PCD - ETD UGM

BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar belakang
Primary Ciliiary Dyskinesia (PCD) merupakan penyakit genetik yang sangat
jarang ditemukan, diturunkan secara autosomal resesif, ditandai dengan disfungsi
gerakan silia dan gangguan klirens mukosiliar. Tanpa fungsi silia, pasien dengan
PCD tidak akan terlindungi sistem pernapasannya, akibatnya dapat terjadi
kerusakan yang serius dan permanen pada saluran pernapasan. Selain itu, silia
juga berperan pada penempatan organ selama masa perkembangan janin. Pasien
PCD dapat disertai dengan gangguan penempatan organ (situs inversus atau situs
ambiguous) disebut sebagai Kartagener syndrome1,2
Menurut data dari PCD Foundation, insidensi PCD di Amerika diperkirakan
sekitar 25.000 orang dan di seluruh dunia sekitar 400.000 orang. Akan tetapi
diagnosis PCD hanya dapat ditegakkan pada 1000 orang dari 25.000 orang yang
mengalami PCD. Hal ini karena diagnosis pasti PCD sangat sulit. Tidak ada
faktor risiko yang teridentifikasi dari populasi yang mengalami PCD baik dari
segi ras, etnik maupun jenis kelamin.3
Pasien dengan PCD yang tidak teridentifikasi, tidak terdiagnosis maupun
tidak mendapatkan terapi yang baik akan mengalami kerusakan organ yang
permanen seperti paru, telinga dan sinus.4 Tanaka et al (2012) melaporkan 2
kasus PCD yang terdiagnosis melalui pemeriksaan mikroskop elektron dan mutasi
gen pada perempuan usia 11 tahun dan laki-laki usia 8 tahun dengan riwayat yang
hampir sama yakni sering mengalami infeksi saluran pernapasan sejak bayi seperti
pneumonia, otitis media akut, sinusitis, batuk persisten dengan sputum yang
purulen
dan tanpa situs inversus.
Kedua pasien ini sebelumnya telah
mendapatkan terapi untuk otitis media dan sinusitis kronis namun tidak efektif.
Pada pemeriksaan CT scan torak menunjukkan atelektasis dan Waters’ X ray
menunjukkan sinusitis kronis dan agenesis dari sinus frontalis. 5Oleh karena itu
PCD memerlukan perhatian khusus terutama terhadap sekuel medis serta
pemantauan tumbuh kembang secara berkala dan terus menerus. Masalah medis
yang mungkin timbul antara lain infeksi saluran pernapasan, gangguan
1
pertumbuhan,
gangguan
perkembangan
seperti
gangguan
pendengaran,
keterlambatan bicara dan bahasa serta masalah nutrisi dan pola pengasuhannya.
Berdasarkan latar belakang tersebut pada penelitian ini dipilih kasus seorang
pasien dengan riwayat distres napas dengan dekstrokardia, riwayat berat badan
lahir rendah yang mampu bertahan hidup dan berhasil keluar dari perawatan
intensif di NICU dengan kondisi saat ini klinis primary cilliary dyskinesia, berat
badan sangat kurang,sangat pendek, mikrosefal dan laringomalasiauntuk
dilakukan pemantauan sebagai kasus longitudinal.
B. Alasan Pemilihan Kasus
1. Pasien
Pengenalan PCD lebih awal sebagai suatu penyakit yang kronis
memerlukan pemantauan jangka panjang terhadap penderitanya untuk
mencegah komplikasi yang mungkin terjadi maupun mengobati komplikasi
yang telah terjadi. Selain itu adanya penyakit komorbid lainnya pada pasien
ini dapat memperburuk kondisi pasien. Untuk itu, beberapa pemantauan bagi
pasien ini berupa :
- Pemantauan perjalanan penyakit primer, komplikasi dan intervensi yang
mungkin diperlukan untuk mengatasi komplikasi.
- Pemantauan laringomalasia untuk perkembangannya apakah terjadi
perburukan atau perbaikan.
- Pemantauan pertumbuhan, status gizi dan asuhan nutrisi
- Pemantauan perkembangan
- Pemantauan dan pemberian imunisasi
- Pemantauan fungsi pendengaran, penglihatan
- Pemantauan komplikasi dari riwayat BBLR
2. Keluarga
Keluarga terutama orang tua mengetahui kondisi pasien dari segi penyakit,
perjalanan penyakit, komplikasi yang mungkin terjadi, tatalaksana dan
prognosis. Dengan mengetahui hal tersebut, keluarga diharapkan mengerti
2
bahwa pentingnya pemantauan yang rutin, deteksi dini terhadap komplikasi,
tatalaksana yang optimal, mengingat PCD ini dapat menyebabkan penurunan
fungsi paru yang progresif dan adanya penyakit komorbid lainnya yang dapat
memperburuk kondisi pasien. Namun diharapkan dengan pemantauan rutin
dan tata laksana yang optimal seperti yang telah disebutkan diatas mampu
mencegah penurunan fungsi paru dan meningkatkan harapan dan kualitas
hidup pasien.
3. Peserta PPDS
Melalui pemantauan ini, peserta PPDS dapat memahami perjalanan
penyakit, klinis penyakit, dapat mengelola penyakit pasien secara sistematis
dan menyeluruh baik tindakan preventif, kuratif maupun rehabilitatif. Selain
itu, peserta PPDS diharapkan mampu berkomunikasi dengan keluarga
mengenai penyakit pasien dan upaya-upaya yang diperlukan untuk
manajemen penyakit.
C. Tujuan Pemantauan
Tujuan pemantauan kasus panjang ini adalah mengamati luaran klinis jangka
panjang pasien dengan PCD, laringomalasia, dan riwayat BBLR.
1. Pemantauan jangka panjang pada penderita PCD adalah pemantauan
perjalanan penyakit, komplikasi dan intervensi yang mungkin diperlukan
untuk mengatasi komplikasi.
2. Pemantauan laringomalasia untuk perkembangannya apakah terjadi
perburukan atau perbaikan.
3. Pemantauan pertumbuhan, status gizi dan asuhan nutrisi
4. Pemantauan perkembangan
5. Pemantauan dan pemberian imunisasi
6. Pemantauan fungsi pendengaran, penglihatan
7. Pemantauan komplikasi dari riwayat BBLR
3
D. Informed Consent
Sebelum pemantauan jangka panjang kasus ini dilakukan terhadap pasien,
peneliti memberikan penjelasan dan meminta persetujuan secara tertulis (proxy
consent) kepada kedua orang tua dari pasien pada bulan Februari 2013.
4