BAB I - DoCuRi

MAKALAH
Syndrom turner
disusun oleh :
Ariedya Puspitasari Anggraini
Lia anggraini
Ratna Dwi Handayani
Rindian Putri Adhi
Rizka Octaviyanti Lestari
Rully Nur Azizah
Sinta Arista Dewi
DIII KEBIDANAN TINGKAT I
SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHTAN
BANYUWANGI
2009-2010
KATA PENGANTAR
Segala puji bagi Allah SWT yang telah memberikan taufik serta hidayahNya
kepada kami,sehingga kami dapat mnyelesaikan tugas makalah ini dengan baik. Ucapan
terimakasih kepada :
1. Ibu Indah christiana SST selaku KA,prodi DIII Kebidanan.
2. Dr.Basuki selaku dosen pengajar mata kuliah biologi
reproduksi makalah yang dan pembimbing pembuatan makalah
ini.
Kami sebagai penulis makalah ini sangat mengharap saran dan kritikan dari para
pembaca untuk makalah kami yang masih jauh dri sempurna ini agar nantinya dapat
disempurnakan kembali dan dapat bermnfa’at bagi adik-adik dan pembaca.
Banyuwangi,7 april 2010
Penulis
BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Dengan penulisan ini, kami selaku penulis makalah supaya dijadikan
pedoman agar dosen, mahasiswa, mengerti tentang pengertian syndrom turner, gejalagejala yang menyebabkan syndrom tersebut, bahaya yang ditimbulkan dari syndrom
turner,penyebab,
perawatan,
diagnosa,
obat-obatan
yang
dipakai
atau
diperlukan.Sindrom Turner adalah suatu kondisi yang hanya mempengaruhi anak
perempuan dan wanita, yang disebabkan kekurangan kromosom seks. Sindrom
Turner dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk
perawakan pendek, kegagalan untuk mulai pubertas, infertilitas, cacat jantung dan
ketidakmampuan belajar tertentu. Sindrom Turner penemunya adalah Dr Henry
Turner. Ia dilahirkan pada tahun 1892 dan menemukan sindrom pada tahun 1938,
yang menuntunnya untuk menerbitkan sebuah makalah tentang itu dalam The Journal
of Endocrinology.
Dalam makalahnya, Dr Turner menggambarkan karakteristik yang akan
pasien dengan gangguan ini. Penyebab sindrom itu, bagaimanapun, menemukan
banyak kemudian pada tahun 1959. Dr Turner tinggal dan bekerja di Oklahoma City
ketika ia menemukan sindrom Turner. Ia menyelesaikan magang di bawah Dr John
Moore di Louisville City Rumah Sakit di unit metabolisme. Ia menjadi penduduk
radiografi, neurolog dan membentuk endokrinologi University Hospitals di
Oklahoma. Namun, pada tahun 1925, memutuskan bahwa ia ingin memiliki praktik
pribadinya di internal medicine. Tapi dengan 1929, ia hanya berkonsentrasi pada
penyakit endokrin. Dia tidak menyerah mengajar dan menjadi instruktur di University
College of Medicine 1924-1928. Pada tahun 1928, ia menjadi asisten profesor
kedokteran, posisi yang dipegangnya hingga 1949. Namun, Dr Turner sangat tertarik
pada efek dari sistem saraf dalam mengendalikan dan mengatur sekresi hormon
dalam tubuh. Ini mendorongnya untuk secara aktif terlibat dalam banyak penelitian
medis dan akhirnya pada tahun 1938,ia menggambarkan sebuah sindrom dan
pengobatan untuk itu. Namun, pada saat itu dia tidak tahu apa yang menyebabkan
sindrom. Hari ini, namanya sindrom hari ini sindrom Turner dan ia telah dikenal
sebagai penemu sindrom Turner.Dr Turner dianggap sebagai ahli dalam
endokrinologi dan merupakan anggota kehormatan dan kepala Endocrine Societies
dari Meksiko,Brazil,Columbia dan Haiti.
1.2 Rumusan masalah
1.2.1 Apa yang di maksud dengan syndrom turner?
1.2.2 Apa penyebab syndrom turner?
1.2.3 Bagaimana gejala-gejala syndrom turner?
1.2.4 Bagaimana cara mendiagnosa syndrom turner?
1.2.5 Bagaimana cara perawatan pada syndrom turner?
1.2.6 Pengobatan pa saja yang diberikan pada syndrom turner?
1.3 Tujuan
1.3.1
Mengetahui apa yang dimaksud dengan syndrom turner
1.3.2
Mengetahui penyebab dari syndrom turner
1.3.3
Mengetahui tanda dan gejala dari syndrom turner
1.3.4
Mengetahui cara-cara mendiagnosa syndrom turner
1.3.5
Mengetahui perawatan syndrom turner
1.3.6
Mengetahui cara pengobatan syndrom turner
BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Pengertian syndrom turner
Sindrom Turner adalah suatu kondisi yang hanya mempengaruhi anak perempuan dan
wanita,yang disebabkan kekurangan kromosom seks.Sindrom Turner dapat menyebabkan
berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk perawakan pendek, kegagalan
untuk mulai pubertas, infertilitas, cacat jantung dan ketidakmampuan belajar tertentu.
2.2 Penyebab dari syndrome turner
Sindroma Turner biasanya disebabkan oleh hilangnya kromosom X.Kelainan ini
ditemukan pada 1 diantara 3.000 bayi baru lahir.Sindrom Turner bukan merupakan
penyakit keturunan. Tetapi kadang salah satu orang tua membawa kromosom yang
telah mengalami penyusunan ulang,yang bisa menyebabkan terjadinya sindroma ini.
Gadis yang menderita gangguan ini tidak mengembangkan karakter seksual sekunder
pada masa pubertas dan terbelakang ovarium yang menyebabkan kemandulan di
kemudian hari. Selain itu, perempuan menderita sindrom Turner lebih rentan terhadap
jantung, ginjal dan tiroid masalah. Biasanya sindrom ini ditemukan saat gadis kecil
karena kurangnya pertumbuhan, yang mengarah dokter untuk melakukan tes baterai.
Namun, tes genetis sindrom Turner dapat dilakukan sebelum kelahiran jika gangguan
dicurigai. Tes genetika ini melibatkan menganalisis sel-sel dari cairan ketuban atau
plasenta. Biasanya ini dilakukan jika dokter sindrom Turner tersangka ketika
melakukan USG janin. Genetik pengujian untuk sindrom Turner menggunakan sel-sel
plasenta atau cairan ketuban biasanya 99 persen akurat. Jika diagnosis
dikonfirmasikan dengan pengujian genetika, maka bayi akan diletakkan di bawah
perawatan spesialis segera setelah ia lahir.Kemudian setelah bayi lahir, diagnosis
dikonfirmasi lebih lanjut hanya setelah dilakukan tes darah. Tes darah ini dikenal
sebagai karotype dan memeriksa jumlah kromosom dari perempuan. Seorang gadis
menderita sindrom Turner akan memiliki 45 kromosom bukan 46 kromosom.
Komposisi yang biasa adalah 44 kromosom autosom dan 2 kromosom X. Namun,
pada anak perempuan menderita sindrom Turner, yang sebagian atau seluruh dari
salah satu kromosom X hilang atau cacat. Kromosom X adalah kromosom seks.
2.3 Gejala dari syndrom turner
Gejalanya adalah:
Gejalanya adalah:
- Tubuh pendek
- Webbed neck (kulit diantara leher dan bahunya menyatu, seperti selaput)
- Garis rambut yang pendek pada leher bagian belakangnya
- Kelopak matanya turun
- Pembengkakan pada punggung tangan dan puncak kakinya (limfedema)
- Pada leher bagian belakang seringkali ditemukan pembengkakan atau lipatan kulit yang
longgar
- Jari manis dan jari-jari kakinya pendek, kukunya tidak terbentuk dengan baik
- Perkembangan tulang abnormal (misalnya dada berbentuk seperti tameng, lebar dan
datar, dengan jarak yang lebar diantara kedua puting susunya)
- Pada kulitnya terdapat banyak tahi lalat berwarna gelap
- Perkembangan seksual sekunder pada masa pubertas tidak terjadi atau mengalami
keterbelakangan (rambut kemaluan yang jarang dan tipis, payudara kecil)
- Kemandulan, karena ovarium (sel indung telur) biasanya mengandung sel-sel telur yang
tidak berkembang
- Pembentukan air mata berkurang
- Amenore (tidak mengalami menstruasi)
- Simian crease (pada telapak tangan hanya terdapat satu garis tangan)
- Kelembaban vagina tidak ada sehingga hubungan seksual menimbulkan rasa nyeri
- Koartasio aorta (penyempitan aorta), yang bisa menyebabkan tekanan darah tinggi
- Sering ditemukan kelainan ginjal dan pembengkakan pada pembuluh darah
(hemangioma)
- Kadang kelainan pembuluh darah pada usus menyebabkan terjadinya perdarahan
- Kadang terjadi keterbelakangan mental.
2.4 Diagnosa
Sindroma Turner mungkin terdiagnosis pada saat bayi lahir karena adanya kelainankelainan tersebut diatas atau mungkin juga baru terdiagnosis pada masa pubertas
karena adanya menstruasi dan perkembangan ciri seksual sekunder yang tertunda.
Pemeriksaan fisik menunjukkan payudara dan alat kelamin yang kurang
berkembang, webbed neck, tubuh yang pendek dan kelainan bentuk dada.
Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
- Kariotip
- USG
- Pemeriksaan ginekologis
- Peningkatan kadar LH dan FSH.
2.5 Perawatan syndrom turner
Hampir semua gadis dan wanita dengan sindrom Turner membutuhkan perawatan medis
yang berkelanjutan dari berbagai spesialis. Check up rutin dan perawatan yang tepat
dapat membantu sebagian besar penderita bisa relatif lebih sehat dan hidup mandiri.
2.6.Pengobatan
Pengobatannya bersifat suportif.
Agar tinggi badannya bertambah, bisa diberikan hormon pertumbuhan.Terapi estrogen
dimulai pada usia 12-13 tahun untuk merangsang pertumbuhan ciri seksual sekunder
sehingga penderita akan memiliki penampilan yang lebih normal pada masa dewasa
nanti. Tetapi terapi estrogen tidak dapat mengatasi kemandulan.Untuk mencegah
kekeringan, rasa gatal dan nyeri selama melakukan hubungan seksual, bisa digunakan
pelumas vagina.Untuk memperbaiki kelainan jantung kadang perlu dilakukan
pembedahan.
BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
Sindrom Turner adalah suatu kondisi yang hanya mempengaruhi anak perempuan
dan wanita,yang disebabkan kekurangan kromosom seks.Sindrom Turner dapat
menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk perawakan pendek,
kegagalan untuk mulai pubertas, infertilitas, cacat jantung dan ketidakmampuan belajar
tertentu.Pada perawatan sindrom Turner membutuhkan perawatan medis yang
berkelanjutan dari berbagai spesialis. Check up rutin dan perawatan yang tepat dapat
membantu sebagian besar penderita bisa relatif lebih sehat dan hidup mandiri.
3.2 Saran
Bagi
pembaca
diharapkan
setelah
mengetahui
isi
makalah
ini
dapat
mengantisipasi terjangkitnya penyakit Herpes dan tahu cara pencegahannya. Bagi petugas
kesehatan bisa mengetahui pengobatan yang dilakukan pada penderita Herpes.
DAFTAR PUSTAKA
Apotik online dan media informasi obat - penyakit :: m e d i c a s t o r e . c o m
Sumber: medlineplus dan mayoclinic.