RKPS: 2015 KONTRAK KULIAH (MATERI) GENETIKA 1 Pembukaan: Sejarah dan Perkemb. Genetika, Genetika Klasik sd rekayasa Genetika. Tujuan, Manfaat. dll 2. Pewarisan Monohibrid dan dihibrid 3. Penyimpangan Hkm Mendel: intermedier, linkage sex, alel ganda, sex limited, sex inlfluenced Materi genetik : Kromosome dan Gen, abnormalitas, peta kromosom danDNA 4. 5. 6. Gen Ganda 7. 8. Diskusi Kelompok I: 5 orang, Materi Kli I-V, SDA Diskusi Kelompok I: 5 orang, Materi Kli I-V, buat paper dan ppt /pemaparan 15 menit/kelompok MIDTEST MATERI GENETIK I: ((Kromosom,Gen,) Pemahaman tentang: Manfaat Pengetahuan ttg materi genetik Sel Kromosom Gen Abnormalitas Kromosom/Gen Kariotiping Kariotiping Kromosom sex Perkawinan antar spesies hewan/ternak Tiktok (Itik-Entog) Domba -Kambing GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen Tell me what I am ????? 1. By the beginning of the 20th century, cytologists had observed : chromosome number is constant in all cells of a species, but varies widely between species. 2. Sutton and Boveri (1902) independently realized the parallel between Mendelian inheritance and chromosome transmission, and proposed the chromosome theory of inheritance: that Mendelian factors (genes) are located on chromosomes. SEL TELUR /SPERMA SBG MATERIAL GENETIK 30 60 sperms produced by meiosis 30 sperm mother cell 30 30 fertilization zygote ovum mother cell 30 30 60 60 GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen ova produced by meiosis but only one develops to maturity Perpindahan Materi Genetik: Meiosis and fertilisation Mother Father 23 pairs of chromosomes 23 pairs of chromosomes Meiosis Sex cells 23 unpaired chromosomes 23 unpaired chromosomes 23 unpaired chromosomes Fertilisation 23 pairs of chromosomes Child GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen 23 unpaired chromosomes Pembuktian Kromosom sebagai Pembawa Faktor keturunan ? Sifat fenotipik : G + L + Interaksi G+L G : Saat Fertilisasi SPZ + Ovum (1/2 sel) (1/2 sel) Sigot (1 sel) mitosis : 2,4, 32 sel dsr G : Pengaruh dari gen gen (Terdapat dalam kromosom( GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen Teori Pewarisan: Peran Chromosome • Inherited traits are controlled by genes that reside in chromosomes • Chromosomes are transmitted by gametes to offspring GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen Cytogenetics: Pewarisan Sifat Pd Level Sel • Study of chromosomes • In early 19th century used light microscopy • Used to prepare karyotypes: arrangement of an organisms chromosomes in homologous pairs • Today, use high-resolution electron microscopy to see the genes directly GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen KROMOSOM SEBAGAI MATERI GENETIK Tubuh : ta Milyard Sel, berkembang dari Singgle Sel Organ: Fungsi tertentu, Jutaan Sel (Spesifik) Sel : 1 set diploid (Somatik Sel) 1 set haploid Krom seks (Germ Cell) Kromosom: lebih dari 1000 an Gen, rangkaian DNA, non gen Gen: lebih dari 1000 pasang basa DNA GTC-2012 Klh-4 Genetika (M GenetikI: Kromosom/Ge T. BOVERY : Krom sbg pembawa faktor .heriditas Fertilisasi landak laut (diluar tubuh) Mengubah kondisi lingkungan: 1 sel oosit + 2 sel spermatozoa Mengasilkan sigot dg krom ekstra===abnormal) MeMisahkan sel •Jumlah kromosom (baik,normal) ind. Normal, abnormal •Jumlah krom (tak baik, abnormal) : indv, abnormal Kesimpulan Sementara: Untuk tumbuh menjadi indv normal syarat: •Jumlah kromosom baik (normal) •Kombinasi kromosom harus benar GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen KARIOTIPING Gambaran (typing) kromosom dalam inti sel Pedoman: kromosom berpasangan, homolog dan jumlahnya tertentu masing-masing spesies, dan bentuknya juga spesifik Klasifikasi Krom : metasentris, akrosentris,(submetasentris). telosentris Ukuran : •diameter 0.2 – 2 um •Panjang: 0,2 – 50 um Manfaat: •Pewarisan sifat (normal-abnormal) •Penentuan sex (jantan-betina) GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen Metode Kariotiping: •Kultur sel (darah limfosit, dll) •Penambahan kolkisin: stop metafase •Penambahan lar. Hipototik •Fiksasi •Preparasi objekglas •Keringkan dan warnai GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen Karyotyping GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromoom/Gen Hasil Kariotyping: Metode: Disusun besar- kecil Besar,bentuk, homolog Urutan: Besar—kecil Besar dan kesamaan bentuk Letak/bentuk acak Jumlah dapat dihitung Manfaat 2 : Penentuan Sex Manfaat 1: Penentuan normal-abnorma GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen ِAbnormalitas Kromosom: •Muncul dr kesalahan kromosom melakukan replikasi, saat terjadinya fertilisasi/pembelahan •Kontribusi terhadap performans reproduksi/kematian embrio Variasi Jumlah kromosom Euploidi: multiplikasi bilangan dasar Moniploid: N kromosom Triploid : 3N (N+2N) Tertaploid : 4N, penggadaan somatik krn, indukdsi kimia Atau 2N+2N (tanpa reduksi) Poliploid: pd tumbuhan gandum (6N) arbei (8N) Aeuploidi: Tidak melibatkan semua set krom/hanya bagian krom. Monosomik: 2N-1. mortalitas tingi : memecah (N) =(N+1) Trisomik: 2N+1, memecah (N+1) =(N) Tetrasonik: (2N+2) GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen Variasi Susunan dan Segmen Kromosom (Struktural) Translokasi: krom putus, lengket, bergabung kombinasi krom non homolog Resiprok: dua krom non homolog patah di dua segmen diikuti dengan pertukaran Fusi sentris: salah satu sentromer krom akrosentris fusi menghasilkan kromosom metasentris, julah kromosom berkurang satu, f enotip normal ( beda dengan monosomik,) Inversi: tjd pemutusan, disisipka kembali terbalik: (1,2,3,4,5,6) Menjadi (1,2,5,4,3,6) atau A.B.C.D.E.F.G - A.B.C.E.D.F.G Delesi: kehilangan satu segmen krom ( A>B>C>D>E>F>G --- ABCFG Duplikasi: Segmen-segmen tambahan, tidak merugukan, malahan melengkapi dapat bermutasi dalam bentuk baru GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen IDENTIFIKASI KROMOSOM Chromosomes can be identified by: • Their size: Ukuran • Their shape (the position of the centromere) : Bentuk NB Chromosomes are flexible • Banding patterns produced by specific stains (Giemsa) :Pita?pola Chromosomes are analysed by organising them into a KARYOTYPE GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen © Biologyreference.com GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen Animals Chromosome GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen Animals are selected based on structural & numerical variations Eg. Structural and Numerical Variations Structural- Deletions, Insertions etc. Numerical- Trisomy, Monosomy, Nullysomy Disadvantage: low polymorphism GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen