Substansi genetika merupakan bagianbagian tubuh makhluk hidup yang memba wasifat hereditas (sifat warisan) kepada keturunannya. Letak dari substansi genetika ini terdapat di sitoplasma untuk sel prokariot (seperti bakteri) dan di inti sel untuk seleukariot (seperti manusia). Seluruh peristiwa kimia (metabolisme) diatur oleh suatu “master” berupa makromolekul yang disebut DNA / ADN (deoxsiribo nucleic acid), dan atau RNA / ARN (ribo nucleic acid). DNA dan RNA digolongkan sebagai asam nukleat. DNA dan RNA merupakan tempat menyimpan informasi genetik. Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2 komponen molekul, yaitu protein dan DNA. Struktur padat kromosom hanya dapat dilihat jelas saat sel membelah pada tahap metafase. Terdapat di dalam nukleus (inti sel). Tersusun dari benang – benang kromatin yang halus. Kromomer adalah struktur berbentuk manikmanik yang merupakan akumulasi materi kromatin. Sentromer adalah daerah lekukan (kontriksi) disekitar daerah pertengahan kromosom, dimana juga dijumpai kinetokor. Kinetokor adalah daerah tempat perlekatan benang-benang spindel dan tempat melekatnya lengan kromosom. Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Telomer adalah daerah terujung kromosom fungsinya menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA tidak terurai. 1. Kromatid 2. Senrtomer 3. Lengan Pendek 4. Lengan Panjang Kromomer Kromonema kromomer Sentromer kromonema Metasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berada di ditengah-tengah kromatid, sehingga kromatid terbagi dua. Submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berada tidak di tengah-tengah kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama panjang. Akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya dekat ujung. Telosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di ujung kromatid. A A. Metasentrik B. Submetasentrik B C. Akrosentrik C D. Telosentrik D Autosom : Kromosom tubuh merupakan kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin. Pada manusia pria dan wanita bentuk serta jumlahnya sama. (22 pasang autosom) Gonosom : Kromosom seks, merupakan kromosom yang menentukan jenis kelamin. Pada manusia pria (XY) dan wanita (XX), memiliki bentuk atau jenis yang berbeda. Setiap sel somatik manusia memiliki kromosom sebanyak 46, kecuali sel gamet. Kromosom tersebut dapat tersusun secara berpasang-pasangan, dimulai yang terpanjang. Kromosom yang membentuk pasangan mempunyai panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama, disebut kromosom homolog. Lokus adalah letak / posisi gen dalam kromosom. Terjadinya pasangan kromosom homolog dari kariotipe adalah konsekuensi asal usul seksual. Sperma dan ovum memiliki kromosom tubuh 22 buah dan kromosom sex (X) untuk ovum dan (Y) / (X) untuk sperma, sehingga dinamakan haploid. Sedangkan sel yang memiliki 23 pasang kromosom disebut diploid. Lalat buah =8/4 ps. Nyamuk =6/3 ps. Manusia =46/23 ps. Orangutan=48/24 ps. Simpanse =48/24 ps. Gorila =48/24 ps. 3A + XX / 3A + XY. 2A + XX / 2A + XY. 22A + XX / 22A + XY. 23A + XX / 23A + XY. 23A + XX / 23A + XY. 23A + XX / 23A + XY. GEN Unit instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu. Gen dominan ditulis dengan huruf besar, gen resesif ditulis dengan huruf kecil Karakter tinggi (dominan) T Karakter pendek (resesif) t ALEL Variasi alternatif gen yang menjelaskan adanya variasi pada pewarisan suatu sifat. Kromosom mengandung DNA. Total informasi genetik yang disimpan dalam DNA suatu sel disebut genom. Genom DNA tersusun atas gen-gen. Satu gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati. Gen merupakan fragmen DNA di dalam kromosom. Homozigot dominan Homozigot resesif Heterozigot Fenotip Genotip = Buah manis MM = Buah asam mm = Buah manis Mm = Sifat yang tampak = Penyusun genetik dari fenotip Merupakan makromolekul Polinukleotida yang tersusun atas polimer nukleotida. Tersusun rangkap membentuk DNA double helix. Terpilin ke kanan. Setiap nukleotida terdiri dari 3 gugus molekul : 1.Gugus fosfat 2.Gula dengan 5 atom (deoksiribosa) 3.Basa Nitrogen yang terdiri dari golongan purin (Adenin & Guanin)/(A dan G) dan golongan pirimidin (Citosin & timin)/(S/C dan T). Dua rantai bergerak dengan arah Yang berlawanan. Pita biru menunjukkan rantai dua Gula - phospat. Pasangan basa membentuk Penghubung horizontal diantara rantai-rantai Setiap gugus phospat menghubungkan Ujung 3” karbon pada gula ke 5” karbon Pada gula berikutnya sepanjang rangkanya. Pasangan S dan G Memiliki 3 ikatan hidrogen Pasangan A dan T memiliki 2 ikatan hidrogen Ikatan hidrogen Kedua untai bergerak dari arah 3” ke 5”, dua rantai yang anti Paralel. Polaritas terjadi karena salah satu ujung rantai DNA merupakan gugus phospat dengan C 5”- deoksiribosa , sementara ujung DNA lain merupakan gugus hidroksil dengan C 3”- deoksiribosa. Dengan demikian rantai polinukleutida merupakan suatu polaritas polinukleutida 3”----------5” dan 5”----------3” Maka jika digambarkan adalah sbb: 5”- A T T G T S G A G G – 3” 3”- T A A S A G S T S S – 5” A C B D Ikatan fosfodiester yang menghubungkan molekul mononukleotida. Polaritas rantai polinukleotida. Konservatif Semi-Konservatif Dispersif RNA adalah makromolekul penyimpan dan penyalur informasi genetik Ada 3 tipe RNA: • RNAd membawa kode genetik ke ribosom • RNAr komponen utama ribosom • RNAt membawa asam amino ke ribosom Rantai RNAd. Struktur kimia urasil dan ribosa pada RNA Struktur RNAt. Keterangan: Phe : Fenilalanin Leu : Leusin Ser : Serin Tyr : Tirosin Cys : Sistein Trp : Triptofan Pro : Prolin His : Histidin Gln : Glutamin Arg : Arginin Ice : Isoleusin Met : Metionin Thr : Treonin Asn : Asparagin Lys : Lisin Ser : Serin Val : Valin Ala : Alanin Asp : Asam aspartat Glu : Asam glutamat Gly : Glisin proses pembentukan partikel protein dalam bahasan biologi molekuler yang didalamnya melibatkan sistesis RNA yang dipengaruhi oleh DNA Mekanisme Dasar Translasi Inisiasi Translasi Elongasi Translasi Terminasi Translasi Anatomi Ribosom Amitosis (Pembelahan biner) Mitosis (tidak terjadi reduksi jumlah kromosom) Meiosis (terjadi reduksi jumlah kromosom) Kromosom bakteri menempel pada membran plasma Bagian DNA kromosom yang menempel mengalami replikasi Sel mulai membelah Terbentuk dua sel anakan Interfase terjadi replikasi DNA (dari 1 salinan menjadi 2 salinan). Fase gap 1 belum terjadi replikasi DNA. Fase sintesis(S) DNA dalam inti mengalami replikasi sehingga menghasilkan salinan 2 DNA. Fase gap 2 replikasi DNA telah selesai, dan sel bersiap-siap mengadakan pembelahan. Profase Metafase Anafase telofase Pembelahan sitoplasma dan diikuti pembentukan sekat sel yang baru Sekat memisahkan dua inti tersebut menjadi 2 sel anakan. Terjadi pada sel tubuh (somatis) dan menghasilkan sel anak dengan jumlah kromosom sama dengan sel induk. Kromosom hasil pembelahan mitosis berpasangan sehingga disebut diploid (2n). Ada empat fase dalam pembelahan mitosis yaitu : profase, metafase, anafase, dan telofase. Hasil akhir pembelahan ini adalah 2 sel anak yang masing-masing memiliki sifat dan jumlah kromosom yang sama dengan induknya. Profase ditandai dengan menghilangnya membran inti, dan terbentuknya benangbenang kromatin (pemadatan kromosom). Metafase ditandai dengan kromosom yang berderet di bidang equator (saat yang mudah mengamati kromosom). Anafase ditandai dengan kromosom mulai bergerak kearah kutub yang berlawanan ditarik oleh benang-benang spindel/mikrotubul. Telofase sel terbagi menjadi 2 sel anakan Interfase Profase Anafase Prometafase Telofase awal Metafase Telofase akhir Pembelahan meiosis merupakan pembelahan yang menghasilkan gamet. Gamet ini tidak dapat membelah lagi sampai tahap pembuahan (fertilisasi). Pembelahan ini terjadi pada pembentukan sel kelamin (gametogenesis) pada kelenjar kelamin (gonad) pada hewan dan tumbuhan. Tujuan pembelahan ini adalah mengurangi jumlah kromosom yang berguna untuk menyamakan komposisi kromosom anak dan induk. Profase I, dibagi menjadi 5 tahap: leptoten, zigoten, pakiten, diploten, dan diakinesis. Metafase I : Bivalen-bivalen menempatkan diri dibidang tengah dari sel secara acak (random). Anafase I : Kini kromosom-kromosom homolog (masing-masing terdiri dari 2 kromatid) saling memisahkan diri dan ditarik oleh benang-benang gelendong kekutub sel yang berlawanan. Berarti jumlah kromosom telah diparuh, dari keadaan diploid (2n) menjadi haploid (n) Telofase I : Sekarang berlanjut sitokinesis sehingga sel induk yang mula-mula diploid telah menjadi dua sel anakan masing-masing haploid. Profase I Prometafase I Metafase I Anafase I Telofase I Sitokinesis I Leptoten Zigoten Diploten Pakiten Diakinesis Profase II : Benang-benang gelendong terbentuk lagi. Metafase II : Kromosom-kromosom menempatkan diri ditengah sel. Anafase II : Tiap kromosom membelah, kromatid-kromatid memisahkan diri dan ditarik kekutub kearah yang berlawanan dan merupakan kromosom. Telofase II : Berlangsunglah sitokinesis lagi, diikuti dengan pembentukan membran inti. Telofase I Profase II Anafase II Metafase II Telofase II Spermatozoa