Dosen FK Raih Penghargaan Peneliti Muda Terbaik

Dosen FK Raih Penghargaan Peneliti Muda Terbaik
Senin, 22 September 2014 WIB, Oleh: Ika
Ketekunan melakukan penelitian terhadap penyakit genetik atau bawaan menghantarkan Dr.
Gunadi, Ph.D., dosen Bagian Ilmu Bedah, Divisi Bedah Anak, Fakultas Kedokteran (FK) UGM
menyabet penghargaan sebagai peneliti muda terbaik dalam kompetisi Ristek Kalbe Science Award
(RSKA) 2014. Penghargaan diraihnya berkat konsistensi menegakkan diagnosis suatu penyakit
melalui pendekatan analisis genetik molekular.
Dalam kompetisi itu Gunadi berhasil menyisihkan 44 peneliti muda lainnya dari berbagai lembaga
maupun perguruan tinggi di Indonesia. Penghargaan diberikan pada 14 September kemarin di
Jakarta. Mengajukan penelitian berjudul "The Importance of Molecular Genetics Analysis for
Diagnosis of Diseases".
Pria yang kini tengah menempuh pendidikan spesialis bedah anak di FK UGM ini dinobatkan sebagai
peneliti muda terbaik karena dinilai sebagai peneliti muda yang telah memberikan kontribusi dan
berkelanjutan dalam bidang life science dan kesehatan.
“Penghargaan ini diberikan pada peneliti berusia dibawah 40 tahun yang telah memberikan
kontribusi positif dalam pengembangan penelitian di bidang life sciences dan kesehatan,” jelas
Gunadi, saat ditemui Senin (22/9) di RSUP Dr. Sardjito.
Sejak tahun 2005 silam, tepatnya saat menempuh pendidikan doktor di Kobe University Jepang,
Gunadi fokus melakukan penelitian terhadap sejumlah penyakit genetik pada anak dengan
menerapkan diagnosis melalui pendekatan analisis genetika molekular. Seperti mengkaji penyakit
kelumpuhan otot pad anak (Spinal muscular atrophy), penyakit gangguan perkembangan kulit,
rambut, dan kelenjar keringat (Hypohidrotic ectodermal dysplasia), dan epilepsi.
Namun sejak empat tahun terakhir Gunadi fokus meneliti penyakit Hischprung atau Megakolon
Kongenital. Merupakan kelainan bawaan yang terjadi karena penyumbatan saluran usus besar yang
mengakibatkan pasien kesulitan buang air besar. Hal itu terjadi karena sebagian usus besar tidak
mempunyai saraf yang mengendalikan kontraksi otot sehingga peregerakan usus tidak adekuat.
Tindakan pembedahan merupakan terapi yang harus dilakukan untuk membuang bagian usus yang
tidak memilik persyarafan.
Penyakit ini merupakan salah satu penyakit bawaan yang kerap ditemui pada anak-anak. Dengan
gejala mengalami keterlambatan buang air besar pertama saat lahir lebih dari 24 jam, perut
kembung. Pada anak dengan usia lebih tua gejala ditandai dengan sulit buang air besar, perut
kembung, infeksi usus, dan gagal tumbuh.
Dalam populasi dunia angka kejadian penyakit ini mencapai rasio 1:5.000. Bahkan tingkat kejadian
terjadi lebih tinggi terjadi di Asia dengan rasio 1:3.500 orang setiap tahunnya.
“Dari penelitian yang kami lakukan sejak 2010 silam diketahui bahwa terdapat peranan faktor
genetik dalam kejadian penyakit megakolon kongenital ini. Sehingga tingkat kejadiannya akan
berbeda-beda di setiap negara,” urai pria kelahiran Banyuwangi 34 tahun lalu ini.
Dari 60 pasien penderita hischprung berusia di bawah 18 tahun yang berobat di RSUP Dr. Sardjito
diketahui bahwa terdapat peranan gen RET dan NRG1 Polymerfisme sebagai faktor risiko pembawa
kemunculan penyakit hischprung pada anak.
Gunadi menyampaikan bahwa penyakit genetik merupakan salah satu penyebab kematian terbanyak
pada bayi berusia kurang dari satu tahun. Hanya saja penyakit bawaan ini di Indonesia masih sering
diabaikan. Tidak sedikit pasien datang ke rumah sakit dalam tingkat keparahan tinggi . Padahal
penyakit ini bisa dideteksi sejak awal, bahkan saat berada dalam kandungan. Sehingga penting
dilakukan sosialisasi pada tenaga kesehatan dan masyarakat akan pentingnya deteksi dini terhadap
penyakit bawaan ini.
“Dengan pendekatan diagnosis penyakit melalui analisis genetik molekular harapannya penyakit
bisa terdeteksi sejak awal sehingga bisa memberikan intervensi lebih dini. Dengan begitu angka
kesakitan dan kematian anak bisa diturunkan secara signifikan,”paparnya.
Karenanya ia berharap pendekatan tersebut bisa menjadi bagian dari pelayanan kesehatan rutin
bagi masyarakat. Pasalnya selama ini hal tersebut belum masuk ke dalam pemeriksaan kesehatan
rutin.
“Pemeriksaan darah masih terjangkau untuk masyarakat. Namun untuk pemeriksaan lebih lanjut
seperti tes DNA butuh biaya besar. Jadi harapannya nantinya pemeriksaan genetika molekular bisa
di-cover oleh BPJS Kesehatan,” tegasnya. (Humas UGM/Ika)
Berita Terkait
●
●
●
●
●
Aktif Publikasi Internasional, Abdul Rohman Raih Penghargaan
UGM Beri Penghargaan 63 Insan Berprestasi
Dosen Geografi UGM Terima Penghargaan Prix Mahar Schützenberger
Arjuna Raih 3 Penghargaan pada KMLI 2016
Dosen FK Raih Penghargaan Peneliti Muda Terbaik