Organisasi DNA dan kode genetik Dr. Syazili Mustofa, M.Biomed Lektor mata kuliah ilmu biomedik Departemen Biokimia, Biologi Molekuler, dan Fisiologi Fakultas Kedokteran Unila DNA terdiri dari dua untai rantai berpilin yang disusun oleh nukleotida. Tiap nukleotida terdiri dari molekul gula deoksiribosa, molekul fosfat, dan basa nitrogen DNA berbentuk pita ganda berpilin terdiri dari basa yang berpasangan dan gula fosfat sebagai penyangganya • Sel manusia normal mempunyai 46 khromosom. Satu khromosom manusia rata-rata = 6.5 x 107 pasang basa 5 cm. 46 khromosom 2 m DNA dalam nukleus dengan Ø ± 10 m. • Setiap kromosom mengandung banyak gen Data tentang DNA Manusia • 3.200.000.000 pb • Ditulis dengan arial 10 5000 km • Sebagian besar DNA merupakan Junk DNA (tidak mengkode suatu gen) • Dalam suatu gen bisa terdapat ekson (tertranslasi) dan intron (tidak tertranslasi) DNA dan protein histon dikemas dalam struktur yang disebut kromosom Protein histon dilingkari oleh untai ganda DNA membentuk struktur menyerupai manik manik pada untai tali Protein Histon dan nukleosom Jumlah kromosom manusia ada 46. Ada 22 pasang autosom yang dinomori berdasarkan ukuran. Dua kromosom lain adalah kromosom seks, yaitu kromosom X dan Y. Gambar ini adalah gambaran pasangan kromosom manusia yang disebut kariotip Proses sintesis protein. Informasi dari gen digunakan untuk membuat protein Gen CTFR berlokasi di lengan panjang kromosom & pada posisi 7q31.2 Asam Nukleat Termasuk di dalamnya : DNA dan RNA Asam nukleat merupakan polimer dari unit-unit yang disebut nukleotida. Polimer membentuk konformasi rantai double helix pada DNA atau untai tunggal pada RNA. Satu nukleotida adalah ikatan antara : 1 molekul basa N 1 gula pentosa 1 asam monofosfat Basa N yang menyusun asam nukleat : Purin & Pirimidin Turunan Purin : Adenin (A) 6 amino purin Guanin (G) 2 amino, 6 oxy purin Turunan Pirimidin : Sitosin (C) 6 amino,2 oxy pirimidin Timin (T) 2,6 dioxy, 5 metil pirimidin Urasil (U) 2,6 dioxy pirimidin Gula pentosa yang menyusun asam nukleat: ribosa pada RNA deoksi ribosa pada DNA Ikatan basa N dengan gula pentosa melalui N9 pada purin atau N3 pada pirimidin dan C1 pada gula. Asam fosfat terikat pada gula pentosa pada posisi 5’ Pentosa Nukleosida Nukleotida Basa nitrogen purin Basa nitrogen pirimidin Pada RNA Gula Penyusun RNA Penyusun DNA Struktur nukleotida • Heterosiklik. Komponen dasarnya dibentuk oleh purin dan pirimidin. • Turunan nukleotida yang mengandung gula dan berikatan dengan basa nitrogen disebut nukleosida • Nukleotida adalah nukleosida yang grup hidroksil gulanya teresterifikasi dengan grup fosforil (biasanya pada atom karbon 5 gula ribosa atau deoksiribosa). Bentuk ini dapat mengandung satu, dua atau tiga ikatan fosfodiester, yaitu ikatan yang menambahkan fosfat berenergi tinggi. Nukleotida Fungsi nukleotida • Menjadi penyimpanan energi ( contoh Adenosin trifosfat/ATP) • Menjadi bagian beberapa koenzim ( contoh: nikotinamid adenin dinukleotida/ NAD) • Menjadi perantara sinyal ( contoh: siklik guanosin monofosfat / cGMP) • Pengatur allosterik enzim regulator • Membentuk informasi genetik (DNA dan RNA) DNA • Berulang ulang membentuk suatu polinukleotida • Ikatan fosfodiester • Suatu basa yang terikat pada satu gugus gula disebut nukleosida. Sedangkan, nukleotida sendiri adalah nukleosida dengan sebuah atau lebih gugus fosfat. Jadi, apabila gulanya adalah ribosa, maka nukleosidanya dapat berupa: • adenosin (rA), • guanosin (rG), • sitidin (rC), • uridin (rU). Nukleotidanya macam, yaitu: • • • • akan ada empat adenosin monofosfat (AMP= asam adenilat) guanosin monofosfat (GMP= as guarilat), sitidin monofosfat (CMP= as sitidilat), uridin monofosfat (UMP= as uridilat) suatu polinukleotida tersusun atas kerangka gula-fosfat yang berselangseling dan mempunyai ujung 5’-P dan 3’OH. Polinukleotida dihasilkan oleh polimerasi nukleotida melalui ikatan fosfodiester 3’ ke 5’ antara fosfat monomer satu (yang berada pada posisi 5’ OH) ke posisi 3’OH gula pentosa yang lain Adanya ujung-ujung tersebut menjadikan rantai polinukleotida linier mempunyai arah tertentu. IKATAN PASANGAN BASA NITROGEN Bentuk anti paralel DNA IKATAN PASANGAN BASA NITROGEN Bentuk anti paralel DNA Gula fosfat sebagai “tulang belakang” RNA mempunyai basa adenin, sitosin, guanin , dan urasil Bentuk sekunder tRNA ragi Perbedaan DNA dan RNA Gula deoksiribosa Basa nitrogen : Adenin, Sitosin Guanin dan Timin Double helix Sintesis protein dan pewarisan sifat DNA inti dan DNA mitokondria Gula ribosa Basa nitrogen : Adenin, Sitosin Guanin dan Uracil Mono helix Sintesis protein RNA ribosom, RNA transfer dan RNA duta/messeger Sintesis protein RNA polimerase menyalin DNA mRNA Pada ribosom, RNA transfer membantu proses penerjemahan kode genetik menjadi protein Tabel standar kode genetik Gen pada prokariot Gen dan proses ekspresi gen pada eukariot Bagian gen pada eukariot: 1. Promoter 2. Kodon start 3. Exon 4. Intron 5. Poli A 6. Kodon stop