I. Materi Kuliah Genetika

Apa Genetika ?


Genetika : Ilmu Keturunan (berasal dari
kata latin “Genos”  Suku Bangsa atau
Asal Usul)
Dalam Genetika dipelajari bagaimana
sifat keturunan (heriditas) diwariskan
kepada anak
Bidang Pemakaian Genetika




Kedokteran : Kelainan penyakit keturunan,
golongan darah
KH & Peternakan : Bibit unggul hewan
Pertanian : Bibit unggul tumbuhan
Psikologi & antropologi : Sifat yang
berkenaan dng kejiwaan, asal usul suatu
suku bangsa
Sejarah Perkembangan







Sudah ada sebelum abad XIX (Pre Mendel)  Bangsa Babilonia 6000
tahun lalu telah telah menyusun silsilah kuda untuk memperbaiki
keturunannya
Gregor Mendel (1822-1884) genetika berkembang menjadi suatu cabang
ilmu dalam biologi  “Hukum Mendel”  Dikenal “Bapak Genetika”
Mendel berhasil mengamati suatu macam sifat keturunan (Karakter) dari
generasi ke generasi kacang ercis, dan berhasil membuat perhitungan
matematika tentang sifat genetis karakter tersebut.
Namun Karya Mendel yang dipublikasikan pada tahun 1868 di negaranya
(Austria) tidak mendapat tanggapan di negaranya.
Tahun 1900 karya mendel dibaca kembali dan menjadi bahan referensi
para ahli.
W.Bateson (1861-1926) membuat percobaan pada ayam untuk
membuktikan apakah penemuan Mendel berlaku pada hewan ?
J.Belling (1930) berjasa mengembangkan sitogenetika  mengamti tingkah
laku kromosom dengan mikroskop.
Sejarah Perkembangan





T.H. Morgan (1914) menemukan bahwa “Gen” yang menjadi unit terkecil
bahan genetika.
Pengetahuan genetika lebih maju lagi dengan dengan diketahuinya
susunan molekul GEN yang terdiri dari DNA (Deoksiribosa Nucleid Acid)
dengan model DNA diperkenalkan oleh J.D. Watson dan F.H.C. Crick
(1953) dan disempurnakan oleh M.H.F. Wilkins pada tahun 1961.
M.W. Nirenberg (1961) menyusun kode genetis yang menentukan urutan
asam amino dalam sintesis protein  Maka diketahui bahwa gen itu
bekerja membentuk suatu karakter melalui sintesa protein dalam sel-sel
tubuh.
Perkembangan genetika paling mutakhir adalah Transpormasi Gen 
Gen dapat dipindah-pindahkan dari satu individu ke individu lain dengan
memperalat vurus atau bakteri.
Dasar transpormasi ditemukan oleh F.Griffith (1928) pada bakteri
Pneumococcus, kemudian dikembangkan oleh banyak ahli lainnya.
Bagaimana Cara Mempelajari Genetika ???









Hibrid  Persilangan/kawin
Silsilah keluarga
Anak kembar (Kembar Fraternal atau Identik)
Kawin sekerabat
Percobaan/eksperimen
Sitologi
Anatomi-Morfologi
Fisiologi-biokimia
Biometrika  Perhitungan matematis.
Apa itu GEN ??




Urutan nukleotida atau basa-basa nitrogen pada
DNA yang mengkode karakter makhluk hidup.
Materi dasar GEN adalah DNA
Tugas gen adalah mengatur berbagai jenis
karakter (sifat) makhluk hidup  Karakter fisik
(morfologi & anatomi), karakter psikis (pemalu,
pamarah, panakut)
Cara kerja gen dalam mengatur berbagai
karakter adalah melalui sintesis protein (Enzim &
Hormon)
DNA (Deoksiribosa Nucleid Acid)
Cara kerja GEN dalam mengatur Karakter
Melalui Sintesis Protein


Membuat perangkat sintesa protein yaitu :
(1) m-RNA, (2) t-RNA, (3) r-RNA melalui
proses transkripsi.
Menterjemahkan kode-kode genetik yang
dibawa oleh m-RNA melalui tiga tahap,
yaitu :
1. Tahap inisiasi
2. Tahap perpanjangan rantai polipeptida
3. Tahap terminasi
Transkripsi RNA
SINTESIS PROTEIN
Ada Berapa Asam Amino ???
1. Lanin
11. Treonin
2. Valin
12. Sistein
3. Triptofan
13. Asparagin
4. Metionin
14. Glutamin
5. Isoleusin
15. Tirosin
6. Prolin
16. Asam Aspartat
7. Leusin
17. Asam Glutamat
8. Fenil Alanin
18. Arginin
9. Serin
19. Lisin
10. Glisin
20. Histidin
5”
3”
CARA KERJA “GEN”
3”
A
T
G
C
A
T
G
C
G
C
T
A
C
G
G
C
A
T
G
C
T
A
T
A
(SALAH SATU TAHAP GLIKOLISIS)
Glukosa
Glukosa-6-Posfat
Enzim
H
H
O
N
Ser
U C U
Pro
C C A
Ala
G C U
Gln
C A A
C
OH
m-RNA
5”
PERAN “GEN” DALAM SINTESIS “HAEMOGLOBIN”
Dibentuk Oleh :
COOH
NH2
B
COOH
Protein-A = 100 asam amino
NH2
A
Protein-B = 80 asam amino
Protein-C = 120 asam amino
Fe++
PERTANYAAN ???
C
NH2
COOH
1. Berapa GEN yang terlibat untuk
membuat haemoglobin ?
2. Berapa nukleotida yang terlibat
dalam sintesis haemoglobin ?
HAEMOGLOBIN
3. Berapa kodon yang terlibat yang
terlibat dalam sintesis
haemoglobin ?
PERAN GEN DALAM METABOLISME
GLIKOLISIS :
Glukosa
Enzim-1 = 20 asam amino
Glukosa-6-posfat
Enzim-2 = 30 asam amino
Fruktosa-6-posfat
Enzim-3 = 40 asam amino
Fruktosa-1,6-posfat
Enzim-4 = 50 asam amino
Fruktosa-1,6-posfat
Enzim-5 = 20 asam amino
Dihidroksi Aseton Posfat
(DHAP)
Gliseraldehida-3-Posfat
(G-3-P)
Enzim-6 = 10 asam amino
PERAN GEN DALAM PEMBUATAN MATA
1. Bola Mata = 200 enzim  1800 As.Amino
2. Retina = 100 enzim  520 As.Amino
3. Lensa Mata = 50 enzim  420 As.Amino
4. Kelopak Mata = 150 enzim  720 As.Amino
5. Rambut Mata = 50 enzim  230 As.Amino
6. Kornea Mata = 50 enzim  250 As.Amino
Pertanyaan :
1. Berapa GEN yang terlibat dalam pembuatan mata ?
2. Berapa NUKLEOTIDA yang terlibat dalam pembuatan mata ?
3. Berapa KODON yang terlibat dalam pembuatan mata ?
4. Berapa TAHAP yang harus ditempuh dalam pembuatan mata ?
Mengapa kerja GEN melalui
sintesis protein ????


Sebagian besar (±95%) tubuh makhluk hidup terdiri dari
protein (kulit, keratin, otot, hemoglobin, globulin, albumin,
protombin dll)
Enzim & Hormon  Katalisis & Regulasi
Contoh : Untuk menumbuhkan warna kulit dibutuhkan pigmen kulit
melanin. Melanin dibuat dari asam amino fenilalanin. Untuk mencapai menjadi
Melanin, tentu menempuh serangkaian reaksi kimia yang semuanya hanya
bisa berlansung bila ada ENZIM. Setiap tahapan reaksi hanya bisa
berlangsung dengan kehadiran enzim sendiri pula. Puluhan enzim yang
dibutuhkan unuk mengubah asam amino untuk menjadi melanin (pigmen kulit)
 Semua enzim yang dibutuhkan tersebut dikode dari GEN pada DNA.
GEN & Karakter



Misalkan Manusia  Jumlah karakter sangat
banyak, misalnya karakter Darah  dikenal
Golongan darah A, B, AB, dan O, Eritrosit bulan
sabit, darah sukar membeku, dan sebagainya.
1 gen 1 karakter : Contoh lain 1 gen 1 karakter
 Polydactily (jari-6), kidal, buta warna, hemofili,
keriting.
karakter  Karakter “Bule” pada manusia
ditentukan oleh 1 gen. Ini berarti pigmentasi kulit
ditentukan oleh satu gen. Mungkin saja ada gen
lain yang ikut berperan, tapi belum diketahui.
GEN & Karakter
1 GEN banyak karakter :
 Ada gen disamping menentukan satu
karakter utama, juga mempengaruhi
karakter lain. Contoh : Gen yang
mengkode “Fenilketonuria” yaitu gen yang
menghambat sintesis fenilalanin. Efek
samping dari gen ini menyebebkan warna
rambut terang (kurang pigmentasi)
GEN & Karakter
Banyak Gen 1 Karakter :
 Ini terjadi kalau satu karakter ditentukan oleh
banyak faktor. Contoh : Tinggi badan 
Apakah tulang kaki, ruas tulang belakang, ruas
tulang leher, atau juga bentuk tengkorak
ditentukan oleh sejumlah gen.
 Contoh Lain “Buta Keturunan” yang disebabkan
oleh Kerusakan retina, kerusakan lensa,
kerusakan saraf mata. Masing-masing bagian
mata tersebut ditentukan oleh gen-gen
tersendiri.
Fenotipe dan Genotipe



Fenotipe yaitu : Bentuk luar atau karakter
yang tampak pada suatu individu 
Rambut pirang, rambut lurus, mata biru dll.
Genonotipe yaitu : Susunan kode gen
pada DNA yang mengkode karakter
tertentu pada individu.
Kode gen ditulis dengan simbul hurufhuruf, misalnya AA, Bb, Cc dll.
Alela



Berasal darikata “allelon” = bentuk lain
Umpama gen “A” mengkode pertumbuhan
pigmentasi kulit secara normal. Lalu gen “A”
mengalami mutasi sehingga tidak mampu
membentuk pigmentasi kulit secara normal lagi
sehingga menyebabkan kulit “albino” gen “A”
yang bermutasi tersebut diberi simbol “a”
Kenapa ditulis “a”, karena karakter yang
ditumbuhkan bersifat resesif, artinya kalau
berada bersama gen “A” maka sifat gen “a” akan
ditutupi oleh gen “A”
Homozigot - Heterozigot



Gen “AA”  Homozigot dominan
Gen “Aa”  Heterozigot
Gen “aa”  Homozigot resesif
Kenapa GEN ditulis berpasangan ????
A| |A
B| |b
m| |m
Simbul GEN dalam perkawinan




AA x Aa (Mono Hibrid)
aaBb x Aabb (Dihibrid)
AaBbCc x aaBBCC (Trihibrid)
AABbCcDDeeFf x aaBBCcddEeFF
(Polihibrid)
Apa maksud “Kawin” (X) dalam Genetika ???
Melalui apa GEN diwariskan kepada keturunan




Reproduksi Secara Seksual  ??????
Sel Kelamin Jantan ???? (Manusia,
hewan, tumbuhan)  Dimana dibentuk
Sel Kelamin Betina  ??? (Manusia,
hewan, tumbuhan)  Dimana dibentuk
Bagaimana Proses pembentukan sel
kelamin jantan dan betina ????
Apa Artinya ????
P. O AABBMmKK x O aaBBmmKk
Berapa Macam Sel Gamet O yang dibentuk ??
Tuliskan macam sel gamet tersebut !
 Berapa Macam Sel Gamet O yang dibentuk ??
Tuliskan macam sel gamet tersebut !
 Bagaimana kemungkinan susunan “gen”
keturunan nya ???

SEKIAN
DAN
TERIMAKASIH