LAMPIRAN: Kromosom, gen dan DNA. STRUKTUR, FUNGSI KROMOSOM, GEN,DNA Setiap mahluk hidup terdiri atas satu sel ataupun lebih dari satu sel (multiselular) bahkan milyaran sel. Bila ukuran sel itu diperbesar sampai ribuan kali, maka sel2 tersebut memiliki inti yang di sebut nukleus. Didalam nukleus itu terdapat kromosom gen dan gen merupakan potongan-potongan DNA . Konsepnya: Kromosom Gen (potongan-potongan DNA dengan pola tertentu yang memiliki makna) DNA ( untaian kode-kode genetika yang merup) KROMOSOM Asal kata: Chroma = warna, soma = tubuh Struktur berupa benang batang, atau bengkok yang mengandung zat yang mudah menerima mengikat dan menyerap warna.( baik protein ataupun DNA dapat mengikat warna, warna yang diperoleh ditentukan oleh pewarnaan yang diberikan, contoh: pewarnaan DAPI memberikan warna pada DNA bukan proteinnya) Maka kromosom adalah struktur di dalam sel berupa deret yang panjang yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein yang terkait, yang merupakan informasi genetika suatu organisme. Kromosom yang berada di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin. Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan istirahat, DNA dapat diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi. Dalam hal ini yang di bahas adalah kromosom sel eukariotik. UKURAN KROMOSOM Makhluk hidup dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan ukuran lebih besar dari pada makhluk hidup dengan jumlah kromosom lebih banyak. Secara umum panjang kromosom berkisar 12 – 50 mikron, dan diameter antara 0,2 – 20 mikron. STRUKTUR KROMOSOM Struktur kromosom tersusun atas bagian: 1. Sentromer = bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang. 2. Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer yang berfungsi untuk melekat pada benang spindel 3. Lengan kromosom merupakan badan yang terbagi oleh sentromer.lengan kromosom tersusun atas selaput, matriks dan kromonemata. 4. Kromatid merupakan hasil duplikasi dari kromosom 5. Kromonemata pita berbentuk spiral dalam kromosom. 6. Kromomer merupakan bahan protein yang mengendap di dalam kromonemata. 7. Sentromer merupakan kromonemata yang berbentuk lurus 8. Lekukan kedua pangkal dari kromonemata.Fungsi lekukan kedua adalah tempat terbentuknya nukleolus 9. Telomer merupakan bagian dari ujung kromosom yang menghalangi bersambungnyA kromosom yang satu dengan kromosom lain 10. Satelit merupakan tambahan pada ujung kromosom. Kromosom dapat dikelompokkan : 1. Berdasarkan letak kromosom, maka kromosom dapat dibedakan atas: Letak sentromer pada kromosom dapat membedakan jenisk kromosom. Berdasarkan letak sentromer, kromosom dibagi menjadi: 1. Telosentrik : sentromer terletak di ujung kromosom sehingga kromosom hanya memiliki sebuah lengan dan berbentuk seperti huruf I. Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentrik. 2. Akrosentrik : sentromer terletak di dekat ujung kromosom. Satu lengan kromosom sangat panjang, sedangkan lengan lainnya sangat pendek. 3. Submetasentrik : sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung kromosom) dan membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak sama panjang. Satu lengan panjang dan satu lengan pendek, seperti huruf L. 4. Metasentrik : sentromer terletak di tengah, membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang hampir sama panjang seperti huruf V. 2. Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan atas : 1. Autosom: kromosom tubuh yang tidak menentukan jenis kelamin. Pada manusia, pria dan wanita, bentuk dan jumlahnya sama. {Penulisannya dapat dilambangkan dengan simbol huruf (bukan X dan Y)} 2. Genosom: kromosom seks yang menentukan jenis kelamin. Jenis kelamin laki-laki(XY) dan perempuan(XX). Memiliki bentuk dan jenis yang berbeda. JUMLAH KROMOSOM Jumlah kromosom bervariasi pada setiap jenis makhluk hidup. Jumlah kromosom yang dimiliki antara anatara satu jenis makhluk hidup satu dengan yang lain tidak sama. Sel tubuh (sel somatik) memiliki jumlah kromosom 2n (diploid) Sedangkan sel kelamin (genosom) memiliki separuh dari jumlah kromosom sel somatis.disebut haploid(n) PASANGAN KROMOSOM Kromosom dalam sel bisa berpasangan bisa juga tidak Kromosom dalam sel somatik makhluk hidup selalu dalam keadaan berpasangan disebut diploid (2n), Sedangkan sel kelamin tidak berpasangan disebut haploid (n) KAITAN KROMOSOM DENGAN GEN Kromosom tersusun atas DNA dan protein. DNA merupakan molekul panjang yang menyimpan informasi genetik. Total informasi genetik yang terdapat dalam DNA suatu sel disebut genom. Genom DNA tersusun atas gen-gen. Tiap gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati. Gen adalah potongan DNA yang terdiri dari untaian kode-kode genetika yang memiliki pola susunan tertentu, sehingga dapat memberikan makana tertentu pula. Gen bertanggung jawab membawa sifat-sifat genetik pada saat terjadinya ekspresi gen pada setiap individu. LETAK GEN DALAM KROMOSOM Setiap gen menempati lokus tertentu yang tetap dalam kromosom. Lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom disebut Lokus (kromomer). Gen-gen yang membawa sifat bagian tubuh yang sama dan lokusnya bersesuaian disebut gen homolog. gen Homolog itu membentuk alela yang penting dalam belajar genetika Lokus tertentu dapat mengandung satu gen atau lebih Fungsi gen: Mengatur perkembangan dan proses metabolisme. Menyampaikan informasi genetika dari suatu generasi ke generasi berikutnya. SIFAT GEN 1. Mengandung informasi genetik 2. Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel 3. Setiap gen mempunyai tugas dan fungsi tertentu Manusia memiliki banyak sekali gen-gen, dan kumpulan dari gen-gen ini disebut genom yang berada dalam sebuah kromosom. Gambar Kumpulan gen manusia yang terdapat didalam kromosom Secara umum struktur utama dari gen manusia adalah potongan-potongan DNA dengan pola tertentu dan memberikan informasi tertentu juga. DNA Sifat-sifat yang muncul tersebut akan dikendalikan melalui pengendalian enzim-enzim atau senyawa protein lain yang disintesis oleh nukleat. Asam nukleat ini disusun oleh nukleotda. Ada 2 jenis Gula yang menyusun Nukleotida yaitu: 1. Ribosa 2. Deoksiribosa Asam Nukleat dengan ribosa disebut: Ribonucleic Acid (RNA) Asan Nuklead yang menggunakan Deoksiribosa disebut: Deoksiribonucleic Acid (DNA). Sedangkan Basa ada 4 jenis: A, S, G, T atau U. DNA memiliki 4 pilihan Basa A (Adenin), S (Sitosin), G (Guanin), T (Timin). RNA memiliki 4 pilihan Basa A (Adenin), S (Sitosin), G (Guanin), U ( Urasil) artinya DNA tadak punya Urasil sedang RNA tidak punya basa Thimin dalam untaian ( helix) pada DNA, dan rantai tunggal pada RNA Basa nitrogen A berpasangan dgn T yang dihubungkan dengan 3 ikatan hidrogen Basa Nitrogen G berpasangan dengan S dihubungkan dengan 2 ikatan rangkap. Penelitian chargaff (1955) Komposisi Adenin diperkirakan sama dengan komposisi timin (A = T), demikian pula dengan komposisi citosin dan guanin (S/C = G). Pasangan adenin dan timin dihubungkan oleh 2 atom H (2 ikatan hidrogen), sedangkan sitosin dengan guanin dihubungkan dengan 3 atom H ( 3 ikatan hidrogen) Aturan chargaff menyatakan bahwa: A+T=C+G PERBANDINGAN ANTARA DNA dan RNA DNA : Deoksiribo Nucleic Acid RNA : Ribo Nucleic Acid = ADN Asam Deoksiribo Nukleat = ARN Asam Ribo Nukleeat KETERANGAN DNA Letak Sebagaian besar di dalam nukleus, namun Ribosom juga terdapat pada mitokondria. Pada sel tubuhan juga terdapat pada kloroplast. Pada bakteri di sitoplasma yang disebut plasmid Fungsi - RNA penentu karakter mahluk hidup dan - Membawa informasi genetika karakter tersebut diwariskan. dari DNA. Penentu sintesis protein - Melakukan penerjemahan kode-kode genetika menjadi asam amino. Bentuk Pita ganda (double halix), dan membentuk Pita tunggal untaian seperi tangga tali berpilin Susunan kimia Phospat (PO4), Gula deoksiribosa, Basa Phospat (PO4), Gula ribosa,Basa Nitrogen (Adenin-Timin: Guanin-Sitosin) nitirogen (Adenin-urasil; Guaninsitosin) dimana timin telah diganti oleh urasil.