SAP 7 Gen
advertisement
BAB3: SUBSTANSI GENETIKA KROMOSOM Bagian-bagian kromosom • 1. kromatid. • 2. senrtomer. • 3. lengan pendek. • 4. lengan panjang. SUBSTANSI GENETIKA • Seluruh peristiwa kimia (metabolisme) diatur oleh suatu “master” berupa makromolekul yang disebut DNA / ADN (deoxsiribo nucleic acid), dan atau RNA / ARN (ribo nucleic acid). • DNA dan RNA digolongkan sebagai asam nukleat. • DNA dan RNA merupakan tempat menyimpan informasi genetik. KROMOSOM • Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2 komponen molekul, yaitu: Protein. DNA. • Struktur padat kromosom hanya dapat dilihat jelas saat sel membelah pada tahap metafase. • Terdapat di dalam nukleus (inti sel). • Tersusun dari benang – benang kromatin yang halus. NUKLEOSOM • Nukleosom merupakan unit dasar kromosom. PENGEMASAN KROMOSOM SECARA SINGKAT • Untaian DNA di pintal pada suatu set protein yaitu histon menjadi suatu bentukan yang disebut nukleosom. • Unit-unit nukleosom membentuk benang-benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatanlipatan solenoid. • Lipatan solenoid membentuk benang-benang kromatin. • Benang-benang kromatin tersusun membentuk kromosom. KROMOSOM Struktur padat yang terdiri dari protein dan DNA. DNA heliks ganda Nukleosom membentuk Manik-manik Solenoid membentuk Benang-benang kromatin. Kromosom pada tahap metafase Pengemasan DNA dalam kromosom. BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM • Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi materi kromatin. • Sentromer adalah daerah lekukan (kontriksi) disekitar daerah pertengahan kromosom, dimana juga dijumpai kinetokor. • Kinetokor adalah daerah tempat perlekatan benangbenang spindel dan tempat melekatnya lengan kromosom. • Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. • Telomer adalah daerah terujung kromosom fungsinya menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA tidak terurai. BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM A B E C E D A. telomer. B. kontriksi sekunder. C. satelit. D. kontriksi primer : sentromer dengan kinetokornya. E. lengan. Bab 3 Substansi Genetika KROMOSOM (2) Satu kromosom tanpa replikasi. Kromosom hasil replikasi. Satu kromatid. Kromatid kembarannya. Bagian-bagian kromosom. KROMOMER DAN KROMONEMA SUATU KROMOSOM. • Kromomer. • Kromonema. kromomer Sentromer. kromonema Bab 3 Substansi Genetika KROMOSOM (3) Tampilan visual kromosom setiap Individu dinamakan Kariotipe. Kariotipe manusia. MACAM-MACAM BENTUK KROMOSOM • Metasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berada di ditengah-tengah kromatid, sehingga kromatid terbagi dua. • Submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berada tidak di tengah-tengah kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama panjang. • Akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya dekat ujung. • Telosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di ujung kromatid. MACAM-MACAM BENTUK KROMOSOM A B • A. metasentrik. • B. submetasentrik. • C. akrosentrik. C D • D. telosentrik. MACAM-MACAM KROMOSOM • Autosom kromosom tubuh merupakan kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin. Pada manusia pria dan wanita bentuk serta jumlahnya sama. (22 pasang autosom) • Gonosom kromosom seks, merupakan kromosom yang menentukan jenis kelamin. Pada manusia pria (XY) dan wanita(XX), memiliki bentuk atau jenis yang berbeda. TIPE DAN JUMLAH KROMOSOM • Setiap sel somatik manusia memiliki kromosom sebanyak 46, kecuali sel gamet. • Kromosom tersebut dapat tersusun secara berpasangpasangan, dimulai yang terpanjang. • Kromosom yang membentuk pasangan mempunyai panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama, disebut kromosom homolog. • Lokus adalah letak / posisi gen dalam kromosom. • Terjadinya pasangan kromosom homolog dari kariotipe adalah konsekuensi asal usul seksual. • Sperma dan ovum memiliki kromosom tubuh 22 buah dan kromosom sex (X) untuk ovum dan (Y) / (X) untuk sperma, sehingga dinamakan haploid. • Sedangkan sel yang memiliki 23 pasang kromosom disebut diploid. JUMLAH KROMOSOM PADA BEBERAPA JENIS HEWAN • • • • • • Lalat buah = 8 / 4 ps. Nyamuk = 6 / 3 ps. Manusia =46/23ps. Orang utan =48/24ps. Simpanse = 48/24 ps. Gorila = 48 / 24 ps. • • • • • • 3A + XX / 3A + XY. 2A + XX / 2A + XY. 22A + XX / 22A + XY. 23A + XX / 23A + XY. 23A + XX / 23A + XY. 23A + XX / 23A + XY. Bab 3 Substansi Genetika GEN Unit instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu. Gen dominan ditulis dengan huruf besar, gen resesif ditulis dengan huruf kecil. Karakter tinggi (dominan) T Karakter pendek (resesif) t. ALEL Variasi alternatif gen yang menjelaskan adanya variasi pada pewarisan suatu sifat. KROMOSOM DAN GEN • Kromosom mengandung DNA. • Total informasi genetik yang disimpan dalam DNA suatu sel disebut genom. • Genom DNA tersusun atas gen-gen. • Satu gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati. • Gen merupakan fragmen DNA di dalam kromosom. LETAK DAN SIMBOL GEN • Letak suatu gen di dalam kromosom disebut lokus. • Dianalogikan seperti manik-manik yang berjejer pada seutas benang. • Pada sel diploid memiliki 2 lokus untuk setiap karakter tertentu. gen D d C c B b A a kromosom LETAK DAN SIMBOL ALEL • • • • • Homozigot dominan = buah manis MM. Homozigot resesif = buah asam mm. Heterozigot = buah manis Mm. Fenotip = sifat yang tampak. Genotip = penyusun genetik dari fenotip. STRUKTUR DNA Merupakan struktur heliks ganda. Terpilin ke kanan. Satu nukleutida terdiri dari: 1.Gula deoksiribosa. 2.Basa nitrogen = purin : Adenin dan Guanin ( A dan G ). Pirimidin : Sitosin dan Timin ( S/C dan T ). A selalu berpasangan dengan T. S/C selalu berpasangan dengan G. 3.Gugus phosfat. STRUKTUR DNA DOUBLE HELIX Dua rantai bergerak dengan arah Yang berlawanan. Pita biru menunjukkan rantai dua Gula - phospat. Pasangan basa membentuk Penghubung horizontal diantara rantai-rantai Bab 3 Substansi Genetika Susunan basa nitrogen pada DNA. Setiap gugus phospat menghubungkan Ujung 3” karbon pada gula ke 5” karbon Pada gula berikutnya sepanjang rangkanya. Pasangan S dan G Memiliki 3 ikatan hidrogen Pasangan A dan T memiliki 2 ikatan hidrogen Ikatan hidrogen Kedua untai bergerak dari arah 3” ke 5”, dua rantai yang anti Paralel. DNA • DNA merupakan makromolekul yang struktur primernya adalah polinukleutida rantai ganda terpilin (double helix). • Diibaratkan sebuah tangga dimana: “Anak tangganya” adalah susunan basa nitrogen ( A – T dan S – G ). Kedua “ibutangganya” adalah gula ribosa. POLARITAS • Polaritas terjadi karena salah satu ujung rantai DNA merupakan gugus phospat dengan C 5”- deoksiribosa , sementara ujung DNA lain merupakan gugus hidroksil dengan C 3”- deoksiribosa. • Dengan demikian rantai polinukleutida merupakan suatu polaritas polinukleutida 3”----------5” dan 5”----------3” • Maka jika digambarkan adalah sbb: • 5”- A T T G T S G A G G – 3” • 3”- T A A S A G S T S S – 5” Bab 3 Substansi Genetika DNA (2) C A B D Ikatan fosfodiester yang menghubungkan molekul mononukleotida. Polaritas rantai polinukleotida. Polaritas • • • • A. basa nitrogen. B. gula. C. phospat. D. ikatan phospodiester. KETENTUAN CHARGAFF • Basa nitrogen dalam nukleotida tidak berjumlah sama rata,prosentase berbeda antara satu spesies dengan spesies lainnya. • Tetapi jumlah Adenin akan selalu sama dengan jumlah Timin dalam setiap molekul DNA. • Jumlah Guanin selalu sama dengan jumlah Citosin dalam setiap molekul DNA. Bab 3 Substansi Genetika Replikasi DNA Konservatif Semi-konservatif Dispersif Bab 3 Substansi Genetika RNA Makromolekul penyimpan dan penyalur informasi genetik Ada 3 tipe RNA: • RNAd membawa kode genetik ke ribosom • RNAr komponen utama ribosom • RNAt membawa asam amino ke ribosom Rantai RNAd. Struktur kimia urasil dan ribosa pada RNA. Struktur RNAt. Bab 3 Substansi Genetika Perbedaan DNA dan RNA Bab 3 Substansi Genetika Kode Genetik Keterangan: Phe : Fenilalanin Leu : Leusin Ser : Serin Tyr : Tirosin Cys : Sistein Trp : Triptofan Pro : Prolin His : Histidin Gln : Glutamin Arg : Arginin Ice : Isoleusin Met : Metionin Thr : Treonin Asn : Asparagin Lys : Lisin Ser : Serin Val : Valin Ala : Alanin Asp : Asam aspartat Glu : Asam glutamat Gly : Glisin Bab 3 Substansi Genetika Ekspresi Gen: Sintesis Protein Tahapan transkripsi. Bab 3 Substansi Genetika Mekanisme dasar translasi. Inisiasi translasi. Bab 3 Substansi Genetika Elongasi translasi. Bab 3 Substansi Genetika Terminasi translasi. Bab 3 Substansi Genetika Anatomi ribosom. Gen, Ekspresi Gen, dan Mekanisme Kerja Gen • Gen ?? • 1865MendelTeori Gen • 1900de Vries dkk. mengujimenerimaTeori Mendel • 1902de Vries Teori mutasi • 1913Morgan Gen terdapat dlm kromosom • 1944Avery, Mc Leod, Mc Carty Gen = DNA • 1953Watson & Crick DNA heliks ganda GENENZIM • 1961Brenner dan JacobsDNAmRNAProtein Gen : POTONGAN URUTAN NUKLEOTIDA(BASA N) YANG MAMPU MENGKODA PEMBANTUKAN RNA PROTEIN MEKANISME KERJA GEN • GARRORD (1909). Alkaptunoria (penyakit metabolik herediter, karena ketiadaan suatu enzim pemecah cincin benzena pada urineurin mengandung cincin benzena. GEN ENZIM ? • BEADLE & TATUM (1942). Mutasi pada Neurospora crassa menyebabkan hilangnya enzim2 tertentu. GEN = ENZIM LANJUTAN MEKANISME KERJA GEN • PAULING (1949) Sickle Cell Diseases. Adanya Hb abnormal GEN PROTEIN • BRENNER & JACOBS (1961) menemukan m-RNA dikukuhkan “dogma sentral” Gen (DNA) m-RNAProtein, penjabarannya : Urutan nukleotida DNA Urutan nukleotida RNA Urutan asam amino protein enzim UNSUR2 GENETIK PENGENDALI EKSPRESI GEN Gen-gen yang berperan dalam pengendalian ekspresi gen adalah : 1. R = Represor, pengendali sistem enzim perangsang. Pada E. coli nampak adanya perangsang (inducers) timbul untuk membuat enzim β-galaktosidase (bila ada laktosa, sebagai sumber makanan). Adanya laktosa sangat meningkatkan kecepatan RNA polimerase, mengkode gen penghasil enzim β-galaktosidase LANJUTAN UNSUR2 GENETIK PENGENDALI EKSPRESI GEN • 2.P = PROMOTOR. Tanda mulai (start) untuk mensintesis RNA, pada tempat ini RNA polimerase mengikat diri pada permulaan suatu operon • 3. O = OPERATOR. Tempat kedudukan untuk melekatnya perangsang represor • 4. S = STRUKTURAL. Tempat kedudukan gen-gen untuk proses translasi (sesuai dengan kodekode genetik yang menyusunnya) MUTASI Mutasi : Perubahan Genetik Menetap Percobaan in vitro membuktikan bahwa ada : 1. Mutasi Titik (Point Mutation): Penggantian satu nukleotida dengan nukleotida lain. 2. Delesi (Deletion):Penghapusan satu atau lebih nukleotida 3. Insersi (Insertion): Penambahan satu atau lebih nukleotida 4. Unequal Cross Over: Persilangan gen menjadi tidak seiring/sesuai dengan pasangan aslinya PENJELASAN MUTASI • Mutasi Titik : • Mutasi titik merupakan penggantian satu nuleotida dapat merubah satu asam amino (a.a.) pada protein atau tidak • Bila perubahan tsb. tidak merubah a.a., maka mutasi tsb. hanya dapat diketahui dengan menentukan urutan nukleotida pada DNA atau m-RNA disebut Mutasi tersembunyi (Silent Mutation) Contoh : UUG Leu UUA Leu LANJUTAN PENJELASAN MUTASI TITIK • Bila penggantian nukleotida merubah asam amino : UUGleu UUGleu UUGleu UUCphe UCGser GUGval ada 3 macam akibat : • Fungsi protein tak terganggu • Fungsi protein menurun • Protein tak berfungsi • Terminasi prematur, Contoh : CAAUAA stop PENJELASAN DELESI dan INSERSI • Delesi: Terhapusnya satu atau lebih nukleotida menyebabkan terjadinya pergeseran tanda baca. • Protein menjadi tidak berfungsi • Tanda baca tak berubah bila delesi meliputi 3 nukleotida secara berurutan • Insersi : Penambahan nukleotida juga menyebabkan pergeseran tanda baca • Protein tak berfungsi • Terminasi prematur • Unequal Cross Over : Sudah jelas di pel. Genetika SLTA/SMU KL0NING (1) Latar Belakang Pentingnya Kloning (DNA Rekombinan): - Belum jelasnya transkripsi dan translasi, dan kode genetik pada gen-gen - Tuntutan: Sifat gen harus dapat diwariskan - Tuntutan: Mekanisme kerja gen harus dapat diramalkan hasilnya - Tuntutan: Peningkatan kualitas dan uantitas pada dunia aplikasi KLONING (2) Pengertian Kloning Gen : 1 Fragmen DNA diinsersikan pada DNA sirkuler sebagai vektor sbg. Wahana, 2 Vektor pembawa gen masuk ke dalam tuan rumah (host), biasanya baketri, 3 Vektor berreplikasi 4 Sel tuan rumah membelahreplikasi vektor selanjutnya 5 Klon sel host yang identikklon mengandung 1 atau lebih mol DNA rekombinan Langkah2 Dasar dlm Kloning Gen 1. 2. 3. 4. Memotong Gen Menyisipkan Gen pada Vektor Menata Mol. DNA Rekombinan Memasukkan ke dlm sel tuan rumah 5. Multiplikasi Mol. DNA Rekombinan dlm. Sel tuan rumah 6. Perbanyakan Sel 7. Pengujian klon2 sel yang yang mengandung DNA rekombinan di media agar (padat)