HAND OUT Mata Kuliah : Genetika Dosen Pengampu : Alfi Suciyati, M.Pd. Pokok Bahasan : Kromosom dan DNA Pertemuan : ke-2 dan ke-3 FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENGETAHUAN UNIVERSITAS BORNEO TARAKAN 2015 1 Kompetensi : 1. Mahasiswa mampu menjelaskan posisi dan peran Kromosom dalam sel makhluk hidup 2. Mahasiswa mampu menjelaskan bagian-bagian kromosom 3. Mahasiswa mampu menjelaskan kedudukan DNA dalam kromosom 4. Mahasiswa mampu menjelaskan struktur dan fungsi kromosom dan DNA 5. Mahasiswa mampu memahami fungsi tes DNA BAB 2 KROMOSOM DAN DNA A. Pendahuluan Kita sering mendengar kata tes DNA, tanaman hasil rekayasa genetika, dan penyakitpenyakit kelainan yang disebabkan rusaknya sel kromosom. Tes DNA belakangan ini makin sering digunakan untuk mengidentifikasi seseorang, baik untuk negetahui jasad yang meninggal akibat bencana seperti terbakar, sudah menjadi tulang, atau bahkan tes DNA digunakan juga untuk mengetahui kebenaran antara anak dan orang tua.Selain itu juga sering kita mempelajari hal-hal yang berbau bioteknologi seperti rekayasa genetika, baik itu dialami oleh tumbuhan dan binatang.Dalam bidang kedokteran pun kita pernah mendengar pasien yang menderita penyakit kelainan yang disebabkan oleh rusaknya kromosom, sehingga bentuk tubuh atau perilaku orang tersebut tidak lazim atau normal.Berbagai macam pertanyaan mencuat, seperti Tahukah anda apa maksud tes DNA? lalu mengapa dapat digunakan untuk mengidentifikasi jasad meskipun telah rusak? Hal tersebut berhubungan dengan kromosom, gen, dan DNA.Untuk kita akan membahas lebih dalam mengenai hal tersebut yang berkaitan dengan sebuah kehidupan. Hand out ini mempelajari tentang: 1) Posisi dan peran Kromosom dalam sel makhluk hidup; 2) Struktur kromosom; 3) Kedudukan DNA dalam kromosom; 4) Struktur fungsi DNA; dan 5) Mengapa tes DNA dapat digunakan untuk mengenali identitas seseorang. Untuk mengawali pembelajaran mengenai Kromosom dan DNA ini, mari kita cermati kasus dalam artikel berikut. 2 Jenazah Korban Sudah Busuk dan Tak Bisa Dikenali, Tim DVI Menggunakan Tes DNA untuk Mengidentifikasi Jenazah Surabaya - Sudah seminggu lebih musibah pesawat AirAsia QZ8501 tujuan SurabayaSingapura. Sampai hari ini, baru 30 jenazah yang sudah ditemukan. Masih ada 132 korban lagi yang belum ditemukan. "Memang seperti awal yang disampaikkan Kabiddokkes (Polda Jatim), memang semakin hari jenazah yang ditemukan semakin mengalami pembusukkan racun," kata Kapusdokkes Mabes Polri Brigjen Pol Arthur Tampil kepada wartawan di Rumah Sakit Bhayangkara Polda Jatim, Jalan A Yani, Surabaya, Minggu (4/1/2014). Ia menerangkan, secara visual jenazah yang ditemukan di perairan Laut Jawa kondisinya sudah tidak bisa dikenali. "Bahwa secara visual, tidak bisa dikenali atau proses identifikasi yang kita laksanakan, ya memang harus di sini (RS Bhayangkara Polda Jatim)," terangnya. Arthur menjelaskan, untuk mengidentifikasi jenazah dilakukan dengan metode 3 primer (sidik jari, gigi dan DNA) serta 2 sekunder (properti dan medis). Jika jenazah tersebut sudah mengalami pembusukkan, maka yang bisa dilakukan dengan cara DNA. "Teknik DNA kan ada. Kalau toh jaringannya sudah rusak, dapat DNA dari tulang," tandasnya. Sumber: http://news.detik.com Berdasar artikel tersebut, silakan Anda diskusikan dengan teman kelompok; Mengapa tes DNA dapat digunakan untuk mengenali jenazah yang sudah tidak utuh atau tidak dapat dikenali lagi? Dengan pembelajaran berbantuan hand out ini, Anda diharapkan memiliki kompetensi sebagai berikut: 3 1. Mampu menjelaskan posisi dan peran Kromosom dalam sel makhluk hidup 2. Mampu menjelaskan struktur kromosom 3. Mampu menjelaskan kedudukan DNA dalam kromosom 4. Mampu menjelaskan struktur fungsi DNA 5. Mampu menyimpulkan mengapa tes DNA dapat digunakan untuk mengenali identitas seseorang B. Pembahasan 1. Posisi dan peran kromosom dalam sel manusia Gambar 1.1 dapat membantu kita memahami letak dan struktur kromosom dalam tubuh. Setiap sel yang menyusun tubuh makhluk hidup terdiri dari tiga bagian utama, yaitu nukleus (inti sel), sitoplasma (cairan sel), dan membran pelindung sel. Di dalam nukleus, terdapat benang-benang halus yang disebut ‘kromatid’. Apabila terjadi pembelahan sel, maka benang-benang halus itu dipintal membentuk struktur yang lebih tebal dan disebut kromosom. Struktur kromosom ini hanya akan tampak jelas pada metafase pembelahan sel. Dapat disimpulkan bahwa Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua makhluk hidup, kromosom berbentuk deret panjang molekul yang disusun oleh DNA dan protein-protein. Gambar 1.1 Letak dan Struktur Kromosom Sumber: http://konsepbiologi.com/tag/kromosom Kromosom ini berfungsi sebagai penyimpanan bahan materi genetik kehidupan. Ia terdiri dari DNA yang memiliki peran sangat penting, yaitu untuk menjalankan tugas 4 sehari-hari, dan juga menyimpan setiap informasi genetik, ia dapat juga membantu langsung suatu organisme untuk tumbuh. Jadi kromosom ini memiliki fungsi yang besar dalam tubuh kita. 2. Struktur Kromosom Kromosom dibentuk dari DNA yang berikatan dengan beberapa protein yang disebut protein histon. Dari ikatan ini dihasilkan nukleosom, yang memiliki ukuran panjang sekitar 10 nm. Kemudian nukleosom akan membentuk lilitan-lilitan yang sangat banyak yang menjadi penyusun dari kromatid (lengan kromosom) , satu lengan kromosom ini kira-kira memiliki lebar 700 nm. Gambar 2. Dapat mempermudah Anda memahami struktur detail kromosom dalam sebuah nukleus sel. Gambar 2. Struktur Penyusun Kromosom Sumber: softilmu.blogspot.co.id Gambar 3. Struktur Kromosom Sumber: softilmu.blogspot.co.id 5 Gambar 3. di atas merupakan bentuk kromosom secara umum. Berikut adalah penjelasan dari bagian-bagian kromosom. 1) Kromatid Kromatid merupakan bagian lengan kromosom yang terikat satu sama lainnya, 2 kromatid kembar ini diikat oleh sentromer. Nama jamak dari kromatid adalah kromonema. Kromonema biasanya terlihat pada pembelahan sel masa profase dan kadang – kadang interfase. 2) Sentromer Pada kromosom terdapat satu daerah yang tidak mengandung gen (informasi genetik), daerah ini dinamakan Sentromer. Pada masa pembelahan, sentromer merupakan struktur yang sangat penting, di bagian inilah lengan kromosom (kromatid) saling melekat satu sama lain pada masing-masing bagian kutub pembelahan. Bagian dari kromosom yang melekat pada sentromer dikenal dengan istilah ‘kinetokor’. 3) Kromomer Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatid yang kadang-kadang terlihat pada pembelahan masa interfase. Pada kromosom yang telah mengalami pembelahan berkali-kali, biasanya kromomer ini sangat jelas terlihat. 4) Telomer Telomer adalah bagian berisi DNA pada kromosom, fungsinya untuk menjaga stabilitas ujung kromosom agar DNA nya tidak terurai. 3. Kedudukan DNA dalam kromosom Seperti dapat dilihat pada Gambar 1. dan penjelasan di halaman 3, DNA merupakan bagian utama dalam kromosom. Dalam keadaan sel tidak membelah, DNA merupakan benang-benang halus yang terurai dalam nucleus. Benang-benang tersebut dinamakan kromatid. Dalam keadaan sel membelah, benang kromatid menggulung membentuk struktur padat yang salah satunya adalah berbentuk seperti huruf X. Gambar 4. Dapat memperjelas hal tersebut. 6 Gambar 4. Struktur DNA dalam Kromosom Sumber: biologimediacentre.com 4. Struktur DNA Secara umum, ciri-ciri struktur DNA (Deoxiribose Nucleid Acid) adalah heliks ganda (double helix); tersusun atas basa nitrogen Adenin, Guanin, Timin dan Sitosin; dan merupakan polimer dari monomer nukleotida (fosfat-gula deoksiribosa-basa nitrogen). Struktur DNA adalah heliks ganda yang tersusun atas dua utas polinukleotida yang saling terhubung oleh ikatan hidrogen yang lemah. Ikatan hidrogen tersebut terbentuk antara dua basa nitrogen, purin dan pirimidin, yang saling berpasangan. Adenin (basa purin) berpasangan dengan Timin (basa pirimidin) yang terhubung dengan ikatan rangkap dua, sementara Guanin (basa purin) berpasangan dengan Sitosin (basa pirimidin) yang terhubung dengan ikatan rangkap tiga. Nah, berikut ini struktur molekul dari Adenin dan Guanin, serta Timin dan Sitosin. Gambar 5. Struktur Molekul Basa Nitrogen Sumber: http://informasitips.com. 7 5. Tes DNA Test DNA dapat digunakan untuk masalah pribadi maupun hukum seperti hak perwalian, warisan, adopsi, imigrasi dan identifikasi forensik pada jasad yang sulit dikenali. Salah satu fungsi tes DNA yang hangat dibicarakan akhir-akhir ini adalah untuk mengidentifikasi korban kecelakaan pesawat. Metode yang digunakan dalam tes DNA adalah dengan cara mencocokan DNA orang yang diteliti dengan DNA dirinya sendiri misalnya yang didapat dari rambut yang tertinggal di sisir, potongan kuku dan lain sebagainya, atau dicocokan dengan DNA keluarga. Setiap sel manusia memiliki 46 yang terdiri dari 22 pasang kromosom somatik dan satu pasang kromosom sex (XY dan XX). Hampir semua bagian tubuh manusia bisa digunakan dalam tes ini. Bagian yang digunakan dalam tes adalah sel yang memiliki inti tetapi yang paling sering adalah darah, swab mulut bagian dalam dan rambut (http://tipskesehatanlengkap.com). Setiap orang memiliki DNA yang berbentuk rantai ganda atau double helix. Prinsip dasar pengujian DNA adalah pencocokan data (genetik) sebelum dan sesudah kejadian yang diselidiki. DNA adalah molekul yang stabil dan tidak mudah terurai oleh gangguan fisik atau kimia. Selain itu, DNA yang dimiliki oleh suatu individu selalu sama profilnya, tidak peduli dari bagian tubuh mana sampel diambil, asalkan terdapat sel tubuh terikut pada sampel tersebut. Ini memberikan keunggulan uji DNA daripada sidik jari ataupun sidik gigi dalam kasus yang melibatkan bagian-bagian tubuh yang terpencar. Tergantung dari kasusnya, sampel-sampel tersebut dapat dikumpulkan dari tempat kejadian perkara (TKP), dari tubuh korban serta tersangka (suspect) maupun barang pribadinya (seperti sikat gigi atau sisir pribadi), dari kerabat vertikal (kakek, nenek, orang tua kandung, anak kandung maupun tiri tetapi bukan anak angkat, serta cucu) maupun horizontal (saudara kandung atau tiri), atau dari bank sampel (seperti bank sperma atau bank jaringan) yang menyimpan jaringan pihak-pihak yang terlibat. Sampel hewan juga diperoleh dengan cara mirip 8 manusia, sedangkan sampel tumbuhan diambil dari sisa tumbuhan yang menjadi barang bukti. Untuk melakukan profiling DNA harus dilakukan ekstraksi DNA dari sampel materi uji. Sumber yang paling umum adalah ekstrak atau sisa dari tubuh manusia, seperti darah, sperma, kulit, sisa jaringan epitel dari ludah atau dinding mulut, pangkal rambut yang membawa sel kulit, dan sebagainya. Profil-profil DNA dari berbagai sampel akan dicocokkan sesuai dengan alur pembuktian yang akan dibangun dan metode profiling (penanda genetik) yang digunakan. Pada kasus yang melibatkan jasad yang mati, sampel-sampel yang diambil dari barang pribadi atau kerabat korban serta terduga pelaku (sebagai barang bukti ante mortem atau "sebelum kematian") akan dicocokkan dengan sampel-sampel yang diambil dari TKP, bagian jasad korban, atau tubuh terduga pelaku (sebagai barang bukti post mortem atau "setelah kematian"). Profil DNA merupakan barang bukti sekunder, yang akan dipakai untuk mendukung barang bukti primer (yaitu sidik jari dan sidik gigi). C. Ringkasan Dari penjelasan yang telah kita pelajari bersama, dapat kita sarikan sebagai berikut: a. Kromosom terletak pada inti setiap sel dan berperan menyimpan informasi genetik yang diperlukan dalam proses metabolism dan pertumbuhan. b. Kromosom merupakan jalinan antara benang Deoxyribo Nucleid Acid (DNA) dengan protein histon. Dalam keadaan sel tidak membelah, kromosom merupakan benang halus yang disebut kromatin. Sedangkan pada tahap metaphase pembelahan sel, kromatin akan membentuk struktur pmenebal dan padat yang salah satunya berbentuk seperti huruf X. c. DNA merupakan bagian utama kromosom. Untaian DNA yang panjang akan diikat atau dipintal melalui ikatan-ikatan dengan protein histon membentuk struktur super mengumpar yang disebut kromosom. d. DNA merupakan heliks ganda (double helix); tersusun atas basa nitrogen Adenin, Guanin, Timin dan Sitosin; dan merupakan polimer dari monomer nukleotida (fosfatgula deoksiribosa-basa nitrogen). e. Metode yang digunakan dalam tes DNA adalah dengan cara mencocokan DNA orang yang diteliti dengan DNA dirinya sendiri misalnya yang didapat dari rambut yang 9 tertinggal di sisir, potongan kuku dan lain sebagainya, atau dicocokan dengan DNA keluarga. Kesamaan profil DNA akan memberikan petunjuk apakah korban memiliki hubungan kerabat dengan orang yang DNA-nya digunakan sebagai pembanding. D. Referensi http://news.detik.com. Jenazah Korban Sudah Busuk dan Tak Bisa Dikenali, Tim DVI Pakai Tes DNA. Diakses 4 September 2015. http://tipskesehatanlengkap.com. Tes DNA itu Apa Sih?. Diakses 4 September 2015. http://informasitips.com. Struktur DNA: Bentuk, Komposisi, Gambar dan Penemunya. 2015 http://softilmu.blogspot.co.id/. Pengertian, struktur dan fungsi Kromosom. Diakses 4 September 2015. http://biologimediacentre.com. Struktur DNA. Diakses 4 September 2015. 10