blog mutasi - WordPress.com

MUTASI GEN-CHANGE BASA NITROGEN






Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetic (DNA maupun RNA), baik
pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom.
Mutasi juga dapat diartikan sebagai perubahan mendadak pada bentuk dan susunan
DNA dalam kromosom makhluk hidup
Dan tentu mutasi ini akan menghasilkan protein atau enzim yang termodifikasi
sehingga menyebabkan modifikasi pada bentuk fenotipe suatu variasi dalam populasi.
OK
Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis.
Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan dan factor penyebab mutasi
disebut mutagen (mutagenic agent).
Perubahan urutan nukleotida yang menyebabkan protein yang dihasilkan tidak dapat
berfungsi baik dalam sel dan sel tidak mampu mentolerir inaktifnya protein tersebut,
maka akan menyebabkan kematian (lethal mutation).
History






Istilah mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de Vries
Untuk mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga
Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun.
Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya.
Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki
pendek dan bersifat menurun.
Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910) dengan
menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah).
Akhirnya murid Morgan yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil dalam
percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan dengan
menggunakan sinar X .
Jenis-jenis Mutasi
Menurut Kejadiannya




Mutasi dapat terjadi secara spontan dan juga dapat terjadi melalui induksi.
Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang terjadi akibat adanya
sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari internal
organisme itu sendiri.
Sedangkan mutasi induksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari sesuatu yang
jelas, misalnya paparan sinar UV.
Secara mendasar tidak terdapat perbedaan antara mutasi yang terjadi secara alami dan
mutasi hasil induksi.
Berdasarkan Sel yang Bermutasi

Mutasi dibedakan menjadi 2 yaitu
1. Mutasi somatik
2. Mutasi gametik atau germinal.
Mutasi somatik





Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatic, yang dapat
diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan.
Sedangkan mutasi gametik atau germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet.
Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya.
Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif.
namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat
tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul.
Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar,dll.
Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun
merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi
tidak bisa berkembang biak secara generatif.
MUTASI GEN
Mutasi Gen sebenarnya pengertiannya sederhana yaitu mutasi yang terjadi di DALAM gen
Apa yang ada di dalam gen ?


Yang ada di dalam gen adalah Nukleotida ( Basa nitrogen )
Jadi yang mengalami perubahan adalah Nukleotidanya atau Lebih jelasnya DNA nya
atau lebih Detailnya Basa Nitrogennya OK
Contoh Mutasi DNA
Mutasi DNA terdiri atas:
1. Substitusi Basa nitrogen : Transisi dan Transversi
2. Insersi
3. Delesi

Mutasi transisi, yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau
pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain; atau disebut juga pergantian
suatu pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lain. Misalnya:
ATàGS, GSàAT, SGàTA.

Mutasi tranversi, yaitu suatu pergantian antara purin dengan pirimidin pada posisi
yang sama.
atau contoh lain
atau kebih jelasnya jika ada di soal

Insersi, yaitu penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.

Delesi, yaitu pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.
Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan basa nitrogen DNA. Jenisjenis mutasi gen adalah sebagai berikut :

Mutasi salah arti (missens mutation), yaitu perubahan suatu kode genetic (umumnya
pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino terkait (pada
polipeptida) berubah.

Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino
yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini
dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan transversi.

Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada
posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak
mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam
biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan transversi.

Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu
menjadi kodon stop. Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu
protein sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh
tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.

Mutasi perubahan rangka baca (frameshift mutation), yaitu mutasi yang terjadi karena
delesi atau insersi satu atau lebih pasang basa dalam satu gen sehingga ribosom
membaca kodon tidak lengkap. Akibatnya akan menghasilkan fenotip mutan.
Jadi








Mutasi ialah perubahan struktur DNA kromosom atau gen-gen, yang menyebabkan
perubahan pada tingkat ekspresi.
Perubahan pada struktur gen akan menyebabkan terjadinya perubahan kodon yang
menentukan dalam translasi protein.
Oleh karena itu, mutasi akan menyebabkan terjadinya perubahan proses metabolisme,
yang dikatalisis oleh enzimenzim yang disandikan oleh gen-gen yang bermutasi
tersebut.
Perubahan struktur dan ekspresi gen serta perubahan metabolisme tersebut dapat
terlihat pada perubahan morfologi, perubahan kimia atau perubahan pertumbuhan dan
daya adaptasi.
Ukuran perubahan struktur dapat dilihat dari banyaknya basa yang berubah; apabila
hanya satu basa yang berubah maka disebut mutasi titik, dan apabila sejumlah basa
yang berdampingan yang berubah disebut mutasi basa ganda.
Mutasi basa ganda dapat mengenai satu gen atau melebihi satu gen.
Mutasi yang hanya mengenai satu gen disebut mutasi gen, dan apabila mengenai lebih
dari satu gen biasa disebut mutasi kromosom. Mutasi titik terjadi akibat adanya
pergantian (substitusi) suatu pasangan basa pada DNA dengan pasangan basa lainnya
atau akibat terjadinya penyisipan atau pengurangan satu pasang basa.
Substitusi pasangan basa dapat berupa transisi (purin diganti oleh purin atau pirimidin
diganti oleh pirimidin) atau transversi (purin diganti oleh pirimidin atau pirimidin
diganti oleh purin).













Pasangan TA melalui transisi akan diganti oleh CG, dan melalui transversi diganti
oleh AT dan GC.
Akibat perubahan satu basa ini maka akan terjadi perubahan satu kodon pada mRNA
dan perubahan satu asam-amino pada rantai polipeptida.
Ada tiga kemungkinan jenis kodon baru yang muncul, kodon sinonim (disebut mutasi
bisu), kodon lain bukan sinonim (mutasi ubah arah), dan kodon akhir (mutasi hilang
arah).
Penambahan atau pengurangan basa DNA akan menyebabkan perubahan sejumlah
kodon yang terdapat di belakang tempat penyisipan atau pengurangan tersebut.
Perubahan kodon tersebut dapat juga memunculkan kodon akhir di posisi baru.
Oleh karena itu, mutasi akibat penambahan atau pengurangan akan menyebabkan
terjadinya perubahan sejumlah asam-amino dibelakang titik mutasi serta mengubah
ukuran panjang rantai polipeptida.
Mutasi ini dapat terjadi secara spontan atau akibat adanya rangsangan dari luar.
Mutasi spontan terjadi karena adanya fenomena kimia tautomerik, yaitu perubahan
konfigurasi molekul akibat perubahan kondisi larutan.
Perubahan tautomerik menyebabkan Adenin menjadi Aimino, Sitosin menjadi
Cimino, Guanin menjadi Genol, dan Timin menjadi Tenol.
Dalam proses replikasi turunan-turunan basa tersebut dapat membentuk pasangan
berikut Aimino-Sitosin, Cimino-Adenin, Genol-Timin, Tenol-Guanin.
Sejumlah senyawa kimia (seperti hidroksilamin, EES, EMS, akridin) dapat
merangsang terjadinya perubahan basa DNA.
Perubahan basa ini dapat menyebabkan terjadi perpasangan basa atau basa tersebut
dilewati dalam replikasi atau basa tersebut dibuang dari DNA.
Sinar dengan gelombang tertentu dapat merupakan bahan yang merangsang terjadinya
perubahan struktur DNA dan memunculkan mutasi.
APLIKASI ALAM
DNA adalah molekul yang terus-menerus dapat mengalami kerusakan atau perubahan kimia.





Perubahan kimia ini dapat disebabkan oleh radiasi yang berenergi tinggi,
ketidakstabilan kimiawi basa sitosin di dalam sistem cairan dan kerusakan oleh
senyawa kimia reaktif di lingkungan.
Seperti radiasi ultraviolet, radiasi pengion, sinar kosmik, sinar X, dan pancaran radio
aktif dari pengujian bom atom serta hasil buangan radio aktif dari tenaga nuklir.
Radiasi ultraviolet dan pengion menimbulkan kerusakan DNA sampai kira-kira 10 %
dari kerusakan yang disebabkan oleh agen-agen non biologis.
Selain itu, kerusakan DNA juga dapat disebabkan oleh stress.
Kerusakan tersebut dapat segera diperbaiki oleh sel, melalui mekanisme enzimatik
spesifik.
REPARASI

Perbaikan kerusakan DNA oleh sel dapat dilakukan melalui mekanisme:
1. Perbaikan bebas kesalahan, yaitu DNA yang diperbaiki persis seperti keadaan semula
2. Perbaikan dengan fotoreaktivasi, yaitu dengan menggunakan enzim fotoreaktivasi
yang dapat memutuskan ikatan kovalen basa timin-timin (dimer timin),
3. Perbaikan eksisi, yaitu DNA yang rusak dipotong pada bagian yang rusak lalu
disambung kembali oleh enzim polymerase dan ligase
4. Perbaikan rekombinasi postreplikatif, yaitu utas DNA induk yang rusak akan
menghasilkan DNA tiruan yang mempunyai celah setelah duplikasi
5. Perbaikan tidak bebas kesalahan, yaitu bagian DNA yang rusak diperbaiki dengan
komponen yang mungkin tidak sama dengan komponen yang hilang.
Perbaikan kerusakan DNA juga dapat terjadi dengan cara rekombinasi homolog.




Untuk menghindari kerusakan kromosom dan memungkinkan perbaikan, daerah yang
mengalami kerusakan harus mendapatkan strand komplemeter.
Jalur rekombinasi membuat penggunaan DNA homolog pada cabang lain dari cabang
replikasi.
Protein rec-A memediasi reaksi pertukaran strand yang menjalankan perbaikan DNA
dengan bantuan energy ATP hidrolisis.
Ketika kerusakan dibuat menjadi bagian dupleks, kerusakan dapat berangsur-angsur
diperbaiki.
Kerusakan karena ultraviolet

Jika bakteri dikenai sinar ultraviolet, dapat terjadi penggabungan kovalen dan residu
pirimidin pada untai DNA, (seringkali dua residu timin) membentuk suatu basa
dimer.

Jika tidak dilepaskan dan diperbaiki, dimer timin ini menghalangi proses replikasi
oleh DNA polimerase terhadap untai di belakang daerah kerusakan ini.
Dimer timin dikeluarkan dan tempat kosong yang ditinggalkan disambung kembali
oleh kerja empat enzim secara berurutan.








Enzim pertama dinamakan ultraviolet endonuklease atau endonuklease UV.
Enzim ini memotong untaian DNA yang mengalami kerusakan pada tempat 5’ dimer
timin.
Pada tahap kedua, DNA polimerase I menambahkan deoksiribonukleotida yang
benar ke ujung 3’ untai rusak yang terbuka, membuat potongan pendek DNA yang
bersifat komplementer dengan untai cetakan.
Selama proses ini, baik DNA yang mengandung dimer timin akan terlepas.
Pada tahap ketiga, endonuklease memotong bagian yang rusak ini.
Pada tahap terakhir potongan DNA baru dengan pasangan basa yang benar disisipkan
ke dalam untaian keseluruhan oleh DNA ligase.
Dimer primidin dapat dibentuk dan diperbaiki bukan hanya pada bakteri yang terkena
radiasi ultraviolet, tetapi juga pada sel-sel mulut manusia yang terbuka terhadap sinar
matahari yang tidak tersaing.
Kerusakan oleh Deaminasi Spontan Sitosin menjadi Urasil






DNA juga dapat mengalami perubahan oleh karena ketidakstabilan kimiawi basa
sitosin di dalam sistem cairan.
Residu sitosin secara perlahan-lahan mengalami kehilangan spontan gugus aminonya
oleh hidrolisis menjadi residu urasil, yang biasanya tidak dijumpai pada DNA.
Bilaman untai DNA yang mengandung residu urasil melangsungkan replikasi, urasil
tidak dapat membentuk ikatan yang kuat dengan residu Guanin (G) yaitu pasangan
normal sitosin.
Sebaliknya urasil akan cenderung berpasangan dengan residu adenin.
Bilamana untai DNA baru yang mengandung residu A yang salah melakukan
replikasi tentunya keduanya akan memperoleh T pada untai komplementer.
Hasilnya adalah dupleks DNA anak yang mengandung pasangan basa A-T dan bukan
pasangan G-C seperti ditentukan oleh DNA induk semula yang tidak rusak.
Jenis kerusakan ini diperbaiki dengan suatu cara baru.



Enzim khusus urasil –DNA glikosidase, menghidrolisis basa urasil yang salah ini dari
untai rusak tersebut.
Residu deoksiribosa fosfat yang tertinggal, yang sekarang kehilangan basa, kemudian
dipotong pada sisi 5’ ikatan fosfodiesternya oleh DNA polimerase I yang selanjutnya
menyisipkan unit sitidin fosfat yang benar pada ujung 3’ yang sekarang terbuka pada
untai rusak tadi, untuk berpasangan basa dengan residu G pada untai yang tidak
rusak.
Untai ini lalu disambung secara kovalen oleh DNA ligase untuk menyempurnakan
proses perbaikan ini.
Kerusakan oleh Senyawa Kimia Eksternal


DNA juga dapat mengalami kerusakan oleh senyawa kimia reaktif yang terbawa ke
lingkugan sebagai produk aktivitas industri.
Produk tersebut tidak selalu merusak dalam keadaan aslinya, tetapi dapat mengalami
metabolisme oleh sel menjadi bentuk yang merusak.
Senyawa kimia reaktif tersebut dapat digolongkan menjadi tiga golongan utama, yaitu
1. Senyawa penyebab deaminasi, terutama asam nitrat (HNO2) atau senyawa yang dapat
mengalami metabolisme menjadi asam nitrit atau turunan nitrit lainnya
2. Senyawa penyebab alkilasi, misalnya senyawa dimetilsulfat yang sangat reaktif dapat
menyebabkan metilasi residu guanine dan menghasilkan O-metilguanin yang tidak
dapat melakukan pasangan basa dengan sitosin yang merupakan pasangan normal
guanin
3. Senyawa kimia yang dapat merangsang atau bersifat basa yang biasanya terdapat pada
DNA
BONUS MUTASI KROMOSOM
Mutasi ini sama pemahamannya seperti diatas




Mutasi kromosom yaitu mutasi DALAM kromosom
Artinya perubahan terjadi pada materi yang ada di dalam kromosom
Apa yang ada di dalam kromosom ?
Tentu yang ada di dalam kromosom adalah Gen , jadi yang berubah Gennya OK ,
bukan Basa nitrogennya
Mutasi Kromosom dibagi menjadi 3 yaitu
1. Perubahan pada jumlah , letak nya Gen
2. Perubahan pada jumlah kromosomnya
Beberapa peristiwa yang menyebabkan perubahan pada jumlah atau letak gen dibagi menjadi
1.
2.
3.
4.
5.
Delesi
Duplikasi
Inversi
Translokasi
Katenasi
1. Defisiensi atau delesi, hilangnya sebagian gen pada kromosom , karena karena
patah ( defisiensi tempat dan defisiensi interkalar)
2. Duplikasi, penambahan patahan pada kromosom , gen yang menambah adalah
gen kromosom homolognya (mukrimnya)
3. Inversi, perubahan letak gen pada kromosom sehingga urutannya terbolak
balik (inversi parasentrik dan inversi perisentrik)
4. Translokasi, pindahnya potongan gen suatu kromosom ke potongan kromosom
lain yang bukan homolognya (translokasi tunggal, translokasi perpindahan dan
translokasi resiprok)
5. katenasi benang kromosom ujung lengannya berdekatan sehingga saling
menempel dan terjadi pertukaran


Mutasi kromosom yang ada diatas yang hanya terjadi pada jumlah , letak gen itu
sering juga gross mutation atau aberasi kromosom
Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam
mitosis.OK
Mutasi Kromosom yang ditekankan pada perubahan jumlah kromosom dibagi menjadi 2
1. Aneusomi
2. Aneupkoidi
Aneusomi




Terjadi perubahan jumlah kromosom pada salah satu setnya kromosom
Perubhan bisa pada Autosomnya namun bisa juga pada Gonosomnya
misal pada manusia yang mempunyai 23 pasang kromosom itu artinya no 1 s/d no 22
adalah Autosom memberikan karakter pada sel tubuh dan no 23 itu Gonosom
Karena Aneusomi hanya terjadi penambahan / pengurangan pada salah satu set
kromosom maka perubahan jumlah kromosomnya tidak banyak OK
ANEUPLOIDI




Terjadi perubahan jumlah kromosom pada Semua set nya kromosom
Perubhan pada semua set Autosomnya dan juga pada Gonosomnya
misal pada Lalat Buah Drosophylla melanogaster yang mempunyai 4 pasang
kromosom itu artinya no 1 s/d no 3 pada Autosom tidak 2n tetapi 3n begitu juga pada
Gonosomnya
Karena Aneuploidi terjadi penambahan / pengurangan pada seluruh set kromosom
maka perubahan jumlah kromosomnya menjadi benar benar tidak nirmal OK
Penyebab Mutasi (Mutagen)
Penyebab mutasi dalam lingkungan dapat bersifat fisik, kimia, dan biologis.
Mutagen Fisik
Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu. Radiasi
sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan pengion.
Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi sedangkan radiasi bukan pengion adalah
radiasi berenergi rendah. Contoh radiasi pengion adalah radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi
sinar kosmik. Contoh radiasi bukan pengion adalah radiasi sinar UV. Radiasi pengion mampu
menembus jaringan atau tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi. Sementara radiasi
bukan pengion hanya dapat menembus lapisan sel-sel permukaan karena berenergi rendah.
Radiasi sinar tersebut akan menyebabkan perpindahan elektron-elektron ke tingkat energi
yang lebih tinggi. Atom-atom yang memiliki elektron-elektron sedemikian dinyatakan
tereksitasi atau tergiatkan. Molekul-molekul yang mengandung atom yang berada dalam
keadaan tereksitasi maupun terionisasi secara kimiawi lebih reaktif daripada molekul yang
memiliki atom-atom yang berada dalam kondisi stabil. Raktivitas yang meningkat tersebut
mengundang terjadinya sejumlah reaksi kimia, terutama mutasi. Radiasi pengion dapat
menyebabkan terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom yang berakibat delesi,
duplikasi, insersi, translokasi serta fragmentasi kromosom umumnya.
Mutagen Kimiawi
Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi disebut juga mutagen kimiawi.
Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi 3 kelompok, yaitu analog basa,
agen pengubah basa dan agen penyela. Senyawa yang merupakan contoh analog basa analog
timin. Dalam hubungan ini posisi karbon ke-5 ditempati oleh gugus brom padahal posisi itu
sebelumnya ditempati oleh gugus metil. Keberadaan gugus brom mengubah distribusi muatan
serta meningkatkan peluang terjadinya tautomerik. Senyawa yang tergolong agen pengubah
basa adalah mutagen yang secara langsung mengubah struktur maupun sifat kimia dari basa,
yang termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi, agen hidroksilasi serta agen
alkilasi.Mutagen kimiawi contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat
yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat
menghambat pembelahan sel pada anafase.
Mutagen Biologis
Diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat
menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.
NOTE









Mutasi merupakan perubahan pada urutan DNA sel gen
Mutasi itu diakibatkan oleh radiasi , virus , transposon , bahan kimia mutagenik , serta
kesalahan selama proses miosis ataupun replikasi DNA .
Zat / Faktor yang menyebabkan mutasi itu disebut Mutagen
Mutagen-mutagen ini menghasilkan beberapa jenis perubahan pada urutan DNA.
Hal ini dapat mengakibatkan perubahan Gen ( Nukleotida yang ada didalam gen)
Perubahan Nukleotida berupa perubahan jumlah , letak , pergantian basa nitrogen
disebut dengan Mutasi gen
Perubahan akan membawa dampak pada urutan basa nitrogen yang membawa
pengaruh ke terbentuknya asam amino
Efek yang ditimbulkan dari keselahan penterjemahan dan membawa dampak ke
kesalahan terbentuknya asam amino ini berpengaruh pada terbentuknya protein ,
Enzim
Sehingga gen berfungsi tidak semestinya atupun tidak menghasilkan efek sama sekali.












Kajian pada lalat Drosophylla melanogaster menunjukkan bahwa jika sebuah mutasi
mengubah protein yang dihasilkan oleh sebuah gen, 70% mutasi ini memiliki efek
yang merugikan dan sisanya netral ataupun sedikit menguntungkan.
Oleh karena efek-efek merugikan mutasi terhadap sel, organisme memiliki
mekanisme reparasi DNA untuk menghilangkan mutasi.
Hal ini tentu akan membawa dampak pada Laju mutasi yang optimal untuk sebuah
spesies
Inilah suatu kasus yang merupakan kompromi bayaran laju mutasi tinggi yang
merugikan,
Dengan sistem mengurangi laju mutasi pada metabolisme ini , seperti proses
terbentuknya , enzim reparasi DNA.maka akan memunculkan suatu Mutan
Beberapa spesies seperti retrovirus memiliki laju mutasi yang tinggi, sedemikian
rupanya keturunannya akan memiliki gen yang bermutasi.
Mutasi akan cepat seperti ini dipilih agar virus ini dapat secara konstan dan cepat
berevolusi, sehingga dapat menghindari respon sistem immun pada manusia
Mutasi dapat melibatkan duplikasi fragmen DNA yang besar, yang merupakan
sumber utama bahan baku untuk gen baru yang berevolusi,
Dengan puluhan sampai ratusan gen terduplikasi pada genom maka terciptalah variasi
mahkluk hidup pada setiap jenisnya
Gen dihasilkan oleh beberapa metode, umumnya melalui duplikasi dan mutasi gen
leluhur ataupun dengan merekombinasi bagian gen yang berbeda, membentuk
kombinasi baru dengan fungsi yang baru.
Sebagai contoh, mata manusia menggunakan empat gen untuk menghasilkan struktur
yang dapat merasakan cahaya: tiga untuk sel kerucut, dan satu untuk sel batang;
keseluruhannya berasal dari satu gen leluhur tunggal.
Keuntungan duplikasi gen (atau bahkan keseluruhan genom) adalah bahwa tumpang
tindih atau fungsi berlebih pada gen ganda mengijinkan alel-alel dipertahankan (jika
tidak akan membahayakan), sehingga meningkatkan keanekaragaman genetika.
Mutasi kromosom




Dengan segmen DNA dalam kromosom terputus kemudian tersusun kembali.
Sebagai contoh, dua kromosom pada genus Homo bersatu membentuk kromosom 2
manusia; pernyatuan ini tidak terjadi pada garis keturunan kera lainnya, dan tetap
dipertahankan sebagai dua kromosom terpisah
Peran paling penting penataan ulang kromosom ini pada evolusi kemungkinan adalah
untuk mempercepat divergensi populasi menjadi spesies baru dengan membuat
populasi tidak saling berkembang biak, sehingga mempertahankan perbedaan
genetika antara populasi ini.
Urutan DNA yang dapat berpindah pada genom, seperti transposon, merupakan
bagian utama pada bahan genetika tanaman dan hewan, ataupun manusia