Perubahan genetik jasad hidup

PERUBAHAN GENETIK PADA JASAD HIDUP
MUTASI
 Mutasi (Pengertian menurut Hugo de Vries):
proses perubahan struktur suatu gen atau
kromosom dan hasil akhir proses perubahan itu
sendiri.
 Pengertian
 Mutasi
 Mutagenesis

 Pemanfaatan Mutasi



 Rekombinasi
 Transposisi



Pengertian (lanjutan)
 Mengalami mutasi biokimia: perubahan jalur
metabolisme dari mutan phototrof menjadi autotrof
 Mutasi pada taraf/level urutan gen
mutasi titik
(point mutation), maupun pada taraf kromosom
aberasi kromosom
 Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel
baru
muncul variasi2 baru
 Frekuensi di alam rendah 1 : 10.000
Mutasi – merubah komposisi genetik (DNA maupun
RNA) pada suatu jasad hidup.
Mutan: jasad hidup yang sudah mengalami mutasi
Mutagen: bahan yang menyebabkan proses mutasi
Disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan
nukleotida
perubahan genotif
perubahan fenotip yang dapat diekspresikan.
Dapat terjadi pada semua spesies
Dasar dalam program pemuliaan tanaman (breeding)
Menghasilkan gen produk gen yang non-fungsional
(misal: protein yang tidak aktif)
mutasi lethal
Macam Perubahan Genetik
• MUTASI:
-Substitusi atau penggantian nukleotida penyusun DNA
-Penambahan nukleotida pada struktur DNA
-Delesi/penghilangan satu atau beberapa nukleotida
-Penyusunan kembali urutan beberapa nukleotida
• REKOMBINASI:
-Rekombinasi homolog (umum)
-Rekombinasi khusus
-Rekombinasi transposisi/replikatif
• TRANSPOSISI: proses perpindahan gen
1
MUTASI
Perubahan yang disebabkan Mutasi:
1. Tipe Alami
GATCAAGCGTA
• Mutasi missense:terjadi perubahan urutan nukleotida yang
menyebabkan perubahan asam amino yang dihasilkan
• Mutasi nonsense:perubahan urutan nukleotida yang
2. Penggantian/subtitusi
3. Penambahan
GATCATGCGTA
GATCATAGCGTA
menyebabkan terhentinya sintesis protein, krn kodon berubah
menjadi kodon terminasi (stop/berhenti)
CAG (Gle)
UAG (kodon terminasi/stop utk berhentinya
sintesis protein)
• Silent mutation:
T
A
4. Penghilangan/delesi
AGG(Arg)
• Mutasi netral:
5. Penyusunan
Kembali
GATCAACGTA
AAA (lysine)
AGA (arginine), keduanya bersifat mirip shg
tdk mengubah sifat protein
• Mutasi yang dapat mengubah pola pembacaan (reading frame)
kode (triplet kodon) disebut frameshift mutation
GATCCGAAGTA
G
CGG(Arg) (kode yg sama utk asam amino arginine)
GC
20 MACAM ASAM AMINO PENYUSUN PROTEIN
U
C
A
G
Phe
ser
tyr
Cys
U
Phe
ser
tyr
Cys
C
Leu
ser
ter
Ter
A
Leu
ser
ter
Trp
G
Leu
pro
His
arg
U
Leu
pro
His
arg
C
Leu
pro
Gle
arg
A
Leu
pro
Gle
arg
G
Ile
thr
Asn
Ser
U
Ile
thr
Asn
Ser
C
Ile
thr
Lys
Arg
A
met
thr
Lys
Arg
G
val
ala
asp
gly
U
val
ala
Asp
gly
C
val
ala
Glu
gly
A
val
ala
glu
gly
G
Macam Asam Amino
Alanine
Arginine
Asparagine
Asam aspartat
Cysteine
Glutamine
Asam Glutamat
Glycine
Histidine
Isoleucine
Leucine
Lysine
Methionine
Phenylalanine
Proline
Serine
Threonine
Tryptophan
Tyrosine
Valine
Simbul 1 Huruf
A
R
N
D
C
Q
E
G
H
I
L
K
M
F
P
S
T
W
Y
V
Simbul 3R
HurufN
Ala
Arg
Asn
Asp
Cys
Gln/Gle
Glu
Gly
His
Ile
Leu
Lys
Met
Phe
Pro
Ser
Thr
Trp
Tyr
Val
8
2
Point mutations:
23 September 2010
Mutasi
Lagiman
Penyebab mutasi:
a.
b.
c.
d.
e.
Faktor luar yang mempengaruhi bahan genetik
(DNA)
Penyisipan sifat-sifat genetik dari jasad lain
Proses rekombinasi genetik antara genom jasad
jantan dan betina
Penyisipan suatu bahan genetik asing yang
bukan induk ke dalam genom suatu jasad
Mekanisme transposisi- terjadi penyisipan
bahan genetik yang dapat pindah (mobile
genetic elements) - transposon
3
Jenis Jenis Mutasi
I. Berdasarkan Proses Terjadinya Mutasi
A. Mutasi Spontan
- Terjadi kesalahan pada proses replikasi DNA
- Ada elemen genetik yang dapat berpindah
B. Mutasi Balik (Reversi): Proses mutasi yang menyebabkan
mutan kembali ke tipe alaminya.
C. Mutasi Induksi (Mutagenesis)
- Induksi mutasi dg Analog Basa Nukleotida
- Induksi mutasi dg Mutagen Kimia
- Mutagenesis dengan Mutagen Fisik
- Mutagenesis Secara Terarah
II. Berdasarkan Sel yang Termutasi
A. Mutasi Somatik
B. Mutasi Gametik
A. MUTASI SPONTAN
 Terjadi karena :
1. kesalahan selama proses replikasi DNA,
mutasi transisi/transversi yaitu basa nukleotida purin digantikan
basa purin yang lain atau basa pirimidin digantikan basa pirimidin
yang lain
AT
GC, GC
AT, CG
AT, TA
CG
T ransversi (purin
pirimidin atau pirimidin
purin )
AT
CG, GC
TA
Penyebab terjadinya transversi diduga krn ada proses tautomerisasi
dan rotasi basa nukleotida.
Bentuk tautomer ada 2: bentuk keto (DNA normal) & bentuk imino dan
enol. Cytosin imino dapat berpasangan dengan Adenin, Guanin
bentuk imino dapat berpasangan dengan adenin
Mutasi yang mengubah pola pembacaan
basa nukleotida, terjadi karena DNA yang
sedang disintesis terlepas dari
komplementernya sehingga membentuk loop
yang terdiri beberapa nukleotida
2. ada elemen genetik yang dapat berpindah
 berakibat: delesi suatu fragmen DNA
krn kesalahan replikasi atau rekombinasi
homolog nukleotida2 berulang
23 September 2010
Lagiman
4
2. Mutasi pergeseran kerangka (frame shift),
MUTASI SPONTAN (lanjutan)
1. Mutasi titik (point mutation), terjadi pergantian
satu nukleotida oleh satu nukleotida yang berbeda
a. Pada level DNA
- mutasi transisi
- mutasi transversi
b. Pada level protein
- silent mutation
- misense mutation
- nonsense mutation
- neutral mutation
c. Macam agensia mutasi (mutagen):
1. Analog basa
yaitu senyawa yang mempunyai struktur kimia yang
mirip dengan salah satu basa nukleotida sehingga
dapat digabungkan dengan molekul DNA dalam
proses replikasi.
contoh : 5-BU (bromourasil) analog basa pirimidin
2-AP (aminopurin) analog basa purin
2. Mutagen kimia
adalah senyawa yang dapat mengubah suatu basa
nukleotida di dalam untaian DNA shg spesifisitas
ikatan hidorgennya akan berubah
contoh : Asam nitrit (HNO2), hidroksilamin (HA), Etil
metan sulfonat (EMS), Nitroso guanidin (NG)
dapat terjadi penambahan (addition) atau kehilangan
(deletion) satu atau dua nukleotida yang menggeser
frame pembacaan sehingga pesan genetik yang
ditranskrip tidak benar
B. MUTASI INDUKSI
a. Terjadi mutasi karena ada mutagen
b. Berdasar cara kerja mutagen, ada 4 model mutasi:
1. Penggabungan basa2 analog (penyisipan)
2. Spesifik misspairing
3. Interlokasi
4. By-pass
3. Mutagen fisik
misal : sinar UV, radiasi ionisasi
sinar UV membentuk dimer Thymin, ikatan T-T dalam
struktur dimer lebih pendek shg terjadi distorsi
struktur DNA
mengakibatkan distorsi pada struktur DNA sehingga
menghambat proses replikasi
4. Mutagenesis terarah
Mutagen 1-3 tjd perubahan secara acak, shg
digunakan mutagenesis secara terarah yaitu
perubahan diarahkan pada nukleotida tertentu dg
teknologi DNA rekombinan.
5
II. Berdasarkan sel yang bermutasi:
 1. Mutasi Somatik – ad mutasi yang terjadi pada
sel somatik yaitu sel tubuh. Mutasi ini tidak
diwariskan pada keturunan
 2. Mutasi Gametik- ad mutasi yang terjadi pada
sel gamet, yaitu sel organ reproduksi, sehingga
akan diwariskan kepada keturunannya.
23 September 2010
PEMANFAATAN MUTASI
 Mendapatkan variabilitas genetik tanaman
 Mengatasi tanaman yang incompatibilitas
 Sbg material tanaman transgenik
 Bermanfaat bagi tanaman hias karena
munculnya variasi fenotip tnm
Lagiman
REKOMBINASI
Rekombinasi genetik: proses pertukaran elemen genetik yang dapat
terjadi antara untaian DNA yang berlainan (interstrand), atau antara
bagian-bagian gen yang terletak dalam satu untaian DNA
(intrastrand).
Tipe Rekombinasi:
1. Rekombinasi homolog/umum, terjadi pertukaran antar
molekul DNA yg mempunyai homologi urutan
nukleotida cukup besar. Terlihat saat proses meiosis
2. Rekombinasi khusus (site spesific recombination),
pertukaran material genetik hanya terjadi pada tempat
khusus di dalam segmen molekul DNA
3. Rekombinasi transposisi/ replikatif
6
SEKUEN PENYISIP (IS)
TRANSPOSISI
Transposisi: suatu proses perpindahan elemen genetik dari satu
lokus dalam suatu kromosom, plasmid, atau genom virus, ke bagian
lain kromosom yang sama atau ke lokus kromosom lain.
Elemen genetik yang berpindah dapat berupa satu/beberapa gen
yang bertaut (linkage) atau dikenal sebagai elemen gen yang dapat
bertransposisi (transposable genetic elements) atau disebut
TRANSPOSON
Macam Transposon:
1. Sekuen/elemen penyisip (insertion sequences/elements, IS)
2. Transposon komposit
3. Transposon jasad Eukariot
IS adalah suatu urutan nukleotida yang hanya berfungsi untuk proses
transposisi, mempunyai urutan nukleotida berulang balik (inverted repeats)
pada kedua ujungnya dan satu gen yg mengkode enzim transposase. IS
merupakan transposon paling sederhana, biasanya ada pada kromosom
bakteri dan plasmid.
Tipe IS
Jumlah duplikat dlm
bakteri E coli
Panjang
(bp)
Sekuen
berulang balik
(bp)
IS 1
5-8 duplikat pd
kromosom
768
18/23
IS 2
5 pd kromosom, 1 pd
plasmid F
1327
32/41
IS 3
5 pd kromosom, 2 pd
plasmid F
1400
32/38
IS 4
1-2 pd kromosom
1400
16/18
IS 5
Tdk diketahui
1250
pendek
TRANSPOSON KOMPOSIT (Tn)
Elemen Penyisip (insertion elements/elemen IS): suatu transposon yang selain
berfungsi dlm transposisi, juga membawa gen lain misal gen ketahanan terhadap
antibiotik.
Tn terdiri 2 duplikat elemen IS yang identik yang mengapit bagian sentral. Bagian
sentral Tn adalah segmen DNA penanda genetik tertentu (genetic marker) misal
ketahanan terhadap antibiotik.
Elemen IS pada Tn dapat berupa urutan nukleotida berulang-langsung (direct
repeats) atau berupa urutan nukleotida berulang balik (inverted repeats)
Transposon
Penanda Genetik
Panjang (bp)
Sekuen berulang
balik (bp)
Tn 1
Ampisilin
9300
38
Tn4
Ampisilin,
Streptomisin,
Sulfanilamid
20500
pendek
Tn 5
Kanamisin
5400
1500
Tn 7
Trimetoprin
14000
-
Tn 10
Tetrasiklin
9300
1400
7