Identifikasi Glycogen Storage Disease Tipe V pada

PENDAHULUAN
Kelainan ge~ietikadalah penyakit yang
disebabkan oleh perubahan material genetik
yang nienyebabkan pembahan fenotipe. Perubahaii material genetik ini biasa disebut
dengall mutasi. Mutasi pada gen dapat
dibedakaii metijadi dua, yaitu mutasi
benilahla dan tiiutasi tak bennalcna. Mutasi
berinakna ~ncnyebabkanperubahan struktur
protein. Sebaliknya, tnutasi
dan pe~iya~idian
tak bei-tnaki~atidak mcnyebabkan pembahan
struktur dan penyandian protein. Pada
iiidividu diploid, terdapat sepasang kromosoln honiolog. Adaiiya kromoso~ilhomolog
nie~nungkinkangen pada suahi kro~nosotii
tiiengalami ~nutasinamun pasangail Ilotuolognya nornial atau disebnt dengall heterozigot. Jika ekspresi dari gel1 yang mengalatiii
tnutasi ilii ~nengikutipola domiriai~-resesil
Mendel, niaka individu noniial adalah
individu-individu yang tidak ~uempu~iyai
ale1 illutan (I-Iomozigot dotninan) maupuli
individu heterozigot. Sedangkan individu
yaiig iiienibawa ale1 mutan pada kedua
kroniosoiii Iioi~iolognyadisebut honiozigot
resesif. lndividu hoiiiozigot resesif kebanyakan letal. Individu heterozigot akan nienjadi
pe~nbawa (karier) ale1 lnutan dalain suahi
populasi (Healy 1996).
Dalatn dunia pete~nakan, inse~ninasi
buatan (IB) merupakati salah satu cara untuk
lileiilpercepat penyebaran gen-gen penibawa
sifat unggul. Pencegahan penggunaan individu karier sebagai bibit unggul dalani IB
hams dihindari karena akan menyebarkan
ale1 kelainan genetik ke dalam populasi
(Mukhopadhyaya 2006). Penyebaran ale1
kelainan geiietik dapat dikendalikan melalui
inanajenien pemuliaan berbasis inforniasi
genetik. Itiformasi genetik bisa dipemleh
dengan melakukan identifikasi molekuler.
Kelebilian dari teknik molekuler ini antara
lain dapat dilakukan langsung pada individu
tanpa perlu menunggu gen terekspresi,
bersifat non-invasive, dan proses yang relatif
lebih cepat.
Sapi Friesian-Holstein (FH) mempakan
sapi perah yang banyak diternakkan di
Indonesia. Beberapa identifikasi kelainan
genetik pada sapi FH telali dilakukan
~nelalui teknik inolekuler (Tsujino et a/.
1996; Bilstrom et al. 1998; Johnstone et al.
2004;Citek el a/. 2006). Dari beberapa
kelainan genetik pada sapi, identifikasi molekuler bovine leukocyte adllesion deficiency
(BLAD) dan complex vertebral ma2founa-
tion (CVM) pada sapi FtI telah dilakukan di
Indonesia (Muttaqin 2007; Ikhtiarini 2008).
Kelaitiaii genetik lain yang terdapat pada
sapi dan beluni pernah diide~itifikasi di
Indonesia adalah glycogen stor.rrge disease
(GSD) tipe V (citek ef nl. 2006).
Glycogerl sforuge ~d.sense(GSD) tipe V
(sindrom McArdle) merupakan suatu
kelaiiian genetik yang bersifi~t autosornal
resesif. Itidividu GSD tipe V nie~~gala~ni
defisietisi cuzim glikogen fosforilase pada
otot. Delisiensi iili disebabkan oleh adaiiya
iilutasi pada gen PYGAf (r~~r~scle
gljicogen
phosphor:ylase) petiyandi glikogen fosforilase. Glikogen fosforilase berfungsi untuk
mernecali glikogen menjadi glukosa (Lampirati 1). Dalani keadaa~idefosforilasi eiizim
i~iinieiijadi inaktif (fosforilase b) sedaiigkail
dalanl keadaan fosforilasi enziril i~iinie~ijadi
aktif (fosForilase a). Penderita GSD tipe V
~iietiiilikifosforilase a yang inaktif sehingga
glikogeii otot tidak dapat dipecali menjadi
glukosa yatig dipcrluknli dalaiil si~itesis
ATP. Gejala GSD tipe V pada nianusia
ditandai dengan otot cepat me-ngalami kratn
dan cepat lelah karena otot kekurangan
energi uiltuk berkontraksi (DiMauro el (11.
2002). Glj~cogeri storage disease tipe V
pertama [tali diteinukail pada mailusia pada
tahun 1951 oleh Brian McArdle (Haller
2000). Pada tahun 1995, GSD tipe V
diteniukan juga pada sapi Chamlais di
Ainerika Serikat (Angelo ct a/. 1995).
Glycoger~sforage rliseo.se tipe V pada sapi
terjadi kareiia adanya substitusi basa C
nie~ijadi T padn kodon ke-489 yang menyebabkan peiubahan asam aiilino dari
arginin (egg) ~ilenjaditriptofan (tgg) (Tsujino et a/. 1996).
Tujuan
Penelitian ini bertujuan untuk niengidentifikasi ada~iya mutasi titik pada gen
PYGM penyebab glycoger~storage disease
tipe V pada sapi Friesian-Holstein (FH) di
Jawa-Bali.
BAHAN DAN METODE
Waktu dan Tempat
Penelitian ini dilaksanakan pada bulan
Februari 2009 sainpai dengan Mei 2009 di
bagian Fungsi Ilayati clan Perilaku Hewan
Departenien Biologi, FMIPA IPB.