. Untuk bisa mencapai jumlah banyak, sel melakukan pembelahan. Pembelahan sel mempunyai tujuan sebagai berikut : Regenerasi sel-sel yang rusak/mati Pertumbuhan dan perkembangan Berkembang biak (reproduksi) Variasi individu baru VI. Macam-Macam Pembelahan Sel Terdapat 3 macam pembelahan sel dengan tujuan dan fungsi yang berbeda, yaitu : a) Pembelahan Mitosis Pembelahan mitosis adalah pembelahan sel dimana sel anak identik dengan sel induk. Tahapan pembelahan mitosis sebagai berikut : Gambar tahapan pembelahan mitosis Dari gambar diatas diketahui bahwa sel anak dan sel induk identik dan mempunyai jumlah kromosom yang sama. Gambar tahapan pembelahan mitosis dan check point b) Pembelahan Meiosis Meiosis atau pembelahan reduksi adalah pembelahan dengan proses yang hampir sama dengan pembelahan mitosis namun pada meiosis terjadi pngurangan (reduksi) jumlah kromosom. Meiosis terbagi menjadi 2 tahapan besar yaitu meiosis I dan meiosis II, masa istirahat antara keduanya disebut interfase. Sel somatik manusia terdiri dari 46 kromosom (23 pasang kromosom), setengah berasal dari tiap orang tua. Masing-masing dari 22 autosom maternal memiliki kromosom paternal yang homolog. Pasangan kromosom ke 23 adalah kromosom seks yang menentukan jenis kelamin seseorang, Sel ovum dan sperma hanya mempunyai setengah kromosom (haploid / n), apabila ovum dan sperma bersatu (fertilisasi) akan terbentuk zigot diploid (2n) yang akan tumbuh menjadi individu baru dengan gen hasil kombinasi dari ovum dan sperma. Tahapan pembelahan meiosis sebagai berikut : Gambar tahapan pembelahan meiosis I dan II Gambar perbedaan tahapan mitosis dengan meiosis Gangguan Pembelahan Meiosis Kesalahan selama pembelahan meiosis dapat merubah : 1. Jumlah kromosom per sel 2. Struktur tiap kromosom Kedua kesalahan diatas bisa berakibat pada fenotip (sifat yang muncul pada individu). 1) Kesalahan Jumlah kromosom Nondisjunction meiosis dapat terjadi jika homolog gagal berpisah selama anafase M-1 dan kromatid gagal berpisah selama M-2 yang pada akhirnya gamet memiliki jumlah kromosom yang abnornal. Terdapat 2 gangguan jumlah kromosom : a. b. Aneuploid Trisomik (2n+1) Monosomik (2n-1) Poliploid Triploid (3n) Tetraploid (4n) 2) Kesalahan Struktur Kromosom Perubahan struktur kromosom dapat menyebabkan terjadinya empat macam struktur, yaitu : Delesi Duplikasi Inversi Translokasi a. Delesi b. Duplikasi c. Inversi d. Translokasi c) Pembelahan Amitosis Amitosis adalah reproduksi sel di mana sel membelah diri secara langsung tanpa melalui tahap-tahap pembelahan sel. Pembelahan cara ini banyak dijumpai pada sel-sel yang bersifat prokariotik, misalnya pada bakteri, ganggang biru. Pembelahan amitosis sengaja tidak dibahas disini karena tidak terjadi pada manusia. DAFTAR PUSTAKA Bresnick, Stephen. 1996. Intisari Biologi. Jakarta : Hipokrates Kimball, John. 1983. Biologi edisi kelima (jilid 1). Jakarta : Erlangga (Anonim). 2010 . Pembelahan Sel. (Online). (http://www.gudanginformasibiologi.com/konsep-pembelahan-sel-tujuan-pembelahan.html, diakses tanggal 2 Nopember 2010). (Anonim). 2000 . Biologi kelas 3. (Online). (http://www.0128%20Bio%203-2i.htm, diakses tanggal 2 Nopember 2010). TUGAS BIOLOGI UMUM GENETIKA Oleh Kelompok 2 1. 2. 3. 4. 5. Winona Wahyusasi Ardhi Wiyogo Dyan Nur Andiyana Oktaviani Harlita Megan Yesey O. (100331404563) (100331404573) (100331404574) (100331404581) (100331406387) JURUSAN KIMIA FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM UNIVERSITAS NEGERI MALANG TAHUN 2010-2011