Substansi Genetik SMA Regina Pacis Jakarta By Ms. Evy Anggraeny Sept 2013 1 DNA/ADN • Terdiri dari gula pentosa, basa nitrogen dan phosphat DNA Sept 2013 2 Macam Basa • Dua macam basa • Purin • Adenine • Guanine =A =G pada DNA & RNA pada DNA & RNA • Pyrimidines • Cytosine • Thymine • Uracil Sept 2013 = C (S) =T =U pada DNA & RNA pada DNA pada RNA 3 Struktur Nukleotida Terdiri dari: • Gula pentosa yaitu gula dengan 5 karbon • Pada DNA gula ini adalah deoksiribosa • Pada RNA gula berubah menjadi gula ribosa. Sept 2013 4 Struktur Nukleotida • Sebuah group fosfat • Fosfat ini menghubungkan gula pada satu nukleotida ke fosfat pada nukleotida berikutnya untuk membentuk polinukleotida Sept 2013 5 Macam Basa Nitrogen • DNA : – Timin = (T) – Adenin = (A) – Cytosin = (C atau S) – Guanin = (G) • RNA : – Urasil = (U) – Adenin = (A) – Cytosin = (C atau S) – Guanin = (G) Sept 2013 6 Pasangan Basa Nitrogen • DNA : – Timin (T) berpasangan dengan adenin (A) – Adenin (A) berpasangan dengan timin (T) – Cytosin (C atau S) berpasangan dengan guanin (G) – Guanin (G) berpasangan dengan cytosin (C) • RNA : – Uracil (U) berpasangan dengan adenin (A) – Adenin (A) berpasangan dengan uracil (U) – Cytosin (C atau S) berpasangan dengan guanin (G) – Guanin (G) berpasangan dengan cytosin (C) Sept 2013 7 Pasangan Basa Sept 2013 8 Polaritas Terjadi karena salah satu ujung rantai DNA merupakan gugus phospat dengan C 5’deoksiribosa , sementara ujung DNA lain merupakan gugus hidroksil dengan C 3’deoksiribosa Dengan demikian rantai polinukleutida merupakan suatu polaritas polinukleutida 3’---------- 5’dan 5’---------- 3’ Maka jika digambarkan adalah : 5’- A T T G T S G A G G – 3’ 3’- T A A S A G S T S S – 5’ Sept 2013 9 Struktur Pasangan Basa DNA Sept 2013 10 Replikasi DNA Sept 2013 11 Macam Replikasi DNA 1. Konservatif : pita DNA heliks rangkap tidak terpisah 2. Semi-konservatif : pita DNA heliks rangkap memisahkan diri menjadi dua pita tunggal. Masing-masing berperan sebagai pola cetakan 3. Dispersif : pita DNA heliks rangkap terputus-putus dan berperan sebagai pola cetakan Sept 2013 12 Enzim dalam Replikasi DNA 1. DNA polimerase : membentuk DNA baru dari satu rantai tunggal DNA 2. Helikase : pembuka rantai DNA ganda 3. DNA Ligase : melekatkan setiap fragmen Okazaki menjadi rantai utuh Sept 2013 13 RNA/ARN Merupakan rantai pendek, tunggal dan tidak berpilin Merupakan polinukleotida tunggal Terdiri dari gula ribosa, gugus phosphat dan basa nitrogen Sept 2013 14 Struktur RNA Sept 2013 15 Macam RNA mRNA : messenger Ribonucleic Acid Merupakan molekul perantara atau duta yang membawa informasi genetik pada DNA ke ribosom Dibentuk melalui proses transkripsi Memiliki tiga urutan basa yang disebut kodon Umumnya tidak berumur panjang, kecuali pada Mammalia sampai enam jam Sept 2013 16 Macam RNA rRNA : ribosomal Ribonucleid Acid Merupakan merupakan bagian dari ribosom Setiap ribosom memiliki satu salinan (copy) molekul ARNr yang berbeda Sept 2013 17 Macam RNA tRNA : transfer Ribonucleic Acid Merupakan molekul yang membawa asam amino ke ribosom Membentuk rantai polipeptida Bertugas membaca urutan nukleotida pada ARNd dan mengalihkannya ke urutan asam amino sehingga dapat tersusun rantai polipeptida berupa protein sesuai seperti yang diharapkan oleh gen Sept 2013 18 Macam RNA tRNA : transfer Ribonucleic Acid Ada basa yang berpasangan dan ada yang tidak Bentuknya seperti daun semanggi Terdapat tiga urutan basa yang terdapat pada ujung lengan yang cocok dengan kodon/sense mRNA, disebut antikodon/anti sense Sept 2013 19 Macam RNA tRNA : transfer Ribonucleic Acid Sept 2013 20 Contoh Model Urutan Pasangan Basa Sept 2013 21 Perbedaan DNA & RNA Sept 2013 22 Kromosom Struktur padat Terdiri dari protein dan DNA Terlihat jelas pada proses metafase Terdapat pada nucleus Tersusun atas benang-benang kromatin • Tampilan visual kromosom setiap individu dinamakan Kariotipe Sept 2013 23 Struktur Kromosom Sept 2013 24 Asal Kromosom Sept 2013 25 Nucleosom Unit dasar kromosom Sept 2013 26 Pengemasan Kromosom Secara Singkat Untaian DNA di pintal pada suatu set protein yaitu histon menjadi suatu bentukan yang disebut nucleosom Unit-unit nukleosom membentuk benangbenang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-lipatan solenoid Lipatan solenoid membentuk benangbenang kromatin Benang-benang kromatin tersusun membentuk kromosom Sept 2013 27 Pengemasan DNA Dalam Kromosom DNA heliks ganda Nukleosom membentuk manik-manik Solenoid membentuk benangbenang kromatin. Kromosom pada tahap metafase Sept 2013 28 Pengemasan DNA Dalam Kromosom Kromomer adalah struktur berbentuk manikmanik yang merupakan akumulasi materi kromatin Sentromer adalah daerah lekukan (kontriksi) disekitar daerah pertengahan kromosom, juga terdapat kinetokor Kinetokor adalah daerah tempat perlekatan benang-benang spindel dan tempat melekatnya lengan kromosom Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid Telomer adalah daerah terujung kromosom fungsinya menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA tidak terurai Sept 2013 29 Bagian-bagian Kromosom Bagiannya : 1. Telomer 2. Kontriksi sekunder 3. Satelit 4. Kontriksi primer : sentromer dengan kinetokor 5. Lengan Sept 2013 1 2 3 5 4 30 Macam Berdasarkan Letak Sentromer 1 1. Kromosom metasentrik 2. Kromosom submetasentrik 3. Kromosom akrosentrik 4. Kromosom telosentrik 2 4 3 Sept 2013 31 Macam Berdasarkan Jumlah Sentromer 1. Monosentris : satu sentromer 2. Disentris : dua sentromer 3. Polisentris : banyak sentromer Sept 2013 32 Macam Kromosom Dalam Tubuh Autosom (Kromosom tubuh) Merupakan kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin Pada manusia pria dan wanita bentuk serta jumlahnya sama (22 pasang autosom) Gonosom (Kromosom seks) Merupakan kromosom yang menentukan jenis kelamin Pada manusia pria (XY) dan wanita(XX), memiliki bentuk atau jenis yang berbeda Sept 2013 33 Kariotipe Manusia Sept 2013 34 Jumlah Kromosom Lalat buah = 8 / 4 ps = 3A + XX / 3A + XY Nyamuk = 6 / 3 ps = 2A + XX / 2A + XY Manusia = 46 / 23ps = 22A + XX / 22A + XY Orang utan = 48 / 24ps = 23A + XX / 23A + XY Simpanse = 48 / 24 ps = 23A + XX / 23A + XY Gorila = 48 / 24 ps = 23A + XX / 23A + XY Sept 2013 35 Gen Merupakan unit dasar pewarisan sifat Terdiri dari susunan basa pada molekul DNA (genom = keseluruhan kromosom dalam sel) Bertanggungjawab dalam sintesis protein dalam menentukan sifat-sifat organisme Letak gen dalam suatu kromosom disebut lokus Pada diploid memiliki 2 lokus pada setiap karakter Dibedakan sifat dominan (D) dengan resesif (d) Sept 2013 36 Alel Merupakan variasi alternatif gen yang menjelaskan adanya variasi pada pewarisan sifat Biasanya sepasang Disimbolkan dengan huruf yang sama pada sifat beda (n) dari masing-masing sifat dominan dan resesif Homozigot dominan : DD Homozigot resesif : dd Heterozigot : Dd Genotipe : sifat yang berada di dalam Fenotipe : sifat yang tampak dari luar, F = G + L Sept 2013 37 Kode Genetik Basa nitrogen Dapat menerjemahkan macammacam asam amino dalam tubuh Ada tiga macam : 1. Singlet = A, G, C, U 2. Duplet = AG, AU, SG, UG 3. Triplet = AAA, USA, ASA, UGU Sept 2013 38 Kode Genetik Keterangan: Phe : Fenilalanin Leu : Leusin Ser : Serin Tyr : Tirosin Cys : Sistein Trp : Triptofan Pro : Prolin His : Histidin Gln : Glutamin Arg : Arginin Ice : Isoleusin Met : Metionin Thr : Treonin Asn : Asparagin Lys : Lisin Ser : Serin Val : Valin Ala : Alanin Asp : Asam aspartat Glu : Asam glutamat Gly : Glisin Sept 2013 39 Sintesis Protein Ada dua tahap utama : 1. Transkripsi : proses penyalinan kode genetik dari DNA oleh mRNA 2. Translasi : penerjemahan kode genetik pada mRNA oleh tRNA Sept 2013 40 Transkripsi Sept 2013 41 Translasi Sept 2013 42 Translasi Mekanisme dasar translasi. Sept 2013 Inisiasi translasi. 43 Translasi Elongasi translasi. Sept 2013 44 Translasi Terminasi translasi. Sept 2013 45 Thank you....... ♥© ea/substansi genetika -ppt/bio xii_ipa/sept/2013 ♥ Sept 2013 46