MULTIPEL ALEL PD GOLONGANDARAH

MULTIPEL ALEL PD
GOLONGAN DARAH
Prof. DR. ENDANG PURWANINGSIH, MS,
PA
• ALEL ►Anggota dr spsng gen yg mmliki
pengaruh berlawanan, dimana 2 gen tsb
trletak pd lokus yg sama tingginya pd
kromosom homolog
▲
 adanya mutasi gen asli (A)  memp alel a1,
a2, a3  MULTIPLE ALLELES
• Gol darah pd manusia brsifat
herediter yg ditntkan ol. Alel ganda
• Golongan darah dibedakan atas 
- sistem ABO **
- sistem Rhesus **
- sistem MNS
GOLONGAN DARAH SISTEM ABO
• LANSTAINER (1900/01)  membagi tipe
darah mnjd 3 golongan yi: A, B dan O
• DECASTELLO & STRULI (1902)  menemukan tipe
gol darah AB
• Tipe penggolongan darah A, B,AB dan O tsb
didasrkan atas hasil rx aglutinasi ant antigen (Ag)
dan antibodi (Ab)
• Ada 2 mcm antigen (aglutinogen)  Ag A & Ag B
2 mcm zat anti(Antibodi/aglutinin)  zat anti
A & anti B
• Ag ada di permukaan eritrosit & zat anti berada
dlm serum
• Ag orang ttt dpt mngdkan rx aglutinasidg zat anti
dlm serum darah org lain  pd kasus lain tdk
• BERNSTEIN (1925)  Ag diwariskan ol. 3
alel dr sebuah gen I  sdg alel-2nya: IA, IB
dan I
▼
• Gen I mghslkan mol protein : ISOAGLUTININ
yg trdpt pd permukaan eritrosit
 orang dg alel IA  mampu mbtk Ag A
 orang dg alel IB  mampu mbtk Ag B
 orang dg alel IA & IB  mmpu mbtk Ag A & Ag B
 orang dg alel I  tdk mmpu mbtk ke 2 mcm Ag
• Intrx ant alel-2 IA, IB dan I  mbtk
genotip  tbtk 4 mcm fenotip
• Pd proses tranfusi darah  sebelum
dilkkn tranfusi  pemberi (donor)
maupun penerima (resipien) harus
diperiksa dulu  utk mencegah trjdi rx
aglutinasi ant donor-resipien
• Gol darah O  mrpk DONOR UNIVERSAL  krn
dpt memberikan pd semua tipe gol darah
• Gol darah AB  RESIPIEN UNIVERSAL  krn dpt
menerima semua gol darah
TIPE GOL DARAH DAN Ag - Ab YG
DIMILIKINYA
TES UTK MENENTUKAN GOL
DARAH
GENOTIP DAN FENOTIP GOL DARAH
ABO
ANTIGEN ABH
• Gen O (ii) mrpkn gen yg “innert/amorf” 
dpt membuat antigen H
• Zat anti H jrg ditemukan pd manusia  kec.
Pd individu yg memiliki gol darah “ O
Bombay”
• Pd O bombay  eritrositnya tdk dpt digumpalkan
ol. Zat anti A, anti B & anti H
• Proposita menikah dg pria gol A  ttp memp anak
gol AB  sebenarnya proposita bergenotip
heterozigot B (hhBO), ttp pmbtk Ag B dihambat
ol. Gen homozigot hh (supresor)
• Individu yg memp gen H (HH atau Hh)
 mampu merubah prekursor glikolipid
mnjd antigen
• Individu gol O Bombay memp gen
resesif hh  shg tdk mampu mengubah
prekursor mnjd antigen
• Gol darah O Bombay bs bergenotip:
hhAA atau hhAO
hhBB atau hhBO
hhAB
hhOO
• Perbedaan Ag & zat anti pd O Bombay & O
biasa:
O Bombay: Ag H -; zatanti A,B,H +
O Biasa : Ag H +; zatanti A, B +; zat anti
H–
• KEPENTINGAN GOL DARAH ABO:
1. TRANFUSI DARAH
2. PERSOALAN PATERNITAS PD KEDOKTERAN
KEHAKIMAN
3. ANTROPOLOGI (RACEOLOGI)
GOLONGAN DARAH SISTEM RHESUS
• Ditemukan ol. Landstainer & Weiner (1940) 
brdsrkan pd zat AgRh (Rhesus) yg berasal dr
eritrosit Macaca rhesus yg disuntikkan ke kelinci
 mbtk zat anti yg menyebabkan eritrosit
Macaca menggumpal
• Zat anti dr kelinci tsb digunakan utk menguji
darah pd manusia
• Dibedakan atas 2 kelompok rhesus:
1. Orang Rh + (RR/Rr)  memp AgRh
Jk ditest dg anti Rh  eritrosit menggumpal
2. Orang Rh- (rr)  tdk memp Ag Rh pd eritrosit
Jk ditest dg zat anti Rh  tdk menggumpal
• Pmbtkan anti Rh disebabkan oleh:
1. TRANFUSI DARAH
Resipien gol Rh- mnrima drh dr donor Rh+ 
serum & plasma drh resipien mbtk anti Rh
2. MELEWATI PERKAWINAN
♀ Rh – (rr) menikah dg ♂ Rh + (RR)  kmd wanita
tsb hamil  fetus dlm kandungan ibu (♀) tsb
bersifat Rh+ (berlawanan dg Rh ibunya)  serum
dan plasma darah ibu akan mbtk zat anti Rh
▼
timbul ERITROBLASTOSIS FETALIS
ERITROBLASTOSIS FETALIS
• Trjd jika gol darah fetus antagonis dg gol Rh
ibu  fetus Rh + dan ibu Rh –
▼
Darah fetus yg mengalir ke darah ibu mll plasenta
mbawa eritrosit yg mngdng Ag Rh  sdgkan dlm
serum & plasma darah ibu dg adanya Ag Rh distimulasi mbtk zatanti Rh  darah ibu mengalir
kembali ke tubuh fetus yg mngdng anti Rh
▼
Zat anti Rh ibu yg masuk ke tubuh fetus akan
bertemu dg eritrosit fetus yg bergol Rh +  timbul
rx Ag dg zatanti Rh  aglutinasi & hemolisis
▼
Eritrosit fetus hancur  melepas eritrosit
muda (eritroblas) u/ mengisi peredaran
darah
▼
Kehancuran >>>  fetus akan meninggal dlm
kandungan  kdg-2 bayi mash lahir dlm
keadaan hidup sel-2 yg rusak mproduksi
bilirubin dlm jumlah >>>  ikterus 24 jam
stlh lahir (menderita peny kuning/bayi
kuning)
▼
Bila bilirubinemia tdk ditangani dg “exfhange
transfusion” dg gol darah RH+  bilirubin
tertimbun  merusak otak dan akhirnya mglmi
kematian (kernicterus)
Terjadinya eritroblastosis
fetalis
• Anak I biasanya bebas peny eritroblastosis fetalis  krn titer zat anti Rh ibu
masih rendah  anak II & slnjtnya
mungkin akan hancur atau abortus krn
titer zatanti Rh ibu sdh tinggi
* Eb fetalis dpt dicegah dg suntikan
“zatanti Rh/immunoglobulin dlm darah
ibu  zat anti siap menyerbu eritrosit
fetus yg masuk ke peredaran darah ibu
& menghancurkannya
▼
• Zat anti Rh immunoglobulin diperoleh dr org yg
diimunisasi atau diisolasi dr darah ibu yg mngdng
zatanti Rh
• INKOMPATIBILITAS DLM GOL DARAH
I. ABO INKOMPATIBILITAS
 zatanti A dr serumibu (gol B) merusak eritrosit
fetus dlm kandungan yg memp Ag A (gol A)
 zatanti B serum ibu (gol A) merusak eritrosit
fetus dlm kandungan yg memp Ag B (gol B)
 zatanti A dan anti B serum ibu (gol A) (gol O)
merusak eritrosit fetus dlm kandungan yg memp
Ag A & Ag B (gol AB)
• Rusaknya eritrosit yg mjd penyebab
matinya fetus (abortus spontan) krn adanya
rx aglutinasi ant zatanti ibu dg Ag fetus
atau trjd inkompatibilitas ABO
• zatanti serum ibu bertemu dg Ag eritrosit
fetus
P
♀ O (ii) x ♂ B (IBIB)
anti A & anti B
Ag B
G
i
IB
F1
♀/♂ B (IBi)
* anti B ibu bertemu dg Ag B fetus
• II. Rh INKOMPATIBILITAS
 Trjd jk ibu Rh - & fetus Rh + atau
ibu Rh + & fetus Rh –
• Rh yg inkompetibel  menyebkan eritroblastosis
pd fetus & dpt menyebabkan kematian fetus
• P1
G
F1
P2
G
F2
♀ Rh – (rr) x ♂ Rh + (RR)
r
R
♀/♂ Rr (Rh +)
♀ Rh + (Rr) x ♂ Rh- (rr)
R r
r
♀/♂ Rr (Rh +) dan rr (Rh -)