bab i pendahuluan

BAB I
PENDAHULUAN
A. LATAR BELAKANG
Hipotiroid kongenital merupakan defisiensi hormon tiroid yang terjadi sejak
saat lahir.1Kelainan ini pada sebagian besar kasus bersifat permanen dan
disebabkan kelainan pada perkembangan kelenjar tiroid (disgenesis atau agenesis)
atau defek hormonogenesis tiroid.2Hipotiroid kongenital merupakan penyebab
paling sering retardasi mental yang dapat dicegah. Luaran perkembangan saraf
umumnya normal jika penegakan diagnosis serta terapi diberikan sejak minggu
awal kelahiran.3
Hormon tiroid berperan sangat penting dalam perkembangan fungsional dan
kematangan sistem saraf pusat.4Perkembangan otak sangat bergantung pada
hormon ini pada 2-3 tahun pertama kehidupan karena hormon ini memacu
pertumbuhan sel, diferensiasi sel, dan menginduksi fungsi neurotransmitter.
Defisiensi hormon ini pada kehidupan janin dan masa awal bayi dapat
menyebabkan kerusakan fungsi saraf dan kognitif yang ireversibel. Berbeda
dengan masa-masa awal, hipotiroidisme yang terjadi pada usia> 3 tahun dapat
menyebabkan keterlambatan pertumbuhan dan pematangan skeletal.3,5
Sebagian besar bayi baru lahir dengan hipotiroid kongenital tidak
menunjukkan gejala yang nyata atau spesifik sehingga penegakan diagnosis
secara klinis sulit dilakukan. Skrining terhadap bayi yang baru lahir menjadi kunci
yang sangat penting mengingat risiko cedera otak yang disebabkan defisiensi
hormon tiroid ini apabila tidak didiagnosis dan diterapi sejak awal. Namun
sayangnyaskrining ini baru terlaksana hanya di negara-negara maju(25% dari
seluruh bayi yang ada di dunia).2,3
Faktor-faktor lain yang berperan penting dalam menentukan luaran jangka
panjang diantaranya derajat keparahan hipotiroid, usia dimulainya terapi tiroksin,
dosis awal tiroksin, dan waktu yang diperlukan untuk mencapai target normal
kadar T4 dan TSH. Monitoring serta evaluasi rutin juga diperlukan untuk
mendukung keberhasilan pengobatan.6
1
B. ALASAN PEMILIHAN KASUS
1. Pasien
a. Hipotiroid kongenital merupakan salah satu penyebab terseringterjadinya
gangguan perkembangan kognitif, perilaku, danretardasi mental pada anak.
Hal initerkait dengan keterlambatan diagnosis, terapi, serta pemantauan
kadar hormon tiroksin (T4) dan TSH yang kurang baik selama masa
perkembangan kritis otak anak (sejak fetus sampai dengan usia 2-3 tahun).
Dengan pengamatan dan pemantauan secara berkala diharapkan dapat
menurunkan risiko terjadinya gangguan perkembangan tersebut pada
pasien ini.
b. Pasien memiliki seorang kakak kandung yang menderita hipotiroid
kongenital yang tidak terdiagnosis dan mendapat terapi lebih dini sehingga
saat ini tampak komplikasi dari penyakit tersebut berupa retardasi mental.
Diharapkan dengan pendekatan multidisiplin serta pemantauan secara
berkala yang bersifat antisipatif dan preventif dapat mengubah perjalanan
alamiah penyakit dan mencegah komplikasi yang mungkin terjadi pada
pasien.
c. Domisili cukup dekat dan terjangkau serta orangtua pasien kooperatif.
2. Keluarga
Agar keluarga dapat memahami keadaan pasien baik dari segi penyakit,
perjalanan pernyakit, kemungkinan komplikasi, tatalaksana dan prognosis
pasien
sehingga
dapat
ikut
berperan
dalam
pemantauan
dan
penatalaksanaannya, mengingat penyakit ini kemungkinan tidak dapat
disembuhkan sehingga berlangsung seumur hidup dan menyebabkan burden of
disease yang besar bagi pasien dan keluarganya.
3. Residen
Dengan mengikuti perjalanan penyakit pasien, residen akan mengetahui
pemantauan dan tatalaksana hipotiroid kongenital secara lebih terperinci, tidak
hanya berdasarkan pada medikamentosamelainkan juga aspek lain seperti
faktor sosial lingkungan dan pendidikan sehingga morbiditas penyakit ini dapat
dikurangi.
2
4. Penderita hipotiroid kongenital lainnya
Dapat menjadi referensi dan motivasi untuk orang tua maupun penderita
hipotiroid kongenital lainnya untuk meningkatkan kepatuhan dalam mengikuti
program tatalaksana jangka panjang.
C. TUJUAN PEMANTAUAN
1. Diharapkan dengan adanya pemantauan kasus ini anak akan mencapai
luaran yang optimal baik dalam hal kondisi hormon yang eutiroid,
pertumbuhan dan perkembangan yang sesuai usia terutama dalam periode
kritis perkembangan otak sampai dengan usia 3 tahun.
2. Meningkatkan
pengetahuan
atau
pemahaman
orang
tua
dan
keluargamengenai penyakit anak, pengelolaan dan tatalaksana yang
optimal.
D. INFORMED CONSENT
Sebelum pemantauan jangka panjang dilakukan terhadap pasien, peneliti
memberikan penjelasan dan meminta persetujuan baik lisan (proxy consent lisan)
maupun tertulis (proxy consent tertulis) kepada orang tua pasien pada bulan
September 2013.
3
4