Apa itu Genom? Secara umum, kandungan DNA keseluruhan dalam satu sel dikenal sebagai ‘genom’ organisme. Hal ini berlaku bagi banyak organisme, tetapi dalam beberapa virus, mereka hanya memiliki RNA sehingga genom mereka adalah jumlah total konten RNA. Dalam biologi molekuler modern, genom adalah seluruh kuantitas informasi keturunan, sehingga mencakup gen dan urutan DNA / RNA non-koding. Istilah ‘genom’ juga dapat diterapkan untuk merujuk kepada isi genetik tertentu. Misalnya, kandungan total DNA inti pada sel disebut ‘genom inti’ dan kandungan DNA total mitokondria disebut ‘genom mitokondria’. Selain itu, genom juga dapat terdiri dari unsur-unsur genetik non-kromosom seperti virus, plasmid dan unsur yang dapat berpindah. Studi tentang sifat terkait genom organisme disebut genomik. Evolusi genom dapat diidentifikasi dengan bantuan komposisi genom, yang meliputi ukuran genom dan proporsi DNA non berulang dan berulang-ulang. Jika kita mempertimbangkan genom manusia, mengandung 23 kromosom. Dari 23, hanya satu kromosom yang menentukan jenis kelamin sedangkan sisanya 22 kromosom adalah kromosom autosomal. Ada sekitar 20.000 sampai 25.000 gen dari genom manusia. Untuk mengidentifikasi dan memetakan urutan pasangan basa kimia yang membentuk DNA manusia, ada sebuah proyek internasional yang terjadi sejak tahun 1990 disebut ‘The Human Genome Project‘. Perbedaan Gen dan Genom Setiap spesies memiliki seperangkat unik karakteristik bawaan yang membuat mereka berbeda dari masing-masing spesies lain. Biasanya karakteristik ini dikodekan dalam DNA (asam deoksiribonukleat) molekul yang terdapat dalam sel mereka. Sifat gen dan sifat genom bervariasi dari satu spesies ke spesies lain. Gen dan genom, kedua istilah yang terkait dengan DNA dan kedua istilah yang didefinisikan dengan menggunakan molekul DNA. DNA adalah unit dasar hereditas yang terutama ditemukan pada kromosom dalam inti sel atau dalam organel lainnya. Apa itu Genom? Secara umum, kandungan DNA keseluruhan dalam satu sel dikenal sebagai ‘genom’ organisme. Hal ini berlaku bagi banyak organisme, tetapi dalam beberapa virus, mereka hanya memiliki RNA sehingga genom mereka adalah jumlah total konten RNA. Dalam biologi molekuler modern, genom adalah seluruh kuantitas informasi keturunan, sehingga mencakup gen dan urutan DNA / RNA non-koding. Istilah ‘genom’ juga dapat diterapkan untuk merujuk kepada isi genetik tertentu. Misalnya, kandungan total DNA inti pada sel disebut ‘genom inti’ dan kandungan DNA total mitokondria disebut ‘genom mitokondria’. Selain itu, genom juga dapat terdiri dari unsur-unsur genetik non-kromosom seperti virus, plasmid dan unsur yang dapat berpindah. Studi tentang sifat terkait genom organisme disebut genomik. Evolusi genom dapat diidentifikasi dengan bantuan komposisi genom, yang meliputi ukuran genom dan proporsi DNA non berulang dan berulang-ulang. Jika kita mempertimbangkan genom manusia, mengandung 23 kromosom. Dari 23, hanya satu kromosom yang menentukan jenis kelamin sedangkan sisanya 22 kromosom adalah kromosom autosomal. Ada sekitar 20.000 sampai 25.000 gen dari genom manusia. Untuk mengidentifikasi dan memetakan urutan pasangan basa kimia yang membentuk DNA manusia, ada sebuah proyek internasional yang terjadi sejak tahun 1990 disebut ‘The Human Genome Project‘. Apa yang dimaksud dengan Gen? Gen adalah unsur hereditas yang menentukan gen yang diwariskan yang ditularkan dari orang tua ke anaknya dalam reproduksi. Keberadaan gen dan proses transmisi mereka pertama kali diusulkan oleh Gregor Mendel. Dia disebut gen sebagai ‘faktor’ dan menemukan bahwa sebagian besar elemen keturunan ditularkan dari orang tua kepada keturunannya. Namun, Mendel tidak tahu tentang DNA. Kemudian para ilmuwan menemukan DNA sebagai materi genetik utama yang menentukan dalam organisme. Gen terdiri dari bagian DNA tertentu atau segmen. Segmen tertentu mampu mengendalikan karakteristik keturunan tertentu. Hal ini biasanya dilakukan oleh proses transkripsi DNA dan translasi DNA. Dalam reproduksi seksual, keturunan memperoleh satu gen dari masingmasing jenis dari kedua orang tuanya. Bentuk-bentuk yang berbeda dari gen yang dikenal sebagai alel. Sebuah alel tunggal, atau beberapa alel bertanggung jawab untuk mengendalikan karakteristik tertentu dalam organisme. Apa perbedaan antara Gen dan Genome? 1. Gen adalah segmen atau bagian dari molekul DNA sementara genom adalah kandungan total DNA dalam sel. 2. Gen mengkode untuk protein. Genom itu sendiri tidak dapat mengkode untuk protein karena mengandung hampir semua DNA. Karena gen ini hanya sebagian dari molekul DNA, bagian yang cukup untuk kode untuk protein. Hal ini menghasilkan variasi yang luas dari molekul protein dalam organisme. 3. Genom terdiri dari semua pasangan basa dalam sel. Gen terdiri dari hanya beberapa pasangan basa karena hanya mewakili segmen DNA. 4. Studi tentang sifat gen yang disebut sebagai ‘genetika’ sementara studi tentang sifat dari genom yang disebut sebagai ‘genomik’. 5. Secara umum, organisme memiliki satu genom, tetapi memiliki ribuan jutaan gen dalam organisme tertentu. Organisasi genom DNA unting ganda (double stranded, "ds") merupakan komponen pembentuk genom kebanyakan organisme dan semua sel. Namun demikian, virus RNA memiliki genom RNA ds atau unting tunggal (single stranded, "ss"). Secara umum, setiap molekul asam nukleat genom dapat disebut sebagai kromosom. Genom prokariota (organisme tanpa inti sel, contohnya bakteri) biasanya berupa molekul tunggal dsDNA sirkular, walaupun dapat pula terdapat DNA ekstrakromosom berbentuk plasmid sirkular yang menyandikan produk gen yang menguntungkan namun tidak esensial. Sementara itu, genom eukariota (organisme berinti sel, contohnya manusia) biasanya berupa sejumlah molekul dsDNA linear. Istilah genom inti (nuclear genome) pada eukariota mengacu pada informasi genetik berupa kromosom, dan kadang kala juga fragmen DNA ekstrakromosom, di dalam inti sel. Genom ekstranuklear sel eukariotik mencakup genom mitokondria dan kloroplas, yang berupa molekul dsDNA sirkular seperti pada prokariota. Kebanyakan prokariota memiliki satu kromosom saja. Karena itu, prokariota umumnya mengandung satu salinan setiap gen dan dengan demikian bersifat haploid. Sementara itu, eukariota umumnya memiliki dua salinan setiap gen dan secara genetik bersifat diploid. Ada pula organisme (misalnya, tumbuhan) yang memiliki lebih dari dua set kromosom dalam inti setiap sel tubuhnya, atau disebut bersifat poliploid. Struktur gen Gen merupakan fragment DNA yang da pat ditranskripsikan menjadi RNA dan diterjemahkan menjadiprotein, yang selanjutnya mampu mempengaruhiproses fisiologi tanaman maupun fenotipenya. Pada dasarnya gen tersusun oleh empat komponen: 1. Regulator. Merupakan bagian dari gen ya ng berperan dalam pola aktivasi suatu gen (pada rangkaian fisiologis apa, kondisi apa, fase perke mbangan apa, atau pada organ apa). Regulator terdapat pada awal sebuah gen mendahului promotor. Regulator terdiri dari tiga elemen responsif yaitu HSE (Heat Shock response Element), GRE (Glucocorticoid Response Element ) dan SRE ( Serum Response Element). 2. Promotor. Merupakan bagian dari gen yang berperan dalam penentuan utas yang akan dikode untuk dit raskripsikan dan kapan titik awal transkripsi akan dilakukan. Letak promotor berada sebelum titik awal transkripsi, sehingga jarak dari titik inisiasi dinotasikan de ngan tanda '-', atau disebut arah downstream. Promotor yang paling umum terdapat da lam gen tanaman adalah TATA box. Selain TATA box (TATAAA, 10 bp), jenis promotor lainnya adalah CAAT box (GGCCAATCT, 22 bp), GC box ( GGGCGG, 20bp), Octamer (ATTTGCAT, 20 bp), kB (GGGACTTTCC, 10 bp) dan ATF (GTGACGT, 20 bp). 3. Transcribed Region. Merupakan bagian gen ya ng akan ditranskripsikan menjadi RNA. Bagian ini dimulai dari titik awal transkripsi (start s ite) hingga titik akhir transkripsi ( termination site ). Notasi mulai start site adalah `+' atau uptream. Dalam bagian i ni terdapat bagian ya ng akan dibawa keluar dari inti sel yang disebut exon, dan bagian yang akan tetap ditinggalkan di dalam i nti sel, yang disebut intron. Pada bagian exon mRNA, terdapat bagian yang akan diterjemahkan menjadi rantai asam amino ( Open Reading Frame/ORF ) dan bagian yang tidak diterjemahkan (Un-translated Region/UTR). 4. a. b. c. d. Terminator. Merupakan bagian sekuens DNA dari suatu gen yang memberi tanda kepada enzim penyus un RNA (RNApolymerase) untuk menghentikan proses pemanjangan rantai RNA. Struktur Kromosom Ukuran kromosom bervariasi dari satu spesies ke spesies yang lainnya. Panjang kromosom berkisar antara 0,2 sampai dengan 50 µ, dan berdiameter 0,2 sampai dengan 20 µ. Kromosom merupakan suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan Kromosom. Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu bagian pertama disebut sentromer / kinekthor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan bagian kedua disebut lengan kromosom yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang). Jadi jika dilihat secara morfologi kromosom dibagi menjadi dua bagian yaitu Sentromer (bagian yang membagi kromosom menjadi dua bagian). Dan Lengan Kromosom (badan kromosom yang mengandung kromonema dan gen. Jadi berdasarkan panjang lengan dan letak sentromer kromosom dibedakan menjadi empat macam: Metasentrik : Sentromer terletak ditengah-tengah, sehingga kedua lengan sama panjang Sub metasentrik : sentromer terletak agak jauh dari ujung Akrosentrik : sentromer terletak dekat ujung Telosentrik : sentromer terletak di ujung a. Sentrometer merupakan bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang b. Kinotokor merupakan tonjolan dekat sentromer yang berfungsi untuk melekat pada benang spindel. c. lengan kromosom merupakan badan yang terbagi oleh sentromer , lengan kromosom terbagi atas selaput , mertiks, dan kromonemata. d. Kromatid merupakan hasil duplikasi dari kromosom e. kromonemata , pita berbentuk spiral dalam kromosom f. kromomer merupakan bahan protein yang mengendap di dalam kromonemata. g. Sentromer merupakan kromonemata yang berbentuk lurus. h. Lekukan kedua pangkal dari kromonemata , fungsi lekukan kedua adalah tempat terbentuknya nukleus. i. Telomer merupakan bagian dari ujung krmosom yang menghalangi bersambungnya kromosom yang satu dengan kromosom yang lainnya. j. Satelit merupakan tambahan pada ujung kromosom. Genom Prokariotik dan Eukariotik Terdapat dua kelompok organisme yaitu Eukariot dan Prokariot. Eukariot merupakan kelompok yang memiliki sel dengan kompartemen yangdikelilingi membrane (membranebound compartments) termasuk nukleus, organel-organel seperti mitokondria, kloroplas dan lain-lain. Termasuk ke dalam eukariot adalah hewan, tanaman, fungi dan protozoa. Sedangkan Prokariot merupakan kelompok yang selnya tidak memiliki kompartemen internal. Terdapat dua kelompok dalam prokariot yang dibedakan berbdasarkan karakteristik gentik dan biokimia yaitu: Bakteri : termasuk didalam kelompok ini adalah prokariota umum seperti bakteri gram negative (misalnya E. coli), bakteri gram positif (misal Bacillus subtilis), tcyanobacteria (misal Anabaena). Archaea: belum dipelajari secara luas dan intensif dan ditemukan pada lingkungan ekstrim seperti pada sumber air panas, kolam-kolam air asin atau dasar danau anaerobik. Eukariot dan prokariot memliki tipe genom yang berbeda. Gambar berikut menunjukkan perbedaan struktur sel eukariot dan prokariot. Genom prokariot Genom prokariot berbeda dengan genom eukariot. Terdapat beberapa overlap dalam ukuran antara genom prokariotik terbesar dengan prokariotik terkecil. Tetapi secara keseluruhan prokarotik genom berukuran lebih kecil. Misalnya genom E. coli K12 adalah 4639 kb, hanya 2/5 dari genom yeast dan hanya memiliki 4405 gen. Organisasi fisik genom juga berbeda antara eukariot dengan prokariot. Pandangan tradisional adalah bahwa seluruh prokariot memiliki satu molekul DNA sirkular . Selain ‘kromosom’ tunggal ini, prokariot juga dapat memiliki gen tambahan yang independen, sirkular yang disebut plasmid. Plasmid adalah DNA sirkular kecil yang terdapat pada sel prokariot Gen yang dibawa oleh plasmid berguna, karena mengkode sifat-sifat ketahanan terhadap antibiotik atau kemampuan untuk memanfaatkan komponen kompleks seperti toluene sebagai sumber karbon. Tetapi prokariot dapat bertahan secara efektif tanpa plasmid. Prokariot menunjukkan keragaman dalam organisasi genom. E. coli memiliki genom unipartite, tetapi prokariot lainnya lebih kompleks. Misalnya Borrelia burgdorferi B31, memiliki kromosom linier 911 kb, membawa 853 gen, dilengkapi dengan 17 atau 18 molekul linier dan sirkuler, yang keseluruhannya menyumbangkan 533 kb dan paling tidak 430 gen. Genom multipartite dikenal pada banyak bacteria dan arkaea. Genom Eukariot Genom manusia merupakan model yang baik bagi genom eukariot secara umum. Genom nuclear eukariotik memiliki molekul DNA linear yang terdapat di dalam kromosom. Semua eukariot juga memiliki genom yang lebih kecil yang berbentuk sirkular yaitu genom mitokondria. Pada tumbuhan, terdapat genom lain yaitu genom kloroplas. Walaupun struktur dasar eukariot mirip tetapi satu hal penting yang sangat berbeda adalah ukuran genom. Genom eukariot yang terkecil berukuran kurang dari 10Mb panjangnya. Sedangkan genom yang terbesar berukuran lebih dari 100 000 Mb. Variasi ukuran genom dapat dilihat pada tabel di bawah ini. Eukariot yang lebih sederhana seperti fungi memiliki genom yang paling kecil, dan eukariot yang lebih tinggi seperti vertebrata dan tanaman berbunga memiliki genome yang lebih besar. Hal ini mungkin terlihat masuk akal, karena kompleksitas organism diharapkan berhubungan dengan jumlah gen dalam genom – eukariot yang lebih tinggi memerlukan genom yang lebih besar untuk mengakomodasi gen ekstra Tabel Jumlah kromosom pada beberapa organisme Nama organisme Jumlah kromosom 1. Drosophila melanogaster (lalat buah) 8 (n = 4) 2. Lumbricus terestris (cacing tanah) 36 (n = 18) 3. Felis domesticus (kucing) 38 (n = 19) 4. Mus musculus (tikus) 40 (n = 20) 5. Pongo pygmaeus (kera) 42 (n = 21) 6. Cavia coubaya (marmut) 64 (n = 32) 7. Columba livia (merpati) 80 (n =40) 8. Oryctologus cuniculus (kelinci) 44 (n = 22) 9. Rana pipiens (katak) 26 (n = 13) 10. Apis melifica (lebah madu) 32 dan 16 (n = 16 dan 11. Culex pipiens (nyamuk) 6 (n = 3) 12. Musca domestica (lalat rumah) 12 (n = 6) 13. Homo sapiens (manusia) 46 (n = 23) 14. Brassica oleracea (kubis) 18 (n = 9) 15. Solanum lycopersicum (tomat) 24 (n = 12) 16. Solanum tuberosum (kentang)17. Zea mays(jagung) 48 (n = 24)20 (n = 10) 18. Oryza sativa (padi) 24 (n = 12) 19. Nicotiana tobacum (tembakau) 48 (n = 24) 20. Carica papaya (pepaya) 18 (n = 9) 21. Helianthus annus (bunga matahari) 34 (n = 17) 22. Saccharum officinarum (tebu) 86 (n = 43)