heterogamentic male Genetic Balance of Sex

advertisement
PENENTUAN JENIS KELAMIN (SEX DETERMINATION)
KROMOSOM ADA 2 MACAM
1.KROMOSOM TUBUH (AUTOSOME)
2.KROMOSOM KELAMIN (SEX
CHROMOSOME)
MISALNYA : JUMLAH KROMOSOM
SAPI (30 PASANG) MAKA 29 PASANG
ADALAH AUTOSOME DAN 1 PASANG
ADALAH SEX CHROMOSOME
• XX (betina) dan XY (jantan) : homogametic female, heterogametic
male pada mamalia dan lalat buah
• XY atau ZW (betina) dan XX atau ZZ (jantan) : homogametic male,
heterogametic female pada reptilia, amfibi, pisces
Homogametic female/
heterogamentic male
Laki-laki normal
Perempuan normal
Genetic Balance of Sex Determination
Percobaan pada lalat buah Drosophila
melanogaster) oleh C.B. Bridges, tampaknya jenis
kelamin betina ditentukan di kromosom X
sedangkan jenis kelamin jantan ditentukan di
autosome
Bridges : teori keseimbangan genetik dalam penentuan jenis
kelamin yaitu disebutkan bahwa terdapat keseimbangan (rasio)
antara kromosom kelamin dengan autosome dalam menentukan
jenis kelamin tertentu
Rasio antara kromosom X dengan autosome dalam hubungannya
dengan jenis kelamin pada Drosophila melanogaster
Kromosom X : set
Autosome
Rasio X/A
Jenis kelamin
1X:2A
0.5
Jantan
2X:2A
1.0
Betina
3X:2A
1.5
Metafemale
4X:3A
1.33
Metafemale
4X:4A
1.0
Tetraploid female
3X:3A
1.0
Triploid femele
3X:4A
0.75
Intersex
2X:3A
0.67
Intersex
2X:4A
0.5
Jantan
1X:3A
0.33
Metamale
Jantan ditunjukkan dengan rasio X/A = 0,5, betina dengan
rasio X/A = 1. Intersex adalah lalat buah dengan ciri-ciri di
antara jantan dan betina, sedangkan metafemale dan
metamale umumnya daya hidupnya rendah.
Pada lalat buah, kromosom Y tidak menentukan jenis
kelamin sebab susunan XO menentukan kelamin jantan.
Pada manusia XY menentukan jenis kelamin jantan.
Pada lalat buah, polyploid female tampaknya normal, tetapi pada
manusia tidak normal. Beberapa contoh abnormalitas penentuan
jenis kelamin pada manusia misalnya :
1. Turner syndrome, terjadi ketika wanita hanya mempunyai hanya
1 kromosom X sehingga genotipenya adalah X0. Apabila bertahan
sampai dilahirkan, gadis ini tumbuh tidak normal (pendek), tanda
kelamin sekunder tidak normal, reproduksi tidak normal (oosit
mengalami kerusakan)/ steril.
2. Metafemale atau triple-X females, mewarisi 3 kromosom X,
sehingga mempunyai genotipe XXX atau XXXX atau XXXXX
(jarang). Disebut juga "super-females" seringkali lebih tinggi dari
rata-rata dengan kaki lebih panjang dan kurus, kelihatan normal.
Perkembangan reproduksinya normal dan fertil.
3. Klinefelter syndrome, jantan mewarisi 1 atau 2 kromosom X,
genotipenya XXY atau kadang-kadang XXXY, XXXXY, atau
XY/XXY (mosaic). Ukuran tubuh relatif lebih tinggi dari normal.
Suara bernada tinggi, tampak feminin, biah dada membesar, rambut
di kulit jarang, steril atau mendekati steril. Testis dan kelenjar
prostata rudimenter, sehingga produksi testosteron sedikit.
Penampilan feminin agak berkurang bila pemuda Klinefelter
diterapi dengan testosteron semenjak pubertas.
4. XYY syndrome, laki-laki yang mewarisi ekstra kromosom Y
sehingga genotipenya XYY. Pada manusia disebut juga “supermales" biasanya tinggi, biasanya tampak normal. Seringkali
ditandai dengan perangai kasar, diduga karena produksinya
testosteron yang lebih tinggi dari normal. Ketika dewasa posturnya
tinggi dan kurus. Biasanya fertil dan dapat hidup normal sampai
dewasa.
Karyotyping merupakan cara yang akurat, dapat dilakukan dengan
bahan darah, rambut, atau jaringan lain. Karyotyping dilakukan pada
embrio, fetus atau bayi yang belum lahir (ketika masih di uterus).
Metode pengambilan jaringan fetus melalui amniocentesis atau
sampling chorionic villi.
Rangkai Kelamin (sex linkage)
Gen-gen terletak pada kromosom sebagai linkage group sehingga
letak gen dalam kromosom menggambarkan suatu linkage map/ peta
linkage atau peta kromosom. Linkage map apabila diuraikan menjadi
seperti garis lurus maka letak gen dalam kromosom tersusun secara
linier (linear order).
Beberapa gen terletak pada kromosom kelamin, hal ini disebut sex
linkage atau sex linked genes. Contoh : warna mata merah pada lalat
buah, warna bulu lurik pada ayam, penyakit hemofili pada manusia,
buta warna pada manusia, dsbnya.
Download