Pengertian Gen - Website Staff UI

Assalamualaikum
Wr. Wb
TUGAS IDK 1: SEL
DAN GENETIKA
Pembimbing:
Pembimbing:
Tuti N., M. Biomed
Home Group 1
Anes Mella Pratama
Asma Mutmainnah
Fatma sari
Mustafidz
Rini Fauzia
Siti Suleha
Titin Noviati Ningsih
STRUKTUR DAN FUNGSI ORGANEL SEL
Pengertian sel
Schleiden dan Schwan (sel sebagai
unit structural)
Max Schultze (sel sebagai unit
fungsional)
Rudolf Virchow (sel sebagai unit
pertumbuhan)
Walter Flemming Strasburger (sel
sebagai unit hereditas)
BERDASARKAN ADA
DAN TIDAKNYA
MEMBRAN INTI
• Sel prokariot: sel yang tidak
mempunyai membran inti.
• Contoh: mikroorganisme
bersel satu, bakteri dan
alga biru.
• Sel eukariot: sel yang
mempunyai membran inti.
• Contoh: makroorganisme,
tumbuhan dan hewan
makroorganisme.
Ciri-ciri
PERBEDAAN EUKARIOT Ukuran sel:
DAN PROKARIOT
Diameter
Struktur genetik:
membran sel
nukleolus
kromosom
Struktur
sitoplasma:
Retikukum
Endoplasma
Mitokondria
Lisosom
Prokariot
Eukariot
0,2-5 µm
2-100 µm
Tidak ada
Tidak ada
DNA sirkuler
Ada
Ada
DNA linier
Tidak ada
Ada
Tidak ada
Tidak ada
Ada
Ada
Membran inti merupakan membran yang
berupa struktur yang membatasi sel, terdiri
atas lipid yang mengandung gugus polar dan
gugus yang bersifat hidrofob
FUNGSI MEMBRAN INTI
1. Sebagai pembungkus isi sel dan membentuk system
endomembran, contohnya RE, badan golgi, dan lisosom.
2. Menghasilkan selaput atau penghalang yang bersifat
semipermeabel.
3. Sebagai sarana transport larutan.
4. Merespon sinyal dari luar.
5. Interaksi interseluler.
6. Protein-protein membran sel dan glikoprotein sebagai
perantara untuk berinteraksi dengan sel lain.
7. Proses aktivitas biokimia.
8. Beberapa reaksi kimia dikatalis oleh protein integral yang
berfungsi sebagai katalisator.
9. Untuk transduksi energi.
Struktur membran inti
• Lipid
• Protein
• Karbohidrat
Nukleus merupakan manajer sel
– Gen di dalam nukleus menyimpan informasi yang
penting untuk mensintesis protein
Nukleus merupakan organel terbesar dalam sel dan
mengandung DNA
Struktur nukleus
selubung Nukleus dibatasi oleh membran ganda
yang disebut nuklear atau nuclear envelope
– Mengandung kromatin
– Mengandung nukleolus
Fungsi utama nukleus:
-mengotrol sintesa protein di dalam sitoplasma
-sebagai template RNA
-Tiga tipe RNA yang dikode (rRNA, tRNA, mRNA)
-Sekali berada di sitoplasma, mRNA akan
menempel pada ribosom
-Ribosom merupakan tempat dimana pesan yang
dibawa mRNA ditranslasi menjadi protein
• Gen-gen suatu sel terdapat disepanjang DNA
• Di dalam inti, DNA berasosiasi dengan protein
(disebut dengan kromatin)
• Pada saat sel melakukan persiapan
pembelahan, kromatin tampak lebih padat dan
cukup tebal dan tampak sebagai struktur yang
terpisah (disebut kromosom).
• Jumlah kromosom bervariasi diantara species
eukaryotes
• Sebagai contoh, manusia memiliki 46 kromosom
Organisasi komponen nukleus
Struktur kromosom
1. heterokromatin- sangat mampat/sangat padat -, tidak aktif
mentranskripsi
-terdapat pada sel-sel interfase
2. eukromatin- mampat/padat dan distribusi seluruh nukleus
Aktif transkripsi
Kromosom menempati teritori tertentu;
-yang aktif transkripsi, pada periferi
-yang tidak ditranskripsi, dekat pusat
-protein pada heterokromatin berikatan pada lamin
• Nukleolus (‘nukleus kecil’)
adalah struktur reticular
fibrogranular di dalam nukleus
yang terspesialisasi untuk
transkripsi ribosomal RNA dan
pengepakannya ke dalam
subunit pre-ribosomal.
• Gen untuk ribosomal RNA
teramplifikasi dan berlokasi
pada nucleolar organizer
regions (NOR).
• Gen rDNA terkonsentrasi
dalam fibrillar centers (fc) yang
membentuk nukleolus.
• Transkripsi rRNA secara masif diilustrasikan dengan
struktur “Christmas tree” yang terdiri dari utas rRNP
berulang yang tumbuh sepanjang unit traskripsi rDNA.
Ribosom
Merupakan tempat asembling protein
Jumlahnya didalam sel berhubungan
dengan laju sintesa protein
Ini merupakan suatu contoh struktur sel
yang disesuaikan dengan fungsi
LISOSOM
ditemukan pada sel,
kecuali sel-sel darah
merah dan sel kulit
yang telah terkeratinasi
sempurna pada
permukaan tubuh.
Struktur Lisosom
kantung terikat membran
dari enzim hidrolitik (di
buat oleh RE kasar) yang
digunakan sel untuk
mencerna atau mengurai
hampir semua jenis
makromolekul, seperti
protein, lipid, karohidrat,
asam nukleat, dll.
Fungsi Lisosom
Untuk pencernaan intraselular
Lisosom menggunakan enzim hidrolitiknya
untuk mendaur ulang materi organik selnya
sendiri, suatu proses yang disebut autofagi
Lisosom juga berperan dalam pertumbuhan
dan perbaikan selular normal dengan cara
memindahkan komponen selular yang sudah
rusak atau berlebihan
perioksisom
Struktur
Peroksisom bukan tunas
dari sistem
endomembran.
tumbuh dengan cara
menggabungkan protein
dan lipid yang dibuat
dengan sitosol, dan
memperbanyak
jumlahnya dengan
membelah diri menjadi
dua setelah tercapai
ukuran tertentu.
Fungsi
melindungi sel dari
pengaruh hidrogen
peroksida yang
merusak.
metabolisme lipid.
penawar racun alkohol
atau senyawa
berbahaya dengan
mentransfer hidrogen
dari racun ke oksigen.
C. Sitoskeleton
Selain
organel yang berlapis
membran, sitoplasma juga
mengandung jaring-jaring
komponen struktural yang
kompleks.
Mikrofilamen
Struktur
Batang padat yang berdiameter 7 nm, dan
Mikrofilamen biasanya ditemukan dalam
bentuk berkas yang disebut fibril.
Fungsi
Mikrofilamen bertanggung jawab atas
kontraktilitas sel, Sebagai penahan
tegangan (gaya tarik), dan Kontraktilitas
bertanggung jawab untuk daya gerak sel
Mikrotubulus
Struktur
Mikrotubulus merupakan pipa berongga,
panjang 20 nm sampai 25 nm, Tersebar
dalam sitoplasma semua sel.
Fungsi
Sebagai penunjang sel, dan terlibat juga
dalam pembelahan sel, pergerakan sel,
dan transport zat dari satu area sel ke
area lain.
BADAN GOLGI
Struktur
Aparatus golgi atau badan golgi
mengandung 6 sampai 7 kantong
datar yang terikat membran,
masing--masing bentuknya agak
masing
melekuk. Kantong tersebut tersusun
seperti mangkuk tebalik.
tebalik.
Fungsi
Badan golgi berfungsi sebagai
sekresi dan eksresi pada sel
Genetika Dasar
Asal genetika modern, dimulai di taman sebuah biara, dimana
seorang biarawan yang bernama
Gregor Mendel mencatat sebuah mekanisme penurunan sifat
partikulat. Mendel menemukan prinsip
dasar hereditas dengan membudidayakan kacang ercis dalam
suatu percobaan yang terencana dan teliti.
Prinsip dasar hereditas yang ditemukan oleh Mendel
dirumuskannya dalam 2 hukum, yaitu Hukum
Mendel I dan Hukum Mendel Mendel II.
Hukum Mendel I (Segregation of
allelic genes)
Hukum Mendel I disebut juga hukum
segregasi adalah mengenai kaidah
pemisahan alel pada
waktu pembentukan gamet.
Pembentukan gamet terjadi secara
meiosis, dimana pasangan – pasangan
homolog saling berpisah dan tidak
berpasangan lagi/ terjadi pemisahan
alel – alel suatu gen secara
bebas dari diploid menjadi haploid.
Dengan demikian setiap sel gamet
hanya mengandung satu gen
dari alelnya
Fenomena ini dapat diamati pada
persilangan monohybrid, yaitu
persilangan satu karakter dengan
dua
sifat beda.
Persilangan Monohibrid
P1 UU x uu
(Ungu) (Putih)
G1 U x u
F1 Uu
Pada waktu pembentukan
gamet betina, UU memisah
menjadi U dan U, sehingga
dalam sel
gamet tanaman ungu hanya
mengandung satu macam
alel yaitu alel U. Sebaliknya
tanaman jantan
berbunga putih homozigot
resesif dan genotipenya uu.
Alel ini memisah secara
bebas menjadi u dan u,
sehingga gamet – gamet
jantan tanaman putih hanya
mempunyai satu macam alel ,
yaitu alel u. Proses
pembentukan gamet inilah
yang menggambarkan
fenomena Hukum Mendel I.
Hukum Mendel II (Independent Assortment of Genes)
Hukum Mendel II disebut juga hukum asortasi. Menurut hukum ini, setiap gen
/ sifat dapat
berpasangan secara bebas dengan gen / sifat lain. Hukum ini berlaku ketika
pembentukan gamet pada
persilangan dihibrid.
Persilangan Dihibrid
P1 BBKK x bbkk
(Biji bulat berwarna kuning) (Biji keriput Hijau)
G1 BK x bk
F1 BbKk
P2 BbKk x BbKk
G2 BK, Bk, bK,bk BK, Bk, bK,bk
Pada waktu pembentukan gamet parental keke-2, terjadi penggabungan bebas
(lebih tepatnya
kombinasi bebas) antara B dan b dengan K dan k. Asortasi bebas ini
menghasilkan empat macam
kombinasi gamet, yaitu BK, Bk, bK, bk. Proses pembentukan gamet inilah yang
menggambarkan
fenomena Hukum Mendel II.
MODIFIKASI HUKUM MENDEL
Modifikasi nisbah 3:1
Kodominasi
Gen lethal
Modifikasi nisbah
9:3:3:1
Epistatis Resesif
Epistatis Dominan
Modifikasi Nisbah 3 : 1
Semi dominansi terjadi apabila
suatu gen dominan tidak menutupi
pengaruh alel resesifnya dengan
sempurna, sehingga pada individu
heterozigot akan muncul sifat
antara (intermedier).
Contoh: Pewarisan warna bunga
pada Bunga Pukul Empat (Mirabilis
jalapa)
♀
P :
Putih
Merah
♂
x
MM
mm
Gamet:
Mm
F1 :
Merah muda
Mm
Menyerbuk sendiri(Mm
Mm)
F2 :
x
merah : merah muda
:putih
1
:
2
:
1
Kodominansi
Kodominansi yaitu tidak memunculkan sifat
antara pada individu heterozigot, tetapi
menghasilkan sifat yang merupakan hasil
ekspresi masing-masing alel.
Gamet ♂
IA
IB
IAIA
IAIB
IA IB
IB IB
Gamet♀
Contoh: Pada pewarisan golongan darah
sistem ABO pada manusia.
1 IAIA
(Golongan
2 IAIB
(Golongan
1 IBIB
(Golongan
darah A)
darah A)
darah B)
Golongan darah
A:
IA
IB
Gen Lethal
Gen Lethal yaitu Gen yang dapat
mengakibatkan kematian pada individu
homozigot (embrio).
Macam-macam gen lethal :
Gen letal dominan
Gen letal resesif
peristiwa lethal dominan antara lain :
1.
Ayam redep (creeper),
2.
Brakhidaktili (ruas jari pendek)
Contoh:
Apabila sesama ayam redep
(Cpcp) dikawinkan, maka
P:
F1:
♀
Cpcp
x
♂ Cpcp
CpCp, Cpcp, cpCp, cpcp
CpCp = Lethal
Cpcp = Creeper
cpcp = Normal
Modifikasi Nisbah
9:3:3:1
Epistasis
yaitu penutupan ekspresi suatu gen non-
alelik.
Epistatis terdiri dari:
Epistatis Resesif dan
Epistatis Dominan
Epistasis Resesif
Epistasis Resesif yaitu suatu gen resesif
menutupi ekspresi gen lain yang bukan
alelnya.
P : AACC
Kelabu
Albino
F1 :
Contoh : Pewarisan warna bulu mencit
(Mus musculus)
x
aacc
AaCc
Kelabu
F2 :
sesama )
( Dikawinkan dengan
9 A-C-
Kelabu
3 A-cc
Albino
3 aaC-
Hitam
1 aacc
Albino
Kelabu : Hitam : Albino
9
: 3
: 4
Epistasis Dominan
Epistasis
Dominan
yaitu
penutupan ekspresi gen oleh suatu
gen dominan yang bukan alelnya.
Nisbah fenotipe pada generasi F2
adalah 12 : 3 : 1
contoh :
Pewarisan warna buah
besar (Cucurbita pepo).
P : WWYY
x
Putih
Hijau
F1 :
WwYy
waluh
wwyy
Putih
F2 :
Putih
9 W-Y-
3 W-yy
Putih
3 wwY-
Kuning
1 wwyy
Putih : Kuning : Hijau
12 :
3
:
1
Hijau
PENURUNAN SIFAT AUTOSOM
Autosom : kromosom sel tubuh
yang menunjukkan keadaan
suatu individu.
Penurunan : sifat keturunan
yang diturunkan kepada
keturunannya.
Sifat autosom: ditentukan oleh
den pada kromosom sel tubuh.
Ciri-ciri pewaris gen autosom
dominan
Sifat tersesbut mungkin
ada pada salah satu
orang tua.
Sifat tersebut mungkin
berasal dari sang pria
atau wanita.
Pola pewarisannya
bersifat vertikal.
Contoh
Penyakit Hutington :
Terjadinya degenerasi
sistem saraf yang cepat
dan tidak dapat balik.
Akondroplasia :
Gagalnya pertumbuhan
tulang rawan dan tulang
sejati sehingga tidak
dapat tumbuh normal
atau kerdil. Namun
Intelejensi dan ukuran
kepala normal
Ciri--ciri pewarisan gen autosom
Ciri
resesif
Sifat tersebut
mungkin berasal dari
sang pria atau wanita
Sifat ini juga mungkin
berasal dari saudara
kandung tapi pada
umumnya bukan dari
orang tua
Pola pewarisannya
bersifat horizontal
Contoh : albino,
anemia sel sabit
Contoh
Anemia sel sabit :
Umumnya diderita
oleh orang kulit hitam.
Karier penyakit ini
biasanya sehat,
walaupun sebagian
kecil heterozigot
mengalami beberapa
gejala penyakit
tersebut saat
kekurangan oksigen
yang berkelanjutan.
Rangkai Seks pada Manusia
Rangkai seks gen yang terletak
pada lengan gonosom.
Gen--gen yang terangkai pada kromosom
Gen
kelamin dibedakan menjadi 2 yaitu :
Gen terpaut X dan gen terpaut Y
Ciri-ciri pewarisan rangkai X resesif
Orang tua biasanya tidak menunjukkan
sifat ini
Bila merupakan penyakit keturunan maka
penderita utamanya adalah laki-laki
Pihak ibu biasanya hanya sebagai carrier
atau normal
Anak perempuan dapat terkena bila ayah
penderita dan ibu carrier
Tidak ada penurunan sifat dari ibu ke anak
perempuan
Penyakit Menurun Tertaut
Kromosom X Resesif
Hemofilia
Umumnya diderita oleh lakilaki-laki
Buta Warna
Ciri--ciri pewarisan rangkai X
Ciri
dominan
Sifat yang ada bisa
berasal dari pria atau
wanita, lebih sering wanita
Bila yang menderita
adalah wanita maka 50%
anaknya akan menderita
pula, baik lakilaki-laki maupun
peremuan.
Bila sang pria yang
menderita maka swemua
anak perempuan akan
menderita pula, anak lakilakilaki normal
Penyakit Menurun Tertaut
Kromosom X Dominan
Rakhitis pertumbuhan
tulangnya lemah.
Penyebab utamanya
adalah kekurangan vitamin
D dalam tubuh sehingga
metabolisme kalsium dan
fosfor terganggu. Gejala
rakhitis akan tampak pada
tulang rusuk yang
berbenjol--benjol, dada
berbenjol
kelihatan sempit.
Ciri-ciri pewarisan
rangkai Y
• Penderitanya hanya laki-laki
• Semua anak laki-laki yang dilahirkan
memiliki sifat ini
• Contoh : daun telinga berambut
Pengertian Gen
Gen adalah unit hereditas suatu
organisme hidup. Gen ini dikode
dalam material genetik organisme,
yang kita kenal sebagai molekul
DNA, atau RNA.
Pengertian Kromosom
• Kromosom ditemukan pada awal abad ke 19
merupakan struktur seperti benang pada
nukleus sel eukariot nampak pada saat sel
mulai membelah. Kromosom berjumlah
diploid pada setiap selnya, dan pada
autosomal maupun seks. Kromosom
membawa gengen-gen yang berpasangan,
kecuali pada kromosomkromosom-Y.
Pengertian DNA dan RNA
Dua tipe utama asam nukleat adalah asam
dioksiribonukleat (DNA) dan asam ribonukleat
(RNA). DNA terutama ditemui dalam inti sel,
asam ini merupakan pengemban kode genetik
dan dapat memproduksi atau mereplikasi
dirinya dengan tujuan membentuk selsel-sel baru
untuk memproduksi organisme itu dalam
sebagian besar organisme, DNA suatu sel
mengerahkan sintesis molekul RNA, satu tipe
RNA, yaitu messenger RNA(mRNA),
meninggalkan inti sel dan mengarahkan
tiosintesis dari berbagai tipe protein dalam
organisme itu sesuai dengan kode DNADNA-nya
(fessenden, 1990).
Perbedaan DNA dan RNA
No.
Perbedaan
DNA
RNA
1.
Ukuran &
Bentuk
1.Lebih panjang
2.Berbentuk double helix
1.Lebih pendek
2.Berbentuk pita tunggal
2.
Susunan kimia
1.Gula yang
menyusundioksiribosa
2.Basa pirimidinnya timin
1.Gula yang menyusun
ribosa
2.Basa pirimidinnya urasil
3.
Lokasi
Umumnya di kromosom
1.RNA d di nukleus
2.RNA t di sitoplasma
3.RNA r di ribosom
4.
Fungsi
Memberikan informasi
atau keterangan genetik
1.RNA d : menerima informasi
genetik dari DNA
2.RNA t : mengikat asam amino
yang ada di sitoplasma
3.RNA R : mensintesis protein
Sintesis Protein
Seperti kita ketahui DNA sebagai media untuk proses transkripsi suatu gen
berada di kromosom. Saat menjelang proses transkripsi berjalan, biasanya
didahului signal dari luar akan kebutuhan suatu protein atau molekul lain yang
dibutuhkan untuk proses pertumbuhan, perkembangan, metabolisme, dan fungsi
lain di tingkat sel maupun jaringan. Kemudian RNA polymerase akan
mendatangi daerah regulator element dari gen yang akan ditranskripsi. Salah satu
pita DNA akan mencetak RNA d kemudian RNA d akan menerima informasi
genetik dari DNA hal ini berlangsung di dalam inti sel. Setelah itu RNA d
membawa informasi genetik keluar menuju sitoplasma melalui nukleophor (poripori nukleus) Kemudian RNA t yang berada di sitoplasma akan mentransfer kode
tersebut menuju ribosom, di ribosom terjadilah proses yang dinamakan translasi
dimana kodon AUG akan di translasi menjadi asam amino methionin.
Selanjutnya asam amino bergabung dan menjadi protein yang siap diedarkan ke
sel yang memerlukan.
Ringkasan sintesis protein pada prokariot dan eukariot
Aberasi Kromosom
1. Kerusakan kromosom berdasarkan set atau
jumlah :
a. euploidi ( kerusakan semua set kromosom ) :
haploid (n) contoh : lebah&semut jantan, triploid,
tetraploid, poliploid.
b. aneuploidi ( kerusakan sebagian set
kromosom ) :
monosomi, nulisomi, trisomi, tetrasomi
2. Kerusakan kromosom berdasarkan struktur :
Delesi, duplikasi, inversi, translokasi, katenasi.
TERIMAKASIH
Kami menerima
saran dan kritik dari tementementeman
Sumber
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Ebooks, Laboratorium Biologi Molekuler dan Seluler Universitas
Brawijaya, Malang 2006
www.genpathway.com
Biologi Sel Dasar B1-100 A ITB
Suryo. 2003. Genetika Manusia. Yogyakarta: gadjah mada university
press, 2003.
Campbell, N.A, J.B. Reece, L.G. Mitchell. 2002. Biologi. Jakarta :
Erlangga
Albert, B., D. Bray, J. lewis, M. Raff, K. Roberts, J.D.
the Cell. Garland
Watson. 1994. Molecular Biology of
Publishing, Inc, New York.
Reksoatmodjo, S.M.I. 1993. Biologi Sel. Departemen Pendidikan dan
kebudayaan, Direktorat Jendral Pendidikan Tinggi, Proyek Pembinaan
Tenaga Kependidikan, Pendidikan Tinggi.
www.nml.nih.gov
Http://yayanakhyar.wordpress.com