Deteksi Dini dan Manajemen Skrining Hipotiroid Kongenital Divisi Endokrinologi Anak, Dept. Ilmu Kesehatan Anak FK UGM/RSUP. Dr. Sardjito, Yogyakarta Deteksi dini khas untuk pediatri Masa tumbuh-kembang Defek anatomis, fisiologis belum berat reversible Pengobatan lebih awal Murah Deteksi dini Hipotiroid Kongenital - prevalensi HK cukup tinggi (1: 3000 kelahiran) - daerah GAKY (prevalensi HK di daerah GAKY tinggi) - penelitian awal hipotiroidisme cukup banyak - sarana-prasarana untuk HK ada - penanganan kasus HK bisa dilakukan di Indonesia Skrining Neonatus Asia Pasifik J Inherit Metab Dis 2007; 30:490–506 Alasan Kewajiban Melakukan Skrining Hipotiroid Kongenital - Berhubungan dg kualitas sumber daya manusia Indonesia - Pada neonates linis hipotiroid kongenital tidak jelas - Sudah ada Permenkes Riwayat Pelaksanaan Skrining Hipotiroid di Indonesia 2000 : Studi kelayakan 2000-05: Program pendahuluan (Jkt dan Bdg) 2006 : Pilot skrining neonatus di 7 propinsi (DKI, Jabar, Jateng, DIY, Jatim, Bali, Sulsel) 2009 : Pokjanal Skrining Neonatus 2010 : Pedoman Umum Pelaksanaan Skrining, dan juknis Skrining Hipotiroid Kongenital 2014 : kebijakan secara nasional (Permenkes 78/2014) Strategi Manajemen Hipotiroid Kongenital Skrining Masal Neonatus (SMN) TSH normal selesai TSH meningkat (abnormal) TSH dan FT4 Normal selesai TSH meningkat, FT4 turun obati lacak etiologi TSH meningkat, FT4 normal obati TSH meningkat, FT4 meningkat bukan hipotiroid Sasaran dan Tujuan SN di Indonesia Sasaran SN : semua bayi baru lahir berumur 2 -4 hari Bayi pulang dari RS < 2 hari, spesimen diambil sebelum pulang; bayi prematur atau sakit pengambilan spesimen dilakukan setelah umur 7 hari Tujuan SN : Deteksi dini, diagnosis dini dan pengobatan sebelum bayi berumur 1 bulan tumbuhkembang bayi optimal Skrining masal neonatus (SMN) dilakukan pada umur 2 – 4 hari dx HK ditegakkan < 2 minggu neonatus belum menunjukkan gejala klinis apabila hasil TSH pada SMN meningkat konfirmasi dx dengan TSH ulang dan FT4 konfirmasi etilogi HK dengan radioisotop Tc- pertechnetate atau Iodine123 Terapi sulih hormon segera dimulai stl hasil konfirmasi dx tanpa menunggu hasil pencitraan Pediatrics, 2006 Formulir + Kertas Filter Skrining Manajemen Hipotiroid Kongenital Terapi sulih hormon secepatnya Tindak lanjut: - Pelacakan etiologi - Monitoring tumbuh-kembang - Monitoring TSH, dan FT4 Terapi Sulih Hormon pd Hipotiroid Kongenital Pemberian tablet levotiroksin (L-thyroxine/T4) per oral 5-10 mcg/Kg/hari Boleh dibuat puyer dan boleh dicampur ASI, susu formula, atau air putih Pediatrics, 2011 terapi.... Semakin cepat koreksi kadar FT4 serum luaran perkembangan neurologis semakin baik, (kognitif, atensi, bahasa, penglihatan, pendengaran, dan motorik) sebaiknya pada 2 minggu pertama Anak yang menderita HK (transien, dan subklinis) pengobatan levotiroksin sampai usia 3 tahun agar myelogenesis maksimal HK permanen (agenesis tiroid) pengobatan dilakukan seumur hidup Tindak lanjut Pemantauan 2 - 4 minggu setelah pengobatan awal setiap 1 - 2 bulan s/d umur 6 bl setiap 3 - 4 bulan pada umur 6 bl – 3 th setiap 6 - 12 bulan pada umur 3 th sampai pertumbuhan berhenti 2 minggu setiap pergantian dosis levotiroksin lebih sering jika hasil lab abnormal Pediatrics, 2011 tindak lanjut... Levotiroksin tidak dianjurkan diberikan bersama zat besi, kalsium, diit tinggi serat dan kedelai oleh karena mengganggu absorpsinya Resume Skrining neonatus secara masal wajib dilakukan Keuntungan ganda bagi negara, peningkatan kualitas anak (terselamatkannya kualitas SDM) dan biaya yang dikeluarkan lebih murah Anak HK yg mendapat L-thyroxine makin awal dan adekuat mempunyai prognosis sangat baik untuk pertumbuhan linier, intelektual dan fungsi neurologisnya