Differential Diagnosis Huntington`s Disease Diagnosa Diferensial

Differential Diagnosis Huntington’s Disease
Diagnosa Diferensial adalah metode diagnostik yang digunakan untuk mengindentifikasi
keberadaan kemungkinan penyakit-penyakit yang memungkinkan. Metode ini juga merupakan
proses pengeleminasian atau proses memperoleh informasi yang meminimalisirkan kemungkinankemungkinan yang dapat diabaikan.
Diagnosis Diferensial memiliki empat langkah. Pertama, dokter harus mengumpulkan semua
informasi tentang pasien dan membuat daftar gejala. Daftar ini dapat dilakukan secara tertulis atau
dalam kepala dokter, asalkan dia membuat daftar. Kedua, dokter harus membuat daftar semua
kemungkinan penyebab (juga disebut "kondisi calon") gejala. Sekali lagi, hal ini dapat dilakukan
secara tertulis atau dalam kepala dokter tetapi harus dilakukan. Ketiga, dokter harus memprioritaskan
daftar dengan menempatkan kemungkinan penyebab yang paling mendesak berbahaya dari gejala di
atas daftar. Keempat, dokter harus mengesampingkan atau mengobati penyebab yang mungkin
dimulai dengan kondisi yang paling mendesak berbahaya dan cara nya bekerja bawah
daftar. "Singkirkan" praktis berarti menggunakan tes dan metode ilmiah lainnya untuk membuat
suatu kondisi probabilitas klinis diabaikan menjadi penyebabnya.
Huntington
Disease
merupakan
suatu
penyakit
yang
bersifat
genetik
autosomal,
sehinggapenyebab satu-satunya dari Huntington disease ini adalah terjadinya pewarisan gen
dariseorang pengidap ke anaknya, pada kasus yang sangat jarang, diperkirakan jikalauHuntington
Disease dapat terjadi tanpa faktor keturunan ketika terjadi mutasi spesifik padakromosom ke 4 yang
menyebabkan terjadinya replikasi yang berlebihan pada trinukleotid CAG.
Gangguan mental dapat muncul sebagai gejala awal sebelum terjadi kemunduran fungsi kognitif
menjadi nyata. Hampir separuh dari pasien yang memiliki Huntington,mengalami perubahan
kepribadian yang mengganggu orang-orang disekitarnya. Pasien umumnya mempersalahkan keadaan
dirinya kepada orang-orang lain, menjadi pencuriga,mudah tersinggung, impulsif, tidak rapih, atau
mendadak menjadi fanatik mengenai suatukeyakinan. Pasien sering marah dan umumnya mencari
suatu pelarian seperti alkoholismeatau narkoba. Depresi ditemukan pada lebih dari separuh pasien
dengan Huntington.Setelah itu, tingkat kecerdasan pasien akan menurun secara menyeluruh. Pasien
akan menarik diri dari kehidupan sosial dan dapat mengalami psikosis. Pasien akan mengalami
kesulitan berbicara karena inkoordinasi otot-otot lidah dandiafragma. Selain itu, pasien akan
mengalami kesulitan dalam menggerakan bola matanya baikdalam gerakan mengejar ataupun
melirik, sehingga umumnya pasien harus menoleh untukdapat melihat ke samping. Gejala chorea dan
dementia dapat terjadi tidak berurutan, namun pada umumnyabila gejala chorea dan dementia sudah
muncul, rata-rata dalam 10 –15 tahun pasien akanmemasuki fase vegetatif dan kemudian meninggal
karena infeksi atau keadaan medislainnya





Penyakit hutington ditandai oleh trias gejala, yaitu gangguan gerak, gangguan kognitif dan
gangguan psikiatri.
Ekspresi penyakit ini sangat berfariasi tergantung menifestasi klinis dan onset umur.
Saat kelainan muncul lebih awal, terutama pada pasien berumur kurang dari 20 tahun, hampir
bisa dipastikan akan berkembang cepat dengan adanya kelainan kognitif.
Varian Westhal yaitu kelainan distoni kaku, mungkin dibarengi kejang dan mungkin
mioklonus. Varian ini terutama pada pasien dengan onset pada masa anak-anak. Sebagai
pembanding, ketika kelainan terjadi pada akhir hidup tanda utama adalah korea.
Onset kelemahan tersembunyi dapat dikenali keliru sebagai kelainan saraf sederhana.
Walaupun korea dan kelainan motorik lain merupakan gejala yang cepat dikenali, mungkin
bukan merupakan gejala yang paling awal dari timbulnya penyakit huntington.
Perubahan kepribadian dan gangguan psikologis menjadi manifestasi awal pada 50 % kasus.
Gejala yang tetap dengan depresi merupakan yang paling sering.
Jangka waktu penyakit sampai timbulnya kematian sekitar 15 tahun pada kasus penyakit
huntington dewasa dan 8-10 tahun pada jenis remaja.
Diagnosa banding untuk penyakit Huntington, yaitu penyakit Parkinson, Multiple Sclerosis, dan
Neuroakantositosis.
1. Penyakit Parkinson adalah gangguan basal ganglia dan merupakan salah satu ganggua
neurologis tersering yang menyerang 1% dari setiap individu yang berusia di atas 60 tahun.
Terdapat dua temuan neuropatologi yang utama pada penyakit ini, yaitu hilangnya neuron
dopaminergik berpigmen pada substansia nigra dan adanya badan-badan Lewy. Kebanyakan
dari kasus parkinson yang idiopatik disebabkan oleh faktor genetik dan lingkungan. Pasien
dengan Parkinson menunjukkan dua onset manifestasi : onset manifestasi awal dan onset
tanda motorik. Gejala awal berlangsung lama (berminggu-minggu sampai berbulan-bulan),
dengan tremor sebagai gejala paling sering. Terdapat 4 tanda kardinal dari Parkinson : tremor
saat istirahat, rigiditas, bradikinesia, danin stabilitas postural.
2. Multiple Sclerosis yaitu penyakit inflamasi yang dimediasi oleh sistem imun yang menyerang
akson-akson bermyelin pada SSP sehingga merusak myelin dan akson dengan berbagai derajat
keparahan. Penyakit ini ditandai dengan episode defisit neurologis yang reversibel. Pada
kebanyakan pasien, episode-episode ini berangsur-angsur diikuti dengan penurunan fungsi
neurologis yang progresif. Penyebab dari penyakit ini belum diketahui, tetapi kemungkinan
berkaitan dengan faktor genetik dan non-genetik,seperti virus,kekurangan vitamin D, atau
faktor lingkungan yang kesemuanya berakibat pada gangguan autoimun sehingga
menyebabkan serangan terhadap imunitas susunan SSP yang rekuren.
3. Neuroakantositosis yaitu sekelompok gangguan heterogen yang ditandai dengan gejala
neurologis dan akantositosis, yaitu kelainan pada sel-sel darah merah. Kelainan neurologis
biasanya berupa gangguan pergerakan atau ataxia, gangguan kepribadian, gangguan kognitif,
neuropatiaksonal, dan bangkitan. Dalam perjalanannya, kebanyakan pasien memiliki
manifestasi berupa akansitosis pada hapusan darah tepi (10-30%) berupa eritrosit berbentuk
seperti bintang atau memiliki tanduk.
Bila
Chorea
muncul
pada
usia
tua,
kemungkinan
penyebabnya
bisa
bermacam
– macam,contohnya senile chorea yang dapat disebabkan oleh infeksi, hiperglikemia, stroke,dan
tirotoksikosis. Namun umumnya senile chorea menghilang dalam beberapa minggu.Untuk
memastikan diagnosa pada chorea yang muncul di usia tua, dapat dilakukan anamnesis lengkap dan
penyesuaian gejala dengan Huntington Disease, atau denganpemeriksaan gen Huntington.
Bila Chorea muncul pada usia muda, umumnya dibandingkan dengan syndenham chorea, atau
lupus dengan antiphospholipid antibodies, atau penggunaan kokain, namun ketiganya tidak memiliki
hubungan familial yang nyata dan tidak terjadi penurunan tingkat kecerdasan. “ Benign Inherited
Chorea “ yang dapat diturunkan secara autosomal merupakan salah satu diagnosis bandingnya,
namun umumnya Benign Inherited Chorea bermanifestasi pada usia sebelum 5 tahun,
progresivitasnya
lambat,
dan
tidak
ada
gangguan
mental.Terdapat
beberapa
penyakit
neurodegeneratif yang dapat dibandingkan dengan Huntington, contohnya seperti polymyoclonus,
acanthocytosis dengan chorea progresif,atau dentatorubropallidoluysian degeneration yang
hanya bisa disingkirkan dengan pemeriksaan genetik.
Selain itu huntington disease juga dapat dibandingkan dengan wilson disease dantardive
diskinesia. Wilson disease dapat disingkirkan dengan pemeriksaan kadar serum tembaga dalam
darah dan ceruloplasmin, sedangkan untuk tardive diskinesia dapat disingkirkan dengan anamnesa
lengkap pasien terutama mengenai pengobatan terakhir pasien.
SUMBER
Drew,Clement. 2011. Huntington Disease.Semarang : Fakultas Kedokteran Universitas
Tarumanegara