HEREDITAS, LINGKUNGAN DAN PENYAKIT

HEREDITAS,
LINGKUNGAN DAN
PENYAKIT
R BAYU KUSUMAH N
INTRODUCTION
• Pewarisan atau pemindahan biologis karakteristik
individu dari pihak orang tuanya
• Pewarisan ini terjadi melalui proses genetis
• Bentuk Tubuh dan Warna Kulit, Sifat-Sifat, Inteligensi
(IQ), Bakat, Penyakit atau Cacat Tubuh,
FAKTOR YG MEMPENGARUHI
HEREDITAS
• Intrinsik
• Ekstrinsik
INTRINSIK
• Faktor dari individunya sendiri dan jarang dibawah
kontrol orang yg bersangkutan
• Usia, jenis kelamin, dan tinggi badan.
• Gen merupakan faktor yg paling mempengaruhi
(saat konsepsi)
EKSTRINSIK
• Faktor diluar individu
• Asap rokok, regimen diet, obat, polusi, dsb
• Setiap orang bervariasi dalam menerima pejanan
INTERAKSI INTRINSIK DAN EKSTRINSIK
• Intrinsik bisa memperberat ekstrinsik begitupun
sebaliknya
• Cth. Individu yg mempunyai keturunan DM
kemudian dia banyak mengkonsumsi gula
PENGETAHUAN DASAR
•
•
•
•
•
DNA
RNA
Protein
Gen
Kromosom
DNA
• Terdapat di inti sel
• Kode dari individu
• Merupakan sebuah gula lima-karbon
(deoksiribosa), sebuah gugusan fosfat, dan satu
dari empat tipe basa nitrogen.
• Terdiri dari dua kelompok : pirimidin dan purin
• Pirimidin : satu cincin karbon (sitosin (C), timin (T))
• Purin : satu cincin karbon ganda (adenin (A),
Guanin (G))
RNA
• Serupa dengan DNA : sebuah gula, gugus fosfat,
dan sebuah basa nitrogenosa
• Perbedaannya dari gugus gula : ribosa
• RNA memiliki basa nitrogen ; Urasil (U) sebagai
pengganti Timin
• RNA : untai tunggal
PROTEIN
• Terdiri dari asam amino yang dihubungkan oleh
ikatan peptida
• Protein : terminal karboksil bebas (C-) dan sebuah
termina Amino (N-)
• Sifat protein ditentukan oleh asam amino
FUNGSI PROTEIN
• Komponen struktural sel
• Enzim yg mengkatalis reaksi kimia
• Molekul pengatur yang mengubah tempat
trankripsi DNA
GEN
• Sebuah unit transkripsional, suatu bagian dari DNA
yang akan ditransripsikan untuk menghasilkan RNA
• Sebagian Transkrip RNA ditranslasikan menjadi
protein
• Gen-gen yg akhirnya ditranslasikan menjadi
menjadi protein disebut gen fungsional
• Genom terdiri dari 3 milyar nukleotida per sel
KROMOSOM
• DNA untai ganda atau heliks untai ganda
• Kromosom (chroma = warna, soma = badan)
• Sel manusia mengandung dua kromosom seks XX
u/ perempuan dan XY u/ laki-laki
• Sel somatik normal adalah sel diploid (2n) sebanyak
46 kromosom/23 pasang
PEMBELAHAN SEL
• Mitosis dan meiosis
• Semua sel somatik mengalami pembelahan mitosis
(sel induk sama dengan sel anak)
• Sel germinativum (sperma dan ovum) mengalami
meiosis (DNA sperma dan ovum berkombinasi untuk
membentuk satu sel)
PENYAKIT GENETIK
•
•
•
•
Penyakit gen tunggal
Penyakit dominan autosomal
Penyakit resesif autosomal
Gangguan terkait seks
PENYAKIT GEN TUNGGAL
• 100 : 1 kelahiran hidup
PENYAKIT DOMINAN AUTOSOMAL
Gen : suatu autosomal
Perempuan sama sering terkena dengan laki
Riwayat keluarga/pola pewarisan vertikal
Satu orang tua terkena dan satu normal maka
anaknya 50% akan terkena
• Usia awitan penyakit sering lambat
• Ekspresi klinis sangat bervariasi
• Sering terjadi mutasi gen baru
•
•
•
•
PENYAKIT DOMINAN AUTOSOMAL
•
•
•
•
•
•
Akondroplasia
Hiperkolesterolemia familial
Sferositosis herediter
Penyakit huntington
Sindrom marfan
Penyakit ginjal polikistik dewasa
PENYAKIT RESESIF AUTOSOMAL
•
•
•
•
Gen : suatu autosomal
Perempuan sama sering terkena dengan laki
Riwayat keluarga/pola pewarisan horizontal
Kedua orang tua pewaris maka 50% pembawa, 25
% pengidap, 25% normal
PENYAKIT RESESIF AUTOSOMAL
•
•
•
•
Albinisme (albino)
Buta Warna
Galaktosemia
Anemia sel sabit
KELAINAN KROMOSOM
•
•
•
•
Jumlah kromosom yg abnormal
Trisomi 21 (sindrom down)
Trisomi 13 (Sindrom patau)
Trisomi 18 (sindrom edwards)
SINDROM PATAU
GANGGUAN KONGNITAL OLEH
LINGKUNGAN
• Malformasi : suatu defek morfologik yang bisa
mengakibatkan bagian tubuh lebih besar dari
normal
• Displasia : kelainan susunan atau formasi sel
• Deformasi : kelianan bentuk atau posisi bagian
tubuh akibat gaya mekanis
MALFORMASI
PENYEBAB
• Merokok, Obat, alkohol dan bahan kimia
• Proses infeksi
• Penyakit ibu
TERIMA KASIH