HUKUM MENDEL PEWARISAN MONOHYBRID Who is MENDEL? • Gregor Johann Mendel (1822 – 1884) • Pendeta Rep. Czechna • Riset pada tumbuhan evolusi, pemuliaan tumbuhan • Tujuan: mengetahui proses pewarisan sifat dari tetua ke keturunannya • Penelitian tanaman kapri (Pisum sativum) 1856 - 1863 Why is Pisum sativum? • • Mudah tumbuh dan mudah disilangkan Mempunyai sifat-sifat yang kontras – Batang tanaman tinggi vs rendah – Bunga di sepanjang batang vs di ujung; warna ungu vs putih – Buah polong penuh vs lekuk dan kuning vs hijau – Biji bulat vs berlekuk; kuning vs hijau; kulit biji putih vs abu-abu Penelitian Mendel • Menyilangkan tanaman kapri selama beberapa generasi • Mencatat jumlah dan ratio genotip dan fenotip • Hasil Pengamatan: – Tidak ada sifat tetua yg muncul secara intermedier / campuran pada keturunannya – Sifat tertentu dapat tidak muncul pada keturunan generasi I tapi masih dapat diwariskan pada generasi berikutnya Kesimpulan Penelitian Mendel • Individu mewarisi satu sifat dari masing-masing tetuanya Hasil persilangan (Hybrid) mirip dengan induknya • Pewarisan setiap sifat ditentukan oleh unit atau faktor yang diteruskan kepada keturunannya tanpa ada perubahan (keturunan Hybrid akan muncul kembali secara teratur pd generasi berikutnya) unit ini sekarang disebut dg GEN • Bila faktor keturunan mengikuti distribusi logis maka ada pola pewarisan tertentu Lima (5) Hukum Mendel • Uniformitas fenotip F1 seragam • Dominasi F1 sama dengan tetua jantan atau betina • Pemisahan gen se alel dalam pembentukan gamet (segregasi bebas) • Penggabungan bebas (independent assortmen) • Resiprok P F1 HH X hh Hh P F1 hh X HH Hh Terminologi • P = parental • F = filial = keturunan • Fenotip – Karakter/sifat yang dapat diamati dari luar – Contoh: warna bulu, bentuk tubuh • Genotip : susunan genetik individu • Simbol suatu gen R = gen utk warna merah • Simbol genotip RR Rr rr • Alel : anggota dari sepasang gen; R alelnya r (gen utk warna putih) Terminologi • Homosigot : sifat yang genotipnya terdiri dari gen yang sama RR, rr, TT • Heterosigot : sifat yang genotipnya terdiri dari gen yang berbeda Rr, Tt • Dominan : alel yang efeknya muncul dalam keadaan homosigot maupun heterosigot RR = Rr merah • Resesif : alel yang efeknya muncul bila dalam keadaan homosigot – Rr merah – rr putih • Carrier : heterosigot yang memiliki alel resesif yang ekspresinya tersembunyi dari ekspresi alel dominan heterosigot akan senormal homosigot dominan • Hybrid : hasil persilangan individu dengan satu pasang atau lebih faktor keturunan Prinsip-prinsip Genetika • Unit keturunan (gen) berpasangan – Gen warna kuning / hijau ditentukan gen Y dan alelnya y • Reduksi terjadi pada saat pembentukan gamet hanya satu anggota dari pasangan gen tetua ada dalam gamet anak • Pembuahan terjadi secara acak Pola Pewarisan sifat MONOHYBRID • Dihasilkan 4 macam individu anak: – 3 macam genotip = RR: Rr: rr genotypic ratio – 2 macam fenotip RR=Rr : rr phenotypic ratio Pewarisan Sifat Monohybrid sesuai dg Hukum mendel Pola pewarisan sifat DOMINAN PENUH (complete dominance) Pola Pewarisan Sifat Dominan Penuh R : gen untuk biji bulat dan r : untuk biji berkerut R dominan terhadap r bulat berkerut bulat 1. Jumlah kombinasi dan Ratio fenotip? 2. Jumlah kombinasi dan Ratio genotip? 1. 2 kombinasi fenotip; Ratio fenotip = 3 biji bulat : 1 biji berkerut = 3:1 2. 3 kombinasi genotip; ratio genotip = 1 RR : 2 Rr : 1 rr = 1:2:1 Contoh Sifat Dominan Penuh • Pada ternak: – tidak bertanduk pada sapi yang dominan terhadap sifat bertanduk – Belang hitam pada sapi perah dominan thd belang merah – Warna bulu putih pada domba dominan thd hitam – Warna bulu putih pada babi dominan thd hitam – Warna bulu putih pada ayam dominan thd hitam • Pada manusia: – Warna mata coklat dominan thd biru – Tangan normal dominan thd kidal – Tongue roller dominan thd non tongue roller – Polydactily dominan thd normal Inheritance of polled and horned HORNED/POLLED GENE P = polled p = horned PP polled Pp polled pp horned POLLED IS DOMINANT Pola Pewarisan Warna pd Sapi Perah (Gen utk belang hitam dominan thd belang merah) X B B 100% F1 berwarna BELANG HITAM Genotip ? Bagaimana Genotip Tetua dan F1? Bb X F1 25% homosigot dominan (BB) 50% heterosigot (Bb) 25% homosigot resesif (bb) Bb SOAL 1. • Bagaimana fenotip dan genotip F1 hasil persilangan sapi yg tidak bertanduk? TIPE PERSILANGAN MONOHYBRID Persilangan Resiprok / persilangan kebalikan Persilangan kembali / back cross Uji silang / testcross Persilangan resiprok • Persilangan kebalikan dari persilangan sebelumnya • Contoh: persilangan sapi perah belang hitam dengan sapi belang merah P F1 HH hh hitam merah Hh P F1 HH = hitam HH merah Hh hitam hitam F2 hh F2 HH = hitam Hh = hitam Hh = hitam Hh = hitam Hh = hitam hh = merah hh = merah hitam Persilangan Kembali (backcross) • Perkawinan antara individu hasil persilangan (hibrid F1) dengan tetuanya jantan atau betina • Contoh: Parental I: Tikus hitam ♂ X putih ♀ BB bb F1 : hitam (Bb) Backcross F1 dg tetua ♂ F1 hitam X P ♂ hitam Bb BB F2 : BB Bb hitam Uji silang (Testcross) • Persilangan antara Hibrid F1 dengan individu homosigot resesif • Manfaat: untuk menguji apakah suatu individu bergenotip homosigot dominan atau heterosigot P B? hitam (?) X bb putih F1 Genotip: Bb atau BB Fenotip: 1. semua sama ATAU 2. 50% hitam: 50% putih Uji apakah sapi perah belang hitam bergenotip Homosigot atau heterosigot ? Catatan: Belang hitam dominan thd belang merah ! UJI SILANG: bb ? F1 Jika F1 100% hitam ? = BB Bb Jika F1 50% hitam 50% putih Bb : bb ? = Bb SOAL 2 • Uji silang pada seekor sapi yg tidak bertanduk menghasilkan F1 yg semuanya tidak bertanduk. • Apakah fenotip dan genotip sapi tsb? PEWARISAN DIHYBRID Pewarisan dengan dua sifat beda Persilangan DIHYBRID Persilangan dua individu dg dua sifat beda Contoh: sifat bertanduk dan warna bulu pd sapi • Tidak bertanduk (P) dominan thd bertanduk (p) • Bulu hitam (B) dominan thd merah (b) Sapi hitam tidak bertanduk homosigotik disilangkan dengan sapi merah bertanduk homosigotik F1 dan F2? Pola pewarisan dihybrid P hitam tidak bertanduk X merah bertanduk PPBB F1 ppbb PpBb semua hitam tidak bertanduk F2 (hasil inter se mating F1): - 16 individu F2 - 9 variasi genotip - 4 variasi fenotip 9 hitam tidak bertanduk 3 merah tidak bertanduk 3 hitam bertanduk 1 merah bertanduk ? Persilangan Heterosigotik F1 Gamet PpBb PB Pb pB pb X PpBb PB Pb pB pb F2 lihat diagram papan catur! PpBb X PpBb 9:3:3:1 Sel telur Sel sper ma PB Pb pB pb PB PPBB Tdk Bertanduk hitam PPBb Tdk Bertanduk Hitam PpBB Tdk bertanduk hitam PpBb Tdk bertanduk hitam Pb PPBb Tdk Bertanduk Hitam PPbb Tdk Bertanduk Merah PpBb Tdk bertanduk Hitam Ppbb Tdk bertanduk merah pB PpBB Tdk Bertanduk Hitam PpBb Tdk Bertanduk Hitam ppBB bertanduk Hitam ppBb bertanduk Hitam pb PpBb Tdk Bertanduk hitam Ppbb Tdk Bertanduk merah ppBb bertanduk Hitam ppbb bertanduk merah Rasio Genotip dan Fenotip F2 PPBB = 1 PPBb = 2 PbBb = 4 PpBB = 2 PPbb = 1 Ppbb = 2 ppBB =1 ppBb = 2 ppbb = 1 P_B_ = 9 tidak bertanduk hitam P_bb = 3 tidak bertanduk merah ppB_ = 3 bertanduk hitam ppbb = 1 bertanduk merah Jumlah Genotip = 9 Jumlah Fenotip = 4 dengan rasio 9:3:3:1 Rasio Fenotip dihitung dg rumus: (a + b)² = a² + 2ab + b² a = 3 dan b = 1 Maka: 3² : (3)(1) : (3)(1) : 1² 9 : 3 : 3 :1 Hubungan diantara pasangan alel, jumlah gamet, genotip F2, rasio fenotip pd DOMINAN LENGKAP Jumlah Jumlah pasangan gen macam gamet heterosigot 1 2 Jumlah genotipe F2 Jumlah fenotipe F2 3 2 2 4 9 4 3 8 27 8 4 16 81 16 N 2n 3n 2n Rasio fenotip dan genotip individu untuk 5 sifat beda (n = 5) Jumlah gamet = 2n = 25 = 32 Jumlah genotip anak = 3n = 35 = 243 Jumlah fenoitp = 2n = 25 = 32 Rasio Fenotip = (a + b)5 a5 + 5a4b + 10a3b2 + 10a2b3 + 5ab4 + b5 243 : 81 : 81 : 81 : 81 : 81 : 27 : 27 : 27 : 27 : …:9:9:9…:3:3:…:1 Pewarisan sifat yang tidak ditentukan oleh gen tunggal tapi adanya saling pengaruh dari beberapa gen INTERAKSI GEN Dua gen bekerja sama untuk mengekspresikan satu sifat Contoh : pewarisan jengger pada ayam • • • • • Ayam Wyandotte – jengger bentuk mawar Ayam Brahma – jengger bentuk kacang Ayam Wyandotte X Ayam Brahma F1 Ayam WALNUT F2 Walnut : Mawar : Kacang : Tunggal = 9 : 3 : 3 : 1 Tipe Jengger pada Ayam ROSE PEA SINGLE WALNUT Tipe Jengger pada Ayam Mawar Kacang Rose comb Pea comb Walnut Tunggal Single comb Pewarisan Tipe Jengger Ayam P Gamet RRpp Mawar X Kacang Rp F1 Gamet F2 rrPP rP RrPp (Walnut) RP Rp R_P_ = 9 (Walnut) R_pp = 3 (Mawar) rrP_ = 3 (Kacang) rrpp = 1 (Tunggal) rP rp Epistasi Interaksi antar gen yang tidak sealel Sebuah gen mengalahkan/menutupi pengaruh gen lain yang bukan alelnya Rasio fenotip = 12 : 3 : 1, 15 : 1, dll. Beberapa macam pewarisan Epistasi sbb: Epistasi Dominan Sebuah Gen dominan mengalahkan pengaruh gen dominan lainnya Contoh: Warna bunga • Gen Y menentukan warna bunga kuning • Gen W menentukan warna bunga putih • Gen W menutupi pengaruh gen Y Rasio Genotip dan fenotip F2: • W_Y_ = 9 Putih • W_yy = 3 Putih • wwY_ = 3 Kuning • wwyy = 1 biru Rasio Fenotip = 12 : 3 : 1 = Putih : Kuning : Biru Pola Pewarisan Epistasi Dominan P WWYY x putih biru F1 WwYy Gamet F2 wwyy putih WY, Wy, wY, wy 9 3 3 1 W_Y_ W_yy wwY_ wwyy = = = = putih putih kuning biru Rasio F2 = 12 : 3 : 1 = putih : kuning : biru Epistasi Resesif Sepasang gen resesif mengalahkan/menutupi pengaruh gen dominan yang bukan alelnya Contoh: Warna rambut pada Tikus • Gen C menyebabkan munculnya warna • Gen c menyebabkan warna tidka muncul (cc) • Gen A untuk warna hitam • Gen a untuk warna abu-abu Rasio Genotip dan fenotip F2: • C_A_ = 9 Hitam • C_aa = 3 abu-abu • ccA_ = 3 putih • ccaa = 1 putih Rasio Fenotip = 9 : 3 : 4 = Hitam : Abu-abu : Putih Epistasi Dominan Resesif Gen dominan menutup gen lain baik dominan maupun alelnya (Gen A menutup B dan b) dan sepasang gen resesif lain menutup gen dominan maupun alelnya (Gen bb menutup A dan a) Contoh: warna bulu pada ayam Rasio Genotip dan fenotip: • • • • A_B_ = 9 Putih A_bb = 3 Putih aaB_ = 3 Warna aabb = 1 Putih Rasio Fenotip = 13 : 1 = Putih : Warna Epistasi Dominan Duplikat Gen dominan menutup gen lain baik dominan maupun alelnya • Gen dominan (A) menutup gen dominan (B) dan alelnya (b) • Gen dominan (B) menutup gen dominan (A) dan alelnya (a) Contoh: bentuk kantung kapsul biji Shepherd Rasio Genotip dan fenotip: • A_B_ = 9 segitiga • A_bb = 3 segitiga • aaB_ = 3 segitiga • aabb = 1 bulat telur Rasio Fenotip = 15 : 1 = Segitiga : Bulat Telur Epistasi Resesif Duplikat Sepasang gen resesif menutup gen lain baik dominan maupun alelnya • aa menutup gen dominan (B) dan alelnya (b) • bb menutup gen dominan (A) dan alelnya (a) Contoh: Warna bunga „Yellow daisy“ Rasio Genotip dan fenotip: • • • • A_B_ = 9 Ungu A_bb = 3 kuning aaB_ = 3 kuning aabb = 1 kuning Rasio Fenotip = 9 : 7 = Ungu : Kuning