Sindrom down Sindrom down ini mula-mula diteliti oleh Langdon Down pada tahun 1866. Kondisi ini diberi istilah idiot mongoloid. Keadaan yang terjadi penderita pada sindrom down disebabkan karena adanya suatu ekstra kopi salah satu kromosom yang terkecil pada trisomi 21. Menurut para ahli, penyebab down syndrome terjadi karena perkembangan kromosom yang tidak normal, di mana pada saat pembuahan ada kromoson menyimpang atau adanya mutasi gen dari orangtua janin. Padahal seharusnya kromoson ibu dan ayah terbelah menjadi dua, dan saling menempel. Kariotipe pada penderita sindrom down dapat dilihat pada Gambar berikut: Kareotipe penderita sindrom down Penderita sindrom down akan memiliki karakteristik seperti berikut. (1) Pada bayi yang baru lahir terdapat garis-garis pada kedua telapak tangannya yang disebut dengan sidik dermatoglifik. (2) Memiliki badan yang pendek. (3) Memiliki bentuk wajah agak bulat. (4) Memiliki bentuk mata yang sipit. (5) Keadaan mulut sering terbuka. (6) Memiliki kelainan pada jantung. (7) Biasanya memiliki IQ rendah yaitu di bawah 75. (8) Aktivitas geraknya lamban. (9) Memiliki hidup yang lebih pendek daripada individu yang normal, yaitu sekitar 16 tahun. Ciri-ciri penderita sindrom down dapat Anda lihat pada Gambar di bawah ini! Bentuk kelainan pada sindrom down Peningkatan umur ibu yang mengandung janin diduga mengakibatkan tendensi bagi terjadinya penyimpangan ini. Korelasi antara kejadian sindrom down dan umur bapak adalah kecil. Korelasi antara penderita sindrom down dengan umur ibu dapat terlihat pada Gambar berikut ini! Grafik kejadian sindrom down pada kelahiran Sindrom Turner (45,XO). Beberapa ciri sindrome ini adalah: jenis kelamin wanita, mengalami ovariculardisgenesis (ovarium tidak tumbuh) sehingga mandul, kehilangan satu kromosom X, payudara tidak tumbuh. Lihat gambar di bawah. Pada gambar kromosomnya hanya ada satu X. Penyebab kelainan sindrom turner ini adalah tidak mendapatkan kromosom Y; terjadi karena ada nondisjunction pada spermatogenesis sehingga sperma yang dihasilkan adalah sperma XY dan sperma O. Sperma O (tidak mempunyai kromosom kelamin) kemudian membuahi ovum X, maka terbentuklah individu 44A + X. Seorang wanita penderita sindrome Turner. Kromosom sexnya hanya X. Sindrom Klinefelter (47,XXY) Ciri penderita adalah: jenis kelamin pria, kelebihan satu kromosom X, mengalami testicular disgenesis (testis tidak tumbuh sempurna) akibatnya mandul, dan tumbuh payudara. Klinefelter termasuk trisomi gonosomal (trisomi pada kromosom sex). Penyebab dari sindrom klinefelter ini adalah karena terjadi penyimpangan proses bersatunya kromosom pada saat terjadi pembuahan. Bisa diakibatkan oleh radiasi, faktor makanan, atau lingkungan, misalnya polusi. Kasus ini banyak juga ditemukan, tergantung rentannya penyebab yang muncul. bagi daerah dengan tingkat polusi yang tinggi, kemungkinan akan semakin banyak terjadi kasus yang lebih dikenal dengan penderitanya disebut transgender. Perhatikan kromosom nomor 23. Ada 3, XXY. Pria yang mengalami sindrom Klinefelter. Perhatikan dadanya. Sindrom Jacobson (47,XYY) Banyak yang mengatakan ini mirip sindrom Klinefelter. Pria XYY memiliki ciri umum selalu bertindak agresif, kasar, dan sering berbuat kriminal. Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan kromosom YY ( akibat mengalami gagal barpisah pada kromosom seksnya). Pembuahan tersebut menghasilkan keturunan dengan 47 kromosom ( terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks, yaitu XYY). Pria dengan sindrome XYY Sindrom Edwards Penyebab : Sindrom Edward adalah sindrom yang terjadi karena kelebihan kromosom ke-18 (trisomi 18) ketika terjadi pembuahan. Sindrom ini biasanya terjadi sebanyak 1 dari 3.000 bayi baru lahir. Ciri-CIri : kepala kecil, telinga terletak lebih rendah, celah bibir/celah langit-langit, tidak memiliki ibu jari tangan, clubfeet, diantara jari tangan terdapat selaput, kelainan jantung & kelainan saluran kemihkelamin.Para penderitanya jarang bertahan sampai lebih dari beberapa bulan dan keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat.
