GENETIK, KONSEPSI, DAN PERKEMBANGAN FETUS
advertisement
GENETIK, KONSEPSI, DAN PERKEMBANGAN FETUS R. Nety Rustikayanti ©2017 KOMPETENSI Menunjukkan hubungan genetik dan genomik terhadap kesehatan, pencegahan, skrining, diagnosis, prognosis, pemilihan terapi, dan pengawasan efektivitas terapi Menunjukkan kemampuan untuk mendapatkan informasi riwayat keluarga minimal 3 generasi Membuat silsilah berdasarkan informasi riwayat keluarga menggunakan istilah dan simbol yang sudah terstandarisasi KOMPETENSI Mengumpulkan riwayat pribadi, kesehatan dan perkembangan yang mempertimbangkan risiko dan pengearuh genetik, genomik dan lingkungan Menilai pengetahuan, persepsi dan respon pasien terhadap informasi genetik dan genomik Membuat rencana perawatan yang melibatkan informasi penilaian genetik dan genomik GENETIK Studi mengenai gen tunggal dan efeknya pada organisme hidup berperan pada semua penyakit manusia Masalah genetik sebelum hamil, saat, dan setelah Genomik merujuk pada fungsi dan interaksi semua gen pada organisme Pelayanan kesehatan genomik pengkajian, diagnosis, dan terapi yangmenggunakan informasi mengenai fungsi genetik DAMPAK POTENSIAL PENYAKIT GENETIK Beban finansial Penurunan ukuran keluarga yang direncanakan Berkurangnya mobilitas secara geografis Penurunan kesempatan bagi saudaranya Hilangnya integritas keluarga Hilangnya kesempatan dan fleksibilitas karier Isolasi sosial Perubahan gaya hidup DAMPAK POTENSIAL… Penurunan kontribusi keluarga terhadap komunitas Gangguan terhadap hubungan suami-istri Terancamnya konsep diri keluarga Menghadapi sikap masyarakat yang tidak toleran Efek psikologis Stres dan ketidakpastian terapi Masalah kesehatan fisik Hilangnya mimpi dan aspirasi Biaya institusional, rumah, komunitas DAMPAK POTENSIAL… Biaya karena tambahan masalah dan kebutuhan dari anggota keluarga lainnya Biaya perawatan jangka panjang Perubahan pengaturan keluarga dan kehidupan GENETIK & PERAWATAN Konseling prakonsepsi Diagnosis praimplantasi Skrining dan pemeriksaan genetik Pemeriksaan prenatal untuk perempuan dengan gangguan psikiatri Perawatan keluargayang kehilangan bayi atau memiliki anak dengan masalah genetik Identifikasi dan perawatan keluarga dengan kondisi genetik dan keluarganya Identifikasi perempuan dengan kondisi genetik yang membutuhkan perawatan khusus selama kehamilan ANAMNESA Estimasi risiko terdapat genetik risiko belum punya anak (occurrence risk), sudah punya anak (recurrence risk) gunakan prinsip Mendel Kelainan autosomal dominan, risiko kejadian dan berulang bahwa keturunan selanjutnya akan mengalami kelainan genetik 50% Risiko berulang untuk kelainan autosom resesif adalah 25% Kelainan terkait X, risiko bergantung pada jenis kelamin anak Kelainan akibat insiden khusus pada kehamilan diperkirakan 1:30 ANAMNESA Interpretasi risiko tidak mengarahkan konselor menjelaskan, memperkirakan dan memberikan informasi yang benar, sejauh apa risiko dalam kasus, konsekuensi, serta pilihan alternatif Pertimbangan etik adopsi, surrogate mother, sperma donor, terminasi kehamilan, pemeriksaan genetik, privasi, kerahasiaanm KONSEPSI Bersatunya satu sel telur dengan sperma yang menandai awal kehamilan Rangkaian proses konsepsi pembentukan gamet, ovulasi, penyatuan gamet ( emryo), dan implantasi Fertilisasi, Implantasi, Embryo, Fetus