1 BAB I PENDAHULUAN Transposition of the great arteries (TGA

BAB I
PENDAHULUAN
Transposition of the great arteries (TGA) merupakan defek pada jantung yang
muncul sejak lahir (kongenital) dimana kedua pembuluh darah utama yang membawa darah
meninggalkan jantung (aorta dan arteri pulmonalis) saling tertukar posisi.1,2 Pada kondisi
normal, aorta terletak di posterior dan cenderung di sisi kanan, sedangkan arteri pulmonalis di
anterior dan cenderung sisi kiri. Dalam kaitan normal dengan ventrikel, aorta akan
berhubungan dengan ventrikel kiri dan arteri pulmonalis berhubungan dengan ventrikel
kanan, dan pada sebagian besar pasien TGA, posisi tersebut terbalik.2
Prevalensi TGA sekitar 5% sampai 7% dari keseluruhan penyakit jantung bawaan.
Sekitar 50% pasien dengan TGA tidak didapatkan kelainan lain pada jamtung, dan
dikategorikan kedalam isolated TGA, sisanya dikategorikan complex TGA, yaitu kondisi
TGA bersamaan dengan kelainan jantung bawaan lain.3
Untuk mempertahankan kehidupan harus terdapat hubungan antara sirkulasi sistemik
dan pulmonal. Hubungan tersebut dapat berupa patent foramen ovale, atrial septal defect,
ventricular septal defect, atau patent ductus arteriosus. Pada sebagian pasien, septum
ventrikel intak dan shunt akan muncul setinggi atrium, sedangkan sebagian kasus akan
terdapat ventricular septal defect.4,5 Sebuah kondisi yang lebih jarang terjadi adalah TGA
bersamaan dengan atrioventricular septal defect (AVSD) atau endocardial cushion defect.6
Pada pasien dengan defek septum ventrikel, sebagian besar akan memiliki derajat
percampuran darah sirkulasi sistemik dan pulmonal yang tinggi sehingga derajat sianosis
pasien dengan TGA menjadi ringan dan penegakan diagnosis terkadang menjadi terlambat.4
Salah satu metode penegakkan diagnosis adalah dengan echocardiography, akan
tetapi alat sonografi yang dimiliki harus memiliki probe yang sesuai dan operator juga harus
1
memiliki ketrampilan sehingga pada fasilitas kesehatan yang memiliki alat ultrasonografi
belum memadai dan belum memiliki seorang kardiolog maka echocardiography sulit
dijadikan modalitas penegakan diagnosis. Sebagai alternatif modalitas adalah dengan
pemeriksaan foto thorax, dan modalitas ini akan selalu dilakukan sebagai screening pertama
pasien-pasien dengan sianosis. Pada kasus TGA, foto thorax memiliki gambaran yang khas
yaitu egg on a string sign.
Laporan kasus kali ini, penulis akan melaporkan pasien dua tahun tiga bulan yang
datang ke Instalasi Rawat Darurat Rumah Sakit Umum Pusat Dr. Sardjito oleh karena sesak
napas dan biru dengan diagnosis akhir AVSD komplit dan TGA melalui echocardiography
dan pada foto thorax memiliki gambaran khas egg on a string sign sesuai referensi.
2
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. Definisi
Transposition of the great arteries (TGA)
adalah malformasi kardiovaskuler
kongenital dimana posisi pembuluh darah utama jantung terbalik, aorta bermula dari ventrikel
kanan sedangkan arteri pulmonalis dari ventrikel kiri.5,7 Kelangsungan hidup penderita
sangat bergantung kepada percampuran darah antara sirkulasi sistemik dan pulmonal, seperti
atrioventricular septal defect (AVSD) pada laporan kasus saat ini.
AVSD atau endocardial cushion defect adalah kelainan jantung yang disebabkan
oleh karena gangguan perkembangan normal jaringan endocardial selama kehamilan.
Perkembangan normal endocardial cushion akan membentuk septum interatrial aspek
inferior, septum interventrikel aspek superior, dan daun katup mitral dan trikuspidal aspek
septal.8
B. Epidemiologi
TGA merupakan kelainan jantung bawaan sianotik tersering yaitu sekitar 1 pada
4000 kelahiran hidup, dengan frekuensi laki-laki dibandingkan perempuan antara 2:1 sampai
3: 1.9 Prevalensi TGA dengan AVSD cukup jarang. Pada penelitian yang melibatkan 507
pasien dengan AVSD pada tahun 1980, terdapat 17 pasien juga didapatkan TGA.10
C. Patofisiologi
Terminologi transposition mengindikasi hubungan anatomis anteroposterior yang
terbalik, bukan hubungan kanan-kiri seperti namanya. Pada kondisi normal, arteri pulmonalis
terletak di anterior dan sedikit di sebelah kiri aorta.4
3
Sebagian besar bentuk TGA adalah dextro transposition of the great arteries atau
complete transposition of the great arteries atau d-TGA, dengan atrium dan ventrikel normal.
Pada kondisi ini, katup aorta berada di anterior dan sisi kanan katup pulmonalis.5 Pada saat
darah sistemik kembali menuju jantung, akan melalui atrium kanan, ventrikel kanan, dan
kemudian melalui aorta tanpa mengalami oksigenasi di paru. Darah yang kembali ke jantung
melalui vena pulmonalis, akan melalui atrium kiri, ventrikel kiri, dan kemudian melalui arteri
pulmonalis mengalami oksigenasi di paru (Gambar 1).2,4 Sirkulasi paralel pada jantung
tersebut dinamakan transposition physiology, dan tidak dapat menunjang kehidupan tanpa
percampuran darah dari kedua sirkulasi tersebut.5
Bentuk anatomis lain dari TGA yang lebih jarang dari d-TGA adalah levo
transposition of the great arteries (l-TGA) yang disebut juga congenitally corrected TGA,
dimana atrium kanan mengalirkan darah menuju ventrikel di sisi kanan yang secara
morfologi merupakan ventrikel kiri dan kemudian mengalirkan darah menuju arteri
pulmonalis, sedangkan atrium kiri akan mengalirkan darah menuju ventrikel di sisi kiri yang
secara morfologi merupakan ventrikel kanan kemudian mengalirkan darah menuju aorta.
Penderita tersebut secara anatomis memiliki TGA tetapi tidak mengalami transposition
physiology pada sirkulasinya, dan tanpa adanya defek jantung yang lain maka tidak terdapat
sianosis.2,5
Bayi dengan defek septum ventrikel cenderung memiliki volume shunting lebih
besar dengan saturasi arterial sistemik lebih tinggi. Defek tersebut dapat menimbulkan
shunting menuju sirkulasi pulmonal, yaitu dari ventrikel kanan ke ventrikel kiri sehingga
darah sistemik dengan kandungan karbondioksida tinggi dapat mengalami oksigenasi di paru.
Setelah itu, darah yang sudah cukup teroksidasi akan menuju atrium kiri dan melalui foramen
4
ovale kembali lagi menuju sirkulasi sistemik. Adanya sirkulasi tersebut akan menyebabkan
peningkatan tekanan atrium kiri (Gambar 2 dan 3).2
Oleh karena defek septum ventrikel dapat menutup secara spontan dengan
pertambahan usia, kelangsungan hidup penderita sangat bergantung pada shunting setinggi
foramen ovale, karena duktus arteriosus sudah tidak paten lagi. Sebaliknya, penderita dengan
defek septum ventrikel besar akan terdapat percampuran darah yang bagus tetapi apabila
tidak terdapat tahanan yang tinggi dari aliran darah pulmonal maka dapat terjadi kegagalan
jantung dengan sianosis minimal.2,4
Stenosis pulmonal dapat memodifikasi keseimbangan tahanan antara sirkulasi
pulmonal dan sistemik. Pada bayi dengan septum ventrikel intak, outflow ventrikel kiri paling
sering dihambat oleh stenosis subpulmonal dinamik. Pada sebagian besar kasus, obstruksi
yang terjadi hanya ringan dan reversible yang disebabkan pergeseran ke kiri septum
interventrikel oleh karena hipertensi ventrikular. Stenosis pulmonal yang secara anatomis
menetap (fixed), biasanya tipe subvalvula dan lebih sering terdapat bersamaan dengan defek
septum ventrikel (Gambar 4). Pembatasan aliran darah pulmonal dengan defek septum
ventrikel besar akan menghasilkan gejala minimal dan tumbuh kembang penderita adekuat,
sehingga penderita tersebut biasanya akan bertemu seorang kardiolog pertama kali pada usia
yang lebih tua dibandingkan sebagian besar bayi TGA dengan septum interventrikel
intak.11,12
D. Perjalanan Penyakit
Sianosis akan muncul sesaat setelah lahir pada pasien d-TGA. Tanpa adanya
intervensi, hampir seluruh bayi mengalami dyspnea dan gejala kegagalan jantung lain pada
satu bulan awal kehidupan. Gejala kardiak pada bayi dengan septum ventrikel intak akan
muncul lebih awal dan lebih sianotik dibandingkan dengan pasien yang memiliki defek
5
septum ventrikel karena sirkulasi sistemik dan pulmonal akan terpisah hampir total, dan satusatunya percampuran darah intra kardiak hanyalah melalui foramen ovale dan duktus
arteriosus. Foramen ovale hanya berperan minimal dalam percampuran darah sehingga pasien
akan bergantung pada shunting melalui duktus arteriosus. Pasien tersebut akan mengalami
sianosis berat dalam beberapa jam sampai hari setelah lahir. Tanpa intervensi, kematian
sering terjadi pada masa neonatus, dan hampir semua pasien meninggal pada usia 6 bulan.
Pengobatan
yang
dapat
dilakukan
meliputi
pemberian
prostaglandin
E1
untuk
mempertahankan patensi duktus arteriosus dan balloon atrial septostomy untuk memperbaiki
oksigenasi dengan jalan meningkatkan percampuran darah intra kardiak. Pasien dengan
defek septum ventrikel dan stenosis pulmonal sering kali memiliki gejala minimal, sianosis
minimal dan jarang mengalami masa kritis selama periode neonatus karena stenosis tersebut
akan mencegah aliran darah pulmonal berlebihan dan meningkatkan aliran darah yang sudah
teroksigenasi melalui defek septum ventrikel menuju aorta, dan pasien seperti ini akan
memiliki kemiripan dengan pasien tetralogy of fallot.4,13
E. Pemeriksaan Fisik
Dari keseluruhan bayi complete transposition of the great arteries (d-TGA) dengan
septum ventrikel intak, gambaran klinis yang paling menonjol adalah sianosis berat.
Tachypnea dan dyspnea ringan dapat terjadi. Ventrikel kanan kuat angkat dan suara jantung
pertama sering terdengar keras pada linea parasternnalis kiri bagian bawah. Pada sebagian
besar kasus, suara jantung dua akan terdengar split normal, yang menandakan terdapatnya
kedua katup semilunaris meskipun penutupan katup pulmonal lebih halus karena terletak di
posterior aorta. Murmur jarang muncul. Tanda-tanda gagal jantung tidak muncul kecuali bayi
telah berusia diatas satu minggu dan terdapat patent ductus arteriosus (PDA) besar.
6
Bayi d-TGA dengan VSD besar akan tampak kurus dengan sianosis ringan atau
terkadang pucat. Napas terkesan berat, impuls ventrikel kanan dan kiri tampak kuat angkat.
Murmur sistolik atau holosistolik pada linea parasternalis kiri bagian bawah sering kali
muncul tetapi jarang terdengar keras. Pasien ini memiliki karakteristik Irama gallop dan
rumble aliran diastolik pada apeks.4,9
F. Elektrokardiogram
Oleh karena aorta berasal dari ventrikel kanan, tekanan pada ventrikel kanan akan
ditingkatkan mencapai level sirkulasi sistemik dan mengakibatkan dinding ventrikel kanan
tebal. Elektrokardiogram (EKG) akan menggambarkan kondisi tersebut dengan pola deviasi
axis ke kanan dan hipertrofi ventrikel kanan (RVH). RVH akan tampak sebagai gelombang P
tinggi pada lead precordial. Hipertrofi atrium kanan (RAH) juga dapat terjadi.
Pasien dengan volume aliran darah sirkulasi pulmonal besar, seperti pada pasien
yang disertai VSD, juga mengalami hipertrofi ventrikel kiri karena beban volume pada
ventrikel kiri.2,4
G. Gambaran Foto Thorax
Pada transposition of the great arteries (TGA), arteri pulmonalis akan terletak lebih
ke kanan dari lokasi normal dan tertutup oleh aorta pada foto thorax anteroposterior.
Konfigurasi jantung berbentuk globular oleh karena abnormalitas batas atrium kanan dan
pembesaran atrium kiri sehingga menyerupai telur. Konfigurasi tersebut ditambah dengan
atrofi thymus oleh karena stress-induced dan hiperinflasi paru, akan memberikan gambaran
penyempitan mediastinum superior pada foto thorax, sehingga seolah-olah tampak seperti
telur yang tergantung pada seutas tali (egg on a string sign), sebuah tanda yang sesuai dengan
TGA (Gambar 5).8,14,15 Atrium kiri dapat membesar karena peningkatan aliran arteri
pulmonalis.
7
Pasien dengan septum ventrikel intak, bayangan jantung dan corakan vaskuler
tampak normal atau dalam batas atas normal selama minggu pertama kehidupan. Pada
minggu kedua dan seterusnya akan tampak kardiomegali dengan kontur khas egg on a string
sign dan plethora. Apabila terdapat VSD besar, akan tampak kardiomegali yang melibatkan
keseluruhan ruang jantung dengan kontur khas egg on a string sign dan plethora masif. Pada
kondisi disertai stenosis pulmonal berat, kontur jantung akan menyerupai gambaran tetralogy
of Fallot, tetapi pada umumnya lebih besar dan corakan vaskuler lebih nyata atau plethora.
Pada 4% - 16% kasus dapat dijumpai gambaran arcus aorta terletak di sisi kanan.8,9
Gambaran khas atrioventricular septal defect (AVSD) atau endocardial cushion
defect adalah gooseneck sign yang tervisualisasi pada angiografi ventrikel kiri. Deformitas
berbentuk leher angsa pada AVSD terbentuk akibat hilangnya septum interventrikular bagian
conus dan sinus disertai penyempitan outflow ventrikel kiri. Kecekungan septum
interventrikular dibawah katup mitral, bersama dengan elongasi dan penyempitan outflow
ventrikel kiri, akan membentuk gambaran khas yang menyerupai angsa duduk dengan leher
panjang pada angiografi ventrikel kiri proyeksi anteroposterior (Gambar 6).8,16
H. Echokardiogram
Meskipun gambaran elektrokardiogram dan foto thorax sudah dapat mengarahkan
diagnosis TGA, akan tetapi diagnosis tetap ditegakkan berdasarkan echokardiografi.13 Kunci
penting diagnosis TGA dengan echokardiografi adalah visualisasi aorta yang berada di
anterior sedangkan arteri pulmonalis berada di posterior. Pada pemeriksaan subcostal dengan
long-axis view akan tampak ventrikel kiri mengalirkan darah melalui arteri besar yang berada
di posterior kemudian bercabang menjadi arteri pulmonalis kanan dan kiri (Gambar 7). Aorta
tampak bermula dari ventrikel kanan dan berada di anterior pada bidang parasagital atau
short-axis view (Gambar 8).
8
Septum interatrial tervisualisasi paling baik dengan pemeriksaan subcostal four
chamber dan sagital view dan shunting atrial dapat diperiksa menggunakan color flow
Doppler (Gambar 9). Ukuran, lokasi dan jumlah defek septum interventrikel dapat
tervisualisasi dengan subxiphoid, apical dan parasternal views. Subcostal dan parasternal
short-axis view paling baik dalam memvisualisasikan defek peri-membraous dan AV canal
dengan menggunakan color flow Doppler. Jalur keluar ventrikel kiri juga harus dinilai
dengan seksama dengan parasternal long dan short-axis, apical long-axis dan subxiphoid
long-axis view untuk menyingkirkan adanya obstruksi.2,5,17
I. Diagnosis Banding
Sebagai diagnosis banding dalam laporan kasus kali ini adalah tetralogy of Fallot
(TOF) karena secara hemodinamik dapat menyerupai kasus TGA dan partial anomalous
pulmonary venous return (PAPVR) karena menurut penulis memiliki kemiripan pada
gambaran foto thorax.
TOF memiliki komponen ventricular septal defect (VSD), aorta overriding pada
VSD, stenosis pulmonal dengan sebagian besar berada pada infundibulum, dan right
ventricular hypertrophy (RVH) (Gambar 10). Hemodinamik TOF dipengaruhi oleh dua lesi
yaitu VSD besar sehingga dapat terjadi keseimbangan tekanan antara ventrikel kanan-kiri dan
stenosi pulmonal berat. Pasien dengan TOF akan mengalami sianosis pada tahun pertama
kehidupan, beberapa kasus sudah dimulai pada periode neonates. Waktu kemunculan dan
derajat berat sianosis berhubungan langsung dengan derajat berat stenosis pulmonal dan
derajat penurunan aliran sirkulasi pulmonal.4
Pasien TOF memiliki tiga gejala karakteristik; pertama, derajat sianosis dan gejala
bervariasi, dimana setiap kejadian yang menurunkan tahanan vaskular sistemik akan
meningkatkan right-to-left shunt dan menimbulkan gejala yang berkaitan dengan hipoksemia;
9
kedua, hipersianotik atau spell jarang terjadi apabila sudah dilakukan koreksi, tetapi pasien
tanpa intervensi dapat mengalami sianosis berat dan dyspnea tiba-tiba bahkan sampai
meninggal akibat hipoksia; ketiga, squatting merupakan posisi diagnostik untuk TOF dimana
pasien akan jongkok setelah melakukan aktifitas berat untuk meningkatkan tahanan vaskular
sistemik sehingga dapat menurunkan right-to-left shunt, kemudian dapat meningkatkan aliran
balik vena dan pada akhirnya memperbaiki stroke volume dan aliran sirkulasi pulmonal.2,4
Pada foto thorax, ukuran jantung normal tetapi memiliki kontur khas yang
dinamakan boot-shaped (Coeur en sabot atau heart like a wooden shoe). Apeks jantung
terangkat karena terdapat RVH, segmen arteri pulmonalis cekung karena arteri tersebut kecil,
dan aliran darah menuju paru akan berkurang sehingga tampak corakan vaskular menurun
(Gambar 11dan 12).4,8
Pada partial anomalous pulmonary venous return (PAPVR) sebagian dari vena-vena
pulmonalis akan bermuara ke atrium kanan. Variasi muara vena pulmonalis pada kelainan ini
antara lain; pada daerah supra kardial yaitu di vena cava superior atau cabang-cabangnya;
pada daerah kardial di atrium kanan atau sinus venosus; pada daerah infra kardial di vena
cava inferior atau vena hepatika. Dengan bermuaranya sebagian vena-vena pulmonalis ke
atrium kanan atau bagian lain dari jantung kanan, maka volume darah yang mengisi atrium
kanan bertambah. Ventrikel kanan dan arteri pulmonalis juga bertambah volume darahnya
dan menjadi lebar. Atrium kiri dan ventrikel kiri tidak membesar, bahkan kadang jantung kiri
menjadi lebih kecil.
Gambaran foto thorax PAPVR menyerupai atrial septal defect (ASD) maupun
transposition of the great arteries (TGA). Tampak pembesaran atrium kanan, ventrikel kanan
dan arteri pulmonalis melebar sehingga hilus tampak lebar. Vena pulmonalis yang bermuara
ke atrium kanan sulit tervisualisasi pada radiografi polos. Anomali muara vena pulmonalis
10
tampak sebagai pembuluh darah yang berjalan melintang mulai pertengahan hilus kanan
sampai cardiophrenic angle dinamakan scimitar vein yang memberikan gambaran scimitar
sign. Kelainan muara vena pulmonalis ini sering dijumpai pada Scimitar syndrome (Gambar
13).18
11
BAB III
LAPORAN KASUS
Dilaporkan seorang pasien perempuan yang lahir pada tanggal 7 September 2011,
bertempat tinggal di Kretek, Bantul, Yogyakarta, datang ke Instalasi Rawat Darurat Rumah
Sakit Umum Pusat Dr. Sardjito Yogyakarta (RSS) pada tanggal 4 Januari 2014 dengan
keluhan utama sesak napas dan tubuh tampak biru. Pasien tersebut rujukan dari Rumah Sakit
Umum PKU Muhammadiyah Bantul dengan dyspnea, curiga ventricular septal defect (VSD)
yang didiagnosis banding tetralogy of fallot (TOF).
Anak tersebut terdiagnosis AVSD komplit dengan TGA sejak usia satu tahun
berdasarkan hasil echokardiografi tanggal 28 September 2012 dengan hasil situs ambigus, left
isomerism, VA discordance. Tampak AVSD komplit dengan AV regurgitation. Tampak
aorta dan arteri pulmonalis antero-posterior (transposisi). Kontraktilitas miokard LV kesan
baik. Arcus aorta dikiri, tidak tampak koartasio aorta atau PDA. Deskripsi tersebut di
kesankan AVSD komplit dan TGA (Gambar 14). Setelah terdiagnosis, pasien disarankan
untuk menjalani kateterisasi jantung tetapi karena permasalahan biaya (saat itu belum
memiliki Jaminan Kesehatan Nasional) pasien belum menjalani pemeriksaan tersebut dan
tidak pernah kontrol di poliklinik UPA RSS.
Pada hari masuk rumah sakit sekitar jam 14.00 WIB, anak bangun tidur dan
menangis karena badan demam, kemudian pasien tampak sesak napas dan tubuh semakin
biru. Pasien dibawa ke Rumah Sakit Umum PKU Muhammadiyah Bantul, kemudian
dilakukan knee-chest position dan pemberian bolus RL 40 cc dalam 5 menit, diazepam 5 mg
per rektal serta propiretik 80 mg (jam 18.00 WIB). Pasien tidak ada demam maupun sakit
apapun sebelumnya.
12
Tanda vital pada saat di IGD RSS yaitu denyut jantung 120 x/menit; tekanan darah
113/40 mmHg, frekuensi napas 36 x/menit; suhu 38,60C. Data antropometrik, berat badan 8,5
kg; tinggi badan 86 cm; lingkar lengan atas 12 cm.
Pada pemeriksaan fisik daerah kepala tidak didapatkan konjungtiva anemis maupun
sklera iketrik, tetapi didapatkan sianosis pada bibir. Pada leher tidak didapatkan peningkatan
tekanan vena jugularis. Sistema saraf pusat, pasien somnolen dengan Glasgow Coma Scale
E3M3V3, tidak terdapat kejang. Sistema kardiovaskular, hemodinamik stabil, kesan tidak
didapatkan kardiomegali, suara jantung pertama (S1) tunggal dan suara jantung kedua (S2)
kesan mengeras, sedangkan capillary refill test (CRT) sekitar 3detik (memanjang). Sistema
respiratorius, tampak napas spontan, takipnea dengan retraksi subcostal, dengan suara napas
vesikuler normal, tak terdengar krepitasi maupun ronki. Sistema gastrointestinal, abdomen
supel, bising usus normal dan hepar serta lien tidak membesar. Sistema urogenitalia, pasien
buang air kecil spontan. Pada ekstremitas tampak jari tabuh.
Dilakukan pemeriksaan analisa gas darah dengan hasil pH 7,183; pCO2 24,8; pO2
25,8; HCO3- 9,1; BE -17,5; AaDO 369,5; SaO2 29,3%; dikesankan asidosis metabolik berat
dengan hipoksemia berat. Kemudian diberikan injeksi morphin, dan pada evaluasi denyut
jantung tetap 120 x/menit, frekuensi napas 38 x/menit, dan pulse oksimetri 55% - 70%
dengan rebreathing mask 5 liter/menit.
Dengan data-data diatas ditegakkan diagnosis kerja cyanotic spell, AVSD komplit,
TGA dengan stenosis pulmonal suspek, dan penurunan kesadaran e/c hipoksia lama karena
spell suspek. Pasien dirawat di pediatric intensive care unit (PICU).
Pada tanggal 5 Januari 2014, pasien masih demam dengan suhu 37,7
o
C,
komposmentis, dengan hemodinamik stabil, akral hangat, nadi kuat, tanda vital denyut
jantung 157 x/menit, tekanan darah 99/33 mmHg, mean arterial pressure (MAP) 60, frekuensi
13
napas 48 x/menit, pulse oksimetri 71% dengan rebreathing mask 5 liter/menit. Assessment
tanggal 5 Januari 2014 yaitu cyanotic spell teratasi, AVSD komplit dan TGA dengan stenosis
pulmonal suspek, gizi buruk tipe marasmik, rhinofaringitis akut. Dilakukan pemeriksaan foto
thorax dengan kesan situs solitus, kardiomegali dengan konfigurasi egg on a string sign
disertai penyempitan mediastinum superior dan peningkatan corakan vaskuler, menyokong
gambaran transposition of the great arteries. (Gambar 15).
Tanggal 6 Januari 2014 pasien mengalami diare sebanyak 10 x dan muntah 1 x. Jam
19.00 WIB pasien mengalami hipotensi dengan tekanan darah 60/13 mmHg dan MAP 34,
denyut jantung 159 x/menit, nadi teraba halus, suhu 37,2 oC, dan di-assessment syok
hipovolemik. Dilakukan pemberian bolus RL 20 cc/kg BB sebanyak 170 cc. Post resusitasi
denyut jantung 159 x/menit, tekanan darah 65/24 mmHg dengan MAP 45. Jam 21.00 WIB
pasien kembali hipotensi dengan tekanan darah 54/19 mmHg dan MAP 34, frekuensi napas
33 x/menit, pulse oksimetri 78% dengan rebreathing mask 5 liter/menit. Kesadaran pasien
menurun, mengorok, pola napas gasping. Kemudian dilakukan tindakan intubasi,
pemasangan nasogastric tube (NGT) dengan produk darah segar dan pada suction orofaring
juga terdapat darah segar. Dilakukan pemberian dobutamin dan noradrenalin dosis maksimal
akan tetapi hemodinamik pasien tidak memberikan respon dan dinyatakan meninggal dunia
jam 22.40 WIB dengan penyebab kematian decompensatio cordis.
Diagnosis akhir pasien tersebut adalah diagnosis fungsional decompensatio cordis,
diagnosis anatomis AVSD komplit dan TGA, diagnosis etiologi penyakit jantung bawaan
sianotik; pneumonia; syok septik; sepsis; perdarahan gastrointestinal; cyanotic spell; diare
cair akut tanpa dehidrasi; gizi buruk tipe marasmik.
14
BAB IV
PEMBAHASAN
Foto thorax masih memegang peranan penting sebagai modalitas pencitraan
screening penyakit jantung bawaan pada neonatus. Modalitas ini dapat memvisualisasikan
posisi, ukuran, dan bentuk jantung dan pembuluh darah utama. Selain itu dapat juga
memberikan informasi tentang skeletal dan abnormalitas posisi organ abdomen terhadap
jantung yang kemungkinan menyertai penyakit jantung bawaan.19 Walaupun penting, foto
thorax sulit untuk menegakkan diagnosis kelainan jantung bawaan neonatus, oleh karena
selama periode neonatal gambaran khas maupun kondisi klinis yang muncul terkadang
minimal atau bahkan tidak ada sama sekali. Informasi mengenai perjalanan penyakit dan
temuan klinis seperti sianosis, thrill, dan bising jantung sangat diperlukan untuk
interpretasi.2,19
Tidak seperti echokardiografi, foto thorax tidak dapat memberikan informasi detil
mengenai struktur intra cardiac. Jantung akan tampak sebagai bayangan dari ruang-ruang
jantung dan pembuluh darah yang saling superposisi. Foto thorax dilakukan dalam dua
proyeksi yang saling tegak lurus, terutama posteroanterior (PA) dan lateral sehingga dapat
memberikan gambaran jantung secara tiga dimensi. Untuk interpretasi foto thorax yang
berkaitan dengan penyakit jantung bawaan, terdapat pendekatan sistematik agar dapat menilai
secara keseluruhan. Hal-hal yang harus dinilai adalah skeletal, jantung, thymus, situs,
pembuluh darah utama, dan paru-paru (Tabel 1).19
Evaluasi abnormalitas tulang pada rongga dada atau vertebra dapat membantu
menegakkan diagnosis penyakit jantung bawaan. Sebagai contoh, pada Down syndrome
hanya terdapat sebelas pasang costae, yang merupakan salah satu sindrom yang berkaitan
dengan penyakit jantung bawaan. Pada Alagille syndrome, dapat ditemukan butterfly
15
vertebrae dan stenosis arteri pulmonalis perifer. Rib notching pada coarctation of the aorta
merupakan tanda stadium lanjut, dan jarang ditemukan pada anak dibawah delapan tahun.
Periosteal new bone formation dapat ditemukan pada pasien dengan terapi prostaglandin
jangka panjang untuk mempertahankan patensi duktus arteriosus.20,21 Pada kasus ini, tidak
ditemukan kelainan pada sistema skeletal pasien. Pada TOF maupun PAPVR tidak selalu
disertai abnormalitas pada sistema skeletal.
Analisa jantung meliputi posisi, ukuran, dan bentuk. Posisi jantung dapat bervariasi.
Apeks jantung di sisi kiri disebut levocardia, apeks di sisi kanan disebut dextrocardia,
sedangkan apeks berada di midline dinamakan mesocardia. Ukuran jantung yang
terviusalisasi menggambarkan keseluruhan struktur didalam rongga pericardium, meliputi
volume tiap ruang jantung, ketebalan dinding jantung, cavum pericardium, dan struktur lain
seperti tumor atau udara yang terjebak dalam cavum pericardium (pneumopericardium). Oleh
karena itu, setiap pembesaran dari masing-masing struktur tersebut akan menyebabkan
gambaran kardiomegali pada foto thorax. Dilatasi atrium atau ventrikel seperti pada gagal
jantung akan memberikan gambaran kardiomegali baik karena hipertrofi dinding ventrikel
atau akumulasi cairan di cavum pericardium. Adanya bentuk jantung tertentu dapat
mengarahkan pada suatu kondisi patologis tertentu dan dapat membantu mempersempit
diagnosis banding. Pembesaran atau hipoplasia struktur tertentu pada jantung dapat
mempengaruhi bayangan atau konfigurasi jantung.19,22 Pada kasus ini tampak posisi apeks
jantung berada di kiri (levocardia) dengan cardiothoracic ratio meningkat (kardiomegali)
dan memiliki konfigurasi serupa konfigurasi khas transposition of the great arteries berupa
egg on a string sign yang terbentuk akibat penyempitan mediastinum superior karena atrofi
thymus yang dipicu oleh hipoksia dan hiperinflasi paru, cembungnya batas atrium kanan dan
hipertrofi atrium kiri karena peningkatan aliran pada arteri pulmonalis. Pada tetralogy of
Fallot, posisi apeks jantung di kiri (levocardia) dengan cardiothoracic ratio normal dan
16
memiliki konfigurasi khas wooden boot shape (Coeur en sabot) yang terbentuk akibat apeks
jantung terangkat karena hipertrofi ventrikel kanan dan cekungnya bayangan arteri
pulmonalis utama karena hipoplasia akibat stenosis pulmonalis bagian infundibulum.
Sedangkan pada partial anomalous pulmonary venous return, posisi apeks jantung berada di
kiri (levocardia) dengan cardiothoracic ratio normal atau terkadang meningkat karena
dilatasi atrium kanan akibat muara vena pulmonalis ke atrium kanan tetapi tidak memiliki
gambaran khas. Konfigurasi jantung yang terbentuk sesuai dengan pembesaran ruang jantung
yang terjadi.
Aspek lain yang harus dinilai adalah posisi pembuluh darah utama yaitu aorta dan
arteri pulmonalis serta corakan vaskuler paru. Pada neonatus, bayangan thymus seringkali
menutupi gambaran arcus aorta dan aorta descenden. Pada kondisi demikian, posisi arcus
aorta dapat diperkirakan dari posisi trachea. Pada situs solitus, trachea akan terletak sedikit
bergeser ke kanan dari midline, selain itu, penekanan pada batas lateral trachea dan deviasi
yang disebabkan oleh arcus aorta dapat memberikan petunjuk posisi arcus aorta. Posisi arcus
aorta di sisi kanan, 90% mengarah pada penyakit jantung bawaan dengan frekuensi terbanyak
tetralogy of Fallot. Hilang atau prominentnya arteri pulmonalis pada kasus penyakit jantung
bawaan harus dievaluasi bersama corakan vaskuler paru dan adakah sianosis secara klinis.
Arteri pulmonalis prominent pada neonatus seringkali disebabkan defek jantung dengan shunt
kiri ke kanan. Hilangnya bayangan arteri pulmonalis menggambarkan hipoplasia dan
seringkali berhubungan dengan obstruksi jalur keluar ventrikel kanan. Corakan vaskuler
normal akan tervisualisasi dominan pada regio hilus masing-masing paru. Peningkatan aliran
darah paru atau kongesti vena pulmonalis akan menyebabkan peningkatan corakan vaskuler
paru. Peningkatan signifikan aliran darah paru akan menyebabkan dilatasi pembuluh darah
paru bagian tepi sehingga dapat tervisualisasi di bagian tepi paru yang pada kondisi normal
lusen.19,22 Pada pasien ini, arcus aorta dan arteri pulmonalis tak tervisualisasi dengan jelas
17
dan tampak mediastinum superior sempit, hal ini sesuai dengan kondisi transposition of the
great arteries karena arteri pulmonalis terletak lebih ke kanan dan bayangannya superposisi
dengan aorta pada foto thorax proyeksi posteroanterior serta atrofi thymus dan hiperinflasi
paru. Untuk corakan vaskuler, pasien TGA memiliki corakan yang bervariasi mulai dari
normal sampai meningkat tergantung dari stenosis pulmonalis yang terjadi karena dengan
stenosis tersebut maka aliran darah menuju ke paru dapat dihambat. Pada foto thorax partial
anomalous pulmonary venous return yang merupakan bagian dari scimitar syndrome dapat
terjadi hipoplasia arteri pulmonalis kanan sehingga mediastinum superior dapat tervisualisasi
lebih sempit dibandingkan normal sehingga dapat juga menyerupai gambaran mediastinum
superior pada kasus transposition of the great arteries. Untuk corakan vaskuler sangat
bervariasi, tergantung seberapa banyak vena pulmonalis yang mengalami anomali muara
(scimitar vein) dimana pada foto thorax proyeksi PA akan tampak menyerupai scimitar,
(sebuah pedang yang dipakai oleh pejuang Persia dan Turki) sepanjang kelengkungan batas
jantung kanan, mulai pertengahan paru sampai cardiophrenic angle (vena cava inferior atau
dapat juga menuju vena porta, vena hepatika atau atrium kanan). Pada scimitar syndrome,
dimana terjadi hipoplasia arteri pulmonalis kanan, maka dapat terjadi penurunan corakan
vaskuler unilateral, akan tetapi pada sebagian besar pasien dengan scimitar vein tidak
memiliki gangguan hemodinamik dan corakan vaskuler normal. Pada saat terjadi sianosis
yang menandakan terjadinya hipertensi arteri pulmonalis maka corakan vascular menjadi
berkurang lagi. Gambaran foto thorax tetralogy of Fallot, arcus aorta akan bergeser ke kanan
oleh karena terdapat overriding aorta, sedangkan arteri pulmonalis utama memiliki ukuran
lebih kecil karena terjadi stenosis pulmonalis bagian infundibulum sehingga akan tampak
cekung pada proyeksi arteri pulmonalis utama. Untuk corakan vaskuler, akan tampak
berkurang oleh karena terjadi stenosis pulmonalis, dan semakin berat derajat stenosis, maka
corakan vaskuler akan semakin berkurang.
18
Pada kondisi thymus prominent, dapat memberikan kesan yang salah mengenai
kardiomegali. Thymus sering memiliki batas bergelombang oleh karena terindentasi oleh
costa. Pada kondisi ekstrem, thymus dapat menutupi jantung sampai ke apeks. Pada pasien
yang mengalami hipoksia seperti pada kasus TGA, thymus akan mengalami atrofi sehingga
memberikan kesan mediastinum superior sempit.19 Pada kasus ini, memang terdapat
penyempitan mediastinum superior, akan tetapi sulit dibuktikan apakah terjadi atrofi thymus
karena tidak memiliki foto lateral sehingga dengan hasil echokardiografi terbukti TGA maka
dapat diasumsikan bahwa thymus pasien tersebut mengalami atrofi. Pada TOF maupun
PAPVR, penulis tidak menemukan literature mengenai kondisi thymus, akan tetapi
berdasarkan patofisiologinya, pada TOF juga akan diikuti atrofi thymus sedangkan PAPVR
tidak terjadi gangguan pada thymus.
Abnormalitas situs seringkali terjadi dan sering berkaitan dengan penyakit jantung
bawaan. Posisi gaster, lien, dan hepar harus diperhatikan pada saat penilaian foto thorax
penyakit jantung bawaan. Pada kondisi normal yang disebut situs solitus, paru dengan tiga
lobus, bronchus utama yang lebih pendek, atrium yang diisi vena sistemik, vena cava inferior,
dan hepar terletak di sisi kanan sedangkan sisi kiri akan terisi paru dengan dua lobus,
bronchus utama yang lebih panjang, atrium yang diisi vena pulmonalis, gaster, dan lien.
Kebalikan dari kondisi normal secara keseluruhan disebut situs inversus. Situs ambiguous
menggambarkan kondisi hepar di midline dan posisi gaster yang sulit ditentukan pada foto
thorax.19,22 Pada kasus ini, yang dapat dipastikan adalah hepar di kanan dan lien di kiri
sedangkan organ lain belum dapat dipastikan sehingga diasumsikan pasien tersebut situs
solitus. Secara teori, TGA, TOF maupun PAPVR tidak selalu diikuti oleh abnormalitas situs.
Penilaian paru terutama mengenai corakan vaskuler dan aliran darah pulmonal
memegang peranan penting dalam menganalisa foto thorax penyakit jantung bawaan
sehingga dapat mempersempit diagnosis banding. Peningkatan corakan vaskuler akan terjadi
19
pada shunt kiri ke kanan sehingga terjadi peningkatan aliran darah ke arteri pulmonalis yang
menyebabkan dilatasi untuk kemudian menyebabkan dilatasi tersebut meluas sampai ke tepi.
Kecurigaan penurunan corakan vaskuler pada foto thorax terjadi apabila hilus terlihat kecil,
sebagian besar lapan paru terlihat lusen, dan pembuluh darah tampak kecil. Penurunan
corakan tersebut akan tampak pada kasus penyakit jantung bawaan dengan penurunan aliran
darah pulmonalseperti pada stenosis berat atau atresia katup pulmonalis atau trikuspidalis
seperti TOF.22 Pada kasus ini terdapat peningkatan corakan vaskuler yang terbukti dari
corakan vaskuler sampai dibagian tepi lapang paru masih tervisualisasi dengan cukup jelas.
Hal ini sesuai gambaran pada TGA dan dapat serupa dengan kasus PAPVR, tergantung
banyaknya anomali muara vena pulmonalis dan stadium penyakitnya.
Untuk menganalisa jantung dan pembuluh darah utama pada foto thorax dengan
kecurigaan penyakit jantung bawaan, dapat digunakan skema seperti terlampir pada tabel 2. 23
Sebagai acuan pertama adalah sianosis. Baik ada maupun tidak ada sianosis kemudian dilihat
mengenai corakan vaskuler yang tampak. Setelah itu dinilai mengenai pembesaran ruang
jantung yang terjadi. Pada kasus ini, secara klinis terdapat sianosis, kemudian pada penilaian
corakan vaskuler tampak peningkatan corakan. Berdasarkan tabel 2, terdapat lima diagnosis
banding yang mungkin terjadi yaitu transposition of the great arteries (TGA), truncus
arteriosus, total anomalous pulmonary venous connection (TAPVC), tricuspida is atresia,
dan single ventricle.22 Berdasarkan konfigurasi jantung, maka satu-satunya diagnosis yang
memungkinkan adalah transposition osf the great arteries (TGA).
20
BAB V
KESIMPULAN
Telah dilaporkan pasien perempuan usia dua tahun dengan keluhan utama sianosis.
Pada foto thorax yang dilakukan pada tanggal 5 Januari 2014, tampak kardiomegali dengan
konfigurasi khas egg on a string sign karena jantung globular seperti telur akibat
abnormalitas batas atrium kanan dan hipertrofi atrium kiri serta penyempitan mediastinum
superior akibat atrofi thymus dan hiperinflasi paru sehingga secara keseluruhan menyerupai
telur yang tergantung pada seutas tali, disertai peningkatan corakan vaskuler, mengarah pada
diagnosis transposition of the great arteries (TGA). Hal tersebut diperkuat dengan hasil
echokardiografi yang telah dilakukan tanggal 28 September 2012 dengan kesan TGA dan
AVSD.
21