Mei Vita Cahya Ningsih - Akper Al

17/02/2016
*
Mei Vita Cahya Ningsih
*
Chromosome 21
1
17/02/2016
2
17/02/2016
*
1/33
1/40
Risk
1/50
1/67
1/100
1/200
0
25
30
35
40
45
50
Mother's Age
3
17/02/2016
*
* Kelainan bawaan sejak lahir yg terjadi pada 1
diantara 700 bayi. Mongolisme (Down’s
Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau
cacat mental mulai dari yg sedang sampai
berat.
* Tapi hampir semua anak yg menderita
kelainan ini dapat belajar membaca &
merawat dirinya sendiri.
* Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala
akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya
kromosom 21, yg tidak berhasil memisahkan
diri selama meiosis shg terjadi individu dgn 47
kromosom.
* Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh
Langdon Down pada th 1866.
4
17/02/2016
•
•
•
•
Down Syndrom merup kelainan kromosom
autosomal yg paling banyak terjadi pada manusia.
Diperkirakan 20 % anak dgn down syndrom
dilahirkn oleh ibu yg berusia diatas 35 th.
Synrom down merup cacat bawaan yg disebabkan
adanya kelebihan kromosom x.
Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari
21 kromosom menggantikan yg normal.
95 % kasus syndrom down disebabkan oleh
kelebihan kromosom.
* Kelainan kromosom yaitu terletak pada
kromosom 21 dan 15, dgn kemungkinan :
* 1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis
(Trisomi)
* 2. Translokasi kromosom 21 dan 15
* 3. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )
*
5
17/02/2016
•
•
•
•
•
•
Genetik: menurut hasil penelt epidemiologi
mengatakan ada peningkatan resiko berulang bila
dalam keluarga terdapat anak dgn syndrom down.
Radiasi: ada sebag besar penelt bhw sekitar 30 %
ibu yg melahirkan anak dgn syndrom down pernah
mengalami radiasi sebelum terjadi konsepsi.
Infeksi & Kelainan Kehamilan
Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu t/u
autoimun tiroid atau penyakit yg dikaitkan dgn
tiroid.
Umur Ibu: bila umur ibu diatas 35 th diperkirakan terdapat
perub hormonal yg dapat menyebabkan “non dijunction”
pada kromosom. Perub endokrin seperti meningkatnya
sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron,
menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perub konsentrasi
reseptor hormon dan peningkatan kadar LH dan FSH secara
tiba-tiba sebelum dan selama menopause. Selain itu
kelainan kehamilan juga berpengaruh.
Umur Ayah: selain itu ada faktor lain spt gangguan
intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia & frek
koitus.
6
17/02/2016
*
BBL bayi kurang dari normal.
Bbrp Bentuk Kelainan Anak dgn Syndrom Down:
• Sutura Sagitalis Yg Terpisah
• Fisura Palpebralis Yg Miring
• Jarak Yg Lebar Antara Kaki
• “Plantar Crease” Jari Kaki I Dan II
• Hiperfleksibilitas
• Peningkatan Jaringan Sekitar Leher
• Bentuk Palatum Yg Abnormal
• Hidung Hipoplastik
• Kelemahan Otot Dan Hipotonia
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur
Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yg
Berbentuk Bundar) Pada Sudut Mata
Sebelah Dalam
Single Palmar Crease Pada Tangan
Jarak Pupil Yg Lebar
Oksiput Yg Datar
Tangan Dan Kaki Yg Pendek Serta
Lebar
Bentuk / Struktur Telinga Yg
Abnormal
Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut,
Sindaktili
Mata Sipit
7
17/02/2016
*
* Anak yg menderita kelainan ini umumnya lebih
pendek dari anak yg umurnya sebaya.
* Kepandaiannya lebih rendah dari normal.
* Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan
turun, dagu kecil, lidah kelihatan menonjol
keluar dan tangan lebar dgn jari-jari pendek.
* Pada beberapa orang, memp kelainan jantung
bawaan.
* Juga sering ditemukan kelainan sal pencernaan seperti atresia
esofagus, atresia duodenum, juga memiliki resiko tinggi
menderita leukimia limfositik akut.
* Dgn gejala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi
retardasi mental, kerusakan hati bawaan, kelemahan
neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.
8
17/02/2016
* Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran
susunan syaraf pusat)
* Leukimia (penyakit dimana sel darah putih
melipat ganda tanpa terkendalikan).
*
*
* Pada kebanyakan kasus karena kelebihan
kromosom (47 kromosom, normal 46, dan
kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut
berada ditempat yg tidak normal)
* Ibu hamil setelah lewat umur (> 40 th)
kemungkinan melahirkan bayi dgn Down
syndrome.
* Infeksi virus atau keadaan yg mempengaruhi
sistim daya tahan tubuh selama ibu hamil.
9
17/02/2016
*
* Penyebab yg spesifik belum diketh, tp
kehamilan oleh ibu yg berusia diatas 35 th
beresiko tinggi memiliki anak syndrom down.
* Karena diperkirakan terdapat perub hormonal
yg dapat menyebabkan “non-disjunction” pada
kromosom yi terjadi translokasi kromosom 21
dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada
proses menua.
*
* 44 % syndrom down hidup sampai 60 th dan
hanya 14 % hidup sampai 68 th. Tingginya
angka kejadian penyakit jantung bawaan pada
penderita ini yg m’akibatkan 80 % kematian.
Meningkatnya resiko terkena leukimia pada
syndrom down adalah 15 kali dari populasi
normal. Penyakit Alzheimer yg lebih dini akan
menurunkan UHH setelah umur 44 th.
10
17/02/2016
*
* Gangguan tiroid
* Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga
berulang dan otitis serosa
* Gangguan penglihatan karena ada perub pada
lensa dan kornea
* Usia 30 th menderita demensia (hilang ingatan,
penurunan kecerdasan dan perub kepribadian)
*
* Konseling Genetik maupun amniosentesis pada
kehamilan yg dicurigai akan sangat membantu
mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
* Dgn Biologi Molekuler, misal dgn “gene targeting “
atau yg dikenal sbg “ homologous recombination “
sebuah gen dapat dinonaktifkan.
11
17/02/2016
•
•
Pada pmx radiologi didapatkan
“brachyaphalic” sutura dan
frontale yg terlambat menutup.
Tulang ileum dan sayapnya
melebar disertai sudut
asetabular yg lebar.
Pmx kariotiping untuk mencari
adanya translokasi kromosom.
*
* Diagnosis antenatal dgn pmx
cairan amnion atau vili karionik,
dpt dilakukn secepatnya pd
kehamilan 3 bln atau pada ibu yg
sebelumnya pernah melahirkan
anak dgn syndrom down. Bila
didapatkan janin yg dikandung
menderita sydrom down dpt
ditawarkan terminasi kehamilan
12
17/02/2016
•
Pada anak dgn Sindrom Down memp jumlah kromosom 21 yg
berlebih (3 kromosom) di dlm tubuhnya yg kmd disebut
trisomi 21. Adanya kelebihan kromosom menyebabkan perub
dlm proses normal yg mengatur embriogenesis. Materi
genetik yg berlebih tsb terletak pada bag lengan bawah dari
kromosom 21 dan interaksinya dgn fungsi gen lainnya
menghasilkan suatu perub homeostasis yg memungkinkan
terjadinya penyimpangan perkemb fisik (kelainan tulang),
SSP (penglihatan, pendengaran) dan kecerdasan yg terbatas.
*
Penanganan Secara Medis
* Pendengaran : sekitar 70-80 % anak syndrom
down terdapat gg pendengaran dilakukan tes
pendengaran sejak dini.
* Penyakit jantung bawaan
* Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
13
17/02/2016
* Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumb pada
masa bayi / prasekolah.
* Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio
pangkal paha.
Pendidikan
• Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua
untuk memberi lingk yg memadai bagi anak dgn syndrom
down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta
petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak
mampu mandiri spt berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK,
mandi,yg akan memberi anak kesempatan.
• Taman Bermain
Misal dgn peningkatan ketramp motorik kasar dan halus
melalui bermain dgn temannya, karena anak dapat
melakukan interaksi sosial dgn temannya.
14
17/02/2016
* Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan ttg identitas
personal, harga diri & kesenangan. Selain itu
mengasah perkembangan fisik, akademis dan
dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik
dan menjalin hub baik.
* Penyuluhan Pada Orang Tua
*
•
•
•
•
•
•
•
•
1. Selama Masa Neonatal Yg Perlu Dikaji :
a. Keadaan suhu tubuh
b. Kebutuhan nutrisi / makan
c. Keadaan indera pendengaran dan penglihatan
d. Pengkajian ttg kemampuan kognitif dan
perkembangan mental anak
e. Kemamp anak dlm berkomunikasi dan
bersosialisasi
f. Kemampuan motorik
g. Kemampuan keluarga dlm merawat anak dgn
syndrom down t/u ttg kemajuan perkemb mental
anak
15
17/02/2016
2. Pengkajian thd kemamp motorik kasar dan halus
3. Pengkajian kemamp kognitif dan perkemb mental
4. Pengkajian terhadap kemampuan anak untuk berkomunikasi
5. Tes pendengaran, penglihatan dan adanya kelainan tulang
6. Bgmn penyesuaian keluarga thd diagnosis dan kemajuan
perkemb mental anak.
*
•
•
•
•
•
Perub nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan
berhub dgn kesulitan pemberian makanan krn lidah yg
menjulur & palatum yg tinggi.
Resiko terhadap cidera berhub dgn kemampuan pendengaran
yg berkurang.
Tidak efektifnya koping keluarga berhub dgn faktor finansial
yg dibutuhkan dalam perawatan & memp anak yg tidak
normal.
Kurangnya interaksi sosial anak berhub dgn keterbatasan
fisik dan mental yg mereka miliki.
Defisit pengeth (orang tua) berhub dgn perawatan anak
syndrom down.
16
17/02/2016
*
1. Berikan nutrisi yg memadai
• a. Lihat kemampuan anak untuk menelan
• b. Beri info pada orang tua cara yg tepat / benar
dalam memberi makanan yg baik
• c. Berikan nutrisi yg baik pada anak dgn gizi yg baik
2. Anjurkan orang tua utk memeriksakan pendengaran
dan penglihatan secara rutin
3. Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down
• a. Beri penjelasan pada orang tua ttg keadaan
anaknya
• b. Beri info pada orang tua ttg perawatan anak dgn
syndrom down
•
•
•
•
•
•
4. Motivasi orang tua agar :
a. Memberi kesempatan anak untuk bermain dgn
teman sebaya agar anak mudah bersosialisasi
b. Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak
utk berekspresi
5. berikan motivasi pada or tu agar memberi lingk
yg memadai pada anak
a. Dorong partisipasi or tu dlm memberi latihan
motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak
mampu berbahasa
b. Beri motivasi pada or tu dlm memberi latihan
pada anak dlm aktivitas sehari-hari.
17
17/02/2016
*
•
•
•
•
Tidak ada kesulitan dalam pemberian makan pada
anak Anak sehingga anak mendapat nutrisi yang
cukup dan adekuat
Pendengaran dan penglihatan anak dapat
terdeteksi sejak dini dan dapat dievaluasi secara
rutin
Keluarga turut serta aktif dalam perawatan anak
syndrom down dengan baik
Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dgn
baik shg anak dapat menjalin hub baik dgn orang
lain tidak merasa minder.
*
18